EDEF - Étude, Évaluation, Prévention et Traitement des Troubles Logopédiques - PDF

EDEF Étude, évaluation, prévention et traitement des troubles logopédiques Base de neurologie et génétique (vidéo sur Myhers) Plan du cours : 1. Le handicap 2. La déficience intellectuelle 3. Génétique et neurologie : travail en autonomie 4. La trisomie 21 5. Les épilep...

EDEF Étude, évaluation, prévention et traitement des troubles logopédiques Base de neurologie et génétique (vidéo sur Myhers) Plan du cours : 1. Le handicap 2. La déficience intellectuelle 3. Génétique et neurologie : travail en autonomie 4. La trisomie 21 5. Les épilepsies 6. Les troubles du spectre de l’autisme Le Handicap Qu’est-ce que le handicap ? OMS : est handicapée, toute personne dont l’intégrité physique ou mentale est passagèrement ou définitivement diminuée, soit congénitalement*, soit sous l’effet de l'âge ou d’un accident, en sorte que son autonomie, son aptitude à fréquenter l’école ou à occuper un emploi s’en trouvent compromises. Congénitalement* : Être né avec la déficience, lié à une particularité génétique. è On ne parlera pas de trouble si celui-ci n’affecte pas son autonomie. Si celui-ci interfère de manière négative avec sa vie (Ex : si un enfant doit lire) Exemple : Camille s’est cassé le bras à la suite d’un accident en skateboard. Elle doit garder un plâtre durant 3 mois. En classe, elle ne parvient pas à prendre note. Est-ce que on peut dire qu’elle est en situation de handicap ? Pourquoi ? → Son intégrité physique est passagèrement diminuée, suite à un accident, et son autonomie ainsi que son aptitude) fréquenter l’école est compromises Trilogie de WOOD : → Les aspects Maladie et Accident concernent le domaine médical. Tandis que les aspects déficience, incapacité et désavantage correspondront au domaine de la rééducation ou des aides à mettre en place. Exemple : « Suite à une infection au poliovirus lorsqu’elle était âgée de 3 ans, Maria présente une atrophie au niveau des jambes nécessitant l’utilisation d’aides techniques dans les déplacements. Elle ne peut pas marcher de façon autonome. Cela pose notamment problème dans le contexte où elle ne peut pas se rendre à la cantine, située au sous-sol (escalier). » ⁃ Maladie : Poliomyélite. ⁃ Déficience : Atrophie des jambes. ⁃ Incapacité : Marcher, prendre des escaliers. ⁃ Handicap : Ne peut pas se rendre à la cantine Les types de handicap : Handicap mental Moteur, visuel Auditif, psychique (schizophrénie,...) Trisomie Trouble du spectre de l’autisme Maladie dégénérative (Alzheimer,...) Polyhandicap : Une cause identique entraine plusieurs handicaps dont un qui est intellectuel. Pluri-handicap : Plusieurs handicap cumulés dont la cause n’est pas la même. La déficience intellectuelle Fact : Tous les termes comme la déficience mentale, le retard mental, l’arriération, la débilité mentale, l’oligophrénie, le handicap mental,… sont des termes qui sont, ou qui ont été, employés pour décrire la déficience intellectuelle. C’est quoi la déficience intellectuelle ? C’est un trouble neurodéveloppemental : trouble, affection, qui débute au cours de la période de développement (< 18 ans). → La déficience intellectuelle est un état, ce n’est pas une maladie. DSM-V : « Le handicap intellectuel est caracté risé par un déLicit général des capacités mentales, comme le raisonnement, la ré solution de problè mes, la planiaication, la pensé e abstraite, le jugement, les apprentissages scolaires et l’apprentissage à partir de l’expé rience. Ces dé aicits entrainent une altération du fonctionnement adaptatif, de sorte que la personne ne parvient pas à ré pondre aux normes en matiè re d’indé pendance personnelle et de responsabilité sociale, dans un ou plusieurs aspects de la vie quotidienne, notamment la communication, la participation à la socié té , le fonctionnement scolaire ou professionnel, et l’indé pendance personnelle à la maison ou en collectivité. » DSM-V critères diagnostic : Déficit des fonctions intellectuelles : Déficit des capacités mentales, de raisonnement, de résolution de problèmes, de planification, le jugement, l’apprentissage scolaire et l’apprentissage par l’expérience (cf. : évaluation clinique et tests standardisés) Déficit des fonctions adaptatives : la capacité de relever les défis relatifs à l’autonomie et la responsabilité sociale. Plusieurs champs d’activité peuvent être touchés tels que la communication, la participation sociale, l’indépendance, et dans des environnements variés tels que la maison, l’école, le travail, la collectivité Apparition durant la période du développement (avant 18 ans) Courbe