Manifestaciones clínicas de enfermedades neonatales.pdf

910 Parte XI ◆ El feto y el recién nacido cedentes neonatales disponibles, la información sobre la reanimación y la Los temblores suelen ser más rápidos, con una amplitud menor que la de evolución hospitalaria del neonato, los datos de laboratorio y las imágenes...

910 Parte XI ◆ El feto y el recién nacido cedentes neonatales disponibles, la información sobre la reanimación y la Los temblores suelen ser más rápidos, con una amplitud menor que la de evolución hospitalaria del neonato, los datos de laboratorio y las imágenes las convulsiones tónico-clónicas. radiológicas deberían enviarse con el equipo de transporte al hospital recep- Después de una asfixia al nacer grave, los neonatos pueden presentar tor para que sean de ayuda en la asistencia futura. automatismos motores, que se caracterizan por movimientos oro-buco- El transporte inverso del neonato de regreso a un centro de nivel asis- linguales recurrentes, actividades rotatorias de las extremidades (remo, tencial menor se debería plantear cuando se haya logrado la estabilización pedaleo, natación), postura tónica, o mioclonías. Estas actividades motoras después del transporte y ya no requiera el nivel de asistencia mayor disponi- no suelen acompañarse de descargas simultáneas en el EEG, puede que no ble en el hospital receptor. El transporte de regreso al hospital de nacimiento reflejen una actividad epiléptica cortical, responden mal al tratamiento ayuda a la utilización apropiada de los recursos, disminuye los costes asis- anticonvulsivo y se asocian con un mal pronóstico. Estos automatismos tenciales y puede fomentar más el vínculo progenitor-lactante debido a la pueden representar una depresión cortical que produce un fenómeno de proximidad al domicilio de la madre. liberación del tronco del encéfalo o convulsiones subcorticales. La incapacidad de mover una extremidad (seudoparálisis) sugiere una La bibliografía está disponible en Expert Consult. fractura, luxación o lesión nerviosa, a menudo después de un traumatismo obstétrico. También se observa en la artritis séptica, la osteomielitis y otras infecciones que causan dolor al movilizar la parte afectada. ALTERACIÓN DEL ESTADO MENTAL El letargo puede ser una manifestación de infecciones, asfixia, hipoglucemia, Capítulo 119 hipercapnia, sedación secundaria a analgesia o anestesia maternas, defectos cerebrales y, de hecho, a casi cualquier enfermedad grave, incluidos los errores congénitos del metabolismo. Poco después de nacer, la causa más Manifestaciones clínicas probable del letargo es la medicación materna (opioides, magnesio, anestesia general), o una EHI grave. El letargo que aparece después del segundo día de las enfermedades debe hacer pensar en una infección o un error congénito del metabolis­ mo que se manifiesta por hiperamoniemia, acidosis o hipoglucemia. El letargo que se asocia a vómitos sugiere un aumento de la presión intracraneal o un en el periodo neonatal error congénito del metabolismo. La irritabilidad puede ser un signo de malestar que acompaña a cua- dros intraabdominales, irritación meníngea, síndrome de abstinencia de Elizabeth Enlow y James M. Greenberg drogas, infecciones, glaucoma congénito, traumatismo (obstétrico, mal- trato), o a cualquier causa de dolor. Se debe distinguir de la conducta de llanto normal asociada con hambre o con estímulos ambientales benignos. Varios trastornos que afectan al recién nacido se pueden originar en el útero, La hiperactividad, sobre todo en los prematuros, puede ser un signo de durante el nacimiento o en el periodo posnatal inmediato. Estos trastornos hipoxia, neumotórax, enfisema, hipoglucemia, hipocalcemia, lesión del SNC, pueden deberse a prematuridad, malformaciones congénitas, alteración de la síndrome de abstinencia de drogas, tirotoxicosis neonatal, broncoespasmo, estructura cromosómica y enfermedades o lesiones adquiridas. El diagnós- reflujo esofágico o malestar producido por un ambiente frío. tico de las enfermedades en los recién nacidos requiere que se conozca la El rechazo del alimento es un signo importante de los recién nacidos fisiopatología relevante y la evaluación de los signos y síntomas clínicos enfermos y obliga a realizar una búsqueda meticulosa de una infección, inespecíficos. trastornos del SNC (encéfalo o médula) o del sistema nervioso periférico, obstrucción intestinal y otras alteraciones. MOVIMIENTOS