Syndromes et malformations rares de la face et cavité buccale

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Questions and Answers

Quels sont les éléments caractéristiques du Syndrome de Pierre Robin ?

Anomalie des membres

Fente vélopalatine en U (correct)

Rétrognathie (correct)

Malformation du conduit auditif externe

Quelle est une conséquence probable des malformations de la face sur la santé des individus ?

Difficultés respiratoires (correct)

Erreurs de déglutition (correct)

Amélioration de l'audition

Aucune conséquence notable

Le Syndrome 22Q11, également connu sous le nom de Di Georges, est souvent :

Rhaphe labiale

Sous-évalué (correct)

Un syndrome exclusivement génétique

Associé à des malformations circulatoires

Quel est l'impact principal des malformations sur la phonation chez les individus affectés ?

Difficultés à articuler les sons Signup and view all the answers

Quel des syndromes suivants n'est pas associé à des malformations faciales ?

Syndrome de Marfan Signup and view all the answers

Quel syndrome est principalement associé à des problèmes de fente labiale et palatine ?

Syndrome De Pierre Robin Signup and view all the answers

Quel syndrome est lié à des anomalies sur le chromosome 22 ?

Syndrome 22Q11 Signup and view all the answers

Quel syndrome se manifeste souvent par des malformations de l’oreille et de la colonne vertébrale ?

Syndrome De Goldenhar Signup and view all the answers

Quelle condition est souvent caractérisée par des anomalies bucco-dentaires et des fentes labiopalatines ?

Syndrome De Van Der Woude Signup and view all the answers

Quels symptômes sont associés au syndrome 22Q11?

Retard d'acquisition principalement sur le versant expressif Signup and view all the answers

Quel syndrome est associé à des traits faciaux caractéristiques et à des anomalies dermatologiques ?

Syndrome De Kabuki Signup and view all the answers

Quelle caractéristique n'est pas typique du syndrome de Goldenhar?

Retard d'acquisition du langage Signup and view all the answers

Dans quel syndrome peut-on rencontrer des différences dans la communication et le développement précoce ?

Syndrome 22Q11 Signup and view all the answers

Quel mode de transmission est associé au syndrome de Van der Woude?

Transmission autosomique dominante Signup and view all the answers

Quel syndrome est reconnu pour sa variabilité dans la présentation des fentes palatines ?

Syndrome De Van Der Woude Signup and view all the answers

Quel syndrome peut impliquer une prise en charge orthophonique précoce due à des problèmes de communication et de déglutition ?

Syndrome De Pierre Robin Signup and view all the answers

Quelles anomalies faciales sont caractéristiques du syndrome de Kabuki?

Sclère bleue Signup and view all the answers

Quel est un symptôme notable du syndrome de Goldenhar?

Surdité de transmission Signup and view all the answers

Quel syndromes est lié à des difficultés d'alimentation à la naissance?

Syndrome Charge Signup and view all the answers

Quelle combinaison d'anomalies est typique du syndrome de Kabuki?

Paupières allongées et dents coniques Signup and view all the answers

Quel syndrome est le plus souvent associé à une fente labiale ou palatine?

Syndrome de Van der Woude Signup and view all the answers

Quel symptôme est commun aux enfants atteints du syndrome Charge?

Difficultés respiratoires dues à l'atrésie des choanes Signup and view all the answers

Quel est le taux de prévalence pour le syndrome de Van der Woude?