de Gausse : Diagnostic du retard mental Fact : Environ 68% de la population = la moyenne et RM = environ 2% de la population  Pour parler de déficience intellectuelle, Il faut se trouver en dessous de 70 dans la courbe de Gausse. Ce n’est pas parce que on se trouve en dessous de 70 qu’on a forcément un retard mental. La déficience intellectuelle interfère avec les capacités : Capacités conceptuelles : langage, écriture, lecture, concept d’argent, … et l’autonomie. Capacités sociales : relations interpersonnelles, assumer des responsabilités, estime de soi mal ajustée, naïveté, suivi des consignes, obéissance à la loi, … (maladresse dans les é changes, incompré hension, etc.) Capacités pratiques : Activités de la vie quotidienne = manger, se déplacer, se laver, s’habiller, préparer un repas, entretenir le foyer, prendre les transports, gérer les médications, gérer le budget, etc. et capacités occupationnelles, sécurité,… L'AAIDD (American Association on Intellectual and Developmental Disabilities ) exige que, pour poser un diagnostic, au moins deux capacités soient altérées en plus d'un QI bas. 4 niveaux de sévérité sont définis (En fonction de la capacité adaptative et non QI.) Léger : Difficultés scolaires, mais intégration sociale autonome possible à l’âge adulte. Moyen : Capacités de communication satisfaisantes, indépendance partielle à l’âge adulte (nécessité de soutien) Grave : Nécessité d’un soutien prolongé Profond : Peu/pas de capacités de communication, difficultés à se déplacer et à prendre soin de soi. Institutionnalisation. Déficience intellectuelle / retard global de développement : La notion de retard global de développement est parfois utilisée, principalement chez de jeunes enfants lorsqu’un retard est noté dans le dvlpt d’un ou plusieurs domaines du fonctionnement intellectuel, mais qu’une évaluation intellectuelle et/ou cognitive n’est pas possible ou fiable. Le terme "retard global de développement" est utilisé pour les jeunes enfants qui montrent un retard dans un ou plusieurs aspects de leur développement intellectuel, mais dont l'évaluation précise n'est pas encore possible ou fiable. Pour ne pas leur donner l’étiquette de « déficience intellectuelle » on les caractérise de « retard global de développement ». Souvent il s’agit d’enfants trop jeune pour être évalué, on travaille avec l’enfant et on voit, si dans le temps il n’y a pas d’amélioration, s’il ne faut pas (re)faire de test pour vérifier s’il y a potentiellement une déficience intellectuelle. IMC : Infirmité motrice cérébrale Où placer la déficience intellectuelle ? Nous avons vu que la notion de déficience intellectuelle renvoyait à une note de QI, mais surtout au fonctionnement de l’individu dans son environnement social. Le handicap intellectuel, la déficience mentale, la déficience intellectuelle renvoie donc à la conséquence sociale (désavantage) d’une affection ! → La déficience intellectuelle se trouve dans la catégorie « Désavantage » Caractéristique du trouble de déficience intellectuelle : → Ce n’est pas une check-list. L’objectif n’est pas de tout présenter mais il s’agit simplement des symptômes les plus fréquents. Mais ce n’est pas une généralité, il ne faut pas cocher tous les symptômes pour être diagnostiqué de « déficience intellectuelle ». Hétérochronie du développement (Assez fréquent) Hétérochronie : la vitesse et la durée de développement sont altérées o Rythme intra-individuel variable o Retard variable Stéréotypies des comportements et stéréotypies langagières Répéter le même mouvement, la même phrase, etc. alors que le contexte change (Ex : toujours « bonjour monsieur » même si je croise une dame, pousser la porte, contorsion des doigts, etc.). Coordination parole – action déficitaire : Entrainant des difficultés dans l’application des consignes, ne parvient pas à verbaliser l’action effectuée. Il n’établira pas de lien entre l’action et la parole. Exemple : On dit à un enfant « tu veux le bibi » sauf que si l’enfant n’arrive pas à faire le lien entre ce que la personne dit et ce qu’il fait Exemple : Ce n’est pas parce que maman dit balle à chaque fois que bébé touche la balle que bébé va comprendre le mot balle. Lenteur dans le développement cognitif Manque de stabilité dans le développement : Acquis des actions, des paroles… , puis l’enfant les oublies et ces mêmes développements ne seront alors plus acquis.  