ANORMALES Las convulsiones neonatales suelen apuntar a un trastorno del sistema nervioso central (SNC), como una encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI), APNEA hemorragia intracraneal, ictus, anomalías cerebrales, derrame subdural, o Los periodos de apnea, sobre todo en los neonatos prematuros, pueden relacio- meningitis (v. cap. 611.7). En los neonatos, las convulsiones también pueden narse con distintas causas (v. cap. 122.2). Cuando la apnea recidiva, o cuando deberse a hipocalcemia, hipoglucemia, convulsiones familiares benignas y, en los intervalos duran más de 20 segundos, o se asocian a cianosis o bradicardia, raras ocasiones, dependencia de la piridoxina, hiponatremia, hipernatremia, es necesaria una evaluación diagnóstica inmediata de la causa subyacente. errores congénitos del metabolismo o síndrome de abstinencia de drogas. Las convulsiones en los neonatos prematuros suelen ser sutiles y se aso- MALFORMACIONES CONGÉNITAS cian con movimientos anormales de los ojos (flutter, desviación horizontal Las malformaciones congénitas son una causa destacada de recién nacidos tónica, abertura ocular sostenida con fijación ocular) o de la cara (mas- muertos y, en Estados Unidos y otros países desarrollados, son una de las ticación, protrusión lingual); el componente motor suele corresponder a la causas principales de mortalidad neonatal. Además, las anomalías congénitas extensión tónica de las extremidades, el cuello y el tronco. Los fenómenos son una causa principal de enfermedad aguda y de morbilidad a largo plazo. neurovegetativos consisten en hipertensión y taquicardia. Los lactantes Las anomalías se describen de forma general en los capítulos 98 y 128 y, de a término pueden tener movimientos focales o multifocales, clónicos o forma específica, en los capítulos de los diversos sistemas del organismo. La mioclónicos, pero también pueden presentar manifestaciones más sutiles identificación precoz de las anomalías durante la vida fetal es importante de actividad convulsiva. La apnea puede ser la primera manifestación de para planificar el tratamiento en el paritorio y los cuidados neonatales la actividad convulsiva, sobre todo en los prematuros. Las convulsiones posteriores. Algunas malformaciones, como las cardiopatías congénitas, pueden alterar el desarrollo neurológico subsiguiente e incluso predis- la fístula traqueoesofágica, la hernia diafragmática, la atresia de coanas poner a la aparición de convulsiones después del periodo neonatal. Pueden y la obstrucción intestinal, requieren un tratamiento médico/quirúrgico observarse signos electroencefalográficos de convulsiones sin que haya inmediato para la supervivencia posnatal (tabla 119.1). Es probable que los manifestaciones clínicas, sobre todo en los neonatos prematuros. Si se sos- progenitores presenten ansiedad y culpabilidad al conocer la existencia de pecha la presencia de convulsiones, un EEG integrado por amplitud (EEGa) una malformación congénita y requieren un asesoramiento atento y sensible. continuo, o, de forma más precisa, una monitorización EEG en video a largo plazo, mejorará la detección de convulsiones tanto sutiles como elec- CIANOSIS trográficas, pero clínicamente silentes. Muchos fármacos utilizados para La cianosis central presenta un diagnóstico diferencial amplio que englo- tratar las convulsiones tienen unos efectos secundarios considerables y una ba etiologías respiratorias, cardiacas, del SNC, infecciosas y metabólicas eficacia limitada, pero la evidencia actual sugiere que los beneficios de tratar (tabla 119.2). Por lo general, debe haber 5 g/dl de desoxihemoglobina en las convulsiones superan a los riesgos. la sangre para que la cianosis central se manifieste clínicamente. Si la insu- Las convulsiones deben distinguirse de las temblores, definidas como ficiencia respiratoria se debe a problemas pulmonares, las respiraciones temblores recurrentes, que pueden estar presentes en los recién nacidos sanos, tienden a ser rápidas, con un aumento del trabajo respiratorio. Si se debe a en neonatos de madres diabéticas, en los que han tenido asfixia al nacer o depresión del SNC, la respiración suele ser irregular, débil y a menudo lenta. abstinencia de drogas, así como en los neonatos con policitemia. El médico La cianosis que no se acompaña de signos evidentes de dificultad respiratoria puede interrumpir los temblores sujetando la extremidad del neonato; los debe hacer pensar en una cardiopatía congénita cianótica o en metahemo- temblores suelen depender de estímulos sensoriales y se producen cuando globinemia. Sin embargo, es difícil distinguir clínicamente la cianosis de el neonato está activo. No se asocian con movimientos oculares anómalos. las cardiopatías congénitas de la producida por enfermedades respiratorias. booksmedicos.org ◢◤◢◤◢◤ ◢◤◢◤ ◢◤◢◤◢◤◢◤ exclusivamente.