Síndromes Craneofaciales PDF

Síndromes Craneofaciales Dra. Astrid Barraza García Médico Especialista en Genética Médica Hospital Infantil de Tamaulipas  Craneosinostosis Craneosinostosis único (80-95%) vs. Sinostosis múltiples ...

Síndromes Craneofaciales Dra. Astrid Barraza García Médico Especialista en Genética Médica Hospital Infantil de Tamaulipas  Craneosinostosis Craneosinostosis único (80-95%) vs. Sinostosis múltiples  Craneosinostosis Factores de Riesgo Clasificación  Factor hereditario; Sinostosis Sinostosis mutaciones de FGFR y Multiples, no Multisuturas, TWIST1 Sindromico Sindromico Crouzon  Raza blanca?  Edad materna avanzada? Apert  Edad paterna avanzada? Pfeiffer  Factores perinatales? Chotzen Tipos de Craneosinostosis Craneosinostosis de la Sutura Sagital “Escafocefalia” Tipos de Craneosinostosis  Craneosinostosis de la Sutura Coronaria “Plagiocefalia anterior” “Sx. De Carpenter” Tipos de Craneosinostosis  Craneosinostosis de la Sutura Lamboidea “Plagiocefalia posterior” Tipos de Craneosinostosis Craneosinostosis Metópico  ¿Cómo llegar al diagnostico?  Signos y síntomas:  cefaleas, vómitos, ceguera, dificultad respiratoria, convulsiones  Exploración física:  no se palpan las fontanelas, palpamos una arista elevada y dura, forma de la cabeza anormal  Medidas de la cabeza  Radiografía  TAC  Pruebas genéticas TAC 3D  Tratamiento  Objetivos:  Disminuirla PIC  Crear espacio para el crecimiento del cerebro  Normalizar la apariencia  Depende de la gravedad  Grado leve: Casco para remodelar el cráneo  Grado severo: Cirugía Tradicional: Incisión en el cuero cabelludo  Incisión en el cráneo  Reformación de los huesos  Dejan placas y tornillos reabsorbibles para estabilizar los huesos Endoscópica: Incisión sobre la sutura  Abertura de la sutura Antes y Después de la Cirugía  CRANEOSINOSTOSIS  Craneosinostosis (del griego sinóstosis = cierre)  Cierre prematuro de una o más suturas craneales, dando lugar a deformaciones que pueden causar daño cerebral  CLASIFICACIÓN CRANEOSINOSTOSIS  HAY:  CS sindrómicas representan 10 -20%  Craneosinostosis (CS) sagital es la mas común 56 -58 % preponderancia M/H es 3:1  CS Coronal 18 – 29 %  CS Metópica y Lamboidea son muy raros 90 síndromes asociados  CRANEOSINOSTOSIS CLASIFICACION I.- PRIMARIAS: II.- SECUNDARIAS: A.- SIMPLES: A.- POR TRASTORNOS 1.- Escafocefalia METABOLICOS: 2.- Trigonocefalia 1.- Hipertiroidismo 3.- Plagiocefalia 2.- Policitemia 4.- Oxicefalia 3.- Talasemia 5.- Turricefalia 4.- Hipocalcemia Idiopática B.- COMPLEJAS: 5.- Hipofosfatemia Familiar 1.- Crouzon 6.- Trastornos Metabolismo Vitamina 2.- Apert B.- Por Meningitis u otros procesos 3.- Carpenter osteoclásticos 4.- Pfeiffer C.-Hidrocefalias tratadas con válvulas de baja presión 5.- Chotzen 6.- Otros Síndromes David, J.; Poswillo, D.; Simpson, D.: The craniosynostosis. Causes natural history and management. Springer-Berlag 3: 35-42, 1982.  TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74 Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74  SINDROME FENOTIPO LOCALIZACIÓN RETRASO MENTAL ETIOLOGIA CROMOSOMICA Craneosinostosis Sindactilia manos y APERT 10q25.3-q26 Casi siempre AD pies Otras anomalías Craneosinostosis 10q25.3-q26 CROUZON Hipoplasia mediofacial Ocasional AD Proptosis ocular Craneosinostosis 8p11.2p12 Ocasional AD PFEIFFER Pulgares y ortejos 10q25.3-q26 anchos Fusión del tarso y metatarso Pulgares y 10q25.3-q26 AD JACK SON WEISS Variable ortejos anchos Síndromes con sinostosis Craneofacial  Hipoplasia maxilar, braquicefalia (fusión de sutura coronal)  48% Traqueostomía  Crouzon  Proptosis, órbitas poco profundas, microcefalia. Paladar ojival, atresia nasofaríngea, 13% atresia CAE  Apert  Sindactilia simétrica, hipertelorismo, proptosis, puente nasal ancho, paladar ojival. 80% hipoacusia conductiva por fijación de cadena osicular. Paladar blando hendido.  