Introdução à Genética Humana - Conceitos Fundamentais (PDF)

Conceitos importantes advindos do Mendelismo Gene: Correspondente ao fator mendeliano. Cada gene ocupa um locus específico num cromossomo. Gene responsável pela variante dominante da característica é representado pela letra maiúscula. Gene...

Conceitos importantes advindos do Mendelismo Gene: Correspondente ao fator mendeliano. Cada gene ocupa um locus específico num cromossomo. Gene responsável pela variante dominante da característica é representado pela letra maiúscula. Gene responsável pela variante recessiva da característica é representado pela letra minúscula.  Conceitos importantes advindos do Mendelismo Gene Dominante: Se manifesta no organismo em dose dupla ou em dose simples, ou seja, na linhagem pura ou híbrida. No exemplo da cor da semente: V domina o v pois se manifesta como VV ou Vv. Gene Recessivo: Se manifesta no organismo apenas em dose dupla. No exemplo da cor da semente: v é recessivo, pois só se manifesta na forma vv. Conceitos importantes advindos do Mendelismo Genótipo: A constituição genética do indivíduo (planta, animal, ser humano). No caso dos cruzamentos mendelianos de 1ª lei: VV, Vv, vv, etc. Fenótipo: É a característica morfológica ou fisiológica manifestada num indivíduo. No caso dos cruzamentos mendelianos de 1ª lei: semente amarela ou verde, semente lisa ou rugosa, etc. Conceitos importantes advindos do Mendelismo Homozigoto: Indivíduo que apresenta um par de genes alelos igual para um determinado caráter. Nos exemplos das ervilhas de Mendel: VV ou vv; RR ou rr, etc. O mesmo que “puro”. Heterozigoto: Indivíduo cujos genes alelos são diferentes. É o mesmo que “híbrido”. Nos exemplos das ervilhas de Mendel: Vv; Rr, etc.  Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características. Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem  Fenótipo x Genótipo – Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. – Representado por letras. Ex.: A, z, T, b... – Os avanços da revolução verde (produção é fenótipo) não se devem apenas à genética (genótipo), mas também à mecanização, fertilização, uso dos “cidas”, irrigação, nutrição animal, sanidade, etc.(ambiente). Fenótipo = genótipo + ambiente e o que se observa é  FENÓTIPO – São as características manifestadas por um indivíduo. – São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. – É determinado pelo Genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.  Fenótip o F=G+ A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.  Cromossomos Homólogos São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe. Genética Leis de Mendel Gregor Johann Mendel (1822 — 1884) Monge agostiniano austríaco. GENÉTICA- 1ª Leide Mendel Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.  Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas.  Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos.  Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos sobre a reprodução de ervilhas.  Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes.  Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas somente depois de sua morte.  Importância de Mendel Criou um modelo experimental que explica a transmissão de características de geração para geração. O grande mérito de Mendel foi imaginar um modelo que seria comprovado,mais tarde, a partir das observações do núcleo da célula, do processo de divisão celular e dos elementos envolvidos nesta divisão (Cromossomos). DETALHES DO TRABALHO DE MENDEL Trabalhou com ervilhas, que eram cultivadas em canteiro no jardim do mosteiro. Mendel verificou que os caracteres estudados se manifestavam nas ervilhas descendentes (transmissão hereditária)  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Leis de Mendel Texto – Fonte tamanho 24 - Experimentos com ervilhas: Mendel elaborou as teorias que Fonte Arial ficaram conhecidas como as Leis de Mendel. Cor preto - Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser importantes.  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Leis de Mendel - Primeiramente Texto – Fonte tamanho 24Mendel analisou apenas uma característica Fonte Arial das ervilhas e a maneira com que esta característica Cor preto era passada aos descendentes. - A primeira lei é também chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos gametas ou Lei da segregação dos caracteres. "Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se separam."  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Leis de Mendel Texto – Fonte tamanho 24 - Depois Mendel analisou características diferentes, duas a Fonte Arial duas e elaborou a segunda lei, Dihibridismo. Cor preto - Conhecimento e entendimento dessas leis é muito importante para a solução de vários problemas em genética.  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Observações de Mendel: Texto –verde Ervilha FonteX tamanho 24 = ervilhas verdes – 100% Ervilha verde Fonte Arial Cor preto Ervilha amarela x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100% Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100% Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar.  