Régression C’est lorsque l’enfant rechute dans son développement, l’enfant retombe à un stade inférieur dans son développement. Incuriosité relative Donne l’impression de ne pas être curieux, ne pas envie de s’instruire. Ils sont centrés sur d’autre besoin que ces besoins cognitifs. Manque d’initiative L’enfant ne va pas forcément prendre d’initiative, il faut aller chercher, tirer la personne. Pas d’association entre le vécu et la compréhension de l’événement L’enfant ne va pas faire le lien entre ce qu’elle vit et la situation dans laquelle elle est. Ne va pas faire le lien que c’est cette situation qui lui fait ressentir ce qu’il ressent actuellement. Pensée rigide Difficulté de modifier les croyances. Atteinte neurocognitive Discrimination des stimuli : Difficulté à différencier des perceptions similaires, souvent confondues. Exemple : Un enfant peut confondre les lettres "b" et "d" ou les sons "pa" et "ba" parce qu’ils se ressemblent visuellement ou auditivement, ce qui rend difficile leur différenciation. Évocation et mémorisation : Difficultés à associer (ex. : geste et parole), ce qui limite la mémorisation et l'utilisation des compétences acquises face à de nouvelles situations. Imaginaire : Imagination limitée, souvent copiée (ex. : dessins de camarades ou affiches). Prédominance des fonctions primitives Sensorialité, affectivité, etc. : viennent interférer avec la pensée abstraite : Fonction symbolique mise à mal o Faiblesse du langage o Difficultés de lecture o Difficultés dans la compréhension des signes, des symboles, des schémas, etc. (Ex : Une maman voit que dans les pubs ils mettent un liquide dans le Pampers Ducoup à chaque fois qu’elle met un Pampers elle met du liquide dedans, donc problème pour enfant). Expérience sociale perturbée Prise de perspective difficile : difficulté à se décentrer de son propre point de vue ou de sa propre perception. Difficultés d’idéation et d’expression : Qui entraine des difficultés dans l’expression de sa pensée, et donc des difficultés à communiquer sa pensée à autrui et se faire comprendre. Convenance sociale : Les règles sociales sont souvent mal respectées, avec un langage centré sur les besoins primaires, des gestes maladroits ou des comportements inappropriés (ex. : embrasser un inconnu, Serrage de mains violent, brusque et large), ce qui peut éloigner les autres. Cause de la déficience intellectuelle : Rappel : la déficience mentale est un état hétérogène et dont les causes sont multiples. Cela signifie que deux personnes présentant une DI n’auront pas le même profil, les mêmes forces et faiblesses. Les causes prénatales Syndromes génétiques (Trisomie 21, syndrome de l’X fragile, etc.) Maladies métaboliques héréditaires (phénylcétonurie, etc.) Accidents immuns chez le fœtus (ex. : incompatibilité sanguine, syndrome du bébé secoué, …) Maladies de la mère (ex. : toxoplasmose : peut entrainer une malformation du fœtus durant la grossesse.) Influences environnementales (alcoolisme fœtal, agents tératogènes = substances chimiques / biologiques, induisant des malformations fœtales (ex.: certains médicaments, etc.) Les causes périnatales Anoxie cérébrale Infection néonatale Prématurité Les causes post-natales Lésions acquises durant le développement (ex. : traumatisme crânien) Méningite Convulsions et épilepsies Maltraitance physique (ex. : syndrome de « l’enfant secoué », sé vices, abus sexuels … pour lesquels la dé aicience intellectuelle peut survenir comme une ré ponse adaptative.)  o Plus l’événement est précoce, plus l’impact sur la vie de l’enfant risque d’être grand. Il y a une plasticité cérébrale chez l’enfant plus importante, néanmoins lorsque la fonction n’est pas développée, une atteinte des réseaux concernés pourrait entrainer l’absence de développement de la fonction ultérieurement. L’atteinte de certaines régions ne saura pas être compensée si le développement n’avait pas débuté. Carences alimentaires ou psychoaffectives graves Évolution de la déficience intellectuelle : Stabilité relative Influence de l’environnement, des conditions médicales ou génétiques sous- jacentes, des symptômes associés Aggravation possible dans certaines pathologies génétiques (ex. : syndrome de Rett, syndrome de Sanfilippo) -> La déficience ne va faire que de s’accroitre Traumatisme crânien : possibilités de récupération variables → Le degré de sévérité peut évoluer, notamment en fonction de l’environnement, des conditions médicales ou génétiques sous-jacentes ou des symptômes associés. Intérêt de l’accompagnement : Sur le versant cognitif : Progrès et apprentissages possibles À son rythme, à sa mesure Sur le versant adaptatif : Interventions précoces et continues Soutenir le développement de l’autonomie-> Amélioration de la vie quotidienne → Les études de ces dernières années montrent que l’enfant