Chromosomų mutacijos ir chromosoma linijos PDF

Chromosomų mutacijos Chromosominės ligos Rasa Volskienė Medicinos technologijų ir dietetikos katedros vyr. lektorė  Chromosomos Ląstelės branduolio struktūros, talpinančios genetinę informaciją vadinamos Chromosomomis Sveika žmogaus somatinė ląstelė ir zigota turi 46 chromosomas Svei...

Chromosomų mutacijos Chromosominės ligos Rasa Volskienė Medicinos technologijų ir dietetikos katedros vyr. lektorė  Chromosomos Ląstelės branduolio struktūros, talpinančios genetinę informaciją vadinamos Chromosomomis Sveika žmogaus somatinė ląstelė ir zigota turi 46 chromosomas Sveika žmogaus lytinė ląstelė turi 23 chromosomas 2 Chromosomų sandara Paveikslo autorius: Martinaitytė (https://www.slideshare.net/martyynyyte/chromosom-ir-gen-mutacijos) 3 Chromosomų sandara Kiekviena chromosoma turi trumpuosius ir ilguosius pečius. Kiekviena chromosoma turi centromerą, kuri formuoja kinetochoro baltymų atpažinimo vietą. Kiekviena chromosoma turi telomeras, kurioms būdingos specifinės sekos, esančios abiejuose linijinės chromosomos galuose. Genai yra išsidėstę tarp chromosomos centromerinių ir telomerinių regionų. Chromosomas sudaro nuo kelių dešimčių iki kelių šimtų milijonų bazių porų. Kiekviena chromosoma turi daug replikacijos pradžios sekų, kurios yra išsidėstę maždaug kas 100 000 bazių porų. 4  Chromosomų klasifikacija pagal centromeros padėtį Paveikslao autorė: Martunaitytė (https://www.slideshare.net/martyynyyte/chromosom-ir-gen-mutacijos) 5 Chromosominės ligos Chromosomines ligas sukelia stambūs chromosomų pakitimai, kuriuos galima stebėti optiniu mikroskopu Ląstelės dalijimasis. Nuotraukos autorius: https://th.bing.com/th/id/OIP.atfTABwkJhIrZNP4kXk5X QAAAA?w=217&h=159&c=7&r=0&o=5&pid=1.7 6 Chromosominės ligos Dažniausiai chromosomines ligas sukelia chromosominė arba genominė mutacija sveiko tėvo / motinos lytinėje ląstelėje arba zigotoje Chromosoma. Nuotraukos autorius: https://th.bing.com/th/id/OIP.atfTABwkJhIrZNP4kXk5XQAAAA? w=217&h=159&c=7&r=0&o=5&pid=1.7 7 Chromosomų persitvarkymai (mutacijos) Chromosomų anomalijos skirstomos į 3 grupes: Subalansuotos autosomų aberacijos Nesubalansuotos autosomų aberacijos Lytinių chromosomų aneuploidijos 8  Chromosomų persitvarkymai (mutacijos) Reciprokinės translokacijos – chromosomų pokyčiai, vykstantys tarp nehomologinių chromosomų, joms apsikeičiant segmentais. 9  Chromosomų persitvarkymai (mutacijos) Nereciprokinės translokacijos – translokacijos, po kurių susidaro genetiškai nesubalansuotas kariotipas, kuriam būdinga translokacijoje dalyvaujančių chromosomų skirtingų segmentų monosomija, disomija ir trisomija 10  Chromosomų persitvarkymai (aberacijos) dvigubėjimas apsisukimas iškrita įsiterpimas Vietos pakeitimas 11 Chromosomų persitvarkymai (aberacijos) Dvigubėjimas (duplikacija) – chromosomoje dvigubai daugiau genetinės medžiagos negu turėtų būti 12 Chromosomų persitvarkymai (aberacijos) Apsisukimas (Inversija) − vidinis chromosomos segmentas pasisuka 180˚ kampu 13 Chromosomų mutacijos 14 Chromosomų persitvarkymai (aberacijos) Iškrita (Delecija) − chromosomos dalies praradimas 15 Chromosomų mutacijos (delecija) 16 Chromosomų mutacijos (delecija) Katės kniaukimo