Wykład_Medyczne podstawy zaburzeń ze spektrum autyzmu PDF

Medyczne podstawy zaburzeń ze spektrum autyzmu dr nauk biologicznych Elżbieta Szulińska Czym jest autyzm ( Autos – sam) Autyzm (zaburzenie ze spektrum autyzmu, ang. autism spectrum disorder, ASD) należy do zaburzeń neurorozwojowych. Charakteryzuje się trudnościami w komunikacji i interak...

Medyczne podstawy zaburzeń ze spektrum autyzmu dr nauk biologicznych Elżbieta Szulińska Czym jest autyzm ( Autos – sam) Autyzm (zaburzenie ze spektrum autyzmu, ang. autism spectrum disorder, ASD) należy do zaburzeń neurorozwojowych. Charakteryzuje się trudnościami w komunikacji i interakcjach społecznych. Obejmuje ograniczone i powtarzające się wzorce zachowań. Mogą im towarzyszyć zaburzenia rozwoju intelektualnego i mowy funkcjonalnej. Autyzm nie jest chorobą psychiczną. Jest rodzajem zupełnie innego rozwoju funkcji neurofizjologicznych Termin „spektrum zaburzeń” oznacza różnorodność objawów i ich nasilenia. 2 TRIADA AUTYSTYCZNA U wszystkich osób w spektrum (niezależnie od jego rodzaju i “natężenia”) występuje triada autystyczna – są to: 1.Nieprawidłowości w rozwoju społecznym, zwłaszcza w umiejętności uczestniczenia w naprzemiennych interakcjach społecznych 2.Deficyty i dysfunkcje w komunikacji – zarówno werbalnej, jak i niewerbalnej 3.Sztywne wzorce zachowania, aktywności i zainteresowań (specjalne zainteresowania, rytuały, brak elastyczności) 3  Deficyty sfery umiejętności społeczno-komunikacyjnych. brak umiejętności nawiązywania kontaktu wzrokowego, niereagowanie na przywoływanie po imieniu, nieumiejętność dzielenia się uwagą, brak reagowania emocjonalnego na kontakt z bliskimi osobami, brak tendencji do szukania pocieszenia w sytuacjach trudnych, nieumiejętność spontanicznego naśladowania rodziców lub innych bliskich, brak zainteresowania prostą zabawą przedmiotem (np. piłką) z innymi osobami, brak gotowości do zabawy w udawanie i rozwoju zabaw w tematycznych. 4 STEREOTYPIE (Stimy) Mimowolne, nieodruchowe, skoordynowane, o określonym wzorcu ruchy, które cechuje powtarzalność i często rytmiczność przyjemna aktywność. Mruczenie, szeptanie, cmokanie, może uspokajać, zmniejsza lęk i stres. pomaga skoncentrować się. stukanie, nucenie, kręcenie się, pomaga czuć własne ciało i uzyskać nad nim kołysanie, mówienie do siebie, kontrolę. to sposób na dostarczenie sobie bodźców, wachlowanie dłońmi koło twarzy, kiedy zmysły odczuwają ich za mało. pomaga poczuć się pewniej się w nowym strzelanie kostkami dłoni, obgryzanie otoczeniu. paznokci, skórek wewnątrz jamy pomaga poradzić sobie z nadmiarem bodźców sensorycznych. ustnej, chodzenie tam i z powrotem, pozwala na poradzenie sobie z natłokiem emocji. chodzenie w kółko pomaga wyrażać emocje i mówić innym jak się czujemy. 5 OZNAKI OPÓŹNIEŃ ROZWOJU MOWY brak wypowiadania przez dziecko prostych, typowych słów ze zrozumieniem około 1 roku życia; brak prostych zdań (dwuwyrazowych) po 2 roku życia; brak mowy, która służy porozumiewaniu się z innymi; brak złożonych zachowań komunikacyjnych, takich jak łączenie gaworzenia i wskazywania albo wypowiadania słów i wskazywania; niereagowanie na proste polecenia typu: pokaż, daj, przynieść, zanieś – bez kontekstu sytuacyjnego. 6 AUTYZM - zaburzenie neurorozwojowe najczęściej ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia jako rezultat zaburzenia neurologicznego, które oddziałuje na funkcje pracy mózgu. Dane statystyczne wskazują, że autyzm i jego pochodne, występują raz na 500 osób i cztery razy częściej u chłopców niż dziewczynek (4:1). Ponadto choroba ta jest trzecim najczęściej spotykanym upośledzeniem rozwojowym – częstszym niż zespół Down’a. ma istotny wpływ na rozwój mózgu w sferach rozumowania, kontaktów socjalnych i porozumiewania się. 7 RODZAJE AUTYZMU W klasyfikacji chorób ICD-11 Światowej Organizacji Zdrowia nastąpiły istotne zmiany dotyczące autyzmu. Wszystkie rodzaje problemu zaliczono w niej do jednej kategorii diagnostycznej „zaburzenie ze spektrum autyzmu”. Obejmuje ona odmiany autyzmu, które wcześniej traktowano jako odrębne jednostki kliniczne: autyzm dziecięcy; Zespół Aspergera; autyzm atypowy; Zespół Reta inne całościowe zaburzenia rozwoju. 8 ZABURZENIA WSPÓŁWYSTĘPUJĄCE Z AUTYZMEM Autyzm cechuje się wysoką współchorobowością. Najczęściej towarzyszą mu: zaburzenia lękowe; zaburzenia nastroju; zaburzenia snu; ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi). Zaburzenie ze spektrum autyzmu może także współwystępować ze schorzeniami neurologicznymi, takimi jak: padaczka; zespół Landaua-Kleffnera (afazja sensoryczna wieku dziecięcego 2-7 lat, agnozja słuchowo-werbalna i głęboka regresja mowy); zespoły z ciągłymi wyładowaniami we śnie wolnofalowym; Autyści nierzadko cierpią także na fenyloketonurię i alergie pokarmowe. Szacuje się, że dodatkowe problemy psychiatryczne ma 70-80% osób z autyzmem. Około 40-50% młodzieży i dorosłych z ASD spełnia kryteria dla dwóch lub więcej zaburzeń. Towarzyszące problemy psychiatryczne stanowią jedną z przyczyn zaburzeń behawioralnych, zwłaszcza pod postacią agresji, autoagresji czy zachowań opozycyjnych. Nierzadko bywają powodem pierwszego (przed diagnozą ASD) kontaktu Pacjenta i jego rodziny ze specjalistą. 