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BIOLOGÍA ING. EN ALIMENTOS - MODALIDAD PRESENCIAL Unidad 2 HERENCIA Y EVOLUCIÓN Tema 2 Conceptos de Genética. Dr. Fabricio Arteaga Mendieta  Subtemas SUBTEMA: 1.- Base física de la herencia. SUBTEMA: 2.- Principios de la herencia SUBTEMA:...

BIOLOGÍA ING. EN ALIMENTOS - MODALIDAD PRESENCIAL Unidad 2 HERENCIA Y EVOLUCIÓN Tema 2 Conceptos de Genética. Dr. Fabricio Arteaga Mendieta  Subtemas SUBTEMA: 1.- Base física de la herencia. SUBTEMA: 2.- Principios de la herencia SUBTEMA: 3.- Leyes de la herencia. SUBTEMA: 4.- Base química de la herencia.  Objetivo Entender la base física, principios y leyes de la herencia genética.  OBJETIVOS: INTERPRETAR las características morfofuncionales de los componentes celulares. EXPLICAR los mecanismos moleculares que permiten el intercambio de sustancia, energía e información a través de los sistemas membranosos celulares y las consecuencias más importantes de ese intercambio. DESCRIBIR las características estructurales generales de la organización del material genético y los procesos que garantizan la conservación, transmisión y expresión de la información genética. EXPLICAR los procesos y mecanismos de control que integran la respiración celular y los agentes internos y externos que pueden modificarlos.  El NÚCLEO está rodeado por el citoplasma, generalmente es único, tiene forma esférica y se localiza en el centro.  En el NÚCLEO sus funciones fundamentales son la determinación genética y la regulación de la síntesis de proteínas que controlan las actividades que se desarrollan en el citoplasma y que tienen gran importancia en la actividad vital de la célula.  Es el centro de control y contiene grandes cantidades de ADN donde se encuentran los genes, que determinan las características de las proteínas celulares y controlan la reproducción. El NÚCLEO Está compuesto por la envoltura nuclear, el nucleoplasma, el nucléolo y la cromatina. La membrana o envoltura nuclear delimita el contenido nuclear y a través de ella se establece el intercambio de sustancias entre el citoplasma y el núcleo. Está constituida por dos envolturas concéntricas separadas por un espacio perinuclear y presenta miles de poros. El nucleoplasma es la sustancia amorfa que actúa como medio dispersante de los coloides contenidos en el núcleo. El nucléolo es una estructura de forma esférica que carece de membrana y cuyos componentes principales son el ácido ribonucleico (ARN) y las proteínas; participa en la formación de ribosomas y síntesis de proteínas. En el núcleo se encuentran los cromosomas, los que contienen toda la información genética de la célula, en el ADN del GEN.  La cromatina es un complejo de nucleoproteínas formadas por ADN, que contiene los genes, y es el principal componente genético de la célula.  CÓDIGO GENÉTICO Es la capacidad que tiene el DNA para controlar la formación de sustancias en la célula.  CÓDIGO GENÉTICO Cuando las dos hebras de una molécula de DNA, se separan, las bases purínicas y perimidínicas se proyectan al lado de cada hebra y determinan el código.  CÓDIGO GENÉTICO El código del ADN es transferido al código de un ARN (PROCESO DE TRANSCRIPCIÓN) que es el mediador para que los GENES del ADN dirijan las reacciones químicas del citoplasma. El GEN es considerado como la unidad principal en la transmisión de los caracteres hereditarios y está representado por una partícula que ocupa un lugar definido en el cromosoma. Los CROMOSOMAS son la expresión morfológica de la cromatina concentrada, que es visible en forma de bastoncillos durante la división celular. Los CROMOSOMAS están compuestos por 2 filamentos gruesos idénticos que contiene una sola molécula lineal de ADN llamados cromátides, unidos entre sí en un punto llamado centrómero. GENÉTICA: Ciencia que estudia las leyes que rigen la preservación, transmisión y expresión de la información biológica requerida para el desarrollo y funcionamiento de los organismos vivos.  Al conjunto de cromosomas de un organismo se le denomina CARIOTIPO. El humano presenta 23 pares de cromosomas en su cariotipo (46), 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX para el sexo femenino y XY para el sexo masculino). ESTRUCTURA CROMOSÓMICA DEL HUMANO (Cariotipo) Las CÉLULAS SOMÁTICAS contienen un número constante de cromosomas en cada especie, los cuales se presentan en pares homólogos (diploide), y cada miembro de un par es originario de un progenitor. En las CÉLULAS SEXUALES O GAMETOS el número de cromosomas está reducido a la mitad (haploide); cada gameto femenino tiene un cromosoma sexual X y en los gameto masculino la mitad tiene cromosoma sexual X y la otra mitad cromosoma sexual Y. (GAMETOGÉNESIS) CICLO CELULAR Este comprende una serie de fenómenos que ocurren en el desarrollo de la vida de todas las células, los cuales se agrupan en 2 periodos: la INTERFASE y la DIVISIÓN CELUAR. CICLO CELULAR La INTERFASE es un período de intensa actividad metabólica, durante el cual se duplica el tamaño y el componente cromosómico (ADN). La DIVISIÓN CELULAR se produce por MITOSIS en la mayoría de las células y por MEIOSIS en la etapa de maduración de los gametos. En la MEIOSIS se obtienen cuatro células hijas con la mitad del número cromosómico de la célula madre. La MITOSIS ocurre en todas las células del organismo. En ella se obtienen dos células idénticas a la que les dio origen y diploides.  ¿ Qué son los cromosomas? Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie.  ¿ Qué son los cromosomas? Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre. Partes de un Cromosoma Propiedades de los Cromosomas Todos los Los Los cromosomas individuos de cromosomas se duplican durante la una misma de una división celular especie tienen célula y, una vez el mismo difieren en completada, número de tamaño y recuperan el cromosomas forma estado original  Cantidad de Cromosomas en un Ser Humano Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si una persona nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales: ❖Las mujeres tienen 2 cromosomas X. ❖Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. ESTRUCTURAS Y TIPOS DE CROMOSOMAS  En las células eucariotas el ADN se encuentra compartimentado en el núcleo en forma de numerosas moléculas lineales, que junto con determinadas proteínas, forman la cromatina.  Cuando la célula entra en división, la cromatina se condensa formando los cromosomas.  Estructura del Cromosoma Un cromosoma tiene dos brazos separados por un centrómero.  Estructura del Cromosoma Los extremos de los brazos se llaman telómeros.  Estructura del cromosoma Los brazos se encuentran divididos en dos, cada una de las partes se conoce como cromátida.  Clasificación Cromosomas Cromosomas Cromosomas metacéntricos submetacéntricos telocéntricos: El centrómero El centrómero es central y El centrómero no es ocupa uno de los los brazos son central y los brazos son extremos y sólo iguales. desiguales. hay un brazo.  Tipos de Cromosoma Según la posición del centrómero se distinguen distintos tipos de cromosomas: Morfologías de los Cromosomas Según los divida el centrómero forman un brazo p más pequeño o inexistente en los telocéntricos  Anormalidades cromosómicas Anormalidades constitucionales o adquiridas Anormalidades constitucionales La misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Anormalidades adquiridas Se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer.  Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogéneas o mosaico Anormalidades homogéneas Aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Down), o cuando una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido. Anormalidades mosaico Aquellas en las que todas las células no muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones.  Anormalidades cromosómicas como numéricas o estructurales. Anormalidades numéricas Son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21). Anormalidades estructurales Son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico. Cromosomas humanos durante la mitosis Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas 46 , XX ♀ normal 46 , XY ♂ normal 45 , X Síndrome Turner 47 , XXY Síndrome Klinefelter 47 , XX , +21 Síndrome Down 46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Síndrome Down) 46 , XX , 5p- Síndrome Cri-du-chat 47 , XY , +13 Síndrome de Patou 47 , XY , +18 Síndrome de Edwards 46, XY, -13, +T (13q. 21q) Translocación (Síndrome Down) Cariotipos Humanos Normales Masculino Femenino Síndrome de Turner Cariotipo de (45, X) Síndrome XYY (47, XYY) (varones) Síndrome XXX (47, XXX) (mujeres) Síndrome de Cri du chat SÍNDROME DE KLINEFELTER SÍNDROME DE DOWN Trisomía del par 13: Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Síndrome del Fragil X Deleción de un segmento del brazo largo del cromosoma 7 Cariotipo 46,XY,del(7)(q11) LEUCEMIAS Translocación entre los cromosomas 9 y 22 [t(9, 22)] “Cromosoma Philadelphia” 2 1 3  Grupo A El cromosoma 1 es el más grande del complemento. En el brazo corto, cerca del centrómero, suele presentar dos bandas y el resto del brazo aparece con una tinción más clara por ausencia de bandas. El cromosoma 2 es submetacéntrico y se distingue porque ambos brazos tienen muchas bandas, lo que le hace aparecer bastante teñido. El cromosoma 3 es el más pequeño del grupo, es el más metacéntrico y sus dos brazos son muy parecidos en bandeo.  