Enfermedades Genéticas PDF

**ENFERMEDADES GENÉTICAS** Tarea 1. Trastornos del desarrollo y de origen genético +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Enferme | **Etiolog | **Epidemi | **Gen y | **Caracte | **Fisiopa | | dad** | ía** | ología** | cromosoma | rísticas* | tolog...

**ENFERMEDADES GENÉTICAS** Tarea 1. Trastornos del desarrollo y de origen genético +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Enferme | **Etiolog | **Epidemi | **Gen y | **Caracte | **Fisiopa | | dad** | ía** | ología** | cromosoma | rísticas* | tología** | | | | | s** | * | | +===========+===========+===========+===========+===========+===========+ | | | | | | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Síndrom | madres | el 10 % | NO | hipoplasi | *Relación | | e | que | muestran | MENCIONA | a | con las | | fetal por | durante | rasgos | | de las | [concentr | | hidantoín | el | faciales | | uñas y | aciones | | a** | embarazo | caracterí | | los dedos | en el | | | ingieren | sticos | | y | feto de | | | fármacos | | | distintos | la enzima | | | anticonvu | | | defectos | microsómi | | | lsivos, | | | cardíacos | ca | | | como la | | | congénito | desintoxi | | | hidantoín | | | s. | cante | | | a. | | | | hidrolasa | | | | | | | de | | | | | | | epóxido]{ | | | | | | |.underlin | | | | | | | e}, | | | | | | | lo que | | | | | | | sugiere | | | | | | | que la | | | | | | | acumulaci | | | | | | | ón | | | | | | | de los | | | | | | | intermedi | | | | | | | arios | | | | | | | reactivos | | | | | | | del | | | | | | | metabolis | | | | | | | mo | | | | | | | de la | | | | | | | hidantoín | | | | | | | a | | | | | | | pueden | | | | | | | ser | | | | | | | [teratóge | | | | | | | nos]{.und | | | | | | | erline}.* | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Síndrom | consumo | La | NO | 1. 2. 3 | *Los | | e | materno | incidenci | MENCIONA |. | niños que | | alcohólic | de | a | | | muestran | | o | bebidas | es de 0,2 | | microcefa | el | | fetal** | alcohólic | a **2,0 | | lia, | espectro | | | as | de cada | | pliegues | completo | |  | embarazo. | vivos en | | fisuras | suelen | | | | EE.UU. | | palpebral | nacer de | | | | | | es | madres | | | | **20 a | | cortas, | que son | | | | 150 casos | | hipoplasi | alcohólic | | | | por cada | | a | as | | | | 1000 en | | maxilar, | crónicas. | | | | las | | labio | El | | | | poblacion | | superior | consumo | | | | es.** | | delgado, | intenso | | | | | | micrognat | de | | | | | | ia | alcohol | | | | | | y surco | durante | | | | | | nasolabia | [el | | | | | | l | primer | | | | | | con | trimestre | | | | | | desarroll | ]{.underl | | | | | | o | ine} | | | | | | deficient | del | | | | | | e. | embarazo | | | | | | | es | | | | | | | particula | | | | | | | rmente | | | | | | | peligroso | | | | | | |.* | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Complej | Incluye | **1-5%** | NO | El | *NO | | o | la | de todos | MENCIONA | retraso | MENCIONA* | | TORCH** | sífilis, | los | | del | | | | el virus | nacidos | | crecimien | | | Toxoplasm | de la | vivos en | | to | | | a | varicela | EE.UU. | | y las | | | | zóster | Son las | | anomalías | | | Otros | (varicela | causas | | cerebrale | | | | ), | principal | | s, | | | Rubeola | la quinta | es | | oftálmica | | | | enfermeda | de | | s, | | | Citomegal | d | morbilida | | hepáticas | | | ovirus | (parvovir | d | | , | | | | us | neonatal | | hematopoy | | | Herpes | B19) y el | y | | éticas | | | | VIH. | mortalida | | y | | | | | d. | | cardíacas | | | | | | |. | | | | | | | | | | | | | | \- | | | | | | | [Lesiones | | | | | | | en el | | | | | | | SNC:]{.un | | | | | | | derline} | | | | | | | microcefa | | | | | | | lia, | | | | | | | hidrocefa | | | | | | | lia | | | | | | | y | | | | | | | anomalías | | | | | | | de la | | | | | | | configura | | | | | | | ción | | | | | | | de los | | | | | | | giros y | | | | | | | los | | | | | | | surcos | | | | | | | (microgir | | | | | | | ia). | | | | | | | | | | | | | | \- | | | | | | | [Defectos | | | | | | | oftálmico | | | | | | | s:]{.unde | | | | | | | rline} | | | | | | | cataratas | | | | | | | y | | | | | | | microftal | | | | | | | mia, | | | | | | | glaucoma | | | | | | | y | | | | | | | malformac | | | | | | | iones | | | | | | | de la | | | | | | | retina | | | | | | | (coloboma | | | | | | | ), | | | | | | | coriorret | | | | | | | initis | | | | | | | bilateral | | | | | | | , | | | | | | | la | | | | | | | queratoco | | | | | | | njuntivit | | | | | | | is. | | | | | | | | | | | | | | \- | | | | | | | [Anomalía | | | | | | | s | | | | | | | cardiacas | | | | | | | :]{.under | | | | | | | line} | | | | | | | persisten | | | | | | | cia | | | | | | | del | | | | | | | conducto | | | | | | | arterioso | | | | | | | y | | | | | | | defectos | | | | | | | del | | | | | | | tabique, | | | | | | | se | | | | | | | identific | | | | | | | an | | | | | | | estenosis | | | | | | | de la | | | | | | | arteria | | | | | | | pulmonar | | | | | | | y | | | | | | | anomalías | | | | | | | cardíacas | | | | | | | complejas | | | | | | |. | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Sífilis | [Treponem | **1 de | NO | -[Rinitis | *[Las | | congénita | a | cada | MENCIONA | :]{.under | espiroque | | ** | pallidum] | 2000** | | line} | tas | | | {.underli | nacidos | | rinorrea | crecen]{. | |  | feto a | Treponema | | conspicua | en todos | | | través de | pallidum | | , | los | | | la madre | puede | | (como | tejidos | | | que | invadir | | signo | del feto, | | | adquiere | al feto | | temprano) | las | | | la | en | |. | manifesta | | | infección | cualquier | | | ciones | | | durante | momento | | -[Piel:]{ | clínicas | | | el | del | |.underlin | varían.* | | | embarazo. | embarazo. | | e} | | | | | Los | | existenci | | | | | signos se | | a | | | | | observan | | de | | | | | después | | exantema | | | | | de la | | maculopap | | | | | semana 16 | | ular | | | | | del | | (fase | | | | | embarazo. | | temprana) | | | | | | | , | | | | | | | afecta | | | | | | | palmas y | | | | | | | plantas | | | | | | | de los | | | | | | | pies. Se | | | | | | | presentan | | | | | | | fisuras | | | | | | | en torno | | | | | | | a la | | | | | | | boca, el | | | | | | | ano y la | | | | | | | vulva, | | | | | | | (chancros | | | | | | | sifilític | | | | | | | os) | | | | | | | alrededor | | | | | | | del ano y | | | | | | | los | | | | | | | genitales | | | | | | | femeninos | | | | | | | | | | | | | | -[Víscera | | | | | | | s:]{.unde | | | | | | | rline} | | | | | | | neumoniti | | | | | | | s, | | | | | | | los | | | | | | | pulmones | | | | | | | desarroll | | | | | | | an | | | | | | | crepitaci | | | | | | | ón | | | | | | | discreta | | | | | | | y palidez | | | | | | | (neumonía | | | | | | | alba). La | | | | | | | hepatoesp | | | | | | | lenomegal | | | | | | | ia, | | | | | | | la anemia | | | | | | | y la | | | | | | | linfadeno | | | | | | | patía | | | | | | | también | | | | | | | pueden | | | | | | | observars | | | | | | | e | | | | | | | en la | | | | | | | sífilis | | | | | | | congénita | | | | | | | temprana. | | | | | | | | | | | | | | -[Dientes | | | | | | | :]{.under | | | | | | | line} | | | | | | | los | | | | | | | incisivos | | | | | | | permanent | | | | | | | es | | | | | | | pueden | | | | | | | tener | | | | | | | muescas | | | | | | | (dientes | | | | | | | de | | | | | | | Hutchinso | | | | | | | n) | | | | | | | y los | | | | | | | molares | | | | | | | malformac | | | | | | | iones | | | | | | | (molares | | | | | | | en mora). | | | | | | | | | | | | | | -[Huesos: | | | | | | | ]{.underl | | | | | | | ine} | | | | | | | inflamaci | | | | | | | ón | | | | | | | periódica | | | | | | | con | | | | | | | formación | | | | | | | de hueso | | | | | | | nuevo | | | | | | | (periosti | | | | | | | tis), | | | | | | | en | | | | | | | especial | | | | | | | en la | | | | | | | cara | | | | | | | anterior | | | | | | | de la | | | | | | | tibia. | | | | | | | Esto | | | | | | | genera | | | | | | | una | | | | | | | deformaci | | | | | | | ón | | | | | | | distintiv | | | | | | | a | | | | | | | de tipo | | | | | | | convexo | | | | | | | (tibias | | | | | | | en | | | | | | | sable). | | | | | | | | | | | | | | -[Ojo:]{. | | | | | | | underline | | | | | | | } | | | | | | | vasculari | | | | | | | zación | | | | | | | progresiv | | | | | | | a | | | | | | | de la | | | | | | | córnea | | | | | | | (queratit | | | | | | | is | | | | | | | interstic | | | | | | | ial) | | | | | | | se | | | | | | | presenta | | | | | | | desde los | | | | | | | 4 años de | | | | | | | edad | | | | | | | hasta los | | | | | | | 20 años. | | | | | | | | | | | | | | -[Sistema | | | | | | | nervioso: | | | | | | | ]{.underl | | | | | | | ine} | | | | | | | durante | | | | | | | el | | | | | | | periodo | | | | | | | neonatal. | | | | | | | La | | | | | | | meningiti | | | | | | | s | | | | | | | predomina | | | | | | | en la | | | | | | | sífilis | | | | | | | congénita | | | | | | | temprana | | | | | | | y causa | | | | | | | convulsio | | | | | | | nes, | | | | | | | hidrocefa | | | | | | | lia | | | | | | | leve y | | | | | | | retraso | | | | | | | mental. | | | | | | | La | | | | | | | sífilis | | | | | | | meningova | | | | | | | scular, | | | | | | | sordera, | | | | | | | retraso | | | | | | | mental, | | | | | | | paresia. | | | | | | | La tríada | | | | | | | de | | | | | | | Hutchinso | | | | | | | n | | | | | | | es una | | | | | | | combinaci | | | | | | | ón | | | | | | | de | | | | | | | sordera, | | | | | | | queratiti | | | | | | | s | | | | | | | interstic | | | | | | | ial | | | | | | | y | | | | | | | deformaci | | | | | | | ón | | | | | | | de los | | | | | | | dientes | | | | | | | incisivos | | | | | | |. | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Sindrom | | | | | | | es | | | | | | | cromosomi | | | | | | | cos** | | | | | | | | | | | | | | Incluyen | | | | | | | las | | | | | | | transloca | | | | | | | ciones, | | | | | | | las | | | | | | | delecione | | | | | | | s | | | | | | | y la | | | | | | | rotura | | | | | | | cromosómi | | | | | | | ca. | | | | | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Trisomí | los niños | **A mitad | **Cromoso | -[Estado | - - - | | a | de madres | de los 30 | ma | mental:]{ | | | 21 | de mayor | años de | 21q.** |.underlin | | | (síndrome | edad | edad es | | e} | | | de | tienen un | de 1 en | ***Gen | retraso | | | Down)** | riesgo | 300-900 | DSCR*** | mental | | | | | neonatos* | (región | | | | *causa | mucho más | * | crítica | -[Caracte | | | más | alto de | vivos. | del | rísticas | | | habitual | presentar | | síndrome | craneofac | | | de | síndrome | **A los | de Down). | iales:]{. | | | retraso | de Down | 45 años, | | underline | | | mental* | | la | | } | | | | | incidenci | | la cara y | | | | | a | | el | | | | | es de 1 | | occipucio | | | | | en 25.** | | tienden a | | | | | | | ser | | | | | **El 80 | | aplanados | | | | | %** de | | , | | | | | los niños | | con | | | | | con | | puente | | | | | síndrome | | nasal | | | | | de Down | | bajo, | | | | | nacen de | | disminuci | | | | | **madres | | ón | | | | | menores | | de la | | | | | de 35 | | distancia | | | | | años.** | | interpupi | | | | | | | lar | | | | | | | y fisuras | | | | | | | palpebral | | | | | | | es | | | | | | | oblicuas. | | | | | | | Los | | | | | | | pliegues | | | | | | | epicántic | | | | | | | os | | | | | | | confieren | | | | | | | a los | | | | | | | ojos un | | | | | | | aspecto | | | | | | | asiático, | | | | | | | lo que | | | | | | | explica | | | | | | | el | | | | | | | término | | | | | | | obsoleto | | | | | | | mongolism | | | | | | | o. | | | | | | | Existen | | | | | | | manchas | | | | | | | de | | | | | | | Brushfiel | | | | | | | d | | | | | | | diseminad | | | | | | | as | | | | | | | en el | | | | | | | iris. Los | | | | | | | pabellone | | | | | | | s | | | | | | | auricular | | | | | | | es | | | | | | | son | | | | | | | grandes y | | | | | | | malformad | | | | | | | os. | | | | | | | La lengua | | | | | | | prominent | | | | | | | e, | | | | | | | que de | | | | | | | manera | | | | | | | caracterí | | | | | | | stica | | | | | | | carece de | | | | | | | fisura | | | | | | | central, | | | | | | | protruye | | | | | | | a través | | | | | | | de la | | | | | | | boca | | | | | | | abierta. | | | | | | | | | | | | | | -[Corazón | | | | | | | :]{.under | | | | | | | line} | | | | | | | anomalías | | | | | | | en canal | | | | | | | auriculov | | | | | | | entricula | | | | | | | r, | | | | | | | defectos | | | | | | | de los | | | | | | | tabiques | | | | | | | ventricul | | | | | | | ar | | | | | | | y | | | | | | | auricular | | | | | | | , | | | | | | | tetralogí | | | | | | | a | | | | | | | de Fallot | | | | | | | y | | | | | | | persisten | | | | | | | cia | | | | | | | del | | | | | | | conducto | | | | | | | arterioso | | | | | | | | | | | | | | -[Esquele | | | | | | | to:]{.und | | | | | | | erline} | | | | | | | pequeños, | | | | | | | al contar | | | | | | | con | | | | | | | costillas | | | | | | | y huesos | | | | | | | de pelvis | | | | | | | y | | | | | | | extremida | | | | | | | des | | | | | | | de menor | | | | | | | tamaño. | | | | | | | Las manos | | | | | | | son | | | | | | | anchas y | | | | | | | cortas, y | | | | | | | muestran | | | | | | | un | | | | | | | «pliegue | | | | | | | simiesco» | | | | | | | | | | | | | | -[Tubo | | | | | | | digestivo | | | | | | | :]{.under | | | | | | | line} | | | | | | | estenosis | | | | | | | o atresia | | | | | | | duodenale | | | | | | | s, | | | | | | | ano | | | | | | | imperfora | | | | | | | do | | | | | | | y | | | | | | | enfermeda | | | | | | | d | | | | | | | de | | | | | | | Hirschspr | | | | | | | ung | | | | | | | | | | | | | | -[Aparato | | | | | | | reproduct | | | | | | | or:]{.und | | | | | | | erline} | | | | | | | los | | | | | | | hombres | | | | | | | son | | | | | | | estériles | | | | | | | debido a | | | | | | | la | | | | | | | detención | | | | | | | de la | | | | | | | espermato | | | | | | | genia, | | | | | | | las | | | | | | | mujeres | | | | | | | si pueden | | | | | | | tener | | | | | | | hijos, | | | | | | | 40% | | | | | | | tendrán | | | | | | | trisomía | | | | | | | 21. | | | | | | | | | | | | | | -[Sistema | | | | | | | inmunitar | | | | | | | io:]{.und | | | | | | | erline} | | | | | | | infeccion | | | | | | | es | | | | | | | respirato | | | | | | | rias | | | | | | | | | | | | | | -[Trastor | | | | | | | nos | | | | | | | hematológ | | | | | | | icos:]{.u | | | | | | | nderline} | | | | | | | leucemia | | | | | | | | | | | | | | -[Trastor | | | | | | | nos | | | | | | | neurológi | | | | | | | cos:]{.un | | | | | | | derline} | | | | | | | lesiones | | | | | | | de | | | | | | | Alzheimer | | | | | | | , | | | | | | | degenerac | | | | | | | ión | | | | | | | granulova | | | | | | | cuolar, | | | | | | | ovillos | | | | | | | neurofibr | | | | | | | ilares, | | | | | | | placas | | | | | | | seniles y | | | | | | | pérdida | | | | | | | de | | | | | | | neuronas | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Trisomí | mujeres | **1 de | **Cromoso | retraso | *Puede | | a | mayores | cada | ma | mental, | presentar | | 18 | de 35 | 3000-8000 | 18** | malformac | se | | (síndrome | años de | ** | | iones | como un | | de | edad. | neonatos | | cardiacas | mosaico | | Edwards)* | | vivos y | | , | con una | | * | | es el | | manos en | expresión | | | | segundo | | forma de | fenotípic | |  | | trisomía | | superposi | moderada. | | | | autosómic | | ción | * | | | | a | | de los | | | | | más | | dedos, | | | | | habitual. | | pies en | | | | | | | mecedora, | | | | | | | retraso | | | | | | | del | | | | | | | crecimien | | | | | | | to | | | | | | | intrauter | | | | | | | ino | | | | | | | (RCIU), | | | | | | | micrognat | | | | | | | ia, | | | | | | | occipucio | | | | | | | prominent | | | | | | | e, | | | | | | | microftal | | | | | | | mia, | | | | | | | orejas de | | | | | | | implantac | | | | | | | ión | | | | | | | baja, | | | | | | | anomalías | | | | | | | renales. | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Trisomi | mujeres | **1 de | **Cromoso | retraso | *NO | | a | mayores | cada 20 | ma | mental y | MENCIONA* | | 13 | | 000 -** | 13** | del | | | (sindrome | | | | crecimien | | | de | | **25 | | to, | | | Patau)** | | 000** | | labio y | | | | | nacimient | | paladar | | | | | os. | | hendidos, | | | | | | | malformac | | | | | | | iones | | | | | | | en el | | | | | | | sistema | | | | | | | nervioso | | | | | | | y | | | | | | | corazón. | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Los | | | | | | | síndromes | | | | | | | por | | | | | | | deleción | | | | | | | cromosómi | | | | | | | ca | | | | | | | casi | | | | | | | siempre | | | | | | | implican | | | | | | | la | | | | | | | deleción | | | | | | | de partes | | | | | | | de uno o | | | | | | | más | | | | | | | cromosoma | | | | | | | s** | | | | | | | | | | | | | | No suele | | | | | | | ser | | | | | | | compatibl | | | | | | | e | | | | | | | con la | | | | | | | vida | | | | | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Síndrom | NO | La | Pérdida | discapaci | *El | | e | MENCIONA | mayoría | de un gen | dad | tamaño de | | 5p- | | de los | específic | intelectu | las | | (maullido | | casos son | o, | al | delecione | | de | | esporádic | ***CTNND2 | y el | s | | gato)** | | os; | *,** | retraso | de 5p | | | | las | en el | en el | varía | | **Síndrom | | transloca | brazo | desarroll | entre los | | e | | ciones | corto del | o, | individuo | | de | | recíproca | **cromoso | microcefa | s | | Cri-du-ch | | s | ma | lia, | afectados | | at** | | se | 5p.** | bajo peso | ; | | | | presentan | | al nacer | las | |  | | de los | | en la | más | | | | padres.