Trisomie 21 et Déficience Intellectuelle

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Questions and Answers

Quels sont les symptômes clés de la trisomie 21 ?

Tonus musculaire accru et intelligence supérieure

Déficience intellectuelle variable et malformations cardiaques (correct)

Syndrome de Down avec une forte sévérité intellectuelle

Caractéristiques faciales non liées aux parents

Quelles sont les conséquences de la diminution du tonus musculaire chez les personnes atteintes de trisomie 21 ?

Amélioration de la coordination

Augmentation de l'énergie physique

Diminution du besoin de sommeil

Côté un peu mou du corps et du visage (correct)

Quel est un des problèmes médicaux fréquemment associés à la trisomie 21 ?

Diabète de type 2

Sensibilité accrue aux maladies cardiaques (correct)

Maladies respiratoires fréquentes

Hypertension artérielle chronique

Quelle condition congénitale est associée à la trisomie 21 et affecte le système digestif ?

Sténose duodénale congénitale Signup and view all the answers

Quel rôle joue la réserve cognitive chez les personnes atteintes de trisomie 21 ?

Elle aide à protéger contre le déclin mental Signup and view all the answers

Quels sont les aspects fondamentaux évalués pour établir un diagnostic de déficience intellectuelle ?

Au moins deux capacités altérées et un QI bas Signup and view all the answers

Quelle est la caractéristique d'une déficience intellectuelle de niveau léger ?

Intégration sociale autonome possible à l'âge adulte Signup and view all the answers

Quels sont les besoins des personnes présentant une déficience intellectuelle moyenne ?

Capacités de communication satisfaisantes avec un soutien partiel Signup and view all the answers

Comment est défini le terme 'retard global de développement' ?

Un retard en développement sans évaluation fiable possible Signup and view all the answers

Quelles capacités pratiques sont souvent mentionnées dans la description des déficiences intellectuelles ?

Gérer les médications et le budget Signup and view all the answers

Quel niveau de sévérité nécessite un soutien prolongé ?

Grave Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui est principalement évalué pour diagnostiquer une déficience intellectuelle ?

Les capacités adaptatives du individu Signup and view all the answers

Quel est l'impact de l'IMC sur les capacités d'une personne ?

Peut entraîner des difficultés motrices importantes Signup and view all the answers

Quelles lettres un enfant peut facilement confondre en raison de leur similarité visuelle ?

b et d Signup and view all the answers

Quelle est une conséquence de la difficulté à associer gestes et paroles chez un enfant ?

Limitation de la mémorisation Signup and view all the answers

Quelle fonction est principalement affectée par une faiblesse du langage chez l'enfant ?

Fonction symbolique Signup and view all the answers

Quelle problématique peut survenir à cause de la prise de perspective difficile chez un enfant ?

Difficulté à se décentrer de son propre point de vue Signup and view all the answers

Quel type de comportement peut être problématique en raison d'une convenance sociale mal respectée ?

Serrer la main vigoureusement Signup and view all the answers

Quel exemple représente une cause prénatale de déficience intellectuelle ?

Incompatibilité sanguine Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui peut nuire à l'expérience sociale d'un enfant ?

Des gestes maladroits Signup and view all the answers

À quoi conduit souvent les difficultés d’idéation et d’expression chez un enfant ?

À des difficultés à communiquer sa pensée Signup and view all the answers

Quelle définition de l'OMS correspond au handicap ?

Une personne dont l'intégrité physique ou mentale est diminuée. Signup and view all the answers

Dans le cas de Camille, pourquoi peut-on dire qu'elle est en situation de handicap ?

Son autonomie et sa capacité à suivre l'école sont compromises. Signup and view all the answers

Quel est un exemple de polyhandicap ?

Un enfant avec une atrophie des jambes et de la trisomie 21. Signup and view all the answers

Quelle affirmation concernant la trilogie de WOOD est correcte ?

Les aspects déficience et incapacité sont liés aux aides à mettre en place. Signup and view all the answers

Quel type de handicap est associé à une déficience intellectuelle ?

Trisomie 21. Signup and view all the answers

Comment peut-on caractériser un pluri-handicap ?

Un ensemble de handicaps sans relation entre eux. Signup and view all the answers

Quel exemple décrit une incapacité dans le contexte de la trilogie de WOOD ?

Un enfant qui ne peut pas lire à cause d'un trouble d'apprentissage. Signup and view all the answers

Quel type de handicap est généralement permanent ?

Handicap mental. Signup and view all the answers

À quel âge les contacts oculaires commencent-ils chez les enfants atteints de trisomie 21 ?

À 7-8 semaines Signup and view all the answers

Quel comportement social est généralement observé chez les enfants normaux vers 2-3 mois, mais qui apparaît plus tard chez les enfants atteints de trisomie 21 ?

Sourire social Signup and view all the answers

À quel moment l'attention conjointe se développe-t-elle normalement ?

24 semaines Signup and view all the answers

Quel aspect du développement du lexique est important chez les enfants atteints de trisomie 21 ?

L'association entre l'objet et le mot Signup and view all the answers

Quel type de développement vocal est observé chez les enfants âgés de 6 mois à 1 an atteints de trisomie 21 ?

