Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine PDF

Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Cours : 1. Raisonnement en endocrinologie 2. Sémiologie des Diabètes sucrés 3. Sémiologie des Pathologies de la thyroïde 4. Sémiologie des Pathologies surrénaliennes 5. Sémiologie des Pathologies de l'hypophyse...

Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Cours : 1. Raisonnement en endocrinologie 2. Sémiologie des Diabètes sucrés 3. Sémiologie des Pathologies de la thyroïde 4. Sémiologie des Pathologies surrénaliennes 5. Sémiologie des Pathologies de l'hypophyse 6. Sémiologie des Dyscalcémies  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Raisonnement en endocrinologie Objectifs : Identifier la particularité du raisonnement en Endocrinologie par rapport aux autres disciplines Citer les questions à résoudre devant toute pathologie glandulaire  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine I. Préambule : L’endocrinologie est la science qui étudie les anomalies de sécrétions (excès et déficit) des hormones. Les hormones les plus emblématiques sont produites par un système de glandes endocrines compactes : hypophyse, thyroïde, surrénales, pancréas endocrine, gonades. D’autres sont élaborées par un système endocrinien diffus constitué par des cellules à potentialité endocrine disséminées dans le cerveau, l'appareil respiratoire, le cœur, le tractus digestif, l’endothélium vasculaire… Une hormone est une substance élaborée par une structure spécialisée, elle passe dans le sang, active un certain nombre de Récepteurs et est capable de retro-contrôler sa propre production. A partir de cette notion, les hormones influencent à des degrés divers le développement et l’état des tissus et des organes : la peau, l'os, le muscle, le cœur, l'appareil digestif, l'appareil respiratoire, le métabolisme, la sexualité et le poids. Ainsi la rupture des équilibres hormonaux est responsable de modification clinique, physique ou fonctionnelle, habituellement non spécifique, mais pour qui sait (voir, écouter, et examiner), leur regroupement apparait suffisamment suggestif pour un diagnostic. La sémiologie constitue, pour tout étudiant en médecine, le premier contact avec son futur métier de soignant. Bien que plus lente à évoluer, la sémiologie se modifie et surtout la pédagogie change. Actuellement, vu le développement de la médecine et la complexité des pathologies (beaucoup de signes clinique et paracliniques, un nombre important d'étiologies et une diversification de méthodes d'explorations et de traitement), la tendance tend vers la simplicité et l'économie des neurone : Vous aurez des tiroirs sous forme de questions, à remplir par des acquisitions, comme ce que vous avez vu en physiologie : pour chaque hormone je dois citer : son origine, sa formule,  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine sa synthèse, sa sécrétion, son mode d'action, son action et sa régulation. Dans la sémiologie Je vous propose dans un premier temps de mémoriser ces tiroirs (ou questions ou étapes de raisonnement) par cœur. Dans un deuxième temps et pour chaque pathologie endocrinienne, vous aurez à maitriser les 3 premières étapes sémiologiques : les signes évocateurs, les éléments de confirmation et le bilan étiologique. Sauf pour le diabète sucré où vous devez apprendre les complications (4ème étape).... Dans un troisième temps, en pathologie, quand vous serez vieux ! vous aurez à maitriser les autres étapes du raisonnement en endocrinologie. II. Les questions à résoudre devant toute pathologie glandulaire : a. 1ére étape : Maitriser les signes cliniques évocateurs de la dysfonction hormonale est une étape fondamentale dans la prise en charge en Endocrinologie. Plusieurs signes fonctionnels (rapportés par le patient) et physiques (recherchés à l'examen physique), se croisent dans plusieurs pathologies endocriniennes comme l'asthénie par exemple, d'autres signes seront plus spécifiques et ne se retrouvent que dans un nombre limité de pathologies hormonales comme la mélanodermie ou la tétanie. Quand l'objectif est de maitriser les signes évocateurs, ce n'est pas pour réussir à l'examen mais pour identifier le signe pathologique tout au long de votre exercice médical. Les signes cliniques sont expliqués par la physiologie : Il faut donc comprendre chaque signe clinique pour s'en rappeler à vie. b. 2ème étape : Si vous évoquez un trouble hormonal, vous devrez être en mesure de le confirmer : en général c’est à l'aide de dosage