** | | lactancia | grandes | | | | | | , | suelen | | | | | | ojos | causar | | | | | | separados | discapaci | | | | | | (hipertel | dad | | | | | | orismo), | intelectu | | | | | | orejas de | al | | | | | | implantac | más grave | | | | | | ión | y retraso | | | | | | baja, una | en el | | | | | | mandíbula | desarroll | | | | | | pequeña y | o.* | | | | | | cara | | | | | | | redonda. | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Síndrom | NO | NO | Delecione | NO | NO | | e | MENCIONA | MENCIONA | s | MENCIONA | MENCIONA | | de | | | pequeñas | | | | microdele | | | (\< 5 Mb) | | | | ción** | | | en un | | | | | | | segmento | | | | | | | cromosómi | | | | | | | co | | | | | | | que | | | | | | | abarca | | | | | | | varios | | | | | | | genes | | | | | | | contiguos | | | | | | | de | | | | | | | enfermeda | | | | | | | des | | | | | | | que | | | | | | | contribuy | | | | | | | en | | | | | | | de manera | | | | | | | independi | | | | | | | ente | | | | | | | al | | | | | | | fenotipo. | | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | | | | | | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Síndrom | NO | **1 de | Tienen un | \- | *Los | | e | MENCIONA | cada 1000 | cromosoma | [Después | cromosoma | | de | | varones** | **X | de la | s | | Klinefelt | | recién | adicional | pubertad] | X | | er | | nacidos | (47,XXY), | {.underli | adicional | | (47,XXY)* | | | el | ne}, | es | | * | | | cromosoma | los | derivan | | | | | Y** | testículo | de una no | |  | | | fenotipo | anomalías | meiótica | | | | | masculino | intrínsec | durante | | Trisomía | | |. | as | la | | de los | | | | no | gametogén | | cromosoma | | | | responden | esis. | | s | | | | a la | En la | | sexuales. | | | | estimulac | mitad de | | | | | | ión | los casos | | Causa | | | | de las | la no | | prominent | | | | gonadotro | disyunció | | e | | | | pinas | n | | de | | | | y | durante | | hipogonad | | | | muestran | la | | ismo | | | | alteracio | meiosis I | | y | | | | nes | paterna | | esterilid | | | | regresiva | da origen | | ad | | | | s | a | | en el | | | | secuencia | espermato | | hombre. | | | | les. | zoides | | | | | | | con | | | | | | -Los | cromosoma | | | | | | túbulos | s | | | | | | seminífer | tanto X | | | | | | os | como Y. | | | | | | desarroll | La | | | | | | an | fecundaci | | | | | | atrofia, | ón | | | | | | hialiniza | de un | | | | | | ción | ovocito | | | | | | y | normal | | | | | | fibrosis | por estos | | | | | | peritubul | espermato | | | | | | ar. | zoides | | | | | | Suele | da origen | | | | | | haber | al | | | | | | ausencia | cariotipo | | | | | | de | 47,XXY.* | | | | | | células | | | | | | | germinale | La | | | | | | s | aneuploid | | | | | | y de | ía | | | | | | Sertoli y | del | | | | | | con el | cromosoma | | | | | | tiempo | Y es una | | | | | | los | consecuen | | | | | | túbulos | cia | | | | | | se | de la no | | | | | | convierte | disyunció | | | | | | n | n | | | | | | en | meiótica | | | | | | cordones | en el | | | | | | densos de | padre. | | | | | | colágeno. | | | | | | | Las | | | | | | | células | | | | | | | de Leydig | | | | | | | suelen | | | | | | | encontrar | | | | | | | se | | | | | | | aumentada | | | | | | | s. | | | | | | | | | | | | | | -Altos y | | | | | | | delgados, | | | | | | | con | | | | | | | piernas | | | | | | | largas en | | | | | | | proporció | | | | | | | n | | | | | | | (hábito | | | | | | | eunucoide | | | | | | | ) | | | | | | | | | | | | | | -Las | | | | | | | caracterí | | | | | | | sticas | | | | | | | femeninas | | | | | | | incluyen | | | | | | | tono de | | | | | | | voz alto, | | | | | | | ginecomas | | | | | | | tia | | | | | | | y patrón | | | | | | | femenino | | | | | | | de | | | | | | | distribuc | | | | | | | ión | | | | | | | del vello | | | | | | | púbico | | | | | | | (triangul | | | | | | | ar). | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Síndrom | Los | **1 de | Monosomía | -Talla | *El | | e | homólogos | cada 5 | completa | baja | cromosoma | | de | de los | 000 | o parcial | \>1,52cm | X único | | Turner** | genes Y | niñas** | de | | del | | | en la | nacidas | **cromoso | -Cuello | síndrome | | | región | vivas | ma | alado y | de Turner | | | pseudoaut | | X** en | corto | es de | | | osómica | | una | | origen | | | del | | persona | -Nevos | materno, | | | cromosoma | | con | pigmentad | lo que | | | X escapan | | fenotipo | os | sugiere | | | a la | | femenino. | multiples | que el | | | inactivac | | | | error de | | | ión | | **carioti | -Línea de | la | | | y son | | po | implantac | meiosis | | | important | | 45,X/ | ión | tiende a | | | es | | 46,XX.