GENÉTICA 2024 PDF

GENÉTICA  La genética es considerada la disciplina biológica encargada del estudio del mecanismo de transferencia de los caracteres somáticos y sexuales que los progenitores entregan a su descendencia en cada generación.  Rama de la Biología que estudia la herencia y la variación de las especi...

GENÉTICA  La genética es considerada la disciplina biológica encargada del estudio del mecanismo de transferencia de los caracteres somáticos y sexuales que los progenitores entregan a su descendencia en cada generación.  Rama de la Biología que estudia la herencia y la variación de las especies. TERMINOLOGÍA GENÉTICA: Gen o cistrón: fragmento de cromosoma (ADN) responsable de un determinado carácter. Un gen se encuentra en una larga molécula de ADN. La información que porta el gen depende del rasgo hereditario que lleve, puede ser: a) Genes dominantes: cuya información se manifiesta con mucha frecuencia en las generaciones formadas. b) Genes Recesivos: aquellos cuya característica es poco frecuente en las siguientes generaciones. Locus, lugar de un cromosoma donde se localiza un gen correspondiente a un rasgo dado; el plural de locus es loci. Carácter. Característica observable y controlada por los genes. Cigoto, células con dos juegos de cromosomas (2n) que resulta de la unión de dos gametos (masculino y femenino) en la reproducción sexual. Fenotipo. Cualquier característica detectable o distintiva de un organismo. Por ejemplo, el color de una flor, la forma de una hoja, etc. Menciona tres ejemplos más de fenotipo: ___________________________________________________________________________________ Color de ojos, forma de labios, forma del mentón, pico de viuda (hombres), forma de la nariz, forma de los ojos, tipos ___________________________________________________________________________________ de cabello, tamaño de un tallo, grupo sanguíneo, forma de fruto. “Las flores de la hydrangea (hortensia) pueden ser azules si crecen en suelo ácido o de color rosa si crecen en suelo alcalino, debido a la interacción de los productos genéticos de la planta con las concentraciones de iones hidrógeno del medio ambiente” Cuál sería tu conclusión respecto a esta proposición: Los carácteres de un individuo también dependen de donde se encuentren durante su desarrollo. Recordemos: Los genes establecen límites dentro de los cuales el ambiente puede llegar a modificar al fenotipo. Alelo, son las variantes de un gen, forma como se manifiestan los genes. Pueden ser: Alelo dominante: cuando se expresa fenotípicamente en el heterocigoto y homocigoto. Para su designación se emplean letras mayúsculas. Alelo recesivo: cuando sólo puede bajo condiciones de genotipo homocigoto, para su designación se emplean letras minúsculas. Nota: el símbolo genético corresponde también a la primera letra en el nombre del carácter. Docente: Dra. Ernestina R. Vásquez Castro Genotipo. Carga genética de un individuo que proviene de sus progenitores. Con respecto al tipo de alelos en un locus determinado tenemos: a) Genotipo Homocigoto; unión de gametos que portan alelos idénticos. Un homocigoto produce únicamente un tipo de gameto. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos, los cuales frecuentemente se emplea letra mayúscula para el alelo dominante y letra minúscula para el alelo recesivo; así tenemos, que un genotipo homocigoto puede ser: (AA) expresa un genotipo homocigoto _________________ puro - dominante (aa) expresa un genotipo homocigoto ___________________ mixto - recesivo b) Línea pura: individuos con información genética similar: linaje, cepa, línea, variedad o raza. ¿Cómo se obtiene una línea pura? ____________________________________________________ Cuando dos variedades de individuos puros se cruzan. Completa el ejemplo para la formación de una línea pura que exprese un genotipo homocigote dominante: AA Precursores de la cepa pura : …………… x …………….. AA Gametos: A A Descendencia: AA c) Genotipo Heterocigoto, genes con alelos diferentes. cuando la unión de gametos