Malformatiile congenitale cardiace - C5 - PDF

Malformatiile congenitale cardiace Introducere MCC – totalitatea bolilor structurale de inima, prezente la nastere Incidenta MCC – 7-8 ‰ – 40-50% dgn la nastere Etiologia MCC 90% dintre MCC – complex multifactorial Predispozitia genetica interactioneaza cu un factor...

Malformatiile congenitale cardiace Introducere MCC – totalitatea bolilor structurale de inima, prezente la nastere Incidenta MCC – 7-8 ‰ – 40-50% dgn la nastere Etiologia MCC 90% dintre MCC – complex multifactorial Predispozitia genetica interactioneaza cu un factor din mediu intr-un moment vulnerabil al dezvoltarii 8% din MCC - asociate unor sd genetice (3% mutatia unei singure gene –sd Noonan, Holt Oram si 5% anomalii cromozomiale) 2% - factori de mediu: rubeola, anticonvulsivante materne, consum matern de alcool, litiu, progesteron, acid retinoic – acnee Elaine Daberkow, Washington RL; cardiovascular Diseases and surgical interventions, in Handbook of neonatal Intensive Care, Editors: Merenstein GB, Gardner SL, third edition, 1993, Mosby Year Book, St Louis, pag. 365 - 398 Embriologie TUBUL CARDIAC PRIMITIV – origine in mezoderm in zona numita “cardiogena” – prin unirea unor vase mici si apoi a celor doi tubi cardici primitivi - in S4 tubul cardiac primitiv prezinta 5 segmente - incepe sa se incurbeze la dreapta, in mod normal, in “S” – looping - 4 septuri: aortopulmonar, atrioventricular, atrial, interventricular Celulele crestei neurale migreaza la nivelul marginilor truncale si bulbare ale bulbului cardiac, cresc in maniera spirala si fuzioneaza formand septul aorticopulmonar. Anomalii in dezvoltare: - persistenta trunchiului arterial sau TAC – prin migrare anormala a celulelor crestei neurale, astfel incat septul AP se dezvolta numai partial, - TMV – migrarea anormala a celulelor astfel incat are loc o dezvoltare non-spiralara cu Ao din VD si AP din VD, - TFallot – migrarea anormala a celulelor crestei neurale cu divizarea gresita Inima continua sa se curbeze, iar atriile ajung posterior si superior de ventriculi. Din tesutul cardiac intra si extracardiac se ajunge la separarea cavitatilor prin formarea unui inel fibros atriventricular si a foitelor endocardice rezultand doua canale dr si stg. Urmatoarea etapa este formarea valvelor AV – sapt 7/8 Anomalii in dezvoltarea septului atriventricular sunt: -Cordul univentricular – apare prin dezvoltarea gresita a septului AV catre dreapta astfel incat ambele valve se vor deschide in VU - Atrezia tricuspidiana – datorata unui tesut conj insuficient pentru dezvoltarea valvei tricuspide Cavitatea atriala incepe sa se divida prin septul primum care delimiteaza foramen primum. Septul IV muscular se formeaza din podeaua ventric si creste catre septul atrioventricular dar se opreste din dezvoltare lasand foramen ventricular Septul IV membranos se formeaza prin unirea a 3 componenete: marginea dr bulbara, marginea stg bulbara si foita atrioventriculara Frecventa MCC DSV 42% DSA 10% St P 8% PCA 7% T Fallot 5% Co Ao 5% CAVC 4% St Ao 4% TMV 4% TAC 1% Anomalie totala de intoarcere venaosa pulmonara 1% Atrezia tricuspidiana 1% Source: Hoffman JIE, Kaplan S: The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 39:1890, 2002. Diagnosticul Examen clinic: Inspectie: cianoza, unghii