Pffeifer  FGF1. Anomalías leves en dedos  TRATAMIENTO El tratamiento de las craneosinostosis es eminentemente quirúrgico. Hipertensión endocraneana, atrofia del nervio óptico, QUIRÚRGICO retraso del desarrollo psicomotor, con fines estéticos y para permitir un crecimiento del cerebro sin restricciones. SINDROME CROUZON  SINDROME CROUZON  En 1912 se describe por primera vez el Síndrome Crouzon  Incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos.  Autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10  30 - 60% son casos esporádicos, por mutaciones novo esporadicas Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. OxorfordNeurociencias 4° edición -2001 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana  CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES Región frontal prominente Hipoplasia maxilar superior Prognatismo mandibular relativo Nariz aguileña Desviación tabique nasal Exoftalmus Estrabismo divergente Hipertelorismo Robert Gorlin, Michael Cohen. Syndromes of the head and neck. Ed. Oxorford 4° edición -2001 Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana  CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES Paladar alto y hendido Mordida cruzada posterior (2/3 de los casos) Apiñamiento dentario Erupción ectópica 1° molar superior (47%) Mordida abierta anterior Oligodoncia, macrodoncia, hipodoncia Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana Alteraciones IntraOrales  OTRAS CARACTERISTICAS Retardo mental leve - moderado Cefaleas frecuentes Deficiencia conductiva (55%) Atresia del conducto auditivo externo 13% Anomalias en vertebras cervicales Convulsiones Hidrocefalia Labio hendido Neurociencias 2005 6(2) : 63- 74Flores L. Avances en Craneosinostosis. Revista Mexicana  SINDROME DE CROUZON CARACTERISTICAS RADIOGRAFICAS  SINDROME APERT ACROCEFALOSINDACTILIA 1906,Francés Eugene Apert  Caracterizado por craneosinostosis, malformaciones faciales y sindactilia de las manos y pies  Se hereda en forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos se deben a mutaciones de novo esporádicos.  Prevalencia 16 / millón nacimientos.  4 – 5 % de los casos craneosinostosis, H/M 1:1  Más 500 casos han sido reportados.  SINDROME APERT ACROCEFALOSINDACTILIA 98 % pacientes afectados presentan mutaciones en un gen en el cromosoma 10 receptor 2 del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR2)  Estas mutaciones parecen ser de origen paterno, asociadas a edad mayor de 35 años Wilkie. Craniosynostosis: genes and mechanism. Hum Mol Genet 1997;6:1647-1656  CARACTERISTICAS CLINICAS  Cráneo Craneosinostósis,  Cara (Cohen y col, 1995)  Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara,  Hipoplasia del reborde orbitario  Pabellón auricular grande y generalmente en localización baja Esteban Papp. Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentación de dos Casos Clínicos. Acta odontol. venez v.37 n.3 dic. 1999  CARACTERISTICAS CLINICAS  En los Maxilares:  Paladar ojival  Arco maxilar en forma de V con múltiples apiñamientos dentales  Prognatismo mandibular relativo  CARACTERISTICAS CLINICAS  En la Piel:  Aspecto Neurológico:  Hiperhidrosis generalizada y acné  Puede existir una inteligencia normal o presentar severo varios grados de retardo mental  Aspecto Sistémico: Kaplan, 1991 Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar, Ducto Arterial Permanente, Fístula Traqueoesofageal,Estenosis Pilórica, Riñones Poliquísticos, Infecciones Otológicas y Apnea del Sueño.  SINDACTILIA  Sindactilia tipo 1 Fusión de los dedos índice, medio y anular con el pulgar y el meñique queda libre.  Sindactilia tipo 2). Fusión de los dedos índice, medio, anular y meñique con el pulgar libre  Sindactilia tipo 3 Fusión de todos los dedos La sindactilia puede ser ósea y/o cutánea,  OTRAS AFECCIONES OSEAS  Húmero corto,  Sinostosis de radio y húmero  Fusión de las vértebras cervicales C5 y C6 Prenatal diagnosis of Apert Syndrome. A case report. Dx : 24 semanas de gestación, después de realizar un ecografía.  