des hormones périphériques, mais ce n'est pas une règle, parfois vous aurez le recours à des tests diagnostic pour prouver que c'est  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine une hypersécrétion non freinable (définition de l'hypersécrétion pathologique) ou une hyposécrétion non stimulable (définition de l'hyposécrétion pathologique). c. 3ème étape : Dans un troisième temps, et devant chaque anomalie hormonale confirmée, nous devons rechercher sa cause : c'est le Bilan étiologique de la dysfonction hormonale : mesure d’hormones régulatrices, tester pour voir qui sécrète, l'imagerie à la recherche des signes radiologiques de la cause : une tumeur, une calcification, des anticorps trouvés dans le sang, ou une inflammation... d. 4ème étape : Une fois le diagnostic posé et la cause identifiée, l'étape suivante est de rechercher sa gravité sur le patient. C'est le bilan de retentissement qui peut être en rapport avec le désordre hormonal ou avec sa cause. Comme exemple une hypercortisolisme (pathologie hormonal) ayant comme cause un adénome hypophysaire à ACTH (l'étiologie) aura comme retentissement : le retentissement de l'hypersécrétion hormonale (hypercortisolisme) et le retentissement de l'adénome sur les structures avoisinantes (retentissement tumoral). e. 5ème étape : Avant de penser à traiter la maladie hormonale, il est important d'essayer de la cadrer dans un contexte étiologique plus vaste. C'est la recherche d'éléments qui orientent vers un syndrome dont la confirmation pourra vous inciter à identifier d'autres maladies associées à la maladie actuelle. La recherche de ces maladies associées et la prise en charge thérapeutique peuvent nécessiter un ordre chronologique particulier. Par exemple : vous avez identifié un carcinome médullaire de la thyroïde (Maladie hormonale), et vous avez trouvé que cette maladie est cadrée dans un cadre plus vaste qui est une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (étape 5). Dans la prise en charge de cette tumeur endocrinienne thyroïdienne il est important d'éliminer un phéochromocytome qui sera pris en charge en premier. Si vous ne posez pas cette question de la 5ème étape : vous risquez de perdre votre patient sur la table opératoire par un retentissement de sa maladie associée (phéochromocytome). Donc pour  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine garantir une prise en charge idéale de votre patient, il doit bénéficier d'une surrénalectomie avant la thyroïdectomie. f. 6ème étape : Une fois vous avez répondu à toutes les questions, l'étape suivante est de prescrire un traitement pour votre patient. Il va inclure deux types : un traitement symptomatique et un traitement étiologique. La règle du traitement en endocrinologie est de proposer une substitution en cas de déficit hormonal ou un traitement antihormonal en cas d'hypersécrétion. g. 7ème étape : La plupart des endocrinopathies vont nécessiter un suivi au long cours. Le but est multiple : surveiller l'efficacité du traitement, la tolérance, l'évolution du retentissement de la maladie, et surveiller aussi les rechutes et les récidives. Pour charque maladie, il existe un plan de suivi recommandé.  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Cours : 1. Raisonnement en endocrinologie 2. Sémiologie des Diabètes sucrés 3. Sémiologie des Pathologies de la thyroïde 4. Sémiologie des Pathologies surrénaliennes 5. Sémiologie des Pathologies de l'hypophyse 6. Sémiologie des Dyscalcémies  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine 1) Objectifs : Identifier la particularité épidémiologique du diabète Citer les circonstances de découverte Confirmer un diabète sucré Typer le diabète sucré Énumérer les complications chroniques 2) Introduction : Le terme de diabète sucré regroupe un ensemble de maladies qui ont en commun une carence absolue ou relative en insuline, entravant ainsi l'activité hypoglycémiante de cette hormone dont résultent l'hyperglycémie et les complications chroniques. Le diabète sucré est un donc définit par sa conséquence : une hyperglycémie chronique. C'est une maladie longtemps silencieuse, ce qui retarde son diagnostic et rend difficile sa prise en charge vu que les patients ne ressentent pas de symptômes quand leur diabète n'est pas équilibré. Sur le plan étiologique deux causes se distinguent par leurs fréquences : le diabète de type 2 (90%) et le diabète de type 1 dite auto-immun (6%). C'est une pathologie qui nécessite une parfaite connaissance vu sa fréquence et sa gravité. Elle implique la quasi-totalité des médecins : Endocrinologues, généralistes, cardiologues, néphrologues, neurologues, ophtalmologues et urgentistes. 