Grupo B El cromosoma 4 se distingue porque el brazo largo presenta varias bandas y suele aparecer bastante teñido. El cromosoma 5 tiene una banda en el brazo corto, y en el brazo largo aproximadamente a la mitad presenta un bloque más teñidos debido a la unión de varias bandas  Grupo C Este grupo consta de 7 pares de cromosomas de tamaño mediano submetacéntricos, además en este. grupo deberían incluirse los cromosomas X y Y El cromosoma X es fácil de distinguir porque tiene un brazo corto relativamente grande con una banda en posición intermedia de ese brazo. Además en el brazo largo tiene una banda que es equidistante del centrómero de la banda del brazo corto, el resto del brazo largo suele aparecer menos teñido, aunque dependiendo del contraste de la tinción puede aparecer alguna banda tenue al final, el Y es el más teñido por completo  GRUPO C El cromosoma 6 ,tiene un brazo corto con una banda distal, entre el centrómero y en esa banda hay una zona de tinción muy débil. En el brazo largo podemos observar varias bandas. El cromosoma 7 tiene una banda distal en el brazo corto pero se distingue del 6 en que, en el brazo largo presenta dos bandas muy claras y definidas. El cromosoma 8 depende de la tinción, en su contraste, pueden aparecer bandas en el brazo largo o no.  El cromosoma 9 se distingue muy bien pues tiene una banda intersticial bastante grande en el brazo corto y dos bandas muy nítidas en el largo. El cromosoma 10 posee 3 bandas muy claras en el brazo largo, siendo la más próxima al centrómero más intensa que las otras dos. Los pares 11 y 12 tienen el mismo patrón de bandas intersticial en el brazo corto y un bloque muy teñido hacia la mitad del brazo largo. Los que tienen mayor distancia entre el centrómero y el bloque del brazo largo son el 11 y los otros dos el 12.  Grupo D Está formado por 3 cromosomas acrocéntricos y medianos. El cromosoma 13 presenta una banda cerca del centrómero y luego dos bandas que a veces aparecen juntas en la zona más distal pero sin llegar a ser teloméricas. El cromosoma 14 tiene dos bandas en el brazo largo, una cerca del centrómero y otra más alejada del mismo pero sin llegar a ser tan distal como las del cromosoma 13. El cromosoma 15 posee una banda hacia la mitad del brazo.  Grupo E ⚫ El grupo E consta de 3 pares de cromosomas de tamaño pequeño que son submetacéntricos. ⚫ El cromosoma 16 es el submetacéntrico más grande de los pequeños, suele aparecer bastante claro o presentando alguna banda en el brazo largo. ⚫ El par 17 es mas submetacéntrico que el anterior y presenta una banda en el brazo largo. ⚫ El cromosoma 18 es el que tiene el brazo corto más pequeño del grupo y presenta dos bandas en el brazo largo.  Grupo F-G El cromosoma 19 no presenta banda a esta resolución. El cromosoma 20 tiene una banda en el brazo corto. El cromosoma 21 presenta una banda oscura de aspecto arriñonado que no está presente en el 22. El cromosoma 22 a veces tiene una banda hacia la mitad del brazo largo.  Biología UNIDAD 2: HERENCIA Y EVOLUCIÓN Tema 2: Conceptos de Genética. Subtema 1: Base física de la herencia. Subtema 2: Principios de la herencia. Subtema 3: Leyes de la herencia. Subtema 4: Base química de la herencia. Dr. Fabricio Arteaga Mendieta  OBJETIVO DE APRENDIZAJE Entender la base física, principios y leyes de la herencia genética. Ciencia o rama de la Biología que estudia la herencia o transmisión de características hereditarias de padres a hijos. Son estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo celular y contienen las características hereditarias en pequeños paquetes de información llamados Genes. Genética, herencia y leyes de Mendel Los cromosomas que se encuentran dentro del núcleo celular están formados por Genes y estos se forman de ADN o ácido desoxirribonucleico. Fenómeno por el cual se transfieren las características de los padres a los hijos.  Herencia La herencia es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia. Los genes codifican estas características.  Genes Un gen es una unidad hereditaria que codifica información para la forma de una característica particular. El lugar físico que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama locus.  LOCUS La posición fija que ocupa un gen en su cromosoma. 84  Alelos Los cromosomas homólogos portan los mismos tipos de genes de las mismas características. Cada miembro de un par de cromosomas homólogos tiene los mismos genes que ocupan los mismos loci.  Genética, herencia y leyes de Mendel El conjunto de características dominantes forman el Fenotipo de la persona y se observan en el físico del individuo. Genética, herencia y leyes de Mendel El conjunto de características recesivas forman el Genotipo de la persona y se mantienen ocultas en los genes del individuo. FIGURA Relaciones entre genes, alelos y cromosomas ¿Quién fue Gregor Mendel? A finales de la década de 1800, Gregor Mendel era un monje en el monasterio de Santo Tomás de Brünn (hoy Brno, en Gregor Mendel Retrato de Mendel pintado Moravia, República Checa). alrededor de 1888, luego de haber realizado sus innovadores experimentos de genética.  