Capítulo 14_Mendel Y La Idea De Un Gen PDF

Escuela de Ciencias, Tecnología y Ambiente Capítulo 14: Mendel y la idea de un gen Referen...

Escuela de Ciencias, Tecnología y Ambiente Capítulo 14: Mendel y la idea de un gen Referencia de texto e imágenes: Campbell Reece, J, Urry, L., Cain, M., Wasserman, S., Minorsky, P. and Jackson, R. (2011). Biology (9th ed.). Pearson/Benjamin Cummings. PP. 262-285 BIOL 203 -Biología General I Prof. C. Batista, MS Mendel y sus dos leyes de herencia 1865 - Gregorio Mendel Convirtió el jardín de su monasterio en su laboratorio de investigación, en donde trabajó cruzando guisantes conocidos como Pisium sativum descubrió dos principios básicos de herencia a través de cuidadosos experimentos. Experimentos de Mendel Los guisantes estaban disponibles en diferentes variedades. Mendel decidió trabajar solo con aquellas características que manifiestan dos alternativas diferentes Característica - atributo heredable que varía entre individuos (tales como color de flor). Rasgo - variante para una característica, tales como color púrpura o blanco para flor.  Utilizó dos plantas puras contrastantes y las cruzó. Planta pura - produce nuevos individuos de una sola característica (Ej. BB y bb) generación P - Parentales puros (homocigóticos) Cruce de un individuo puro de flor púrpura con otro individuo puro con flor blanca generación F1 - todos los individuos híbridos (heterocigóticos) producidos en la F1 fueron púrpuras.  Luego Mendel cruzó los individuos híbridos de la F1, muchos de los individuos de la F2 tuvieron flores púrpuras y algunos fueron plantas de flor blanca. F2 - es el resultado del cruce de individuos de la F1 razón fenotípica de 3:1, de flores púrpuras a flores blancas en la generación F2  Mendel supuso que solo el factor para flor púrpura estaba afectando del color de flor en la F1 Mendel llamó al color de flor púrpura un rasgo dominante y al color de la flor blanca un rasgo recesivo El factor para color blanca no fue diluido ni tampoco había sido destruido porque el mismo reaparecían en la generación de la F2  Mendel observó el mismo patrón de herencia en otras seis características encontradas en las plantas de guisantes, cada una representado para dos rasgos Lo que llamó Mendel un factor heredado es lo que hoy conocemos como un gen El modelo de Mendel Mendel desarrolló una hipótesis para explicar el patrón de herencia 3:1 observado en la generación F2 Cuatros conceptos relacionados están asociados a este modelo Estos conceptos pueden estar relacionados con lo que hoy conocemos como los genes y los cromosomas  Primero: versiones alternas de estos genes son las responsables de las variaciones encontradas en las características heredadas Por ejemplo, el gene para color en la flor del guisante existe en dos versiones, una para flores púrpuras y otra para flores blancas Estas dos versiones alternas son conocidas como alelos Cada gen reside en un locus específico dentro de los cromosomas  Segundo: para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada parental. Mendel hizo esta deducción sin conocer absolutamente nada sobre los cromosomas Los dos alelos para un locus en particular pueden ser idénticos, como en el caso de las plantas puras de la generación P Alternativamente, los dos alelos en un locus pueden ser diferentes, como en el caso de los híbridos de la F1  Tercero: Si los dos alelos en un locus son diferentes, entonces uno (alelo dominante) determinará la apariencia del organismo, y el otro (el alelo recesivo) no tendrá ningún efecto en la apariencia física del individuo En el ejemplo del color de la flor, la planta de la F1 tuvo un color púrpura porque el alelo para tal rasgo es dominante  Cuarto (la ley de segregación): los dos alelos para una característica heredable se separan (segregan) durante la formación de gametos y cada alelo terminará en diferentes gametos De manera, que un óvulo y un espermatozoide obtienen solo un de los dos alelos que están presente en el organismo La segregación de los alelos corresponde a la distribución de los cromosomas homólogos en diferentes gametos. Fenómeno que ocurre durante meiosis  El modelo propuesto corresponde a la proporción 3:1 observada en la generación F2 en el cruce de Mendel La posible combinación del gameto masculino y femenino pueden mostrarse