hipocratice, modificarea peretelui toracic Palpare: puls femural, radial, dimensiuni ficat Auscultatia: cardiac, extracardiac Masurarea TA Paraclinic: Radiologic: Cardiomegalie – ICT >0,6 – 0,5 Siluete particulare Vascularizatia pulmonara ECG: semne HVS, HVD, ax QRS Ecocardiografie  Clasificare Foarte multe criterii Criterii - cianoza: Necianogene: Cianogene 1. DSA, 1. TMV 2. DSV, 2. Sd cord stg hipoplazic 3. CAVC, 3. Tetralogia Fallot 4. PCA, 4. Intoarcere venoasa pulm anormala 5. CoAo 5. Atrezia pulmonara 6. St Mi cong 6. Atrezia tricuspidiana 7. St Ao 7. Trunchi arterial comun 8. St P 8. Anomalia Ebstein 9. Fibroelastoza endomiocardica 9. Ventricul unic 13 cele mai frecvente - 80% din BCC la copil MCC MCC necianogene DSA CAVC DSV PCA CoAo MCC cianogene  DSA Clasificare anatomica: Ostium secundum Ostium primum Sinus venosus Sinus coronarian Hemodinamica Sunt stg – dr – in timp HTP cu cresterea rezistentei vasculare Dilatarea cavitatilor drepte (AD, VD)  DSA – manifestari clinice Asimptomatica Infectii respiratorii repetate (flux pulm crescut) Suflu sistolic de mica intensitate sau absent – dulce, ejectional, protomezosistolic, maxim sp II-III ic stg (prin stenoza relativa a valvei pulm). Zg I puternic Zg II dedublat fix  DSA - paraclinic Rx Hipervascularizatie pulm Cardiomegalie moderata prin dilatarea AD, VD, AP ECG Ax deviat la dr – +90/+180 HVD sau BRD cu pattern rsR’ in V1 Eco Pozitia si dimensiunea defectului Evaluarea raportului debit sistemic/debit pulmonar Dilatarea ventriculului drept Miscare sistolica anormala a SIV DSA - management Inchiderea spontana in 40 % din cazuri in primii 4 ani de viata La defectele mici rata de inchidere este > 80% in primele 18 luni de viata Daca defectul este mare si nu este inchis, pot apare complicatii: HTP Cianoza ICC aritmii atriale - in a III – IV decada de viata AVC prin embolie paradoxala DSA - tratament Medical Mare – trat ICC Chirurgical in toate situatiile in care raportul debit P/debit S ≥1,5 , la 3-5 ani Mortalitatea chirurgicala < 1%. Interventie pe cord deschis, inchiderea orificiului cu un petec de dacron/goretex CI: existenta RVP crescute (>10 unitati/m2) Interventional Inchiderea printr-un ocluzor, format din 2 umbrele, de 1,5-2 ori mai mare decat dimensiunea defectului Complicatii In special in DSA tip sinus venos – tulburari atriale sau nodale la 7-20% Rareori sd nod sinusal bolnav – pacemaker Sunt rezidual in special la metoda interventionala MCC MCC necianogene DSA CAVC DSV PCA CoAo MCC cianogene CAVC 40% din defecte apar la copii cu sd Down 2 forme: complet (DSA I, DSV inlet, cleft Vmi, cleft Vtric) si partial (fara DSV) Sunt stg/dr – HTP Suflu holosistolic 3-4/6 ECG: ax qrs – superior (-40→-150), caracteristic, HVD, HVS, HBV, BAV gr I Rx: cardiomegalie+hipervasc Eco - dgn  CAVC CLINIC: ICC, deficit de crestere, inf resp frecvente, markeri genetici: sd Down Chirurgie inainte de 6 luni Management: preOP: ICC: diuretice, IECA, digoxin – pana la doze maximale OP: 2 patchuri A, V, repararea valvei AV, cu atentie la VMi – pt a preveni reg Mi POSTOP: aritmii – BAV, TJE; sd DC ↓; shunturi reziduale MCC MCC necianogene DSA CAVC DSV PCA CoAo MCC cianogene DSV Prevalenta: 20-25%, cu exceptia celor cuprinse in MCC cianogene Tipuri de DSV Perimembranos (70%) –subAo; daca se