9 NOWA KLASYFIKACJA chorób i problemów zdrowotnych stworzona przezMiędzynarodową Klasyfikacji Chorób – ICD 11 została opublikowana na stronach WHO 18 stycznia 2018 roku, a Obowiązuje od 1 stycznia 2022 roku. Jest już polska wersja językowa, Polska MA 5-LETNI OKRES PRZEJŚCIOWY NA WDROŻENIE ICD-11. DO TEGO CZASU BĘDĄ OBOWIĄZYWAĆ STARE WYTYCZNE ICD10. „Autyzm” zamieniono na „spektrum autyzmu” cel: mniejsza stygmatyzacja. Kategorie tego zaburzenia opisane są według tego, jakie trudności dominują w obrazie funkcjonowania pacjenta. Według ICD-11 podstawą diagnozy nie jest triada zachowań autystycznych, a tylko 2 główne grupy objawów – diada: 1. Trudności w nawiązywaniu i podtrzymywaniu interakcji społecznych i komunikacji społecznej. 2. Skłonności do ograniczonych, nieelastycznych, powtarzalnych wzorców zachowań, czynności i zainteresowań, które są wyraźnie nietypowe lub nadmierne dla danej osoby. 10 ICD -11 zmienia kody kategorii i w przypadku spektrum autyzmu prezentują się następująco: 6A02 Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) 6A02.0 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i z łagodnym upośledzeniem lub bez upośledzenia funkcjonalnego języka 6A02.1 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z łagodnym upośledzeniem lub bez upośledzenia funkcjonalnego języka 6A02.2 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i z zaburzonym językiem funkcjonalnym 6A02.3 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z zaburzeniem języka funkcjonalnego 6A02.4 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i z brakiem języka funkcjonalnego 6A02.5 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z brakiem języka funkcjonalnego 6A02.Y Inne zaburzenia ze spektrum autyzmu 6A02.Z Zaburzenie ze spektrum autyzmu, nieokreślone 11 Historia badań nad autyzmem Autyzm u dzieci został po raz pierwszy opisany w 1943 roku przez Leo Kannera wśród cech zaburzenia wymienił m.in.: głęboki brak kontaktu z innymi ludźmi, wycofywanie się z kontaktów społecznych lub niezdolność do ich tworzenia; obsesyjna potrzeba zachowania identyczności otoczenia; fascynacja obiektami, przedmiotami; mutyzm, lub taki rodzaj języka, który nie służy do komunikacji interpersonalnej; zachowania inteligentne, które wskazują na potencjalne możliwości intelektualne dziecka. Stworzony przez Kannera termin „autyzm wczesnodziecięcy” bywa do dziś używany przez specjalistów. Jego opis zaburzenia na długo ukształtował myślenie o dziecku autystycznym jako mającym duże trudności poznawcze i stosunkowo niski poziom inteligencji. Dlatego wiele osób z inteligencją w granicach normy nie otrzymywało diagnozy autyzmu i potrzebnego wsparcia. 12  W 1944 roku, opublikowano pracę Hansa Aspergera. Opisał on grupę chłopców z ograniczeniami społeczno-komunikacyjnymi podobnymi do tych, które przedstawił Kanner. Uwypuklił przy tym prawidłowy rozwój intelektualny i językowy swoich Pacjentów. Zwrócił też uwagę na zdolności i potencjał podopiecznych, nazywając ich „małymi profesorami”. Opisane przez Aspergera zaburzenie, będące lekkim autyzmem, otrzymało później nazwę od jego nazwiska. 13 W kolejnych latach dostrzeżono, że scharakteryzowane przez obu lekarzy problemy są częścią większej grupy całościowych zaburzeń rozwojowych (zaburzeń ze spektrum autyzmu). Specjaliści modyfikowali też myślenie o ASD. Zmieniała się np. definicja najważniejszych objawów, terminologia dotycząca poszczególnych jednostek chorobowych czy miejsce zaburzenia w systematykach. 14 AUTYZM A ASPERGER Osoby, u których dotąd diagnozowano Zespół Aspergera często przejawiają wyizolowane, nasilone zainteresowania lub ograniczone, powtarzające się wzorce zachowań i zainteresowań. Zauważalne są u nich także: trudności w nazywaniu i różnicowaniu uczuć; przywiązanie do stałości; przesadnie formalne zachowanie; sztywne przywiązanie do zasad. Otoczenie postrzega Pacjentów z Aspergerem nie tyle jako chorych, ale jako dziwnych czy źle wychowanych. Nierzadko stają się oni podmiotem żartów, odrzucenia czy przemocy. 