sindromas 17 Chromosomų mutacijos (delecija) 18 Chromosomų persitvarkymai 19 Chromosomų persitvarkymai (aberacijos) įsiterpimas (incersija) − chromosomos dalies įsiterpimas į kitą chromosomą 20 Chromosomų persitvarkymai (aberacijos) Vietos pakeitimas (Translokacija) – chromosomos segmentas prisitvirtina prie kitos chromosomos 21  Robertsono translokacija 1916 m. W.R.B. Robertson pirmasis aprašė translokuotas chromosomas, kurios susidarė susijungus 2 akrocentrinėms chromosomoms. Jo garbei, toks chromosomų persitvarkymas buvo pavadintas Robertsono translokacijomis Robertsono translokacijos yra vienas iš didžiausių chromosomų persitvarkymų, tačiau paprastai nėra susiję su fenotipo pakitimais, jei kariotipas yra subalansuotas (Perry ir kt., 2005). Robertsono translokacijų pasitaiko 1 iš 1000 asmenų (Ruiz ir kt., 2005) 22 Robertsono translokacija 23 Robertsono translokacija 24 Chromosomų persitvarkymai (aberacijos) Žiedinė chromosoma – susidaro sulipus chromocomų galams 25 Chromosomų persitvarkymai 26  Chromosomų persitvarkymai (aberacijos) Dicentrinės chromosomos 27  Chromosomų skaičiaus mutacijos Monosomija – chromosomų mutacijų rūšis, kai diploidinis organizmas turi vieną chromosomą vietoj poros (2n-1) Viena iš monosomijos priežasčių – homologinių chromosomų neišsiskyrimas mejozės metu 28 Ternerio sindromas (aprašytas 1925 m.) 29  Chromosomų skaičiaus mutacijos Trisomija – chromosomų mutacijų rūšis, kai diploidinis organizmas turi vieną papildomą chromosomą poroje. 30  Dauno sindromas (aprašytas Dauno 1866 m.) 31 32  Patau sindromas (aprašytas 1960 m. Klaus Patau) 33  Edvardso sindromas (aprašytas 1960 m. Edvardso) pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais 34 Klainfelterio sindromas XXY (aprašytas 1942 m.) 35 Xyy sindromas („supervyrai“) 36 Chromosomų mutacijos 37 Chromosomų mutacijos („gamtos išdaigos“) 46,XX vyrai, 46,XY moterys 38  Chromosomų mutacijos XXX sindromas 47,XXX sindromo dažnis – 1 iš 1 000 naujagimių mergaičių. Moterys, sergančios šia chromosomine liga, būna aukštesnio ūgio ir šiek tiek protiškai atsilikusios. Jų vaisingumas dažniausiai normalus. Gyvenimo prognozė gera. 39  Chromosomų mutacijos Y chromosomos delecijos Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas turi ne tik diagnostinę, bet ir prognostinę reikšmę, nors Y chromosoma sudaro vos 1–1,5 proc. visų chromosomų ilgio, tačiau ši chromosoma atsakinga už normalų lytinių ląstelių subrendimą – spermatogenezę 4  Chromosomų mutacijos Mutagenai Mutagenai – tam tikri aplinkos veiksniai, galintys sukelti mutacijas (genų, chromosomų ar net chromosomų rinkinio pokyčius) 41  Chromosomų mutacijos Priežastys Fizikiniai mutagenai – jonizuojantys spinduliai (gama, alfa, beta), kosminis spinduliavimas; nejonizuojantys spinduliai – ultravioletiniai spinduliai; šiluma. Cheminiai mutagenai – cheminiai junginiai (herbicidai, pesticidai, vaistiniai preparatai), sukeliantys mutacijas Biologiniai mutagenai – virusai 42  Kontroliniai klausimai 1. Kas sukelia chromosomines ligas? 2. Kokius genetinius sindromus lemia 13, 18, 21 chromosomų trisomijos? 3. Kokie galimi chromosomų persitvarkymai? 4. Kokios chromosomų aberacijos (pokyčiai) vadinama subalansuotomis aberacijomis? 