Ringkasan Mutasi PDF

**MUTASI** Selain anomali pada penampilan fisik, dapat juga terjadi kelainan pada anatomi, fisiologi maupun psikis dari mutan tersebut.\ Berikut bentuk anomali lain akibat mutasi sel somatik yang terjadi saat embrio atau janin  Berikut bentuk-bentuk mutasi somatik saat embri...

**MUTASI** Selain anomali pada penampilan fisik, dapat juga terjadi kelainan pada anatomi, fisiologi maupun psikis dari mutan tersebut.\ Berikut bentuk anomali lain akibat mutasi sel somatik yang terjadi saat embrio atau janin  Berikut bentuk-bentuk mutasi somatik saat embrio atau janin lainnya: Mutasi gametik disebut juga mutasi germinal.\ Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, maka ekspresi anomalinya akan langsung terlihat pada keturunannya. Bila resesif, maka ekspresinya akan tersembunyi.\ \ Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi, maka mutasi pada sel gametik atau sel kelamin ini dibedakan atas:\ a. Mutasi autosomal\ Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.\ b. Mutasi tertaut kelamin\ Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin B. Berdasarkan jenis materi genetiknya, mutasi dibedakan atas:\ \ **1. MUTASI GEN (MUTASI TITIK)** atau mutasi kecil atau point mutation.\ Adalah mutasi yang terjadi karena adanya perubahan susunan molekul gen atau perubahan pada struktur DNA.\ Mutasi dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein.\ Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan / anomali tidak terlihat langsung pada fenotipnya.\ \ **Tipe-tipe mutasi gen:\ \ 1. Mutasi pergantian basa** peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida yang berdampak pada juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga subtitusi.\ Contoh anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah **Sickle cell anemia** (sel darah merah yang berbentuk bulan sabit). dibedakan atas:\ a. Transisi\ transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin), atau basa pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin lain (timin).\ b. transversi\ Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa pirimidin atau sebaliknya.\ \ Untuk memahami proses mutasi pergantian basa jenis transisi dan transversi simak gamba  dibawa ini!\ \ **2. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen**\ merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA atau peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.\ Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi dan delesi\ a. Insersi\ adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA. **2. MUTASI KROMOSOM / ABERASI mutasi besar atau gross mutation\ Disebut juga mutasi besar, merupakan perubahan pada yang terjadi pada kromosom dan perubahannya** **meliputi perubahan struktur dan jumlah kromosom.** **Mutasi kromosom disebabkan gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan** **sel (meiosis dan mitosis).** a. **Perubahan struktur kromosom** 1. **Delesi atau defisiensi** **Peristiwa hilangnya sebagian kromosom, karena patah.Berikut bentuk-bentuk kerusakan struktur kromosom jenis delesi atau defisiensi** - **Delesi terminal** - **Delesi terminal terjadi jika kromosom patah pada bagian ujung. Contoh berikut memberikan ilustrasi bagaimana bentuk mutasi kromosom jenis delesi terminal** - **Delesi interkalar** **Delesi interkalar ditandai dengan patahnya kromosom pada dua tempat di baian tengah. Contoh berikut memberikan ilustrasi bentuk mutasi kromosom jenis delesi interkalar** 1. **Inversi parasentris** **terjadi karena kromosom patah di dua tempat dalam satu lengan** **Berikut Ilustrasi mutasi kromosom jenis inverse parasentris:** **2.Inversi Perisentris** **terjadi karena kromosom patah pada kedua lengan** **berikut ilistrasi mutasi kromosom jenis inverse perisentris** 1. **Translokasi Tunggal** **Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.