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Envejecimiento Normal y Patológico La edad como principal factor de riesgo de la demencia La demencia surge como resultado de un deterioro neurológico y describe un conjunto de signos y síntomas. Es una afección adquirida del cerebro, que produce una alteración de las habilidades cognitivas y/o de...

Envejecimiento Normal y Patológico La edad como principal factor de riesgo de la demencia La demencia surge como resultado de un deterioro neurológico y describe un conjunto de signos y síntomas. Es una afección adquirida del cerebro, que produce una alteración de las habilidades cognitivas y/o de la conducta del sujeto de suficiente importancia como para interferir ampliamente con las actividades de la vida diaria, e independiente de alteraciones del estado de conciencia. Prevalencia: 6,4% en mayores de 65 años. Causa médicas Neurológicas - Enfermedad de Alzheimer - Enfermedad de Parkinson - Enfermedad de Wilson - Enfermedad de Huntington - Esclerosis múltiple - Lesiones ocupantes de espacio Endocrinológicas - Hipo e hipertiroidismo - Hipo e hiperparatiroidismo - Enfermedad de Cushing y Addison - Hipogonadismo - Hipoglucemias Reumatológicas - Lupus eritematoso sistémico - Artritis reumatoide - Síndrome carcinoide - Fibromialgias Infecciosas - Sida - Encefalitis - Tuberculosis - Cuadros virales Oncológicas - Cáncer de páncreas - Otros tumores abdominales - Neoplasias cerebrales Otras - Anemias - Déficit de vitamina (grupo B) Salud pública Envejecimiento demográfico = Mayor expectativa de vida. Argentina = 73,9 años. La edad es uno de los factores de riesgo más importante para las demencias.  En los próximos años el número de personas con problemas de memoria puede aumentar notablemente. ¿Todas las funciones cognitivas disminuyen con la edad? En general todos los estudios confirman que la velocidad cognitiva, la función inhibitoria y el desempeño mnésico, declinan con la edad. Mientras que la memoria llamada cristalizada, particularmente verbal y de trabajo permanecen intactos en aquellos que logran un expectativa de vida alta. Métodos para detectar en forma precoz los CAMBIOS COGNITIVOS Entrevistas médicas (especialistas en neurociencias) Screening COGNITIVOS (en profesionales entrenados pueden detectar problemas de memoria). Evaluación cognitiva o neuropsicológica. Entre el estado de funciones cognitivas normales y la demencia en el estadio inicial existe una zona gris denominada deterioro cognitivo leve. Envejecimiento normal Si bien es generalmente aceptado que el paso del tiempo puede tener un efecto global sobre las habilidades intelectuales, el mismo puede influir con mayor énfasis sobre algunas de ellas. La velocidad de procesamiento, la capacidad de manipular información y los nuevos aprendizajes son algunas de las habilidades que sufren una declinación con el paso del tiempo. Más lentamente lo hacen los conocimientos generales, el vocabulario y el conocimiento semántico. Existen otras funciones cognitivas tales como el procesamiento emocional, la capacidad para ponerse en el lugar del otro y la capacidad de atribuir estados mentales a otros individuos (o “Teoría de la Mente”), que se mantienen intactas con el correr del tiempo.  Que algunos tipos de memoria se afecten más que otras se debe a varias razones, entre otras a la labilidad al paso del tiempo de las estructuras neurales que la soportan. Así, el hipocampo, fundamental para los aprendizajes nuevos suele ser sensible al paso del tiempo y es por esta razón que dicha memoria suele afectarse cuando envejecemos. Es importante entender que si bien cierto grado de dificultades en la memoria reciente es normal, no toda pérdida de memoria es normal y muchas veces es una señal a ser tenida en cuenta. Los problemas de memoria empiezan a ser serios cuando afectan la vida diaria de la persona que los sufre y cuando tienden a ser progresivos. Signos sugerentes de un trastorno de memoria que amerita evaluación clínica En pruebas que involucran el recuerdo inmediato de muchos ítems (7 o mas palabras o números), los ancianos tienen un grado de aprendizaje más lento. En términos de recuerdo, los ancianos son tan efectivos como los jóvenes en recordar palabras luego de una demora. El lenguaje declina muy poco con el envejecimiento. El pensamiento abstracto declina con el envejecimiento. El déficit en la velocidad mental que se observa en el examen NPS muchas veces no es evidente en la vida diaria debido a la compensación que realizan usando la experiencia acumulada. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE DCL 1. Preocupación referida a un cambio en el funcionamiento cognitivo (tanto del paciente, de un familiar o de un profesional de la salud) 2. Deterioro Cognitivo en uno o más dominios cognitivos (Puede ocurrir en funciones cognitivas variadas, aunque por lo general es en la memoria anterógrada)  - Preservación de la independencia en las habilidades funcionales (pueden llevarle más tiempo o cometer más errores pero mantienen su independencia) - No cumple criterios para demencia (el deterioro cognitivo es lo suficientemente leve como para no afectar el desempeño social y ocupacional del paciente El desempeño de los pacientes con DCL en pruebas neuropsicológicas esta típicamente entre 1 desvío y 1 desvío y medio por debajo de la media de las personas de sus misma edad y nivel educativo La presencia de déficits cognitivos no mnésicos significa que puede ser otro tipo de deterioro cognitivo Subtipos de deterioro cognitivo leve (DCL) - DCLa (Deterioro Cognitivo Leve amnésico): Se caracteriza principalmente por problemas de memoria. Las personas con DCLa tienen dificultades para recordar información, lo cual puede ser un factor de riesgo para desarrollar enfermedad de Alzheimer. - DCLmd (Deterioro Cognitivo Leve multidominio): Este subtipo afecta varias áreas cognitivas, no solo la memoria. Las personas con DCLmd pueden experimentar problemas en áreas como la memoria, el lenguaje, la atención y las funciones ejecutivas (como planificación y organización). También se asocia con un riesgo aumentado de progresión a demencia, incluidas formas como el Alzheimer o la demencia vascular. - DCLduna (Deterioro Cognitivo Leve de una sola no amnésica): En este caso, el deterioro afecta únicamente una función cognitiva distinta de la memoria. Por ejemplo, podría haber dificultades en el lenguaje, la atención, o habilidades visuoespaciales, sin que la memoria esté comprometida. Este tipo de DCL también puede progresar a otras formas de demencia, aunque el riesgo puede ser menor en comparación con los subtipos amnésico o multidominio. NO ALZHEIMER. La evaluación neuropsicológica es la única prueba que permite confirmar el diagnóstico y nos ayuda a realizar una adecuada clasificación de los subtipos de DCL: amnésico, multidominio y monodominio no amnésico. DEMENCIA - Deterioro cognitivo progresivo.  - Déficit en varias áreas cognitivas. - Los déficit cognitivos y conductuales deben interferir con la actividades de la vida diaria (AVD) y la independencia funcional. Manifestaciones clínicas Déficit en: Memoria, lenguaje, funciones visuoespaciales, funciones ejecutivas y razonamiento abstracto, ánimo y personalidad. DSM-IV Criterios de Demencia (Diagnostic and Statistical Manual, 4th ed. 1994.) Déficit cognitivo de inicio gradual y continuo que representa una caída importante del nivel previo de actividad, y provoca un deterioro significativo de la actividad social y ocupacional La presencia de múltiples déficits cognitivos se manifiesta por: - Deterioro de la memoria (ej: inhabilidad para aprender nueva información), y una o más de las siguientes alteraciones cognitivas: - Afasia (ej: dificultad para encontrar palabras) - Apraxia (deterioro de la capacidad para realizar actividades motoras previamente aprendidas a pesar de que la función motora está intacta) - Agnosia (problemas en el reconocimiento o identificación de objetos, a pesar de que la función sensorial esta intacta) - Déficit en las funciones ejecutivas (razonamiento abstracto, secuenciación, planificación, organización) Los déficit cognitivos no se deben a otra patología neurológica, psiquiátrica o sistémica. Los déficit no aparecen exclusivamente en el transcurso de un delirium. El DSM-5 engloba el término trastorno neurocognitivo menor y mayor. El término de demencia queda sustituido por el término trastorno neurocognitivo mayor. Su desaparición consolida el criterio de continuidad o evolución del concepto de deterioro cognitivo, al aumentarse la gravedad e intensidad de las manifestaciones clínicas. El término DCL queda englobado en el DSM-5 como trastorno neurocognitivo menor. El criterio que diferencia un trastorno neurocognitivo menor de uno mayor es que las dificultades cognitivas no deben influir en la capacidad de la persona para efectuar AVD. Si esto es así, ya se hablaría de un deterioro neurocognitivo mayor. La diferencia principal entre el clásico concepto del DCL y el término de trastorno neurocognitivo menor correspondiente al DSM-5 es que este último engloba el deterioro producido por cualquier etiología y rango de edad, tales como un traumatismo craneoencefálico o el deterioro producido debido a cuadros epilépticos. Género Estudios de prevalencia y de incidencia mostraron consistentemente un mayor porcentaje de demencia en mujeres que en varones. No es claro si esto representa un efecto biológico verdadero o la prematura mortalidad en hombres que comienza aproximadamente a los 45 años. Estudios genéticos también sugieren que las mujeres tienen mayor riesgo de desarrollar EA. Fisiopatología Varias alteraciones neuroquímicas en la EA - Disfunción colinérgica(acetilcolina) > trastornos mnésicos. - Desregulación de aminas biógenas centrales (adrenalina, noradrenalina, dopamina y serotonina) > trastornos conductuales. Neuropatología de la EA Macroscopía - Atrofia (posterior). - El grado de atrofia no se correlaciona con la severidad del cuadro clínico. - El peso cerebral esta reducido un 20% aproximadamente. En los cortes coronales de la neuroimagen estructural: - Atrofia silviana y del complejo hipocámpico. - Agrandamiento ventricular. Neuropatología de la EA Microscopía - Ovillos neurofibrilares. - Placas amiloide (particularmente en áreas límbicas y de asociación). - Pérdida neuronal regional y sináptica en varias zonas del cerebro. - Angiopatía amiloide. - Degeneración granulovacuolar. La formación de placas amiloides y de ovillos neurofibrilares contribuirían a la degradación de las neuronas cerebrales y a la aparición de los síntomas clínicos de la EA. Placas amiloides Una de las marcas distintivas de la EA es la acumulación de placas amiloides entre neuronas en el cerebro. Amiloide es un término general para fragmentos de proteínas que el cuerpo produce normalmente. Beta-amiloidea es un fragmento de una proteína que es recortada de otra proteína llamada proteína precursora de la amiloidea (app). En un cerebro sano, estos fragmentos de proteínas son destruidos y eliminados. En la EA, los fragmentos se acumulan hasta formar placas duras e insolubles. Proteína TAU Proteína estructural a la cual si se le agregan demasiados grupos