43  Video nuorodos (chromosomų mutacijos) 1. https://www.youtube.com/watch?v=XAGxp9j5rtc2 2. https://www.youtube.com/watch?v=vbGw4VanNjk 3. https://www.youtube.com/watch?v=EA0qxhR2oOk 4. https://www.youtube.com/watch?v=FblHrHmGR4w 5. https://www.bing.com/videos/search?q=CRI+Du+Chat+Video&&view=detail&mid=80 AD30176251E122C12580AD30176251E122C125&&FORM=VRDGAR&ru=%2Fvideo s%2Fsearch%3Fq%3DCRI%2BDu%2BChat%2BVideo%26FORM%3DVDMHRS 6. https://www.bing.com/videos/search?q=2+y+chromosomos&&view=detail&mid=F8C7 A76E858C04C7FF1CF8C7A76E858C04C7FF1C&&FORM=VRDGAR 7. https://www.bing.com/videos/search?q=47+XXY+Female&ru=%2fvideos%2fsearch% 3fq%3d47%2bXXY%2bFemale%26FORM%3dVDMHRS&view=detail&mid=F59B861 A758EFB0D177DF59B861A758EFB0D177D&&FORM=VDRVRV 8. https://www.youtube.com/watch?v=41n3mDoVbvk 9. https://www.youtube.com/watch?v=mCOMD291oBM 44 Genetinė konsultacija dr. Rasa Volskienė| 2024 Medicinos technologijų ir dietetikos katedra Genetinė konsultacija Genetinė konsultacija – įstaiga, kurioje Gydytojai genetikai arba Genetikai konsultantai konsultuoja asmenis, kada yra įtarimų, kad asmenys (arba jų šeimos nariai) serga ar gali susirgti paveldimąja liga. 2 Genetinė konsultacija Pirmoji genetinė konsultacija pasaulyje įkurta JAV 1940 m. Mičigano universitete; Pirmoji genetinė konsultacija Europoje įkurta 1946 m. Londone; Lietuvoje pirmoji genetinė konsultacija įsteigta 1971 m. Vilniuje; 2000 m. genetinė konsultacija veikė 29 Europos šalyse. 3 Genetinė konsultacija Šiuo metu pagrindinė genetinio konsultavimo paslaugas teikianti įstaiga Lietuvoje yra Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centras, kuriame šeimas konsultuoja gydytojai genetikai, genetinius diagnostinius tyrimus atlieka medicinos genetikai. Genetinės konsultacijos teikiamos ir Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje. 4 Genetinė konsultacija Genetinis konsultavimas atliekamas: jei šeimoje yra sergančių genetinėmis ligomis; jei šeimoje gimė vaikas, turintis įgimtą raidos anomaliją; jei sergantis genetinėmis ligomis rengiasi kurti šeimą; jei kas nors iš pradedančiojo šeiminį gyvenimą giminių serga paveldimąja liga. 5 Indikacijos genetiniam konsultavimui (1) dėl neaiškios priežasties atsilikusi protinė raida; neįprastas fenotipas; fizinės raidos sutrikimai; neaiškios priežasties traukuliai, koordinacijos sutrikimai; odos pokyčiai (pigmentinės dėmės, išaugos); neaiškios priežasties virškinimo sutrikimai (riebios išmatos, kepenų padidėjimas, tam tikrų produktų netoleravimas); 6 Indikacijos genetiniam konsultavimui (2) šlapimą išskiriančių organų sutrikimai (neįprastas šlapimo kvapas, spalva); pirminis nevaisingumas; įvykę trys ar daugiau savaiminių persileidimų; bent vienam šeimos narių nustatyta subalansuota autosomų translokacija arba mozaikinė chromosomų aberacija; bent vienas nėštumas nutrauktas dėl nustatytų vaisiaus raidos defektų; 7 Indikacijos genetiniam konsultavimui (3) tiriant vaisių ultragarsu, aptikta raidos anomalijų; gimdys vyresnė kaip 35 metų moteris; būsimo vaiko tėvas vyresnis kaip 42 metų; nėštumo pradžioje nėščiąją, taigi ir vaisių, galėjo paveikti teratogenai; giminių santuokos. 