Enfermedad de Wilson PDF

Integrantes: Sarai Aranguiz Alexandra Araya Nelson Flores ENFERMEDAD DE WILSON Diagnóstico histoquímico Profesor: Jorge Carrasco ENFERMEDAD DE WILSON Generalidades Degeneración hepato-le...

Integrantes: Sarai Aranguiz Alexandra Araya Nelson Flores ENFERMEDAD DE WILSON Diagnóstico histoquímico Profesor: Jorge Carrasco ENFERMEDAD DE WILSON Generalidades Degeneración hepato-lenticular. Metabolismo del cobre alterado. Acumulación progresiva → hígado, cerebro, córnea y riñón. Afecta a niños, jóvenes y adultos jóvenes. Mutaciones en gen ATP7B → codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante (ATPasa transportadora de cobre 2). ENFERMEDAD DE WILSON ¿Cómo se produce? Déficit de proteína → cobre no puede ser excretado hacia el canalículo biliar. Gen ATP7B: da origen a la proteína transportadora de cobre intra hepatocitario. Hígado no es capaz de desechar el cobre consumido en la dieta hacia la bilis por lo cual se acumula en distintos tejidos: hígado y cerebro principalmente. Cobre: potente tóxico celular cuando está ionizado → produce daño tisular. ENFERMEDAD DE WILSON Manifestaciones clínicas Puede presentarse como una afección hepática o neurológica Síntomas y signos como consecuencia de alteración de otros órganos.  Diagnóstico ESTUDIO ESTUDIO ESTUDIO ESTUDIO DIFICULTAD BIOQUÍMICO OFTALMOLÓGICO ANATOMOPATOLÓGICO GENETICO DIAGNÓSTICA Medición de los niveles Biopsia hepática Mutación en el gen ATP7B. Heterogeneidad de Presencia de anillos de de ceruloplasmina Método de ácido las manifestaciones Kayser fleischer. sérica. rubeánico. clínicas. Orina de 24h. Método de rodanina. Ninguna de las Cobre sérico. Orceína de Shikata pruebas es específica por sí sola. DIAGNÓSTICO ANATOMOPATOLÓGICO Rodanina Método semicuantitativo. Reacciona con ión cuproso (+1). Intensidad de la marcación es proporcional a los dépositos de cobre. DIAGNÓSTICO ANATOMOPATOLÓGICO Ácido rubeánico/ ditiooxamida Reacciona con ión cúprico (+2). Mas especifica. Depositos de Cobre color verde oscuro. DIAGNÓSTICO ANATOMOPATOLÓGICO Orceína de Shikata Permite observar el grado y distribución de cobre. Cuerpos de inclusión, fibras elásticas y complejos de proteínas con cobre. No específica para cobre. Proteína metalotioneína.  Tratamientos REDUCCIÓN DE LA QUELANTES TRASPLANTE INGESTA DE COBRE SALES DE ZINC DE COBRE HEPÁTICO Promueven excreción del cobre. Disminuyen absorción del EW no se puede tratar Indicado en ciertos casos. D-penicilamina. cobre dietético en el exclusivamente mediante Trientina. intestino. medidas dietéticas. Tetratiomolibdato de amonio. Conclusiones  Bibliografía Bruguera, M. (2016). Guía para la interpretación de la biopsia hepática. Disponible en https://sociedadgastro.cl/gastroweb/documentos/2017/GUIA_BIOPSIA_HEPATICA_DR_BRUGUERA_2016.pdf Bruguera, M. Gastroenterología y Hepatología. (2005). Enfermedad de Wilson. Elsevier, Vol. 29. Núm. 1. Páginas 29-33. Disponible en https://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-enfermedad-wilson-13083259 Carson, F. L., & Cappellano, C. H. (2021). Histotechnology: A self-instructional text (5th ed.). American Society for Clinical Pathology Press. Clini-Sciences. (s.f). Tinción de Rodanina. Disponible en https://www.clinisciences.com/es/comprar/cat-tincion-de-rodanina- 3949.html European Association For The Study Of The Liver. (2011). Guías de Práctica Clínica de la EASL: Enfermedad de Wilson. Journal of Hepatology vol. 56 | 671–685. Histo-Line laboratories. Orceína acc. Shikata - kit. https://www.histoline.com/es/01orc100t Kiernan, J. The University of Western Ontario. (2015). Histological and Histochemical Methods. Theory and Practice. Chapter 13, page 330. Moratorio, Ignacio, Pontet, Yéssica, & Hernández, Nelia. (2019). Enfermedad de Wilson: presentación hepática y revisión bibliográfica. Revista Uruguaya de Medicina Interna , 4(2), 32-37. https://doi.org/10.26445/04.02.4 Rodriguez, B., Burguera, J., Berenguer, M. Annals of Hepatology. (2008). WILSON´S DISEASE: A Clinician´s guide to Recognition, Diagnosis, and Management. Disponible en https://enfermedaddewilson.org/conociendo-la-enfermedad-de- wilson/ Suvarna, S. K., Layton, C., & Bancroft, J. D. (2019). Bancroft’s theory and practice of histological techniques (7th ed.). Elsevier. Webpathology. (s.f). Wilson disease. Disponible en https://www.webpathology.com/images/gastrointestinal/liver/inherited- metabolic-and-develop-disorders/42907