fosfatos (hiperfosforilación) cambia de forma y se agrega en ovillos que alteran la estructura de la neurona. Angiopatía Amiloidea Frecuentemente hallada eb los pacientes con EA. Los vasos pequeños y medianos están típicamente involucrados. En cross-section microscópico, la medida de las paredes de los vasos es más fina como resultados del depósito de la placa amiloidea. Pacientes con EA pueden experimentar hemorragias intracerebrales debido a la angiopatía amiloidea. Defectos en el metabolismo energético Ha habido observaciones del metabolismo energético mitocondrial en cerebros de pacientes muriendo de EA, no es claro si estos cambios son primarios o secundarios. Procesos inflamatorios Activación de la glía y otros indicadores de respuesta inflamatoria han sido observados repetidamente en los cerebros con EA. Los descubrimientos histoquímicos de proteínas que se saben asociadas con una rta inflamatoria, proveen de un importante sustento de un rol para la respuesta inflamatoria en la pérdida de células que ocurre en la EA. Daño oxidativo - La evidencia que muestra stress oxidativo. - Daño oxidativo en proteínas y ADN neuronal. Hay muchas formas por las cuales las moléculas oxidantes pueden acumularse en el cerebro de los EA. - Nivel de hierro elevado en el cerebro. - La respuesta inflamatoria puede ser por la producción de moléculas nítrico óxidas, que son oxidantes potentes. - Daño oxidativo en la mitocondria podría explicar algunos de los cambios enzimáticos y ácido nucléicos vistos en la mitocondria. Resumen de la patogénesis de la EA - No hay un consenso en la secuencia de la patogénesis de la EA. - Hay una pérdida prominente celular y de sinapsis en la neocorteza de los pacientes con EA y una fuerte correlación entre pérdidas y el estado cognitivo. - Variedad de mecanismos: daño celular inducido por inflamación, daño oxidativo celular, muerte celular y alteración en la función respiratoria celular. - Hay un consenso creciente de que la concentración de placa amiloidea no es por sí misma la fuerza patogénica mayor. - La formación hipocampal es la región que es primero afectada por la disfunción neuronal. Los pacientes menores de 65 tendrían una diferente presentación clínica, en términos de rápida progresión o mayores problemas de lenguaje en el momento del diagnóstico. Preguntas para establecer la presencia de síntomas de EA: - Memoria reciente - Dificultades para manejar dinero - Dificultades para encontrar palabras - Desorientación geográfica - Cambios en la personalidad - Es esencial una persona que conozca al paciente para establecer el diagnóstico Síntomas que pueden encontrarse en una consulta inicial: Déficit en aprendizaje y en retener información nueva, déficit en el lenguaje, habilidades espaciales y orientación, razonamiento o pruebas complejas, alteraciones en el ánimo o conducta. Signos parkinsonianos y alucinaciones, se han asociado a mayor deterioro.  1. Fase presintomática: Actualmente es imposible identificar en forma presintomática. Personas con riesgo para desarrollar EA, exceptuando aquellos casos raros de familias con EA autosómica dominante. Dos estudios que han combinado PET y una evaluación de la susceptibilidad para EA dada por el genotipo ApoE han mostrado que personas no dementes homocigotas para el alelo E4 tienen un patrón reducido de metabolismo en el lóbulo parietal que se observa en pacientes con EA establecida. 2. Deterioro cognitivo leve: Una zona gris entre el estado de funciones cognitivas normales y demencia en el estadio inicial. Alguno piensan que este es un estado pre-EA. DCL es frecuentemente precursor de EA, pero NO siempre. 3. EA inicial: Déficit en la memoria reciente, déficit en al menos una de las demás funciones cognitivas y pérdida de la independencia funcional (dif. para el manejo de dinero, desorientación geográfica, pérdida de la habilidad para tareas domésticas). La examinación neurológica motora es normal. 4. EA moderada: Depende de otros para las AVD complejas como finanzas, compras o transporte. Ocasionalmente requieren de aviso para bañarse o vestirse apropiadamente. Los trastornos neuropsiquiátricos pueden ser prominentes (alucinaciones, irritabilidad y paranoia). 5. EA severa: Supervisión 24hs., déficits severos en memoria para eventos, conversaciones y familiares cercanos. Puede haber mutismo, asistencia para bañarse, comer, vestirse, etc. Pueden tener rigidez, dif. en la marcha. Características que hacen sospechar que el proceso no es EA: - Presentación súbita. - Signos neurológicos focales como hemiparesia, déficit sensitivo, déficit en los campos visuales, incoordinación en el transcurso temprano de la enfermedad. - Convulsiones o trastornos de la marcha en el inicio de la enfermedad. Factores de riesgo y protección para la EA Factores de riesgo: - Edad - Historia familiar - Baja educación - Injuria cerebral - Enfermedad vascular Factores de protección - Antiinflamatorios - Reemplazo estrogénico Cuando síntomas psicóticos (alucinaciones, paranoia, o conducta bizarra) ocurren en ancianos sin antecedentes psiquiátricos es posible que reflejen una demencia incipiente. La EA es el ejemplo clásico del síndrome amnésico anterógrado. Utilidad de pruebas de cribado cognitivo en la detección de DCL TEST DE SCREENING COGNITIVOS ¿POR QUÉ? - Creciente necesidad de evaluar la presencia de trastornos cognitivos los cuales se hacen más frecuentes a medida que aumenta la expectativa de vida. - Con el uso de herramientas de screening se aumentaría la detección de ciertas patologías de alta prevalencia permitiendo el comienzo del tratamiento. - En el caso de precisarse una evaluación cognitiva completa, el haber realizado previamente una evaluación de screening nos guiará a realizar las preguntas correctas al neuropsicólogo. Características necesarias para lograr una buena evaluación de screening - Brevedad: para que una evaluación de screening pueda utilizarse en la clínica diaria debe ser de corta duración y poder aplicarse en menos de 15 minutos. - De Fácil Aplicación: Una buena herramienta de screening debería poder ser aplicada por médicos y enfermeros no siempre especialistas en trastornos cognitivos. - De Fácil realización para las personas mayores: tratar de evitar pruebas complejas o computarizadas. - No afectarse demasiado por el sexo, la edad o los años de educación. - Tener un alto grado de sensibilidad y especificidad. - Que detecte la mayor cantidad de casos posibles y que evite la mayor cantidad de falsos positivos posibles. Funciones cognitivas que debería evaluar - Memoria - Funciones ejecutivas - Lenguaje - Atención Pruebas de screening - MMSE Mini-mental state examination - ACE Addenbrooke`s cognitive examination - MOCA Montreal Cognitive Assesment - ADAS-COG Alzheimer’s Disease Assesment Scale  - RBMT Rivermead Behavioural Memory Test - FAB Frontal Assesment batery - IFS Ineco Frontal Screening - Otras utilizadas: fluencia verbal, test del reloj Mini-Mental vs Montreal Cognitive Assessment - No existe diferencias en la detección de demencia entre ambos instrumentos. - En el DCL el Montreal Cognitive Assessment permite detectar casos con mayor sensibilidad. ADAS-cog - Demostró ser útil en la detección de DCL y seguimiento en los casos de progresión a demencia. RBMT - RBMT es una prueba ecológica de memoria episódica útil para diferenciar entre sí sujetos controles/DCL/EA, que además permite detectar a los pacientes con DCL que progresan a EA. Pruebas de screening ACE-III y IFS ACE-III: Puntaje Total: 100 - Duración: 15 – 20 minutos - No varía demasiado con respecto al sexo y edad - No requiere de herramientas complejas para su evaluación Evalúa: - Orientación - Atención - Memoria - Fluencia Verbal - Lenguaje - F. Visuoespaciales IFS (INECO FRONTAL SCREENING) - Puntaje Total: 30 - Duración: 5 minutos - No requiere de herramientas complejas para su evaluación Evalúa: - Programación Motora - Capacidad de Respuesta ante instrucciones –Conflictivas - Control Inhibitorio Motor - Memoria de Trabajo Verbal y Visual- - Pensamiento Abstracto - Control inhibitorio Verbal Demencia Frontotemporal-Variante conductual Es una entidad clínico-patológica que se caracteriza por un deterioro en la personalidad y algunas de las funciones cognitivas, asociadas a la atrofia de los lóbulos frontales y temporales anteriores. Prevalencia - Edad promedio de inicio: 52.8 - Prevalencia: hombres a mujeres 14:3 en un estudio. En otros estudios H=M - Prevalencia de 81 en 100,000 en el grupo etario de 45-64 años Tres grupos de criterios diagnósticos de la DFT-vf han sido publicados desde 1994 (Brun et al., 1994; McKhann et al., 2001; Neary et al., 1998) los cuales reflejan la evolución del conocimiento acerca de la presentación y la progresión de la enfermedad. Estos criterios han intentado acomodarse a las demandas de la investigación manteniéndose -al mismo tiempo- clínicamente relevantes. Expertos han considerado, basándose en los nuevos conocimientos sobre la DFT, que era el momento de revisar estos criterios para mejorar su relevancia para los clínicos y lograr comparabilidad entre los diferentes grupos de investigación. Los actuales criterios incluyen 5 síntomas principales: comienzo insidioso, deterioro temprano de la conducta interpersonal, deterioro temprano de la regulación de la conducta personal, pérdida temprana del insight, aplanamiento emocional. Posible DFTvc 3 de 6 síntomas conductuales / cognitivos 1. Desinhibición conductual temprana (2-3 años) a) Conducta Social Inapropiada. b) Perdida de los modos o decoro. c) Acciones impulsivas o sin cuidado. 2. Apatia o inercia temprana (2-3 años) a) Pérdida de interés y motivación. b) Iniciación de la conducta disminuida. 3. Pérdida de empatía o consideración (2-3 años) a) Perdida de interés y motivación. b) Iniciación de la conducta disminuida 4. Conducta perseverativa, estereotipada, compulsiva o con rituales a) Movimientos simples repetitivos. b) Conductas compulsivas complejas. c) Lenguaje estereotipado. 5. Cambios en la alimentación e hiperoralidad a) Cambios en las preferencias alimenticias (particularmente carbohidratos) b) Aumento del consumo de alcohol o cigarrillos. 6. Perfil Neuropsicológico: déficits ejecutivos con relativa preservación de la memoria y las habilidades visuoespaciales a) Déficits en tareas ejecutivas (particularmente generación) con presencia de errores. b) Habilidades mnésicas no verbales y funciones visuoespaciales relativamente conservadas. Probable DFTvc: criterios de POSIBLE + 1 de los siguientes: 1. Atrofia frontal con o sin atrofia temporal anterior en RMN o TAC Atrofia desproporcionada en las regiones frontales mediales y/o orbitales/insular con o sin atrofia de las regiones temporales anteriores. 2. Hipoperfusión frontal o hipometabolismo en SPECT o PET Hipometabolismo or hipoperfusión predominantemente frontal o frontotemporal evidente en PET or SPECT DFTvc con patología definitiva: POSIBLE o PROBABLE + 1 de los siguientes: 1. Presencia de una mutación conocida (MAPT / PGRN / CHMP2B / VCP) 2. Evidencia histopatológica de DFT en biopsia o en estudio post-mortem (tauopatia, TDP-43, DLDH) Otras consideraciones - Deterioro de la conducta y de los aspectos cognitivos en forma lenta y progresiva.  - Los déficits representan un retroceso significativo de niveles previos de funcionamiento (obtenido por el reporte del cuidador o evidenciado por el CDR y o el puntaje en el FAQ). Criterios de exclusión - Presentación súbita - El patrón de los déficit se explica por otras condiciones del sistema nervioso o médicas Ej: delirio, enfermedad cerebrovascular, trastornos sistémicos, hipotiroidismo o abuso de sustancias. - El patrón de los déficits se explica por trastornos psiquiátricos (ej. depresión, trastorno bipolar, trastorno de personalidad pre-existente). Batería neuropsicológica estándar Batería frontal tradicional: - Trails B - WCST > Poco sensibles en estadios tempranos de la enfermedad - Fluencia fonológica - Stroop Futuras investigaciones deberían centralizarse en desarrollar y probar la utilidad de nuevas pruebas sensibles a daño prefrontal con el fin de revelar los déficits cognitivos en etapas tempranas de las DFT. MET-HV El MET-hv‖ evalúa las dificultades en las situaciones de la vida diaria que requieren de planificación y de la realización de múltiples tareas. El paciente debe realizar múltiples pruebas en períodos largos de tiempo utilizando planificación sutil y memoria prospectiva y sin recibir feedback del evaluador. El paciente tiene que realizar 12 actividades dentro del hospital: 1. Realizar 6 tareas 2. Conseguir información sobre 4 temas 3. Recordar en 2 oportunidades avisarle al entrevistador la hora (memoria de trabajo) -Bajo ciertas reglas- Pruebas de Teoría de la Mente The Mind in the Eyes Test Esta prueba consiste en 17 fotografías de la región de los ojos. Neuropsiquiatría de la DFT (complejo Pick) Variante desinhibida Cara orbitaria del frontal y neocortex temporal. Desinhibición. Pérdida de la conciencia social Hiperoralidad: dulces, obsesión con un condimento o dietas caprichosas. Comer de otros platos, esconder comida. Pica Coprofagia. Hipersexualidad Conductas de Utilización: tocar, mirar, tomar todo lo que está a su vista o alcance. Conductas compulsivas: compras, perseveración con historias, conductas de acumulación de objetos, basura, ropa. Llamados telefónicos inapropiados y desmedidos. Reacción violenta, irritabilidad frente a los límites Euforia Canto, gritos, exaltación permanente SIN INSIGHT Neuropsiquiatría de la DFT (Complejo Pick) Variante apática Corteza frontal dorsolateral, más neocortex temporal. Apatía, falta de espontaneidad, aplanamiento afectivo Desinterés por su familia, afectos, actividades. Abandono personal. Imposibilidad de planificar hacia el futuro, Inatención. Disminución del lenguaje. Mutismo Temprana pérdida del insight Compulsiones. Conducta antisocial. Conductas perseverativas: subtipo estereotípico-rígido (ganglios basales y neocortex temporal) Tratamiento No existe tratamiento comprobado para demorar la progresión de la DFT Tratamiento no farmacológico - Psicoeducación a grupo familiar - Modificaciones ambientales  - Terapia ocupacional - Terapia de control de impulsos - Prevención de stress del cuidador Tratamiento farmacológico sintomático - Déficit serotoninérgico---- IRSS - Antipsicóticos atípicos: olanzapina, quetiapina, risperidona - Antiepilépticos: valproato - Estimulantes: agonistas dopaminérgicos Conclusiones - Cambio de carácter y desórdenes en la conducta social son los síntomas dominantes inicialmente y durante todo el curso de la enfermedad. - Las funciones perceptuales, visuoespaciales, praxias y memoria están intactas o bien preservadas al inicio de la enfermedad. - Presentan déficit en los tests de Funciones ejecutivas. - Es una demencia frecuente en la población jóven. - Implica gran estrés para los cuidadores: alta dependencia y altos costos en salud - La sobrecarga para el cuidador es enorme - Muy frecuentemente no es diagnosticada. - El tratamiento es “artesanal” DFT ALZHEIMER (EA) Atrofia específica Atrofia difusa Apraxia (tardíamente) Apraxia (tempranamente) Marcado cambio de personalidad Cambios de personalidad (tardíamente) (tempranamente) Déficits de memoria (tempranamente) Déficits de memoria (tardíamente) Buena respuesta a los inhibidores de la Baja respuesta a los inhibidores de la Acetilcolinesterasa Acetilcolinesterasa Anatomía patológica con Placas y ovillos Anatomía patológica con inclusión de cuerpos de Pick DEMENCIA FRONTOTEMPORAL VARIANTE CONDUCTUAL Y TEMPORAL Afasias progresivas primarias DFT-Variante temporal La Afasia Progresiva Primaria (APP) es un síndrome clínico de tipo neurodegenerativo que tiene como característica principal la afectación insidiosa y progresiva del lenguaje en sus primeras etapas. Mesulam (primera clasificación 1982) reportó una serie de pacientes con déficits lingüísticos de progresión gradual , sin afectación de ningún otro domino cognitivo. - Área perisilviana izquierda. Afectación progresiva de alguno de los dominios del lenguaje como síntoma primero y principal. - Perfiles heterogéneos. APP FLUENTE> Demencia semántica. - Alteraciones en la compresión. - Habla fluida. - Alteraciones en el conocimiento del mundo en general. APP NO FLUENTE> Alteraciones en la producción del lenguaje. - Lenguaje esforzado, pausas frecuentes y alteraciones en la gramática y fonología. - Sin dificultades en la comprensión. Subclasificación en 3 tipos: Diagnóstico de APP Criterios diagnósticos de APP: - Comienzo insidioso y progresión gradual de afectación de alguno de los dominios del lenguaje.  - La afasia debe ser el único síntoma durante al menos 2 años desde el inicio de la enfermedad. - Dificultades en la realización de actividades atribuidas a los déficits lingüísticos (al menos durante los primeros 2 años de evolución). - Conservación de los otros dominios cognitivos (ME, habilidades visoconstructivas) durante los primeros 2 años de evolución. - Lenguaje premórbido normal. - Ausencia de causas específicas (ictus, TEC) que expliquen los déficits lingüísticos. - Lesiones difusas. Perfiles lingüísticos de las 3 variantes de APP APP variante semántica Atrofia en el lóbulo temporal anterior (LTA). - Dificultades en la comprensión del lenguaje: mayor dificultad ante palabras aisladas que oraciones. - Producción oral conservada (fluidez, sintaxis y fonología). Dificultades en la recuperación: anomias. - Deterioro/pérdida del conocimiento semántico. Déficits presentes en todas las modalidades de input y output. Los errores de comprensión se observan en cualquier modalidad de presentación: Lenguaje, táctil (objeto real), gusto, olfato, auditivo, visual. Perfil lingüístico Anomias - Parafrasias (errores en el uso del lenguaje que ocurren cuando una persona reemplaza palabras o sonidos de manera incorrecta) semánticas en la producción. - En estadios tempranos: pista fonológica. - Habla fluente empobrecida de contenido. - Errores semánticos en la comprensión. Efecto de categoría gramatical  - Mejor desempeño con verbos que con sustantivos. - Verbos = representación frontal. - Sustantivos = representación temporal. Dominios del lenguaje conservados - Estructura sintáctica compleja y sin errores. - Habla espontánea fluida, no esforzada. - Sin parafrasias fonológicas. - Repetición de palabra y frase conservada. Efectos semánticos APP variante semántica 1. Efecto de Familiaridad: Este efecto hace referencia a que los pacientes tienen mayor facilidad para recordar y nombrar conceptos o palabras que les son más familiares o comunes. En la APP variante semántica, es común que las personas recuerden palabras relacionadas con objetos o conceptos que forman parte de su vida cotidiana y que han encontrado con frecuencia, mientras que tienen más dificultades con términos menos familiares. 2. Efecto de Tipicidad: Este efecto se relaciona con la facilidad para recordar y reconocer elementos que son representativos o típicos de una categoría. En la APP variante semántica, los pacientes suelen tener más facilidad para recordar o comprender conceptos "típicos" de una categoría (como "manzana" para la categoría de frutas) en comparación con conceptos menos comunes o atípicos (como "guayaba"). 3. Efecto de Concretud: Este efecto indica que las palabras que representan conceptos concretos (objetos físicos o tangibles, como “mesa” o “árbol”) son más fáciles de recordar y comprender que los conceptos abstractos (ideas o emociones, como “justicia” o “alegría”). En la APP variante semántica, los pacientes suelen mantener mejor la comprensión de palabras concretas en comparación con las abstractas, ya que los conceptos abstractos requieren un procesamiento semántico más profundo que se deteriora con esta condición. 4. Efecto de Concretud Inverso: A diferencia del efecto de concretud, el efecto de concretud inverso refiere a que, en ciertas etapas o casos, los pacientes pueden tener más dificultad con palabras concretas en comparación con las abstractas. Esto se observa ocasionalmente en algunos casos de deterioro semántico severo, donde las palabras abstractas, al estar menos asociadas con imágenes visuales o experiencias tangibles, pueden resistir mejor al deterioro. 5. Efecto de Categoría Semántica o Dominio Semántico: Este efecto se refiere a que algunas categorías de palabras son más susceptibles al deterioro que otras. En la APP variante semántica, se ha observado que las categorías de seres vivos (animales, plantas) suelen deteriorarse más rápidamente que las categorías de objetos inanimados (herramientas, muebles). Esto puede deberse a diferencias en cómo el cerebro organiza y procesa las categorías de seres vivos frente a los objetos inanimados.  