utilizando una cuadrado de Punnett La letra mayúscula representa el alelo dominante y la letra minúscula representa el alelo recesivo Vocabulario genético organismo homocigótico - organismo con dos alelos idénticos para una característica. organismo heterocigótico - organismo que tiene dos alelos diferentes para una característica. A diferencia de los individuos homocigóticos, los heterocigóticos no se consideran puros  Fenotipo - La apariencia física de un organismo (ej. color violeta, color blanco) Genotipo - la constitución genética (Ej. PP, Pp o pp) En el ejemplo del color de la flor de la planta de guisantes consideramos que los individuos PP y Pp tiene el mismo fenotipo pero tienen diferentes genotipos Cruce prueba Un individuo con fenotipo dominante puede ser un individuo homocigótico dominante o heterocigótico Ej. PP o Pp Para determinar el genotipo podemos llevar a cabo un cruce prueba: un cruce entre un individuo con genotipo desconocido y un individuo homocigótico recesivo Si la progenie presenta el fenotipo recesivo, el individuo con genotipo desconocido debe ser heterocigótico Ley del sorteo independiente Mendel derivó la ley de segregación estudiando solo una sola característica La progenie de la F1 producida en este cruce fueron monohíbridos, heterocigóticos para una sola característica Un cruce entre heterocigóticos es conocido como un cruce monohíbrido  Mendel identificó una segunda ley de herencia al estudiar dos características al mismo tiempo Al cruzar dos parenterales puros, diferentes en dos características, se producen individuos dihíbridos en la generación F1, heterocigóticos para ambas características Un cruce entre los dihíbridos de la F2, puede determinar si las dos características son transferidas a la progenie como un paquete o de manera independiente Dos características: 1. Color de la Semilla F1 = Todos híbridos dominantes 2. Textura de la (heterocigotos) semilla Sorteo dependiente YY = amarilla R yy = verde RR = lisa rr = rugosa  Utilizando un cruce dihíbrido, Mendel desarrolló la ley de sorteo independiente Establece que cada par de alelos es segregado de manera independiente de cada otro par de alelos durante la formación de gametos Esta ley solo aplica a los genes en diferentes cromosomas no homólogos o aquellos genes en un mismo cromosoma, pero localizados bien distantes uno del otro Los genes localizados cerca dentro de un mismo cromosoma se heredan juntos Los patrones de herencia son a menudo más complejos que lo dicho por Mendel La relación entre genotipo y fenotipo raras veces es tan simple como lo observado en el estudio con guisantes Muchas características heredables no son determinadas por solo un gen o un par de alelos Como quiera que sea, los principios básicos de segregación y de sorteo independiente pueden aplicar de igual forma a otros patrones de herencia más complejos Extendiendo la genética mendeliana para un solo gen La herencia de características mediante un solo gen podría desviarse de los patrones mendelianos en la siguiente manera: Cuando los alelos no son completamente dominantes o recesivos Cuando un gen tiene más de dos alelos Cuando un gen produce múltiples características Grados de dominancia Dominancia completa - ocurre cuando los fenotipos de los heterocigóticos y las homocigóticas dominantes son idénticos Dominancia incompleta - el fenotipo del híbrido en la F1 es un fenotipo entre las dos variedades parentales Codominancia - dos dominantes alelos afectan el fenotipo en separadas y distinguibles formas En la F1 - Un color no domina sobre el otro. Resultando en un fenotipo que combina los dos colores parentales. Alelos múltiples Muchos genes existen en las poblaciones en más de dos formas alélicas ejemplo, los cuatro fenotipos ABO en los grupos de sangre en humanos son determinados por tres alelos que codifican para la enzima que adhiere los carbohidratos A o B a la membrana de los glóbulos rojos: IA, IB y i Alelos múltiples La enzima codificada por IA adiciona el carbohidrato A mientras que la enzima que codifica para el alelo IB adiciona el carbohidrato B La enzima que codifica para i no añade ningún carbohidrato El factor Rh es una proteína hereditaria que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos. Si tu sangre tiene la proteína, eres Rh positivo. Si tu