Síndromes Hipercinéticos: COREA (NEURO DEFINITIVO) PDF

TEMA 15. Es un trastorno hipercinético, caracterizado por movimientos irregulares (a diferencia del temblor) que migran de región motora en región motora con un patrón de desplazamiento irregular NO predecible. Se produce por una disfunción primaria de los ganglios basales o de las conexiones ent...

TEMA 15. Es un trastorno hipercinético, caracterizado por movimientos irregulares (a diferencia del temblor) que migran de región motora en región motora con un patrón de desplazamiento irregular NO predecible. Se produce por una disfunción primaria de los ganglios basales o de las conexiones entre las áreas corticales motoras y los ganglios basales y/ o cerebelo. CLASIFICACIÓN Y ETIOLOGÍA La corea puede aparecer por sí sola o bien ser aparecer en relación con otros síntomas neurológicos, siendo esto lo más frecuente. Así, encontramos: COREAS PRIMARIAS O GENÉTICAS. Las principales patologías que encontramos en este grupo son: o Enfermedad de Huntington (la más característica en este grupo) o Coreoacantocitosis: mutación en el gen de la proteína coreína que está en el cromosoma 9. ▪ Puede tener asociado parkinsonismo, convulsiones (CE), distonías o tics y neuropatía periférica. ▪ El diagnóstico se hace a través de un frotis donde veremos los acantocitos. o Enfermedad de Wilson (en todos los trastornos del movimiento □ estudiar metabolismo del cobre!!!) o Ataxia espinocerebelosa (tipos 2, 3 o 17) no las vamos a ver COREAS SECUNDARIAS O ADQUIRIDAS. Tienen distintas causas. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Es la causa más frecuente de corea primaria (IMPORTANTE). Se trasmite de forma autosómica dominante y está causada por una expansión anormal del triplete CAG (expansión mayor que 36) en el brazo corto del cromosoma 4p16.3 en el gen de una proteína anómala denominada huntingtina: Si hay >36 tripletes (aunque sea solo un alelo) □ se desarrolla la enfermedad, con penetrancia y fenotipo variables. Entre 34-36 repeticiones hay una zona de comportamiento incierto. Las expansiones más grandes (sobre 55) anticipan la edad de comienzo (Huntington juvenil). > 60 pueden ser formas infantiles. A mayor nº más precoz Como es AD, la mayoría de los enfermos son heterocigotos para la anomalía. Los casos de comienzo precoz suelen heredar el gen del padre y los más tardíos de la madre. Pueden encontrarse casos en los que clínicamente se realiza el diagnóstico de enfermedad de Huntington, pero NO tienen la alteración genética clásica (fenocopias clínicas) llamado Huntington like disease (HDL), de la cual se conocen 4 variables. Es decir; si sospechas Huntington, pero no encuentras la alteración genética no es imposible que lo sea, se puede deber a genes por descubrir. El diagnóstico definitivo de la EH es GENÉTICO. EPIDEMIOLOGÍA En general, la enfermedad se presenta en la población caucásica con una prevalencia de 1:10 000 a 1:20 000 habitantes (es una enfermedad rara) , siendo diez veces menor en la población de estirpe japonesa. En Extremadura es frecuente, comparando con la media de España. Se reconocen varios clústeres de enfermos a lo largo del mundo. El mayor de ellos se localiza en la zona del lago Maracaibo (Venezuela). Otro muy importante se encuentra en la región de Cañete (Perú). CLÍNICA Antes de nada, hay que saber que la edad media de inicio de los síntomas son los 40 años. Si aparece antes de los 20 años estamos hablando de la variante de Westphal, de perfil clínico similar a un parkinsonismo. Es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por: SÍNTOMAS MOTORES: o El principal es la corea característica síntoma motor cardinal. o Inicialmente, los movimientos -irregulares, de curso impredecible- se producen en las extremidades distales (dedos de