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Termos relevantes:  Texto – Fonteque Dominante: tamanho domina24e sempre se expressa.  Fonte Arial que é dominado, por isso não se expressa na Recessivo: Cor pretodo dominante. presença Convencionalmente, os genes dominantes são indicados pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras minúsculas (a). A = gene dominante a = gene recessivo  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Mendel  cada característica era determinada por um par de genes, Texto – Fonteum herdado tamanho 24de cada genitor. Fonte Arial As ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA), Cor preto dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo (Aa).  Por que as ervilhas? - São de fácil cultivo e se reproduzem relativamente rápido - Porque possuem flores hermafroditas, facilitando a ocorrência de auto-fecundação,e, conseqüentemente, a obtenção de linhagens puras. - Os híbridos são férteis (provenientes das linhagens puras) A ervilha de Mendel - As ervilhas apresentavam uma distinção clara entre traços de uma mesma característica: Textura da semente: lisa ou rugosa, Cor da semente: amarela ou verde, Cor da flor: púrpura ou branca, Forma da vagem: lisa ou ondulada, Cor da vagem: verde ou amarela, Posição da flor: ao longo dos ramos ou terminal, Altura da planta: alta (160cm) ou baixa (40cm).  GENÉTICA- 1ª Lei MENDEL de O TRABALHO DE Mendel a) Forma da semente: lisa e rugosa b) Cor da semente: amarela e verde c) Cor das flores: púrpura e branca d) Forma da vagem: inflada e comprimida e) Cor da vagem: verde e Gregor Mendel nasceu amarela em 1822 na Áustria. f) Posição das flores: axial e terminal  O método experimental de Mendel Seleção de variedades puras (geração P) Cruzamento de duas variedades puras: Retirava as anteras da flor de algumas plantas para evitar a autofecundação. Utilizava o pólen de anteras de flores de outras plantas e promovia a polinização.  GENÉTICA- 1ª Lei O TRABALHO DE MENDEL ( EXPERIMENTO MONOÍBRIDO) Geração P = geração Cruzou plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das parental sete características escolhidas (no É uma Produz geração um tipo de exemplo, as sementes lisas e rugosas) pura gameta Geração F1 = 1ª Mendel observou que os indivíduos geração filial híbridos (heterozigotos) da geração É uma geração F1 eram sempre iguais a um dos híbrida parentais. (Todos os F1 possuíam sementes lisas). Produz dois tipos de gametas A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia uma Geração F2 = 2ª descendência constituída por uma geração filial maioria de sementes lisas. (3 Proporção genotípica: sementes lisas que Mendel concluiu para 1 semente na geração F1 o 1: 2: 1 rugosa ou 3:1). traço de um dos pais ficava em □ Proporção “recesso”, ou seja, não expressava. fenotípica: 3 : 1 Reaparecendo novamente na Modelo Experimental de Mendel  MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL Característica: Cor da flor P: Ervilhas de flores púrpuras X Ervilhas de flores brancas (puras) (puras) BB bb Gameta B b F1: Ervilhas de flores púrpuras Bb 100%  A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. Gametas É utilizado o “quadro de Punnett”. produzidos pela mãe Gametas produzidos Cruzamento pelo pai  Autofecundação da F1 (F1 XF1): Ervilhas de flores púrpuras X Ervilhas de flores púrpuras Bb Bb Gametas da F1: B b B b B b BB = flores purpuras (1/4) B BB Bb F2: Bb= flores purpuras (2/4) b Bb bb bb= flores brancas (1/4) Modelo teórico de Mendel  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula ✓Mendel cruzou as ervilhas Texto – Fonte amarelas tamanhoF1 da geração 24(híbridas e Fonte Arial heterozigotas) com elas mesmas, Cor pretoervilhas amarelas e verdes. obtendo ✓Filial 2 (F2): geração obtida deste cruzamento.  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula - Matematicamente: comprovado que Texto a – Fonte tamanho proporção 24 de indivíduos nas Fonte Arialera sempre a mesma. gerações Cor preto - Criados os conceitos de proporção genotípica e proporção fenotípica.  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula AA x aa = Aa Proporção genotípica: 100% Aa Texto – Fonte Proporção tamanho fenotípica: 24 amarelas 100% Fonte Arial Cor preto Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1) Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes (3:1)  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Resolução dos problemas Texto genética: de – Fonte tamanho 24 necessário Fonte fazer saber Arial os cruzamentos e Cor preto como as proporções entender são obtidas. É fácil!  