6. Atributos Específicos: Los atributos específicos son las características detalladas que definen cada concepto (como el color, la forma o el sonido de un objeto). En la APP variante semántica, los pacientes pierden el acceso a estos atributos específicos, lo que les impide describir o diferenciar conceptos de una categoría similar. Por ejemplo, podrían tener dificultades para describir en detalle la apariencia de un tigre en comparación con un gato, incluso si ambos son felinos. APP variante no fluente o agramatismo (APP-VNF) Atrofia frontal HI y de la ínsula. Daño en áreas motoras del habla (incluida AB) = disrupción de la planificación y ejecución del habla. Dificultades en la producción - Habla esforzada: - Problemas en la planificación articulatoria. - Parafasias fonémicas (secuenciación) y fonéticas (sonidos no reconocibles). - Prosodia afectada. - Habla lentificada. - Repetición y lectura en voz alta afectada (afectación vía subléxica). Agramatismo - Producción de estructura sintáctica simple (palabras de contenido: sustantivos y verbos) o con errores. - Omisión de palabras funcionales (artículos, preposiciones) = habla telegráfica. - Dificultades con la conjugación de verbos. - Efecto de categoría gramatical: mejor desempeño en sustantivos que verbos (≠APP-vS). Dominios del lenguaje conservados - Conocimiento semántico. - Comprensión relativamente conservada. - Dificultades en oraciones con estructuras sintácticas complejas. - Pasivas: El gato es perseguido por el perro. - Relativas de objeto: El gato al que el perro persigue es negro. APP Variante logopénica (APP-VL) Atrofia temporo-parietal izquierda (parietal anterior y temporal posterior). Dificultades en la producción por fallas en recuperación de palabras. - En discurso espontáneo y en denominación. - Habla fluida (sin dificultades articulatorias) pero con pausas frecuentes. - Anomias → parafasias formales: intercambio u omisión de un fonema. CARPETA X CARTERA. Errores en repetición de oraciones y frases. - Déficits en MT: bucle fonológico. Dominios del lenguaje conservados - Buena comprensión de palabra aislada (al menos en estadios iniciales). - Sin parafrasias semánticas. - Estructura sintáctica conservada. - Procesos motores conservados Evaluación del lenguaje en APP Test de repetir y señalar(Hodges et al.,2008). - Clasificación APP fluente y no fluente - Comprensión y repetición. Sydney Language Battery – Syd-Bat (Savage et al., 2013). - 4 tareas: denominación, comprensión oral de P, asociación semántica y repetición. - Permite la clasificación en las 3 variantes. - En proceso de validación al español (Soriano y Martínez Cuitiño, 2017) Mini Linguistic State Examination (Peterson et al., 2018). - Dx y seguimiento. - Versiones en desarrollo para el inglés, el italiano y el español (Vivas, Martínez Cuitiño y Maniloff, 2018). OTRAS DEMENCIAS Demencia Vascular La demencia vascular refiere a pacientes que cumplen los criterios de demencia de forma secundaria a lesiones cerebrovasculares tales como: - infartos lacunares - microhemorragias - infartos corticales y/o - leucoaraiosis. Actualmente se prefiere el término “deterioro cognitivo vascular” (DCV), puesto que permite abordar un mayor grupo de pacientes sobre los cuales intervenir de forma preventiva y terapéutica. Síndrome de demencia vascular: Pérdida de funciones cognitivas que interfiere con las actividades que el paciente realizaba previamente y que resulta de enfermedad cerebrovascular isquémica o hemorrágica o de alteraciones cardiovasculares o circulatorias que afectan regiones cerebrales que son importantes para la cognición o el comportamiento. Causas: Accidente cerebro vascular (ACV) o Enfermedad de los vasos sanguíneos. ACV isquémico o hemorrágico - Demencia por infarto estratégico: No todas las personas que tuvieron un ACV van a desarrollar demencia, pero haber tenido un ACV aumenta entre 4 y 9 veces la probabilidad de desarrollar demencia vascular. - Múltiples infartos cerebrales grandes en las áreas corticales y sustancia blanca/ganglios basales por la oclusión de arterias de calibre grande o mediano. - Demencia multi-infarto: Causada por pequeños ACVs o AITs (accidente isquémico transitorio). Múltiples infartos cerebrales lacunares en la sustancia blanca central y estructuras subcorticales (estado lagunar), o cambios isquémicos difusos y extensos en la sustancia blanca profunda. Enfermedad de los vasos sanguíneos: Hace referencia a un grupo de procesos patológicos de varias causas que afectan las arterias pequeñas, arteriolas, vénulas y capilares del cerebro. Las consecuencias de la enfermedad de vaso pequeño en el parénquima cerebral son heterogéneas, se localizan principalmente en las estructuras subcorticales e incluyen los infartos lacunares y lesiones isquémicas de sustancia blanca. Actualmente se afirma que un grado ligero de leucoaraiosis detectable por RM es casi un hallazgo normal en el cerebro de la mayoría de las personas ancianas. Sin embargo, la evidencia acumulada muestra que los cambios de la sustancia blanca moderados a severos no son benignos. Lesiones vasculares pueden localizarse en distintas partes del sistema nervioso central, por lo tanto puede presentarse con una amplia variedad de combinaciones de déficits cognitivos dependiendo de la localización anatómica de la lesión. Presentación clínica El inicio y evolución del cuadro varía según el sustrato fisiopatológico. Perfil cognitivo - Enlentecimiento en la velocidad de procesamiento de la información. - Problemas de concentración. - Fallas ejecutivas (memoria de trabajo, flexibilidad cognitiva, alternancia atencional, planificación). - Memoria Episódica: Pueden evidenciarse fallas en la memoria pero de menor intensidad que EA y generalmente con almacenamiento conservado. - Pueden aparecer alteraciones en el LENGUAJE y en las FUNCIONES VISUOESPACIALES. Factores de riesgo - Hipertensión arterial - Diabetes - Dislipemia - Tabaquismo - Obesidad - Fibrilación auricular - Sedentarismo - Edad Atrofia Cortical Posterior Similitudes y diferencias con la EA Algunas personas consideran a la ACP como una variante de la EA. Con respecto a la patofisiología, la mayoría de los hallazgos indican que en ambas enfermedades hay presencia de ovillos neurofibrilares y de placas de amiloide. Las diferencias fundamentales parecieran encontrarse en la distribución y localización de dichos hallazgos. En particular, en la ACP se encontrarían mas afectadas las áreas visuales primarias y la conjunción occipito-temporo-parietal mientras que en los lóbulos frontales los hallazgos serian menores que en al enfermedad de Alzheimer. A diferencia de lo que ocurre con la enfermedad de Alzheimer típica, los pacientes con ACP suelen presentar la memoria conservada en los estadios iniciales de la enfermedad. De la misma manera, si bien los pacientes con EA suelen presentar trastornos visoperceptuales, los mismos son muchos mas frecuentes y comunes en la ACP. Otra diferencia entre las dos enfermedades se encuentra en la conciencia de enfermedad que presentan los pacientes. Si bien inicialmente la misma puede estar conservada en la EA, se va perdiendo a medida que la enfermedad progresa mientras que en la ACP suele conservarse hasta estadios mas avanzados. La ACP suele tener un inicio más temprano (alrededor de los 60 años). Suelen presentar mayor afectación anímica que los pacientes con EA. Perfil cognitivo - Síndrome de Balint - Síndrome de Gerstmann - Agnosia visual y de los colores - Prosopagnosia - Afectación de memoria visual - Alteraciones en el lenguaje (lectura letra por letra, anomias)  - Desorientación topográfica A medida que avanza la enfermedad se comenzara a afectar también la comprensión verbal. La repetición parece conservarse hasta entrada la enfermedad por lo que la sintomatología lingüística suele encuadrarse dentro del término afasia transcortical sensorial (dificultades en la comprensión con una producción y repetición conservada). Síndrome de Balint El Síndrome de Balint fue descrito en 1909 por el médico Húngaro Rezzo Balint. Algunos pacientes con ACP muestran todos los elementos del síndrome de Balint mientras que otros muestran solo algunos. El síndrome de Balint suele ser el resultado de lesiones bilaterales parieto – occipitales. Ataxia óptica: Los pacientes tienen dificultades en alcanzar objetos cuando los mismos son presentados visualmente. El problema que tienen es en la dirección visual de sus movimientos, mientras que cuando los mismos se realizan teniendo en cuenta información propioceptiva son realizados correctamente. Simultagnosia: Los pacientes con ACP presentan dificultades en centrar su atención en más de un objeto a la vez más allá del campo visual en que el mismo sea presentado. Desórdenes Oculomotores o Apraxia Oculomotora: Refiere a la disrupción que presentan estos pacientes en la realización de movimientos oculares voluntarios mientras que los involuntarios se encuentran conservados. Los pacientes no logran hacer un shift en su atención visual quedando fijados en un solo objeto o en una parte del mismo. Síndrome de Gerstmann El Síndrome de Gerstmann es una condición neurológica, generalmente producto de lesiones vasculares que afectan el lóbulo parietal izquierdo en el gyrus angular, descripta inicialmente por Josef Gerstmann en 1924. Se caracteriza por: - Agrafia (alteraciones en la escritura) - Acalculia (dificultad adquirida en el cálculo) - Agnosia Digital (incapacidad de reconocer los dedos de la mano) - Desorientación derecha – izquierda. Degeneración corticobasal (DCB) La degeneración corticobasal es una enfermedad degenerativa en la que se produce una pérdida neuronal asimétrica en la corteza frontal y parietal, sustancia nigra y de otros núcleos subcorticales. Clásicamente la DCB se caracteriza por un cuadro progresivo asimétrico de rigidez y bradicinesia junto con apraxia y alteraciones sensitivas corticales. Los desórdenes cognitivos son parte importante y fundamental para la realización del diagnóstico de esta enfermedad. Suele presentarse en la adultez; en general, a los 50 o 60 años de edad. Síntomas Motores: - Brazo “torpe” o “inutil”, con rigidez y distonía - parkinsonismo unilateral  - miembro alien o síndrome de la mano ajena - conflicto intermanual - alteraciones de la estabilidad postural Trastornos Neuropsiquiátricos: - Depresión - Apatía - Irritabilidad - Agitación - La presencia de ansiedad, desinhibición, y alucinaciones no es frecuente. Perfil cognitivo - Déficits visuoespaciales y visuconstructivos - Trastornos práxicos asimétricos. Apraxia Ideomotora - Síndrome disejecutivo severo (mayor que el de los pacientes con EA) - Alteraciones en la atención y velocidad de procesamiento de la información - Déficits en el lenguaje: Anomias y fallas en fluencia verbal (afasia no fluente NO tan común) - Pueden aparecer dificultades en la memoria, relacionados a los déficits ejecutivos (sin dificultad de almacenamiento). - Trastornos de la ejecución motora (organización temporal, coordinación bimanual, control e inhibición). Parálisis supranuclear progresiva (PSP) Es una enfermedad del sistema nervioso que produce una degeneración de las células en una región del cerebro que se llama ganglios basales y en el tronco cerebral. Es una enfermedad degenerativa que afecta los movimientos de los ojos, la movilidad, el equilibrio y la deglución. Pueden ocurrir cambios del comportamiento y pérdida de peso. En general comienza a la edad de 60 años pero puede aparecer entre los 40 y 50 años, con un leve predominio en hombres. Síntomas Motores: - Inestabilidad de la marcha (síntoma inicial más frecuente) con caídas inexplicables, que son interpretadas como consecuencia de mareos. - Lentitud para realizar movimientos. Síntomas Visuales: - Dificultad para mover los ojos hacia arriba y hacia abajo que se detecta en el examen neurológico. - Problemas para abrir o cerrar los párpados. - Contracción involuntaria de los párpados que cierran el ojo (blefaroespasmo). - Disminución del parpadeo lo que conduce a que el ojo se lubrique menos y necesiten lágrimas artificiales. - Visión borrosa. - Imposibilidad para mantener el contacto visual. Trastornos Neuropsiquiátricos:  - Cambios repentinos de humor - Risa y llanto inapropiado - Depresión - Apatía - Agresividad Perfil cognitivo - Enlentecimiento en la velocidad de procesamiento de la información - Dificultades en el cálculo. - Disfunción ejecutiva: memoria de trabajo, razonamiento abstracto, resolución de problemas, conceptualización, planificación, flexibilidad de pensamiento, fluencia verbal fonológica peor q la semántica (a diferencia de la EA). - Síndrome de dependencia al medio ambiente: conductas de utilización e imitación. - Memoria: predominantemente trastornos en la evocación espontánea de la información pero con un almacenamiento conservado. - Trastornos de carácter conductual: conductas