Mutasi Kromosom dan Perubahannya

Mutasi Kromosom

• Mutasi kromosom disebut juga mutasi besar, merupakan perubahan yang terjadi pada kromosom dan perubahannya meliputi perubahan struktur dan jumlah kromosom.
• Mutasi kromosom disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis).

Perubahan Struktur Kromosom

• Delesi atau Defisiensi
  • Terjadi ketika sebagian kromosom hilang karena patah.
  • Delesi Terminal: Kromosom patah pada bagian ujung.
  • Delesi Interkalar: Kromosom patah pada dua tempat di bagian tengah.
• Inversi
  • Inversi Parasentris: Kromosom patah di dua tempat dalam satu lengan.
  • Inversi Perisentris: Kromosom patah pada kedua lengan.
• Translokasi
  • Translokasi Tunggal: Kromosom patah pada satu tempat, lalu bagian yang patah bergabung dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
  • Translokasi Perpindahan: Kromosom patah di dua tempat, lalu patahannya bergabung dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
  • Translokasi Resipok: Dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan saling tertukar.
  • Translokasi Resipok Homozigot: Dua pasang kromosom homolog patah pada tempat tertentu dan patahan saling bertukar secara sempurna.
  • Translokasi Resipok Heterozigot: Masing-masing kromosom homolog patah pada tempat tertentu dan bagian yang patah saling bertukar dengan yang bukan homolog.
• Katenasi
  • Kromosom homolog ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.

Perubahan Jumlah Kromosom

• Perubahan Set / Genom Kromosom (Euploidi)
  • Penambahan atau kehilangan perangkat kromosom (genom) pada makhluk hidup normal.
  • Monoploid: Kehilangan genom.
  • Poliploid: Penambahan genom (triploid, tetraploid, pentaploid, dst).
  • Autopoliploidi: Kegagalan segregasi kromosom saat meiosis.
  • Allopoliploidi: Persilangan antar spesies yang berbeda set kromosomnya.
• Perubahan Pergandaan (Aneuploidi)
  • Disebabkan peristiwa anafase lag dan nondisjunction (gagal berpisah) saat meiosis.
  • Trisomi: Penambahan 1 kromosom pada sel kelamin.
    • Sindrome Down: Trisomi pada kromosom autosom nomor 21.
    • Sindrome Edwards: Trisomi pada kromosom autosom nomor 18.
    • Sindrome Jacob's: Trisomi pada kromosom seks jenis Y.
  • Monosomi: Kekurangan 1 kromosom pada sel kelamin, terutama pada kromosom seks tipe X.
    • Sindrome Turner: Monosomi pada kromosom seks jenis X, menghasilkan karyotipe 45 X0.

Sumber Penyebab Mutasi

• Mutasi Alam: Terjadi secara spontan, umumnya jarang terjadi.
  • Disebabkan oleh sinar kosmis, sinar radioaktif, sinar UV, dan radiasi ionisasi internal.
• Mutasi Buatan: Dibuat oleh manusia dengan perlakuan mutagen tertentu untuk kepentingan tertentu.
  • Contoh: Penggunaan zat kimia kolkisin pada tanaman (poliploidi), penggunaan radiasi sinar UV pada mikroorganisme (antibiotika), dan penyisipan DNA pada tanaman (fiksasi nitrogen).

Jenis Mutagen

• Mutagen Kimia:
  • Analog Basa: Bahan-bahan yang fungsinya sama dengan basa, seperti 5-bromourasil (5-BU), yang dapat berpasangan dengan adenin dan guanin.
  • Bahan-bahan Interkalasi: Molekul 9-aminoakridin dan etidium bromida yang mengganggu replikasi DNA.
• Mutagen Fisika:
  • Radiasi: Sinar UV, sinar X, dan sinar gamma.
  • Suhu Tinggi: Dapat menyebabkan jumlah kromosom berlipat ganda.
  • Dekapitasi: Pemotongan tunas tanaman sehingga tunas baru yang muncul tetraploid (4n).

Catatan

• Kecepatan mutasi tergantung pada lamanya paparan mutagen.
• Mutasi dapat menyebabkan perubahan sifat pada organisme, baik yang menguntungkan maupun yang merugikan.
• Mutasi merupakan salah satu sumber variasi genetik yang penting dalam evolusi.
• Pemahaman tentang mutasi penting dalam berbagai bidang, seperti kedokteran, pertanian, dan bioteknologi.

Quiz ini membahas mutasi kromosom yang merupakan perubahan besar pada kromosom, baik dari segi struktur maupun jumlahnya. Anda akan mempelajari delesi, inversi, dan translokasi sebagai jenis-jenis mutasi kromosom serta penyebabnya. Uji pengetahuan Anda tentang topik yang penting di bidang genetika ini.