Geschlechtsdetermination HS24 01 PDF

Sexuelle Reproduktion und Geschlechtsdetermination Geschlecht und Biologie 19. September 2024 Tony Weingrill, Institut für Evolutionäre Anthropologie (IEA)  Sexuelle Reproduktion Fra...

Sexuelle Reproduktion und Geschlechtsdetermination Geschlecht und Biologie 19. September 2024 Tony Weingrill, Institut für Evolutionäre Anthropologie (IEA)  Sexuelle Reproduktion Fragen – Wie wird Sex in der Biologie definiert? Der Begriff wird in der Fachliteratur nicht einheitlich definiert – Beispiele: Meiose gefolgt von Verschmelzung der Gameten (Sexuelle Reproduktion); Austausch von genetischem Material (Rekombination) – Sex = Reproduktion? Nicht immer (asexuelle Vermehrung bei Pflanzen, Pilzen und Tieren, Konjugation bei Einzellern) – Wie definieren sich die Geschlechter? Beste Definition: Geschlecht ist durch Grösse der Gameten definiert (weibliche Organismen haben die grösseren Gameten) – Gibt es immer zwei Geschlechter? Zwei Geschlechter, wenn Gameten unterschiedlicher Grösse haben (Anisogamie) Viele Einzeller und Pilze sind Isogam, aber mit zwei verschiedenen “Paarungstypen”. Wimpertierchen (Tetrahymena thermophile) und einige Ständerpilze mit vielen “Paarungstypen” Viele Pflanzen-und Tierarten sind Hermaphroditen, die männliche und weibliche Gameten produzieren Lehtonen & Kokko 2014  Gametenformen Isogamie Anisogamie Oogamie (Sonderfall der Anisogamie)  Sexuelle Reproduktion Häufig gebrauchte Definition der sexuellen Reproduktion (Eukaryonten) 1. Bildung weiblicher und männlicher Gameten (Meiose) 2. Verschmelzen der Gameten zur Zygote (Fertilisation)  Prüfungsrelevant Mitose und Meiose Mitose Meiose – Zellteilung ohne – Rekombination des Erbguts Rekombination – Reduktion von diploiden zu – 2 diploide Zellen haploiden Zustand – 4 Gameten (haploide Zellen) Rekombination  Asexuelle Reproduktion Reproduktion ohne Meiose Nur Prokaryoten (Bakterien und Archeen) und sehr wenige Eukaryoten komplett ohne sexuelle Reproduktion, aber Austausch von genetischem Material findet statt Prokaryoten: Reproduktion durch Zellteilung (keine Mitose, da Bakterien keine Zellkerne haben)  Asexuelle Reproduktion Mitose – Einzellige Eukaryonten – Ausläufer und Brutknospen bei Pflanzen Parthenogenese – Weibliche Oozyte entwickelt sich ohne männliche Gameten Viele Pflanzenarten, Invertebraten (z. Bsp. Wasserflöhe, Blattläuse, einige Ameisenarten, Bienen und Wespen), selten in Vertebraten (einige Reptilien, Amphibien und Fische)  Konjugation ohne Reproduktion Konjugation bei Pantoffeltierchen (einzellige Eukaryonten)  Austausch von Erbgut ohne Reproduktion Mikronukleus Makronukleus Aus Ridley 2005  Meiose ist entkoppelt von Fortpflanzung (Vermehrung durch Mitose)  Geschlechtsdetermination Bei Menschen (und anderen Säugetieren) Ebenen der Geschlechtlichkeit Genetisches Geschlecht – Chromosomen (XX weiblich, XY männlich) Gonadales und endokrines Geschlecht – Keimdrüsen: Hoden oder Eierstöcke Inneres Körpergeschlecht (Gonoduktales Geschlecht) – Nebenhoden, Samenleiter, Samenbläschen – Eileiter, Gebärmutter, Vagina Äusseres Körpergeschlecht (Genitales Geschlecht) – Skrotum, Penis – Grosse- und kleine Schamlippen, Klitoris Psychisches Geschlecht – Geschlechtsidentität – Geschlechterrollenverhalten – Sexuelle Orientierung  Genetisches Geschlecht Bestimmung des Geschlechts durch Genregulation – Monogene Geschlechtsbestimmung, ein Kontrollgen Geschlechtsbestimmende Allele (m locus), Chromosomensätze lassen sich zytologisch nicht unterscheiden – m/m (homozygot, rezessive Allele) →Weibchen – M/m (heterozygot, dominantes Allel) → Männchen Stechmücke Haplo-Diplo-Mechanismus – unbefruchtete Eier (haploid m) → Männchen – befruchtete Eier (diploid m/m) →Weibchen Biene – Heterochromale Geschlechtsbestimmung Geschlechts-Chromosomensatz, der sich unterscheidet – XX (homogametisch) – XY (heterogametisch)  Genetisches Geschlecht – Vögel, einige Amphibien und Reptilien – Männchen homogametisch, Weibchen heterogametisch (hier wird die Bezeichnung ZZ für Männchen und ZW für Weibchen verwendet) – Bei Säugtieren ist das weibliche Geschlecht XX und das Männchen XY Geschlechtschromosomen (Gonosomen) sind aus dem Autosomenpaar hervorgegangen, das ursprünglich den geschlechtsbestimmenden Locus enthielt Evolutionäre Tendenz zur Reduktion der Gene auf