15 16 CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA ZABURZEŃ ZE SPEKTRUM AUTYZMU Na podstawie przeprowadzonych badań szacuje się, iż współczynnik częstości występowania wynosi 30/10 000 dla autyzmu klinicznego (klasycznego) oraz 1/100 dla zaburzeń ze spektrum autyzmu. Niezależnie od zróżnicowania dostępnych badań i informacji, można stwierdzić, iż autystyczne spektrum zaburzeń występuje częściej niż zespół Downa, cukrzyca czy rozszczep kręgosłupa. Jest bardzo poważnym problem społecznym. W tabeli przedstawiono zestawienie wyników wybranych badań epidemiologicznych uzyskanych na przestrzeni 20 lat. 17 Tabela 3. Wyniki badań związanych z częstotliwością występowania autyzmu dziecięcego. Wskaźnik Wielkość populacji Kraj, wiek Źródło częstości (na uwzględnionej badanych 10 000 osób) w badaniu Bryson, i in.(1998) 10,10 Kanada 6-14 lat 20 800 Suqiyama i Abe (1989) 13,00 Japonia 3 lata 12 268 Arvidsson i in. (1997) 46,40 Szwecja 3-6 lat 1941 Taylor, Miller, 8,70 Wielka Brytania 1-16 lat 490 000 Farrington, Petrepoulos I in. (1999) Croen i in. (2002) 11,00 Stany Zjednoczone 5-12 4 950 333 lat Yeargin-Allsopp, i in. 34,00 Stany Zjednoczone (duże 272 646 (2003) miasta) 3-10 lat Chakrabarti i 22,00 Wielka Brytania 4-7 lat 10 903 Fombonne (2005) Ffombonne i in. (2006) 21,60 Kanada, 4-17 lat 27 749 Baird i in.(2006) 38,90 Wielka Brytania 9-10 lat 56 946 18. 19 20  Żródłem autyzmu są zaburzenia funkcjonowania mózgu w okresie płodowym, niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie Już około 18 dnia od zapłodnienia z neuroektodermy powstaje pierwszy element - płytka nerwowa. 21 TWORZENIE UKŁADU NERWOWEGO U ZARODKA Elem. Obwodowego Ośrodkowy ukł. ukł. nerwowy nerwowy 22 Cewa nerwowa różnicuje się w kierunku struktur ośrodkowego układu nerwowego OUN (mózgowie oraz rdzeń kręgowy). Grzebienie nerwowe przekształcają się w większość komórek obwodowego układu nerwowego (w tym także struktur układu autonomicznego) – zwoje nerwów czaszkowych, zwoje rdzeniowe oraz wszelkie zwoje autonomiczne 23 TWORZENIE PĘCHERZYKÓW MÓZGOWYCH 4. tydzień życia płodowego jest kluczowy dla rozwoju układu nerwowego każdego człowieka, ponieważ na powierzchni cewy nerwowej powstają 3 pęcherzyki pierwotne. Z nich wyodrębnią się pęcherzyki wtórne 24 https://www.is.umk.pl/~duch/Wyklady/KogP/03-schem-min.htm https://www.mikulska.com/blog/terapia-leczenia-autyzmu-dr-maltsev-ivig-dozylnie-podawananymi-immunoglobulinami-w-kijowie/ 25 PRZEKROJE PRZEZ MÓZG Przekrój poprzeczny Przekrój strzałkowy 26 WARSTWY KORY MÓZGOWEJ I II III IV V VI 27 ETAPY ROZWOJU UKŁADU NERWOWEGO tworzenie się prekursorów komórek nerwowych i glejowych (neurogeneza i glejogeneza), obumieranie pewnej ilości komórek nerwowych (apoptoza), przemieszczanie się komórek nerwowych z miejsca powstania do miejsc genetycznego przeznaczenia w układzie nerwowym (migracja), tworzenie się połączeń synaptycznych (synaptogeneza) 28 cd. unaczynienie mózgowia ze zmianą procesów metabolicznych (angiogeneza), różnicowanie mózgu związane z płcią (dyferencjacja), dostosowywanie synaps do przyszłych funkcji (epigeneza) tworzenie się poszczególnych warstw kory mózgowej (histogeneza) 29 W przypadkach wczesnego uszkodzenia układu nerwowego dziecka zaburzone zostają możliwości prawidłowego funkcjonowania i specyficzne trudności, które przede wszystkim zależą od: - czasu, w którym zadziałał czynnik szkodliwie działający na rozwijający się układ nerwowy, - lokalizacji i rozległości uszkodzenia. Uszkodzenie może dotyczyć zarówno funkcjonowania na poziomie komórkowym, jak i połączeń synaptycznych neuronów. Patologia w funkcjonowaniu sieci neuronalnych występować może nie tylko w obszarze uszkodzenia, ale i w dalszej odległości od niego, powodując charakterystyczne objawy kliniczne. 30 SKĄD SIĘ BIERZE AUTYZM? Spektrum autyzmu wynika z czynników genetycznych i środowiskowych, 31 PRZYCZYNY ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU PSYCHOGENNE [L. Kanner, M. Klein, M. Mahler, N. Tinbergen](skutek pojawienia się w trakcie rozwoju dziecka czynnika traumatyzującego, nieprawidłowe relacji między dzieckiem a opiekunem) – poród, podczas którego dziecko doświadcza silnego lęku, spowodowanego nagłym przejściem z ciepłego i bezpiecznego środowiska, w którym rozwijało się do tej pory, w środowisko zupełnie obce, nieprzyjazne, – oddzielenia dziecka od matki tuż po narodzinach, – pobyt w inkubatorze, – psychiczne odtrącenie dziecka przez matkę, – powtórne lub długotrwałe przebywanie dziecka w szpitalu, – oddanie dziecka do domu dziecka 32 CZYNNIKI GENETYCZNE Genetyka autyzmu jest bardzo złożona: zidentyfikowano 65 genów silnie związanych z autyzmem i ponad 200 genów słabiej z nim związanych, lecz wpływających na jego wystąpienie. Na duży udział uwarunkowań genetycznych w rozwoju autyzmu wskazują wyniki badań populacyjnych. Stwierdzono wzrost ryzyka wystąpienia autyzmu u krewnych I stopnia (w przypadku rodzeństwa wynosi ono 18-20%) oraz wysoki współczynnik zgodności rozwoju zaburzenia u bliźniąt jednojajowych (60-90%) w porównaniu z dwujajowymi (0-20%). Oszacowano również, że odziedziczalność (udział czynników genetycznych w ryzyku zachorowania) w ASD wynosi 0,4-0,9. Jest to jeden z najwyższych wskaźników spośród wszystkich zaburzeń zdrowia psychicznego. 