Paciente femenino 10 años brazileña Sannomiya, Reis, J Asaumi, Silva, Clinical and radiographic presentation and preparation of the prototyping model for pre-surgical planning in Apert’s syndromeBarbar. Dentomaxillofacial Radiology (2006) 35, 119–124  SINDROME DE TEACHER COLLINS DISOSTOSIS MANDIBULO FACIAL (1846)  Autosómica dominante gen defectuoso “treacle” cromosoma 5 (5q31-33)  50 % casos mutaciones novo  Incidencia 1:40,000 Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. J Med Genet. 1995, 32(10):806-8.  Disostosis Mandibulofacial  Treacher Collins  Mutación en gen TCOF1  Micro/retrognatia  Hipoplasia malar y maxilar  Hendiduras palpebrales con inclinación inferior  Microtia/atresia  Paladar hendido  Hipoacusia (50%)  Anormalidades en la vía aérea (40% traqueostomía) Muy parecido a Síndrome de Nager Con anormalidades en miembros  Treacher Collins  Treacher Collins  CARACTERISTICAS CLINICAS  Fascie "pájaro o pez".  Hipoplasia del maxilar inferior 78%  Hipoplasia apófisis cigomática 81%  Malformaciones en el oído externo 36%  sordera conductiva 28%  Atresia del conducto auditivo externo 40%  Anomalías en los ojos 53%  Macrostomia  Paladar hendido 33%  Presencia pelo cara 26%  Maloclusión dentaria Bueno MRP, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: Aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Rev Med São Paulo. 2001, 80(1):52-56  TRATAMIENTO Multidisciplinario Comienza en la etapa prenatal consejo genético Reconstrucción de partes blandas (orejas y párpados) Corrección temprana sordera, con dispositivo auditivo Injertos óseos vascularizados en el área del malar Cirugías en maxilar y mandíbula Bueno MRP, Splendore A. Síndrome de Treacher Collins: Aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Rev Med São Paulo. 2001, 80(1):52-56  Síndromes craneofaciales Espectro oculo-aurículo-vertebral Dismorfias: S. De Goldenhar Hipoplasia facial Hipoplasia de pabellones Desarrollo anormal del auriculares (microtia) primer y segundo arco Fístula preauricular branquial. Macrostomía Hemivértebras/hipoplasia vertebral cervicales Dermoides epibulbares Cardiopatías más comunes Usualmente Defecto septum ventricular esporádico Ductus arterioso persistente Tetralogía Fallot/CoAo Síndromes y asociaciones no cromosómicos Espectro oculo-aurículo-vertebral S. De Goldenhar  MICROSOMIA HEMIFACIAL DISPLASIA OCULOAURICULOVENTRAL SINDROME DE GOLDENHAR  Incidencia 1/5000 nacimientos  Síndrome 1° arco branquial  Causa : Gen autosómico dominante, autosómico recesivo, multifactorial  Formación y migración de la célula neural O : Distorción orbital M : Hipoplasia mandibular E : Anomalia ojos N: Compromiso Nervio S: Deficiencia tejido blando Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001  CARACTERISTICAS CLINICAS  Asimetría facial  Micrognatia  Macrostomia  Hipoplasia / aplasia condilo  Angulo gonial aplanado  Hipoplasia de los músculos  Malformaciones del oído externo  Alteraciones oftalmicas  Sordera conductiva Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001 Espectro Oculo-Auriculo- Vertebral  Goldenhar  Autosómico recesivo. Asociado a deleción 22q11.2. Multifactorial.  VACTERL (Anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones CV, fístula T-E, atresia esofágica, anormalidades renales y defectos en miembros)  Anomalías Primer y Segundo Arcos faríngeos Goldenhar  CARACTERISTICAS ORALES  Mordida abierta  Maloclusión dentaria  Fisura labio / palatina  Agenesia glándula parótida  Agenesia dentaria 25% Richard monahan.; Karen Seder, Pravin Patel, Microsomia Etiology, Diagnosis and Treatment. JADA, Vol. 132, October 2001  CLASIFICACION Pruzansky : Tipo I. Mandíbula y fosa glenoidea pequeñas. Tipo II. Rama corta y de forma anormal. Tipo II a. Fosa glenoidea en posición aceptable. Tipo II b. Articulación temporomandibular (ATM)mal situada. Tipo III. Ausencia total de rama, fosa glenoidea y ATM.  