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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes opciones NO se considera un tipo de aborto?
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¿Qué tipo de ictiosis se caracteriza por la presencia de una membrana gruesa y brillante en el recién nacido que se desprende en grandes láminas?
¿Qué tipo de ictiosis se caracteriza por la presencia de una membrana gruesa y brillante en el recién nacido que se desprende en grandes láminas?
¿Cuál de las siguientes afecciones se hereda de forma autosómica recesiva?
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¿Qué tipo de aborto se caracteriza por la expulsión total de los productos de la concepción del útero?
¿Qué tipo de aborto se caracteriza por la expulsión total de los productos de la concepción del útero?
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¿En qué etapa de la vida comienza el período posnatal?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe el período de desarrollo en el que el ser humano adquiere la capacidad de reproducción?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe una enfermedad autosómica dominante que afecta tejidos ectodérmicos y mesodérmicos?
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¿Qué trastorno se caracteriza por la deficiencia de la enzima transglutaminasa 1 (TGM1)?
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¿Qué tipo de anomalía se caracteriza por la presencia anormal de mamas o pezones?
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¿Cuál de las siguientes afecciones se asocia a tumores benignos en el cerebro y la piel?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe la expulsión espontánea de un embrión o feto muerto o no viable en tres o más embarazos consecutivos?
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¿Qué condición se caracteriza por la ausencia de pigmento en piel, cabello y retina?
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¿Qué tipo de trastorno se asocia con la pérdida parcial o total de cabello debido a folículos pilosos deficientes?
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¿Cuál de las siguientes afecciones se caracteriza por la formación defectuosa del esmalte dental?
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¿Qué condición se refiere al desarrollo anormal de tejido mamario en varones?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe la persistencia del pelo de tipo lanugo que normalmente desaparece durante el período perinatal?
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¿Qué condición se caracteriza por una yema dental parcialmente dividida, resultando en un diente de tamaño mayor?
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¿Cuál de las siguientes condiciones está relacionada con la ausencia congénita de uñas?
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¿Qué trastorno afecta la formación del esmalte dental?
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¿Cuál de las siguientes condiciones se caracteriza por una deficiencia de vitamina D y afecta la osificación de los cartílagos epifisarios?
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¿Qué condición se relaciona con una malformación del diafragma que permite que el contenido abdominal se desplace hacia el tórax?
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¿Cuál es la causa del síndrome de Klippel-Feil?
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¿Qué condición se caracteriza por la presencia de un testículo en un lado y una gónada indiferente en el otro, junto con genitales internos femeninos?
¿Qué condición se caracteriza por la presencia de un testículo en un lado y una gónada indiferente en el otro, junto con genitales internos femeninos?
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¿Qué término se utiliza cuando dos o más costillas se fusionan a partir de una sola vértebra?
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¿Cuál de estas opciones describe una condición que no involucra una deformidad de la pared abdominal?
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¿Qué afección se caracteriza por la falta de fusión completa de los pliegues laterales del cuerpo?
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Una deformidad craneal caracterizada por el cierre prematuro de las suturas craneales, resultando en variaciones en la forma del cráneo, se denomina:
Una deformidad craneal caracterizada por el cierre prematuro de las suturas craneales, resultando en variaciones en la forma del cráneo, se denomina:
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¿Cuál de las siguientes condiciones se caracteriza por la presencia de un músculo adicional?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe un trastorno caracterizado por un crecimiento excesivo en lactantes debido a la hiperactividad de la glándula pituitaria?
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Un defecto estructural en la base del cráneo y el cerebro que se caracteriza por un fallo en la segmentación entre el atlas y el hueso occipital se denomina:
Un defecto estructural en la base del cráneo y el cerebro que se caracteriza por un fallo en la segmentación entre el atlas y el hueso occipital se denomina:
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¿Qué condición está relacionada a la presencia de un hiato esofágico agrandado?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe una condición en la cual las costillas adicionales se encuentran en una posición atípica, como en la región lumbar o cervical?
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¿Qué condición se caracteriza por una deficiencia en el diafragma que permite la comunicación entre la cavidad peritoneal y pleural?
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Un trastorno que causa enanismo debido a alteraciones en la osificación endocondral se conoce como:
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¿Qué condición renal se caracteriza por la ausencia de ambos riñones?
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¿Qué condición se caracteriza por la presencia de una lámina diafragmática adicional?
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La falta de fusión de los centros de la apófisis odontoides con el axis, una anomalía en la unión craneovertebral, se denomina:
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¿Cuál de las siguientes opciones no es una anomalía renal?
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Una serie de alteraciones vertebrales que se incluyen en un grupo complejo de anomalías, conocido como disrafismo espinal, se denomina:
Una serie de alteraciones vertebrales que se incluyen en un grupo complejo de anomalías, conocido como disrafismo espinal, se denomina:
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La deformación craneal más común, causada por el apoyo repetido de la cabeza en una misma posición, se llama:
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¿Cuál de las siguientes condiciones se caracteriza por la presencia de tejido testicular y ovárico en la misma persona?
