Resumen de Malformaciones PDF

Glosario 1. Aborto: Interrupción prematura y definitiva del desarrollo de un cigoto con su expulsión fuera del útero, o expulsión de un embrión o feto antes de que sea viable. 2. Amenaza de aborto: Hemorragia con posibilidad de aborto, observada en aproximadamente el 25% de los embarazos clí...

Glosario 1. Aborto: Interrupción prematura y definitiva del desarrollo de un cigoto con su expulsión fuera del útero, o expulsión de un embrión o feto antes de que sea viable. 2. Amenaza de aborto: Hemorragia con posibilidad de aborto, observada en aproximadamente el 25% de los embarazos clínicamente aparentes. 3. Aborto espontáneo: Aborto natural, más frecuente durante la tercera semana tras la fecundación. 4. Aborto habitual: Expulsión espontánea de un embrión o feto muerto o no viable en tres o más embarazos consecutivos. 5. Aborto inducido: Inducción del parto por medios médicos antes de la semana 20 de gestación. 6. Aborto completo: Expulsión total de los productos de la concepción del útero. 7. Aborto retenido: Situación en la que el embrión o feto queda retenido en el útero tras su muerte. 8. Aborto tardío: Aborto espontáneo antes de la mitad del segundo trimestre (135 días aproximadamente). 9. Período posnatal: Período que comienza tras el nacimiento. 10. Lactancia: Período temprano de la vida extrauterina que cubre el primer año tras el nacimiento. 11. Pubertad: Período en el que el ser humano adquiere capacidad funcional de procreación. 12. Edad adulta: Etapa de crecimiento y madurez completa, generalmente entre los 18 y 21 años. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEFINICIONES 1. Ictiosis arlequín: Trastorno infrecuente de la queratinización, heredado de manera autosómica recesiva, debido a una mutación en el gen ABCA12. Los bebés afectados presentan piel con engrosamiento, fisuras y grietas. La mayoría fallece durante la primera semana de vida. 2. Bebé colodión: Recién nacido recubierto por una membrana gruesa y brillante, que se desprende en grandes láminas. Es causado principalmente por deficiencia de transglutaminasa 1 (TGM1). 3. Ictiosis laminar: Trastorno autosómico recesivo con descamación persistente y ausencia de glándulas sudoríparas, causando intolerancia a climas cálidos. 4. Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: Causada por deleción o mutación del gen STS, provocando deficiencia de esteroide sulfatasa. Los recién nacidos presentan piel rosa o roja con escamas grandes. 5. Ictiosis epidermolítica: Alteración autosómica dominante por mutaciones en los genes KRT1 y KRT10, que genera ampollas y descamación al nacimiento. 6. Displasia ectodérmica congénita: Grupo de enfermedades hereditarias que afectan tejidos ectodérmicos, causando ausencia de dientes, alteraciones en pelo y uñas. 7. Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura facial: Enfermedad autosómica dominante que afecta tejidos ectodérmicos y mesodérmicos, con hipopigmentación, ectrodactilia y fisuras faciales. 8. Complejo de esclerosis tuberosa (CET): Síndrome con tumores benignos en órganos como el cerebro y la piel, asociado a convulsiones y trastornos de conducta. 9. Síndrome de Sturge-Weber: Trastorno neurocutáneo con malformaciones vasculares que afectan ojo, piel y encéfalo. 10. Neurofibromatosis (NF): Alteración con dos formas principales (NF1 y NF2). NF1 incluye manchas "café con leche" y gliomas, mientras NF2 afecta la síntesis de merlina. 11. Angiomas cutáneos: Anomalías vasculares que son defectos congénitos en los que persisten algunos vasos sanguíneos o linfáticos primitivos. 12. Albinismo generalizado: Ausencia de pigmento en piel, cabello y retina debido a deficiencia de tirosinasa o enzimas relacionadas. 13. Ginecomastia: Desarrollo anómalo de tejido mamario en varones, observado frecuentemente en la pubertad o con el síndrome de Klinefelter. 14. Amastia y atelia: Ausencia congénita de mamas o pezones, asociada a crestas mamarias defectuosas o hipoplasia mamaria. 15. Polimastia y politelia: Presencia de mamas o pezones supernumerarios, generalmente hereditarios, observados en trayectos de las líneas lácteas. 16. Pezones invertidos: Pezones que no se elevan y pueden dificultar la lactancia. 17. Alopecia congénita: Pérdida parcial o total de cabello debido a folículos pilosos deficientes. 18. Pilosidad excesiva: Se debe al desarrollo de folículos pilosos supernumerarios o a la persistencia del pelo de tipo lanugo que normalmente desaparece durante el período perinatal. Puede ser localizada (por ejemplo, en los hombros y la espalda) o difusa. 19. Pili torti: Pelo retorcido que puede estar acompañado de otros defectos ectodérmicos. 20. Dientes natales: Dientes presentes al nacimiento, generalmente incisivos inferiores. 21. Hipoplasia del esmalte: Formación defectuosa del esmalte dental causada por alteraciones en ameloblastos. Anomalías numéricas de los dientes 22. Anodoncia parcial: se observa la ausencia de uno o más dientes, un problema que a menudo tiene un carácter familiar. En la anodoncia total no se desarrolla ningún  diente y es un problema extremadamente infrecuente que suele asociarse a displasia ectodérmica. 