Y- Chromosom  Geschlechtsdetermination durch Umweltfaktoren Geschlechtschromosomen fehlen bei den meisten Fisch-, und Amphibienarten, und bei vielen Reptilienarten – Temperaturabhängige Geschlechtsdetermination Bei den meisten Fisch- und Amphibienarten Reptilien – Viele Schildkröten – Alle Krokodilarten – Einige Echsenarten Geschlecht wird erst nach Befruchtung im frühen Embryonalstadium festgelegt  Genetisches Geschlecht Karyotyp – Karyotyp eines Mannes Karyotyp 46, XY – Beispiel Down- Syndrom Karyotyp 47, XX +21  Rolle der Gonaden Fortpflanzungsorgane Welche Rolle spielen die Gonaden in der Geschlechts- entwicklung? – Versuche an Kaninchen zeigten (Alfred Jost 1947,1953): Männchen, die im Embryonalstadium kastriert wurden, entwickelten sich zu Weibchen Injektionen von Testosteron kurz nach Kastration führt zur Entwicklung von Männchen (ohne Hoden)  Hoden und die Produktion von Testosteron führen zur Entwicklung in die männliche Richtung  Genetisches Geschlecht Welche Gene sind für die Gonadenentwicklung verantwortlich? –Suche nach Gen, das den Testis-determinierenden Faktor (TDF) produziert – Y-Chromosom ist Träger des Gens für TDF (1959 nachgewiesen) Ohne TDF geht die Entwicklung in weibliche Richtung − Basic femaleness oder default option (Standardentwicklungsweg)  Genetisches Geschlecht SRY produziert den Testis- determinierenden Faktor Aber: Viele Gene sind in der Entwicklung der weiblichen und der männlichen Entwicklung beteiligt! Koopman et al. 1991, Grafik aus Drews, 1995  Gonadales Geschlecht Genitalleiste Aus Wilhelm et al 2007  Gonadales Geschlecht Gonadendifferenzierung beim Menschen – 1.-5. Schwangerschaftswoche (SSW): keine Gonadendifferenzierung – 5.-7. SSW: Bipotente Gonadenanlage (Genitalleiste) entwickelt sich zu Testes (SRY) oder zu Ovarien (ohne SRY) männlich weiblich  Inneres Körpergeschlecht Gonoduktendifferenzierung (Differenzierung des Urogenital- Systems) – Ab 7. SSW: Männlicher Keimling: Leydig Zellen der Hoden bilden Androgene → Ausbildung des Wolffschen Gangsystems Sertoli-Zellen der Hoden bilden Anti-Müller-Hormon (AMH) → Rückbildung des Müllerschen Gangsystems Weiblicher Keimling: Differenzierung des Müllerschen Gangsystems zu weiblichen Genitalstrukturen und Regression des Wolffschen Gangsystems Inneres Körpergeschlecht  Äusseres Körpergeschlecht Bis 7. SSW: Bipotente äussere Genitalanlage Aus Beier et al. 2005 Sexualmedizin  Prinzipien der Geschlechtsdetermination Bipotenz der Anlage – Entwicklung in männliche oder weibliche Richtung Maskulinisierung und Defeminisierung Feminisierung und Demaskulinisierung Zeitlich begrenzte sensible Phase – Faktor (Hormon) hat irreversible organisierende Wirkung auf Testestoron Strukturen Interview mit der Gender Studies Expertin und Wissenschaftshistorikern Prof. Londa Schiebinger (Stanford) "...Geschlechtsdetermination – also die Frage, wie sich ein Individuum zu einem männlichen oder weiblichen Individuum entwickelt – wurde lange aus einer männlichen Perspektive erklärt. 1990 identifizierten Genetikerinnen und Genetiker ein Gen auf dem Y-Chromosom, SRY, als den „geschlechtsdeterminierenden Bereich“. Man könnte sagen, dass sich Fragen über die menschliche Geschlechtsdetermination auf die Determination der männlichen Hoden beschränkt haben. Im Gegensatz hierzu wurde die weibliche Entwicklung, in Abwesenheit von SRY, als „Standardentwicklungs- weg“ betrachtet. Ohne SRY verläuft die Entwicklung in die weibliche Richtung. Tatsächlich wurde die Entwicklung der undifferenzierten Gonadenanlagen zu Eierstöcken (oder Ovarien) lange Zeit als ein »passiver« Entwicklungspfad angesehen. Und es wurde angenommen, dass etwas Weibliches einfach ein- und dasselbe bleibt? Ja. Biologinnen und Biologen verwendeten diese Sprache unbewusst. Sie verstanden nicht, dass der Begriff „Standardentwicklungsweg“ (oder „default option“) bereits eine Erklärung für die weibliche Entwicklung anbot, bevor mit der Erforschung der ovariellen Entwicklungskaskade begonnen wurde. Im Falle der Geschlechtsdetermination wurde der „Standardentwicklungsweg“ zum vorherrschenden Modell weiblicher Pfade – das heißt, es wurde davon ausgegangen, dass ein Eierstock aus der Abwesenheit anderer Tätigkeit resultiert. Infolgedessen wurde bis vor kurzem die Ovarialentwicklung von der Wissenschaft vernachlässigt."