3) Épidémiologie : Il s'agit d'un véritable “TSUNAMI“ mondiale, le diabète sucré touche 10% de la population mondiale adulte. Au Maroc nous comptons 2,5 millions de diabétique. La Prévalence en 2020 était de 12% chez l'adulte selon l'OMS avec une nette prédominance féminine. La particularité épidémiologique est que 50% des diabétique ignorent qu'ils le sont, vu que la pathologie est silencieuse cliniquement, ce qui met en valeur l'intérêt du dépistage dans la population à risque.  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Cette fréquence élevée du DT2 risque d'être multipliée par 2 d'ici 2045 selon l'OMS. Parmi les facteurs de risque nous citons les deux facteurs de risque modifiables : en premier l'obésité et la sédentarité. 4) Étape 1 : évoquer un diabète sucré ? q Lorsque l’hyperglycémie est modérée, elle est asymptomatique. q Signes d'hyperglycémie importante : Lorsque la glycémie dépasse un seuil de 1,80 g/L, une glycosurie apparait. La polyurie qui en découle, qui est une polyurie osmotique, induit une polydipsie compensatrice. Le patient va alors présenter un syndrome polyuro- polydipsique (SPUPD). q Signes de carence en insuline : En cas de carence en insuline, au-delà de l’hyperglycémie qui en résulte, les réserves périphériques (tissus adipeux et muscles) vont commencer à s’amenuiser (par levée du frein qu’exerce l’insuline sur la lipolyse et la protéolyse) alors que le patient n’a pas réduit son apport alimentaire (bien au contraire !). Le patient présente donc : Des signes d’hyperglycémie : un SPUPD Des signes de carence en insuline : amaigrissement et polyphagie compensatrice À ce tableau s’associe souvent une asthénie intense. Ces trois paramètres définissent le syndrome cardinal. q Signes de complications : Un autre groupe de symptômes peuvent faire découvrir le diabète : symptomatologie des complications du diabète : Complications aigues : o Cétose et cétoacidose : En plus du syndrome cardinal et sa conséquence la déshydratation globale, s’ajoutent des symptômes cétonémie : nausées, vomissements et haleine cétonique. Puis apparaissent les signes d’acidose : douleurs abdominales, crampes, dyspnée de Kussmaul, coma. o Hyperglycémie hyperosmolaire : En plus du syndrome cardinal et sa conséquence la déshydratation globale vous avez la détérioration neurologique et coma.  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Complications chroniques ou dégénératives : parfois les complications du diabète viennent au premier plan pour faire découvrir la maladie vu son caractère asymptomatique : o Atteinte des gros vaisseaux : Infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral o Pied diabétique : Ulcération chronique du pieds o Rétinopathie : baisse de l'acuité visuelle 5) Étape 2 : confirmer un diabète sucré ? La confirmation du diabète nécessite d'avoir un résultat pathologique des trois types de dosages : Glycémie à jeun ≥1,26g/L Ou une glycémie à n'importe quel moment de la journée ≥2g/L Ou une HbA1c ≥6,5%. Ce résultat doit être confirmé par un autre dosage en absence de signes d'hyperglycémie : SPUPD ou Sd cardinal. Il faut souligner que la glycémie capillaire ne permet pas de poser le diagnostic de diabète (c'est uniquement un paramètre d'orientation). 6) Étape 3 : Quelle est la cause diabète sucré ? Le diabète sucré résulte d'une carence en insuline : - Absolue par destruction des cellules ß des îlots de Langerhans du pancréas endocrine par atteinte auto-immune (> 90 % des cellules détruites) : c'est le diabète de type 1. - Relative par insulino-résistance des tissus périphériques (foie, muscle, tissu adipeux) associée à un défaut de sécrétion d’insuline par le pancréas : C'est le diabète de type 2. Les autres types de diabète sont minoritaires (moins de 5% des diabètes) :  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Le diabète gestationnel est un diabète diagnostiqué lors de la grossesse (qui régresse après l’accouchement); Les diabètes iatrogènes sont secondaires à des traitements : corticoïdes, immunothérapie cancéreuse, antipsychotiques... Les diabètes monogéniques secondaires à une mutation d’un gène (une quinzaine de gènes sont identifiés en 2022). La présentation clinique de ces diabètes se rapproche plus du DT2 Les diabètes secondaires à des maladies pancréatiques : pancréatite chronique, pancréatectomie, cancer du