extinde la foita non-cor –IAo Musculare (5-20%): frecv – multiple Outlet – subP; prolabarea foitei Cor Dr – IAo Inlet – tipul de defect din CAVC DSV Clinic Supraincarcare de volum AS, VS; HTP Dificultati de crestere, infectii resp recurente Pe termen lung - BPOV DSV - Hemodinamica Sunt stg – dr – in timp HTP cu cresterea rezistentei vasculare Consecintele hemodinamice depind de dimensiunea defectului si raportul rezistentelor vasculare pulm si sist Dilatarea si hipertrofia cavitatilor stangi (AS, VS) Sunt foarte mare – HTP – hipertrofie biventriculara, posibila inversare a suntului, dr – stg,  DSV – tablou clinic DSV cu debit mare Intaziere in crestere si dezvoltare DSV cu debit mic – 40% Simpt apare precoce Dezvoltare fizica normala Infectii respiratorii frecvente, ICC, Asimptomatici scaderea tolerantei la efort Suflu holosistolic gr 3-5/6 Semne respiratorii: dispn cu tahipnee, tuse, tiraj In 30 – 50 % din cazuri defectul se inchide spontan Suflu sistolic, intens, rugos, “in spita de roata” + zg II intarit in F P Diminuarea caracterului suflului cand apare HTP Clinic: dispnee, cu dificultate in alimentare, deformare toracica, transpiratii, hepatomegalie - IC DSV - paraclinic Radiologie Cardiomegalie – de diferite grade cu largirea AS, VS, si posibil a VD Hipervascularizatie pulmonara In BPOV, AP si hilul vascular sunt marite dar campurile periferice pulmonare sunt ischemice ECG: DSV mic – normal DSV moderat: HVS, HAS DSV mare: hipertrofie biventriculara, HAS BPOV: HVD Eco Pozitia si dimensiunea DSV Dimensiunea AS, VS – indicatori indirecti ai suntului Doppler la nivelul AP, I Tric DSV management Inchiderea spontana la 30-40 % din DSV, mai frecvent la cele mici, musculare si in primii ani de viata Defectele largi tind sa devina mai mici cu varsta Defectele inlet sau infundibulare nu se inchid spontan si nici nu se micsoreaza ICC apare la copii cu DSV largi dar nu inainte de de 6-8 saptamani de viata, dupa scaderea HTP fiziologice BPOV incepe sa apara de la 6 – 12 luni de viata la pacientii cu DSv mare, dar inversarea suntului apare in a doua decada de viata Endocardita infectioasa este rara DSV Management: Inchidere spontana 40% (m frecv cele musculare - trabeculare) – 5% din cele largi Largi – trebuie inchise inainte de 1 an Ctrl medicam –se poate amana la 1 an Asimpt – 2-4 ani Medical: Diuretice, IECA, digoxin OP: Qp:Qs>2:1, insuficienta trat medicamentos, epis de EI Defect asociat cu prolaps de valva Ao si IAo PostOP: diuretice, Blocuri cardiace – tranzitorii, in special in f perimembr, langa NAV Defecte reziduale - frecvente  Chirurgical Proceduri Paliativa – bandingul AP, rareori – leziuni asociate Inchidere directa – bypass cardiopulmonar cu abord atrial preferabil decat ventriculotomie dreapta Indicatii si timing Sunt Qp/Qs > 2,  la 12-18 luni la cei care raspund la tratamentul medical  La 2-4 ani la cei asimptomatici ICCBsau deficitul de crestere – neresponsive la tratamentul medical – chiar si la varsta de sugar Evidenta cresterii RVP la sugari – interventie cat mai precoce Contraindicatii: RVP/RVS ≥ 0.5 sau BPOV cu sunt dr/stg predominant Asocieri DSV + PCA mare = se inchide intai PCA la 6-8 sapt, mai tarziu si DSV DSv +CoAo = intai reparatia CoAo fara banding de AP apoi DSV DSV + IA = este necesara inchiderea de