33 CZYNNIKI GENETYCZNE Autyzm częściej występuje u dzieci z wadami chromosomalnymi. Zespół łamliwego chromosomu X. Dotyczy on 3-10% chłopców i 5% dziewcząt z całościowymi zaburzeniami rozwoju. Fenyloketonuria Stwardnienie guzowate Nerwiakowłókniakowatość Problemy z unieszkodliwianiem metali ciężkich 34 Anomalie budowy chromosomów występują 7,4 razy częściej u osób z autyzmem niż w populacji ogólnej Wśród najczęstszych nieprawidłowości genetycznych występujących u osób z zaburzeniami spektrum autyzmu wymienia się: duplikacje, delecje, inwersje chromosomu w rejonie 15q11-13, – duplikacja części chromosomu 15, – delecja 2q37, – anomalie strukturalne chromosomu 7, – nieprawidłowości w zakresie liczby i struktury chromosomów płciowych duplikacja 15q1113 stanowi przyczynę wystąpienia zespołu Angelmana i zespołu Pradera Williego. W obraz cech klinicznych obu tych zespołów wpisane są zachowania autystyczne 35 Zespół Angelmana opóźniony rozwój ruchowy – pierwsze symptomy ok. 7. miesiąca życia przy pierwszych próbach samodzielnego poruszania się dziecka; opóźniony rozwój intelektualny –chorzy nie mają problemów z odtwarzaniem przyswojonej już wiedzy/umiejętności; zaburzenia mowy lub jej zupełny brak – większość chorych zna i wymawia trzy, cztery słowa; sens i sytuacja, w jakiej wypowiadane są frazy w większości przypadków jest losowa; zaburzenia równowagi – jest to wynikiem nieprawidłowego napięcia mięśni szkieletowych, jak i obecnością wrodzonych, nieuleczalnych wad kręgosłupa; nietypowy sposób bycia – dzieci zachowują się jakby były wiecznie szczęśliwe; charakterystyczne są napady niekontrolowanego śmiechu/chichotu często wywołane przez bodźce nieadekwatne np. ból wywołany urazem mechanicznym; nadpobudliwość ruchowa – zwłaszcza w okresie dzieciństwa występują euforyczne napady gestykulacji; problemy z koncentracją uwagi; małogłowie –wynik zaburzenia wzrostu kośćca czaszki; 36 Zespół Pradera Williego Objawy: opóźniony rozwój psychoruchowy, opóźnienie rozwoju mowy; później mogą wystąpić zaburzenia artykulacji; zmiany zachowania – dzieci z PWS mogą być kapryśne, uparte, czasem agresywne, skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno kompulsywnych, niezwykłe zdolności poznawcze u pacjentów wykazujących jednocześnie opóźnienie intelektualne: opisywano zamiłowanie do układania puzzli, szczególna umiejętność zapamiętywania czytanego tekstu, wady ośrodkowego układu nerwowego (szczególnie mózgu): poszerzenie układu komorowego, zmniejszenie objętości płatów ciemieniowych i potylicznych, niski wzrost, małe stopy i dłonie, nadmierne łaknienie (hiperfagia). 37 CZYNNIKI ŚRODOWISKOWE Czynniki prenatalne i perinatalne wiek rodziców (matki powyżej 30 r.ż., ojcowie powyżej 35 r.ż.), krwawienia w czasie ciąży – zwłaszcza w pierwszym lub drugim trymestrze, przyjmowanie leków np. padaczkowych przez matkę podczas ciąży, poród pośladkowy lub z użyciem narzędzi, niedotlenienie płodu, wady wrodzone, codzienne palenie papierosów przez matkę podczas ciąży, smółkę w wodach płodowych (tzw. zielone wody płodowe). 38 CZYNNIKI BIOLOGICZNE Choroby metaboliczne - zaburzenie metabolizmu puryn (adeniny i guaniny) zwiększona przemiana białkowa i wydalanie puryn z moczem (przesycenie niektórymi białkami), 39  fenyloketonuria - choroba metaboliczna (wynik mutacji w genie kodującym enzym - hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), który bierze udział w metabolizmie aminokwasu fenyloalaniny), Gromadzenie się w organizmie nadmiaru fenyloalaniny i jej metabolitów (kwasu fenylopirogronowego i fenylocotwego) dochodzi do uszkodzenia mózgu. nieleczona, doprowadza do wystąpienia u dziecka autystycznych symptomów Objawy to: zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego, stereotypie ruchowe, niezborność ruchowa, chód atetotyczny (mimowolne ruchy kończyn – przede wszystkim górnych, w rzadkich przypadkach dolnych), nadpobudliwość ruchowa, zaburzenia mowy, napady złości oraz agresji i autoagresji, występowanie problemów ze snem, obniżenie zdolności koncentrowania uwagi, lęk przed nieznanymi ludźmi oraz zmianami w otoczeniu. 40 ZAKAŻENIA WIRUSOWE I GRZYBICZE zakażenia grzybicze – głównie wiązane z Candidą albicans, retrowirus, wirus różyczki, wirus cytomegalii, opryszczkowe zapalenie mózgu, 41 CZYNNIKI NEUROCHEMICZNE 42 Nieprawidłowości w obszarze neuroprzekaźnictwa mózgowego obejmujące system serotoninergiczny , gabaergiczny, glutaminergiczny oraz dopaminergiczny, wpływają na wszystkie etapy neurorozwojowe jak: neurogeneza, proliferacja, migracja, mielinizacja, prunning, wszystkie funkcje psychiczne i behawioralne, rozwój komunikacji społecznej, rozwój mowy oraz wyższych funkcji psychicznych. 