pancréas, hémochromatose primitive, mucoviscidose ; Les diabètes secondaires à des endocrinopathies : hypercortisolisme (syndrome de Cushing), acromégalie, phéochromocytome, hyperthyroïdie. Le diabète avec insulino-ré sistance primitive (extrêmement rare). Donc le diagnostic étiologique se fait d'abord par la clinique (l'interrogatoire et l'examen clinique), à la recherche des éléments d'orientation. En cas de doute vous aurez le retour à d'autres explorations paracliniques pour trancher. Il est important de retenir les éléments distinctifs entre DT1 et DT2 +++ Les éléments en faveur de DT2 : L’âge > 45ans Un antécédent familial de diabète de type 2 chez un apparenté du premier degré Le surpoids (indice de masse corporelle > 25 kg/m2) La sédentarité Un état de prédiabète Antécédent de diabète gestationnel chez la femme Les éléments en faveur de DT1 : Le jeune âge du patient L’amaigrissement et antécédent de poids et IMC normaux  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine L'absence d'antécédent familial de diabète La présence de signes de maladies auto-immunes La présence d'une cétonémie ou cétonurie La célérité de l'installation de la symptomatologie 7) Étape 4 : Quelles sont les complications du diabète sucré ? a. Complications aigues : I. Les cétoses et céto-acidoses : définies par la concentration anormalement élevée de corps cétoniques dans le secteur extracellulaire en rapport avec un carence profonde en insuline. Puisqu'ils sont des acides forts, si la cétose traine elle risque de passer vers l'acidose métabolique. II. Le syndrome d'hyperglycémie hyperosmolaire ou Le coma hyperosmolaire : C'est une complication extrêmement sévère du DT2, survenant essentiellement chez le sujet âgé́. Elle se caractérise par une déshydratation intracellulaire majeure, conséquence d’un déficit de compensation des pertes hydriques liées à une hyperglycémie importante. C’est une complication beaucoup moins fréquente que la céto-acidoses diabétique. III. Les hypoglycémies : C'est une complication iatrogène fréquente du DT2, elle survient chez les patients prenant de l'insuline ou des sulfamides hypoglycémiants. Au long cours les hypoglycémies peuvent aggraver les complications dégénératives. IV. L'acidose lactique : Accumulation de l'acide lactique dans la circulation en rapport avec la prise de biguanides (médicaments insulinosensibilisateurs dont le chef de fils est la metformine). C'est une complication très rare. b. Complications chroniques : i. Micro vasculaire ou micro angiopathie : 1. Rétinopathie diabétique : atteinte rétinienne due à la toxicité de l'hyperglycémie chronique. Le diabète est la deuxième cause de cécité au Maroc.  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine 2. Maladie rénale diabétique : la toxicité de l'hyperglycémie va entrainer une perte néphronique progressive dont le résultat est la protéinurie et l'insuffisance rénale. Le diabète constitue au Maroc et dans le monde la première cause de mise en dialyse. 3. Neuropathie diabétique : l'atteinte neurologique peut toucher les nerfs sensitifs ii. Macro vasculaire ou macro angiopathie : Il s'agit de la première cause de mortalité chez les diabétiques. L’examen cardiovasculaire d’un patient diabétique doit donc être annuel et particulièrement rigoureux. Il comprendra : - La recherche des autres facteurs de risque cardiovasculaires - La recherche de signes fonctionnels (angor, claudication) ; - Une auscultation cardiaque et vasculaire ; - La palpation des pouls ; Tous les gros vaisseaux peuvent être touché : 1. Infarctus de myocarde : Atteinte des vaisseaux coronaires du cœur 2. Accident vasculaire cérébral : Atteinte des vaisseaux carotidiens 3. Artériopathie oblitérante des membres inférieurs : Atteinte des vaisseaux des MI. 8) Conclusion : Il s'agit d'une véritable pandémie mondiale qui réduit l'espérance de vie et la qualité de vie des patients atteints de diabète. Le Maroc est fortement concerné avec une prévalence qui dépasse 12%. Le plus souvent asymptomatique ce qui explique que la moitié des patients ignorent leur maladie (==> intérêt du dépistage). Le diagnostic est biologique et les étiologies sont multiples mais le DT2 et DT1 constituent la grande majorité (95% des Diabètes sucré  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Cours : 1. Raisonnement en endocrinologie 2. Sémiologie des Diabètes sucrés 3. Sémiologie des Pathologies de la thyroïde 4. Sémiologie des Pathologies surrénaliennes 5. Sémiologie des Pathologies de l'hypophyse 6. Sémiologie