perseverativas. - El habla por lo general se les vuelve más lenta y difícil de entender (debilidad e incoordinación en los movimientos que controlan la lengua, Parálisis los músculos de la garganta y de la boca). Demencia asociada a la enfermedad de Parkinson (EP) La Enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente, luego de la EA. Se caracteriza por la presencia de temblor en reposo, rigidez, bradicinesia y cambios posturales. Presente pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra e inclusión de cuerpos de Lewy en las neuronas restantes.La patología de la EP se vincula con una serie de cambios en el funcionamiento cognitivo y en la conducta. No todas las personas que tienen Parkinson desarrollan demencia, aunque muchos pacientes pueden presentar deterioro cognitivo. La prevalencia de Demencia en Enfermedad de Parkinson es del 30%. Perfil cognitivo - Alteraciones en la atención y funciones ejecutivas (planificación, memoria de trabajo, alternancia atencional y formación de conceptos). - Alteraciones en las funciones visuoespaciales. - Memoria: Mayores dificultades en aquellas pruebas de material verbal que requieren estrategias de recuperación. Perfil disejecutivo de memoria, con almacenamiento conservado. - Más lentos que los controles normales en la adquisición de nueva información y en la organización de estrategias de recuperación. - Se han descripto déficits en la memoria procedural. - Fallas en cognición social. - Lenguaje: Disartria, afectación de la nominación, fallas en fluencia verbal. Demencia por cuerpos de Lewy En la demencia por CL los depósitos de proteínas, llamados cuerpos de Lewy, se desarrollan en las células nerviosas de las regiones cerebrales involucradas en el pensamiento, la memoria y el movimiento (control motor). A diferencia de lo que ocurre en la enfermedad de Parkinson, en esta enfermedad, los cuerpos de Lewy se distribuyen de forma difusa en la corteza cerebral. Posee tres criterios de diagnósticos principales entre los que se incluyen: Signos de extrapiramidalismo > Fluctuación cognitiva con alteración del estado de alerta > Alucinaciones visuales Signos de Extrapiramidalismo: - Signos motores similares al Parkinson - Movimientos lentos - Músculos rígidos - Temblores - Caminar arrastrando los pies - Caídas repetidas y síncopes - Aparición POSTERIOR a los síntomas cognitivos Alucinaciones visuales: - En la mayoría de los casos, es el primer síntoma - Complejas y en ocasiones, animadas (personas, animals, etc) - Recurrentes y bien detalladas - Delirios (50% de los casos) Pose dos características diagnósticas sugestivas: Trastorno de comportamiento de sueño REM > Sensibilidad neuroléptica grave Trastorno del comportamiento del sueño REM: - “Actuación” de los sueños - Puede precede por varios años al dx de la enfermedad Perfil cognitivo - Alteraciones en la atención, más prominentes que EA. - Fluctuaciones del estado atencional. - Fallas en funciones ejecutivas (memoria de trabajo espacial). - Trastornos Visuoperceptuales y visuoconstructivas. - Perfil disejecutivo de memoria. Enfermedad de Huntington Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que produce alteraciones en los movimientos, comportamiento y cognición. El defecto en el cromosoma 4 produce una alteración en una proteína llamada huntingtina lo que ocasiona una pérdida de células nerviosas en una estructura llamada núcleo caudado que se encuentra en la zona profunda del cerebro que son los ganglios basales. Se caracteriza por la tríada de: Movimientos anormales > síntomas psiquiátricos > demencia Movimientos anormales:  - El movimiento anormal asociado con esta enfermedad es la corea que es un movimiento involuntario, incontrolado. No todos los pacientes tienen corea por lo que no se denomina más Corea de Huntington sino enfermedad de Huntington. - Pueden tener lentitud para iniciar los movimientos. - Rigidez. Contracción anormal de los músculos agonistas y antagonistas llamada distonía. - La incoordinación produce alteraciones de la marcha que lleva a caídas. Síntomas Psiquiátricos: - Cambios del humor - Depresión - Irritabilidad - Apatía - Ansiedad - Desinhibición - Trastornos obsesivos compulsivos Los trastornos cognitivos son parte fundamental para su diagnóstico así como lo es la presencia confirmada de antecedentes familiares o la confirmación genética. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho en las personas afectadas. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen más dominantes o parecen tener un efecto mayor en la capacidad funcional. La disfunción cognitiva puede instalarse tempranamente e incluso antes que la corea. - Alteraciones de la atención de grado moderado. - La disfunción ejecutiva se caracterizaría por dificultades de planificación y organización y la presencia de conductas perseverativas (en menor grado que las observadas en la PSP). - Trastornos de la memoria pueden ser debido a dificultades con la recuperación de la información. - Funciones lingüísticas están preservadas en estadios iniciales, luego déficits en denominación, fluencia, definición de proverbios. Síndrome fronto-subcortical - Lentitud - Alteraciones del afecto - Ausencia de trastornos resultantes de disfunción de las áreas de asociación cortical - Trastornos motores tempranos EL SÍNDROME DISEJECUTIVO FRONTO - SUBCORTICAL ESTARÍA PRESENTE EN LAS DIVERSAS ENFERMEDADES DEL MOVIMIENTO. Trastornos psiquiátricos Trastorno Bipolar Tipo 1: Son más comunes los episodios de manía y luego de la eutimia (estado normal), suele darse el estado de depresión mayor. Tipo 2: Son más comunes los episodios de hipomanía y luego de la eutimia, viene el estado depresivo ligero. - Déficits más pronunciados en los 3 estadios de la memoria: adquisición, evocación y reconocimiento. - Déficits en memoria verbal no evidentes en eutimia. - Déficits en: la evocación espontánea del material verbal, fluencia verbal, enlentecimiento motor. - Afectación hipocámpica. Fármacos y cognición Esquizofrenia Es un desorden complejo (relativamente común) caracterizado por la presencia de episodios psicóticos, disfunción cognitiva y síntomas negativos, cuya etiología involucra interacciones entre factores de vulnerabilidad tanto genéticos como ambientales. Las características de la esquizofrenia incluyen un rango de disfunciones cognitivas y emocionales que incluyen la percepción, el pensamiento inferencial, el lenguaje y la comunicación, el automonitoreo conductual, la voluntad, la iniciativa y la atención. - Encontramos alternaciones en la atención y la memoria de trabajo, y éstas preceden al primer episodio psicótico y persisten una vez resuelto. - No se deben a la medicación y se observan décadas antes. - Los síntomas negativos se asocian a la pobreza del lenguaje y al deficiente funcionamiento social y ocupacional. Perfil neuropsicológico Atención - Velocidad de procesamiento de la información - Amplitud atencional - Vigilancia Memoria - Aprendizaje verbal y visual Lenguaje - Discurso desorganizado Funciones Ejecutivas - Memoria de trabajo (verbal y visual) - Resolución de problemas - Planificación y organización Cognición social - Incapacidad de abstraer información contextual con respecto al comportamiento social - Teoría de la mente (cognitiva y afectiva) - Reconocimiento de expresiones faciales La investigación en esquizofrenia ha demostrado que la disfunción cognitiva deriva de una disfunción neuronal, y no de una neurodegeneración. Los déficit en cognición social podrían ser marcadores de riesgo para desarrollar trastornos psicóticos y también dianas para orientar los tratamientos preventivos. Depresión Relación entre depresión y funcionamiento cognitivo La Depresión considerada como una reacción psicológica al deterioro del funcionamiento cognitivo. Reacción anímica frente al deterioro cognitivo percibido. Depresión como generadora de altos niveles de cortisol que llevarían a muerte neuronal, disregulación del eje hipotálamo-pituitario-adrenérgico y como consecuencia atrofia hipocámpica y deterioro cognitivo. Consecuencias de la depresión en la cognición. Una desorden común del SN podría estar causando tanto la depresión como el deterioro cognitivo. Comorbilidad de ambos conceptos. Déficits específicos en determinadas funciones cognitivas A nivel general, podemos decir que las funciones cognitivas con mayor impacto encontrado en la depresión en la atención. Esta dificultad atencional marcada impacta el desempeño en otros dominios cognitivos. Así, puede impactar el desempeño en el aprendizaje en tareas de memoria, afectar el rendimiento en tareas cronometradas o impactar negativamente en el desempeño de pruebas que impliquen mayor demanda cognitiva. Es IMPORTANTE considerar que este las dificultades atencionales IMPACTARÍAN en los otros dominios, pero éstos no estarían afectados per sé. Dicho esto, podríamos decir que se puede observar un perfil cognitivo temporal, pudiendo suponer que si el paciente mejora en su cuadro anímico también mejoraría en su perfil cognitivo. Sesgo hacia la información negativa La performance dependería del tono emocional o afectivo del material a procesar. Existe mayor sensibilidad y eficiencia frente a la información emotiva. Respecto a la memoria: pacientes pueden recordar mejor la información negativa. Existe un priming de palabras negativas (al revés que los controles) Atención: Por ejemplo en una tarea con efecto Stroop - palabras relacionadas con depresión causaban interferencia mientras que palabras alegres no. Un defecto general en la no utilización del feed back fallas en usar el feedback negativo como motivación para un mejor desempeño posterior a diferencia de los controles y otros pacientes neurológicos. Darse cuenta de sus fracasos aumenta enormemente la chance de fallar en el siguiente intento. Un defecto general en las tareas que requieren esfuerzo Se basa en la hipótesis de que los pacientes deprimidos tienen mayores dificultades en tareas de esfuerzo que en tareas automáticas Déficits a través de todos los dominios cognitivos (memoria, atención, funciones ejecutivas, etc) dependientes del grado de dificultad de las tareas. Perfil neuropsicológico ADHD El trastorno por déficit de atención con hiperactividad o TDAH (ADHD en inglés por attention-deficit hyperactivity disorder) es un trastorno crónico del desarrollo neuropsiquiátrico frecuentemente diagnosticado en la infancia y que puede persistir en la edad adulta. Se caracteriza por inatención (distracción moderada a grave, períodos de atención breve), hiperactividad (inquietud motora) y comportamiento impulsivo (inestabilidad emocional y conductas impulsivas). Dichos síntomas suelen producir problemas en múltiples áreas de funcionamiento, dificultando el desarrollo social, emocional y cognitivo de la persona que lo padece. Desatención (a) no presta atención suficiente (b) dificultades para mantener la atención (c) parece no escuchar cuando se le habla directamente (d) no sigue instrucciones y no finaliza tareas (e) dificultades para organizar tareas y actividades (f) evita el esfuerzo mental sostenido (g) extravía objetos necesarios para tareas o actividades (h) se distrae fácilmente (i) descuidado en las