Genética PDF - Tema 3: Herencia, Alelos, Mendel - [Spanish]

TEMA 3 GENÉTICA  ¿Qué veremos en esta unidad?  Conceptos básicos de genética.  Leyes de la herencia mendeliana  Alteraciones de la genética mendeliana.  El papel de los cromosomas en la herencia.  La herencia del sexo y ligada al sexo  Aplicaciones de las leyes de la he...

TEMA 3 GENÉTICA  ¿Qué veremos en esta unidad?  Conceptos básicos de genética.  Leyes de la herencia mendeliana  Alteraciones de la genética mendeliana.  El papel de los cromosomas en la herencia.  La herencia del sexo y ligada al sexo  Aplicaciones de las leyes de la herencia genética.  Alteraciones genéticas humanas. ¿Qué sabes sobre la herencia genética? https://youtu.be/IczK476ekLw  CONCEPTOS BÁSICOS QUE DEBES SABER ANTES DE EMPEZAR GENÉTICA… La genética es la rama de la La herencia genética es el Biología que estudia la transmisión conjunto de mecanismos de de los caracteres hereditarios. transmisión de los caracteres de un individuo a su descendencia.  CONCEPTOS BÁSICOS QUE DEBES SABER ANTES DE EMPEZAR GENÉTICA… Carácter hereditario: característica presente en un individuo que transmite a su descendencia. Gen: fragmento de ADN que contiene información para un carácter.  CONCEPTOS BÁSICOS QUE DEBES SABER ANTES DE EMPEZAR GENÉTICA… Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo. Fenotipo: es la apariencia externa o las características observables en un individuo. Genotipo Fenotipo (los genes indican que el plumaje (la alimentación del flamenco del flamenco sea blanco) cambia el color de su plumaje)  Alelo: es cada una de las variantes de un gen (cada Alelo dominante: Es el que se expresa variante viene de un progenitor). siempre que está presente (A). Locus: lugar físico donde se Alelo recesivo: Es el que solo se expresa encuentra un gen (loci, plural). en ausencia del dominante (a). Heterocigoto: es el individuo que posee dos alelos diferentes para un carácter. Homocigoto: individuo que posee dos alelos iguales (puede ser dominante o recesivo). GENOTIPO ALELOS FENOTIPO AA Homocigota dominante Ojos marrones Aa Heterocigota Ojos Marrones aa Hemocigota recesivo Ojos azules  ¿CÓMO SE HEREDAN LOS CARACTERES? http://inicia.oupe.es/20bg0s4153 Actividades 1. ¿Cuál fueron los primeros cruces de plantas de guisantes que hizo Mendel? ¿Qué resultado obtuvo? 2. ¿Cuándo empezó Mendel a obtener generaciones hijas de plantas de semilla verde? 3. ¿Qué son los alelos? ¿Cómo se llama la combinación de alelos? 4. Explica la diferencia entre fenotipo y genotipo. 5. Realiza un cruce de estos genotipos: - AA y Aa (siendo el alelo A= ojos marrones y a=ojos azules). ¿Qué porcentaje de personas con ojos azules habrá en la primera generación? - Bb y bb (siendo el alelo B= semillas amarillas y b=semillas verdes)¿Qué porcentaje de plantas con semillas verdes habrá en la primera generación?  LAS LEYES DE MENDEL. Gregor Mendel, religioso austríaco del siglo XIX, analizó durante años, caracteres de plantas de guisante (Pisum sativum).. A partir de observaciones estableció ciertas reglas en la transferencia de algunos caracteres.. Estos resultados fueron la base de la genética.  LAS LEYES DE MENDEL Características observadas y estudiadas por Mendel.  1ª LEY DE MENDEL a A a A Ley de la uniformidad Si se cruzan dos razas puras: que tengan dos alelos dominantes (A) o dos alelos SEMILLAS VERDES SEMILLAS AMARILLAS recesivos (a) para un determinado carácter, se obtendrán descendientes de igual fenotipo o genotipo, y serán iguales al progenitor que presente el alelo dominante (A). a a A A ¿Cuáles son los alelos? ¿Cuál es el genotipo de cada planta? ¿Cuál es el fenotipo de cada planta? ¿Son homocigotas o heterocigotas? ¿Son dominantes o recesivas?  