Malformaciones del Sistema Nervioso Central PDF

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL DR. PATRICIO MAYORGA V. MD. NEUROCIRUJANO  EPIDEMIOLOGÍA Egresos por malformaciones de SNC : 534 egresos. – Hombres: 276 egresos – Mujeres: 258 egresos – Fallecidos: 52 egresos, (28 Hombres y 24 Mujere...

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL DR. PATRICIO MAYORGA V. MD. NEUROCIRUJANO  EPIDEMIOLOGÍA Egresos por malformaciones de SNC : 534 egresos. – Hombres: 276 egresos – Mujeres: 258 egresos – Fallecidos: 52 egresos, (28 Hombres y 24 Mujeres) – Tasa de Letalidad: 10.3 por 100 egresos Fuente: INEC-  Egresos por Malformaciones SN 534 600 400 276 258 200 0 1 Total Hombres Mujeres Porcentaje de Malformaciones SN 48% 52% Hombres Mujeres  Egresos por Malformaciones 719 800 600 385 334 400 200 0 1 Total Hombres Mujeres Porcentaje de Malformaciones 46% 54% Hombres Mujeres  Principales Malformaciones del SN 600 534 Total 500 Hidrocefalia 400 Otros 300 239 Espina Bifida 200 116 Microcefalia 86 56 100 22 15 Encefalocele 0 Anencefalia 1  MORFOGÉNESIS Procesos normales Anomalías 1 mes: Neurulización Defectos del tubo neural Cierre neuroporo sup. Anencefalia Cierre neuroporo inf. Espina bífida Vesiculización par Holoprosencefalia  MORFOGÉNESIS Procesos normales Anomalías 2-3m: Proliferación celular Micro- y megalencefalia 3-6m: Migración neuronal Trast. citoarquitectónicos Arquitectura cortical Displasias corticales Comisuras y grandes vías Agenesia cuerpo calloso Brote cerebeloso Hipoplasia cerebelo 6-24m: Organización Trast. dendritogénesis dendrítica NEUROLIZACIÓN Y VESICULIZACIÓN CIERRE DEL TUBO NEURAL ANENCEFALIA  DISRRAFIAS Espina bífida abierta – Mielomeningocele – Meningocele, con o sin lipoma – Encefalocele y meningocele craneal Espina bífida oculta – Diastematomielia, diplomielia – Filum terminale corto, anclaje medular – Malformación de Chiari tipos I y II Predisposición poligénica multifactorial MIELO- MENINGOCELE MENINGOCELE ESPINA BÍFIDA: MIELOMENINGOCELE MENINGO-ENCEFALOCELE CRANEAL  CLÍNICA Y DIAGNÓSTICO DE ESPINA BÍFIDA Mielomeningocele (1-5 / 1000 embarazos): – Déficits dependientes de topografía lesional Paraparesia, anestesia, incontinencia esfinteriana Hidrocefalia Reflujo vesico-ureteral, infecciones urinarias Trastornos ortopédicos – Diagnóstico prenatal: Ecografía obstétrica Alfa-feto-proteína Meningocele: escasa repercusión neurológica  OTRAS MANIFESTACIONES DEL COMPLEJO ESPINA BÍFIDA SENO DÉRMICO ANOMALÍA DE CHIARI TIPO I TRATAMIENTO DE ESPINA BÍFIDA Suplemento de ácido fólico preconcepcional y gestacional precoz (preventivo) Cierre neuroquirúrgico precoz de Disrrafia – Desanclaje medular en algunos casos Derivación de la hidrocefalia, si necesario Fisioterapia  MÉDULA ANCLADA CONCEPTO – cono medular anormalmente bajo – filum con espesura mayor de 2mm  MÉDULA ANCLADA CUADRO CLINICO § LESIONES CUTANEAS § ANOMALÍAS ORTOPÉDICAS § SÍNTOMAS UROLÓGICOS § MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS § DOLORES MÉDULA ANCLADA DEFECTOS DE INDUCCCIÓN VENTRAL HOLOPROSENCEFALIA FORMA LOBAR FORMA ALOBAR DISPLASIA CORTICAL FOCAL DISPLASIA PERISILVIANA PAQUIGIRIA-LISENCEFALIA AGENESIA DE CUERPO CALLOSO Y LISENCEFALIA (TAC)  AGENESIA PARCIAL HIPOPLASIA DE CEREBELO DE CUERPO CALLOSO CON QUISTE ARACNOIDEO (RM) (RM)  CLÍNICA DE LAS DISPLASIAS CORTICALES Y HETEROTOPIAS NEURONALES Epilepsia (posibilidad de resección quirúrgica, si refractariedad a los fármacos) Retraso mental Déficits motores En algunos casos, la sintomatología se limita a un trastorno