Questions and Answers
¿Cuál es el método diagnóstico más efectivo para asegurar la presencia de Corea de Huntington?
¿Qué síntoma es común en la enfermedad de Parkinson pero no en la enfermedad de Huntington?
En el tratamiento de movimientos coreicos, ¿cuál de las siguientes opciones se considera un tratamiento de elección?
En la exploración de movimientos sacádicos, ¿cuál de las siguientes características es indicativa de disfunción neurológica?
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¿Cuál de las siguientes condiciones NO está asociada con síntomas similares a Corea?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre el diagnóstico de la Corea?
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¿Cuál es un síntoma común que se observa en pacientes con Parkinson y Huntington en fases avanzadas?
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¿Qué trastorno se caracteriza por la incapacidad de transmitir o interpretar correctamente la prosodia?
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¿Cuál de las siguientes es una alteración que comienza en la fase prodrómica de la enfermedad?
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¿Qué enfermedad puede presentar deterioro del sistema frontoestriatal que afecta la planificación?
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¿Qué tratamiento farmacológico se considera más efectivo para las coreas?
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Se puede realizar un estudio genético en cuáles de los siguientes casos?
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¿Qué tipo de deterioro cognitivo es más común al inicio de las enfermedades neurodegenerativas?
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Cuál de las siguientes opciones es un método diagnóstico para la corea relacionada con la coreoacantocitosis?
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Qué característica distingue a los movimientos de la corea de aquellos asociados a otros trastornos del movimiento?
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Cuál es la relación entre el número de repeticiones del triplete CAG y el inicio de la enfermedad de Huntington?
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Qué tipo de corea se asocia principalmente a la enfermedad de Huntington?
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Cuál de la siguiente afirmación respecto al tratamiento farmacológico para la corea es correcta?
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Cómo se caracteriza el parkinsonismo asociado a la coreoacantocitosis?
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Cuál es el enfoque en el estudio genético relacionado con los trastornos del movimiento?
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Qué implicación tiene la penetrancia en la enfermedad de Huntington?
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Study Notes
Aspectos Generales de la Evaluación Genética
- La evaluación genética no se realiza en personas que no deseen conocer su diagnóstico o que presenten trastornos depresivos severos por riesgo de suicidio al recibir la información.
- Se observan anomalías de pensamiento, especialmente paranoides y esquizofrénicas, así como trastornos explosivos intermitentes de ira.
Deterioro Cognitivo en Enfermedades Neurológicas
- Un 40% de los pacientes en fase prodrómica muestra deterioro cognitivo mínimo con perfil frontal.
- La demencia aparece en fases avanzadas y puede manifestarse desde el inicio de la enfermedad.
- El deterioro inicial se enfoca en funciones ejecutivas y visuoespaciales, afectando la planificación y movilidad ocular.
Trastornos del Lenguaje
- Con la progresión de la enfermedad, los pacientes desarrollan trastornos del lenguaje, baja fluidez verbal, aprosodia y eventualmente afasia.
- Se observan perseveraciones en los pacientes, donde imitan movimientos simples realizados durante la evaluación.
- El estado avanzado de la enfermedad puede llevar a un mutismo, impidiendo la comunicación.
Diagnóstico y Tratamiento
- El diagnóstico se confirma mediante histopatología, que revela atrofia de ganglios basales (caudado y putamen) y atrofia cortical frontal.
- El diagnóstico genético es el más definitivo.
- Se clasifica la demencia por distintas etiologías, incluyendo la enfermedad de Huntington, demencia frontotemporal, y otros trastornos inmunológicos.
Enfermedad de Huntington
- Se considera la causa más común de corea primaria y se caracteriza por ser un trastorno autosómico dominante.
- Se produce por una expansión anormal del triplete CAG en el cromosoma 4p16.3, donde más de 36 repeticiones causan la enfermedad.
- Las expansiones mayores a 55 tripletes indican un inicio juvenil de la enfermedad, y mayores a 60 pueden presentar formas infantiles.
Coreas Primarias y Secundarias
- Las coreas primarias incluyen la enfermedad de Huntington, coreoacantocitosis (conmutación del gen de la proteína coreína en cromosoma 9), y enfermedad de Wilson (relacionada al metabolismo del cobre).
- Las coreas secundarias son adquiridas y pueden ser provocadas por diversas condiciones neurológicas.
Trastornos Neurológicos Asociados
- En la enfermedad de Huntington, se pueden encontrar trastornos de conducta, signo de Babinski, anillo de Kayser-Fleischer y bradicinesia.
- La biopsia hepática es diagnóstica en la enfermedad de Wilson, no en Huntington.
Preguntas de Evaluación
- Se plantean preguntas sobre diagnóstico y características de varios trastornos neurológicos, categorizando respuestas correctas pertinentes a cada condición.
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Description
Este cuestionario aborda la relación entre los trastornos mentales y la genética, haciendo hincapié en la importancia del consentimiento informado y los riesgos asociados. Se examinan trastornos como la depresión, la esquizofrenia y el deterioro cognitivo, ofreciendo una perspectiva sobre la complejidad del diagnóstico y la intervención. Es fundamental entender cómo estos factores interactúan y afectan a los individuos.