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Un paciente presenta una vejiga anormalmente grande que causa insuficiencia renal en la infancia. ¿Qué condición se sospecha?
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¿Cuál de las siguientes condiciones es un trastorno causado por deficiencias enzimáticas en la síntesis de cortisol, asociado a pérdida de sal y shock por deshidratación?
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¿Qué condición se caracteriza por una abertura de la uretra en la superficie dorsal del pene, debido a alteraciones en el desarrollo del tubérculo genital?
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Un paciente presenta una apariencia femenina a pesar de tener un genotipo 46, XY. ¿Qué condición se sospecha?
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¿Cómo se caracteriza la Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante (ERPAD)?
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¿Qué condición se caracteriza por una producción excesiva de andrógenos, causando masculinización en mujeres?
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Un paciente presenta un genotipo 46, XX con apariencia masculina. ¿Qué condición se sospecha?
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Study Notes
Glosario
- Aborto: Prematura interrupción del desarrollo de un cigoto, con expulsión del útero antes de la viabilidad.
- Amenaza de aborto: Hemorragia con posibilidad de pérdida del embarazo en el 25% de los embarazos clínicamente evidentes.
- Aborto espontáneo: Pérdida natural del embrión o feto, más frecuente en las primeras tres semanas tras la fecundación.
- Aborto habitual: Pérdida espontánea de embrión o feto no viable o muerto en tres o más embarazos consecutivos.
- Aborto inducido: Inducción del parto por medios médicos antes de la semana 20 de gestación.
- Aborto completo: Expulsión total de los productos de la concepción del útero.
- Aborto retenido: Retención del embrión o feto muerto en el útero.
- Aborto tardío: Pérdida espontánea del embarazo antes de la mitad del segundo trimestre (aproximadamente 135 días).
- Periodo posnatal: Período que comienza después del nacimiento.
- Lactancia: Período del primer año tras el nacimiento.
- Pubertad: Período en que el ser humano alcanza la capacidad reproductiva.
- Edad adulta: Etapa de madurez y desarrollo completo, generalmente entre los 18 y 21 años.
Malformaciones Congénitas
- Ictiosis arlequín: Trastorno hereditario de la queratinización (autosómico recesivo) con piel engrosada, fisuras y grietas. Alta mortalidad durante la primera semana.
- Bebé colodión: Recién nacido cubierto por una membrana gruesa y brillante, que se desprende, por deficiencia de una enzima específica.
- Ictiosis laminar: Trastorno autosómico recesivo con descamación y falta de glándulas sudoríparas.
- Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: Causada por una deleción o mutación del gen STS, con piel rosada o rojiza y escamas grandes.
- Ictiosis epidermolítica: Trastorno autosómico dominante con alteraciones en los genes KRT1 y KRT10, que causan ampollas y descamación al nacer.
Otras Condiciones
-
(Las siguientes condiciones se describen en el OCR, son demasiado extensas para resumirse individualmente, pero mencionan afecciones de tejidos ectodérmicos y mesodérmicos, con hipopigmentación, ectrodactilia, etc.).
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Displasia ectodérmica congénita: Afecta tejidos ectodérmicos (piel, cabello, dientes, uñas) con ausencia o alteraciones en estos.
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Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura facial: Enfermedad autosómica con afectación de tejidos ectodérmicos y mesodérmicos, hipopigmentación, ectrodactilia y fisuras faciales.
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Complejo de esclerosis tuberosa (CET): Síndrome con tumores benignos en órganos como cerebro y piel, con convulsiones y trastornos de conducta.
-
Síndrome de Sturge-Weber: Trastorno neurocutáneo con malformaciones vasculares que afectan ojo, piel y encéfalo.
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Neurofibromatosis (NF): Trastorno con dos formas principales con afectaciones a nivel neurológico y de la piel.
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Angiomas cutáneos: Anomalías vasculares congénitas por persistencia anormal de vasos sanguíneos y linfáticos.
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Albinismo generalizado: Ausencia de pigmento en piel, cabello y retina por deficiencia enzimática.
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Ginecomastia: Desarrollo anormal de tejido mamario en varones.
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Amastia y atelia: Ausencia congénita de mamas o pezones.
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Polimastia y politelia: Presencia de mamas o pezones supernumerarios.
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Pezones invertidos: Pezones que no se elevan.
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Alopecia congénita: Pérdida parcial o total de cabello por folículos pilosos deficientes.
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Pilosidad excesiva: Desarrollo de folículos pilosos supernumerarios o persistencia de vello de tipo lanugo.
-
...Y así sucesivamente, con una lista detallada de varias otras condiciones.
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Description
Este cuestionario explora diversos temas relacionados con la biología médica, como el aborto, trastornos genéticos y el desarrollo humano. Se enfoca en condiciones hereditarias y aspectos del posnatal. Pon a prueba tus conocimientos sobre estos importantes temas médicos.
