Guide d’étude détaillé pour l’examen 3 (Biologie cellulaire) - 101-SN1-RE

Biologie cellulaire 101-SN1-RE Guide d’étude détaillé pour l’examen 3 (30%) Ce document se veut un guide détaillé pour vous soutenir dans la préparation l’évaluation...

Biologie cellulaire 101-SN1-RE Guide d’étude détaillé pour l’examen 3 (30%) Ce document se veut un guide détaillé pour vous soutenir dans la préparation l’évaluation finale. Tout comme pour les examens 1 et 2, le dernier examen sera composé d’une diversité de type de questions afin de valider votre capacité à ▪ Caractériser les processus liés au cycle cellulaire. ▪ Décrire de façon juste des étapes du cycle cellulaire. ▪ Mettre en évidence de façon appropriée des interrelations entre les étapes de la mitose et de la méiose. ▪ Décrire sommairement le processus de mort cellulaire. ▪ Décrire de façon juste des étapes de la réplication de l’ADN et en donner les caractéristiques. ▪ Expliquer les effets de la variation génétique du vivant. ▪ Appliquer de façon juste les bases de la génétique mendélienne. ▪ Représenter de façon juste les modèles d’hérédité. ▪ Caractériser de façon appropriée la variation génétique entre individus. ▪ Décrire sommairement quelques anomalies chromosomiques et génétiques. Théorie, exercices et lectures Le contenu à l’étude se trouve dans les notes de cours et dans le cahier de laboratoire. En plus de l’étude de ces notions théoriques, il est essentiel de répondre à des questions afin de valider votre compréhension de la matière. Si ce n’est pas déjà fait, assurez-vous d’effectuer les exercices déposés dans la section exercices sur Léa en plus de ceux remis en classe. ▪ Le solutionnaire des exercices suggérés dans le livre (Campbell, 2020) est à la fin du manuel (appendice A). ▪ Le solutionnaire de la plupart des questions supplémentaires est dans la section corrigé des exercices sur Léa. En cas de besoin, référez-vous aux lectures suggérées dans votre manuel qui se retrouvent dans la section lecture livre de référence sur Léa. L’examen final est partiellement récapitulatif. Ainsi, certaines notions abordées lors des cours sur les biomolécules, sur les cellules, sur les enzymes, sur le métabolisme et sur la synthèse des protéines sont essentielles à la compréhension de plusieurs des notions et seront évaluées directement ou indirectement dans l’épreuve finale. Ainsi, assurez-vous de bien connaître les éléments suivants :  Nommer les quatre principales classes de biomolécules (glucides, lipides, protéines et acides nucléiques) de même que leurs principaux monomères et polymères;  Pour chaque classe de biomolécules, il est essentiel de connaître le nom des principales molécules, leurs fonctions et leur emplacement dans la cellule;  Nommer et expliquer les principales différences entre la cellule procaryote et eucaryote; 1  Biologie cellulaire 101-SN1-RE  Nommer et expliquer les principales différences entre la cellule animale et la cellule végétale;  Nommer et expliquer les principaux types de transports membranaires passifs et actifs, de même que décrire et d’expliquer le processus d’osmose et son effet sur les cellules;  Décrire les processus de transcription, de maturation et de traduction menant à la synthèse de protéines;  Décrire l’impact du promoteur et des facteurs de transcription sur l’activation d’un gène;  Nommer les différents types de mutations et expliquer leur impact possible sur les gènes et les protéines qui en résulte;  Décrire le fonctionnement de l’ATP et son implication dans les processus cellulaires;  Expliquer ce qu’est le métabolise, décrire et expliquer les principales voies métaboliques impliquées dans la respiration aérobie et la fermentation;  Nommer et expliquer les principaux facteurs influençant l’activité des enzymes de même que les processus permettant leur régulation. Bonne étude! La réplication de l’ADN  Décrire la structure de la double hélice d’ADN, la polarité de ses brins (antiparallèle 5’ → 3’) et l’appariement des nucléotides;  Décrire la structure générale des nucléotides (lettre correspondant aux bases azotées, sucres et phosphate);  Expliquer ce qu’est la réplication semi-conservative de l’ADN et la répartition des brins de la molécule mère dans les molécules filles;  Nommer toutes les enzymes impliquées dans la réplication de l’ADN en leur associant leurs fonctions;  Nommer et décrire les principaux sites et les principales structures reliés à la réplication de l’ADN (origine de réplication, boucle de réplication (œil de réplication) et fourche de réplication);  Expliquer et être en mesure de schématiser la réplication du brin directeur de l’ADN (en nommant les enzymes, en utilisant la bonne séquence, en illustrant et en identifiant les brins de même que leur polarité);  Expliquer et être en mesure de schématiser la réplication du brin discontinu de l’ADN (en nommant les enzymes, en utilisant la bonne séquence, en illustrant et en identifiant les brins de même que leur polarité);  Expliquer sommairement le rôle des mécanismes de réparation de l’ADN que sont la correction sur épreuve (de l’ADN polymérase) et la réparation des mésappariements;  Nommer et expliquer sommairement le rôle des télomères chez les cellules eucaryotes. Être en mesure d’expliquer pourquoi ces structures sont absentes des cellules procaryotes (chromosome circulaire);  Être en mesure de nommer tous les éléments