43 NIEPRAWIDŁOWOŚCI W FUNKCJONOWANIU NEUROTRANSMITERÓW ISTOTNE W ETIOLOGII ZABURZEŃ SPEKTRUM AUTYZMU 44 cd. Tab. 45 Na podstawie: R. Wujcik, A. Porzycka, A. Witusik, T. Pietras, Neurorozwojowa hipoteza autyzmu, [w:] Autyzm – epidemiologia, diagnoza i terapia, red. T. Pietras, A. Witusik, P. Gałecki, Wydawnictwo Continuo, Wrocław 2010, s. 41–47 46 METODY OBRAZOWANIA MÓZGU Metody obrazowania mózgu, oraz metody HDFT- przy użyciu skanera zbierającego dane z 257 kierunków oraz biochemiczne i histologiczne pozwoliły zaobserwować różnice w budowie i biochemii mózgu osób ze spektrum autyzmu. MRI (Magnetic Resonance Imaging) – obrazowanie struktur mózgu fMRI (Functional Magnetic Resonance ) - obrazowanie aktywności mózgu w czasie reczywistym DTI (diffusion tensor imaging) – obrazowanie istoty białej mózgu na podstawie stopnia i kierunku dyfuzji cząsteczek wody we włóknach aksonalnych (anizotropia frakcyjna, FA). Niski współczynnik FA odzwierciedla niższą integralność istoty białej i prawdopodobnie mniej wydajne przekazywanie informacji. VBM (voxel based morphometry) - pomiary kory mózgu (istoty szarej), które obrazują grubość kory(liczbę połączeń aksonalnych) 47 48 49 CZYNNIKI NEUROLOGICZNE (NEUROANATOMICZNE) 50  ZMIANY STRUKTURALNE A SYMPTOMY W ASD wyniki badań strukturalnych płaty czołowe i rezonansu magnetycznego (MRI) skroniowe wskazują na nieprawidłowości w obrębie kilku rejonów mózgu. Zmiany dotyczą zwiększenia objętości struktur układu limbicznego: płaty czołowe i skroniowe, móżdżek, spoidło wielkie, ciało migdałowate 51 Charakterystyczne zmiany w badanych mózgach autystów: Większa masa mózgu (o ok. 15%), Pogrubienie istoty białej i szarej. Zmiany te szczególnie dotyczą okolic skroniowych i czołowych mózgu ( np. kora mózgowa w obszarze słuchowym – lewa o 12%, prawa o 23%), Asymetria mózgu i powiększenie komór mózgowych– np. wydłużona komora mózgu ( lewa o 57% dłuższa od prawej), Nieprawidłowa lateralizacja, Mniejszy móżdżek (np. o 20%), Ciało migdałowate i prążkowie większe o ok. 22 %, Hiperaktywność ciał migdałowatych i prążkowia, 52  Droga wzrokowa – większa o ok. 40 % Droga słuchowa – mniejsza ( może stanowić ok. 1% drogi człowieka zdrowego) Różnica w aktywności prawego płata skroniowego przy rozpoznawaniu przeżyć i emocji u innych osób oraz rozpoznawaniu twarzy- prozopagnozja (37 pole) 53 54 PŁATY CZOŁOWE Uszkodzenie: utratę możliwości poruszania częściami ciała, afazję Broki, niezdolność do planowania wykonania sekwencji ruchów przy wykonywaniu czynności, niezdolność do działań i myślenia spontanicznego, schematyczność myślenia, zapętlenie i uporczywe nawracanie do jednej myśli, trudności w koncentracji na danym zadaniu, trudności w rozwiązywaniu problemów, niestabilność emocjonalna, zmiany nastroju, zachowania agresywne. 55 trudności w rozpoznawaniu twarzy 56 PŁATY SKRONIOWE (uszkodzenia) PRAWY LEWY słowotok, problemy związane upośledzenie porządkowania i z przypominaniem, problemy z kategoryzacji informacji werbalnych kontrolą zachowań agresywnych. oraz odpowiadają za trudności w rozumieniu mowy (afazja Wernickego). Typowe w obrazie zaburzeń autystycznych, to często występujące zachowania agresywne i autoagresywne, będące wyrazem dysfunkcji prawego płata skroniowego 57 U osób cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu wyróżniane są różnego stopnia nieprawidłowości w obszarze mowy. Różny wymiar i jakość, począwszy od całkowitego braku rozumienia mowy, przez mowę wyłącznie echolaliczną (mimowolne powtarzanie zasłyszanych dźwięków) i nie służącą funkcji komunikatywnej, przez mowę częściowo komunikatywną, ubogą aż do zbliżonej do prawidłowej mowy czynnej, charakteryzującej się zaburzeniami prozodii (akcent, intonacja) i słabym pragmatycznym znaczeniem języka. 58 59 60 61  UKŁAD LIMBICZNY Funkcje Kontroluje emocje i motywacje, popędy organizmu (instynktowne czynniki wpływające na zachowanie), pamięć ruchów, konsolidację pamięci. kierowanie zachowaniem popędowo- emocjonalnym i dlatego nazywa się go także analizatorem emocjonalnym lub mózgiem trzewnym. Struktury korowe pełnią 4 rodzaje czynności: wpływają na aktywność ruchową; regulują aktywność układu autonomicznego i wydzielanie dokrewne; wywołują zmiany w zachowaniu; kierują czynnościami popędowo- emocjonalnymi. https://fizjoterapeuty.pl/uklad-nerwowy/uklad-limbiczny.html 62 63 64 L. Szmania, Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej NUMER 11/2015 65 Płat limbiczny , odpowiedzialny jest za analizę wrażeń węchowych, bólu, ale także za kontrolę negatywnych emocji, skupienie uwagi, pamięć oraz uczenie się. Objawami dysfunkcji tej okolicy mózgu u osób ze spektrum autyzmu