manos y pies) y en los músculos faciales, lo que se cree que aparece secundario a procesos de nerviosismo. o Progresivamente, los movimientos no deseados se van generalizando e involucran a todos los demás músculos: distales, proximales y axiales (movimientos de protrusión de labios, elevación de cejas, movimientos del cuello, tronco, lengua). o Aparece un fenómeno de impersistencia motora: incapacidad de mantener una determinada acción motora durante mucho tiempo (ella ha dicho segundos) (son incapaces de mantener la lengua quieta cuando la sacan) y seguidamente la marcha se vuelve inestable, incapaces de caminar en línea recta. o En fases más avanzadas, se manifiestan procesos de disartria y disfagia (por afectación bulbar) y todos los pacientes terminan por desarrollar a la larga grados variables de hipocinesia, acinesia y rigidez (pobreza de ↓movimiento), por lo que terminan encamados. o El 10-15% de la forma juvenil cursan con síndrome rígido-acinético SIN corea. SÍNTOMAS NEUROPSIQUIÁTRICOS: son muy habituales (60-95% de los casos), pudiendo aparecer en cualquier momento de la enfermedad. ¡HAY QUE EXPLORARLOS! A veces son más importantes estos síntomas que la propia corea. o La depresión es el síntoma más característico, apareciendo con tanta frecuencia que la tasa de suicidios de pacientes con un caso de enfermedad de Huntington es 4-5 veces más alta que la media de la población general □ Si diagnosticamos a un paciente y queremos hacer el estudio genético a los familiares es obligatorio hacer una valoración psiquiátrica previa para saber cómo esos familiares encajarían el hecho de padecer también la alteración (IMP) ya que se ha visto que si dan los resultados positivos se asocia a mayor tasa de suicidio. Imaginaros decirle a una persona asíntomática que es portador de la enfermedad neurodegenerativa el índice de suicidio es muy alto. Es importante saber que NO SE PUEDE HACER ESTUDIO GENÉTICO A AQUELLOS QUE NO LO QUIERAN SABER o que tenga un trastorno depresivo grave que puedan suicidarse solo con saber la noticia. o También podemos encontrar anomalías de pensamiento, sobre todo paranoide y esquizofrénicas, así como un trastorno recurrente explosivo intermitente de ira. Son raras las alucinaciones  o Un 40% de los enfermos en la fase prodrómica poseen deterioro cognitivo mínimo, de perfil frontal. La demencia se ve en la fase más evolucionada de la enfermedad. Lógicamente aparecen con la evolución de la enfermedad; aunque pueden estar al inicio. o Este deterioro comienza afectando a la función ejecutiva (está afectado el sistema frontoestriatal) y visuoespacial (el frontal también se relaciona con la movilidad del ojo). Al estar alterado el frontal también se altera la planificación. Según va evolucionando la enfermedad , se desarrollan trastornos del lenguaje, baja fluidez verbal, aprosodia* y finalmente afasia. Además tienen perseveraciones (tu les estás explorando te llevas la mano al pelo y el paciente hace lo mismo). o Al final, se llega a un mutismo que impide al paciente comunicarse con otras personas. *Aprosodia: trastorno neurológico caracterizado por la incapacidad de una persona para transmitir o interpretar correctamente la prosodia, es decir, el ritmo, el tono, el acento, la entonación, etc. No pueden transmitir emociones al hablar. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO Pare el DIAGNÓSTICO podemos usar la histopatología donde veremos una atrofia de los ganglios basales, sobre todo del caudado, sobre todo del caudado y del putamen, y atrofia cortical de predominio frontal. Aunque la imagen y sobre todo la clínica pueden ser muy orientativos, el diagnóstico de certeza es el GENÉTICO (IMP). En cuanto al TRATAMIENTO, es puramente sintomático, ofreciendo además una respuesta muy pobre. Se emplean: o Neurolépticos o Ansiolíticos y antidepresivos (si hay un cuadro depresivo marcado). o Levodopa: si hay bradicinesia (forma rígida-acinética) o Antiepilépticos (ácido valproico, carbamecepina). Si aparecieran convulsiones. o Litio: si existen trastornos paranoicos. COREAS ADQUIRIDAS Posiblemente son más frecuentes que las primarias. Las coreas adquiridas aparecen de forma secundaria a numerosos procesos patológicos y enfermedades: Corea vascular. La más frecuente de todas. o No es infrecuente, suele aparecer en pacientes de más de 60 años debido a un ictus a nivel de los ganglios basales. Suele ser unilateral (hemicorea) y contralateral a la lesión. o Presentan un buen pronóstico (mejor que las anteriores). Coreas autoinmunes: o Corea de Sydenham (=baile de san Vito): ▪ Es la corea de tipo autoinmune más relevante, aunque hoy en día se ve muy poco. Se trata de una complicación tardía de una infección por Streptoccus betahemolítico del grupo A. ▪ Es una corea bilateral que se asocia a debilidad muscular, irritabilidad y síntomas obsesivo-compulsivo. ▪ Se trata con valproato (IMPORTANTE) y corticoides, presentando un buen pronóstico. o LES o Síndrome antifosfolípido primario o Vasculitis o Síndromes paraneoplásicos  Corea inducida por fármacos (frecuente): IMPORTANTE o Tratamiento crónico de la enfermedad de Parkinson avanzada (levodopa, fármacos dopaminérgicos ) □ discinesias y corea a la larga, relacionadas con el tratamiento. Tras tomar la medicación el paciente estará en ON (presentará discinesias pero no síntomas de parkinsonismo). o Anticonceptivos,embarazo o Antagonistas dopaminérgicos Corea infecciosa (no autoinmune): o VIH: puede estar presente en la mayoría de las enfermedades neurológicas. o Infecciones del SNC Corea por alteraciones hormonales: IMPORTANTE o Hipertiroidismo □las hormonas tiroideas hay que pedirlas siempre en una enfermedad neurológica, es obligatorio. o Hipoparatiroidismo con hipocalcemia o Corea gravídica, en el primer trimestre del embarazo DIAGNÓSTICO Para el diagnóstico de las coreas se han de realizar y estudiar los siguientes parámetros y pruebas: Historia clínica. Es vital recopilar una determinada serie de datos del paciente: o Forma de inicio y presentación de la corea (a qué regiones corporales afecta). o Antecedentes personales y familiares. o Consumo de fármacos o tóxicos: pueden ocasionar corea secundaria o empeorar la primaria. Pruebas complementarias: o Analítica: Pediremos hemograma, ionograma, calcio, magnesio, perfil hepatorrenal, hormonas tiroideas, serología -causa infecciosa- (lúes □ VDRL, serología para Borrelia, VIH, toxoplasma) y pruebas de autoinmunidad. o En menores de 40 años hay que pedir el metabolismo del cobre y un frotis para descartar un proceso de acantocitosis. o RM cerebral: para descartar otras causas. o Estudio genético (dirigido a la sospecha). Estos pacientes no pueden hacer la maniobra de canto- palma-puño. IMPORTANTE: EXPLORAR LA POSTURA , EXPLORAR MOVIMIENTOS SACÁDICOS ( también llamados de refijación o sácadas, son tan rápidos como simultáneos, y se dan cuando dirigimos la mirada), EXPLORAR LENGUAJE. Paciente con Huntington , heredado del padre. En este caso la corea asocia distonía. Nos tenemos que fijar en los movimientos de las cejas, los hombros. Son movimientos desorganizados. Es incapaz de estarse quieto. Tiene postura distónica con las manos. Es el hermano. También lo ha heredado del padre. Tiene corea a nivel parcial, afecta extremidades superiores y a la cara. HAY QUE EXPLORAR LOS MOVIMIENTOS SACÁDICOS.  