que portan diferentes alelos produce un individuo heterocigoto (Aa). Diferentes Los individuos heterocigotos: Producen iguales o diferentes tipos de gametos? ___________ Completa el ejemplo para la formación de un genotipo heterocigoto: Gametos : x A a Genotipo heterocigoto Aa Lee atentamente: La falta de pigmento en el organismo humano es un carácter recesivo anormal denominado “albinismo”. Empleando A para designar el alelo dominante (normal) y a para designar el alelo recesivo (albinismo), cuántos genotipos y fenotipos es posible originar? Genotipo Fenotipo AA (homocigoto dominante) Normal (pigmento) Aa (heterocigoto) Normal (pigmento, falta de pigmento NO expresado) aa (homocigoto recesivo) Anormal (albinismo) Docente: Dra. Ernestina R. Vásquez Castro Parenteral: P: indica los progenitores tanto paternos como maternos. La descendencia inmediata se conoce como Filial 1 ó F1, a partir de éstas, aparecen F2, F3…etc Diploide: doble juego de cromosomas heredados de la madre y un juego de cromosomas homólogos del padre. Las células somáticas poseen un juego diploide ( n) de cromosomas. Haploide: mitad del número de cromosomas presentes en las células somáticas, característico de las células sexuales o gametos. Cromosomas. Son estructuras contenidas en el núcleo de la célula cuando esta se haya en división, viene a ser la cromatina espiralizada. En los organismos superiores, toda célula somática posee un juego de cromosomas heredados del precursor materno y un juego comparable de cromosomas (cromosomas homólogos) del precursor paterno. Por lo general, cada cromosoma en el genoma puede diferenciarse de los demás siguiendo varios criterios, incluyendo la longitud relativa de los cromosomas, la posición del centrómero, el cual divide al cromosoma en dos brazos de longitud variable, la presencia y posición de tramos alargados a manera de cuentas de distinto tamaño y aspecto, conocidos como cromómeros, la presencia de extensiones terminales muy pequeñas de material cromatínico denominadas satélites, etc. Un cromosoma con una centrómera en la mitad (metacéntrico) tendrá brazos aproximadamente de igual tamaño. Un cromosoma submetacéntrico y uno acrocéntrico tendrá brazos desiguales en longitud. Si un cromosoma tiene su centrómera muy cerca de cualquiera de los extremos, o en la punta de éstos, se le conoce como telocéntrico. Dibuja un cromosoma y señala sus partes Dibuja los tipos de cromosomas Cromosomas homólogos: es el par de cromosomas donde uno es de origen paterno y el otro de origen materno, morfológicamente iguales, pero diferentes a los otros pares de cromosomas NO Homólogos. El hombre presenta 22 pares de cromosomas Homólogos somáticos. Cromosomas Heterólogos o Heteromórficos: cromosomas que se caracterizan por ser diferentes y en el hombre y en algunas especies son designados como XY, donde el cromosoma X es más grande en longitud y en cantidad de genes que el cromosoma Y. El hombre presenta un par de cromosomas heterólogos –sexuales. Docente: Dra. Ernestina R. Vásquez Castro Genética Mendeliana Gregorio Mendel: Nació al norte de Moravia en la región de Heinzerdorf en el antiguo imperio Austro-Húngaro Mendel tuvo la oportunidad de impartir clases de matemáticas a nivel básico, durante su estancia en el monasterio Agustino; posteriormente ingresa a la universidad de Viena a estudiar ciencias naturales. Donde adquirió conocimientos que le ayudaron en los trabajos que habría de realizar al ingresar nuevamente al monasterio Agustino después de la postguerra. Durante su estancia en el monasterio tuvo el tiempo y espacio para realizar una investigación bibliográfica sobre los factores que se transmitían de una generación a otra y al no encontrar ninguna referencia, principio o ley sobre el tema decidió trabajar sobre éste. Así Gregorio Mendel realizó sus trabajos en el período de 1856 a 1863, había concluido que utilizaría a la planta de chícharo (Pisum sativum) ya que pudo encontrar en esta planta 32 variedades distintas; que tenían características que las