Leyes de Gregor Mendel. Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales».  Leyes de Gregor Mendel. Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste».  Leyes de Gregor Mendel. Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihíbrido: cuando se consideran dos o más caracteres). MENDEL Primera ley o Principio de la Uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos individuos homocigóticos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina solo individuos heterocigóticas, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa). Genética, herencia y leyes de Mendel A: Azul (Dominante) a: Blanco (Recesivo) Genética, herencia y leyes de Mendel A a Aa Genética, herencia y leyes de Mendel A A a Aa Aa a Aa Aa Genética, herencia y leyes de Mendel Aa 100 % MENDEL Segunda ley o Principio de la Segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1, que es la primera generación filial, (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que solo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado. Genética, herencia y leyes de Mendel A a A AA Aa a Aa aa Genética, herencia y leyes de Mendel AA 25 % Aa 50 % aa 25 % MENDEL Tercera ley o Principio de la Combinación Independiente: Hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihíbrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis). Genética, herencia y leyes de Mendel R Lisa (Dominante) r Rugosa (Recesiva) Y Amarilla (Dominante) y Verde (Recesiva) Genética, herencia y leyes de Mendel RY Ry rY ry RY RRYY RRYy RrYY RrYy Ry RRYy RRyy RrYy Rryy rY RrYY RrYy rrYY rrYy ry RrYy Rryy rrYy rryy Genética, herencia y leyes de Mendel RY 56.25 % Ry 18.75 % rY 18.75 % ry 6.25 % FIGURA Flores del guisante comestible  Los secretos del éxito de Mendel Aspectos importantes del guisante comestible: – Sus estructuras reproductivas masculinas producen polen (gametos masculinos) por meiosis. – Sus estructuras reproductivas femeninas producen óvulos (gametos femeninos) por meiosis. – Los pétalos de la flor de guisante envuelven todas las estructuras internas para evitar que entre el polen de otra flor. Variaciones de las leyes de Mendel Las variaciones de las leyes de Mendel o herencia no mendeliana son los términos empleados para referirse a la existencia de patrones de herencia que no fueron tomados en cuenta en la leyes de Mendel, y que se deben explicar para comprender la existencia de otros patrones hereditarios. Dominancia incompleta. Alelos múltiples. Codominancia. Pleitropía. Ligamiento al sexo. Epistasis. Genes complementarios. Herencia poligénica. 107 Variaciones de las leyes de Mendel Las variaciones de las leyes de Mendel o herencia no mendeliana son los términos empleados para referirse a la existencia de patrones de herencia que no fueron tomados en cuenta en la leyes de Mendel, y que se deben explicar para comprender la existencia de otros patrones hereditarios. Dominancia incompleta: se trata de las características que no necesariamente una domina la otra. Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se produce una mezcla de los genotipos dominantes. Por ejemplo, de la mezcla de una rosa roja y una rosa blanca puede generarse una rosa ros​​ada. 108 Alelos múltiples: En un gen pueden existir múltiples alelos, sin embargo, solo dos pueden estar presentes y generar un fenotipo intermedio, sin que uno domine sobre el otro. Por ejemplo, como ocurre en los grupos sanguíneos. Codominancia: dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes dominantes también se pueden expresar sin mezclarse. 109 Pleitropía: hay genes que pueden afectar diversas características de otros genes. Ligamiento al sexo: está asociada a los genes que contienen el cromosoma X de los seres humanos y que generan diferentes patrones de herencia. 110 Epistasis: los alelos de un gen pueden encubrir y afectar la expresión de los alelos de otro gen. Genes complementarios: se refiere a que hay alelos recesivos de diferentes genes que pueden expresar un mismo fenotipo. Herencia poligénica: se trata de los genes que afectan las características de los fenotipos como la estatura, color de piel, entre otros. 111  ¿Cómo se heredan los rasgos individuales? – El lenguaje de las cruzas. – Los experimentos con el color de las flores de Mendel. – Los alelos de un gen son dominantes o recesivos. – La meiosis separa los genes: Segregación.  Experimentos con el color de las flores de Mendel 1.Mendel cruzó una planta de guisante de flor blanca con una de flor color púrpura (generación P). 