urgenta a DSV (care a generat IA – infundibular sau perimembranos) chiar daca raportul de debite este mai mic. Daca IA este moderata sau severa este necesara repararea valvei Postoperator – blocuri cardiace, sunt rezidual (necesara profilaxia endocarditei bacteriene) MCC MCC necianogene DSA CAVC DSV PCA CoAo MCC cianogene PCA 5-10% din MCC, cu exceptia prematurilor Structura fiziologica in primele ore dupa nastere Persistenta → shunt stg/dr (hemodinamica asemanatoare DSV) CA larg si lung → risc de HTP si BPOV PCA – manifestari clinice Asimptomatic – PCA mic Semne de ICC – PCA mare Suflu continuu: 1-4/6 focar pulmonar sau infraclavicular stg PCA - paraclinic ECG: asemanator DSV: HVS/N la PCA mici HBV in PCA mare HVD daca apare BPOV Rx P N – sunt mic Cardiomegalie (AS, VS) + hipervascularizatie pentru PCA mare TAP, vase hil – marite, cord normal – pt BPOV Ecografie 2D si Doppler – magnitudinea suntului, impactul hemodinamic, PAPs PCA - evolutie Sunt mare ICC, pneumonii recurente HTP cu BPOV Inchiderea spontana – la nn la termen – mai frecventa (aprox 30%) daca diam CA este < 2,5 mm in a 3 a zi de viata PCA - tratament Medical In absenta HTP nu este interzis exercitiul fizic Indometacin, ineficient la nn la termen, eficient numai la prematuri, daca se administreaza in primele 10-14 zile de viata, 0,1 – 0,25 mg/kc/D, la 12 ore, 3 doze, IV Profilaxia endocarditei PCA mare – ICC – diuretice, restrictie lichide Cateterism – inchidere cu device: coil, amplazer Rezultate bune pentru PCA cu diam < 2,5 mm Chirurgical – pt PCA > 3 mm – ligatura prin toracotomie posterolateralla, fara by pass Mortalitate chirurgicala < 1% Amplatzer occluder A - DSA C, D – DSV muscular B - PCA E, F – DSV excentric MCC MCC necianogene DSA CAVC DSV PCA CoAo MCC cianogene Coarctatia de aorta 8-10% din MCC, M:F – 2:1 Ingustarea aortei cel mai frecvent in segm toracic 85% prezinta bicuspidie aortica Clasic - 2 tipuri Ductala – simptomatologie mai tarziu in viata, adolescenta, cu HTA Preductala – PCA suplineste fluxul reduc/inchiderea – simptomatologie brusc instalata, cu ICC Recent – examinarea anatomica atenta – toate sunt juxtaductale Frecvent asociaza dilatare postductala Coarctatia aortei CoAo - Clinic Semne de ICC – dispnee, oboseala la alimentare Semne de I Renala – oligurie, anurie – soc in primele 2-6 sapt de viata Galop cardiac, suflu sistolic (poate fi absent in cazurile grave), Pulsuri periferice absente HTA in ½ superioara si hipotensiune in ½ inf CoAo - paraclinic ECG: In primii 2 ani de viata – HVD, BRD Dupa varsta de 2 ani - HVS Rx: cardiomegalie, semne de EPA sau congestie venoasa Colaterale: mamare, intercostale – suflu continuu Eco: locul, extindere, defecte asociate Coarctatia de aorta DGN - NN forme critice – IVS, colaps circulator – la inchiderea CAP PGE – pt deschiderea CA Forme moderate – grd variab de ICC OP – toracotomie stg Rezectie cu anastomoza termino-terminala Angioplastie cu flap de aa subclavie – sacrificarea aa subclavii POSTOP – este necesara medicatie anti HTA, o perioada limitata de timp, in absenta restenozei Angioplastia cu balon – controversata – 50% se recoarcteaza – solutia: stent MCC MCC necianogene MCC cianogene Tetralogia Fallot Transpozitia vaselor mari Cord univentricular Cord stang hipoplazic Atrezia pulmonara (cu DSV sau