diferenciaban unas de otras; eran fáciles de observar; se reproducían con cierta facilidad y que los costos que se necesitaban para el trabajo no fueran muy elevados. Sin embargo, lo más sobresaliente era la capacidad que tienen los chícharos de autopolinizarse ya que cuando la flor abre sus pétalos se encuentra fecundada. Con el paso del tiempo, detalló la forma en que realizaría sus experimentos, llevando a cabo cultivos de las variedades adquiridas, de cada una fue descartando una a una, hasta quedarse únicamente con siete variedades que denominó "razas puras", ya que al cultivarlas, las plantas que se reproducían eran exactamente iguales a sus progenitora. Esta fue otra característica sobresaliente para poder controlar el comportamiento de los caracteres a través de generaciones. Mendel seleccionó siete variedades denominadas “razas puras”. 1 Textura de las semillas (lisas y rugosas) 2 Color de los cotiledones (Amarillo-verde) 3 Color de la cubierta de las semillas (blanco-gris) 4 Forma de las vainas (lisas y rugosas) 5 Color de la vaina madura (verde-amarilla) 6 Posición de las flores (axial-teminal) 7 Longitud del tallo (largos y cortos) Caracter Dominante Recesivo Color de semilla AA amarilla aa verde Cubierta de semilla BB lisa bb rugosa Altura de planta HH alta hh baja Docente: Dra. Ernestina R. Vásquez Castro Un carácter es una característica o rasgo distintivo de un organismo; por ejemplo, el tipo de pelo, los dientes, color de piel, la estatura, representan caracteres propios de un individuo. Cuando Mendel inició sus trabajos se dio cuenta que algunos caracteres que tenían los descendientes no se reflejaban en los progenitores, por lo que decidió purificarlos y crear “Razas o variedades puras”. Donde la característica deseada se manifestara en todos los descendientes para de ahí realizar las combinaciones deseadas. Así un carácter puede tener dos niveles de expresión dominante o recesivo: lo dominante es determinado por el mayor número de apariciones en una población. Por ejemplo si tenemos 100 individuos de pelo lacio y chino; el carácter a estudiar será el tipo de pelo; 80 de ellos tienen pelo lacio y 20 pelo chino, se deduce que el pelo lacio es el dominante mientras que el pelo chino es recesivo. Lo dominante contrario, permanece alertagado y podrá aparecer de igual manera en las siguientes generaciones, a menos que se junten dos recesivos y lo formen dominante. Para escribir un carácter dominante lo hacemos con mayusculas mientras que lo resecivo con minuscula, por ejemplo: pelo lacio dominante (LL), pelo chino recesivo (ch ch). A partir de la planta de chicharo Mendel estudio los caracteres durante dos años. PRIMERA LEY DE MENDEL: “Ley de Segregación de Caracteres” Mendel descubrió que a partir de cualquiera de los precursores sólo se trasmite una forma alélica de un gen, por medio de un gameto, a los descendientes. Por ejemplo una planta que posee un factor (o gen) que codifica la información para dar semillas redondas y también un alelo para semillas de forma irregular o arrugadas, sólo puede trasmitir uno de estos dos alelos por medio de un gameto a la primera descendencia. Mendel ignoraba por completo la existencia de cromosomas o meiosis, ya que hasta entonces no se habían descubierto. En la actualidad, se sabe que las fases físicas para este principio se encuentran en la primera anafase meiótica donde se segregan o separan los cromosomas homólogos uno de otro. Si el gen para semillas redondas se encuentra en un cromosoma, y su forma alélica para semillas arrugadas se encuentran en el homólogo, es lógico suponer que normalmente los alelos no se encuentran en el mismo gameto Los seis tipos básicos de combinación La codificación del color de la piel de los cuyes es controlada por un par de alelos, uno dominante B, produce cuyes negros y su alelo recesivo b produce cuyes blancos. Hay seis tipos de combinaciones posibles entre los tres genotipos. La generación precursora es simbolizada con P y la primera generación de descendientes es