Trastornos mentales y genética

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Questions and Answers

¿Cuál es el método diagnóstico más efectivo para asegurar la presencia de Corea de Huntington?

Biopsia muscular
Resonancia magnética
Electromiografía
Estudio genético (correct)

¿Qué síntoma es común en la enfermedad de Parkinson pero no en la enfermedad de Huntington?

Temblor en reposo
Bradikinesia (correct)
Trastornos del comportamiento
Corea

En el tratamiento de movimientos coreicos, ¿cuál de las siguientes opciones se considera un tratamiento de elección?

Antidepresivos
L-dopa
Benzodiazepinas
Antipsicóticos (correct)

En la exploración de movimientos sacádicos, ¿cuál de las siguientes características es indicativa de disfunción neurológica?

Prolongación en el tiempo de reacción (D) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones NO está asociada con síntomas similares a Corea?

Esclerosis múltiple (A) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre el diagnóstico de la Corea?

El diagnóstico de certeza se puede realizar mediante un estudio genético. (D) Signup and view all the answers

¿Cuál es un síntoma común que se observa en pacientes con Parkinson y Huntington en fases avanzadas?

Aprosodia y afasia. (B) Signup and view all the answers

¿Qué trastorno se caracteriza por la incapacidad de transmitir o interpretar correctamente la prosodia?

Aprosodia. (C) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una alteración que comienza en la fase prodrómica de la enfermedad?

Deterioro cognitivo mínimo, perfil frontal. (C) Signup and view all the answers

¿Qué enfermedad puede presentar deterioro del sistema frontoestriatal que afecta la planificación?

Corea de Huntington. (A) Signup and view all the answers

¿Qué tratamiento farmacológico se considera más efectivo para las coreas?

Antipsicóticos como la haloperidol. (B) Signup and view all the answers

Se puede realizar un estudio genético en cuáles de los siguientes casos?

Pacientes dispuestos a conocer su condición genética. (D) Signup and view all the answers

¿Qué tipo de deterioro cognitivo es más común al inicio de las enfermedades neurodegenerativas?

Deterioro en la función ejecutiva. (C) Signup and view all the answers

Cuál de las siguientes opciones es un método diagnóstico para la corea relacionada con la coreoacantocitosis?

Un frotis para observar acantocitos (C) Signup and view all the answers

Qué característica distingue a los movimientos de la corea de aquellos asociados a otros trastornos del movimiento?

Son movimientos irregulares que migran de una región motora a otra (C) Signup and view all the answers

Cuál es la relación entre el número de repeticiones del triplete CAG y el inicio de la enfermedad de Huntington?

Más de 36 repeticiones puede llevar al desarrollo de la enfermedad con variabilidad en el fenotipo (C) Signup and view all the answers

Qué tipo de corea se asocia principalmente a la enfermedad de Huntington?

Corea primaria o genética (D) Signup and view all the answers

Cuál de la siguiente afirmación respecto al tratamiento farmacológico para la corea es correcta?

Se utilizan antipsicóticos y anticonvulsivos para controlarla (C) Signup and view all the answers

Cómo se caracteriza el parkinsonismo asociado a la coreoacantocitosis?

Se presenta de forma irregular y variable entre los pacientes (C) Signup and view all the answers

Cuál es el enfoque en el estudio genético relacionado con los trastornos del movimiento?

Implican la secuenciación de ADN para identificar mutaciones específicas (D) Signup and view all the answers

Qué implicación tiene la penetrancia en la enfermedad de Huntington?

Variaciones en la expresión clínica pueden ocurrir entre los portadores (A) Signup and view all the answers

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Study Notes

Aspectos Generales de la Evaluación Genética

La evaluación genética no se realiza en personas que no deseen conocer su diagnóstico o que presenten trastornos depresivos severos por riesgo de suicidio al recibir la información.
Se observan anomalías de pensamiento, especialmente paranoides y esquizofrénicas, así como trastornos explosivos intermitentes de ira.

Deterioro Cognitivo en Enfermedades Neurológicas

Un 40% de los pacientes en fase prodrómica muestra deterioro cognitivo mínimo con perfil frontal.
La demencia aparece en fases avanzadas y puede manifestarse desde el inicio de la enfermedad.
El deterioro inicial se enfoca en funciones ejecutivas y visuoespaciales, afectando la planificación y movilidad ocular.

Trastornos del Lenguaje

Con la progresión de la enfermedad, los pacientes desarrollan trastornos del lenguaje, baja fluidez verbal, aprosodia y eventualmente afasia.
Se observan perseveraciones en los pacientes, donde imitan movimientos simples realizados durante la evaluación.
El estado avanzado de la enfermedad puede llevar a un mutismo, impidiendo la comunicación.

Diagnóstico y Tratamiento

El diagnóstico se confirma mediante histopatología, que revela atrofia de ganglios basales (caudado y putamen) y atrofia cortical frontal.
El diagnóstico genético es el más definitivo.
Se clasifica la demencia por distintas etiologías, incluyendo la enfermedad de Huntington, demencia frontotemporal, y otros trastornos inmunológicos.

Enfermedad de Huntington

Se considera la causa más común de corea primaria y se caracteriza por ser un trastorno autosómico dominante.
Se produce por una expansión anormal del triplete CAG en el cromosoma 4p16.3, donde más de 36 repeticiones causan la enfermedad.
Las expansiones mayores a 55 tripletes indican un inicio juvenil de la enfermedad, y mayores a 60 pueden presentar formas infantiles.

Coreas Primarias y Secundarias

Las coreas primarias incluyen la enfermedad de Huntington, coreoacantocitosis (conmutación del gen de la proteína coreína en cromosoma 9), y enfermedad de Wilson (relacionada al metabolismo del cobre).
Las coreas secundarias son adquiridas y pueden ser provocadas por diversas condiciones neurológicas.

Trastornos Neurológicos Asociados

En la enfermedad de Huntington, se pueden encontrar trastornos de conducta, signo de Babinski, anillo de Kayser-Fleischer y bradicinesia.
La biopsia hepática es diagnóstica en la enfermedad de Wilson, no en Huntington.

Preguntas de Evaluación

Se plantean preguntas sobre diagnóstico y características de varios trastornos neurológicos, categorizando respuestas correctas pertinentes a cada condición.

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