◢◤◢◤◢◤◢◤ ◢◤sin ◢◤◢◤ ©2020. Elsevier Inc. Todos◢◤ ◢◤ ◢◤◢◤◢ reservados. ◢◤◢◤ ◢◤ Descargado para Dairo José Reyes Sanjúan ([email protected]) en University of the North de ClinicalKey.es por Elsevier en julio 06, 2020. Para uso personal No se permiten otros usos Medicucheando autorización. Copyright los derechos  Capítulo 119 ◆ Manifestaciones clínicas de las enfermedades en el periodo neonatal 911 | Tabla 119.1  Malformaciones congénitas frecuentes potencialmente mortales MALFORMACIÓN MANIFESTACIONES Atresia de coanas Dificultad respiratoria en el paritorio, no puede introducirse la sonda nasogástrica a través de las narinas Sospechar un síndrome CHARGE (coloboma del ojo, anomalía cardiaca, atresia de coanas, retraso y anomalías genitales y del oído) Síndrome de Pierre Robin, síndrome de Stickler Micrognatia, paladar hendido, obstrucción de las vías respiratorias Hernia diafragmática Abdomen excavado, ruidos intestinales presentes en el tórax, dificultad respiratoria Fístula traqueoesofágica Polihidramnios, neumonía aspirativa, salivación excesiva, no puede colocarse la sonda nasogástrica en el estómago Sospechar un síndrome VATER (defectos vertebrales, ano imperforado, fístula traqueoesofágica y displasia radial y renal) Obstrucción intestinal: vólvulo, atresia duodenal, atresia Polihidramnios, vómitos biliosos, distensión abdominal Sospechar trisomía 21, ileal fibrosis quística, o consumo de cocaína. Gastrosquisis, onfalocele Polihidramnios, obstrucción intestinal Agenesia renal, síndrome de Potter Oligohidramnios, anuria, hipoplasia pulmonar, neumotórax Defectos del tubo neural: anencefalia, mielomeningocele Polihidramnios, α-fetoproteína elevada, disminución de la actividad fetal Cardiopatía congénita dependiente del conducto Cianosis, hipotensión, soplos | Tabla 119.2  Diagnóstico diferencial de la cianosis en el recién nacido HIPOVENTILACIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Flujo sanguíneo pulmonar obstruido (flujo sanguíneo pulmonar O PERIFÉRICO disminuido) Asfixia al nacer Atresia pulmonar con tabique ventricular intacto Hipertensión o hemorragia intracraneal Tetralogía de Fallot Sedación excesiva (directa o por vía materna) Estenosis pulmonar crítica con agujero oval permeable o comunicación Parálisis del diafragma interauricular Enfermedades neuromusculares Atresia tricuspídea Convulsiones Ventrículo único con estenosis pulmonar Malformación de Ebstein de la válvula tricúspide ENFERMEDADES RESPIRATORIAS Persistencia de la circulación fetal (hipertensión pulmonar persistente Vías respiratorias del neonato) Atresia/estenosis de coanas Síndrome de Pierre Robin METAHEMOGLOBINEMIA Obstrucción intrínseca de las vías respiratorias (estenosis laríngea, Congénita (hemoglobina M, déficit de metahemoglobina reductasa) bronquial, traqueal) Adquirida (nitratos, nitritos) Obstrucción extrínseca de las vías respiratorias (quiste broncógeno, O2 inadecuado en el ambiente o aporte de O2 inferior al esperado (raro) duplicación quística, compresión vascular) Desconexión del O2 a la cánula nasal o a la carpa Pulmones Conexión de aire en lugar de O2 a un respirador Síndrome de dificultad respiratoria DATO FALSO/ARTEFACTO Taquipnea transitoria Artefacto de oxímetro (mal contacto entre el sensor y la piel, búsqueda Aspiración meconial de pulso inadecuada) Neumonía (sepsis) Artefacto de gasometría arterial (contaminación con sangre venosa) Neumotórax Hernia diafragmática congénita OTRAS Hipoplasia pulmonar Hipoglucemia Síndrome adrenogenital CORTOCIRCUITO CARDIACO DERECHA-IZQUIERDA Policitemia Conexiones anómalas (flujo sanguíneo pulmonar normal o aumentado) Pérdida de sangre Transposición de los grandes vasos Retorno venoso pulmonar anómalo total Tronco arterioso Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico © Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito. Ventrículo único o atresia tricuspídea con comunicación interventricular grande, pero sin estenosis pulmonar De Smith F: Cianosis. En Kliegman RM: Practical strategies in pediatric diagnosis and therapy, Philadelphia, 1996, Saunders. Los episodios de cianosis también pueden ser la primera manifestación de masa intraabdominal, pero también puede aparecer en niños con enteritis, hipoglucemia, bacteriemia, meningitis, shock o hipertensión pulmonar. La enterocolitis necrotizante (ECN), perforación intestinal aislada, íleo asociado acrocianosis periférica es frecuente en los neonatos y se atribuye a conges- a sepsis, dificultad respiratoria, ascitis o hipopotasemia. Las pruebas de ima- tión venosa periférica asociada con una inmadurez del control del tono gen están indicadas cuando se sospecha una obstrucción; en la obstrucción vascular periférico. No suele ser motivo de preocupación, a menos que se intestinal proximal, la exploración física suele ser normal, mientras que en sospeche una hipoperfusión. la obstrucción distal es probable que haya distensión. Los vómitos pueden ser también síntomas inespecíficos de una enfermedad como la septicemia TRASTORNOS GASTROINTESTINALES con distensión abdominal asociada e íleo. Son una manifestación frecuente Los vómitos durante el primer día de vida pueden sugerir una obstrucción de alimentación excesiva, de una técnica de alimentación deficiente o de del aparato digestivo alto, una enfermedad metabólica o un aumento de la reflujo normal y en raras ocasiones se deben a estenosis pilórica, alergia a la presión intracraneal. Se deben distinguir del reflujo benigno. La distensión leche, úlcera duodenal, úlceras de estrés, errores congénitos del metabolis- abdominal con vómitos suele ser un signo de obstrucción intestinal o de una mo (hiperamoniemia, acidosis metabólica) o insuficiencia suprarrenal. booksmedicos.org ◢◤◢◤◢◤ ◢◤◢◤ ◢◤◢◤◢◤◢◤ exclusivamente.◢◤◢◤◢◤◢◤ ◢◤sin◢◤◢◤ ©2020. Elsevier Inc. Todos◢◤ ◢◤ ◢◤◢◤◢reservados. ◢◤◢◤ ◢◤ Descargado para Dairo José Reyes Sanjúan ([email protected]) en University of the North de ClinicalKey.es por Elsevier en julio 06, 2020. Para uso personal No se permiten otros usos Medicucheando autorización. Copyright los derechos 912 Parte XI ◆ El feto y el recién nacido | Tabla 119.3  Dolor en el recién nacido: consideraciones generales El dolor en los recién nacidos suele pasar desapercibido, no se trata lo suficiente o ambas cosas Si una técnica es dolorosa en los adultos, debe considerarse dolorosa en los recién nacidos Las instituciones sanitarias deben desarrollar y poner en práctica protocolos de atención para valorar, prevenir y tratar el dolor en los neonatos Deben usarse fármacos con propiedades farmacocinéticas y farmacodinámicas conocidas y con eficacia demostrada en recién nacidos. Los fármacos que producen compromiso de la función cardiorrespiratoria solo deben administrarlos las personas con experiencia en el control de las vías respiratorias neonatales y en lugares con capacidad para realizar un seguimiento continuo Deben elaborarse programas educativos para mejorar la capacidad de los profesionales sanitarios en la valoración y el tratamiento del estrés y el dolor en los neonatos Es necesario seguir investigando para desarrollar y validar las herramientas de valoración del dolor neonatal que son útiles en los hospitales; para determinar las intervenciones conductuales y farmacológicas óptimas y para estudiar los efectos del dolor y de su tratamiento a largo plazo Datos de la American Academy of Pediatrics Committee on Fetus and Newborn, Committee on Drugs, Section on Anesthesiology, Section on Surgery; Canadian Paediatric Society, Fetus and Newborn Committee: Prevention and management of pain and stress in the neonate, Pediatrics 105:454-461, 2000; y de Anand KJS; International Evidence-Based Group for Neonatal Pain: Consensus statement for the prevention and management of pain in the newborn, Arch Pediatr Adolesc Fig. 119.1 Algoritmo terapéutico propuesto para la posología de la Med 155:173-180, 2001. hidrocortisona en neonatos. (De Watterberg KL: Hydrocortisone dosing for hypotension in newborn infants: less is more, J Pediatr 174:23-26, 2016, p 26.e1.) no se demuestre lo contrario. También se debe pensar en septicemia o en infecciones intrauterinas o perinatales como sífilis, citomegalovirus y toxo- plasmosis, así como en hemocromatosis neonatal, sobre todo en lactantes con Los vómitos que contienen sangre oscura suelen ser una manifestación de aumento de la concentración de bilirrubina directa. La evaluación inmediata