actividades diarias Impulsividad (a) a menudo precipita respuestas antes de haber sido completadas las preguntas (b) a menudo tiene dificultades para guardar turno (c) a menudo interrumpe o se inmiscuye en las actividades de otros Hiperactividad (a) mueve en exceso manos o pies, o se remueve en su asiento (b) abandona su asiento (c) corre o salta o sentimientos subjetivos de inquietud (d) dificultades para actividades de ocio (e) «está en marcha» (f) habla en exceso Síntomas: postergación de tareas, sobrerreacción a la frustración, falta de motivación, dificultades en el manejo del tiempo y otras quejas frecuentes en los adultos NO forman parte de los criterios incluidos en el DSM-IV. Déficit de atención en el adulto Dificultades en su diagnóstico, comorbilidades, utilización de diferentes sistemas de diagnóstico, dificultades en confirmar la presencia de síntomas en la niñez. No hay consenso en la construcción de un perfil neuropsicológico específico del adulto con ADHD. Estudios recientes relacionados con la sintomatología del ADHD en el adulto sugieren que mientras que los síntomas de hiperactividad e impulsividad pueden disminuir con la edad, los síntomas de atención se mantienen estables durante toda la vida, enfatizando la importancia y centralidad de estos síntomas en este desorden. Tests más utilizados para evaluar funciones ejecutivas Trails A, Trails B, WCST, COWA, Figura de Rey, Planning Test, Torre de Hanoi. Memoria Numerosas investigaciones sugieren que hay una serie de factores que conllevarían a que los niños con ADHD presenten déficit de memoria: tales como dificultades en la atención, en el procesamiento de la inf verbal, posiblemente involucrando la selección de estrategias basadas en el déficit ejecutivo. - Datos indican que los adultos con ADHD adoptan una estrategia de organización de la información menos eficiente. - La memoria inmediata y la memoria de trabajo medida por el subtest de Repetición de Dígitos del Weschler, se encuentra aparentemente descendida en adultos con ADHD. Inteligencia - Los adultos con ADHD presentan déficit en la velocidad perceptivo-motora evaluada por el subtest de Dígitos-Símbolos. Este subtest junto con el subtest de Aritmética que evalúa memoria de trabajo, son los subtests con mayor poder de discriminación. - El Coeficiente Intelectual es generalmente mas bajo en pacientes con ADHD que en sus controles (esto podría dar cuenta de los déficits cognitivos). Perfiles cognitivos: Principales enfermedades neurológicas Esclerosis múltiple: Enfermedad crónica degenerativa, autoinmune. Afecta al SNC, provoca la pérdida de mielina (capa de grasa situada en las células nerviosas en los axones) y en algunos casos la muerte axonal y atrofia. La pérdida de mielina y posterior neurodegeneración provoca síntomas motores, sensitivos y cognitivos. La NO producción de mielina produce un enlentecimiento de la velocidad de procesamiento, comunicación interneuronal más lenta. El paciente suele consultar por fatiga. La esclerosis tiene una característica temporal de síntomas y déficit neurológicos. Una de las principales características de la enfermedad es su perfil temporal de síntomas y déficit neurológicos, que aparecen en los episodios de brotes y luego remiten. - Brote – Remisión (+ común 80%) - Progresiva secundaria - Progresiva primaria - Recurrente progresiva (- común) El curso de la enfermedad es variable y las manifestaciones clínicas y neuropsicológicas van a depender del lugar y extensión de las lesiones, así como del subtipo de enfermedad que presente el paciente. Estas personas no pueden rendir tan rápido en pruebas cronometradas de lenguaje. El 65% presentan deterioro cognitivo. Presentan inconvenientes en el funcionamiento cognitivo. desempeño laboral, desempeño educativo, vida personal y vida social. Atención y velocidad de procesamiento: Enlentecimiento de la velocidad de procesamiento de la información. Es el déficits más común. Afecta entre el 20 y 50% de los pacientes. Suele ser el primer síntoma cognitivo en aparecer. También se ve afectada la atención selectiva. Memoria: - Memoria Explicita: Memoria Retrógrada conservada Memoria Anterógrada: afectación - Memoria Procedural: Generalmente conservada - Memoria Semántica: Generalmente Conservada Adquisición: dificultades en las estrategias de codificación de la nueva información. Almacenamiento: conservado. Evocación: Mayores dificultades en la evocación espontánea de la información. Presentan un mejor rendimiento en la memoria de párrafos (ej. memoria lógica) en comparación a pruebas de la lista de palabras (RALVT o CVLT) ya que la info. se encuentra contextualizada. Funciones ejecutivas: - Dificultades en la planificación, secuenciación y programación del comportamiento - Iniciación e inhibición de respuestas - Resolución de problemas - Toma de decisiones  - Automonitoreo - Flexibilidad cognitiva - Razonamiento abstracto y habilidad conceptual - Memoria de Trabajo (Verbal y visual) Habilidades visuoespaciales - Dificultades en la copia de figuras - Dificultades en la orientación de líneas - Percepción espacial Los déficits observados en este dominio pueden estar acompañados de problemas visuales primarios, causados por neuritis óptica. Los efectos de la EM en las habilidades visuoespaciales son difíciles de aislar de los otros dominios cognitivos, es por eso que se debe de interpretar con cautela. Lenguaje: Este dominio usualmente permanece intacto - Déficits en pruebas de fluencia verbal - Déficit en pruebas de denominación por confrontación visual (menos frecuente) - Puede observarse desorganización del discurso Cognición social: - Dificultades en el reconocimiento de emociones particularmente negativas (miedo y enojo) - Tiempo de reacción mayor en tareas de reconocimiento de emociones. - Fallas en las habilidades implicadas en teoría de la mente (cognitiva). Perfil cognitivo correlaciona con daños en el circuito Fronto-subcortical - Fallas en cognición social se asocian a una menor activación en amígdala, ínsula y corteza frontal (OFC izquierda). - Diferencias significativas en la activación del CPF ventrolateral entre EM y controles. - Diferencias en la conectividad funcional entre las áreas prefrontales y la amígdala, y en una región subcortical entre EM y controles. La atrofia en amígdala es un predictor de los déficit en ToM en EM. Soporta la hipótesis de que la amígdala tiene un rol central en la integración de información social (cerebro social). Los resultados obtenidos muestran que la ejecución en la IGT (Iowa Gambling Task) de los pacientes con EM es sensiblemente inferior a la realizada por sujetos control sanos. Tales resultados podrían ser debidos a la dificultad o incapacidad que los pacientes muestran para invertir aprendizajes previos, lo cual explicaría los problemas que estos presentan en muchas de las decisiones que deben tomar en su vida cotidiana. Los déficit en cognición social son ampliamente reportados y aportan al deterioro cognitivo en la EM. Tienen un potencial significado pronóstico a nivel de funcionamiento social y calidad de vida. Perfil cognitivo de la EM Los síntomas neuropsiquiátricos pueden empeorar el funcionamiento cognitivo. - Depresión: impacta en la calidad de vida. - Fatiga: afecta al casi 90% de pacientes con EM, Física vs Cognitiva. Accidente cerebrovascular ACV Un accidente cerebrovascular ocurre cuando se interrumpe o se reduce el suministro de sangre que va a una parte del cerebro, lo que impide que el tejido cerebral reciba oxígeno y nutrientes. Debido a esta ruptura u obstáculo, la zona afectada del cerebro no consigue el flujo de sangre necesario. En cuestión de minutos, las neuronas cerebrales empiezan a morir. El ACV constituye la primera causa de discapacidad y ocupa el segundo lugar como causa de muerte a nivel mundial. La incidencia de ACV se incrementa con la edad. A partir de los 55 años las probabilidades de sufrir un ACV se duplican cada 10 años. Tipos de ACV: Puede producirse por - Una arteria bloqueada (ACV isquémico): Representa casi el 80 por ciento de los accidentes cerebrovasculares. Los accidentes cerebrovasculares isquémicos ocurren cuando se produce un estrechamiento o una obstrucción de las arterias que se dirigen al cerebro, lo cual causa una reducción grave del flujo sanguíneo (isquemia).  - Pérdida o rotura de un vaso sanguíneo (ACV hemorrágico): ocurre cuando se produce una pérdida de sangre o una rotura en un vaso sanguíneo en el cerebro. Las hemorragias cerebrales pueden producirse por muchas afecciones que repercuten en los vasos sanguíneos. Algunas de estas pueden ser: - Presión arterial alta (hipertensión) no controlada - tratamiento con anticoagulantes - Partes débiles en las paredes de los vasos sanguíneos (aneurismas) - Malformación Arteriovenosa - TEC - Algunas personas pueden experimentar solo una interrupción temporal del flujo sanguíneo al cerebro (accidente isquémico transitorio o ATI). No suelen dejar daños permanentes y duran no más de 24hs. Algunos de los ACV más frecuentes son: Accidente cerebrovascular trombótico. Se produce cuando se forma un coágulo sanguíneo (trombo) en una de las arterias que suministra sangre al cerebro. Accidente cerebrovascular embólico. Se produce cuando un coágulo sanguíneo u otras partículas se forman lejos del cerebro, con frecuencia en el corazón, y se trasladan a través del torrente sanguíneo para alojarse en arterias del cerebro más estrechas. Factores de riesgo: mala alimentación, sedentarismo, tabaquismo, presión alta. ACV y rendimiento cognitivo - Aproximadamente el 50% de las personas que tienen un ACV presentan algún tipo de déficit cognitivo. - Algunos déficits son más duraderos o hasta permanentes, mientras que otros pueden revertirse en las semanas posteriores al ACV.  - Las manifestaciones neuropsicológicas del ACV van a relacionarse con la localización y extensión del mismo. Hemisferio izquierdo: déficits en lenguaje y habla Hemisferio derecho: Déficits perceptuales y visuoespaciales Lóbulo frontal: - Déficits de atención/concentración - Fallas en funciones ejecutivas - Trastornos Conductuales (desinhibición, abulia, apatía) - Falta de autocrítica/ ccia de las limitaciones - Fallas en Cognición social - Trastornos en el lenguaje Lóbulo temporal - Trastornos en el aprendizaje - Déficits en el lenguaje (Afasia de Wernicke, Global) - Trastornos en la memoria - Codificación y recuperación de la información nueva (hipocampo) - Dificultades en la percepción musical - Irritabilidad, cambios conductuales - Desorientación Lóbulo parietal - Trastornos en la orientación visuoespacial - Alteraciones visuoespaciales y visuoconstructivas (Neglect) - apraxia del vestido - Afasia (de conducción, sensorial transcortical) - Alexia, Agrafia y Acalculia - Agnosia digital Lóbulo occipital - Ceguera cortical - Agnosia visual - Hemianopsia  - Prosopagnosia Trastornos cognitivos con lesión en el Hemisferio Derecho Trastornos cognitivos con lesión en el Hemisferio Izquierdo Epilepsia - La epilepsia es la más frecuente de las enfermedades neurológicas crónicas y afecta más de 50 millones de personas a nivel mundial. - Impacta en casi todos los aspectos de la vida de las personas diagnosticadas. Para muchos, el estigma asociado a la enfermedad es más difícil de sobrellevar que la enfermedad como tal. - Existen varios tipos de epilepsia, en algunas ocasiones aparecen en una edad temprana, en otros casos, en edades más avanzadas.  - La epilepsia es una enfermedad cerebral que se define por cualquiera de las siguientes circunstancias: 1. Al menos dos crisis no provocadas (o reflejas) con >24 h de separación 2. Una crisis no provocada (o refleja) y una probabilidad de presentar nuevas crisis durante los 10 años siguientes similar al riesgo general de recurrencia (al menos el 60 %) tras la aparición de dos crisis no provocadas 3. Diagnóstico de un síndrome de epilepsia Crisis epilépticas - Aparición transitoria de signos y/o síntomas de variada semiología, que tienen una duración breve y un inicio brusco, debido a actividad neuronal excesiva e hipersincrónica. - La actividad eléctrica intensa causa una interrupción temporal en el funcionamiento cerebral normal resultando en la aparición de crisis epilépticas. Etiología Las primeras clasificaciones de la crisis epilépticas se basaron en la anatomía, con crisis de inicio temporal, frontal, parietal, occipital, diencefálico, o tronco encefálico. La investigación moderna cambió la visión de los mecanismos fisiopatológicos involucrados y ha demostrado que la epilepsia es una enfermedad de redes y no solo un síntoma de anormalidades cerebrales locales. Desde la perspectiva de las redes, las crisis podrían surgir de redes neocorticales, talamocorticales, límbicas y del tallo cerebral. A pesar de que la comprensión de redes de las crisis está evolucionando rápidamente, aún no es suficiente para servir como base para la clasificación de las crisis. Es por esto que la ILAE ha elaborado una clasificación revisada de los tipos de crisis; la clasificación es operacional y no está basada en los mecanismos fundamentales. Clasificación de las crisis epilépticas Crisis focal tónica y crisis generalizada tónica Clave de signos y síntomas de las crisis Comorbilidad psiquiátrica Depresión - 40-60% En epilepsia intratable - 20% en epilepsia general Ansiedad - 14.4 % en Epilepsia general - 25% en Epilepsia intratable Trastornos de la personalidad - 2 al 18% en Epilepsia general - 18 al 40% en Epilepsia Intratable - 40% en Epilepsia del LT Psicosis Interictal - 3.1-9% en Epilepsia general - 10-19% en Epilepsia del LT Suicidio Factores que influyen en la cognición Etiología, tipo y frecuencia de crisis, edad de inicio, comorbilidad psiquiátrica y efecto de las DAE´s. Si tenemos en cuenta la localización de la zona epileptógena (región cortical que produce las crisis epiléticas) independientemente de la causa, podemos clasificar en: - Epilepsia del Lóbulo Temporal (ELT) - Epilepsia del Lóbulo Frontal (ELF) - Epilepsia del Lóbulo Occipital (ELO) - Epilepsia del Lóbulo Parietal (ELP) Epilepsia del lóbulo temporal (ELT) Es la más importante por ser la de mayor prevalencia, por su potencial farmacoresistencia y por su impacto en el funcionamiento mnésico. Perfil cognitivo: Déficit en memoria anterógrada o capacidad de nuevos aprendizajes. Memoria episódica. Memoria verbal vs. Memoria visual: lateralización del foco. ELT izquierda → déficits en memoria verbal (consolidación y recuperación) ELT derecha (no dominante) → déficit memoria visual. La ausencia de déficit puede deberse al uso de estrategias de verbalización del material o a una red más amplia. Bajo CI. Enlentecimiento de la VP. Fallas en funciones ejecutivas. Alteraciones en el lenguaje: denominación por confrontación visual. Fluencia verbal. Epilepsia del lóbulo frontal (ELF) La heterogeneidad y complejidad de la presentación clínica y disfunción cognitiva de las crisis frontales, refleja la complejidad del lóbulo frontal y sus múltiples conexiones con el lóbulo temporal y parietal, así como también la amplia y rápida propagación inter e intra hemisferio. Perfil neuropsicológico Amplitud atencional disminuida Fallas en la alternancia atencional Enlentecimiento en la velocidad de procesamiento Poca precisión en un tarea de secuenciación visuomotora Fallas en la planificación (diferencia frontales de temporales) Fallas en la interpretación de refranes Dificultades en la coordinación motora y en secuencias motoras Fallas en el control inhibitorio Dificultades en test de cognición social pero no en teoría de la mente. Fallas en la apreciación del humor. Perfil de Memoria: ✓ Fallas en el automonitoreo ✓ Recuerdo poco específico ✓ Interferencia proactiva y retroactiva ✓ Mayor distractibilidad ✓ Curva de aprendizaje fluctuante en pruebas de ensayos múltiples Epilepsia del lóbulo occipital (ELO) Sólo entre el 1.2-2.6% de los pacientes diagnosticados con epilepsia, tiene ELO. Dificultades en Habilidades VISUOESPACIALES Dificultades en VISUOCONSTRUCCIÓN Dificultades en la LECTURA Dificultades en MEMORIA VISUAL Dificultades en MEMORIA VERBAL Leve afectación en CI, atención, Velocidad de procesamiento y disf. ejecutiva Epilepsia de lóbulo parietal (ELP) Existen pocos casos documentados de epilepsia del lóbulo parietal (ELP). En la ELP la actividad ictal parietal suele propagarse al lóbulo frontal y como consecuencia produce fenómenos ictales y postictales de características frontales. Síntomas cognitivos Agnosia Asociativa Heminegligencia Desórdenes Visuoconstructivos y Visuoespaciales Apraxia Tumores Los tumores del SNC constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que varían desde tumores benignos y malignas de diverso grado. - La sintomatología del tumor estará en función de su localización y el daño ocasionado. Este se debe a la destrucción o compresión directa del tejido mismo. - A diferencia del ACV, los síntomas suelen instalarse progresivamente (salvo crisis ep), ser más globales. - A medida que el tumor crece, invade o comprime el tejido sano causando un deterioro progresivo y, debido a lo limitado del espacio existente dentro del cráneo, el tumor puede ocasionar presión en el cerebro - Además, por esta misma presión, puede ocurrir acumulación de líquido cefalorraquídeo por obstrucción de la circulación, lo que se le conoce como hidrocefalia. Las manifestaciones clínicas y neuropsicológicas de los tumores van a depender de: naturaleza/tipo de tumor, localización, extensión, velocidad de crecimiento, tratamientos. Tipos de tumores Shaphiro (2008) refiere que un tumor cerebral primario, es un crecimiento celular anormal, benigno o maligno, cuyo origen se encuentra en el Sistema Nervioso Central; o bien, ser secundarios, o sea que se ha diseminado desde cualquier otra parte del cuerpo al cerebro, formando así un tumor metastásico, el cual contiene células que son como aquellas que le dieron origen en su localización primaria. Tumores Primarios: Gliomas: tumores que emergen de las células gliales. Representan el 50% de los tumores cerebrales. Son los más comunes en adultos. Levemente más comunes en hombres que en mujeres. Comprenden astrocitomas, ependimomas, glioblastomas, oligoastrocitomas y oligodendrogliomas Meningiomas: Se forman en las meninges, entre el cerebro y el cráneo. Son más comunes en mujeres que en hombres. La mayoría son benignos. Tienden a crecer lentamente. Linfoma primario del SNC: cáncer de una parte del sistema inmunitario llamado sistema linfático. Existen muchos tipos de linfoma. Más común en personas inmunosuprimidas. Velocidad de Crecimiento Los sistemas de gradación de los tumores difieren dependiendo del tipo de cáncer.  En general, se asigna un grado de 1, 2, 3 o 4 a los tumores, dependiendo de qué tan anormal sean. En los tumores de grado 1 y 2, las células tumorales y la organización del tejido del tumor tienen una apariencia cercana a la normal. Estos tumores tienden a crecer y a diseminarse lentamente. Por el contrario, las células y el tejido de los tumores de grado 3 y 4 no se ven como las células y el tejido normales. Los tumores de grado 3 y 4 tienden a crecer rápidamente y a diseminarse con más rapidez que los tumores de un grado inferior. Si no se especifica un sistema de gradación para un tipo de tumor, generalmente se usa el sistema siguiente: GX: No es posible asignar un grado (grado indeterminado) G1: Bien diferenciado (grado bajo) G2: Moderadamente diferenciado (grado intermedio) G3: Escasamente diferenciado (grado alto) G4: Indiferenciado (grado alto) ¡¡El grado del tumor no es lo mismo que el estadío del cáncer!! Tratamientos Radiación - Entre el 25 y 30% de los pacientes que reciben tratamiento con rayos desarrollan encefalopatía relacionada a la radiación - Cerca del 70% presenta algún tipo de déficit cognitivo. - La dosis de radiación es el factor que correlaciona en mayor grado con los déficits neuropsicológicos. Quimioterapia - Muchos de los tratamientos actuales con quimioterapia son tóxicos para el SNC produciendo daños en la sustancia blanca. - Se han observado déficits cognitivos aún con dosis bajas. - Los déficits aparecen en diversas funciones tales como procesamiento de la información, memoria, FFEE y habilidades visuoespaciales Quirúrgico Localización Tipo de tumor Localización Síntomas Gliomas Lóbulos Cambios en la personalidad, pérdida de iniciativa y abulia (pérdida de la frontales capacidad de tomar decisiones independientes). Los tumores frontopolares pueden producir debilidad contralateral al afectar la corteza motora, y afasia expresiva si se involucra el lóbulo frontal dominante. La enfermedad bifrontal debida a gliomas y linfomas puede causar pérdida de memoria, labilidad emocional e incontinencia urinaria. Lóbulos Afectan las funciones sensoriales y perceptuales. Los desórdenes sensoriales van parietales desde una leve pérdida sensitiva o estereognosia (detectable solo con pruebas), hasta pérdidas más severas como la hemianestesia. Es común que haya una baja en la propiocepción del miembro afectado y se asocia algunas veces con inestabilidad de la marcha. Puede producir cuadranopsias homónimas inferiores, heminegligencia y, en raros casos, agnosia visual. Los tumores del parietal  dominante pueden causar negligencia contralateral y en casos severos anosognosia y asomatognosia. Los tumores del parietal dominante, además, causan dislexia, disgrafía y otros tipos de apraxia. Lóbulos Pueden causar síntomas sutiles detectables con un cuidadoso revisión de la temporales percepción y el juicio espacial y afectar incluso la memoria. Los tumores en cualquiera de los lóbulos temporales pueden producir crisis con alucinaciones visuales, alteraciones olfatorias, crisis de ansiedad y comportamiento anormal. En el lóbulo no dominante, pueden causar problemas de percepción de sonidos y ubicación espacial. En el lóbulo temporal dominante, los tumores pueden causar afasia de comprensión y afasia de fluidez verbal. Las crisis son frecuentes con lesiones en esta localización. Lóbulos Se puede producir hemianopsia homónima contralateral o aberraciones visuales occipitales complejas que afectan la percepción del color, forma y ubicación. Los tumores bilaterales pueden afectar la percepción y la visión de profundidad. Meningiomas Meninges Confusión o estupor, convulsiones, inadecuado sentido del olfato, cambios en la visión y problemas con las funciones mentales. En