SIV intact) Atrezia tricuspidiana Anomalia totala de intoarcere vv pulm Trunchiul arterial comun Tetralogia Fallot Cea mai frecventa MCC, ~10% din MCC Anatomic: stenoza pulmonara infundibulara/valvulara, DSV, dextropozitia aortei, HVD. Alte anomalii asociate: DSA - pentalogia Fallot), arc aortic drept, absenta CA. Tetralogia Fallot - clinic Cianoza de tip central Degete hipocratice Dispnee, crize anoxice Suflu sistolic, grd 3-5/6 – expresia DSV, St P Complicatiile: Abces cerebral, AVC, endocardita bacteriana Tetralogia Fallot - paraclinic ECG Deviatie axiala dreapta, HVD Rx Dimensiuni N, vascularizatie P scazuta, aspect “en sabot” al siluetei cardiace Arc aortic drept in 25% din cazuri Eco: identifica cele 4 elemente obligatorii  Tetralogia Fallot - tratament Medical Crizele anoxice – morfina, propranolol, oxigen, pozitionare Propranolol po, 2-4 mg/kg/zi Profilaxia EB Tratamentul anemiei feriprive  Tetralogia Fallot OP: reparatie completa primara – dar mortalitatea NN ↑ Sh BT, apoi reparatie completa cu patch DSV, largirea RVOT – rezectie tes mm infundibular, patch transanular, conduct VD-AP daca RVOT este f hipoplazic sau atrezic PostOP: Disfunctie diastolica de VD, cu pattern restrictiv – se poate lasa FOP liber, pt a creste debitul sistemic, cu pretul ↓ saturatiei DSV rezidual – nu este bine tolerat Aritmii: BAV III – necesita pacing temporar, TEJ – amiodarona IV Sd inflamator sistemic MCC MCC necianogene MCC cianogene Tetralogia Fallot Transpozitia vaselor mari Cord univentricular Cord stang hipoplazic Atrezia pulmonara (cu DSV sau SIV intact) Atrezia tricuspidiana Anomalia totala de intoarcere vv pulm Trunchiul arterial comun Transpozitia marilor vase 5% din MCC, mai frecv la sexul M, 3:1 Circulatii: “in paralel” pentru supravietuire DSA, DSV, PCA TMV completa/corectata TMV - clinic Cianoza Semne de ICC (dispnee, fatigabilitate)- NN Auscultator – nespecific. Evidenta asocierea DSV, St P Hipoxemie severa neresponsiva la administrates de oxigen TMV- paraclinic ECG Ax deviat dreapta, HVD. Daca se asociaza DSV larg pot apare si semne de HVS Rx Cardiomegalie, hipervascularizatie Aspect de “ou culcat pe diafragm”, mediastinul ingust Eco – diagnostic TMV - tratament Medical Combatere hipoglic/acidoza/hipocalcemie PEV cu PGE1 – redeschiderea ductului oxigenoterapie Interventional Septostomie atriala cu balon, Rashkind Tratamentul ICC cu digitala si diuretic Chirurgical Switch – atrial – Senning – numeroase complicatii postop Ventricular – Rastelli Arterial – de electie. Complicatii: IAo, b. coronariana MCC MCC necianogene MCC cianogene Tetralogia Fallot Transpozitia vaselor mari Cord univentricular Cord stang hipoplazic Atrezia pulmonara (cu DSV sau SIV intact) Atrezia tricuspidiana Anomalia totala de intoarcere vv pulm Trunchiul arterial comun CORD UNIVENTRICULAR Sd cord stang hipoplazic Atrezia tricuspidiana Atrezia pulmonara cu SIV intact (formele cu VD hipoplazic sau sinusoide VD-aa coronare) Cordul stang hipoplazic ~ 1% din MCC Cea mai frecventa cauza de deces la NN cu MCC Include: atrezie/hipoplazia severa a VMi/Ao, VS, Ao asc, arc Ao. AS este mic, iar SIA este frecv intact Supravietuirea este dependenta de mentinerea CA permeabil  Cordul stang hipoplazic - clinic Din primele ore – evolutie severe: Cianoza, tahicardie, tahipnee