peut progresser et apprendre, mais, à son rythme et à sa mesure, dans divers domaines. → Les études montrent également qu’une prise en charge précoce favorise l’autonomie et/ou les facultés adaptatives à l’âge adulte. Intérêt des interventions précoces et continues pour améliorer le fonctionnement adaptatif au cours de l’enfance et à l’âge adulte. Exemple : ⁃ Maladie/ Accident: Une chute survenue durant le développement ⁃ Déficience: Traumatisme crânien (Lésion)  ⁃ Incapacité : Coordination parole – action déficitaire -> Incapacité d’associer les actions avec les objets, … ⁃ Désavantages : Impossible de participer à la vie social et impossible d’être en propre autonomie. La trisomie 21 La trisomie 21 est une anomalie génétique, chromosomique provoquée par la présence d’un troisième exemplaire (complet ou partiel) du chromosome 21. Polyploïde : Lorsqu’un enfant né donc avec un chromosome en plus Cette triplication du chromosome 21 entraîne le syndrome connu cumulant diverses anomalies mentales, physiques et fonctionnelles. Ce syndrome est le plus souvent « accidentel », il y a un lien fréquent avec un âge maternel élevé, ainsi que l’âge paternel élevé peut aussi être facteur dans la trisomie 21. Le plus souvent la trisomie survient sans aucun antécédent familial. La prévalence de la trisomie est en diminution, du moins dans les pays industrialisés, en raison du dépistage, et donc du diagnostic précoce. Désormais grâce à se diagnostique, les femmes ont la possibilité d’interruption volontaire de grossesse. Diagnostique précoce grâce aux évolutions scientifiques. Sex ratio : 1,36 (3 garçons pour 1 fille), 3 garçons pour 2 filles pour d’autres étude. Plus fréquent chez les garçons que chez les filles, Les filles, XX, ont un deuxième X (XX) alors si un est atteint l’autre peut contre balancer alors que les garçon on deux chromosome XY, si le chromosome X est atteint il n’en n’ont que un. Trois formes de trisomie 21 : 95% des cas « Erreur » produite avant la fertilisation, dès la formation du spermatozoïde ou de l’ovule. Toutes les cellules ont un chromosome surnuméraire. Anomalie qui a lieu directement sur le spermatozoïde ou sur l’ovule. (Chaque cellule contient l’ensemble de notre code génétique). 2% des cas Forme mosaïque. « Erreur » survient après une première division des cellules. Le chromosome surnuméraire n’est donc pas présent dans toutes les cellules 3% des cas Trisomie par translocation : Une portion du chromosome 21, qui s’en va, qui se balade et qui va s’accrocher avec un autre chromosome (souvent sur le 14) et donc les symptômes sont moins prononcés, la trisomie est moins visible.  → Dans les deux derniers cas, « mosaïque » et « translocation », l’erreur a lieu après la fertilisation. Les caractéristiques physiques seront moins marquées et le niveau intellectuel sera supérieur (déficience légère). Symptômes clés de la trisomie 21 : Malgré de larges dissociations inter- individuelles, certains symptômes sont communs : Déficience intellectuelle variable Aspects caractéristiques du visage (mais ressemblance aux parents) Diminution du tonus musculaire : Côté un peu mou de l’ensemble du corps et du visage. Malformations diverses :d’importances variable, surtout au niveau du cœur et de l’appareil digestif. Détérioration progressive des fonctions mentales : Cela est dû à l'absence de ré serve cognitive, qui aide normalement à proté ger contre le dé clin mental. (Reserve cognitive : la capacité du cerveau à résister aux effets du vieillissement ou des maladies neurologiques.) Particularités médicales Sensibilité aux maladies cardiaques (40%) Sténose duodénale congénitale : Rétrécissement de l’intestin juste après l’estomac. Dès la naissance. Empêche le passage correct des aliments. Peut causer vomissement et problème de croissance. Anomalies du système lymphatique : Anomalie dans les vaisseaux qui transporte le liquide lymphe (lymphe = liquide qui aide à défendre contre les maladies). Peut causer maladie plus fréquente et gonflement. Prédisposition plus grande à la leucémie infantile → Trouble articulatoire et respiration, audition Les particularités physiques : le faciès Un visage plat et large Un cou court et excès de peau dans la nuque Oreilles externes petites et arrondies Conduit auditif externe étroit (Plus à risque de développer des problèmes au niveau des oreille) Yeux bridés Un épicanthus (pli de la peau qui se forme au coin interne de l'œil) Tâches de Brushfield dans l’iris (Petite tache dans l’œil, n’est pas présent uniquement dans la trisomie 21, peut être présent dans d’autre cas également.) Petit menton Pont nasal plat