jest : nadpobudliwość, niepokój psychoruchowy, duże zaburzenia uwagi i pamięci, utrata kontroli nad emocjami, zaburzenia w obszarze integracji sensorycznej 66  Nadrzędny ośrodek mowy Wernickiego (A) (u 70 % ludzi mieści się w półkukli lewej , bez względu na ręczność osób) Ośrodek ruchowy mowy Broca (B) – artykulacja dźwięków w postaci słów, Ośrodek ruchów pisarskich ręki (C) – koordynacja skurczów ręki w czasie pisania, C A B https://forumlogopedy.pl/artykul/mozg-dziecka-z-autyzmem 67  Obszar Broki – pozwala na rozumienie zdań, przetwarzanie zawartych w nich informacji. Ponadto, ośrodek Broki jest aktywny w trakcie wykonywania czynności rękoma podczas mówienia (gestykulacja) – najprawdopodobniej wynika to z faktu, iż słowo i gest są ze sobą mocno skorelowane. Obszar Wernickego - obszar kory mózgowej inicjujący i kierujący procesami rozpoznawania głosek, wyrazów i zdań oraz czynnościami nadawania mowy. Uszkodzenie tego ośrodka sprawia, iż wypowiedzi są prawidłowe pod względem ruchowym, lecz mimo to całkowicie niezrozumiałe. OPÓŹNIENIA ROZWOJU MOWY, CZĘSTO OBSERWOWANE W AUTYZMIE, WIĄŻĄ SIĘ Z CHARAKTERYSTYCZNYMI ZMIANAMI W MÓZGU DZIECKA. JAK DOTĄD WYKAZANO ZARÓWNO ZWIĘKSZONĄ OBJĘTOŚĆ, JAK I NIŻSZĄ AKTYWNOŚĆ OBSZARÓW KLUCZOWYCH DLA MOWY, TJ. OKOLICY BROKI, ODPOWIEDZIALNEJ ZA EKSPRESJĘ MOWY, ORAZ OKOLICY WERNICKIEGO, ODPOWIEDZIALNEJ ZA ROZUMIENIE MOWY. 68 https://forumlogopedy.pl/artykul/mozg-dziecka-z-autyzmem 69 https://forumlogopedy.pl/artykul/mozg-dziecka-z-autyzmem 70 Różnice w budowie mózgu dzieci z zaburzeniami integracji sensorycznej 71 https://ronja.pl/czy-autyzm-to-choroba/ 72 NEURONY LUSTRZANE A AUTYZM Odkryte w latach 80. i 90. ludzkie mózgi wykorzystując neurony lustrzane automatycznie odtwarzają działania drugiego człowieka. Neurony lustrzane u ludzi są zaangażowane nie tylko w imitowanie ruchów innych, ale co ważniejsze w: 1. uczenie się poprzez naśladowanie; 2. wykrywanie i zauważanie inicjatywy do komunikacji; 3. umiejętność odczuwania tych samych emocji co inne osoby. https://inkluzjaskawina.edu.pl/neurony-lustrzane-a-autyzm/ 73 NEURONY LUSTRZANE 74 NEURONY LUSTRZANE neurony lustrzane odpowiadają za umiejętności społeczne, biorą one udział w odczuwaniu empatii i postrzeganiu intencji innych ludzi ludzie cierpiący na autyzm mają obniżoną aktywność neuronów lustrzanych w zakręcie czołowym dolnym, tj. części kory przedruchowej mózgu, co może tłumaczyć ich niezdolność do oceny zamiarów innych osób. zaburzenia działania neuronów lustrzanych w wyspie i korze przedniej części obręczy mózgu mogą być przyczyną pokrewnych objawów, na przykład braku empatii, a niedobory w zakręcie kątowym – powodować trudności językowe. 75 Nowatorskim podejściem terapeutycznym mogłoby być korygowanie zaburzeń równowagi biochemicznej nieaktywnych neuronów lustrzanych autystyków. Obecnie wysuwa się przypuszczenie, że aktywność neuronów lustrzanych jest wzmagana przez wyspecjalizowane neuroprzekaźniki, których niedobór powoduje obserwowany w autyzmie brak empatii. Dlatego też poszukuje się związków stymulujących uwalnianie tych neuroprzekaźników lub mimikujących ich działanie na neurony lustrzane. Jednym z potencjalnych związków o takim działaniu jest Metylenodioksymetamfetamina(MDMA). Wyzwaniem dla naukowców jest zatem teraz taka modyfikacja tego związku, by stał się bezpiecznym i skutecznym lekiem, łagodzącym objawy autyzmu. 76 DLACZEGO MASKOWANIE JEST SZKODLIWE? 1) Są to zachowania wyuczone, a nie intuicyjne (jak u osób neurotypowych), a to pochłania znacznie więcej wysiłku i energii. Dlatego długotrwałe maskowanie prowadzi do meltdowns / shutdowns / burnouts (nadal brakuje polskich odpowiedników tych pojęć). 2) Między innymi z powodu maskowania osoby w spektrum autyzmu są wielokrotnie bardziej narażone na stany depresyjne, myśli samobójcze i samobójstwo, w porównaniu do osób neurotypowych. 3) Maskowanie utrudnia diagnozę i otrzymanie niezbędnej pomocy – wiele osób autystycznych, zwłaszcza dziewczynek i kobiet, pozostaje niezdiagnozowanych (stąd mit, że autyzm występuje czterokrotnie częściej u płci męskiej). 77  79% osób w spektrum autyzmu ma w ciągu życia problemy ze zdrowiem psychicznym Dzieci w spektrum autyzmu 28 razy częściej, niż ich neurotypowi rówieśnicy myślą o samobójstwie lub próbują je popełnić Osoby autystyczne są obarczone 9 razy większym ryzykiem śmierci w wyniku samobójstwa, niż osoby neurotypowe 66% osób dorosłych ze zdiagnozowanym zespołem Aspergera ma lub miało myśli samobójcze (źródło: Lancet Psychiatry, 2014) 78 79  PIERWSZE OBJAWY AUTYZMU Pierwsze sygnały ASD można dostrzec już u niemowląt i małych dzieci. Za kluczowe objawy, które u najmłodszych mogą wskazywać na zaburzenie, uważa się: brak dzielenia uwagi (np. niepodążanie za wzrokiem osoby dorosłej); niewskazywanie palcem na interesujące malucha przedmioty; brak zabaw związanych z naśladowaniem i „na niby”. 