Chapuis TD Syndromes et malformations rares de la face et cavité buccale

Syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale

• Phonation: La phonation peut être affectée par une division palatine, une paralysie ou une brièveté vélaire. Ces anomalies peuvent être associées à des problèmes cardiaques (CIV), des troubles immunitaires, des anomalies rénales et des troubles psychologiques.
• Syndrome 22Q11 ou Di Georges: Ce syndrome est caractérisé par des pathologies lourdes qui affectent le développement cognitif, en particulier dans les domaines de la compréhension et des mathématiques. Le diagnostic peut être posé par échographie anténatale, et une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire.
• Syndrome de Goldenhar: Ce syndrome se manifeste par des malformations faciales, dont une fente labio-palatine, une microsomie hémi-faciale, un colobome, des anomalies de l'oreille externe et des anomalies du squelette.
• Syndrome de Van der Woude: Ce syndrome est caractérisé par des fentes labiales ou palatines, des fistules ou des dépressions de la lèvre inférieure et des agénésies dentaires. Il est transmis de manière autosomique dominante et sa prévalence est d'environ 1/60 000 à 1/100 000.
• Syndrome de Kabuki: Ce syndrome est marqué par des anomalies faciales caractéristiques, telles que des fentes palpébrales allongées, un sourcil clairsemé, une sclère bleue, un strabisme, une fente labio-palatine, une columelle courte et des oreilles mal ourlées. Il est également associé à des anomalies dentaires.
• Syndrome Charge: Ce syndrome est associé à des malformations multiples, dont des colobomes, des malformations cardiaques, une atrésie des choanes, un retard de croissance et de développement, des problèmes génito-urinaires et des anomalies de l'oreille. Il est également associé à une arhinencéphalie (absence de la zone de l'odorat dans le cerveau).
• Syndrome Charge – Prise en charge orthophonique: Les enfants atteints du syndrome Charge peuvent présenter des difficultés respiratoires, des troubles de la déglutition, une surdité, des troubles neuro-visuels et des troubles des apprentissages. Une prise en charge orthophonique est essentielle pour la gestion de ces troubles.
• Autres syndromes: Mention de syndromes rares dont le syndrome de Franceschetti ou Treacher Collins, le syndrome de Silver Russel et les syndromes poly-malformatifs.
• Microsomie hémi-faciale: Cette malformation se caractérise par une asymétrie du visage, une malocclusion, une asymétrie du voile du palais et des troubles respiratoires et phonatoires.
• Lymphangiomes et angiomes: Les lymphangiomes et les angiomes sont des malformations vasculaires qui peuvent affecter le visage.

Prise en charge des syndromes rares

• Prise en charge pluridisciplinaire: La prise en charge des syndromes rares nécessite une approche multidisciplinaire, impliquant différents professionnels de santé.
• Intervention précoce: L'intervention précoce est essentielle pour la gestion des syndromes rares.
• Maladies rares: Les maladies rares touchent environ 3 millions de personnes et représentent un défi majeur pour la santé publique.
• Introduction: Les malformations de la face et de la cavité buccale peuvent avoir des effets négatifs sur la succion, la déglutition, la respiration, l'audition et la phonation.
• Syndrome de Pierre Robin: Ce syndrome est caractérisé par une fente vélopalatine, une ptose linguale et une rétrognathie. Il peut entraîner des problèmes respiratoires, alimentaires et phonatoires.
• Syndrome 22Q11 ou Di Georges: Un syndrome fréquent, sous-évalué, souvent diagnostiqué par échographie anténatale. Il est important de consulter un Centre de Diagnostic Prénatal pour gérer les malformations associées.

Intervention précoce de l'orthophoniste

• Guidances parentales: Les orthophonistes peuvent offrir des guidances parentales pour les parents d'enfants atteints de syndromes rares.
• Objectifs des guidances: Les guidances parentales visent à rassurer et informer les parents, prévenir les troubles de l'audition et de la parole, et donner des exercices de souffle buccal.
• Fentes et éducation précoce: Les guidances parentales comprennent des informations sur le rôle du voile, la compétence vélo-pharyngée, le suivi ORL, l'importance du suivi bucco-dentaire et le repérage des troubles de l'oralité.
• Exercices de souffle: Les guidances parentales peuvent inclure des exercices de souffle, tels que l'utilisation d'une paille et le chant.

Ce quiz explore les syndromes et malformations rares de la face et de la cavité buccale, incluant le syndrome de Di Georges et le syndrome de Goldenhar. Les implications sur la phonation et le développement cognitif des patients sont également abordées. Testez vos connaissances sur ces pathologies complexes et leurs prises en charge multisectorielles.