** **Berikut ilustrasi translokasi tunggal** 2. **Translokasi perpindahan** **Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya** 3. **Translokasi Resipok** **Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudia patahan tersebut saling tertukar** 4. **Translokasi resipok homozigot** **Terjadi jika dua pasang kromosom homolog patah pada tempat tertentu dan patahan tersebut saling bertukar secara sempurna.** 5. **Translokasi resipok heterozigot** **Terjadi jika masing-masing kromosom homolog pada pada tempat tertentu dan bagian yang patah tersebut saling bertukar dengan yang bukan homolog** **F. Katenasi** **Katenasi adalah kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.** **Berikut ilustrasi mutasi kromosom jenis katenasi:** b. **Perubahan Jumlah kromosom** 1. **Perubahan set / genom kromosom (euploidi)** **Euploidi terjadi karena adanya penambahan atau kehilangan perangkat kromosom (genom) pada makhluk hidup normal.** **Euploidi yang 'kehilangan' genom disebut monoploid** **Euploidi yang 'ketambahan' genom disebut 'poliploid'. (poliploid dapat berupa triploid, tetraploid, pentaploid dst).** **Berdasarkan penyebabnya atau proses terjadinya, eupoliploid dibedakan atas:** a. **Autopoliploidi** **Terjadi karena adanya kegagalan segregasi kromosom saat proses meiosis. Proses meiosis pada manusia yang berusia 45 tahun ke atas memiliki kecendrungan mengalami kegagalan dalam segregasi.** b. **Allopoliploidi** **Terjadi karena persilangan antar species yang berbeda set kromosomnya. Persilangan antara tanaman jagung diploid dengan tanaman jagung tetraploid akan menghasilkan keturunan yang triploid. Tanaman jagung diploid akan menghasilkan gamet N, sedangkan tanaman jagung yang tetraploid akan menghasilkan gamet 2N, sehingga jika terjadi fertilisasi akan menghasilkan tanaman jagung triploid.** **Berikut tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup menurut set atau perangkat ge** **nomnya.** **Jumlah set kromosom (genom) tanaman kapas adalah 13. Jadi tanaman kapas normal memiliki 2n kromosom, sehingga jumlah total kromosomnya adalah 26.** **Tabel berikut menunjukkan bentuk-bentuk perubahan jumlah kromosom (euploidi) pada makhluk hidup:** **Berdasarkan tabel di atas terlihat pola bagaimana terjadi perubahan set kromosom secara euploidi.** **Berikut beberapa karakteristik organisme yang mengalami mutasi perubahan jumlah kromosom (euploidi)** - **Organisme monoploid** - **Organisme monoploidi sebagian besar adalah bakteri, fungi, alga, lumut dan serangga Hymenoptera.** - **Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolognya tidak memiliki pasangan selama meiosis** - **Individu monoploid pada tumbuhan seperti ganggang, cendawan dan lumut. Pada hewan seperti lebah jantan.** - **Organisme diploid** - **Organisme memiliki genom 2n kromosom yang berfungsi untuk menunjang fertilitas, keseimbangabn,pertumbuhsn adaptasi, dan kemampuan hidup.** - **Organisme triploid** 1. **Pemberian zat kimia** 2. **Peningkatan suhu** **Suhu yang tinggi dapat menyebabkan jumlah kromosom berlipat ganda** 3. **Dekapitasi** **Peristiwa pemotongan tunas tanaman sehingga tunas baru yang muncul tetraploid (4n)** 2. **Perubahan pergandaan (aneuploidi)** **Aneuploidi disebabkan peristiwa anafase lag dan nondisjunction (gagal berpisah) saat meiosis.