enfermedad grave, aunque también hay que tener en cuenta la posibilidad consiste en determinar la bilirrubina total y directa, con confirmación pos- benigna de que sea sangre materna deglutida asociada con el proceso de terior, pues una elevación anormal es una indicación para la determinación parto. Las pruebas para detectar una hemoglobina fetal frente a materna de la concentración de albúmina, del grupo sanguíneo del neonato y del pueden ayudar a diferenciar entre estas posibilidades. Los vómitos biliosos estado de Coombs, así como la realización de un hemograma completo y son muy sospechosos de obstrucción por debajo de la ampolla de Vater y del recuento de reticulocitos. En caso de hemólisis con prueba de Coombs obligan a realizar radiografías con contraste urgentes. positiva, se debería plantear seriamente la administración de inmunoglobu- La diarrea puede deberse a una alimentación excesiva (sobre todo con lina intravenosa (IGIV) si no hay una respuesta a la fototerapia intensiva. fórmulas de alta densidad calórica), gastroenteritis aguda, síndromes de La ictericia después de las primeras 24 horas puede ser fisiológica o deberse diarrea congénita, o malabsorción, pero también puede ser un síntoma ines- a una amplia gama de anomalías, como septicemia, anemia hemolítica, pecífico de infección. Debería diferenciarse de las heces normales blandas, galactosemia, hepatitis, atresia congénita de los conductos biliares, sín- granulosas y amarillentas que suelen observarse en los lactantes alimentados drome de bilis espesa tras eritroblastosis fetal, sífilis, herpes simple u otras con leche materna. Puede acompañar a enfermedades con compromiso infecciones congénitas, o a otros cuadros (v. cap. 123.3). circulatorio de una parte del aparato digestivo o genital, como la trombosis mesentérica, la ECN, la hernia estrangulada, la invaginación intestinal y la DOLOR torsión ovárica o testicular. El dolor en los recién nacidos puede pasar desapercibido y/o tratarse de forma insuficiente. El cuidado intensivo de los neonatos puede constar HIPOTENSIÓN de varios procedimientos dolorosos, como la obtención de muestras de La hipotensión en los lactantes a término sugiere shock hipovolémico (hemo- sangre (pinchazo en el talón, punción venosa o arterial), la intubación y el rragia, deshidratación), síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (sepsis aspirado endotraqueales, la ventilación mecánica y la colocación de catéteres bacteriana, infección intrauterina, ECN), disfunción cardiaca (lesiones obs- intravasculares o tubos de tórax. En los recién nacidos, el dolor provoca tructivas de las cavidades cardiacas izquierdas: síndrome del corazón izquierdo angustia evidente y respuestas fisiológicas agudas de estrés, que pueden hipoplásico, miocarditis, «aturdimiento» miocárdico inducido por asfixia, llegar a tener implicaciones del desarrollo para el dolor en la vida futura. arteria coronaria anómala), neumotórax, neumopericardio, derrame peri- Además, el estrés de los progenitores puede aumentar cuando saben que los cárdico o trastornos metabólicos (hipoglucemia, insuficiencia suprarrenal). neonatos pueden sufrir dolor. La hipotensión es un problema frecuente en los lactantes prematuros enfer- El dolor y las molestias son problemas potencialmente evitables durante el mos y puede deberse a cualquiera de los problemas señalados en los lactantes tratamiento de los recién nacidos enfermos. Entre las causas más frecuentes a término. Algunos neonatos con una edad gestacional extremadamente de los estímulos dolorosos, se pueden citar el dolor de la circuncisión y el baja no responden a los líquidos ni a los fármacos inotrópicos, pero pueden asociado con la venopunción para las prueba de cribado metabólico. La mejorar con la administración de hidrocortisona intravenosa (fig. 119.1). La mayoría de los neonatos toleran bien las soluciones de sacarosa oral, que hipotensión de inicio súbito en lactantes de peso muy bajo al nacer (PMBN) tienen una eficacia probada para el dolor relacionado con los procedimientos. sugiere neumotórax, hemorragia intraventricular o hematoma subcapsular Para los lactantes de UCIN, los fármacos que más se usan son las dosis conti- hepático. Entre las medidas empleadas para aumentar la presión arterial están nuas o intermitentes de opiáceos (morfina, fentanilo) y las benzodiazepinas la expansión de volumen (solución salina fisiológica o albúmina