8 Genetinė konsultacija Genetinio konsultavimo pakopos: šeimos genealogijos sudarymas; probando ir jo giminių tyrimas; ligos diagnozės nustatymas; genetinės prognozės nustatymas ir pateikimas šeimai; tolesnis šeimos stebėjimas. 9 Genetinė konsultacija Atliekant šeimos genetinė analizę aiškinamasi: ar tiriamasis požymis paveldimas (galima įtarti, kad požymis paveldimas, jei jį turi kas nors iš probando giminių); kaip tiriamasis požymis perduodamas iš kartos į kartą; kokios lyties asmenys (vyrai ar moterys) turi tokį požymį; iš tėvo ar iš motinos požymis perduodamas sūnums ar dukterims. 10 Genetinė konsultacija Klinikinis genetinis sergančiųjų tyrimas: klinikinis tyrimas pradedamas išorine paciento apžiūra. Nustatoma, ar tiriamajam asmeniui būdingi dismorfologiniai požymiai; atliekami antropometriniai kūno matavimai, vertinama vidaus organų būklė, daromi įvairūs laboratoriniai tyrimai (kraujo, chromosomų, genų, medžiagų apykaitos). 11 Genetinė konsultacija Šeimos stebėjimas: šeima įtraukiama į nacionalinį paveldimų ligų ir įgimtų raidos defektų registrą; stebėjimas neturėtų nutrūkti keičiantis kartoms. 12 Genetinė konsultacija Šeimai paaiškinamos reprodukcijos galimybės, pvz.: galimybė pastoti dar kartą ir nėštumo metu taikyti prenatalinę diagnostiką; apvaisinti dirbtiniu būdu donoro sperma; atlikti apvaisinimą in vitro taikant preimplantacinę diagnostiką; įsivaikinti. 13 Genetinė konsultacija Genetinė populiacijos patikra prenatalinė patikra įgimtoms anomalijoms nustatyti iki gimimo; visuotinė naujagimių patikra kai kurioms paveldimosioms medžiagų apykaitos ligoms išaiškinti; suaugusiųjų patikra ligos nešiotojams (individams, kurių genotipas heterozigotinis pagal autosominę recesyvinę ligą lemiantį geno alelį) nustatyti; suaugusiųjų patikra siekiant išsiaiškinti paveldimąsias ligas, kurių klinikiniai požymiai išryškėja tik vėlesniais gyvenimo metais. 14 Genetinė konsultacija Pasaulyje visuotinė naujagimių patikra paveldimosioms medžiagų apykaitos ligoms nustatyti pradėta 1961 m. fenilketonurijai; galaktozemijai; įgimtai hipotirozei; įgimtai antinksčių hiperplazijai; cistinei fibrozei; klevo sirupo šlapimo ligai; homocistinurijai; Diušeno (Duchenne) raumenų atrofijai. 15 Genetinė konsultacija Visuotinė (nemokama) naujagimių patikra iki 2023 m. Lietuvoje – 4 ligų Latvijoje – 5 ligų Estijoje – 19 ligų Lenkijoje – 28 ligų 16 Genetinė konsultacija Visuotinė naujagimių patikra Lietuvoje: 1975 m. – fenilketonurija 1993 m. – įgimta hipotirozė 2015 m. – galaktozemija, įgimta antinksčių hiperplazija 17 Visuotinė naujagimių patikra Lietuvoje nuo 2023 m. 1. Dėl fenilketonurijos; 2. Dėl įgimtos hipotirozės; 3. Dėl galaktozemijos; 4. Dėl įgimtos antinksčių hiperplazijos (adrenogenitalinio sindromo); 5. Dėl vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos; 6. Dėl metilmalono acidemijos; 7. Dėl I tipo gliutaro acidemijos; 8. Dėl ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos; 9. Dėl karnitino nešiklio stokos 10. Dėl klevų sirupo šlapime ligos; 11. Dėl spinalinės raumenų atrofijos; 12. Dėl cistines fibrozės. 