** **Berikut ilustrasi bagaiaman terjadinya peristiwa gagal berpisah:** **Berdasarkan gambar di atas terlihat ada sel yang memiliki kelebihan jumlah kromosom, dan ada sel yang kekurangan jumlah kromosom.** **Tabel disamping menunjukkan bentuk-bentuk perubahan jumlah kromosom jenis aneuploidi** **Diantara aneuploidi yang paling sering terjadi adalah trisomi (2n + 1).** **Beberapa trisomi pada manusia adalah:** **1. Sindrome Down** **Merupakan trisomi pada kromosom autosom nomer 21. Penderita memiliki kelebihan kromosom autosom nomer 21. Manusia yang mengalami trosomi 21 atau snrome down memiliki karakteristik sebagai berikut:** **\~ tubuh pendek** **\~ wajah membulat** **\~ Kepala lebar dan mulut selalu terbuka** **\~ memiliki lipatan pada kelopak mata** **\~ hidung dan mulut tampak kotor, serta gigi rusak** **\~ memiliki IQ rendah 25 -- 75** **Berdasarkan karuptipe di atas terlihat bahwa terdapat penambahan 1 buah kromosom pada kromosom autosom no, 21, sehingga penderita syndrome down ini sering juga disebut trisomi 21.** **Berikut bentuk-bentuk wajah syndrome down:** **Beberapa kelainan atau anomaly yang tampak pada penderita syndrome down adalah :** **\~ Kaki dan tangan lebih pendek dibandingkan dengan proporsi tubuh.** **\~ Tangan lebar dan jari tangan pendek, hanya ada 1 garis pada telapak tangan yang disebut garis simian.** **\~ Jari tangan kelima biasanya melengkung ke arah jari-jari lain, pendek, dan memiliki satu garis tangan. Kaki lebih lebar dan datar dengan jari-jari lebih pendek, terdapat celah yang lebar antara jari kaki pertama dan kedua** **2. Sindrome Edwards** **Merupakan trisomi pada kromosom autosom nomer 18. Penderita memiliki kelebihan kromosom autosom nomer 18. Karyotipe penderita sindroma Edward's adalah 47 XX/XY + 18. Manusia yang mengalami Syndrome Edward memiliki karakteristik sebagai berikut:** **\~ telinga dan rahang bawah rendah** **\~ mulut kecil, tengkorak lonjong** **\~ tuna mental** **\~ ginjal dobel** **\~ tulang dada pendek dan lebar** **\~ 90% penderita meninggal dunia dal 6 bulan pertama setelah lahir** **Sedangkan bentuk karyotipe kromosom manusia dengan syndrome Edward ditunjukkan seperti gambar dibawah ini!**  **Berikut wajah penderita syndrome Edward yang berumur panjang, ia baru merayakan ulang tahun yang ke 17.** **3. Penderita Sindrome Patau** **Merupakan trisomi pada kromosom autosom nomer 13. Penderita memiliki kelebihan kromosom autosom nomer 13. Karyotipe penderita sindroma patau adalah 47 XX/XY + 13. Manusia dengan kelainan syndrome patau ini memiliki karakteristik sebagai berikut:** **\~ Menyebabkan kematian pada usia muda, yaitu 3 bulan pertama setelah kelahiran** **\~ cacat mental, tuli, dan bibir sumbing atau palatum** **\~ polidaktili, mata kecil** **\~ kelainan otak, jantung, ginjal & usus** **\~ tangan dan kaki tampak rusak** **Banyaknya kerusakan pada organ-organ tubuh, menyebabkan penderita tidak bisa bertahan hidup lebih lama.** **Sedangkan karyotipe kromosom penderitan kelaianan syndrome Patau ini adalah** **Berikut beberapa bentuk wajah penderita kelainan syndrome Patau:** 1. **Sindrome klinefelter** **Merupakan trisomi pada kromosom kromosom seks x. Penderita memiliki kelebihan kromosom seks jenis x. Karyotipe sindrome ini adalah 47 XXY. Adapun penyebab terjadinya kelainan ini disebabkan oleh peristiwa gagal berpisah saat meiosis. Berikut ilustrasi yang menggambarkan terbentuknya manusia dengan kelainan ini.