80  Dzieci z autyzmem wykazują też obojętność lub awersję wobec kontaktu fizycznego, np. wobec przytulania. Ponadto nie uśmiechają się na widok twarzy matki i nie reagują ożywieniem, kiedy się zbliża. Nie potrzebują też obecności i uwagi opiekunów. Do wczesnych objawów autyzmu zalicza się także zaburzenia kontaktu wzrokowego. Dziecko aktywnie go unika (zasłania oczy czy odwraca twarz) lub nie jest zdolne do jego utrzymania (patrzy jak przez szybę). Maluchy z ASD nie reagują również na głos rodziców i nie są zainteresowane innymi dziećmi. 81 JAK ROZPOZNAĆ, CZY DZIECKO MA AUTYZM? Do symptomów ASD w tej sferze należą m.in.: skłonność do zachowywania stałości – nawet niwielkie zmiany (np. w otoczeniu czy planie dnia) mogą wywoływać u dziecka lęk i napady złości; nadmierne przywiązanie do rutyny i rytuałów, np. naleganie na codzienne jedzenie tych samych pokarmów czy na poruszanie się tą samą trasą; brak elastyczności w stosunku do przestrzegania zasad; zachowania stereotypowe i powtórzeniowe, wykorzystanie przedmiotów lub mowy (np. potrząsanie przedmiotami lub ustawianie ich w szeregu czy echolalia, polegająca na powtarzaniu – jak echo – zasłyszanych słów lub zdań); 82 AUTYZM – KIEDY UDAĆ SIĘ DO SPECJALISTY? Każde dziecko rozwija się we własnym tempie, jednak nieosiągnięcie o czasie niektórych „kamieni milowych” uważane jest za sygnał ostrzegawczy. Po specjalistyczną pomoc należy się zgłosić, jeśli maluch: nie gaworzy do 12. miesiąca życia; nie wykonuje gestów, takich jak wskazywanie palcem czy machanie ręką „pa, pa” do 12. miesiąca życia; nie wypowiada pojedynczych słów do 18. miesiąca życia; nie wypowiada spontanicznie dwuwyrazowych zdań do 24. miesiąca życia; traci umiejętności językowe lub społeczne w każdym wieku. 83 TEST NA AUTYZM W polskiej diagnostyce używa się wielu testów pomocnych w rozpoznaniu ASD. Może je przeprowadzić psycholog lub inny specjalista, np. psychiatra, pediatra czy pedagog po odpowiednim przeszkoleniu. Do takich testów należy np. ASRS (Autism Spectrum Rating Scales). Za złoty standard w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu uważa się wykorzystywanie narzędzia ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) oraz wywiadu ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised). Używane są też testy przesiewowe, np. M-CHAT (Modified-Checklist for Autism in Toddlers). 84 LECZENIE AUTYZMU Terapię autyzmu dostosowuje się do możliwości, zmieniających się potrzeb i współwystępujących zaburzeń konkretnej osoby. Celem oddziaływań jest: stymulowanie rozwoju umiejętności społecznych, komunikacyjnych, adaptacyjnych (samoobsługi); stymulowanie rozwoju poznawczego; zmiana niepożądanych zachowań. 85 PSYCHOTERAPIA Odziaływania terapeutyczne, których skuteczność w autyzmie została naukowo potwierdzona, to: stosowana analiza zachowania (ABA): polega na uczeniu dziecka określonych zachowań i redukowaniu zachowań niepożądanych; interwencje poznawczo-behawioralne (CBT): skupiają się na emocjach i myślach oraz ich wpływie na zachowanie dziecka. Program zazwyczaj obejmuje strategie rozpoznawania i stopniowania emocji oraz zachowania, które umożliwiają ich bezpieczne wyrażenie; terapia i edukacja osób z autyzmem i zaburzeniami komunikacji (TEACCH): celem programu jest stworzenie kompleksowego, indywidualnego modelu terapii, edukacji, rehabilitacji i opieki dla osób z autyzmem. Używa się w nim metod terapii behawioralnej i terapii zaburzeń sensorycznych; trening umiejętności społecznych (TUS): to trening grupowy, który bazuje na podejściach behawioralnych i poznawczo-behawioralnych. Uczy właściwych zachowań. Wykorzystuje się w nim m.in. skrypty, historyjki społeczne czy odgrywanie ról; trening komunikacji, terapia logopedyczna (VBI): są ukierunkowane na rozwój umiejętności komunikacyjnych i narracyjnych dzieci. 86 Do metod często stosowanych, których skuteczność nie została niezbicie potwierdzona w badaniach naukowych, należą: podejścia relacyjne: podkreśla się w nich wagę budowania relacji pomiędzy uczestnikami interakcji; terapia integracji sensorycznej (SI): jest ukierunkowana na poprawę przetwarzania informacji sensorycznych. Część aktualnych badań wskazuje na przydatność SI u dzieci z autyzmem, jednak pod warunkiem, że terapia jest prowadzona zgodnie z oryginalnymi założeniami jej autorki; treningi słuchowe: niektóre badania potwierdziły skuteczność tej metody u osób z autyzmem. W związku z wynikami badań oddziaływania te powinny być traktowane jako wspomagające rozwój, a nie jako główne metody pracy z dzieckiem autystycznym. 