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Classe 8 - heredite lie au sexe et mitochondriale.pdf

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Classe 8 Exercices Hérédité liée au sexe et hérédité mitochondriale Résumé Les traits monogéniques sont déterminés par un seul gène Croisements entre « parents » produisent des descendances ayant des phénotypes que dépendent des génotypes des parents Les phénotypes des générations filiales se présen...

Classe 8 Exercices Hérédité liée au sexe et hérédité mitochondriale Résumé Les traits monogéniques sont déterminés par un seul gène Croisements entre « parents » produisent des descendances ayant des phénotypes que dépendent des génotypes des parents Les phénotypes des générations filiales se présents en des rapports mathématiques précises pour les caractères monogéniques Ces rapports sont causés par la ségrégation égale des allèles pendant la méiose à chaque gamète aura un allèle Allèles sauvages et mutants L’ allèle le plus fréquent dans une population est appelle type sauvage (wild type) Tous les autres allèles sont appelés mutants le type sauvage ou les mutants ne sont pas en corrélation avec dominant et récessif Lorsqu'une mutation est néfaste, elle est généralement (mais pas toujours) récessive. Mutations dominantes et récessives Mutation gain de fonction à la protéine a une nouvelle fonction Mutation perte de fonction à la protéine perde sa fonction Mutations dominantes et récessives dépendent des gènes Mutations perte de fonction: Gène haplosuffisant: une copie du gène a une fonction suffisante pour produire un phénotype sauvage Gène haploinsuffisant: une copie du gène n’est pas suffisante pour produire un phénotype sauvage Supposons qu'une cellule ait besoin d'un minimum de 10 unités de protéines pour fonctionner normalement. Chaque allèle de type sauvage peut produire 12 unités à haplosuffisant Chaque allèle de type sauvage peut produire 8 unités à haploinsuffisant Mutations dominantes et récessives dépendent des gènes Mutations gain de fonction: Ces mutations peuvent être dominantes car, chez un hétérozygote, l'allèle de type sauvage ne peut pas masquer cette nouvelle fonction. Une autre façon de représenter les allèles Allèle type sauvage à + Allèle mutant à Example: l'allèle mutant pour les pétales blancs d’ une fleur pourrait être appelé alb pour albinos l'allèle de type sauvage serait alb+ ou simplement + et donne un couleur rouge Un hétérozygote sera écrit comme +/alb Croisements: quels sont les possibles génotypes si on croise une lignée pure rouge et une blanche? + + alb +/alb +/alb alb +/alb +/alb Génotype parentale Génotype parentale 1. 2. 3. 4. ½ alb/alb et ½ +/+ (1:1) All +/alb All +/+ All alb/alb Croisements: quels sont les possibles génotypes des parents quand on a ces génotypes? + + +/+ +/alb alb +/alb alb/alb 1. 2. 3. 4. alb/alb et +/+ +/alb et +/+ +/+ et alb/alb +/alb et +/alb alb L’observation des rapports fait nous predire le genotype des parents Utiliser les rapports de Mendel pour prédire les génotypes Souris transgénique pour un gène appelé Srcap La mutation est perte de fonction Représentation: HO WT: Srcap+/+ HE: Srcap+/ HO Mu: Srcap-/- Quel est le rapport des génotypes si on croise deux hétérozygotes? Srcap+/- X Srcap+/- + - + - +/+ +/- +/- -/- F1 : 1. 1:2:1 2. 1 3. 1:1 4. 3:1 Quel sont les génotypes des parents? Srcap+/- X Srcap+/+ - - - +/- -/- +/- -/- 1. 2. 3. 4. +/- et +/+/+ et +/+/- et -/-/- et -/- Gene du développement des ailes de Drosophile WT allèle: + Allèle mutant: SH à LA MUTATION EST DOMINANTE!!! Comment on représente HO WT, HO Mut et He? Quel est le phénotype? HO WT: +/+ Ho Mut: SH/SH He: +/SH Problème le croisement de la mouche mutante à ailes courtes avec le stock de type sauvage à ailes longues a donné 788 descendants, classés comme suit : ½ ailes courtes ½ ailes longues Quel est le rapport? 