población geriátrica pueden ocasionar demencia. Traumatismo Encefalocraneano “Alteración en el funcionamiento cerebral u otra evidencia de patología cerebral causada por una fuerza externa” (Menon et al, 2010) Puede producir una disminución o alteración en el estado de conciencia con posterior alteración de las habilidades cognitivas o del funcionamiento físico. - Las principales causas son: caídas, accidentes automovilísticos, violencia y deportes. - Los accidentes de tránsito son la principal causa de TEC cerrado (no fatal) y la mayor causa de hospitalizaciones entre adolescentes y adultos. - Los AT explican el 28 % de todos los daños cerebrales leves - Los hombres tienen dos veces más de probabilidades de sufrir TEC sin importar sus causas. - Afecta principalmente a adultos jóvenes, pero hay otros dos picos de incidencia: infantes y adultos mayores (caídas). Fisiopatología y neuroanatomía funcional El TEC puede afectar el funcionamiento cerebral al: - Causar daño directo en el cerebro - Interrumpir el flujo sanguíneo - Inducir a un sangrado / aumento en la presión intracraneal - Producir hinchazón / aumento en la presión intracraneal - Provocar infecciones - Generando cicatrices en el tejido cerebral Lesiones primarias y secundarias Primarias: daño mecánico que ocurre al momento del impacto. Se dividen en:  - Focales: Contusiones (forma más común). Resulta de las fuerzas de aceleración y desaceleración que producen el impacto de la masa contra los huesos. - Difusas: Daño Axonal Difuso. Causada por la aceleración en el momento del impacto que genera un estiramiento y retorcimiento de los axones. Secundarias: aspectos no mecánicos resultantes, alteración en el flujo sanguíneo cerebral y en el metabolismo, edema, procesos inflamatorios. Contusiones: Golpe-contragolpe. Impacto inicial de fuerza exterior, causando que el cerebro impacte frente al cráneo, rebote de la cabeza causando que el cerebro impacte el lado opuesto del cráneo. Daño axonal difuso: - Cambio repentino de impulso o movimiento, generalmente por un accidente automovilístico. - Ocurre por el movimiento irrestricto de la cabeza con el cerebro rezagado con respecto al movimiento del cráneo. - Es la patología principal que produce el continuo de leve a severo. - Puede llegar a terminar en muerte neuronal. Estas lesiones pueden llegar a presentar un mejor pronóstico a largo plazo, al revés que el daño focal que llega a cierto punto de mejora y ya no avanza más. Lesiones secundarias: - Hipoxia - Anemia - Anormalidades metabólicas (Ca) - Alteraciones de NT (glutamato) - Liberación de radicales oxidantes libres (óxido de nitrógeno) Todos estos elementos producen alteraciones en la membrana celular –afectando la homeostasis iónica– el metabolismo cerebral y el flujo sanguíneo. Estos cambios generan una disfunción neuronal a corto o largo plazo y en muchos casos la muerte neuronal. Áreas más vulnerables: frontal y temporal. Neuroimágenes funcionales - PET: en pacientes con TEC severo pero sin lesiones estructurales observables correlación entre déficit cognitivo y disminución en el metabolismo de la glucosa en área prefrontal y cingulada. - DTI: se han encontrado medidas anormales en cuerpo calloso, haz del cíngulo, corona radiada y capsula interna. - fMRI: Resting-state mostró reducción en conectividad en redes involucradas en atención y funciones ejecutivas. Tipos de lesión 1. Lesión penetrante en la cabeza (o abierta): Causan la fractura o ruptura del cráneo provocando laceración o destrucción del tejido cerebral. - Balas - Pinchazos  - Objetos cotidianos que se incrustan - Objeto golpea el cráneo causando que fragmentos del hueso se introduzcan en el cerebro. - Se deben prevenir infecciones para evitar aparición de abscesos 2. Lesión cerrada: Tipos más común de TEC-Cráneo relativamente intacto. - Afecta lóbulo frontal principalmente, en particular la región polar y orbital - La disfunción frontal incluye no solo la lesión de los lóbulos frontales per se, sino además la desconexión de las áreas prefrontales de otras áreas lesionadas, que puede llegar a imitar los efectos de una lesión frontal. - Algunos efectos secundarios: Hematoma subdural, sangrado intracerebral, aumento de presión intracraneal, hipoxia, hidrocefalia obstructiva, epilepsia postraumática. Algunos síntomas posteriores a este tipo de lesión: Pérdida de conciencia Pupilas dilatadas Cambios en la visión Mareo Problemas de equilibrio Insuficiencia respiratoria Coma Parálisis Adormecimiento u hormigueo corporal Pulso lento Tasa respiratoria lenta Vómito Letargia Dolor de cabeza Confusión Tinnitus Cambios cognitivos Rtas emocionales inapropiadas Cambios en el habla Severidad y secuelas La severidad es determinada de acuerdo a: grado de pérdida de conocimiento y a la amnesia postraumática: leve, moderado, severo. a. Pérdida de conciencia: para determinar esto se utiliza la escala de coma de Glasgow (GCS), desarrollada por Teasdale y Jennet en 1974 como una medida objetiva del nivel de conciencia después de un traumatismo craneal, describe el estado del o de la paciente en relación a la respuesta a tres componentes: apertura ocular, respuesta motora y respuesta verbal. b. Amnesia postraumática:  - Pérdida de memoria anterógrada para hechos ocurridos inmediatamente después de la lesión y pérdida retrógrada para aquellos ocurridos inmediatamente antes. - Déficits de memoria en gradiente temporal, con mayor conservación de las memorias más antiguas. Secuelas Discapacidad funcional afectando aspectos: - Físicos - Cognitivos - Emocionales - Conductuales Que interfieren en la esfera social, laboral, académica, familiar, vocacional, etc. Que en el largo plazo suman como factores de riesgo para desarrollar otras afectaciones cognitivas. Estadio/Descripción Problemas cognitivos Estrategias de tratamiento 1. Coma/estado No alerta Estimulación sensorial vegetativo Farmacología (estimulantes) No consiente/ojos cerrados, ciclo sueño-vigilia. 2. Estado mínimo de Atención focal y sostenida Manejo del ambiente conciencia-Confusión Aprendizaje procedural Insomnio, agitado, sigue Farmacología comandos simples 3. Post-confusional/com Atención dividida, tareas Aprendizaje declarativo petencia social mnésicas, funciones Aprendizaje procedural Recuperando ejecutivas (tareas complejas) habilidades cognitivas Compensación más elevadas y Memoria habilidades sociales Cambios cognitivos y conductuales - Atención - Concentración - Memoria - Velocidad de Procesamiento de información - Confusión - Falla en toma de decisiones - Perseveración - Impulsividad - Lenguaje - Funciones Ejecutivas - Cognición Social (ToM, percepción social, reconocimiento de emociones) Daño axonal difuso Consecuencias clínicas mas frecuentes, disfunción frontal:  - enlentecimiento en el procesamiento de la información - déficits de atención y concentración - alteraciones en la abstracción - alteraciones en el razonamiento superior - alteraciones en la memoria - cambios en la personalidad Áreas más afectadas Tres circuitos cortico-subcorticales son especialmente relevantes en la corteza prefrontal: Circuito Dorsolateral Prefrontal Circuito Orbitofrontal Lateral Circuito del cíngulo anterior Variante disejecutiva Variante desinhibida Variante apática Síndrome Dorsolateral Prefrontal -Ejecutivo - Deficiente Aprendizaje Asociativo - Trastornos de la atención y la memoria - Trastornos de la planificación y en la capacidad de alternar entre categorías cognitivas - Trastornos en al resolución de problemas y toma de decisiones - Abulia (falta de voluntad) - Trastornos de la Programación Motora - Depresión Síndrome Lateral-Variante-Desinhibida - Distractibilidad - Disminución del Juicio y de la autocrítica - Comportamiento de imitación y utilización - Labilidad emocional - Afecto inapropiado - Desinhibición - Irritabilidad - Impulsividad - Manía - Trastorno Obsesivo Compulsivo Síndrome Frontal Medial-Variante Apática - Apatía - Acinesia, Hipocinesia - Mutismo Acinético (lesiones bilaterales) - Trastornos de la Socialización - Reducción del lenguaje espontáneo - Negligencia y Extinción Motora - Ocasionalmente: comportamiento obsesivo compulsivo y auto agresivo, hipersexualidad y bulimia. Lóbulo Temporal - Trastornos en el aprendizaje - Déficits en el lenguaje (comprensivo) - Trastornos en la memoria - Codificación y recuperación de la información nueva (hipocampo) - Dificultades en la percepción musical - Irritabilidad, cambios conductuales - Desorientación Funcionamiento Cognitivo Lenguaje Alteración lingüística mas frecuente: anomias - 50% dificultades de denominación - 33% dificultades de comprensión Dificultades en los aspectos no verbales de la comunicación: - Gestos - Volumen del habla - Turnarse en la conversación, etc. Memoria - Memoria episódica anterógrada: peores puntajes que controles en tareas verbales y visuales. - Tasa de aprendizaje más lenta y mayores tasas de olvido acelerado, aprendizaje desorganizado e inconsistente, capacidad reducida para usar espontáneamente la  codificación semántica activa o con esfuerzo, o en el uso de imaginería visual para mejorar la codificación y mayor vulnerabilidad en la interferencia retroactiva. - Alteración en memoria autobiográfica en TEC severo (1 año previo a la lesión) Velocidad de procesamiento y atención - Mayor enlentecimiento en la velocidad de procesamiento correlaciona con la severidad y con la complejidad de la tarea. - Dificultades para realizar dos tareas al mismo tiempo es una queja frecuente Funcionamiento ejecutivo - Dificultades en la conceptualización y en el cambio de categorías, mayor número de errores perseverativos en WCST. - Menor número de ítems generados, patrones repetitivos o estereotipados en fluencia verbal fonológica. Cognición social - Alteración en la percepción emocional - Alteración en TOM y en la empatía Conciencia de las dificultades Factor de gran importancia en la predicción del éxito de los programas de rehabilitación en general, y de la reinserción laboral en particular. - 76 al 97% de pacientes post TEC presentan déficit en esta área - Self awareness of deficits Interview (SADI) self-other rating scale - Dysexecutive Questionnaire (DEX) self-other rating scale - Awareness Questionnaire (AQ) self-other rating scale Evaluación Cuestionarios: - Behaviour Rating Inventory of Executive Functions (BRIEF), - Cuestionario Disejecutivo (DEX), - Frontal Systems Behavior Scale (FrSBe), - Iowa Rating Scales of Personality Change (IRSPC). - Inventario Neuropsiquiátrico (NPI) - Frontal Behavioral Inventory (FBI). ¿Por qué es útil conocer el perfil cognitivo del paciente post tec? 1. Documentación del estado cognitivo, emocional y conductual del paciente 2. Feedback al paciente de sus puntos fuertes y débiles 3. Implicancias para el tratamiento 4. Feedback a la familia del paciente 5. Recomendaciones en relación a las necesidades de supervisión 6. Recomendaciones en relación al timming para el retorno al trabajo/estudio 7. Predicciones del desempeño funcional futuro 8. Determinación de competencias 9. Recomendaciones en relación al retorno a conducir automóviles 10. Determinación de complicaciones futuras 11. Determinación de la eficacia de los protocolos de medicación