Tablero o cuadro de Punnett Un cuadro de Punnett puede utilizarse para predecir genotipos (combinaciones de alelos) y fenotipos (rasgos observables) de la descendencia de cruces genéticos. https://youtu.be/3-ZjnD5Ou-g  Realiza un cruzamiento de una planta de guisante homocigota dominante con semillas amarillas con una planta con semillas verdes (homocigotas recesivos). Indica los fenotipos y genotipos de los progenitores y de los descendientes de la primera generación. Fenotipo: semillas amarillas semillas verdes Fenotipo F1: 100% semillas amarillas Genotipo F1: 100% heterocigotas ACTIVIDADES 1) ¿Cuál será el resultado del cruce entre dos homocigóticos dominantes? ¿Y entre dos homocigóticos recesivos? 2) Indica si los siguientes genotipos se refieren a un individuo o a un gameto y razona tu respuesta: R BB a Tt 3) El color de los conejillos de indias puede ser negro y blanco. Un conejillo negro desciende de un padre también negro y una madre blanca, ambos razas puras. ¿Cuál es el alelo dominante? ¿Cuáles son los genotipos de los padres y del hijo  2ª LEY DE MENDEL Ley de la segregación de los caracteres El cruzamiento de dos individuos heterocigotas de la primera a A a A generación (Aa) dará lugar a una segunda generación filial. En esta, se recupera el fenotipo del individuo homocigoto recesivo (aa) de la primera generación. Tablero o cuadro de Punnett. 2ª Ley de Mendel Proporción del genotipo: 25% homocigoto dominante 25% homocigoto recesivo 50% heterocigoto Proporción del fenotipo (1:3): 75% dominante 25% recesivo Cruzamiento de prueba: permite saber si un organismo con fenotipo dominante (por ejemplo, planta de guisante con semilla amarilla) es heterocigoto (Aa) u homocigoto (AA).  ACTIVIDADES 4) Si el alelo A determina el color negro del pelaje de los ratones y el alelo a determina el color blanco, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas se obtendrán en la descendencia de estos cruzamientos? a) Aa × aa b) Aa × AA 5) ¿Cómo será la descendencia de un gato de pelo negro heterocigótico y una gata de pelo blanco? Justifica tu respuesta con un esquema o un dibujo. Si el gato heterocigótico es de color negro, significa que negro domina sobre blanco. 6) En el cruzamiento entre dos perros de orejas largas se han obtenido cuatro perros de orejas largas y uno de orejas cortas. ¿Cuál es el genotipo de cada progenitor? 7) Un gato homocigótico de orejas rizadas se cruza con una gata de orejas normales y todas sus crías tienen orejas rizadas. Uno de los gatitos se cruza después con una gata de orejas rizadas y tienen cinco crías de orejas rizadas. ¿Cómo podrías saber el genotipo de las crías de este segundo cruzamiento? Razona la respuesta utilizando un cuadro de Punnett.  3ª LEY DE MENDEL aaBB AAbb Ley de la transmisión independiente de los caracteres. SEMILLAS VERDES SEMILLAS AMARILLAS Y LISAS Y RUGOSAS Los alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen. Es decir, diferentes rasgos son heredados sin depender unos de otros. Por lo tanto, no existe relación entre ellos. Tablero o cuadro de Punnett. 3ª Ley de Mendel Proporción fenotipos: 9:3:3:1  EJEMPLO Realiza un cruzamiento de una planta de guisante doble homocigota dominante con semillas amarillas y cubierta lisa con una planta con semillas verdes y cubierta rugosa (doble homocigota recesiva). Indica los fenotipos y genotipos de los progenitores y de los descendientes de la primera y segunda generación.  EJEMPLO Realiza un cruzamiento de una planta de guisante doble homocigota dominante con semillas amarillas y cubierta lisa con una planta con semillas verdes y cubierta rugosa (doble homocigota recesiva). Indica los fenotipos y genotipos de los progenitores y de los descendientes de la primera y segunda generación.  