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Por exemplo: Texto –Em Fontecravos, tamanhoo 24 caráter ondulado das pétalas (C) domina Fonte o caráter liso (c). Numa experiência de polinização Arial cruzada, Cor preto foi obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável que o cruzamento tenha ocorrido entre? Total de plantas = 118 Onduladas = 89 (75%) R: Cc x Cc Lisas = 29 (25%)  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Segunda Lei de Mendel - TextoTambém chamada – Fonte tamanho 24 de Dihibridismo ou Lei da independência Fonte Arial dos caracteres. Cor preto “Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares combinam-se independentemente”.  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Segunda Lei de Mendel - Mendel percebeu que a característica Texto lisa 24(B) – Fonte tamanho era dominante Fonte Arial e a característica rugosa Cor preto(b) era recessiva. - Ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas, verdes e lisas e verdes e rugosas. - Ervilha amarela era dominante e verde era recessiva.  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula ✓Proporções genotípicas e fenotípicas constantes sempre que Textodois indivíduos – Fonte tamanhoduplamente 24 heterozigotos Fonte Arial são cruzados. Cor preto Por exemplo: 4/16 são AaBb 9/16 são amarelas e lisas  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Saber realizar os cruzamentos e identificar estes valores é muito Texto – Fonte importante tamanho para 24os problemas resolver Fonte Arial de genética. Cor preto Por exemplo: Analise o quadro e indique quais os indivíduos que terão genótipos (VvRr) iguais aos dois pais.  Título do Introdução tema Humana à Genética da aula Texto – Fonte tamanho 24 Fonte Arial Cor preto R: 4, 7, 10 e 13  MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL Característica: Cor da semente P: Ervilhas de sementes amarelas X Ervilhas de sementes verdes (puras) (puras) VV vv Gameta V v F1: Ervilhas com sementes Vv 100% amarelas  Autofecundação da F1 (F1 XF1): Ervilhas com sementes amarelas X Ervilhas de sementes amarelas Vv Vv Gametas da F1: V v V v V v VV = sementes amarelas (1/4) V VV Vv F2: Vv= sementes amarelas (2/4) v Vv vv vv= sementes verdes (1/4)  MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL Característica: Forma da semente P: Ervilhas de sementes lisas X Ervilhas de sementes rugosas (puras) (puras) RR rr Gameta R r F1: Ervilhas com sementes Rr 100% lisas  Autofecundação da F1 (F1 XF1): Ervilhas com sementes lisas X Ervilhas com sementes lisas Rr Rr Gametas da F1: R r R r R r RR = sementes lisas (1/4) R RR Rr F2: Rr= sementes lisas (2/4) r Rr rr rr= sementes rugosas (1/4)  EXERCÍCIO: Montagem de um cruzamento mendeliano Característica: Altura da planta P: Planta alta (puras) X Planta anãs (puras) Fenótipos Homozigoto Homozigoto recessivo Genótipo dominante AA aa Gameta A a Fator ou gene recessivo Fator ou gene dominante F1: Plantas altas 100% Aa Traço dominante  Autofecundação da F1 (F1 XF1): Plantas................................. altas X altas Plantas........................... Aa Aa Gametas da F1: A a A a A a AA= planta alta (1/4) A AA Aa F2: Aa= planta alta (2/4) a Aa aa aa = planta anã (1/4) Traço recessivo  Conclusão Mendeliana: Os fatores hereditários No cruzamento de duas variedade puras, o aspecto (variante da característica) que se manifesta na F1 é dominante. O aspecto encoberto é o recessivo. No exemplo do cruzamento com a altura da planta: Planta alta é dominante Planta baixa é recessivo Conclusão Mendeliana: Os fatores hereditários Como foi possível gerar plantas anãs a partir do cruzamento de duas plantas altas (híbridas), Mendel imaginou que a característica seria condicionado por um par de fatores (genes). No caso, as plantas híbridas (F1) possuiriam os dois fatores, que poderiam se encontrar novamente na geração F2, originando, novamente, plantas anãs.  Conclusão Mendeliana: Os fatores hereditários Como vimos, comportamento similar ocorreu com os cruzamentos que procuravam estudar a herança de várias características (cor da semente, forma da semente, etc), observando-se que: - Em F1 apenas um dos aspectos (variantes ou traços) se manifestava (dominante) - Em F2 se mantinha sempre a proporção de 75% com o caráter (ou traço) dominante e 25% com o caráter recessivo 1a. Lei de Mendel ou lei da pureza dos gametas Cada característica é determinada por um PAR DE FATORES (genes) que SE SEGREGAM (separam) na formação dos gametas, ficando apenas um em cada gameta.  CRUZAMENTO TESTE Como distinguimos o heterozigoto do homozigoto? Carroll, Sean B. (1974). Introdução À Genética - 11ª Ed. [S.l.]: Guanabara Koogan Dawson, Dawn P. (editor chefe) (2004). Encyclopedia of Genetics. Pasadena, California: Salem Press, Inc. p. 326-353. ISBN 1-58765-149-1 Dale, Jeremy W.; Park, Simon F (2004). Molecular Genetics of Bacteria (em inglês) 4ª ed. West Sussex: John Wiley & Sons. p. 37-66. 346 páginas. ISBN 0-470-85084-1 BORGES - OSÓRIO , Maria Regina, Genética Humana, Porto Alegre, Artmed, 2001. GRIFFITHS, A. [et al.], Genética moderna. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2001. HOFFEE , Patrícia A., Genética Médica Molecular, Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2000. Obrigado!