Tiene más corea que distonía (se ve mucho en los parkinsons muy evolucionados) La Doctora dice que el parkinson tiene más corea que distonía , sin embargo el Huntigton tiene corea y distonía en distinta posición (me he puesto el audio varias veces y sigo sin entender esta frase que ha dicho la doctora ). El paciente tiene movimientos discinéticos generalizados. Aquí si nos fijamos tiene amplitud de movimiento (en un parkinson se vería menos porque tiene mucha rigidez y no podrían separar los dedos así como en el video) aunque no es capaz de hacerlo bien por la corea que tiene. No puede hacer la maniobra canto-palma- puño, no es capaz de seguir la secuencia. Señora con parkinson evolucionado. Tiene complicaciones de tipo coreico –discinético. Tiene movimientos coreicos generalizados que afectan a la cara , tronco y a las extremidades y quiere que nos quedemos que son MOVIMIENTOS DESCORDINADOS , IRREGULARES Y QUE AFECTA A VARIOS GRUPOS MUSCULARES CONTIGUOS O NO. Y además los trastornos de movimiento la corea y discinesia son muy parecidas pueden aparecer juntas. Cuando la doctora describe los videos dice que los pacientes no pueden hacer los movimientos alternativos rápidos (dice el nombre exacto pero no lo entiendo en el audio y no lo encuentro en internet sorry) TRATAMIENTO El tratamiento de las coreas es de tipo farmacológico. Administraremos diversos fármacos en función del tipo de corea y sus características: Tetrabenazina □ reduce los niveles de dopamina en la terminación presináptica, por lo que mejora el temblor. Es el más eficaz o Tratamiento de elección (corea). IMP Neurolépticos atípicos (clozapina, olanzapina, quetiapina, ziprasidona y risperidona). o Hay neurolépticos que provocan una corea tardía pero podemos probar a ensayar con otros neurolépticos para minimizar los síntomas de la corea, como la clozapina. El problema de la clozapina es que hay que realizar controles hematológicos semanales porque existe riesgo de aplasia medular o leucopenia muy grave, lo cual restringe su uso. o Mejor perfil metabólico y menos RAM. En las coreas -Huntington-, incluso antes de la tetrabenazina se trata con neurolépticos atípicos. Amantadina □ es un fármaco antiglutamatérgico que se emplea mucho en la corea asociada a la enfermedad de Parkinson (discinesias). Clonazepam Ácido valproico □ se emplea como tratamiento sintomático en numerosos casos de coreas adquiridas: corea de Sydenham, corea postanóxica, corea postraumática, corea vascular. La tetrabenazina también podría ser muy útil pero tiene ciertas restricciones (necesita visado de inspección) y debe ser utilizada tras ensayar con los anteriores. Es importante comprobar si la corea es producida como efecto secundario del consumo de algún fármaco. Si es así, el fármaco debe ser inmediatamente retirado. 1. ¿Cuál de las siguientes entidades NO se 4. La causa más frecuente de corea adquirida asocia a deterioro cognitivo? (EXAMEN es: (EXAMEN 2013) 2013) A. Vascular. A. Enfermedad de Alzheimer. B. Infecciosa. B. Demencia multiinfarto. C. Traumática. C. Demencia frontotemporal. D. Inmunológica. D. Corea de Huntington. E. Neuroacantocitosis. E. Polineuropatía crónica desmielinizante idiopática. 2. En la enfermedad de Huntington podemos encontrar: (EXAMEN 2013) A. Trastorno de conducta. B. Signo de Babinski. C. Anillo de Kayser-Fleischer. D. Bradicinesia. E. Ambas A y D. 3. ¿En cuál de estas enfermedades la biopsia hepática resulta diagnóstica? (EXAMEN 2013) A. Enfermedad de Huntington. B. Esclerosis múltiple. C. Degeneración subaguda combinada por déficit de B12. D. Enfermedad de Alzheimer. E. Enfermedad de Wilson.  7. El temblor esencial se caracteriza por: (EXAMEN 2014) A. Asociar debilidad muscular. B. Ser una enfermedad monosintomática, sin otras alteraciones neurofuncionales. C. El temblor es predominantemente de reposo. D. El tratamiento de elección es la L-dopa. E. No suele haber antecedentes familiares. RESPUESTAS: 1E 2E 3E 4A (es la que viene en las repuestas) 5E 6A 7B 8E 9B 10E 11A 12E