ACTIVIDADES 8) En las plantas de guisante las flores púrpura (P) dominan sobre las flores blancas (p) y el tallo alto (T) domina sobre el tallo corto (t). Una planta de flores púrpura y tallo alto obtenida en la F1 de un cruzamiento entre razas puras, se cruza con otra de flores blancas y tallo corto. ¿Cuál es la proporción genotípica y fenotípica de la descendencia? Razona la respuesta utilizando un cuadro de Punnett. 9) En los conejillos de indias, el pelo rizado es dominante sobre el liso, y el color negro dominante sobre el blanco. Se realiza un cruzamiento de un individuo de pelo negro y rizado, descendiente de un padre de pelo liso y una madre blanca, con una hembra blanca de pelo liso. a) ¿Pueden tener hijos de color negro y con pelo liso? b) ¿Y blancos con pelo rizado? c) En caso afirmativo indica los porcentajes en cada situación.  EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL En algunos casos los alelos no son solo dominantes o recesivos: Herencia intermedia, codominancia, alelismo múltiple o herencia poligénica. HERENCIA INTERMEDIA Si se cruzan dos razas puras (homocigotas) los descendientes muestran un fenotipo mezclado de ambos. CODOMINANCIA Si se cruzan dos razas puras NN (homocigotas) los descendientes muestran los dos fenotipos simultáneamente.  ALELISMO MÚLTIPLE Cuando un rasgo está controlado por más de un alelo (tres o cuatro), hay mayor número de fenotipos posibles. Alelos  HERENCIA POLIGÉNICA Un carácter o rasgo está determinado por la influencia de varios genes. Por ejemplo: color de piel, altura o color de ojos. RASGO Alelos de piel clara Alelos de piel oscura  GRUPOS SANGUÍNEOS Los grupos sanguíneos presentan alelismo múltiple. Los grupos A y B son codominantes y el grupo 0 es recesivo.  LOS GRUPOS SANGUÍNEOS Factor Rh (Rhesus): Este factor no es ejemplo de alelismo múltiple. Es una proteína en la superficie de los glóbulos rojos que se hereda genéticamente. Rh POSITIVO Rh NEGATIVO Personas con factor Rh+ pueden recibir sangre con Rh -, pero no a la inversa. LOS GRUPOS SANGUÍNEOS  ACTIVIDADES 10) Las begonias pueden tener pétalos blancos, rosas o de ambos colores. El color viene determinado por dos alelos, B y R. ¿De qué tipo de herencia se trata? Determina el resultado de un cruzamiento entre flores rosas y blancas. 11) Imagina que Brad Pitt es homocigota para el alelo del grupo sanguíneo B y que Angelina Jolie tiene el grupo sanguíneo “O”. Indica todos los posibles grupos sanguíneos de sus hijos biológicos. 12) Dos padres piensan que su hijo fue intercambiado al nacer en el hospital. Esto ocurre en el año 1968, por lo que no hay tecnología suficiente para análisis genéticos de paternidad. La madre tien sangre tipo “O,” el padre tipo “AB,” y el bebé sangre tipo “B.” Con estos datos, indica: El genotipo de la madre: El genotipo del padre: El genotipo del bebé: ¿Crees que el bebé fue cambiado?  LA TERORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Los genes se encuentran ubicados en el mismo cromosoma se transmiten juntos (genes ligados), pero durante el entrecruzamiento entre cromátidas homólogas se producen diferentes combinaciones Color de ojos Color de ojos Color de pelo Color de pelo Lóbulo de la oreja Lóbulo de la oreja Meiosis Profase I Entrecruzamiento  DETERMINACIÓN DEL SEXO SISTEMA XX/XY Ejemplos: mamíferos, algunos peces y amfibios.  