Thème 1A : Transmission, Variation Et Expression Du Patrimoine Génétique - PDF

THÈME 1A : TRANSMISSION, Chapitre 3 : VARIATION ET EXPRESSION Mutations de l’ADN et DU PATRIMOINE GÉNÉTIQUE variabilité génétique 1ère Spécialité SVT- Sandrine Delahaye  Chapitre 3 : Mutations de l’ADN et variabilité génétique Introduction I. Les mutatio...

THÈME 1A : TRANSMISSION, Chapitre 3 : VARIATION ET EXPRESSION Mutations de l’ADN et DU PATRIMOINE GÉNÉTIQUE variabilité génétique 1ère Spécialité SVT- Sandrine Delahaye  Chapitre 3 : Mutations de l’ADN et variabilité génétique Introduction I. Les mutations, des modifications dans la séquence de l’ADN A. Qu’est-ce qu’une mutation? B. Mutation spontanée C. Mutation induite D. Exemples d’agents mutagènes II. Devenirs et conséquences cellulaires des mutations. A. Système de réparation des mutations B. Transmission des mutations C. Les mutations, sources de diversité génétique au sein des populations. Quelle est l’origine de la diversité observée au sein d’une espèce ? I. Les mutations, des modifications dans la séquence de l’ADN A. Qu’est-ce qu’une mutation? On appelle mutation une modification de la molécule d’ADN qui a échappé aux processus de réparation. Notons que si la modification ne concerne bien au départ qu’un seul brin, il y aura néanmoins dès la réplication suivante formation d’une molécule d’ADN portant une paire de nucléotides modifiée. Comme cette molécule d’ADN peut elle-même servir de modèle pour les réplications ultérieures, la mutation peut se transmettre au cours des cycles cellulaires successifs, formant un clone cellulaire modifié. B. Mutation spontanée Les mutations qui apparaissent spontanément, rarement et de façon aléatoire, sont qualifiées de spontanées. La comparaison de molécules d’ADN révèle, comme on peut s’y attendre, l’existence de plusieurs types de mutations ponctuelles, portant sur une paire de nucléotides : – mutation par substitution, lorsqu’une paire de nucléotides a été remplacée par une autre paire ; – mutation par délétion, correspondant à la perte d’une paire de nucléotides ; – mutation par addition, lorsqu’une paire de nucléotides supplémentaire a été insérée dans la séquence d’ADN.  A Comparaison des séquences de différents allèles du gène A B O (un seul brin d’ADN est représenté). On distingue plusieurs types de mutations ponctuelles L’ADN étant constitué de deux brins complémentaires, les affectant la molécule d’ADN. mutations concernent les deux brins. Cependant, par souci de simplicité et de clarté, un seul brin est ici représenté. Séquence normale :...A T C C G A......A T C C G A......A T C C G A... un nucléotide est perte d’un ajout d’un remplacé par un autre nucléotide nucléotide Séquence mutée :...A T C A G A......A T C G A......A T C C G TA... substitution délétion addition B Les différents types de mutations ponctuelles. 52 C. Mutation induite Certains facteurs de l’environnement, chimique (insecticides..) ou physiques (rayons UV, rayons radioactifs..), augmentent la fréquence d’apparition des mutations : ce sont des agents mutagènes. En provoquant des dommages sur les molécules d’ADN, ils peuvent, être autres, empêcher le bon déroulement de la réplication. Les mutations qu’ils provoquent sont appelées mutations induites. D. Exemples d’agents mutagènes dermato-info.fr  Substances chimiques Exemples: II. Devenirs et conséquences cellulaires des mutations. A. Système de réparation des mutations La correction de la synthèse d’ADN lors de la réplication est effectuée par des enzymes (protéines) particulières que l’on nomme : nucléases. Elles sont associées au complexe enzymatique de l’ADN polymérase. Les systèmes de réparation éliminent la majorité des altérations de l’ADN (altérations chimiques ou structurales). On distingue plusieurs systèmes de réparation au sein de la cellule. Lorsque le système est « débordé » et lorsque la molécule d’ADN est trop altérée, le système va provoquer la mort de la cellule. Si la cellule continue de se développer, elle peut aboutir à un cancer. B. Transmission des mutations Dans le cas où la mutation n’engendre pas des modifications qui empêchent la survie de la cellule, la mutation sera transmise si la cellule se divise. Une cellule mutée transmet son patrimoine génétique à ses cellules filles : on obtient alors un clone de cellules mutées. La conséquence d’une mutation est différente selon le type de cellules qu’elle affecte : 1- Mutations somatiques: Les cellules somatiques (soma,« corps) sont les cellules de l’ensemble du corps. Les mutations somatiques n’ont de conséquences qu’au niveau de l’organisme porteur de la mutation. 2- Mutations germinales : Les cellules germinales sont issues des cellules souches et peuvent former les spermatozoïdes et ovules. Les mutations germinales peuvent donc se retrouver portée par une cellule œuf à l’origine d’un nouvel individu. Cette mutation va alors se transmettre de génération en génération. C. Les mutations, sources de diversité génétique au sein des populations. Les différents allèles d’un gène présentent un nombre limité de différences : en effet, c’est par mutation de la séquence de nucléotides d’un gène que se forme un nouvel allèle. À l’échelle des populations et des espèces, les mutations sont la source aléatoire (= liée au hazard) de la diversité des allèles (polyallélisme). C’est donc sur le phénomène de mutation que repose la biodiversité génétique. Il existe une multitude de coccinelles différentes car elles ont toutes les mêmes gènes mais pas les mêmes allèles. La diversité génétiques est la diversité des traits génétiques au sein d’une même espèce.  BILAN Notions fondamentales: allèles, mutations, nature et fréquence des mutations, mutations spontanées et induites, systèmes de réparation, ADN polymérase. Bilan connaissances: - Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l'ADN. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication. - Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire. - Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire). - Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype