Biología Médica: Genética y Desarrollo

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes opciones NO se considera un tipo de aborto?

  • Aborto espontáneo
  • Aborto retenido
  • Aborto inducido
  • Lactancia (correct)

¿Qué tipo de ictiosis se caracteriza por la presencia de una membrana gruesa y brillante en el recién nacido que se desprende en grandes láminas?

  • Ictiosis arlequín
  • Ictiosis laminar
  • Bebé colodión (correct)
  • Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

¿Cuál de las siguientes afecciones se hereda de forma autosómica recesiva?

  • Aborto habitual
  • Ictiosis arlequín (correct)
  • Ictiosis epidermolítica
  • Amenaza de aborto

¿Qué tipo de aborto se caracteriza por la expulsión total de los productos de la concepción del útero?

<p>Aborto completo (A)</p> Signup and view all the answers

¿En qué etapa de la vida comienza el período posnatal?

<p>Después del nacimiento (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe el período de desarrollo en el que el ser humano adquiere la capacidad de reproducción?

<p>Pubertad (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe una enfermedad autosómica dominante que afecta tejidos ectodérmicos y mesodérmicos?

<p>Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura facial (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué trastorno se caracteriza por la deficiencia de la enzima transglutaminasa 1 (TGM1)?

<p>Bebé colodión (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de anomalía se caracteriza por la presencia anormal de mamas o pezones?

<p>Polimastia y politelia (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afecciones se asocia a tumores benignos en el cerebro y la piel?

<p>Complejo de esclerosis tuberosa (CET) (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe la expulsión espontánea de un embrión o feto muerto o no viable en tres o más embarazos consecutivos?

<p>Aborto habitual (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición se caracteriza por la ausencia de pigmento en piel, cabello y retina?

<p>Albinismo generalizado (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de trastorno se asocia con la pérdida parcial o total de cabello debido a folículos pilosos deficientes?

<p>Alopecia congénita (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afecciones se caracteriza por la formación defectuosa del esmalte dental?

<p>Hipoplasia del esmalte (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición se refiere al desarrollo anormal de tejido mamario en varones?

<p>Ginecomastia (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe la persistencia del pelo de tipo lanugo que normalmente desaparece durante el período perinatal?

<p>Pilosidad excesiva (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición se caracteriza por una yema dental parcialmente dividida, resultando en un diente de tamaño mayor?

<p>Geminación (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones está relacionada con la ausencia congénita de uñas?

<p>Anoniquia aplásica (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué trastorno afecta la formación del esmalte dental?

<p>Amelogénesis imperfecta (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones se caracteriza por una deficiencia de vitamina D y afecta la osificación de los cartílagos epifisarios?

<p>Raquitismo (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición se relaciona con una malformación del diafragma que permite que el contenido abdominal se desplace hacia el tórax?

<p>Hernia diafragmática congénita (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa del síndrome de Klippel-Feil?

<p>Fusión de vértebras cervicales (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición se caracteriza por la presencia de un testículo en un lado y una gónada indiferente en el otro, junto con genitales internos femeninos?

<p>Disgenesia gonadal mixta (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué término se utiliza cuando dos o más costillas se fusionan a partir de una sola vértebra?

<p>Costillas fusionadas (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de estas opciones describe una condición que no involucra una deformidad de la pared abdominal?

<p>Eventración del diafragma (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué afección se caracteriza por la falta de fusión completa de los pliegues laterales del cuerpo?

<p>Hernia epigástrica congénita (D)</p> Signup and view all the answers

Una deformidad craneal caracterizada por el cierre prematuro de las suturas craneales, resultando en variaciones en la forma del cráneo, se denomina:

<p>Craniosinostosis (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones se caracteriza por la presencia de un músculo adicional?

<p>Músculos accesorios (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe un trastorno caracterizado por un crecimiento excesivo en lactantes debido a la hiperactividad de la glándula pituitaria?