23. Una yema dentaria parcialmente dividida se denomina geminación y da como resultado un problema de macrodoncia (un diente de gran tamaño) con un sistema de canal radicular común. También se pueden observar dientes pequeños (microdoncia). 24. Quiste dentígero: Quiste en la mandíbula o maxilar que contiene un diente no erupcionado. 25. Amelogénesis imperfecta: Trastorno hereditario con defectos en la formación del esmalte dental. 26. Anoniquia aplásica: Ausencia congénita de uñas, frecuentemente asociada a defectos en dientes y pelo. 27. Dentinogénesis imperfecta: Dientes con coloración marrón o azul-grisácea debido a dentina pobremente calcificada. 28. Alteraciones de la coloración dentaria: Sustancias extrañas incorporadas en el esmalte y la dentina en desarrollo originan alteraciones en el color de los dientes. 29. Hidrocele: Acumulación de líquido peritoneal en el escroto o cordón espermático. 30. Criptorquidia: Descenso incompleto de los testículos, frecuente en recién nacidos prematuros. 31. Disgenesia gonadal mixta: Presencia de un testículo en un lado y gónada indiferente en el otro, con genitales internos femeninos. 32. Hipospadias: Defecto de nacimiento en los varones en donde la abertura de la uretra no está en la punta del pene. 33. Raquitismo: enfermedad infantil debida a la deficiencia de vitamina D; se caracteriza por alteraciones en la osificación de los cartílagos epifisarios con pérdida de la orientación de las células de las metáfisis. 34. Defectos pericárdicos congénitos: son anomalías raras causadas por una formación o fusión defectuosa de las membranas pleuropericárdicas, que permiten la comunicación entre las cavidades pericárdica y pleural. 35. Hernia diafragmática congénita (HDC): Malformación del diafragma con herniación de contenido abdominal hacia el tórax. 36. Variación en el número de vértebras: anomalía en la que pueden presentarse una o dos vértebras adicionales o faltar una. 37. Cordoma: Tumor maligno de la notocorda. 38. Síndrome de Klippel-Feil: Fusión de vértebras cervicales con cuello corto y movimientos restringidos. 39. Espina bífida: Defecto en la fusión del arco neural, causando anomalías vertebrales. 40. Costillas fusionadas: Unión de dos o más costillas originadas de una única vértebra. 41. Hemivértebra: Desarrollo incompleto de un lado de una vértebra, causando escoliosis congénita. 42. Raquisquisis: serie de alteraciones vertebrales que se incluyen en un grupo complejo de anomalías (disrafismo espinal), que afectan principalmente a las estructuras axiales. 43. Costillas accesorias: Presencia de costillas adicionales, generalmente lumbares o cervicales. 44. Anomalías del esternón: incluyen el tórax en embudo (pectus excavatum) una depresión cóncava en el esternón, causada por el crecimiento excesivo de cartílagos costales. Hendiduras esternales menores y agujeros esternales (fusión incompleta de las barras esternales cartilaginosas durante el período embrionario). 45. Acrania: Ausencia parcial o completa del neurocráneo. 46. Craneosinostosis: Cierre prematuro de suturas craneales, resultando en deformidades del cráneo. 47. Plagiocefalia posicional: es la deformación craneal más común, causada por el apoyo repetido de la cabeza en una misma posición, lo que genera un aplanamiento, generalmente en el hueso occipital. 48. Microcefalia: Desarrollo anómalo del sistema nervioso central con neurocráneo pequeño. Las anomalías de la unión craneovertebral: 49. Invaginación basilar: Desplazamiento superior del hueso que rodea el agujero magno. 50. Asimilación del atlas: Falta de segmentación entre el atlas y el hueso occipital. 51. Luxación atloaxoidea: Alteración de la articulación entre el atlas y el axis. 52. Malformación de Arnold-Chiari: Defecto estructural en la base del cráneo y el cerebro. 53. Separación de la apófisis odontoides: Falta de fusión de los centros de la apófisis odontoides con el axis. 54. La acondroplasia: Enanismo causado por alteraciones en la osificación endocondral. 55. Malformaciones de los genitales externos: Incluye agenesia, pene bífido y micropene. 56. Hiperpituitarismo: Crecimiento excesivo en lactantes por hiperactividad congénita de la glándula pituitaria, causando gigantismo o acromegalia. 57. Hipotiroidismo y cretinismo: Trastorno caracterizado por retraso del crecimiento, déficit mental y alteraciones esqueléticas debido a producción insuficiente de hormona tiroidea fetal. 58. Ausencia del músculo pectoral mayor (Síndrome de Poland): Ausencia parcial o completa del músculo pectoral mayor, frecuentemente asociado a sindactilia. 59. Atelectasias pulmonares: Colapso parcial o total de los alvéolos pulmonares, dificultando el intercambio gaseoso. 60. Artrogriposis: Contracciones articulares múltiples al nacimiento que afectan varias partes del cuerpo. 