TRATAMIENTO Multidisciplinario Quirúrgico - ortodontico  Síndromes craneofaciales: S. de Dismorfias: DiGeorge A veces austosómico dominante Incidencia 1/2000 RNV Anomalías de paladar: Facies con nariz prominente punta bulbosa Arqueado/ojival Filtrum largo, boca pequeña, comisuras Fisura/incompetencia hacia abajo velofaringea Micrognatia Pabellones protruyentes/micróticos Fisuras palpebrales estrechas  Síndromes craneofaciales: Asociación Acrónimo de las malformaciones de CHARGE congénitas: Anomalías descritas por Hall, en 1979 C Coloboma de iris, retina, nervio óptico H Defecto cardíaco A Atresia de coanas R Retardo del crecimiento y desarrollo G Defectos genitales E Ear- anomalías de orejas-sordera Malformaciones cardíacas 60-85%: Defectos conotruncales Aprox un 75% de pacientes con defectos Tetralogía de Fallot cardíacos requieren cirugía-manejo multidisciplinario  Pierre Robin  Secuencia  Micrognatia, glosoptosis y paladar hendido Pierre Robin –Acondroplasia/Hipoacondr oplasia-  Displasia ósea más frecuente  Displasias óseas –Acondroplasia-  Se caracteriza por talla baja desproporcionada  talla baja de nacimiento/talla final 1.30 m(varones) 1.24 cm(mujeres  dismorfias: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar  acortamiento de los huesos largos y dedos  Displasias óseas –Displasia tanatofórica-  Muerte neonatal/Talla al nacer 36-46 cm  Alteraciones graves de:  SNC, cráneo, tórax, columna y extremidades  Mutación FGFR 3 dismorfias: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar  Displasias óseas –Osteogénesis Imperfecta Congénita tipo II- (Enfermedad de Vrolik)  Se trata de la forma más grave  Hay muerte perinatal o intrauterina  Hay defectos de mineralización craneal y de huesos largos  Fragilidad ósea severa  Displasias óseas con alteraciones metabólicas primarias -Mucopolisacariodosis-  De este grupo las más frecuentes son:  Mucopolisacaridosis tipo I: Síndrome de Hurler  Mucopolisacaridosis tipo II: Síndrome de Hunter  Mucoplisacaridosis tipo IV: Síndrome de Morquío Sd Hurler Sd Morquio Sd Hunter  CHARGE  Asociación/Síndrome  Autosómico dominante  Asimetría de pares craneales  Hipoacusia conductiva o neurosensorial CHARGE Síndrome de Down Síndrome Smith Lemli Opitz- SLO  Möebius  Teratogénico (Talidomida)  Parálisis congénita VI y VII  Otras parálisis craneales (XII, X, iX, III, VIII, V, XI)  Cara inexpresiva (“máscara”)  Mirada horizontal bilateral, cierre palpebral incompleto  Dificultad para succión y deglución  Micrognatia  Paladar hendido Möebius  Recibiendo a un hijo con síndrome craneofacial… Endocrinólog Pediatr o Intensivist a a Psicólogo Neumólogo Neurólogo Psiquiatra Gastroenterólogo Opinólogo Genetista Odontólogo Rehabilitador Alergólogo Otorrino Terapeuta Anestesiólog Neonatólogo Nutriólogo o Hematólog Cirujano Cardiólogo o  Abordaje de Síndromes Craneofaciales Problemas con la VÍA AÉREA Problemas con la ALIMENTACIÓN Anormalidades AURICULARES Problemas con RESPIRACIÓN Y ALIMENTACIÓN Micrognatia Paladar Micrognatia Retrognatia Hipoplasia Atresia de Hendido Microtia Hendidura Paladar Hendido mediofacial coanas Neuropatía Apéndices Laríngea Craneal Preauriculares Membrana Glosoptosis CHARGE Opitz G/BBB Laríngea Pierre Robin Möebius Stickler Treacher Deleciones Collins Down Crouzon cromosoma Beckwith- Microsomía Apert 22 craneofacial Weideman Pffeifer MPS Goldenhar  Abordaje funcional Masticación Deglución Nutrición Habla Postura ión Func Equilibrio NM Visión Función sensorial Funciones ejecutivas Inflamación Permeabilid Desarrollo personal ad de la vía Entorno familiar aérea y Ambiente social digestiva Equipo Multidisciplinario ¿El médico como líder del equipo?  Mensaje final  Abordaje multidisciplinario  Elevado grado de sospecha por otras anormalidades o asociación sindrómica  Rehabilitación funcional temprana  Inclusión, respeto e integración