sangre no tiene la proteína, eres Rh negativo. Pleiotropía Un gen tiene múltiples efectos fenotípicos Por ejemplo, los alelos pleiotrópicos son responsables de múltiples síntomas que producen ciertas enfermedades hereditarias tales como fibrosis cística y anemia falciforme Extendiendo la genética mendeliana para dos o más alelos Algunos rasgos pueden ser determinados por dos o más genes Epistasis La expresión fenotípica de un gen en un locus altera la de un gen en un segundo locus. Ejemplo epistasis En los perros labradores “retriever”, el color del pelaje negro es dominante al marrón. Designemos B y b como los dos alelos de este carácter. Para que un labrador tenga pelaje marrón (chocolate), su genotipo debe ser bb. Un segundo gen determina si el pigmento se depositará o no en el cabello. El alelo dominante, simbolizado por E, da lugar a la deposición de pigmento negro o marrón, dependiendo del genotipo en el primer locus. Si el perro es homocigoto recesivo para el segundo locus (ee), entonces el pelaje es amarillo, independientemente del genotipo en el locus negro/marrón. En este caso, se dice que el gen para la deposición de pigmento (E/e) es epistático al gen que codifica para el pigmento negro o marrón (B/b). Herencia poligénica es aquella que se debe al efecto de dos o más genes sobre un simple fenotipo Ejemplos Estatura – hay 700 variaciones genéticas en más de 180 genes que afectan la estatura. color de piel en humanos – hay aprox. 378 genes que intervienen en la producción de pigmentos cutáneos de melanina. Un modelo simplificado para la herencia poligénica del color de la piel. En este modelo, tres genes heredados por separado afectan el color de la piel. (El número reportado es en realidad de 378 genes). Los individuos heterocigotos (AaBbCc) representados por los dos rectángulos en la parte superior de esta figura llevan cada uno tres alelos de piel oscura (círculos negros, que representan A, B o C) y tres alelos de piel clara (círculos blancos, que representan a, b o c). El cuadrado de Punnett muestra todas las combinaciones genéticas posibles en gametos y descendencia de hipotéticos apareamientos entre estos dos. Los resultados se resumen por frecuencias fenotípicas (fracciones) bajo el cuadrado de Punnett. (La relación fenotípica es 1:6:15:20:15:6:1). El ambiente puede influir sobre el fenotipo Otra desviación a lo planteado por la genética mendeliana se presenta cuando el fenotipo para una característica depende tanto del ambiente como del genotipo El alcance fenotípico puede ser más amplio cuando la característica es poligénica. herencia multifactorial - características que dependen de múltiples genes combinados con la influencia ambiental. Las hortensias presentan variaciones en color que van desde el azul- violeta hasta el rosado dependiendo de la acidez del suelo Rasgos humanos que siguen patrones mendelianos de herencia Análisis de pedigrí Brinda información de la historia familiar para un rasgo particular reunida en un árbol genealógico que describa el rasgo a través de las generaciones La aplicación de un pedigrí nos ayuda a calcular la probabilidad de que un futuro niño tenga un genotipo y fenotipo particular Ej. Análisis de pedigrí La figura 14.15 muestra Pedigrí de tres generaciones que traza la aparición del pico de viuda. Simplificamos la genética de este rasgo, llamado pico de viuda, asumiendo que se debe a un alelo dominante, W. (es probable que otros genes también estén involucrados). En nuestro modelo, debido a que el alelo del pico de la viuda es dominante, todos los individuos que carecen de un pico de la viuda deben ser homocigotos recesivos (ww). Los dos abuelos con picos de viuda deben tener el genotipo Ww ya que algunos de sus descendientes son homocigotos recesivos. Los hijos de la segunda generación que tienen picos de viuda también deben ser heterocigóticas porque son el producto de apareamientos ww x ww. La tercera generación de este pedigrí consta de dos hermanas. La que tiene un pico de viuda podría ser homocigota (WW) o heterocigota (Ww), dado lo que sabemos sobre los genotipos de sus padres (ambos Ww). La figura 14.15b es un pedigrí de la misma familia, pero se muestra en un rasgo recesivo, la incapacidad de los individuos para saborear una sustancia química llamada PTC (feniltiocarbamida).Compuestos