87 CO POWINNO NIEPOKOIĆ RODZICÓW? Brak zachowań oczekiwanych w danym wieku. Prawidłowo rozwijające się dziecko: 4-5 miesiąc Reaguje mimiką na twarz dorosłego Uśmiecha się na widok drugiej osoby Wyraża niepokój, kiedy matka dłużej się nim nie zajmuje 6-7 miesiąc Gaworzy (powtarza sylaby) 88 8-9 miesiąc Pokazuje palcem interesujące go przedmioty Wyciąga ręce do znanych osób 10- 11 miesiąc Odwraca kartki książki, chce oglądać i pokazywać obrazki Naśladuje gesty (kosi kosi, nu nu, nie ma) Reaguje na własne imię 12 miesiąc Wypowiada pierwsze wyrazy Bawi się przedmiotami zgodnie z ich przeznaczeniem (np. „czesze się” grzebieniem, karmi dorosłego łyżeczką) 89  24 miesiąc Posługuje się ok. 70 słowami Mówi, łącząc dwa wyrazy Naśladuje melodię mowy dorosłych 30 miesiąc Naśladuje działania dorosłych Wypowiada się zdaniami Bawi się tematycznie (w dom, w gotowanie, w sklep) 90  AUTYZM TO NIE CHOROBA NIE MOŻNA WYLECZYĆ AUTYZMU. OSÓB W SPEKTRUM AUTYZMU NIE TRZEBA „LECZYĆ”, ANI „NAPRAWIAĆ” NALEŻY JE AKCEPTOWAĆ I ROZUMIEĆ To zaburzenie neurorozwojowe – zaburzenie ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD). Obecnie uważa się, że autyzm jest jednocześnie przejawem NEURORÓŻNORODNOŚCI gatunku ludzkiego – to po prostu specyficzny sposób pracy układu nerwowego, w mózgu. 91  ZESPÓŁ ASPERGERA Należy do całościowych zaburzeń rozwoju, a część kryteriów diagnostycznych pokrywa się z autyzmem (jakościowe nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społecznych, a także ograniczony, stereotypowy, powtarzający się repertuar zachowań). W przypadku zespołu Aspergera nie występuje opóźnienie i upośledzenie ogólnego rozwoju funkcji języka oraz funkcji poznawczych. Oznacza to, że osoby z ZA, mimo normalnej (lub czasem ponadprzeciętnej) inteligencji mają trudności m.in. z komunikacją, przyjmowaniem perspektywy innych osób, regulacją własnego zachowania w oparciu o reakcje otoczenia. 92  ZESPÓŁ ASPERGERA http://www.bc.ore.edu.pl/Content/887/Uczen_z+zespolem_Aspergera_w_szkole_ogolnodostepnej.pdf 93 http://www.bc.ore.edu.pl/Content/887/Uczen_z+zespolem_Aspergera_w_szkole_ogolnodostepnej.pdf 94 http://www.bc.ore.edu.pl/Content/887/Uczen_z+zespolem_Aspergera_w_szkole_ogolnodostepnej.pdf 95 http://www.bc.ore.edu.pl/Content/887/Uczen_z+zespolem_Aspergera_w_szkole_ogolnodostepnej.pdf 96 Warto wziąć pod uwagę, że u dzieci i młodzieży z ASD często występują: ​przewaga myślenia obrazowego nad werbalnym, dobre spostrzeganie wzrokowe i pamięć wzrokowa, trudności w przyswajaniu pojęć abstrakcyjnych i abstrakcyjnym myśleniu, trudności w generalizacji wiedzy i umiejętności, tworzenie specyficznych skojarzeń znaczeniowych, dosłowne rozumienie języka, 97  trudności w myśleniu przyczynowo-skutkowym, przywiązanie do rutyny, brak lub mała elastyczność w myśleniu, przewaga pamięci mechanicznej nad znaczeniową, przewaga uwagi mimowolnej nad dowolną, osłabiona ciekawość poznawcza i motywacja wewnętrzna, wybiórcze zainteresowania, zaburzenia w odbiorze i integracji bodźców sensorycznych, 98 Praca z dzieckiem/nastolatkiem ze spektrum zaburzeń autystycznych wymaga(m.in.): stałości i przewidywalności sporządzenie planów dnia w szkole, planu konkretnej lekcji czy zajęć na poziomie zrozumiałym dla dziecka, pomoc w orientacji w przestrzeni szkolnej, np. oznaczenia pomieszczeń w sposób zrozumiały dla ucznia, sporządzenie planu szkoły, uprzedzanie o zmianach np. o zastępstwie, skróceniu lekcji, czy wizytacji, określanie czasu trwania aktywności np. poprzez określenie ilości zadań, czy poprzez sygnał dźwiękowy, przygotowanie dodatkowych zadań lub innego zajęcia w sytuacji, gdy autystyczny uczeń skończy pracę wcześniej niż jego koledzy z klasy, 99  komfortu sensorycznego (1) odpowiednie miejsce w klasie (np. z daleka od okna, w pierwszej ławce, tak by jak najłatwiej było mu skupić uwagę na nauczycielu), wydzielenie miejsca, w którym uczeń z autyzmem mógłby się zrelaksować i wyciszyć, gdyby zaistniałaby taka potrzeba, 100 komfort sensoryczny (2) plany w postaci wizualnej zrozumiałej dla danego dziecka (pokazane poprzez np. konkretne przedmioty oznaczające dane aktywności, poprzez zdjęcia, obrazki, piktogramy lub etykiety z napisami), przygotowywanie zdjęć, diagramów, wykresów, tabel, doświadczeń, które by jak najpełniej ilustrowały i porządkowały informacje zawarte w tekście podręcznikowym​, wspieranie poleceń ustnych przedstawieniem ich w sposób wizualny/wzrokowy, zależnie od poziomu rozumienia ucznia np. poprzez zapisanie polecenia na kartce, pokazanie piktogramu, czy zdjęcia, 101 wspieranie w samodzielnej pracy przedstawienie zadania w sposób jak najbardziej jasny dla ucznia, podzielenie go na mniejsze etapy, czasem zmniejszenie trudności zadania lub jego skrócenie, można również przedstawić dziecku lub zrobić razem z nim plan wykonania zadania, jasno określić, kiedy jest koniec zadania, 102 Dziękuję za uwagę 103