1/60 000 à 1/100 000 Signup and view all the answers

Study Notes

Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale

Phonation: La phonation peut être affectée par une division palatine, une paralysie ou une brièveté vélaire. Ces anomalies peuvent être associées à des problèmes cardiaques (CIV), des troubles immunitaires, des anomalies rénales et des troubles psychologiques.
Syndrome 22Q11 ou Di Georges: Ce syndrome est caractérisé par des pathologies lourdes qui affectent le développement cognitif, en particulier dans les domaines de la compréhension et des mathématiques. Le diagnostic peut être posé par échographie anténatale, et une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire.
Syndrome de Goldenhar: Ce syndrome se manifeste par des malformations faciales, dont une fente labio-palatine, une microsomie hémi-faciale, un colobome, des anomalies de l'oreille externe et des anomalies du squelette.
Syndrome de Van der Woude: Ce syndrome est caractérisé par des fentes labiales ou palatines, des fistules ou des dépressions de la lèvre inférieure et des agénésies dentaires. Il est transmis de manière autosomique dominante et sa prévalence est d'environ 1/60 000 à 1/100 000.
Syndrome de Kabuki: Ce syndrome est marqué par des anomalies faciales caractéristiques, telles que des fentes palpébrales allongées, un sourcil clairsemé, une sclère bleue, un strabisme, une fente labio-palatine, une columelle courte et des oreilles mal ourlées. Il est également associé à des anomalies dentaires.
Syndrome Charge: Ce syndrome est associé à des malformations multiples, dont des colobomes, des malformations cardiaques, une atrésie des choanes, un retard de croissance et de développement, des problèmes génito-urinaires et des anomalies de l'oreille. Il est également associé à une arhinencéphalie (absence de la zone de l'odorat dans le cerveau).
Syndrome Charge – Prise en charge orthophonique: Les enfants atteints du syndrome Charge peuvent présenter des difficultés respiratoires, des troubles de la déglutition, une surdité, des troubles neuro-visuels et des troubles des apprentissages. Une prise en charge orthophonique est essentielle pour la gestion de ces troubles.
Autres syndromes: Mention de syndromes rares dont le syndrome de Franceschetti ou Treacher Collins, le syndrome de Silver Russel et les syndromes poly-malformatifs.
Microsomie hémi-faciale: Cette malformation se caractérise par une asymétrie du visage, une malocclusion, une asymétrie du voile du palais et des troubles respiratoires et phonatoires.
Lymphangiomes et angiomes: Les lymphangiomes et les angiomes sont des malformations vasculaires qui peuvent affecter le visage.

Prise en charge des syndromes rares

Prise en charge pluridisciplinaire: La prise en charge des syndromes rares nécessite une approche multidisciplinaire, impliquant différents professionnels de santé.
Intervention précoce: L'intervention précoce est essentielle pour la gestion des syndromes rares.
Maladies rares: Les maladies rares touchent environ 3 millions de personnes et représentent un défi majeur pour la santé publique.
Introduction: Les malformations de la face et de la cavité buccale peuvent avoir des effets négatifs sur la succion, la déglutition, la respiration, l'audition et la phonation.
Syndrome de Pierre Robin: Ce syndrome est caractérisé par une fente vélopalatine, une ptose linguale et une rétrognathie. Il peut entraîner des problèmes respiratoires, alimentaires et phonatoires.
Syndrome 22Q11 ou Di Georges: Un syndrome fréquent, sous-évalué, souvent diagnostiqué par échographie anténatale. Il est important de consulter un Centre de Diagnostic Prénatal pour gérer les malformations associées.

Intervention précoce de l'orthophoniste

Guidances parentales: Les orthophonistes peuvent offrir des guidances parentales pour les parents d'enfants atteints de syndromes rares.
Objectifs des guidances: Les guidances parentales visent à rassurer et informer les parents, prévenir les troubles de l'audition et de la parole, et donner des exercices de souffle buccal.
Fentes et éducation précoce: Les guidances parentales comprennent des informations sur le rôle du voile, la compétence vélo-pharyngée, le suivi ORL, l'importance du suivi bucco-dentaire et le repérage des troubles de l'oralité.
Exercices de souffle: Les guidances parentales peuvent inclure des exercices de souffle, tels que l'utilisation d'une paille et le chant.

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Description

Ce quiz explore les syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale, incluant le syndrome de Di Georges et le syndrome de Goldenhar. Les implications sur la phonation et le développement cognitif des patients sont également abordées. Testez vos connaissances sur ces pathologies complexes et leurs prises en charge multisectorielles.