** | posterior | ocurrir | | | para la | | | del | en el | | | supervive | | **GEN: | cabello | padre.* | | | ncia | | SHOX** | baja | | | | de los | | | | | | | embriones | | | -Desviaci | | | | femeninos | | | ón | | | |. | | | del | | | | | | | antebrazo | | | | | | | (cúbito | | | | | | | valgo) | | | | | | | | | | | | | | -Pecho | | | | | | | amplio | | | | | | | con | | | | | | | hipertelo | | | | | | | rismo | | | | | | | mamario | | | | | | | | | | | | | | -Convexid | | | | | | | ad | | | | | | | excesiva | | | | | | | de las | | | | | | | uñas | | | | | | | | | | | | | | -Mandíbul | | | | | | | a | | | | | | | pequeña | | | | | | | | | | | | | | -Pabellon | | | | | | | es | | | | | | | auricular | | | | | | | es | | | | | | | prominent | | | | | | | es | | | | | | | y | | | | | | | pliegues | | | | | | | epicántic | | | | | | | os | | | | | | | | | | | | | | -Coartaci | | | | | | | ón | | | | | | | de la | | | | | | | aorta | | | | | | | (15%) | | | | | | | | | | | | | | -Desarrol | | | | | | | lo | | | | | | | mamario | | | | | | | deficient | | | | | | | e | | | | | | | | | | | | | | -Aumento | | | | | | | del varo | | | | | | | en el | | | | | | | brazo | | | | | | | | | | | | | | -Ovarios | | | | | | | rudimenta | | | | | | | rios/ | | | | | | | estrías | | | | | | | gonadales | | | | | | | | | | | | | | -Amenorre | | | | | | | a | | | | | | | primaria | | | | | | | | | | | | | | -Esterili | | | | | | | dad | | | | | | | | | | | | | | -Riñón en | | | | | | | herradura | | | | | | | | | | | | | | -Defectos | | | | | | | de | | | | | | | audición | | | | | | | y visión | | | | | | | | | | | | | | -Retraso | | | | | | | mental | | | | | | | (20%) | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Síndrom | Se | 1 de cada | **Cromoso | desarroll | *NO | | e | transmite | 3600 | ma | o | MENCIONA* | | del | como un | hombres y | X, gen | intelectu | | | cromosoma | rasgo | en 1 de | FMR1, | al | | | X | dominante | cada | FMRP, | lento y | | | frágil** | ligado al | 4000-6000 | Xq23.1** | anomalías | | | | cromosoma | mujeres. | | físicas, | | |  | ia | | | elongada | | | | variable | | | y las | | | Pérdida | y es la | | | orejas | | | | causa más | | | prominent | | | de la | frecuente | | | es. | | | función | de | | | | | | proteica | retraso | | | | | | | mental | | | | | | | hereditar | | | | | | | io. | | | | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Enferme | Se debe a | causa | **autosóm | Corea, | *la | | dad | una | genética | ico | anomalias | huntingti | | de | expansion | más | dominante | de | na | | Huntingto | de una | frecuente | , | coordinac | mutante | | n** | repeticio | de corea | *gen | ión | genera | | | n | (es un | HTT/IT15* | muscular | una | | | CAG | movimient |. | y | pérdida | | | dentro de | o | El gen | psicomoto | neuronal | | | la | involunta | HTT se | ra, | selectiva | | | secuencia | rio | localiza | y las | * | | | de | abrupto, | en el | funciones | | | | codificac | irregular | brazo | cognitiva | | | | ion | , | corto del | s. | | | | del gen | de | cromosoma | | | | | *HTT/IT15 | duración | 4 | | | | | * | breve y | (4q16.3)* | | | | | | que | * | | | | | | cambia de | | | | | | | una zona | | | | | | | corporal | | | | | | | a otra). | | | | | | | | | | | | | | En el 97 | | | | | | | % de | | | | | | | estas, la | | | | | | | mutación | | | | | | | de la EH | | | | | | | **se | | | | | | | hereda de | | | | | | | un padre | | | | | | | afectado. | | | | | | | ** | | | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Distrof | **Se debe | **1 de | autosómic | debilidad | *Se debe | | ia | a la | cada 7 | a | general,e | a la | | miotónica | expansion | 000-8 | dominante | n | expansión | | ** | de la | 000** | , | los | de la | | | repeticio | personas | | músculos | repetició | |  | la region | | cromosoma | los pies, | región 3' | | | 3' no | | 19*** | el cuello | no | | variante | transducc | | | o la | traducida | | más | ión | | **gen DM | cara, y | del gen | | frecuente | del gen | | 2: *ZNF9, | progresa | MD en el | | de | MD en | | cromosoma | lentament | cromosoma | | distrofia | cromosoma | | 3*** | e | 19q.