Nez court, petit, narines antéversées (lorsque le bout du nez est tourné vers le haut, ce qui rend les narines plus évidentes lorsqu'elles sont vues de face.) Langue saillante (petit bouche), plicaturée (Marquer par toute une série de plis) Hypotonie de la langue et des lèvres Toit de la bouche étroit Particularités dentaires (forme, structure, etc.) Prognathisme (Mâchoire fort en avant) Hypotonie de la sphère oro-faciale : Hypotonie de la sphère orofaciale peut être responsable d’une perte d’audition. Par exemple, l’hypotonie du voile du palais, aura un impact sur le fonctionnement des trompes d’Eustache. → Les éléments de la sphère orofaciale sont des éléments prioritaires à travailler par le logopède ! (Alimentation, myofonctionnel, etc.) ⁃ Exemple : jeu de massage, activité de souffle ou bruitage, grimace, etc. vont favoriser le tonus de la bouche. Permettant ainsi une meilleure croissance de la mâchoire, alimentation et déglutition, respiration et langage plus performant. Particularités physiques : Les membres : Mains Particulier physiques : Courtes et trapues + doigts courts Pli palmaire transverse unique Brachymésophalangie des 5èmes doigts (L’os qui va être plus court, phalange va être raccourcis, ça va entrainer une Clinodactylie du 5ème doigt (Le doigts se tord comme la phalange est plus courte. Pieds Pieds courts Pieds plats valgus Séparation des premiers et deuxièmes orteils Réflexe plantaire qui va arriver plus tardivement. Les particularités physiques : Le corps Hypotonie générale = faible tonus musculaire Hyperlaxité ligamentaire et articulaire Petite taille (154 cm en moyenne pour les hommes, 142 cm pour les femmes) Surpoids / obésité Troubles orthopédiques o Dysplasie des hanches Les particularités physique : Les sens Troubles de l’audition fréquents Otites (infections de l’oreille en raison d’un mauvais fonctionnement de la trompe d’Eustache) Excès de cérumen (obstruction du conduit auditif externe) Troubles de la vision fréquents Strabisme, nystagmus, etc. (cf. : hypotonie musculaire) Cataracte, kératocône (cornée qui va se déformer), glaucome, etc. Particularités neurologiques Périmètre crânien et poids cérébral inférieur Larges fontanelles, fermeture tardive Cervelet (en dessous du cortex) et tronc cérébral (ce qui lie le le cortex au tronc cérébrale) partiellement réduits : troubles du tonus, de la coordination motrice, troubles articulatoires et de la syntaxe Cortex cérébral et lobes frontaux sous-développés : troubles de l’attention, persévération, etc. Retard de myélinisation des fibres nerveuses (lobes frontaux et temporaux principalement) Les parties médiales du lobe temporal et l’hippocampe endommagés : troubles mnésiques ⚠ L’hippocampe est important dans la cognition spatiale, la flexibilité des apprentissages et la consolidation en mémoire. Elle n’est pas nécessaire dans l’apprentissage des catégories et des concepts (mémoire sémantique). L’atteinte hippocampique observée dans la T21 explique de façon importante les limitations observées dans le domaine mnésique et les apprentissages. Dans les accompagnements neuropsychologiques, des stratégies similaires à celles employées dans les amnésies sont utilisées. ⚠ IMPORTANT : jusqu’à 2 ans, le développement cérébral est proche de celui d’un enfant « normal », mais ce développement décline ensuite. Il s’agit d’une période critique pour la mise en place de stimulation et de compensation. Prise en charge précoce indispensable ! → De par son fonctionnement neurologique, l’enfant présentant une T21 ne percevra pas et ne stockera pas « normalement » les informations. D’où l’importance de la stimulation (Exemple : vocabulaire : stimulation + guidance parentale), car l’enfant n’aurait pas les possibilités de les développement seul. Particularité imagées : 1. Épicanthus – replis épicanthiques : Repli semi-lunaire que forme parfois la peau au-devant du grand angle de l’œil 2. Prognathie : Saillie vers l’avant de la partie inférieure de la face (mandibule ou menton) en vue du profil 3. Clinodactylie de l’auriculaire : déviation des doigts ou des orteils vers la face palmaire ou plantaire ou latéralement 4. Valgus : le pied repose sur le bord interne. Face plantaire vers le dehors 5. Macroglossie : augmentation du volume de la langue 6. Pont nasal plat : la partie du nez présente entre les deux yeux est plate, comme pressée 7. Taches Brushfiels : petites taches blanches ou grisâtres sur la périphérie de l’iris (très normal chez les enfants), mais caractéristique dans le syndrome de Down  8. Pli palmaire transverse unique 9. Langue plicaturée : lésion de la muqueuse en surface et Langue protruse : comme si l’organe était poussé vers l’avant 10. Kératocône : maladie génétique entraînant une déformation progressive de la cornée qui perd sa forme sphérique Déficience intellectuelle : La déficience intellectuelle est variable : de léger à sévère Le degré de retard mental (QI) est variable, de même que le niveau de déficience intellectuelle (+ comportements adaptatifs). L’âge mental (QI) d’un adulte trisomique est généralement tout au plus de 7 à 8 ans. Comme dans la population mentale, les compétences intellectuelles (QI) sont réparties selon une courbe de Gauss, mais celle-ci est centrée sur un QI de 40-45 (retard mental modéré). 