<p>Hiperpituitarismo (D)</p> Signup and view all the answers

Un defecto estructural en la base del cráneo y el cerebro que se caracteriza por un fallo en la segmentación entre el atlas y el hueso occipital se denomina:

<p>Asimilación del atlas (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición está relacionada a la presencia de un hiato esofágico agrandado?

<p>Hernia hiatal congénita (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe una condición en la cual las costillas adicionales se encuentran en una posición atípica, como en la región lumbar o cervical?

<p>Costillas accesorias (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición se caracteriza por una deficiencia en el diafragma que permite la comunicación entre la cavidad peritoneal y pleural?

<p>Defecto posterolateral del diafragma (C)</p> Signup and view all the answers

Un trastorno que causa enanismo debido a alteraciones en la osificación endocondral se conoce como:

<p>Acondroplasia (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición renal se caracteriza por la ausencia de ambos riñones?

<p>Agenesia renal bilateral (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición se caracteriza por la presencia de una lámina diafragmática adicional?

<p>Diafragma accesorio (C)</p> Signup and view all the answers

La falta de fusión de los centros de la apófisis odontoides con el axis, una anomalía en la unión craneovertebral, se denomina:

<p>Separación de la apófisis odontoides (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones no es una anomalía renal?

<p>Tortícolis congénita (B)</p> Signup and view all the answers

Una serie de alteraciones vertebrales que se incluyen en un grupo complejo de anomalías, conocido como disrafismo espinal, se denomina:

<p>Raquisquisis (A)</p> Signup and view all the answers

La deformación craneal más común, causada por el apoyo repetido de la cabeza en una misma posición, se llama:

<p>Plagiocefalia posicional (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones se caracteriza por la presencia de tejido testicular y ovárico en la misma persona?

<p>TDS ovotesticular (D)</p> Signup and view all the answers

Un paciente presenta una vejiga anormalmente grande que causa insuficiencia renal en la infancia. ¿Qué condición se sospecha?

<p>Megavejiga congénita (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes condiciones es un trastorno causado por deficiencias enzimáticas en la síntesis de cortisol, asociado a pérdida de sal y shock por deshidratación?

<p>Síndrome adrenogenital (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición se caracteriza por una abertura de la uretra en la superficie dorsal del pene, debido a alteraciones en el desarrollo del tubérculo genital?

<p>Epispadias (D)</p> Signup and view all the answers

Un paciente presenta una apariencia femenina a pesar de tener un genotipo 46, XY. ¿Qué condición se sospecha?

<p>Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se caracteriza la Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante (ERPAD)?

<p>Desarrollo de quistes en menos del 5% de las nefronas, asociado a mutaciones de PKD-1 y PKD-2. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué condición se caracteriza por una producción excesiva de andrógenos, causando masculinización en mujeres?

<p>HAC virilizante (A)</p> Signup and view all the answers

Un paciente presenta un genotipo 46, XX con apariencia masculina. ¿Qué condición se sospecha?

<p>TDS testicular XX (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Aborto

Interrupción prematura del desarrollo de un cigoto y su expulsión.

Amenaza de aborto

Hemorragia que puede indicar un aborto en un embarazo aparente.

Aborto espontáneo

Aborto natural, comúnmente ocurre en la tercera semana tras la fecundación.

Aborto habitual

Expulsión de un embrión o feto muerto en tres o más embarazos consecutivos.

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Ictiosis arlequín

Trastorno genético con piel engrosada y fisuras en recién nacidos, hereditario.

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Bebé colodión

Recién nacido cubierto por una membrana brillante que se desprende en láminas.

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Ictiosis laminar

Trastorno autosómico recesivo que causa descamación y ausencia de sudoración.

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Ictiosis epidermolítica

Alteración genética que produce ampollas y descamación al nacer.

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Displasia ectodérmica congénita

Grupo de enfermedades hereditarias que afectan tejidos ectodérmicos, causando ausencia de dientes y alteraciones en pelo y uñas.

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Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura facial

Enfermedad autosómica dominante que afecta tejidos ectodérmicos y mesodérmicos con hipopigmentación, ectrodactilia y fisuras faciales.

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Complejo de esclerosis tuberosa

Síndrome con tumores benignos en órganos como el cerebro y la piel, asociado a convulsiones y trastornos de conducta.

