Alteraciones Metabólicas Congénitas PDF

Alteraciones Congénitas del Metabolismo Fenilcetonuria Enfermedad Hereditaria Carecen de Fenilalanina Hidroxilasa (PAH) Acumulan Fenilalanina dañando el SNC La forma más común, llamada FCN clásica, es frecuente en personas de origen escandinavo, y es inhabitual en poblaciones de afroamericanos y jud...

Alteraciones Congénitas del Metabolismo Fenilcetonuria Enfermedad Hereditaria Carecen de Fenilalanina Hidroxilasa (PAH) Acumulan Fenilalanina dañando el SNC La forma más común, llamada FCN clásica, es frecuente en personas de origen escandinavo, y es inhabitual en poblaciones de afroamericanos y judíos Los lactantes afectados son normales al nacer, pero a las pocas semanas sufren un aumento de la concentración plasmática de fenilalanina, que altera el desarrollo cerebral. La alteración bioquímica en la FCN es la incapacidad de convertir fenilalanina en tirosina. Entre los síntomas están: - Retraso de las habilidades mentales y sociales. - Microcefalia - Hiperactividad - Movimientos espasmódicos de brazos y piernas - Temblores y/o Convulsiones - Erupción Cutánea - Disminución de pigmentación de pelo y piel. - Eccema (inflamación de piel) - Olor a “ratón” o “moho” en líquidos corporales Galactosemia Alteración del metabolismo de la galactosa, por acumulación de galactosa-1-fosfato en los tejidos Existen dos variantes de galactosemia: ❖ GALT: ausencia completa de galactosa-1-fosfato uridil transferasa (más frecuente) ❖ Deficiencia de Galactocinasa (menos frecuente) La clínica es variable, posiblemente se debe a la heterogeneidad de las mutaciones del gen GALT. El mayor daño se produce a nivel hepático, ocular y cerebral. Se pueden tener efectos de: - Hepatomegalia (precoz por esteatosis, cicatrices difusas, cirrosis) - Opacificación del cristalino (cataratas), posiblemente porque el cristalino absorbe agua y desarrolla edema, por el acúmulo de galactitol - Sistema nervioso (pérdida de células nerviosas, gliosis y edema) - Retraso en el crecimiento - Vómitos, diarrea - Ictericia, hepatomegalia - Hemólisis y coagulopatía Fibrosis Quística Es un trastorno hereditario del transporte de iones, que afecta a la secreción de líquido en las glándulas exocrinas, y el revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor Mutación en el gen CFTR (conductancia transmembrana de la fibrosis quística) Cromosoma 7q31.2 Manifestaciones Clínicas: - Sudor salado - Malabsorción de grasas - Insuficiencia pancreática - Infecciones respiratorias frecuentes - Tos con expectoración - Rinitis, sinusitis y poliposis nasal - Infertilidad en hombres - Disminución de la fertilidad en las mujeres Tumores Malignos Neuroblastoma Tumores de los ganglios simpáticos y la médula suprarrenal Derivado de células primordiales de la cresta neural Frecuente en niños, con diagnóstico en la lactancia Manifestaciones Clínicas: