Trisomie 21 et Déficience Intellectuelle

L'OMS définit le handicap comme une diminution physique ou mentale, temporaire ou permanente, congénitale ou acquise, qui affecte l'autonomie, l'accès à l'éducation et à l'emploi.

C'est l'état d'être né avec une déficience, souvent causée par une particularité génétique.

Le handicap n'est pas nécessairement associé à un trouble. Un trouble devient problématique s'il affecte l'autonomie d'une personne.

Décrit par Wood, cette trilogie comprend la maladie, l'accident, la déficience, l'incapacité et le désavantage.

C'est une condition médicale qui peut entraîner un handicap. Exemple : poliomyélite.

Une limitation physique résultant d'une maladie ou d'un accident. Exemple : atrophie des jambes.

Une difficulté à réaliser une action en raison d'une déficience.

Une situation créant une difficulté à participer activement à la vie sociale. Exemple : difficulté à accéder à la cantine.

Une déficience intellectuelle est définie par un QI inférieur à 70, ce qui correspond à un fonctionnement cognitif inférieur à la moyenne. Ce diagnostic est posé en plus de difficultés significatives pour réaliser des tâches de la vie quotidienne dans deux ou plusieurs domaines clés.

Le terme "retard global de développement" est utilisé pour les jeunes enfants qui montrent des retards dans des domaines du développement intellectuel, mais pour lesquels une évaluation précise n'est pas encore possible.

Les capacités sociales désignent la capacité d'une personne à interagir avec les autres, à comprendre et à répondre aux signaux sociaux, à gérer ses émotions et à assumer des responsabilités sociales.

Les capacités pratiques se réfèrent aux compétences nécessaires pour effectuer des tâches de la vie quotidienne, telles que s'habiller, cuisiner, gérer son budget, et prendre soin de sa santé.

L'AAIDD (American Association on Intellectual and Developmental Disabilities) est une organisation qui définit les critères de diagnostic de la déficience intellectuelle.

Selon l'AAIDD, au moins deux capacités (sociales ou pratiques) doivent être altérées en plus d'un QI bas pour diagnostiquer une déficience intellectuelle.

Il existe quatre niveaux de sévérité de la déficience intellectuelle, basés sur la capacité adaptative.

Le niveau de sévérité de la déficience intellectuelle est défini en fonction des difficultés rencontrées dans la vie quotidienne et non pas uniquement du QI.

Un rétrécissement de l’intestin juste après l’estomac, empêchant le passage normal des aliments.

Des anomalies dans les vaisseaux qui transportent la lymphe, pouvant augmenter le risque d'infections et de gonflements.

La capacité du cerveau à résister aux effets du vieillissement et des maladies neurologiques.

Une diminution du tonus musculaire, rendant le corps et le visage plus mous.

Un aspect physique particulier du visage, malgré une ressemblance avec les parents.

Difficulté à distinguer des éléments visuellement ou auditivement proches. Exemple : confondre les lettres "b" et "d", les sons "pa" et "ba".

Difficulté à mémoriser et à utiliser des compétences acquises dans de nouvelles situations.

Imagination limitée, souvent copiée sur des modèles externes. Exemple : l'enfant copie des dessins de camarades ou d'affiches.

Difficulté à utiliser des symboles et à comprendre les concepts abstraits, car les sensations et les émotions prennent le dessus.

Déficience du langage qui peut entrainer des difficultés de lecture, de compréhension de signes, de symboles et de schémas.

Difficulté à se mettre à la place d'autrui et à comprendre son point de vue.

Difficulté à organiser et à exprimer sa pensée. Cela peut entrainer des difficultés à communiquer ses idées et à se faire comprendre.

Difficulté à respecter les règles sociales. L'enfant peut avoir un langage centré sur les besoins fondamentaux, des gestes maladroits et des comportements inappropriés.

Ce type de communication utilise le langage pour transmettre une information précise à un interlocuteur.

L'épilepsie est une maladie chronique caractérisée par une prédisposition aux crises d'épilepsie.

Une crise d'épilepsie peut provoquer une perte de conscience, des mouvements incontrôlés, des sensations étranges, ou des changements dans les pensées et les émotions.

L'épilepsie provient d'un dysfonctionnement temporaire d'un groupe de cellules nerveuses

Le jeu symbolique est une activité où l'enfant utilise des objets ou des actions pour représenter des situations ou des concepts imaginaires.

Dans le jeu symbolique, les personnes avec un handicap intellectuel sont davantage intéressées par l'interaction avec les autres. Les tâches solitaires ne les attirent pas.

L'utilisation du langage pour transmettre des informations à un interlocuteur peut poser des défis aux personnes avec T21.

Des difficultés comme comprendre les besoins de l'autre, manifester son manque de compréhension, ou interpréter les messages peuvent affecter la communication référentielle chez les personnes avec T21.

Les enfants atteints de trisomie 21 (T21) présentent des particularités dans leurs comportements de communication nonverbale, notamment dans les requêtes. Ils peuvent avoir des difficultés à établir un contact visuel, à sourire socialement et à participer à l'attention conjointe.

Le contact visuel, habituellement présent dès le premier mois chez les bébés 'normaux', n'apparaît que vers 7 à 8 semaines chez les enfants atteints de T21.

Le sourire social, qui se manifeste généralement vers 2 à 3 mois, apparaît quelques mois plus tard chez les enfants atteints de T21.

L'attention conjointe, un processus crucial pour le développement du langage, est souvent retardée ou absente chez les enfants atteints de T21. Ils peuvent avoir des difficultés à suivre du regard un objet désigné par un autre.

L'attention conjointe, essentielle pour le développement du lexique, est souvent retardée chez les enfants atteints de T21. Ils peuvent avoir du mal à connecter un objet à son nom.

Le babillage, qui apparaît normalement entre 2 et 4 mois, commence plus tard et se distingue par une vocalisation continue, une difficulté à interrompre les actions répétitives et un télescopage des paroles.

Les enfants atteints de trisomie 21 suivent les étapes du développement « normal » à un rythme plus lent.

Le développement des enfants atteints de trisomie 21 peut présenter des variances de vitesse et des étapes intermédiaires.