simbolizada como F1. Proporciones F1 esperadas Cruzas Gametos Genotipo Fenotipo BB ♀ x BB ♂ B♀ : B♂ 100% BB 100% negros BB ♀ x Bb ♂ B♀ : B y b♂ 50% BB : 50% Bb 100% negros BB ♀ x bb ♂ B♀ : b♂ 100% Bb 100% negros Bb ♀ x Bb ♂ B y b♀ : B y b♂ 25% BB : 50% Bb : 25% bb 75% negros : 25% blancos Bb ♀ x bb ♂ B y b♀ : b♂ 50% BB : 50% Bb 50% negros : 50% blancos bb ♀ x bb ♂ b♀ : b♂ 100% bb 100% blancos Desarrollo: Caso 1) Generación precursora: P: HOMOCIGOTOS DOMINANTES (BB) = Homocigotes negros P : BB x BB Gametos: B x B F1 = BB B B Frecuencia genotípica Frecuencia fenotípica B BB BB 100% BB: Homocigoto 100% color negro Dominante ( negro) B BB BB Tarea: Desarrolla los 5 casos restantes. Docente: Dra. Ernestina R. Vásquez Castro SEGUNDA LEY DE MENDEL: “Ley de la Segregación Independiente de Caracteres” Mendel establece que la segregación de un par de factores es independiente de cualquier otro, es decir, se consideran simultáneamente dos o más características, cada una definida por un par diferente de genes autonómicos clasificados independientemente. Sabemos que esto es cierto sólo para los loci en los cromosomas no homólogos. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos se encuentran los alelos para la forma de semillas, y en otro par homólogo se encuentran los alelos para el color verde o amarillo de las semillas. La segregación de los alelos para la forma de las semillas es independiente de su segregación para el color de semilla, debido a que cada para de cromosomas homólogos se comporta como una unidad independiente durante la meiosis. Más aún, debido a que la orientación de los pares bivalentes en la placa de la primera metafase meiótica es totalmente al azar, pueden encontrarse cuatro combinaciones de factores en los productos meióticos: a) amarillas redondas, b) verdes arrugadas, c) verdes redondas y, d) amarillas arrugadas. La cruza de una línea pura (individuos con información genética similar) de semilla amarilla y lisa con otra línea pura de semilla verde y rugosa, se obtiene una F1 en la que todos los individuos muestran semillas amarillas y lisas. Este resultado era esperable, de acuerdo a los resultados obtenidos en los correspondientes monohíbridos (simple factor híbrido, producto de la cruza con una sola característica), en los que se mostraba que el amarillo domina sobre el verde y el liso domina sobre el rugoso. Por autofecundación de la F 1 se obtuvieron cuatro clases de fenotipos: amarillos y lisos, amarillos y rugosos, verdes y lisos, y verdes y rugosos, en una proporción de 9/16, 3/16, 3/16, 1/16, respectivamente P: Amarillo y liso x Verde y rugoso (AABB) (aabb) Gametos: A y B a y b F1 AB AB ab AaBb AaBb ab AaBb AaBb Frecuencia genotípica Frecuencia fenotípica 100% AaBb: Heterocigoto 100% amarillo liso para ambos caracteres. Gametos de la F1 ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab Formación de la F2: P: AaBb x AaBb Gametos: AB Ab aB ab Formación de la F2 por la combinación al azar de los gametos de la F1 ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB AABB AABb AaBB AaBb ¼ Ab AABb AAbb AaBb Aabb ¼ aB AaBB AaBb aaBB aaBb ¼ ab AaBb Aabb aaBb aabb Total de cigotos = 16 Clases de Genotipos: 1/16 AABB 2/16 AaBB 1/16 aaBB 2/16 AABb 4/16 AaBb 2/16 aaBb 1/16 AAbb 2/16 Aabb 1/16 aabb Clases de fenotipos: 9/16 Semillas amarillas y lisas 3/16 Semillas amarillas y rugosas 3/16 Semillas verdes y lisas 1/16 Semillas verdes y rugosas Docente: Dra. Ernestina R. Vásquez Castro TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Fue iniciada por Sutton (1902) y fundamentada por Morgan, en base a experimentos realizados en la “mosca de la fruta” Drosophila melanogaster en 1906. Esta teoría resume los siguientes puntos: Los genes se encuentran en los cromosomas y están ubicados en ellos en forma lineal. Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y se denominan por ello genes ligados (ligamento factorial). Cada gen que ocupa un determinado lugar (locus) en un cromosoma, tiene uno similar que se encuentra localizado en el cromosoma homólogo correspondiente. Mediante el entrecruzamiento (crossing – over) de cromosomas homólogos se produce la recombinación de genes. MUTACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS Las mutaciones son cambios de tipo estructural o funcional que modifican las propiedades del material hereditario. Dichos cambios pueden afectar tanto la: secuencia de bases nucleotídicas, llamadas mutaciones génicas, como los cromosomas, llamadas mutaciones cromosómicas. Estás últimas se clasifican en mutaciones estructurales si involucran alteraciones en la estructura interna de los cromosomas, y en mutaciones numéricas si provocan cambios en el número total de cromosomas en el individuo. Existen mutaciones que afectan a las células somáticas, y poseen un efecto restringido a una sola generación, es decir, afectan solamente al individuo cuyas células poseen la mutación. Otras mutaciones alteran el material hereditario de las células sexuales o gametos y por lo tanto pueden ser transmitidas a la descendencia. Las mutaciones génicas pueden ser mutaciones de tipo puntual, que afectan a unas pocas bases nucleotídicas y que consisten en el intercambio de una base por otra; inserciones que incorporan una o mas bases a la cadena de ADN o ARN y, deleciones, que causan la pérdida de algunas bases nucleotídicas. Docente: Dra. Ernestina R. Vásquez Castro Entre las mutaciones cromosómicas estructurales se encuentra: Deleciones: pérdida de grandes regiones de cromosoma Duplicaciones: múltiples copias de la región de un cromosoma Inversiones: modificación de la orientación de un segmento cromosómico respecto de la posición del centrómero en el mismo cromosoma Traslocaciones: intercambio de segmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos. Las mutaciones cromosómicas numéricas se clasifican en dos tipos: aneuploidías y euploidías. ❑ Las aneuploidías cuando aumenta o disminuye un cromosoma. Tenemos a las monosomías si solo existe un miembro de los dos cromosomas del par y trisomías si existen tres cromosomas en vez de dos. ❑ La euploidía modificación del número de cromosomas de todo el juego cromosómico del individuo. Se clasifican en monoploidías si existe solamente un ejemplar de cada tipo de cromosoma y poliploidías si existen mas de dos ejemplares de cada tipo de cromosoma. Las causas de las mutaciones numéricas pueden ser; la unión de dos cromosomas no homólogos, la escisión (división) de un cromosoma en dos o la no disyunción (separación) de los cromosomas durante la formación de los gametos (meiosis) Docente: Dra. Ernestina R. Vásquez Castro ENFERMEDADES GENÉTICAS Las enfermedades genéticas son trastornos que pueden tener como causa mutaciones génicas o mutaciones cromosómicas. Algunas enfermedades producidas por mutaciones génicas: enfermedad características Daltonismo Incapacidad de distinguir algunos colores Galactosemia Incapacidad de metabolizar la lactosa Fenilcetonuria Acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo Hemofilia Problemas en la caogulación sanguínes E. de Huntington Degeneración del sistema nervioso Albinismo Falta de pigmento en la piel, ojos y cabello polidactilia Más de cinco dedos en las manos o en los pies Dentro de las enfermedades debido a mutaciones cromosómicas numéricas tenemos: Síndrome de Down: trisomía a nivel del par 21 de los autosomas, el cariotipo sería, 47, XY o 47, Xx Síndrome de Klinefelter: trisomía a nivel de cromosomas sexuales en el varón, su cariotipo sería 47, XXY Síndrome de Turner: monosomía a nivel de cromosomas sexuales en la mujer, su cariotipo es 45, X Síndrome de Cri du chat: monosomía parcial a nivel del par 5 de autosomas Bibliografía: Curtis, H. (2008). Biología. Argentina: Editorial Panamericana. De Robertis E.M.F., J. Hib & R. Ponzio. (2002). Biología Celular y Molecular de De Robertis. 12° Edición. 2o Reimpresión. Ed. El Ateneo. Buenos Aires. Karp, Gerald. (2011). Biología Celular y Molecular. McGraw Hill. Educación. Sexta Edición. Mexico. Docente: Dra. Ernestina R. Vásquez Castro