1:1 Quel est ou quels sont le possibles génotypes des parents? Quel est ou quels sont le possibles génotypes des parents? + + + SH +/+ +/SH +/+ +/SH 1. 2. 3. 4. +/+ et SH/SH SH/+ et SH/SH +/SH et +/+ +/SH et +/SH Quel est le rapport des descendants si on croise une mouche F1 a ailes longues et une F1 a ailes courtes? + + + SH +/+ +/SH +/+ +/SH 1. 2. 3. 4. 1:3 1:1 1:2:1 1:2 Quel est le rapport de phénotypes des descendants si on croise deux mouche F1 a ailes courtes? + + +/+ +/SH SH SH +/SH SH/SH 1. 2. 3. 4. 1:3 1:2:1 1:1 1:2 Quel est le rapport de génotypes des descendants si on croise deux mouche F1 a ailes courtes? + + +/+ SH +/SH SH +/SH SH/SH 1. 2. 3. 4. 1:2:1 3:1 1:3:1 1:1 Si vous avez une drosophile dont le phénotype est A, quel croisement feriez-vous pour déterminer si le génotype de la drosophile est A A / ou A/a? A ? A/A à tous phénotype A A A A/A A/? A/A A/? Si vous avez une drosophile dont le phénotype est A, quel croisement feriez-vous pour déterminer si le génotype de la drosophile est A A / ou A/a? A A a ? A/A A/? A/a a/? si le génotype est A/a on aura un rapport 3:1 Si le génotype est A/A on aura tous phénotype A Si vous avez une drosophile dont le phénotype est A, quel croisement feriez-vous pour déterminer si le génotype de la drosophile est A A / ou A/a? A a a ? A/a a/? A/a a/? si le génotype est A/a on aura un rapport 1:1 Si le génotype est A/A on aura tous phénotype A Deux cochons d'Inde noirs ont été accouplés et, sur plusieurs années, ont produit 29 descendants noirs et 9 descendants blancs. Expliquez ces résultats en indiquant les génotypes des parents et de la progéniture. Génotype des parents: N/n et N/n Progéniture: 1 n/n, 2 N/n et 1 N/N N N n n N/N N/n N/n n/n Hérédité liée au sexe La plupart des animaux et de nombreuses plantes présentent un dimorphisme sexuel Mâles Femelle le sexe est déterminé par une paire spéciale de chromosomes sexuels. Chromosomes des organismes sexués Diploïdes à deux copies de chaque chromosome Autosomes à détermines les traits somatiques Chromosomes sexuels à détermines les traits sexuels Humains : 46 chromosomes à 22 paires homologues d'autosomes plus 2 chromosomes sexuels. XX à femelle XY à mâles Les chromosomes sexuels humains, X et Y, contiennent des ensembles de gènes différents. Chromosomes sexuels Les schémas de transmission des gènes sur les chromosomes sexuels sont différents de ceux des gènes autosomiques. Régions pseudo-autosomales: ces régions ont les mêmes gènes, donc ont un modelé d’hérédité autosomale Régions hémizygotes: au sein d'un organisme diploïde, les régions hémizygotes présentent un modèle d'hérédité lié au sexe Le chromosome X contient de nombreux gènes qui ne sont pas impliqués dans la détermination sexuelle Le chromosome Y contient seulement une douzaine des gènes dont la majorité sont impliqués en la production du sperme Femelle à 44A + XX Mâles à 44A + XY Comment ces chromosomes sont ségrégués pendant la méiose? Les femelles sont le sexe homogame, avec une paire de chromosomes X (XX) à gamètes tous X Les hommes sont le sexe hétérogame, avec une paire de chromosomes sexuels non identiques (XY) à ½ gamètes X et ½ Y Gènes liés au chromosome X: la couleur des yeux de drosophile Gène est sur le chromosome X Type sauvage: rouge w+ Allèle mutant: blanc w Tous rouges 3:1 mais les blancs sont tous males 1:1 1:1 Gènes liés au chromosome Y: cheveux sur les oreilles X X Yh X/X X/Yh X/X X/Yh X Tous les descendants males ont l’ allèle mutants et présentent le phénotype L'hérédité liée au sexe est reconnue par des rapports phénotypiques différents dans les deux sexes de la progéniture, ainsi que par des rapports différents dans les croisements réciproques.

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