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Síndrome de Sturge-Weber

Trastorno neurocutáneo con malformaciones vasculares que afectan ojo, piel y encéfalo.

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Neurofibromatosis

Alteración con dos formas principales (NF1 y NF2), incluyendo manchas 'café con leche' y gliomas en NF1.

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Albinismo generalizado

Ausencia de pigmento en piel, cabello y retina debido a deficiencia de tirosinasa o enzimas relacionadas.

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Polimastia y politelia

Presencia de mamas o pezones supernumerarios, generalmente hereditarios, observados en trayectos de las líneas lácteas.

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Dientes natales

Dientes presentes al nacimiento, generalmente incisivos inferiores.

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Anodoncia total

Ausencia completa de dientes, poco frecuente, asociada a displasia ectodérmica.

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Geminación

Yema dentaria parcialmente dividida que genera un diente grande y un canal radicular común.

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Amelogénesis imperfecta

Trastorno hereditario caracterizado por defectos en la formación del esmalte dental.

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Dentinogénesis imperfecta

Condición que causa dientes con coloración marrón o azul-grisácea por mala calcificación de la dentina.

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Hipospadias

Defecto congénito donde la abertura de la uretra no está al final del pene.

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Raquitismo

Enfermedad infantil por déficit de vitamina D, afectando la osificación de los cartílagos.

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Espina bífida

Defecto en la fusión del arco neural, causando anomalías vertebrales.

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Síndrome de Klippel-Feil

Fusión de vértebras cervicales, resultando en un cuello corto y movilidad restringida.

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Hemivértebra

Desarrollo incompleto de un lado de una vértebra, causando escoliosis congénita.

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Raquisquisis

Alteraciones vertebrales en un grupo de anomalías llamado disrafismo espinal.

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Costillas accesorias

Presencia de costillas adicionales, generalmente lumbares o cervicales.

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Acrania

Ausencia parcial o completa del neurocráneo.

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Craneosinostosis

Cierre prematuro de suturas craneales, resultando en deformidades del cráneo.

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Plagiocefalia posicional

Deformación craneal común por apoyo repetido de la cabeza en una posición.

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Acondroplasia

Enanismo causado por alteraciones en la osificación endocondral.

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Síndrome de Poland

Ausencia parcial o completa del músculo pectoral mayor, frecuentemente asociado a sindactilia.

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Artrogriposis

Contracciones articulares múltiples al nacimiento que afectan diversas partes del cuerpo.

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Tortícolis congénito

Desgarro del músculo esternocleidomastoideo durante el parto, causando inclinación del cuello.

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Síndrome del abdomen en ciruela pasa

Laxitud de los músculos abdominales asociada a criptorquidia y megauréteres en recién nacidos masculinos.

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Defecto posterolateral del diafragma

Defecto congénito del diafragma con comunicación entre la cavidad peritoneal y pleural, conocido como agujero de Bochdalek.

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Gastrosquisis

Fisura en la pared abdominal con exposición de órganos al líquido amniótico.

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Riñones ectópicos

Riñones ubicados en posiciones anómalas, generalmente en la pelvis.

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Duplicaciones de las vías urinarias

División parcial o completa de la yema ureteral, resultando en uréteres adicionales.

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Uréter ectópico

Uréter que drena en estructuras distintas a la vejiga, causando incontinencia.

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ERPAD

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante, con quistes en menos del 5% de las nefronas. Mutaciones de PKD-1 y PKD-2.

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Enfermedad renal poliquística recesiva

Formación de múltiples quistes renales desde el nacimiento, a menudo con insuficiencia renal.

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Enfermedad renal displásica multiquística

Causada por anomalías en el desarrollo renal, formando quistes grandes y pequeños en los riñones.

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Malformaciones del uraco

Persistencia de restos del uraco que puede resultar en fístulas, quistes o senos.

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Megavejiga congénita

Vejiga inusualmente grande que puede causar insuficiencia renal en la infancia.

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Extrofia de la vejiga

Exposición de la mucosa de la vejiga, por defecto de la pared abdominal.