61. Tortícolis congénito: Desgarro de fibras del músculo esternocleidomastoideo durante el parto, causando inclinación del cuello. 62. Síndrome del abdomen en ciruela pasa: Laxitud de los músculos abdominales asociada a criptorquidia y megauréteres en recién nacidos masculinos. 63. Músculos accesorios: Presencia de músculos adicionales, como un músculo sóleo accesorio, que ocasionalmente causan síntomas. 64. Defecto posterolateral del diafragma: También conocido como agujero de Bochdalek; defecto congénito del diafragma con comunicación entre cavidad peritoneal y pleural. 65. Eventración del diafragma: Protrusión de un hemidiafragma defectuoso hacia la cavidad torácica, desplazando órganos abdominales. 66. Gastrosquisis: Fisura en la pared abdominal con exposición de órganos abdominales al líquido amniótico. 67. Hernia epigástrica congénita: Protuberancia de la pared abdominal cubierta por piel provocada por la falta de fusión completa de los pliegues laterales del cuerpo. 68. Hernia hiatal congénita: Protrusión del estómago a través de un hiato esofágico agrandado. 69. Hernia retroesternal (paraesternal): Herniación de intestinos a través del hiato esternocostal, frecuentemente asintomática. 70. Diafragma accesorio: Presencia de una lámina diafragmática adicional, asociada a hipoplasia pulmonar. 71. Arterias renales accesorias: Presencia de arterias adicionales hacia los riñones, a veces causando hidronefrosis. 72. Agenesia renal unilateral: Ausencia de un riñón, generalmente compensada por hipertrofia del riñón restante. 73. Agenesia renal bilateral: Ausencia de ambos riñones, incompatible con la vida posnatal. 74. Rotación renal anómala: Alteración en la posición del hilio renal, asociada frecuentemente a riñones ectópicos. 75. Riñones ectópicos: Riñones ubicados en posiciones anómalas, generalmente en la pelvis. 76. Riñón en herradura: Fusión de los polos renales inferiores, formando un riñón en forma de U. 77. Duplicaciones de las vías urinarias: División parcial o completa de la yema ureteral, resultando en uréteres adicionales. 78. Uréter ectópico: Uréter que drena en estructuras distintas a la vejiga, causando incontinencia. 79. Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD): Desarrollo de quistes en menos del 5% de las nefronas, asociado a mutaciones de PKD-1 y PKD- 2. 80. Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva: Presencia de múltiples quistes renales al nacimiento, frecuentemente asociada a insuficiencia renal. 81. Enfermedad renal displásica multiquística: Formación de quistes grandes y pequeños en riñones por anomalías del desarrollo renal. 82. Malformaciones del uraco: Persistencia de restos del uraco, causando fístulas, quistes o senos. 83. Megavejiga congénita: Vejiga anormalmente grande que puede provocar insuficiencia renal en la infancia. 84. Extrofia de la vejiga: Exposición de la superficie mucosa de la pared posterior de la vejiga debido a deficiencia de la pared abdominal. 85. TDS ovotesticular: Presencia de tejido testicular y ovárico en la misma persona, con genotipos variados (46, XX o mosaico). 86. TDS testicular XX: Genotipos 46, XX con apariencia masculina debido a traslocación del gen SRY al cromosoma X. 87. Disgenesia gonadal XY: Genotipos 46, XY con genitales internos y externos incompletamente desarrollados. 88. HAC virilizante: Hiperplasia suprarrenal congénita con producción excesiva de andrógenos, causando masculinización en mujeres. 89. Síndrome adrenogenital: trastorno causado por deficiencias enzimáticas en la síntesis de cortisol, asociado a pérdida de sal, shock por deshidratación y, en casos ligados a mutaciones de DAX1, hipoplasia adrenal congénita ligada al cromosoma X. 90. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: Personas 46, XY con apariencia femenina debido a resistencia a andrógenos. 91. El hipospadias: producción insuficiente de andrógenos por parte de los testículos fetales, a la alteración de los receptores hormonales de los andrógenos o a ambas causas. 92. Epispadias: Abertura de la uretra en la superficie dorsal del pene, por alteraciones en el desarrollo del tubérculo genital. 93. Agenesia de los genitales externos: Ausencia congénita de pene o clítoris. 94. Pene bífido y pene doble: Malformaciones genitales asociadas a extrofia de la vejiga o duplicación de tubérculos genitales. 95. Micropene: Tamaño reducido del pene, asociado a insuficiencia testicular fetal. 96. Malformaciones uterinas y vaginales: Incluyen duplicación uterina, útero bicorne, y ausencia de vagina o útero. 97. El útero doble (útero didelfo): falta de fusión de las partes inferiores de los conductos paramesonéfricos. Se puede asociar a vagina doble o única 98. Ausencia de la vagina y el útero: se debe al hecho de que no se desarrollan los bulbos senovaginales ni la placa vaginal. 99. Testículo ectópico: Localización anómala de un testículo causada por desviación del gubernáculo. 100. Hernia inguinal congénita: Aparición de un asa intestinal en el escroto o el labio mayor debido a la persistencia del proceso vaginal.