TDCM2-syndromes CHAPUIS PDF

Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale Intervention précoce Cécile Chapuis-Vandenbogaerde Hôpital Necker - Service de chirurgie maxillo-faciale et plastique du Professeur Picard Centre référent des Fentes et Ma...

Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale Intervention précoce Cécile Chapuis-Vandenbogaerde Hôpital Necker - Service de chirurgie maxillo-faciale et plastique du Professeur Picard Centre référent des Fentes et Malformations Faciales, AP-HP Paris Chargée de cours à l’Ecole d’orthophonie de Paris et Poitiers –DU fentes labiopalatines : approches thérapeutiques pluridisciplinaires, Université de Strasbourg Orthophoniste libérale - Paris  Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale Les maladies rares en quelques chiffres Elles touchent 3 millions de personnes Elle est rare si elle touche moins d’une personne sur 2000 97% sont orphelines de traitement 7000 maladies connues 1 malade sur 3 n’a pas de diagnostic 4 années d’errance médicale en moyenne 80% sont d’origines génétiques  Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale Introduction Les malformations de la face et de la cavité buccale auront des retentissements sur les fonctions suivantes la succion - déglutition La respiration L’audition La phonation Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale Syndrome de Pierre Robin Fente vélopalatine en U Ptose linguale/glossoptose Rétrognathie Retentissement : respiratoire et alimentaire, puis phonatoire Et notion de séquence de Pierre Robin  Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale Syndrome 22Q11 ou Di Georges Fréquent et sous évalué. Signes d’alertes. Phonation : une division palatine, ou une paralysie, ou une brièveté vélaire Associée ou non à : une CIV, une hypo-calcémie , des troubles psychologiques, déficit immunitaire, hypoplasie rénale Faciès très particulier Diagnostiquer - recherche génétique  Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale Syndrome 22Q11 ou Di Georges (2) Se traduit par des pathologies lourdes Retard d’acquisition : au départ plutôt sur le versant expressif, puis sur le versant compréhension, en particulier en logico-mathématique Troubles psychiques et difficultés émotionnelles et pragmatiques  Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale Syndrome de Goldenhar Fente labio-palatine Microsomie hémi-faciale Colobome (fente de la paupière) Malformation de l‘oreille externe associée à une hypoacousie, surdité de transmission Anomalies du tronc et du squelette Rappels anatomiques et fonctionnels Syndrome de Van der Woude Fente labiale ou vélo-palatine ou labiopalatine Fistule ou petits dépressions de la lèvre inférieure Agénésies dentaires Mode de transmission autosomique dominante Prévalence 1/60 000 à 1/ 100 000 Rappels anatomiques et fonctionnels Syndrome de Kabuki Anomalies faciales :fentes palpébrales allongées (100%), 1/3 de sourcil clairsemé (58%), sclère bleue (30%), strabisme (55%) fente labiale/palatine (40%) columelle courte avec pointe nasale aplatie (80-90%) oreilles de grand taille, mal ourlées et/ou en cornet (80%) anomalies de la dentition : dents coniques, palais étroit et profond hypomaxillie Rappels anatomiques et fonctionnels Syndrome Charge (2) Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retardation of growth and development, Genitourinary problems, Ear abnormalities, mais aussi arhinencéphalie ( absence de la zone de l’odorat dans le cerveau) Signes et sévérité variables Une naissance sur 8 000 à 10 000 Rappels anatomiques et fonctionnels Syndrome Charge – Prise en charge orthophonique Atrésie des choanes : difficultés de ventilation 35 % à 65 % des enfants Fente labiale ou fente labiopalatine présente dans 15 % des cas environ + atrésie des choanes = difficultés d’alimentation à la naissance, dysphagie, sondes… Surdité : 50 à 85 % des enfants, surdité de l’oreille moyenne ou interne, avec ou sans hypoplasie Colobome : troubles neuro-visuels Rares paralysies faciales Troubles des apprentissages dus aux troubles visuels et auditifs essentiellement Rappels anatomiques et fonctionnels Autres syndromes Syndrome de Franceschetti ou Treacher Collins Syndrome de Silver Russel Syndrome poly-malformatif Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale II – Autres anomalies de la face Microsomie hémi-faciale Asymétrie de la face Malocclusion Asymétrie du voile Troubles respiratoires et phonatoires: rétrecissement de la filière oro-pharyngée, manque de projection vocale Lymphangiomes et angiomes Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale III - La prise en charge hospitalière des syndromes rares Toujours d’une prise