18 Kortelė naujagimio kraujo mėginiams paimti 19 Paveldimos suaugusių žmonių ligos 20  Genetinė konsultacija Biocheminiai nėščiosios kraujo tyrimai (Dvigubas testas) Dvigubas testas atliekamas I-ame nėštumo trimestre (11 – 13 savaitę + 6 dienos). Tiriamos dvi medžiagos: PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos proteinas A) ir β-hCG (chorioninio gonadotropino β subvenietas). Testas padeda apskaičiuoti Dauno ligos ir Edvardso sindromo riziką vaisiui. 21 Genetinė konsultacija Biocheminiai nėščiosios kraujo tyrimai (Prisca) Trigubas testas atliekamas II-ame nėštumo trimestre (14–22 nėštumo savaitę). Tiriamos trys medžiagos: AFP (α-fetoproteinas), hCG (chorioninis gonadotropinas) ir uE3 (laisvas estriolis). Testas padeda apskaičiuoti Dauno ligos, Edvardso sindromo ir nervinio vamzdelio defektų riziką vaisiui. 22 Genetinė konsultacija Biocheminiai nėščiosios kraujo tyrimai (VERACITY) atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės galima nustatyti: 21-os chromosomos trisomiją (Dauno sindromą); 18-os chromosomos trisomiją (Edvardso sindromą); 13-os chromosomos trisomiją (Patau sindromą); kūdikio lytį. 23 Genetinė konsultacija NAUJOS KARTOS SEKOSKAITA TScore algoritmas, skirtas DNR rezultatų apdorojimui, į rizikos skaičiavimą įtraukia daugiau kriterijų, nei įprasta. Todėl vaisiaus rizika įvertinama tiksliau, lyginant su kitais NIPT metodais 24 Genetinė konsultacija Choriono gaurelių biopsija atliekama 11–13 nėštumo savaitę. Tyrimo metu plona adata iš nėščiosios gimdos imamas choriono mėginys genetinei analizei atlikti. 25 Genetinė konsultacija Amniocentezė – vaisiaus vandenų tyrimas atliekama 15–18 nėštumo savaitę. Amniocentezė dažniausiai atliekama jau turint ultragarso ar kitų testų rezultatus, esant įtarimams dėl vaisiaus genetinių ligų. 26 Genetinė konsultacija Šiuo metu įvardinta 7 tūkst. retų ligų Šiuo metu Lietuvoje skaičiuojama apie 200 tūkst. pacientų, kurie galėtų turėti tam tikrą retą ligą ar retos ligos simptomą. Retų ligų diena minima Vasario mėnesio 29 d. 27 Parengta pagal: 1. Lietuvos respublikos Sveikatos apsaugos ministro įsakymas „Dėl visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų retų ligų tvarkos aprašo patvirtinimo“. 2023 m. sausio 20 d. Nr. V-71 Vilnius. https://e- seimas.lrs.lt/portal/legalAct/lt/TAD/2ee9f6b1990311eda06e9a4a8d d92fc1; 2. Potter BK, Avard D, Entwistle V, et al. Ethical, legal, and social issues in health technology assessment for prenatal/periconceptional and newborn screening: a workshop report. Public Health Genomics. 2009 ;12(1):4-10. DOI: 10.1159/000153430. PMID: 19023190; PMCID: PMC2790790; 3. Visuotinė lietuvių enciklopedija. https://www.vle.lt/straipsnis/genetine-konsultacija/. 28  Genetinė konsultacija Gydytojo genetiko 80,- Šeimos genetinis konsultavimas 120,- konsultacija Gydytojo genetiko Gydytojo genetiko konsultacija ir konsultacija su vaisiaus 150,- echoskopija (du vaisiai) 170,- ultragarsiniu ištyrimu Pakartotina gydytojo Pakartotina gydytojo genetiko genetiko konsultacija su 110,- konsultacija ir echoskopija (du 130,- vaisiaus ultragarsiniu vaisiai) ištyrimu Vaisiaus 3D skulptūra 300,- Pakartotina gydytojo 50,- Vaisiaus 3D/4D genetiko konsultacija fotografija/filmukas su įrašymu į 150,- Vaisiaus ultragarsinių vaizdų USB 30,- įrašas į laikmeną Vaisiaus UG tyrimas + 3D/4D fotografija/filmas su įrašymu į Habilituoto mokslų daktaro, 200,- 95,- USB (būtina informuoti