Vocalisation en continu Signup and view all the answers

Comment s'appelle la difficulté où l'enfant ne s'interrompt pas lors de l'intervention d'un autre ?

Télescopage Signup and view all the answers

Quel est le rôle de l'accompagnement logopédique pour les enfants atteints de trisomie 21 ?

Stimuler et guider les premières étapes de développement Signup and view all the answers

Quel est le rythme habituel du babillage chez les enfants normaux ?

Séquence de 3 secondes Signup and view all the answers

Quels sont les aspects principaux qui affectent la communication référentielle chez les personnes ayant une T21 ?

Difficultés à se rendre compte de la situation de communication Signup and view all the answers

Comment la communication référentielle se définit-elle ?

Utilisation du langage pour transmettre une information précise Signup and view all the answers

Quel phénomène peut être observé lors de l'électroencéphalogramme (EEG) chez une personne épileptique ?

Activité cérébrale anormale Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui caractérise une maladie épileptique ?

Prédisposition chronique aux crises d’épilepsie Signup and view all the answers

Quelles manifestations peuvent être observées lors d'une crise d'épilepsie ?

Mouvements incontrôlés et perte de conscience Signup and view all the answers

Quel effet peut avoir la communication référentielle sur les interactions sociales des personnes avec T21 ?

Peut réduire l'efficacité des échanges Signup and view all the answers

Quel rôle joue l'EEG dans le diagnostic de l'épilepsie ?

Il montre des signes d'activité cérébrale anormale Signup and view all the answers

Pourquoi les personnes avec T21 ne trouvent-elles pas d'intérêt dans les tâches de performances individuelles ?

Elles s'intéressent principalement aux interactions sociales Signup and view all the answers

Study Notes

Étude, évaluation, prévention et traitement des troubles logopédiques

Le handicap est une diminution de l'intégrité physique ou mentale, passagère ou permanente, affectant l'autonomie, l'aptitude à fréquenter l'école ou à travailler.
La déficience intellectuelle est un trouble du développement, avant l'âge de 18 ans.
La génétique et la neurologie, comme la trisomie 21, les épilepsies et les troubles du spectre de l'autisme, sont des domaines importants dans l’étude des troubles logopédiques.

Qu'est-ce que le handicap ?

L'OMS définit le handicap comme une diminution de l'intégrité physique ou mentale, soit congénitale, liée à l'âge ou due à un accident, affectant l'autonomie.
Un trouble ne constitue pas un handicap s'il n'affecte pas l'autonomie.

Trilogie de Wood

Aspect médical : rééducation, aides et aménagements
Aspect déficience : lésion
Aspect incapacité : fonctionnel
Aspect désavantage : situationnel

La déficience intellectuelle

La déficience intellectuelle est un trouble neuro-développemental, se manifestant avant l'âge de 18 ans, et non une maladie.
Elle est caractérisée par une altération des performances intellectuelles et des aptitudes adaptatives comme la communication, la participation sociale, et l'indépendance.
La courbe de Gauss représente une distribution normale. Elle indique que 68 % de la population se situe autour de la moyenne et que 2 % de la population présente un retard mental.

Déficit intellectuel / Retard global de développement

Le DSM-V définit le handicap intellectuel par un déficit général des capacités mentales.
Il est caractérisé par des déficits dans les fonctions intellectuelles et adaptatives, apparaissant avant l’âge de 18 ans.
Le retard global de développement concerne les jeunes enfants dont les retards sont constatés dans plusieurs domaines du développement intellectuel, mais qui ne sont pas encore assez âgés pour un diagnostic précis.

Particularités physiques et neurologiques (Trisomie 21)

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par un troisième chromosome 21.
La prévalence de la trisomie 21 est en diminution, du fait des diagnostics précoces et de l'interruption volontaire de grossesse.
Les symptômes de la trisomie 21 comprennent des caractéristiques visuelles (comme un pli épicanthique), des problèmes de cœur ou d'appareil digestif et un retard dans le développement.
Des problèmes de développement sont aussi constatés, notamment cognitifs, liés à l’hippocampe.

Épilepsies

L'épilepsie est un trouble cérébral caractérisé par une prédisposition aux crises d’épilepsie.
Les épilepsies se catégorise en différents type, partielles, généralisées, multifocales, etc.
Elles peuvent être causées par divers facteurs génétique, structurel, infectieux, et métabolique.
Un diagnostic précoce est crucial, car le traitement médicamenteux de l'épilepsie est généralement efficace.

Troubles du spectre de l'autisme (TSA)

Le TSA se caractérise par une altération des habilités relationnelles et communicatives, souvent associée à des particularités cognitives, développementales et sensorimotrices.
Les comportements et les capacités intellectuelles varient selon l’âge et les aides.
Des aspects sociaux ou de communication particulière seront observables plus tardivement par rapport aux enfants "normaux".

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Description

Ce quiz explore les symptômes et les conséquences de la trisomie 21 ainsi que son lien avec la déficience intellectuelle. Il aborde des questions cruciales concernant le diagnostic et les besoins des personnes concernées. Testez vos connaissances sur ce sujet vital et ses implications pour la santé et le développement.