SISTEMA XX/X Ejemplos: algunos insectos (langostas o grillos). SISTEMA ZW/ZZ Ejemplos: aves, mariposas y algunos peces. SISTEMA HAPLOIDE-DIPLOIDE Ejemplos: abejas (los machos vienen de huevos no fecundados) La herencia genética En algunos organismos la determinación del sexo pueden depender de factores del entorno después de la fecundación:  HERENCIA LIGADA AL SEXO Los caracteres ligados al sexo están controlados por genes ubicados en los cromosomas sexuales y se transmiten de forma diferente en machos y hembras. Segmento homólogo entre X e Y Segmento no homólogo entre X e Y  HERENCIA LIGADA AL SEXO Las enfermedades ligadas al sexo se producen por genes ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma X:  El cromosoma Y en machos no transporta el gen afectado.  Los alelos ligados al sexo pueden ser dominantes: XA o recesivos: Xa  Las hembras heterocigotas no expresan una enfermedad recesiva ligada al sexo pero pueden pasarlas a la siguiente generación y se llaman portadoras. ENFERMEDADES O AFECCIONES LIGADAS AL SEXO Ejemplos de afecciones ligadas al sexo:  Hemofilia  Daltonismo  Hipertricosis auricular Hemofilia: La persona que la padece tiene problemas para coagular la sangre ante una hemorragia. Daltonismo: Dificultad para diferenciar colores Hipertricosis auricular: pelo abundante en las orejas.  ACTIVIDADES 13) En los seres humanos, la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo (Xf). De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con esta anomalía. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explica el modo de herencia del caracter, indicando los genotipos del matrimonio y la conclusión del juez en relación a la posible infidelidad de la esposa, teniendo en cuenta el nacimiento de la hija que presenta la fisura. 14) Ni Luis o Maria tienen Distrofia muscular de Duchenne (enfermedad ligada al sexo) pero sus dos primeros hijos la tienen. a) Indica si el alelo responsible de la enfermedad es dominante o recesivo y los genotipos de los padres e hijos. b) Si tuvieran otro hijo varón ¿qué posibilidades tiene de tener la enfermedad? ¿Y si fuera una hija? Razona y justifica las respuestas.  HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO Algunos genes se manifiestan de distinta forma si se trata de machos o de hembras. Algunos alelos son dominantes en un sexo y recesivos en el otro (por ejemplo por influencia de las hormonas) Ejemplos de alteraciones influenciadas por el sexo (dominante en hombres):  Alopecia hereditaria (calvicie)  Mechón blanco de pelo (síndrome de Waardenburg)  Dedo anular más corto   Alopecia hereditaria (calvicie) Indica el genotipo de cada individuo… Calvo Con pelo Con pelo Calva Calvo Con pelo   Alopecia hereditaria (calvicie) Bald Calvo With pelo Con hair With pelo Con hair Bald Calva Bald Calvo With pelo Con hair  Mechón blanco de pelo (síndrome de Waardenburg)  Dedo anular más corto DEDO ANULAR MÁS CORTO  OTROS TIPOS DE ALTERACIONES GENÉTICAS Alteraciones en cromosomas autosómicos POLIDACTILIA (consecuencia de alelos dominantes) OTROS TIPOS DE ALTERACIONES GENÉTICAS Alteraciones en cromosomas autosómicos ALBINISMO (debido a alelos recesivos)  OTROS TIPOS DE ALTERACIONES GENÉTICAS: CÁNCER Protoncogen: Genes que regulan la división celular División celular normal Oncogen: protooncogen mutado División celular descontrolada Árboles genealógicos  Árboles genealógicos o pedigrí EL árbol genealógico permite conocer o predecir la transmisión de un rasgo o enfermedad en una familia. Mujer normal Generación I Mujer portadora Mujer afectada Hombre normal Generación II Hombre portador Hombre afectado  ACTIVIDADES 15) Un hombre calvo cuyo padre no era calvo tiene hijos con una mujer que no es calva, pero cuya madre lo era. ¿Qué probabilidad tienen los hijos de ser calvos? 