** **Manusia dengan kelainan ini memiliki karakteristik sebagai berikut:** **\~ Mempunyai fenotip pria tapi memiliki payudara** **\~ Suara tinggi seperti wanita** **\~ pertumbuhan rambut kurang** **\~ lengan dan kaki ekstrim panjang** **\~ testis kecil** **\~ steril (tidak memiliki sperma)** **\~ cenderung obesitas** **Sedangkan karyotipe kromosomnya adalah sebagai berikut:**  2. **Triple X syndrome** **Merupakan trisomi pada kromosom kromosom seks x. Penderita memiliki kelebihan kromosom seks jenis x. Karyotipe sindrome ini adalah 47 XXX. Penderita dengan kelainan ini memiliki karakteristik sebagai berikut:** **\~ fenotip perempuan.** **\~ alat kelamin luar tidak berkembang hingga dewasa** **\~ payudara tidak berkembang** **\~ sedikit gangguan mental** **\~ otot lemah, menstruasi tidak teratur** **\~ Ovarium dalam keadaan spt menapouse** **Sedangkan karyotipe penderita dengan kelainan ini adalah:** **Untuk memeahami bagaimana terbentuknya manusia dengan kelainan ini, perhatikan ilustrasi dibawah ini!**  **Berikut wajah penderita dengan syndrome triple X** 3. **Syndrome jacob's** **Merupakan trisomi pada kromosom kromosom seks Y. Penderita memiliki kelebihan kromosom seks jenis Y. Karyotipe sindrome ini adalah 47 XYY. Manusia dengan kelainan ini memiliki karakteristik sebagai berikut:** **\~ Tingkat kecerdasan rendah** **\~ kecerdasan emosional terlambat** **\~ Badan tinggi, kurus, dan berjerawat** **\~ kemampuan berbicara dan membaca rendah** **\~ memiliki libido seksual yang normal** **\~ antisosial, agresif, kasar dan berwatak kriminal** **Berikut karyotip penderita syndrome Jacobs:** **Terbentuknya kelainan syndrome Jacob's ini adalah akibat peristiwa gagal berpisah saat meiosis. Berikut ilustrasi yang menggambarkan mekanisme terbentuknya kelainan ini!**  **Berikut bentuk wajah penderita syndrome jacob's, secara fisik tidak tampak adanya kelainan yang berarti, tapi sangat agresif dan keagrsifan lebih cenderung pada tindak kriminalitas.** **Selain trisomi, mutasi aneuplodi yang sering terjadi pada manusia adalah monosomi. Penderita monosomi mengalami kekurangan 1 kromosom pada sel kelaminnya terutama pada kromosom seks tipe X.** 1. **Monosomi (Syndrome Turner)** **Merupakan monosomi pada manusia, dimana penderita memiliki kehilangan 1 kromosom seks jenis Y. Karyotipe sindrome ini adalah 45 X0.** **Manusia dengan kelainan ini memiliki karakteristik sebagai berikut:** **\~ fenotip perempuan, tubuh pendek** **\~ payudara tidak tumbuh** **\~ leher bersayap** **\~ memiliki keterbelakangan mental** **\~ kelainan pada kardiovaskuler** **Sedangkan karyotipe perempuan dengan syndrome turner adalah sebagai berikut:** **Sindrome Turner ini terjadi akibat peristiwa gagal berpisah. Untuk dapat mengetahui bagaiamana mekanisme terbentuknya kelainan ini perhatikan ilustrasi dibawah ini!**  **Berikut beberapa bentuk wajah dan postur tubuh manusia dengan kelainan syndrome Turner ini:** c. **SUMBER PENYEBAB MUTASI** Berdasarkan sumbernya penyebab terjadinya peristiwa mutasi dibedakan atas: 1. **Mutasi alam** **Mutasi yang terjadi dengan sendirinya (secara spontan).Mutasi ini biasanya jarang terjadi** **Adalah mutasi yang terjadi karena kesalahan replikasi DNA yang penyebabnya tidak diketahui.