65 à 79 de QI chez seulement 5,5% 30 à 65 de QI chez 86,5% < 20 de QI (retard mental profond !!) chez 8%  Vitesse de développement normale les premiers mois de vie (cf. slide suivante) Ensuite, ralentissement : intellectuel, langagier, progrès moteurs, etc. Dans des cas rares, maîtrise faible possible de la lecture, l’écriture, le calcul → Le développement et la vitesse d’acquisition sont plutôt normaux au cours des premiers mois de vie de l’enfant trisomique 21. Mais assez rapidement, un ralentissement s’amorce, entravant de façon importante les savoir-faire : intellectuels, langagiers ainsi que les progrès moteurs, qui seront le plus souvent retardés d’un an voire plus. ⚠ Dans certains cas de déficience intellectuelle légère, quelques personnes présentant une trisomie 21 pourront (dans une mesure relative) lire, écrire et calculer. Le développement cognitif Dans les tâches sensori piagétiennes : vitesse de développement décroit les deux premières années de vie, ce ralentissement apparait en lien avec l’importance du retard de myélinisation o Réflexe de succion, répétition d’actions (Exemple : bouge un objet qui fait du bruit, alors recommence), permanence de l’objet, exploration de l’environnement (ex.: verse l’eau du bain dans différents contenants), premières associations (ex.: mot entendu – objet, forme – trous), etc. Discrimination visuelle, auditive et tactile déficitaire Trouble mnésique et attentionnel déjà observé chez le nourrisson o Manque d’association o Épreuves d’habitation : Épreuves d’habitation : l’habituation est plus lente en cas de trisomie 21 : une habituation plus lente signifie que l'individu met plus de temps à perdre de l'intérêt pour un stimulus déjà présenté. Rappel stade sensori-moteur : de 0 à 2 ans. L’enfant va coordonner les informations sensorielles et motrices sur base des réflexes et des comportements aléatoires. L’enfant va explorer son environnement et construire les premières traces mnésiques. Les réflexes ou les comportements aléatoires deviennent progressivement des actions intentionnelles. La mémoire à court terme Empan de 2 à 3 informations < âge chronologique ET âge mental ! Boucle phonologique (récapitulation articulatoire) moindre Visuel > auditif (≠ population « normale ») Effet de similarité phonologique, effet de longueur préservé : Effet de similarité, de longueur … car le développement, le fonctionnement de base, est le même, mais le développement s’interrompt plus tôt. La mémoire de travail Fonctions exécutives altérées (notamment l’inhibition) Aspects langagiers : Représentations auditives acquises plus tardivement Variabilité individuelle importante ! → La taille du vocabulaire est corrélée à l’âge mental et l’âge chronologique. Ainsi, dans le contexte de la T21, l’acquisition des premiers mots débute plus tardivement (3-4 ans VS 1 à 2 ans), et se poursuit plus lentement que dans le dvlpt « normal ». Langage oral : On constate un déficit spécifique de la production langagière dans la T21. Recours au geste similaire aux enfants présentant un développement « normal » (dans un premier temps…) Les comportements non verbaux de requête difficiles : Déjà dans les comportements de communication non-verbale (Ex : requête), des particularités seront présentes. Contacts oculaires, présents dès le 1ier mois, n’apparaitront que vers 7 à 8 semaines dans la T21 (Chez les bébés « normaux », il cherche à capter le ragards des parents dès le premier moi, alors que pour enfant atteint de la trisomie 21 c’est vers 7-8 semaines) Sourire social, habituellement observé vers 2-3 mois, apparaitra quelques mois plus tard dans la T21 L’attention conjointe retardée, voire absente (Exemple montrer du doigt quelque chose, on regarde ou le doigt pointe, pas la personne qui pointe. OU bien « regarde le bic » et il regarde la table) o L’attention conjointe se développe normalement vers 24 semaines. À cet âge, 70% des enfants T21 sont encore au stade des