16) Antonio, el padre de Paquirri era calvo, pero ni Paquirri ni su hermano José fueron calvos. Paquirri tuvo 2 hijos con Carmina Ordóñez (ella tenia cabello), Fran y Cayetano, ambos guapos y con cabello. Después, Carmina tuvo otro hijo con Julián Contreras (con cabello), Julián Jr. (con cabello también), y Paquirri tuvo otro hijo, Paquirrín, con Isabel Pantoja, majo pero calvo (Kiko Rivera). El padre de Isabel también era calvo, pero ni ella ni sus tres hermanos Agustín, Juan Antonio, ni Bernardo, son calvos. Deduce el genotipo de los miembros de esta familia. (realiza un árbol genealógico) ¿Por qué es importante mantener una estabilidad en la información genética?  ALTERACIONES GENÉTICAS Cualquier cambio en la secuencia del ADN puede producir alteraciones en la síntesis de proteínas, que provoquen cambios en el organismo. Algunas alteraciones son poco significativas, otras pueden ser graves o letales. CLASIFICACIÓN SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO ALTERACIONES ALTERACIONES ALTERACIONES GÉNICAS CROMOSÓMICAS GENÓMICAS Afectan a un gen Afectan una zona del Modificación del (por modificación cromosoma: número total de de bases)  Deleción cromosomas del  Inversión organismo.  Duplicación  Traslocación  ALTERACIONES GÉNICAS ANEMIA FALCIFORME Los glóbulos rojos adquieren forma de media luna o de hoz debido a una mutación genética que afecta a la hemoglobina.  ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Cariotipo: Conjunto de cromosomas de una especie donde se ve su número, tipo y estructura. Su principal función es detectar anomalías cromosómicas. Si se ordenan, se obtiene un cariograma. Los humanos tienen 46 cromosomas (o 23 pares). 2n=46 (n=23). 22 pares de cromosomas autosómicos (iguales en hombre y mujeres) y 2 sexuales (XX en mujeres y en hombre XY).  ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DELECIONES SINDROME: CRI DU CHAT Deleción en cromosoma 5  ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DUPLICACIONES SÍNDROME DE PALLISTER KILLIAN Pequeño cromosoma extra del cromosoma 12. Retraso mental y psicomotor, decoloración de la piel y rasgos faciales característicos.  ALTERACIONES CROMOSÓMICAS INVERSIÓN SÍNDROME DE AMBRAS Inversión del cromosoma 8. individuos con vello grueso en todo el cuerpo.  ALTERACIONES CROMOSÓMICAS TRASLOCACIÓN LEUCEMIA MIELOGÉNICA Acumulación en médula ósea y sangre de células mieloides (tipo de glóbulo blanco). Puede provocar una infección, anemia y sangrado fácil.  NULISOMÍAS ALTERACIONES GENÓMICAS ANEUPLOIDÍA Un cromosoma menos una pareja Un cromosoma más en una pareja de homólogos. de homólogos. MONOSOMÍAS TRISOMÍAS SÍNDROME DE En autosomas En cromosomas sexuales TURNER SÍNDROME DE EDWARDS SÍNDROME TRIPLE X SÍNDROME DE PATAU DUPLO Y SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE KLINEFELTER MONOSOMÍAS EN CROMOSOMAS SEXUALES SINDROME DE TURNER Las monosomías en células somáticas son letales.  TRISOMÍAS EN CROMOSOMAS SEXUALES Espermatozoide con dos cromosomas Y Óvulo con dos cromosomas X Espermatozoides normales Óvulo normal XYY XXX XXY Superhembra Hombre Hombre (Duplo Y) (Síndrome triple X) (Síndrome de Klinefelter)  Superhembra o Síndrome triple X (XXX) Duplo Y (superhombre) Síndrome de Klinefelter (XXY) Trisomía del cromosoma 21 (en autosomas)  ACTIVIDADES 17) ¿Cómo se diagnostican las enfermedades genéticas? 18) ¿Qué es la amniocentesis? ACTIVIDADES 19) a) ¿Qué probabilidades de tener hijos con anemia falciforme tiene una mujer con anemia falciforme y un hombre normal? ¿Pueden sus nietos tener esta enfermedad? ¿Cómo? Indica los genotipos y fenotipos de los glóbulos rojos en cada caso. b) ¿A qué se debe esta afección? 20) Asocia cada alteración genética con un posible gameto que ha originado el cigoto del cual procede el individuo afectado: síndrome de Down, deleción de un cromosoma, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter. REPASO REPASO