** **Mutasi alam di duga disebabkan oleh sinar kosmis (Proton, positron,photon), sinar radioaktif (uranium), sinar UV, dan radiasi ionisasi internal (bahan radioaktif dalam jaringan tubuh yang berpindah ke jaringan lain** 2. **Mutasi buatan** **Mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia dengan perlakuan mutagen tertentu demi kepentingan manusia.** **Contoh mutasi buatan:** **1. Penggunaan zat kimia kolkisin pada tanaman sehingga mempunyai lebih dari dua set kromosom atau poliploidi.** **Tanaman poliploid lebih kuat, ukuran tubuh lebih besar, kandungan vitamin dan protein lebih tinggi, dan masa vegetatifnya lebih lama dibandingkan tanaman diploid (normal).** **2. Penggunaan radiasi sinar UV dapat menghasilkan mutan mikroorganisme penghasil antibiotika yang lebih bermanfaat** **3. Penyisipan DNA pada jenis tanaman tertentu (padi) sehingga memiliki kemampuan memfiksasi nitrogen sendiri.** **IV. JENIS MUTAGEN** **Mutagen penyebab mutasi berupa mutagen kimia dan fisika** **Dasar penyebab mutasi sebenarnya adalah tautomer yaitu peristiwa ikatan antara basa-basa nitrogen yang bukan pasangannya. Kecepatan mutasi tergantung pada lamanya paparan mutagen.** 1. **Mutagen kimia** **a. Bahan-bahan yang fungsinya sama (analog) dengan basa** **5-bromourasil (5-BU) merupakan bahan kimia yang analog dengan Timin. Mutagen ini dapat berpasangan dengan adenin, dan juga analog dengan basa sitosin sehingga dapat berpasangan dengan guanin.** **Jika 5-BU bergabung dengan molekul DNA pada basa T atau C maka akan menyebabkan transisi AT GC** Mekanisme kerja 5 bromourasil di ilustrasikan pada gambar dibawah ini! **b. Bahan-bahan interkalasi** **Adalah molekul 9-aminoakridin dan etidium bromida yang dapat mengganggu selama replikasi. Kadang-kadang satu atau dua pasang basa ditambahkan pada rangkaian DNA. Bahan-bahan interkalasi ini menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi gen jenis insersi.** **c. Bahan-bahan alkilasi** **Adalah senyawa yang mempunyai reaksi tinggi yang dapat menyebabkan mutasi dengan cara memindahkan gugus alkil (CH~3~-CH~2~-CH~2~ dst) pada satu basa dan merubah kekhususan pasangan basa: misalnya O6-alkilguanin dapat berpasangan dengan timin dan O4-alkiltimin dapat berpasangan dengan guanin, sehingga menyebabkan transisi.** **AT GC dan GC AT** **Bahan alkilasi juga menyebabkan kerusakan pita DNA dan depurinasi (pelepasan purin)** 2. **Mutagen fisika** **a. Irradiasi Elektromagnetik** **Diantaranya adalah Sinar UV dan gamma.** **Sinar UV dengan panjang gelombang 254 nm dapat diserap dengan kuat oleh DNA sehingga menyebabkan distribusi elektron pada basa nitrogen menjadi tidak teratur dan berada pada tingkat energi yang tinggi. Keadaan ini menyebabkan elektron pada basa nitrogen tersebut sangat reaktif dan sering menyebabkan pirimidin dimmer yaitu dua basa pirimidin yang berdekatan dalam satu pita DNA saling berikatan sehingga mencegah terjadinya replikasi normal.** **Berikut ilustrasi yang menggambarkan terjadinya peristiwa pirimidin dimmer**  **b. Sinar X** **Adalah sinar berenergi tinggi yang dapat menembus ke dalam sel dan memiliki dampak sebagai berikut:** **a. Bila mengenai DNA menyebabkan kerusakan pada rantai punggung pada rantai punggung gula-pospat** **b. Menghasilkan radikal bebas yang mempunyai daya reaksi tinggi sehingga merusakkan sistem perbaikan DNA.** V. **DAMPAK MUTASI PADA SALINGTEMAS** **Mutasi merupakan penyebab adanya variasi genetik. Mutasi memiliki dampak yang menguntungkan dan yang merugikan:** **SUMBER** : MUTASI (**CATATAN GURU BERPRESTASI HERFEN SURYATI**) **Evolusi** **SMAS CENDANA MANDAU**