nécessaires à la réalisation de la technique ACP (PCR) et d’expliquer leur rôle dans la réaction; 2  Biologie cellulaire 101-SN1-RE  Expliquer et être en mesure de schématiser la technique ACP (PCR);  Expliquer ce qu’est une enzyme de restriction et être en mesure de nommer au moins une application où elles sont utilisées;  Expliquer la technique d’électrophorèse de l’ADN (charge des brins, position des bornes, séparations des brins d’ADN);  Être en mesure d’interpréter les résultats d’un gel d’électrophorèse d’ADN; Le cycle cellulaire  Nommer et expliquer les rôles de la mitose (nouvelles cellules à partir de cellules préexistantes, croissance, réparation…);  Nommer et expliquer le rôle de la méiose (formation des gamètes permettant la reproduction sexuée et donc la diversité génétique);  Nommer, définir, distinguer et utiliser dans le bon contexte le vocabulaire en lien avec le cycle cellulaire (ex. mitose, méiose, chromatine, chromosomes, chromosomes dupliqués, chromosomes homologues, chromatides sœurs, génome, centromère, caryotypes, etc.);  Nommer, expliquer et mettre dans le bon ordre les différentes étapes du cycle cellulaire (interphase; G1, S, G2; mitose et cytocinèse);  Nommer, expliquer et mettre dans le bon ordre les différentes étapes de la mitose (prophase, prométaphase, métaphase, anaphase, télophase et cytocinèse);  Nommer et expliquer les principaux événements cellulaires se déroulant à chaque étape de la mitose;  Expliquer la répartition des chromosomes lors des différentes étapes de la mitose puis dans chacune des cellules filles;  Expliquer ce qu’est la scissiparité chez les cellules procaryotes et discuter sommairement des différences avec la mitose des cellules eucaryotes;  Nommer et expliquer sommairement les similitudes et les différences entre la mitose chez les cellules animales et les cellules végétales;  Décrire sommairement les processus interne et externe de régulation du cycle cellulaire;  Expliquer ce qu’est un point de contrôle du cycle cellulaire;  Nommer et expliquer les principaux événements des trois points de contrôles vus en classe (point de contrôle en G1, en G2 et en phase M);  Décrire le rôle et la régulation de la protéine p53 dans le contrôle du cycle cellulaire et de l’initiation de l’apoptose;  Définir ce qu’est l’apoptose et la nécrose. Être en mesure de comparer ces deux types de morts cellulaires en faisant ressortir leurs différences, leurs similitudes et leurs causes;  Nommer et expliquer le rôle des cyclines, des Cdk et du MPF dans le cycle cellulaire. Être en mesure de représenter les variations de concentration de cycline et d’activité du MPF lors des différentes phases du cycle cellulaire;  Nommer quelques facteurs externes influençant le cycle cellulaire et l’éventuel développement de tumeurs; 3  Biologie cellulaire 101-SN1-RE  Expliquer comment une dysfonction du cycle cellulaire peut mener à un cancer;  Être en mesure de décrire et de faire la distinction entre cancer, tumeur et métastase;  Être en mesure de représenter et d’expliquer le cycle de développement humain;  Décrire et expliquer ce que sont des cellules germinales, des gamètes et des cellules somatiques. Être en mesure de déterminer leur ploïdie;  Expliquer ce qu’est une cellule diploïde et ce qu’est une cellule haploïde;  Être en mesure de reconnaître le caryotype humain, et sur ce dernier les autosomes et les chromosomes sexuels;  Identifier une aneuploïdie sur le caryotype humain (non-disjonction menant à une trisomie ou à une monosomie);  Expliquer l’impact que peut avoir un caryotype anormal sur le développement d’un individu;  Nommer, expliquer et mettre dans le bon ordre les différentes étapes de la méiose;  Expliquer les principaux événements cellulaires se déroulant à chaque étape de la méiose, particulièrement les événements entraînant une diversité génétique (enjambement et ségrégation aléatoire des chromosomes) ;  Faire la distinction entre la mitose et la méiose au niveau des différentes étapes (mitose vs méiose I et méiose II);  Expliquer la répartition des chromosomes lors des différentes étapes de la méiose puis dans chacune des quatre cellules filles; Génétique et hérédité  Nommer et expliquer sommairement les grandes étapes historiques ayant mené à la compréhension du mécanisme génétique (les deux lois de Mendel);  Comprendre, nommer, définir et utiliser correctement et dans le bon contexte le vocabulaire en lien avec la génétique (caryotype, génome, gène, hérédité, allèle, caractère, trait, lignée pure, dominance, récessivité, codominance, dominance incomplète, homozygote, hétérozygote, phénotype, génotype, monohybridisme, dihybridisme, porteur sain, gène lié, hérédité liée à l’X, pléiotropie, épistasie et caractère polygénique);  Appliquer les lois qui régissent la transmission des caractères génétiques à la résolution de problèmes de génétique : croisements, croisement de contrôle, calculs de probabilités, construction de lignage et échiquier de Punnett;  Dans l’application des lois de la génétique, être en mesure de prévoir les rapports génotypiques et phénotypiques pour des cas de dominance/récessivité, mais également de dominance incomplète, de codominance, d’hérédité liée à l’X et de dihybridisme;  Énoncer et expliquer les mécanismes menant à la diversité génétique (mutations, ségrégation et assortiment indépendant, enjambement et fécondation aléatoire); 4