contacts oculaires intenses. OR, parvenir à poser les yeux sur un objet désigné par l’interlocuteur est un élément important dans le développement du  lexique (association entre l’objet et le mot, l’être, l’intention, la situation, etc.). ⚠ L’accompagnement logopédique visera déjà ces premières étapes par de la stimulation et de la guidance parentale : capter le regard de l’enfant, chercher les informations visuelles, sonores tactiles qui aident à être en relation, soutenir l’attention durant l’échange. Les personnes atteinte de trisomie 21 vont suivre les même étape qu’un développement « normal », un développement classique, mais il vont le faire beaucoup plus lentement. A des vitesse variables et parfois avec des étapes intermédiaires. Babillage : 6 mois – 1 an Vocalisation en continu (cf. : difficultés de flexibilité ne permettant pas d’interrompre une action répétitive) Télescopage (ne s’interrompt pas si l’autre, ex. : la mère, intervient) ++ Habituellement, le babillage apparait vers 2 à 4 mois. Il est composé de séquences étalées sur +-3 secondes, respectant le rythme et la structure du langage (Ex : allongement de la syllabe finale dans la séquence qui rappelle le contour intonatoire descendant d’un énoncé déclaratif). Langage oral Voyelles antérieures et centrales (« i, e, a ») avant les voyelles postérieures (« o, ou, on ») Consonnes : sons vélaires (/k/, /g/) avant les consonnes occlusives apico- dentales (/t/, /d/) et les consonnes nasales (/n/) Retard de +- 2 ans dans la production de syllabes de type consonne-voyelle (« ba, da, pa… ») Réduplication syllabique moins stable (« pipi », « dodo », etc.) Les consonnes constrictives (ex. : /f/, /s/, /x/) et les combinaisons de phonèmes ne sont pas toujours acquises o Influence la clarté articulatoire du discours o Les consonnes constrictives : sont en lien avec les particularités physiques, étant donné qu’elles sont produites par la friction de différents organes sont les lèvres, la langue, le voile du palais, etc.). → Le développement du langage suit les étapes classiques, cependant l’articulation des difficiles, également en raison de difficultés physiques. Morphosyntaxe Combinaison de deux mots vers 3-4 ans Acquisition et utilisation des morphèmes grammaticaux < âge mental ! Ordination des mots ok Langage plus court et plus simple Nb : fenêtre développementale jusque 12-14 ans Une fenêtre développementale est une espace dans le développement durant lequel les choses doivent s’acquérir et ne pourront pas l’être au-delà de cette période. Ainsi, dans le développement langage, les aspects morphosyntaxiques ne pourront plus être acquis après 12-14 ans, y compris par la mise en place d’entrainements systématiques. Une intervention est donc nécessaire AVANT cette période. Les aspects du lexique et de la pragmatique ne montrent pas de contrainte temporelle. À l’âge adulte, on note donc une simplicité des énoncés : absence de subordination et de coordination, omission de certains morphèmes grammaticaux (ex.: féminin, pluriel, etc.). Le genre et le nombre n’apparaissent qu’une fois sur deux. Les articles définis et indéfinis sont souvent omis, les flexions verbales inadéquates. Leurs forces : Force de la trisomie 21 : LA PRAGMATIQUE ! : Ils sont par exemple capables d’utiliser le langage pour obtenir un objet hors de portée. Ils ont une préférence ++ pour les tâches « sociales », pas d’intérêt pour les tâches de performances. Les personnes présentant une T21 seront davantage centrées sur les aspects sociaux et pragmatiques du langage. Les personnes présentant une T21 peuvent maitriser le jeu symbolique. Ils s’intéresseront surtout aux activités par la présence de l’autre. Ils ne trouveront aucun intérêt dans les tâches de performances individuelles. Impact sur les prises en charge :) La communication référentielle peut être développée, mais influencée par : o Difficultés à se rendre compte que l’on est dans une situation de communication référentielle o Estimer les besoins de l’interlocuteur o Comprendre que l’on ne comprend pas o Manifester son manque de compréhension o Interpréter les messages Communication référentielle : utilisation du langage pour transmettre une information précise à un interlocuteur. Les difficultés mentionnées dans le domaine de la communication référentielle sont liées : Les tours de paroles (alternance entre le rôle de locuteur et de récepteur)  Histoire personnelle où le T21 n’est souvent pas pris au sérieux dans les échanges Exemple : Difficultés à se rendre compte que l’on est dans une situation de communication référentielle. Estimer les besoins de