2. La generacion F1 produjo flores de color púrpura. ¿Qué le había ocurrido al color blanco? Experimentos con el color de las flores de Mendel 3. Mendel permitió entonces que las flores F1 se autopolinizaran. 4. En la segunda generación (F2), alrededor de tres cuartas partes de las plantas tenían flores de color púrpura y una cuarta parte flores blancas. FIGURA Cruza de flores de guisante blancas y púrpura FIGURA Cruza de flores púrpura de plantas de guisante F1  Alelos dominantes y recesivos Cada organismo tiene dos alelos de un gen dado, como el gen que determina el color de la flor. – La P representa el alelo de la flor púrpura. – La p representa el alelo de la flor blanca. FIGURA Rasgos de las plantas de guisantes que estudió Mendel Los experimentos de Mendel demuestran que: La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y Sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus principios 119  Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884) Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 120 Mendel Web: http://www.mendelweb.org/  Características del experimento de Mendel: Elección de caracteres cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso,...) Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla) Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia) 121 Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel 122 Los siete caracteres estudiados por Mendel 123 Polinización Autofecundación cruzada Método de cruzamiento empleado por Mendel 124 Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel 125 Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel 126 Primera ley de Mendel: Segregación equitativa Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo Razón genotípica 1/4 AA 1/2 A 1/2 a 1/2 Aa 1/4 aa 1/2 A AA Aa Razón fenotípica 3/4 A- 1/2 a Aa aa 1/4 aa 127 Cruce Bihíbrido Gen Color Y (amarillo) > y (verde) Gen textura semilla R (liso) > r (rugoso) 128 Segunda ley de Mendel: Cruce dihíbrido El cuadrado de Punnett ilustra los genotipos que dan lugar a las proporciones 9:3:3:1 129  Segunda ley de Mendel: Transmisión independiente Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen. Por lo cual se emplea el Cuadro de Punnett 130 Segunda ley de Mendel: 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab Razón genotípica AABB Aabb aaBB 1/4 AB AABB AAbB AaBB AaBb 1/16:1/16:1/16: aabb AaBb AABb 1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb 1/16:4/16:2/16: aaBb AaBB Aabb 2/16:2/16:2/16 1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb 1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb Razón fenotípica 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb 131  Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido P AABBCC x aabbcc F1 AaBbCc x AaBbCc ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc 132 Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido P AABBCC x aabbcc F1 AaBbCc x AaBbCc ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc Razón fenotípica 27 9 9 9 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 3 3 3 1 133 Naturaleza probabilística de las leyes Mendel: Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas. Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce. Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter. 134 Caracteres mendelianos en humanos: Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida Albinismo Tipo sanguíneo Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos) Hoyuelos de la mejilla Lóbulos oreja sueltos o adosados Pecas en la cara Pulgar hiperlaxo Polidactilia OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM 135 Caracteres mendelianos Albinismo 136 Alelismo múltiple Grupos AB0 A=B>0 Fenotipo Genotipo A- AA ó A0 B- BB ó B0 AB AB 0 00 C+ Cch Ch c Salvaje Chinchilla Himalaya albino Color pelaje conejo C+ > Cch > C h > c 137  Alelismo múltiple A nivel de secuencia nucleotídica prácticamente cada copia de un gen es diferente en algún nucleótido de su secuencia. El alelismo múltiple es ubicuo. BRCA2 Individual 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag Individual 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag Individual 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual 8 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag 138  BIBLIOGRAFÍA ∙ 1.- AUDESIRK, TERESA.. (2012). BIOLOGIA. -: PEARSON, (1 Ejemplar disponible en Biblioteca). ∙ 2.- FREEMAN SCOTT. (2009). BIOLOGÍA. : PEARSON ADDISON WESLEY, (2 Ejemplares disponibles en Biblioteca). ∙ 3.- MADIGAN, MICHAEL T.; MARTINKO, JOHN M.; BENDER KELLY S.; BUCKLEY DANIEL H.; STAHL, DAVID A.. (2015). ∙ 4.- BROCK. BIOLOGIA DE LOS MICROORGANISMOS. ESPAÑA: PEARSON, (3 Ejemplares disponibles en Biblioteca).