Introduction to Medical Genetics History, Applications and Future 1399 PDF

Introduction to Medical Genetics History, Applications and Future 1399 Mohammad Hossein Modarressi MD, PhD. Prof. of Human Genetics Medical Genetics Dept. Tehran University of Medical Sciences [email protected] http://www.tums.ac.ir/facu...

Introduction to Medical Genetics History, Applications and Future 1399 Mohammad Hossein Modarressi MD, PhD. Prof. of Human Genetics Medical Genetics Dept. Tehran University of Medical Sciences [email protected] http://www.tums.ac.ir/faculties/modaresi Introduction to Medical Genetics ‫مقدمة في علم الوراثة الطبية‬ History, Applications and Future 1399 1399 ‫التاريخ والتطبيقات والمستقبل‬ Mohammad Hossein Modarressi MD, PhD..‫ دكتوراه‬،‫محمد حسين مدرسي دكتوراه في الطب‬ Prof. of Human Genetics ‫أستاذ علم الوراثة البشرية‬ Medical Genetics Dept. ‫قسم الوراثة الطبية‬ Tehran University of Medical Sciences ‫جامعة طهران للعلوم الطبية‬ @xFxBot ‫) | ُترجمت بواسطة‬1( ‫صفحة‬  Medical Genetics (Definitions) Genetics is part of “biology” that study of genes, heredity, and genetic variation in living organisms. Medical genetics is any “application” of genetic principles to medical practice. This includes studies of inheritance, mapping disease genes, diagnosis and treatment, and genetic counseling. Medical Genetics (Definitions) )‫الوراثة الطبية (تعريفات‬ Genetics is part of “biology” that study of genes, heredity, and genetic variation in living organisms..‫علم الوراثة هو جزء من "علم األحياء" الذي يدرس الجينات والوراثة والتنوع الجيني في الكائنات الحية‬ Medical genetics is any “application” of genetic principles to medical practice..‫علم الوراثة الطبية هو أي "تطبيق" للمبادئ الوراثية في الممارسة الطبية‬ This includes studies of inheritance, mapping disease genes, diagnosis and treatment, and genetic counseling..‫ واالستشارة الوراثية‬،‫ والتشخيص والعالج‬،‫ ورسم خرائط جينات المرض‬،‫ويشمل ذلك دراسات الميراث‬ @xFxBot ‫) | ُترجمت بواسطة‬2( ‫صفحة‬  History 1859: Charles Darwin published The Origin of Species, which describes the theory of evolution by natural selection. This theory requires heredity to work. 1866: Gregor Mendel published Experiments in Plant Hybridization, which lays out the basic theory of genetics. It is widely ignored until 1900. 1871: Friedrich Miescher isolated “nucleic acid” from pus cells. 1900: rediscovered of Mendel’s work by Robert Correns, Hugo de Vries, and Erich von Tschermak. 1902: Archibald Garrod discovered that alkaptonuria, a human disease, had a genetic basis. History ‫تاريخ‬ 1859: Charles Darwin published The Origin of Species, which describes the theory of evolution by natural selection..‫ نشر تشارلز داروين كتاب أصل األنواع الذي يصف نظرية التطور عن طريق االنتقاء الطبيعي‬:1859 This theory requires heredity to work..‫هذه النظرية تتطلب الوراثة للعمل‬ 1866: Gregor Mendel published Experiments in Plant Hybridization, which lays out the basic theory of genetics..