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HAC virilizante

Hiperplasia suprarrenal congénita con producción excesiva de andrógenos, causando masculinización en mujeres.

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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Individuos 46, XY con apariencia femenina debido a la resistencia a andrógenos.

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Study Notes

Glosario

  • Aborto: Prematura interrupción del desarrollo de un cigoto, con expulsión del útero antes de la viabilidad.
  • Amenaza de aborto: Hemorragia con posibilidad de pérdida del embarazo en el 25% de los embarazos clínicamente evidentes.
  • Aborto espontáneo: Pérdida natural del embrión o feto, más frecuente en las primeras tres semanas tras la fecundación.
  • Aborto habitual: Pérdida espontánea de embrión o feto no viable o muerto en tres o más embarazos consecutivos.
  • Aborto inducido: Inducción del parto por medios médicos antes de la semana 20 de gestación.
  • Aborto completo: Expulsión total de los productos de la concepción del útero.
  • Aborto retenido: Retención del embrión o feto muerto en el útero.
  • Aborto tardío: Pérdida espontánea del embarazo antes de la mitad del segundo trimestre (aproximadamente 135 días).
  • Periodo posnatal: Período que comienza después del nacimiento.
  • Lactancia: Período del primer año tras el nacimiento.
  • Pubertad: Período en que el ser humano alcanza la capacidad reproductiva.
  • Edad adulta: Etapa de madurez y desarrollo completo, generalmente entre los 18 y 21 años.

Malformaciones Congénitas

  • Ictiosis arlequín: Trastorno hereditario de la queratinización (autosómico recesivo) con piel engrosada, fisuras y grietas. Alta mortalidad durante la primera semana.
  • Bebé colodión: Recién nacido cubierto por una membrana gruesa y brillante, que se desprende, por deficiencia de una enzima específica.
  • Ictiosis laminar: Trastorno autosómico recesivo con descamación y falta de glándulas sudoríparas.
  • Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: Causada por una deleción o mutación del gen STS, con piel rosada o rojiza y escamas grandes.
  • Ictiosis epidermolítica: Trastorno autosómico dominante con alteraciones en los genes KRT1 y KRT10, que causan ampollas y descamación al nacer.

Otras Condiciones

  • (Las siguientes condiciones se describen en el OCR, son demasiado extensas para resumirse individualmente, pero mencionan afecciones de tejidos ectodérmicos y mesodérmicos, con hipopigmentación, ectrodactilia, etc.).

  • Displasia ectodérmica congénita: Afecta tejidos ectodérmicos (piel, cabello, dientes, uñas) con ausencia o alteraciones en estos.

  • Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura facial: Enfermedad autosómica con afectación de tejidos ectodérmicos y mesodérmicos, hipopigmentación, ectrodactilia y fisuras faciales.

  • Complejo de esclerosis tuberosa (CET): Síndrome con tumores benignos en órganos como cerebro y piel, con convulsiones y trastornos de conducta.

  • Síndrome de Sturge-Weber: Trastorno neurocutáneo con malformaciones vasculares que afectan ojo, piel y encéfalo.

  • Neurofibromatosis (NF): Trastorno con dos formas principales con afectaciones a nivel neurológico y de la piel.

  • Angiomas cutáneos: Anomalías vasculares congénitas por persistencia anormal de vasos sanguíneos y linfáticos.

  • Albinismo generalizado: Ausencia de pigmento en piel, cabello y retina por deficiencia enzimática.

  • Ginecomastia: Desarrollo anormal de tejido mamario en varones.

  • Amastia y atelia: Ausencia congénita de mamas o pezones.

  • Polimastia y politelia: Presencia de mamas o pezones supernumerarios.

  • Pezones invertidos: Pezones que no se elevan.

  • Alopecia congénita: Pérdida parcial o total de cabello por folículos pilosos deficientes.

  • Pilosidad excesiva: Desarrollo de folículos pilosos supernumerarios o persistencia de vello de tipo lanugo.

  • ...Y así sucesivamente, con una lista detallada de varias otras condiciones.

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