* | | muscular | 19 q** | | | para | | | autosómic | | | | afectar a | | | a | | | | otros | | | | | | | grupos | | | | | | | musculare | | | | | | | s, | | | | | | | incluyend | | | | | | | o | | | | | | | al | | | | | | | corazón. | | | | | | | | | | | | | | **DM1 | | | | | | | (Enfermed | | | | | | | ad | | | | | | | de | | | | | | | Steinert) | | | | | | | empieza | | | | | | | en la | | | | | | | niñez,** | | | | | | | además de | | | | | | | una forma | | | | | | | que | | | | | | | inicia en | | | | | | | el | | | | | | | adulto. | | | | | | | | | | | | | | **DM2** | | | | | | | **(Miopat | | | | | | | ía | | | | | | | miotónica | | | | | | | proximal) | | | | | | | es la más | | | | | | | rara y | | | | | | | leve.** | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Ataxia | Enfermeda | afecta a | autosómic | Afecta | *asociada | | de | d | **1 en | a | SNC, | con la | | Friedreic | degenerat | 50000 | recesiva, | cardiopat | expansión | | h** | iva | personas. | ***gen | ía, | de una | | | autosómic | ** | FNX*** | diabetes | repetició | | | a | | | tipo 2. | n | | | recesiva | La | | | GAA.* | | | asociada | prevalenc | | | | | | a la | ia | | | | | | expansión | estimada | | | | | | de una | de | | | | | | repetició | **portado | | | | | | n | res | | | | | | GAA. | es de 1 | | | | | | | en 110.** | | | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **TRASTOR | | | | | | | NOS | | | | | | | AUTOSOMIC | | | | | | | OS | | | | | | | DOMINANTE | | | | | | | S** | | | | | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Síndrom | NO | **Quince | **gen | Luxación | *Deficien | | e | MENCIONA | de un 30% | fibrilina | del | cias | | de | | son | 1 | cristalin | de la | | Marfan** | | mutacione | (*FBN1)* | o, | cantidad | | | | s | cromosoma | miopia | y la | |  | y | ión | | png) | | 20.000** | | desprendi | de las | | | | nacidos | | miento | microfibr | | | | vivos. | | retiniano | illas, | | | | | |. | que hacen | | | | **1 de | | Suelen | a las | | | | cada 3 | | ser altas | fibras | | | | 000-5 | | (no | elásticas | | | | 000** | | siempre), | incapaces | | | | personas | | la | de | | | | tienen | | longitud | resistir | | | | síndrome | | a su | la | | | | de | | segmento | tensión | | | | Marfan. | | inferior | normal.* | | | | | | es mayor | | | | | | | que la | *La | | | | | | del | fibrilina | | | | | | segmento | tam- bién | | | | | | superior, | se une al | | | | | | escasez | factor de | | | | | | de grasa | crecimien | | | | | | subcutáne | to | | | | | | a, | transform | | | | | | extremida | ador | | | | | | des | β | | | | | | y dedos | (TGF-β)* | | | | | | largos y | | | | | | | delgados | | | | | | | (aracnoda | | | | | | | ctilia/de | | | | | | | dos | | | | | | | de | | | | | | | araña). | | | | | | | También | | | | | | | hay | | | | | | | dolicocef | | | | | | | alia, | | | | | | | concavida | | | | | | | d | | | | | | | esternal, | | | | | | | tórax en | | | | | | | quilla. | | | | | | | Tendones | | | | | | | ligamento | | | | | | | s | | | | | | | y | | | | | | | cápsulas | | | | | | | articular | | | | | | | es | | | | | | | son | | | | | | | débiles. | | | | | | | Dilatació | | | | | | | n | | | | | | | variable | | | | | | | de la | | | | | | | aorta y | | | | | | | necrosis | | | | | | | quística | | | | | | | medial de | | | | | | | la aorta. | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Síndrom | NO | Prevalenc | autosómic | Hiperelas | *El | | e | MENCIONA | ia | o | ticidad | procoláge | | de | | mundial | dominante | y | no | | Ehlers-Da | | de todos | s | fragilida | no puede | | nlos** | | los tipos | o | d | ser | | | | es de 1 | recesivos | notorias | procesado | | | | en 5000. | (autosómi | de la | de forma | | | | | co | piel, a | correcta | | | | SED **1 y | o ligado | hipermovi | sin la | | | | 2: 1 de | al | lidad | enzima | | | | cada 20 | cromosoma | y, | codificad | | | | 000- 50 | X) el | diátesis | a | | | | 000** | ***gen | hemorrági | por este | | | | personas. | ADAMTS2,* | ca. | gen. En | | | | | cromosoma | | consecuen | | | | SED | 5q.** | El SED | cia, | | | | **3:** | | tipo 1 | las | | | | afecta a | SED 1 y | habitualm | fibrillas | | | | **1 de | 2: gen | ente | de | | | | cada 10 | *COL5A1 | se | colágeno | | | | 000-15 | en | presenta | no están | | | | 000** | 9q34.2/ | | bien | | | | personas | COL5A2 en | con | ensamblad | | | | | 2q14/COL1 | afección | as; | | | | SED | A1 | grave de | parecen | | | | vascular | en | la piel, | un listón | | | | **4: 1 de | 17q21.33* | pero en | y están | | | | cada | | la | desorgani | | | | 100000-25 | SED | enfermeda | zadas. | | | | 0000** | 3:*TNXB* | d | También | | | | personas. | localizad | de tipo | están | | | | **(más | as | 2, la | afectados | | | | peligroso | en 6p21.3 | | los | | | | )** | | piel sólo | enlaces | | | | | SED | está | cruzados | | | | | vascular | moderada | o las | | | | | 4: | o | interacci | | | | | *COL3A1* | levemente | ones | | | | | en 2q31 | afectada. | químicas | | | | | | | entre las | | | | | SED 6: | La | fibrillas | | | | | gen | movilidad | de | | | | | *PLOD1* | articular | colágeno. | | | | | en | excesiva | Cualquier | | | | | 1p36.22 | y el | a | | | | | | dolor | que sea | | | | | | | el | | | | | | musculoes | defecto | | | | | | quelético | bioquímic | | | | | | crónico | o | | | | | | son las | subyacent | | | | | | caracterí | e, | | | | | | sticas | el | | | | | | más | resultado | | | | | | prominent | es el | | | | | | es | colágeno | | | | | | del SED | deficient | | | | | | tipo 3; | e | | | | | | las | o | | | | | | manifesta | defectuos | | | | | | ciones | o.* | | | | | | dérmicas | | | | | | | son menos | | | | | | | severas. | | | | | | | | | | | | | | Los | | | | | | | pacientes | | | | | | | con SED | | | | | | | vascular | | | | | | | tipo 4 | | | | | | | tienen | | | | | | | caracterí | | | | | | | sticas | | | | | | | faciales | | | | | | | distintiv | | | | | | | as | | | | | | | (mentón | | | | | | | pequeño, | | | | | | | nariz y | | | | | | | labios | | | | | | | delgados, | | | | | | | mejillas | | | | | | | hundidas) | | | | | | | , | | | | | | | constituc | | | | | | | ión | | | | | | | corporal | | | | | | | delgada y | | | | | | | piel | | | | | | | translúci | | | | | | | da, | | | | | | | a través | | | | | | | de la | | | | | | | cual | | | | | | | pueden | | | | | | | verse las | | | | | | | venas de | | | | | | | manera | | | | | | | prominent | | | | | | | e. | | | | | | | | | | | | | | El SED | | | | | | | tipo 6 es | | | | | | | raro y | | | | | | | causa | | | | | | | xifoescol | | | | | | | iosis | | | | | | | severa, | | | | | | | ceguera | | | | | | | por | | | | | | | hemorragi | | | | | | | a | | | | | | | retiniana | | | | | | | o rotura | | | | | | | del globo | | | | | | | ocular y | | | | | | | muerte | | | | | | | por | | | | | | | rotura | | | | | | | aórtica. | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Osteogé | NO | **1 en 20 | ***COL1A1 | [tipo | *Los | | nesis | MENCIONA | 000** | y el | I:]{.unde | defectos | | imperfect | | nacidos | COL1A2*** | rline} | genéticos | | a** | | vivos en | | aparienci | en los | | | | EE.UU. | | a | ocho | |  | | | | momento | heterogén | | | | | | del | eos, | | | | | | nacimient | pero | | | | | | o, | todos | | | | | | pero se | afectan a | | | | | | presentan | la | | | | | | muchas | síntesis | | | | | | fracturas | del | | | | | | óseas | colágeno | | | | | | durante | tipo I, a | | | | | | la | su | | | | | | lactancia | estructur | | | | | | y en el | a | | | | | | momento | helicoida | | | | | | en que el | l | | | | | | niño | o, rara | | | | | | comienza | vez, a | | | | | | a | otras | | | | | | caminar, | proteínas | | | | | | escleróti | estructur | | | | | | cas | ales | | | | | | azules y | del | | | | | | pérdida | hueso.* | | | | | | auditiva. | | | | | | | | | | | | | | [tipo | | | | | | | II:]{.und | | | | | | | erline} | | | | | | | suele ser | | | | | | | mortal in | | | | | | | utero, | | | | | | | facies | | | | | | | caracterí | | | | | | | stica | | | | | | | y | | | | | | | anomalías | | | | | | | esqueléti | | | | | | | cas. | | | | | | | | | | | | | | [tipo | | | | | | | III:]{.un | | | | | | | derline} | | | | | | | deformida | | | | | | | des | | | | | | | progresiv | | | | | | | as, | | | | | | | talla | | | | | | | baja y | | | | | | | las | | | | | | | deformida | | | | | | | des | | | | | | | del | | | | | | | neonato, | | | | | | | que | | | | | | | derivan | | | | | | | de las | | | | | | | fracturas | | | | | | | sufridas | | | | | | | intraúter | | | | | | | o. | | | | | | | | | | | | | | [tipo | | | | | | | IV:]{.und | | | | | | | erline} | | | | | | | es | | | | | | | similar a | | | | | | | la tipo | | | | | | | I, pero | | | | | | | las | | | | | | | escleróti | | | | | | | cas | | | | | | | son | | | | | | | normales | | | | | | | y el | | | | | | | fenotipo | | | | | | | es más | | | | | | | variable. | | +-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+-----------+ | **Neurofi | NO | **1 de | ***gen | 1. 2. 3 | *La | | bromatosi | MENCIONA | cada | NF1,* |. 4. 5. | neurofibr | | s | | 4000** | cromosoma | 6. | onmina, | | tipo 1 | | personas | 17q11.2** | | pertenece | | (enfermed | | | | | a una | | ad** | | | | | familia | | | | | | | de | | **de Von | | | | | proteinas | | Recklingh | |