Pulsuri periferice slab palpabile De regula sunt absente sufluri cardiace, dar SS grd 1-3/6 pot exista  ECG HVD, rareori HVS deoarece electrozii V5/6 sunt plasati pe VD dilatat Rx Congestie venoasa pulmonara, inima de ob de dim normale Eco - diagnostic SCSH - tratament Medical Intubatie PGE1 Septostomie atriala cu balon Chirurgical Operatia Norwood Mortalitate operatorie de 35% TAP →devine arc aortic Tub goretex in locul AP Rezectia septului interatrial – pt mixaj Ulterior interventia Glenn (sunt cavopulmonar) si operatia Fontan Transplant cardiac  Atrezia Pulmonara Context Cianoza de la nastere PGE1 imediat pt PCA OP – depinde de anatomia si dimensiunea VD Asociere cu sd del 22q11 Situatii AP cu SIV intact – perforare VP (cat) ± deschid OP RVOT AP cu DSV, fara MAPCAs – forma extrema de TOF, PGE1, Sh BT, apoi reparare completa cu conduct VD-AP AP, DSV, MAPCAs – unifocalizarea MAPCAs, reconectarea lor la aaP, inserarea unui conduct VD-AP, inchiderea DSV Atrezie pulmonara cu DSV ATREZIE PULMONARA SIV intact ATREZIA TRICUSPIDIANA MCC MCC necianogene MCC cianogene Tetralogia Fallot Transpozitia vaselor mari Cord univentricular Cord stang hipoplazic Atrezia pulmonara (cu DSV sau SIV intact) Atrezia tricuspidiana Anomalia totala de intoarcere vv pulm Trunchiul arterial comun  ATIVP vvPP nu dreneaza in AS ci in AD, mixare completa, apoi prin DSA in AS DC depinde de marimea DSA/PCA Cianoza Status clinic depinde de existenta stenoze pulm – frecvent in tipul infradiafragmatic EPA, HTP, cianoza severa Tipuri: supracardiac (50% - in TBrC), cardiac (20% in SC), infracardiac (20% - VP, DV, vvH, VCI), mixt (10%) iNO, high FiO2 Septostomie atriala OP: reconectarea vvPP la AS si obliterarea caii anormale PostOP: HTP – poate fi lasat deschis FOP AS si VS noncompliante Fluxul in vvP Aritmii postop: SV Disfunctie ventriculara MCC MCC necianogene MCC cianogene Tetralogia Fallot Transpozitia vaselor mari Cord univentricular Cord stang hipoplazic Atrezia pulmonara (cu DSV sau SIV intact) Atrezia tricuspidiana Anomalia totala de intoarcere vv pulm Trunchiul arterial comun Trunchiul arterial Asociat cu del 22q11 sau sd Di George Tipuri: I (60%) TAP iese din TAC II/III (30%) rr PP au origini separate din TAC IV (10%) pseudotruncus (AP/DSV) CLINIC: ICC, cianoza OP: rapid – ap BPOV Inchide DSV, deconecteaza rr PP – atasate la conduct VD-AP, TAC devine neoAo PostOP:HTP, disfunctie de VD, IVD, DC↓ IAo  Shunturi arterial – AP Shunt Blalock Taussig Creste flux P Forma modificata: tub Goretex intre tr BrCef/aa Sc si AP ipsilateral Toracotomie, dr, 3.5-4 mm diam, variabil in functie de AP si RVP Ind: anatomie uni-/biventriculara: AT, AP, TMV cu SP// TOF, AP cu DSV < -hipoxie, > - hipercirc pulmonara Se incepe heparina imediat,  Shuntul cavopulmonar bidirectional Glenn modificat/hemi-Fontan VCS deconectat de la AD si atasata la AP VCI dreneaza tot in AD Shuntul anterior este demontat La varsta de 6 luni Scop: ↓volum/munca – VU Daca exista 2 vvCS trebuie 2 shunturi G Complicatii: HTA – IECA, βB –dar nu pe termen lung La 2-5 ani se asociaza shunt VCI – AP = op Fontan, preferabil cu conduct extracardiac pt a preveni aritmii Necesita anticoagulare Operatia Damus Kaye Stansel Indicatie: VU cu st Ao Consta in anastomoza AP cu aorta si plasarea unui conduct VD - AP