específico de aprendizaje. HIDROCEFALIA Son manifestaciones frecuentes de una gran variedad de enfermedades neurológicas  HIDROCEFALIA Incidencia 1,2 – 15 /10000 nacimiento asociado a Espina Bifida 13 – 29 /10000 nacimiento asociado a malformaciones Sexo – femenino: 46% masculino: 54% HIDROCEFALIA ETIOLOGÍA Estenosis del Acueducto. Malformación de Chiari. Malformación de Dandy –Walker. HIDROCEFALIA DERIVACIÓN VENTRÍCULO PERITONEAL DERIVACIÓN VENTRÍCULO-ATRIAL VENTRICULOSTOMIA ENDOSCOPICA  CRANEOSINOSTOSIS CONCEPTO - CONSISTE EN LA FUSIÓN PRECOZ DE UNA O MAS SUTURAS. - QUE CAUSA CAMBIOS EN LA FORMA Y/O VOLUMEN DEL CRÁNEO CLASIFICACIÓN SIMPLE PRIMARIA COMPLEJA SECUNDARIA  CRANEOSINOSTOSIS ETIOLOGÍA – Malformaciones de la Base del Cráneo: ØEsfenoides ØLámina cribiforme y de crista gallis – Enfermedades Metabólicas. – Trauma Obstétrico. – Herencia Genética.  CRANEOSINOSTOSIS CUADRO CLÍNICO – Deformidad del cráneo. – Anomalías oculares. – Deficiencia mental. – Hipertensión intracraneana. – Convulsiones. – Alteraciones del comportamiento.  CRANEOSINOSTOSIS DIAGNÓSTICO – Examen clínico – Examen complementario Ø Rx craneo Ø RM Ø TAC 3D CLASIFICACIÓN  CRANEOSINOSTOSIS PRIMARIA SIMPLE: – ESCAFOCEFALIA – PLAGIOCEFALIA ANTERIOR – PLAGIOCEFALIA POSTERIOR – TRIGONOCEFALIA  CRANEOSINOSTOSIS – PRIMARIA SIMPLE: (Múltiples) – BRAQUICEFALIA – OXICEFALIA – CRÁNEO EN TREBOL  CRANEOSINOSTOSIS ESCAFOCEFALIA Cierre prematuro de la sutura Sagital. Es la más frecuente entre el 40 a 50% Cabeza alargada en sentido A-P. Abombamiento frontal y occipital. Ocurrencia familiar 2 al 8%.  CRANEOSINOSTOSIS ESCAFOCEFALIA No síntomas neurológicos. No alteraciones orbitarias o de macizo facial. Asociación con otro tipo de craneosinostosis. CRANEOSINOSTOSIS ESCAFOCEFALIA CRANEOSINOSTOSIS  CRANEOSINOSTOSIS PLAGIOCEFALIA Deformación muy compleja. Cierre de sutura Coronal mas cierre de los procesos de la base craneal. – Fronto-esfenoidal – Fronto-etmoidal – Esfeno-cigomático  CRANEOSINOSTOSIS PLAGIOCEFALIA Consiste aplanamiento y retrusión del frontal homolateral. Abombamiento compensatorio del frontal contralateral. Es la segunda en frecuencia alrededor del 20%. CRANEOSINOSTOSIS PLAGIOCEFALIA  CRANEOSINOSTOSIS TRIGONOCEFALIA Afectación de la sutura metópica y fronto-etmoidal. La frente es estrecha y de forma triangular. Existe una cresta ósea desde la Glabela hasta la fontanela anterior. (Cráneo en Quilla)  CRANEOSINOSTOSIS TRIGONOCEFALIA Tiene asociación con malformaciones cerebrales. Su frecuencia se aproxima al 8 %  CRANEOSINOSTOSIS BRAQUIOCEFALIA Fusión de suturas coronales de la fosa anterior. Retrusión frontal de rebordes orbitarios.  CRANEOSINOSTOSIS BRAQUIOCEFALIA Frente casi vertical y ensanchada. El Bregma es el punto más alto de la cabeza. ENFERMEDAD DE CROUZON ENFERMEDAD DE CROUZON SÍNDROME DE APERT SÍNDROME DE PFEIFFER CRÁNEO EN TREBOL Mielomeningocele Mielomeningocele Mielomeningocele Mielomeningocele  Caso Clínico Lactante de 3 meses de edad , acude con sus padres , transferida desde una zona rural ( dispensario ) , le mencionaron que el bebe podría tener un trastorno cerebral (agua en la cabeza ), los progenitores pensaban que su niño era normal , pero se han dado cuenta que llora como un quejido , pasa irritable , presenta episodios de vomito a repetición y le cuesta levantar la cabeza. Al nacer la partera les había mencionado “ como que los huesos de la cabeza estaban separados y las molleras estaban infladas y tensas ”, y la hoja del registro del perímetro cefálico mostraba un crecimiento rápido.