‫ والتي تحدد النظرية األساسية لعلم الوراثة‬،‫ نشر جريجور مندل تجارب في تهجين النباتات‬:1866 It is widely ignored until 1900..1900 ‫تم تجاهله على نطاق واسع حتى عام‬ @xFxBot ‫) | ُترجمت بواسطة‬3( ‫صفحة‬  1871: Friedrich Miescher isolated “nucleic acid” from pus cells..‫ عزل فريدريش ميشر "الحمض النووي" من خاليا القيح‬:1871 1900: rediscovered of Mendel’s work by Robert Correns, Hugo de Vries, and Erich von Tschermak..‫ وإريك فون تشيرماك‬،‫ وهوغو دي فريس‬،‫ أعيد اكتشاف أعمال مندل بواسطة روبرت كورينز‬:1900 1902: Archibald Garrod discovered that alkaptonuria, a human disease, had a genetic basis..‫ له أساس وراثي‬،‫ وهو مرض يصيب اإلنسان‬،‫ اكتشف أرشيبالد جارود أن بيلة الكابتون‬:1902 @xFxBot ‫) | ُترجمت بواسطة‬3( ‫صفحة‬  History 1904: Gregory Bateson discovered linkage between genes. Also coined the word “genetics”. 1910: Thomas Hunt Morgan proved that genes are located on the chromosomes (using Drosophila). History ‫تاريخ‬ 1904: Gregory Bateson discovered linkage between genes..‫ اكتشف جريجوري بيتسون االرتباط بين الجينات‬:1904 Also coined the word “genetics”.."‫كما صاغ كلمة "علم الوراثة‬ 1910: Thomas Hunt Morgan proved that genes are located on the chromosomes (using Drosophila)..)‫ أثبت توماس هانت مورغان أن الجينات تتواجد على الكروموسومات (باستخدام ذبابة الفاكهة‬:1910 @xFxBot ‫) | ُترجمت بواسطة‬4( ‫صفحة‬  History 1918: R. A. Fisher started the study of quantitative genetics by partitioning phenotypic variance into a genetic and an environmental component. 1926: Hermann J. Muller showed that X-rays induced mutations. 1944: Oswald Avery, Colin MacLeod and Maclyn McCarty showed that DNA can transform bacteria, demonstrating that DNA is the hereditary material. 1953: James Watson and Francis Crick determined the structure of the DNA molecule, which leads directly to knowledge of how it replicates History ‫تاريخ‬ 1918: R. A. Fisher started the study of quantitative genetics by partitioning phenotypic variance into a genetic and an environmental component..‫ فيشر دراسة علم الوراثة الكمي عن طريق تقسيم التباين المظهري إلى مكون وراثي ومكون بيئي‬.‫ أ‬.‫ بدأ ر‬:1918 1926: Hermann J. Muller showed that X-rays induced mutations..‫ مولر أن األشعة السينية تسبب طفرات‬.‫ أظهر هيرمان ج‬:1926 1944: Oswald Avery, Colin MacLeod and Maclyn McCarty showed that DNA can transform bacteria, demonstrating that DNA is the hereditary material. ‫ مما يدل على‬،‫ أظهر أوزوالد أفيري وكولين ماكلويد وماكلين مكارتي أن الحمض النووي يمكنه تحويل البكتيريا‬:1944.‫أن الحمض النووي هو المادة الوراثية‬ @xFxBot ‫) | ُترجمت بواسطة‬5( ‫صفحة‬  1953: James Watson and Francis Crick determined the structure of the DNA molecule, which leads directly to knowledge of how it replicates ‫ مما يؤدي مباشرة إلى معرفة كيفية‬،‫ قام جيمس واتسون وفرانسيس كريك بتحديد بنية جزيء الحمض النووي‬:1953 ‫تكاثره‬ @xFxBot ‫) | ُترجمت بواسطة‬5( ‫صفحة‬  History 1966: Marshall Nirenberg solved the genetic code, showing that 3 DNA bases code for one amino acid. 1977: Frederick Sanger developed sequencing method for DNA analysis. 2003: The end of Sequence of the entire human genome and The Human Genome Project finished the sequencing of the human genome map in 2003 after 13 years. History ‫تاريخ‬ 1966: Marshall Nirenberg solved the genetic code, showing that 3 DNA bases code for one amino acid..