similares al PTC se encuentran en el brócoli, las coles de Bruselas y las verduras relacionadas y explican el sabor amargo que algunas personas informan al comer estos alimentos. Usaremos t para el alelo recesivo y T para el alelo dominante, lo que da como resultado la capacidad de saborear PTC. A medida que avanza en el pedigrí, observe una vez más que puede aplicar lo que ha aprendido sobre la herencia mendeliana para comprender los genotipos que se muestran para los miembros de la familia. Trastornos hereditarios recesivos Miles de trastornos genéticos se heredan como simples rasgos recesivos. La mayoría de las personas que tienen trastornos recesivos nacen de padres que son portadores (tienen un alelo recesivo) del trastorno pero tienen un fenotipo normal. Ejemplos Albinismo - falta de pigmentación, que resulta en susceptibilidad a cánceres de piel y problemas de visión Trastornos hereditarios recesivos Homocigotos recesivos también pueden ser el resultado de apareamientos Aa x aa y aa x aa, Si el trastorno es letal antes de la edad reproductiva o resulta en esterilidad, ningún individuo aa se reproducirá. Incluso si los homocigotos recesivos son capaces de reproducirse, esto ocurrirá relativamente raramente porque tales individuos son mucho menos comunes en la población que los portadores heterocigotos. Ej. condición potencialmente mortales, fibrosis quística. Trastornos hereditarios dominantes Aunque muchos alelos dañinos son recesivos, algunos trastornos se deben a alelos dominantes. Ejemplo - acondroplasia, una forma de enanismo que ocurre en una de cada 25,000 personas. óvulo o espermatozoide de uno de los padres o podría haber sido heredado de un padre afectado, como se muestra para un padre afectado en el cuadrado de Punnett. Trastornos hereditarios dominantes Un alelo dominante para una enfermedad degenerativa que puede ser letal pueden transmitirse si los síntomas de la enfermedad aparecen por primera vez después de la edad reproductiva (35 a 45 años). Ej. enfermedad de Huntington - enfermedad degenerativa del sistema nervioso causada por un alelo dominante que no tiene un efecto fenotípico obvio hasta que el individuo tiene aproximadamente 35 a 45 años. Desordenes multifactoriales Muchas enfermedades, tales como enfermedades cardiacas, diabetes, alcoholismo, enfermedades mentales y cáncer tiene ambos componentes: genéticos y ambientales No importa cuál sea nuestro genotipo, nuestros estilos de vida afectan de manera considerable nuestro fenotipo Resumen Mendel convirtió el jardín de su monasterio en su laboratorio de investigación, en donde trabajó con los guisantes conocido científicamente como Pisium sativum Resumen: Cruce Monohíbrido En este tipo de cruce llamado monohíbrido se estudia una sola característica. Con los resultados encontrados Mendel llegó a las siguientes conclusión: Cada organismo contiene dos factores para cada característica, los cuales se segregan durante la formación de los gametos, de modo que cada gameto contiene sólo un factor para cada rasgo. Este postulado es conocido también como la ley de segregación Resumen: Cruce Dihíbrido Mendel realizó una segunda serie de cruces, de plantas genéticamente puras que diferían en dos características (cruces dihíbridos). Por ejemplo, cruzó plantas altas de vaina verde con plantas bajas de vaina amarilla En las plantas F1, observó ambas características dominantes luego, permitió la autopolinización de las plantas de la F1, para producir una segunda generación la que denomino como la F2 Resumen: Cruce Dihíbrido (continuación) Mendel encontró en la F2 cuatro tipos de fenotipos con las proporciones 9:3.3:1. A partir de esta información Mendel formuló la segunda ley de herencia, la ley de sorteo independiente que dice: Cada par de alelos se separan (segregan) independientemente de los miembros de otro par de alelo. Por lo tanto, los gametos pueden tener diferentes combinaciones de alelos o de factores Resumen: Herencia posmendeliana No toda la herencia puede explicarse según lo postulado por Mendel. La herencia de algunas características solo puede explicarse con otros modelos (herencia posmedeliana) Ejemplos de herencia posmendeliana son: dominacia incompleta, codominancia, alelos múltiples, pleiotropía, herencia poligénica, herencia multifactorial, etc