en charge pluridisciplinaire. Le diagnostic lors de l'échographie anténatale morphologique de la 20ième semaine dans environ 80 % des naissances d'enfants porteurs de fentes faciales Diagnostic discuté au sein d’un Centre du Diagnostic Prénatal qui statue sur l'existence d'éventuelles malformations associées et la poursuite de la grossesse et les conditions d'accouchement Orientation vers les centres de référence et compétence  Intervention précoce de l'orthophoniste I – Les guidances parentales en libéral En l’absence de guidances parentales par le service suivant un enfant En cas de demande des parents En cas de consultation pour des troubles associés : dysoralité, surdité, trouble de la communication La guidance peut alors se débuter à tout âge mais attention à demander à l’enfant et aux familles ce qui est possible au bon âge.  Intervention précoce de l'orthophoniste Il est important de : connaître le calendrier opératoire si il en existe un travailler en réseau de soins si on exerce hors des structures connaître la loi en matière de double prise en charge institution/libéral se former et s’informer car certaines pathologies demanderont une prise en charge dès les premiers mois (surdité, difficultés alimentaires…)  Intervention précoce de l'orthophoniste I – Les guidances parentales à l’hôpital Necker Principes : groupe de 6 enfants de même pathologie, même âge, avec leurs parents 2 guidances autour de 15 et 30 mois Objectifs : rassurer et informer les parents prévenir les troubles de l’audition, de la parole obtenir des exercices de souffle buccal quotidiens  Intervention précoce de l'orthophoniste a) Fentes et éducation précoce : première guidance à partir de 15 mois Expliquer : les rôles du voile : schémas la compétence vélo-pharyngée le suivi orl le rôle des parents dans l’éducation de la parole et du langage, prévention des troubles du langage l’importance du suivi bucco-dentaire repérage des troubles de l’oralité  Intervention précoce de l'orthophoniste a) Fentes et éducation précoce : première guidance A propos de l’importance du suivi bucco-dentaire A propos du repérage des troubles de l’oralité  Intervention précoce de l'orthophoniste Expliquer - montrer : des exercices de souffle : repères visuels, sonores et tactiles la paille, le chant les praxies, oui ou non ? prévenir les troubles du langage point avec les autres intervenants  Intervention précoce de l'orthophoniste b) Deuxième guidance vers 25/ 30 mois Remotiver les parents Vérifier le suivi ORL et dentaire Evaluer les productions et la communication Évaluer les acquis du souffle, donner une progression : souffle tonique, dosé et directionnel, contrôle de la pression intra-buccale Repérer les situations à risques, point avec chaque famille  Intervention précoce de l'orthophoniste c) Deuxième guidance vers 25/ 30 mois Orientation vers une éducation orthophonique précoce régulière si il y a lieu dans le cadre d’une fente : un jargon une déficience auditive significative pour l’apprentissage la présence de coups de glotte dans les productions de l’enfant  Intervention précoce de l'orthophoniste I – Les guidances parentales en libéral En conclusion des guidances Chaque enfant est différent de part son histoire, le contexte familial… comme pour n’importe quelle prise en charge. Les guidances sont l’occasion de vérifier la mise en place des prérequis au langage. A vous de définir le rythme du suivi mais d’être attentif à ne pas « saturer » des familles et des patients susceptibles de longs suivis orthophoniques et orthodontiques.  Intervention précoce de l'orthophoniste II – Le pré-bilan dès 3 ans et demi En individuel avec les parents Evaluation des productions spontanées Repérage d’une déperdition nasale Repérage des troubles spécifiques liés a l’IVP : nasalisation, compensation, troubles de la voix, syncinésies Repérage d’un retard de parole et langage  Intervention précoce de l'orthophoniste II – Le pré-bilan dès 3 ans et demi Suivi ORL et dentaire Adaptation des exercices Fistule ? Passages alimentaires ? Orientation ou point sur le suivi orthophonique Si possible Observation de la cavité buccale Evaluation au miroir, nasométrie  Intervention précoce de l'orthophoniste II – Le pré-bilan dès 3 ans et demi En conclusion du pré-bilan : L’évaluation de la phonation se différencie de celle de la parole et du langage L’enfant peut accepter partiellement ou totalement un bilan type ELO / EVALO /Exalang … Mais il peut refuser l’examen au miroir  Intervention précoce de l'orthophoniste II – Le bilan de suivi Rééducation orthophonique si : retard de parole et langage DN gênante constante trouble de la voix Orientation vers une chirurgie secondaire