Leyes de Mendel: Qué Son y Ejemplos - PDF

UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMÓN FACULTAD DE CIENCIAS FARMACÉUTICAS Y BIOQUÍMICAS GENETICA: LEYES DE MENDEL MSC. LIZZ NATALY VILLARROEL F. ► Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas...

UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMÓN FACULTAD DE CIENCIAS FARMACÉUTICAS Y BIOQUÍMICAS GENETICA: LEYES DE MENDEL MSC. LIZZ NATALY VILLARROEL F. ► Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos progenitores a su descendencia. ► Las leyes se derivan del trabajo sobre cruces entre plantas realizado por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, publicado en 1865 y en 1866, aunque fue ignorado durante mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900. ► La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología, solo comparable con las leyes de Newton en el desarrollo de la física. Tal valoración se basa en que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que se llamaría «leyes de Mendel», que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia, por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna. Historia ► La teoría de la herencia por mezcla suponía que los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los descendientes tendrán unos caracteres que serán la mezcla de los caracteres de los padres. Esta teoría, denominada pangénesis, se basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangénesis fue defendida por Anaxágoras, Demócrito y los tratados hipocráticos y, con algunas modificaciones, por el propio Charles Darwin. ► Mendel poseía una copia personal del El origen de las especies de Charles Darwin y fue influenciado por este. Entre los años 1856 y 1863, Gregor Mendel cultivó y probó cerca de 28 000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). ► Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel, Leyes de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado Experimentos sobre hibridación de plantas (cuya versión original en alemán se denomina Versuche über Pflanzenhybriden), que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.5 ► Mendel envió su trabajo al botánico suizo Karl Wilhelm von Nägeli, una de las máximas autoridades de la época en el campo de la biología. Fue él quien le sugirió que realizara su serie de experimentos en varias especies del género Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que, como se descubrió posteriormente a su muerte, en 1903, en Hieracium se producía un tipo especial de partenogénesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas. ► De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente llegó a pensar que sus leyes solo podían ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apartó de la ciencia y se dedicó a la administración del monasterio del cual era monje. Murió en 1884, completamente ignorado por el mundo científico. ► Algunos trabajos posteriores de biólogos y estadísticos, tales como Ronald Fisher en The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance, mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenían globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. ► Los principios de la segregación equitativa (2ª ley de Mendel) y la transmisión independiente de la herencia (3ª ley de Mendel) derivan de la observación de la progenie de cruzamientos genéticos. No obstante, Mendel no conocía los procesos biológicos que producían esos fenómenos. ► Así, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosómico durante la meiosis: la primera ley responde a la migración aleatoria de los cromosomas homólogos a polos opuestos durante la anafase II de la meiosis (tanto los cromosomas homólogos como los alelos contenidos en ellos se segregan de manera aleatoria o 2:2 en los gametos) y la segunda ley, a la segregación aleatoria de cada pareja de cromosomas homólogos durante la ana fase Ia de la meiosis (por lo que dos genes provenientes de pares diferentes de cromosomas homólogos segregan independientemente). Experimentos ► Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. La elección de Pisum sativum le proporcionó numerosas ventajas como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie con caracteres fácilmente identificables (color, forma y tamaño, entre otras). ► Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.  Las leyes de Mendel ► Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). 1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad ► Establece que, si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, y son iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. ► Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación. 2.ª ley de Mendel: Principio de la segregación de los caracteres independientes ► Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett. ► Mendel llegó a esta conclusión al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), observando entonces que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3/4 de color amarillo y 1/4 de color verde (3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. ► Según la interpretación actual, los dos alelos que codifican para cada característica son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Esto permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación. ► Para cada característica un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en las células somáticas un alelo proviene de la madre y otro del padre, quienes pueden ser homocigotos o heterocigotos. ► En palabras del propio Mendel: ► Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de estos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. 3.ª ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de los alelos ► En ocasiones es descrita como la 2.ª ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. RESUMEN EXITO!!