l’interlocuteur. Comprendre que l’on ne comprend pas. Manifester son manque de compréhension. Interpréter les messages. DIA 66 Les épilepsies Définition : L’épilepsie provient du dysfonctionnement, aigu et éphémère, d’une population de cellules cérébrales organisées en réseau. è L'épilepsie est causée par un problème temporaire et intense dans le fonctionnement d'un groupe de cellules du cerveau qui travaillent ensemble en réseau. → Visible à l’EEG : L'EEG peut montrer des signes d'activité cérébrale anormale qui indiquent une prédisposition aux crises d'épilepsie. Utiliser pour diagnostiquer une maladie épileptique. Maladie épileptique : maladie chronique caractérisé par la prédisposition aux crises d’épilepsies → Parfois exprimé par une crise d’épilepsie : Une crise d’épilepsie peut provoquer une perte de conscience, des mouvements incontrôlés, des sensations étranges, ou des changements dans les pensées et les émotions. Différents type de crises : 5 grandes catégories de cause d’épilepsie : Génétique (40% des cas d’épilepsie) Structurelles : Inflammatoires ou dysimmunes Infectieuses Métaboliques : Métabolisme de la personne qui ne se fait pas directement Qui et quand ? 2 à 3 % de la population générale 13 à 34% des personnes présentant une déficience intellectuelle Début dans l’enfance dans > 50% des cas → Au début les neurones sont au même endroit puis vont devoir migrer. Ducoup les neurones sont plus proches et on plus tendance a ce toucher car ils sont localisés plus proche, les connections sont proches les unes des autres. Enfant est sensible à l’environnement et donc les neurones sont plus excitables, et on plus tendance à bouger. Les neurones chez l’enfant sont en plus grand nombre que chez l’adulte. Épilepsie = troubles cognitifs ? Les épilepsies sont l’une des causes les plus fréquentes de troubles cognitifs dans le développement de l’enfant. Que faire en cas de crise ? Noter l’heure du début de la crise pour déterminer la durée de la crise (Après 5 minutes, appeler les secours. Si première crise, appeler les secours directement) Libérer les voies aériennes supérieurs, JAMAIS mettre d’objet dans la bouche, SURTOUT PAS LES DOIGT ! Mettre la personne en position latéral de sécurité, Protéger la personne contre tout ce qui pourrait le blesser (table, armoire,…) Les épilepsies « génétique présumées » Concernent 30 à 40% des épilepsies chez l’enfant. Et le traitement médicamenteux est généralement efficace. Les épilepsies absences Les épilepsies absences sont des épilepsies généralisées non convulsives caractérisées par l’atténuation ou la suspension de la conscience durant une période de 5 à 30 secondes. Ce syndrome commence vers 6 ans, répond bien à la médication (80 % des cas) et disparaît après la puberté. Les absences peuvent être associées à : Des activités cloniques : myoclonies des paupières ou de la bouche Des activités toniques : révulsion des yeux, extension de la tête Des activités atoniques : chute brève et légère du tonus Des modifications végétatives : rougeur, pâleur, tachycardie, énurésie Il n’y a pas de souvenir de l’épisode. L’enfant reprend son activité comme si de rien n’était. Épilepsie partielle idiopathique Les épilepsies partielles idiopathiques commencent après 18 mois, sans déficits neurologiques ou cognitifs. L'EEG montre une activité normale, mais avec des décharges focales. Les crises, qui sont brèves et rares, surviennent souvent au réveil ou à l'endormissement et représentent au maximum 60 % du sommeil. Syndrome POCS Intense problématique : +++ VOIR PWP Troubles du spectre de l’autisme – TSA Les TSA c’est quoi ? Le TSA se définit par une altération dans le développement des habilités relationnelles et communicatives. Il s’accompagne de particularités dans le développement cognitif. è Le TSA (trouble du spectre autistique) est une difficulté à développer des compétences sociales et de communication, souvent associée à des différences dans le développement intellectuel. è Les comportements et les capacités intellectuelles varient beaucoup en fonction de l'âge, du soutien et des adaptations. Symptômes Enfant assez isolé et attirer par ce qui l’entoure Persévération, comportement stéréotypé, font sans cesses la même chose. Second degré ( A la récré mes petits lapins, l’enfant ne bouge pas parce qu’il n’est pas un lapin Picto: Utilisation de photo, pour qu’il se repère en cas de crise. Exemple, une déviation sur le chemin retour de la maison, lui montrer une photo pour calmer ou éviter une crise. Spectre de l’autisme ? Pourquoi parle-t-on de spectre de l’autisme : Le spectre de l’autisme n’est pas linéaire.