‫ ترمز لحمض أميني واحد‬DNA ‫ قواعد‬3 ‫ موضحًا أن‬،‫ قام مارشال نيرنبرغ بحل الشفرة الوراثية‬:1966 1977: Frederick Sanger developed sequencing method for DNA analysis..‫ قام فريدريك سانجر بتطوير طريقة التسلسل لتحليل الحمض النووي‬:1977 Project finished the sequencing of the human genome map in 2003 after 13 years..‫ عاًم ا‬13 ‫ بعد‬2003 ‫انتهى مشروع تسلسل خريطة الجينوم البشري في عام‬ 2003: The end of Sequence of the entire human genome and The Human Genome ‫ نهاية تسلسل الجينوم البشري بأكمله والجينوم البشري‬:2003 @xFxBot ‫) | ُترجمت بواسطة‬6( ‫صفحة‬  History 2015: Next Generation Sequencing technologies are now available that enable complete human genomes to be sequenced in just a few hours. History ‫تاريخ‬ 2015: Next Generation Sequencing technologies are now available that enable complete human genomes to be sequenced in just a few hours. ‫ الجيل التالي من تقنيات التسلسل متاح اآلن والذي يتيح إمكانية تسلسل الجينوم البشري الكامل في غضون ساعات‬:2015.‫قليلة‬ @xFxBot ‫) | ُترجمت بواسطة‬7( ‫صفحة‬ Identifying disease genes has been revolutionized by the sequencing of the Human Genome Identifying disease genes has been revolutionized by the sequencing of the Human Genome ‫لقد حدث ثورة في تحديد جينات المرض من خالل تسلسل الجينوم البشري‬ @xFxBot ‫) | ُترجمت بواسطة‬8( ‫صفحة‬ Genetics (Sciences) ‫)‪Genetics (Sciences‬‬ ‫علم الوراثة (العلوم)‬ ‫صفحة (‪ُ | )9‬ترجمت بواسطة ‪@xFxBot‬‬  Structure and regulation of Human Genes Exons Introns Regulatory Elements – Promoters – PolyA Tail – Enhanceers – Silencers – Locus Control Regions Structure and regulation of Human Genes ‫هيكل وتنظيم الجينات البشرية‬ Exons ‫ اإلكسونات‬ Introns ‫ اإلنترونات‬ Regulatory Elements – Promoters ‫ العناصر التنظيمية – المروجين‬ – PolyA Tail ‫ ذيل بوليا‬- – Enhanceers ‫ المعززات‬- @xFxBot ‫) | ُترجمت بواسطة‬10( ‫صفحة‬ ‫‪– Silencers‬‬ ‫‪ -‬كاتمات الصوت‬ ‫‪– Locus Control Regions‬‬ ‫‪ -‬مناطق التحكم في الموقع‬ ‫صفحة (‪ُ | )10‬ترجمت بواسطة ‪@xFxBot‬‬  Molecular Genetics Genomics Gene and Genome, promoters, …. Transcriptomics mRNA, tRNA, rRNA, miRNA, … Proteomics Peptides, Proteins, Domeins,…. Fluidics Metabolites, Signaling,….. ……. ……… ‫‪ Genomics‬‬ ‫ علم الجينوم‬ ‫‪ Proteomics‬‬ ‫ البروتينات‬ ‫‪ Fluidics‬‬ ‫ الموائع‬ ‫‪Molecular Genetics‬‬ ‫علم الوراثة الجزيئية‬ ‫‪ Gene and Genome, promoters, ….‬‬ ‫ الجين والجينوم‪ ،‬المروجين‪.… ،‬‬ ‫… ‪ mRNA, tRNA, rRNA, miRNA,‬‬ ‫ مرنا‪ ،‬الحمض الريبي النووي النقال‪ ،‬الرنا الريباسي‪ ،‬ميرنا‪... ،‬‬ ‫صفحة (‪ُ | )11‬ترجمت بواسطة ‪@xFxBot‬‬ ‫‪ Peptides, Proteins, Domeins,….‬‬ ‫ الببتيدات‪ ،‬البروتينات‪ ،‬الدومينز‪.…،‬‬ ‫‪ Metabolites, Signaling,…..‬‬ ‫ المستقلبات‪ ،‬اإلشارات‪..…،‬‬ ‫صفحة (‪ُ | )11‬ترجمت بواسطة ‪@xFxBot‬‬  What does the Genome tell us? Human genome 3.3 x 109 Nucleotides - 75% of the genome is not transcribed - 50% is repetitive DNA - Only 2 to 3% of the genome encodes proteins - All humans are 99.9% identical at the DNA sequence level Estimated number of genes ~30,000 (C. elegans with