profesoriaus konsultacija registruojantis) http://www.genetikosklinika.lt/tyrimai-1/ 29 VAISIAUS 3D SKULPTŪRA Nuotrauka: http://www.genetikosklinika.lt/konsultacijos/ 30 Genetinė konsultacija https://www.youtube.com/watch?v=-vriE1if8B0 (Genetinė konsultacija Lietuvoje, pasakoja gydytojas genetikas prof. Vaidutis Kučinskas) https://www.youtube.com/watch?v=LDeWWwWuUak (pasakoja Kauno klinikų retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė prof. Lina Jankauskaitė ir doc. Rūta Navardauskaitė) 31 Kontroliniai klausimai 1. Kada ir kur įkurta pirmoji genetinė konsultacija Lietuvoje? 2. Kokiais atvejais tikslingas genetinis konsultavimas? 3. Dėl kelių paveldimų ligų atliekamas visuotinis naujagimių ištyrimas Lietuvoje? 4. Invaziniai ir neinvaziniai vaisiaus DNR tyrimo būdai. 32  Populiacijų genetika dr. Rasa Volskienė| 2024 Medicinos technologijų ir dietetikos katedra Populiacijų genetika Populiacija – vienos rūšies individų grupė, galinti daugintis tarpusavyje 2 Populiacijų genetika Visi vienos populiacijos individai priklauso tai pačiai rūšiai, tačiau skiriasi jų aleliai, atsakingi už tam tikrus bruožus 3 Populiacijų genetika Populiacijų genetika tiria genų dažnio pokyčius populiacijose keičiantis individų kartoms 4 Populiacijų genetika Alelių kopijų populiacijoje skaičius Aleliųdažnis = Bendras visųšio geno alelių, esančiųpopuliacijoje, skaičius Individų su tam tikru genotipu skaičius populiacijoje Genotipųdažnis = Bendras visųindividų, sudarančių populiaciją, skaičius Populiacijų genetika Kartų kaitoje gali keistis: populiacijos dydis; populiacijos gyvenamoji vieta; populiacijos genai. 6 Populiacijų genetika Populiacijos genų ir genotipų kitimą galima apskaičiuoti remiantis matematiniais modeliais (tikimybių teorija). 7 Populiacijų genetika Kiekybinį ryšį tarp alelių ir genotipų dažnio populiacijoje nusako Hardy-Weinbergo dėsnis, kurį 1908 metais, nepriklausomai vienas nuo kito, nustatė anglų matematikas G. HARDY ir vokiečių gydytojas W. WEINBERG 8 Populiacijų genetika Alelio A dažnis yra žymimas kintamuoju p Alelio a dažnis yra žymimas kintamuoju q p+q=1 Hardy-Weinbergo lygtis nustato, kad (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 p2 – AA genotipas 2pq – Aa genotipas q2 – aa genotipas 9 Populiacijų genetika Hardy-Veinbergo pusiausvyros dėsnis numato populiacijos pusiausvyrą jei: populiacija yra didelė; populiacijoje vyksta atsitiktinis kryžminimasis; nėra genų migracijos; nevyksta natūrali atranka; nevyksta genų mutacija. 10 Populiacijų genetika populiacijos dydis turi poveikį mutacijoms ir jų fiksacijai 11 Populiacijų genetika populiacijoje vyksta atsitiktinis kryžminimasis - individai renkasi sau porą nepriklausomai nuo genotipo ir fenotipo (žmonių populiacijoje, šios sąlygos beveik niekada nesilaikoma) 12 Populiacijų genetika Asortatyvus kryžminimasis vyksta tada, kai dažniau kryžminasi panašių fenotipinių bruožų individai (kinta genotipų dažnis) Inbrydingas yra genetiškai susijusių individų kryžminimasis (padidėja homozigotų dažnis populiacijoje) Disasortatyvus kryžminimasis vyksta tada, kai tarpusavyje dažniau kryžminasi skirtingų fenotipų individai Autbrydingas yra genetiškai nesusijusių individų kryžminimasis 13 Nėra genų migracijos Migracija tarp dviejų skirtingų populiacijų gali pakeisti alelių dažnį Naujoji populiacija (recipientinė populiacija) yra vadinama konglomeratu 14 Nevyksta natūrali atranka Evoliuciniai procesai gali būti suskirstyti į dvi grupes: Neutralūs procesai (alelių dažnius keičia atsitiktinai); Adaptyvūs procesai (padidina dažnį tų alelių, kurie padeda išgyventi arba reprodukuotis). 15 Populiacijų genetika Mutacijos yra reti atsitiktiniai įvykiai, vykstantys spontaniškai Mutagenai padidina mutavimo greitį Mutacinis kintamumas suteikia žaliavos evoliucijai, tačiau pats nėra evoliucijos dalis Populiacijų genetikoje naujas mutacijas patogiausia nagrinėti būtent tokiame kontekste Jos paveikia jas paveldinčių individų išgyvenamumą ir reprodukcinę sėkmę Mutacijos yra genetinio kintamumo šaltinis 16 Populiacijų genetika Mutacijos gali būti: naudingos; neutralios; žalingos. Neutralių ir žalingų mutacijų atsiradimo tikimybė yra žymiai didesnė, negu naudingų mutacijų. Mutavimo greitis – naujų mutacijų skaičius, įvykęs tiriamame gene per vieną generaciją. 17 Populiacijų genetika Genų dreifas – alelių dažnio pokytis, atsirandantis dėl riboto gametų pasirinkimo. Alelių dažnis keičiasi iš kartos į kartą dėl atsitiktinių priežasčių. Genų dreifo įtaka alelių dažniui priklauso nuo populiacijos dydžio. Dėl genų dreifo aleliai populiacijoje gali būti: fiksuojami (įkūrėjo efektas); prarandami (butelio kaklelio efektas). 18 Populiacijų genetika Įkūrėjo efektas – nedidelė individų grupė atsiskiria nuo didesnės populiacijos ir įkuria koloniją naujoje vietoje. Tikėtina, kad įkurtoji populiacija pasižymės mažesniu genetiniu kintamumu, negu pirminė populiacija. 19 Populiacijų genetika Butelio kaklelio efektas – labai reikšmingai sumažėjusi populiacija dėl gamtinių kataklizmų ar žmogaus ūkinės veiklos 20 Populiacijų genetika Populiacijų genetika analizuoja genų srautus (alelių dažnio pokyčius) Gamtoje individai tarp populiacijų dažniausiai migruoja dviem kryptimis (atvyksta, išvyksta). Šios migracijos pasekmės: mažėja alelių dažnio skirtumai tarp populiacijų; didėja genetinė įvairovė populiacijos viduje. 21 Populiacijų genetika Populiacijos viduje genetinės variacijos atsiranda dėl DNR sekų skirtumų: skirtingi aleliai koduoja skirtingas funkcijas atliekančius baltymus (didinančius individų išgyvenamumą ar reprodukcines galimybes); individų, turinčių naudingus alelius, tikimybė išgyventi ir reprodukuotis yra didesnė; galutinis natūraliosios atrankos rezultatas – populiacija, geriau prisitaikiusi prie natūralių aplinkos sąlygų. 22 Kontroliniai klausimai Kas yra populiacijų genetika? Ką tiria populiacijų genetika? Mokslo sritis, kuri tiria genų variantų dažnius bendrame genų fonde ir jų kitimą populiacijoje per kartas Kuo ypatingi 1859 metai genetikai? Č. Darvinas išleidžia knygą „Rūšių atsiradimas“ Kas nusako kiekybinį ryšį tarp alelių ir genotipų dažnio populiacijoje? Nusako Hardy-Weinbergo dėsnis, teigiantis kad esant tam tikroms sąlygoms šie dažniai išlieka stabilūs per kartų kaitas. 23 Parengra pagal 2017 m. D. Žvingilos, T. Čėsnienės, V. Kleizaitės knygą „Genetikos uždavinynas“ 24 Populiacijų genetika https://www.youtube.com/watch?v=-bAjr5ZWm7U Mokslo sriuba 25