des Dyscalcémies  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine 1) Objectifs : Mener un examen clinique de la thyroïde Évoquer, confirmer une dysthyroïdie Rechercher la cause d'une dysthyroïdie Évoquer cliniquement la malignité et la compression d'un nodule ou goitre thyroïdien 2) Introduction : Les pathologies thyroïdiennes sont fréquentes. La femme est trois fois plus concernée que l'homme. Il existe deux principaux types de pathologies thyroïdiennes : - Anomalies morphologiques : Les goitres et les nodules thyroïdiens - Anomalies fonctionnelles : Les dysfonctions thyroïdiennes : hypo et hyperthyroïdie Un patient peut avoir un goitre ou un nodule avec une fonction thyroïdienne normale ou non, et inversement un patient avec une hypo- ou une hyperthyroïdie n’a pas forcement une anomalie morphologique. 3) Déroulement de l'examen thyroïdien cervical : Les données de l'interrogatoire et de l'examen clinique procurent des informations essentielles et souvent décisives pour le diagnostic et la prise en charge des affections thyroïdiennes. Toute interprétation d'examen paraclinique, toute stratégie d'explorations qui ne se réfère pas à l'état clinique du patient est source d'erreurs préjudiciables et couteuses. L'analyse clinique permet d'apprécier l'état morphologique et fonctionnel des affections thyroïdiennes. Elle procure aussi des arguments solides en faveur de l'orientation étiologique. a. Inspection : De toutes les glandes endocrines, la thyroïde est la plus accessible à l'examen clinique. Même à l'état physiologique, la glande est quelquefois visible chez certaines femmes minces, longilignes, au cou gracile. Elle se révèle alors sous forme d'un discret bombement cervical antérieur, visible de face et de profil, qui s'enlevé lors de la déglutition. L'inspection cutanée permet de rechercher : Une tuméfaction cervicale + mobilité par rapport à la déglutition Une cicatrice de chirurgie  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Une dilatation veineuse Un aspect inflammatoire La réalisation de la Manœuvre Pomberton : synonyme de compression vasculaire. b. Palpation : Pour l'évaluateur expérimenté, idéalement placé derrière le sujet assis et adossé, le cou en position normale voir en petite flexion, l'extrémité́ des doigts enserrant la région cervicale antérieure repère de bas en haut l'os hyoïde, les cartilages laryngés (thyroïde et cricoïde) et sur la ligne médiane l'axe trachéal et souvent l'isthme thyroïdien. Voir photo ! Physiologiquement, la surface du parenchyme thyroïdien n'excède pas celle de la dernière phalange du pouce du sujet qu'on examine. La palpation permet de Préciser les modifications de volume et de noter la topographie d’une hypertrophie : diffuse (2 lobes avec isthme) ou localisée (un lobe ou une partie de lobe) Apprécier l’homogénéité́ : goitre ou nodules, ou association des deux. Rechercher le caractère plongeant d'un goitre ou d'un nodule : l'absence de délimitation de la partie inférieure du lobe thyroïdien ou du nodule thyroïdien définit un goitre plongeant (prolongement endothoraciques). Préciser 4 points : la consistance (ferme, molle ou dure), la sensibilité́ (douloureux ou pas) et la mobilité par rapport à̀ la peau et aux muscles et le caractère hyper vasculaire perçu par la présence d'un thrill qui traduit un souffle vasculaire  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine c. Auscultation : Recherche essentiellement l’existence d’un souffle qui traduirait l’hypervascularisation du goitre. Attention, il ne faut pas confondre avec le souffle respiratoire (demander au patient de ne pas respirer quelques secondes) ni avec un souffle du paquet vasculaire carotidien (plus latéralisé par rapport aux lobes thyroïdiens). d. Examen régional à la recherche d’adénopathies cervicales 4) Pathologie fonctionnelles thyroïdiennes : hypo et hyperthyroïdie a. 1ère étape : évoquer une dysthyroïdie i. Évoquer une hyperthyroïdie :  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine ii. Évoquer une hypothyroïdie b. 2ème étape : Confirmer une dysthyroïdie i. Confirmer une hyperthyroïdie : L’examen le plus sensible pour faire le diagnostic de l’hyperthyroïdie est le dosage de la TSH : TSH Basse La FT4 : Évaluer la profondeur de l’hyperthyroïdie ii. Confirmer une hypothyroïdie : L’examen le plus sensible pour faire le diagnostic de l’hypothyroïdie est le dosage de la TSH : TSH élevée La FT4 : Évaluer la profondeur de l’hypothyroïdie  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine c. 3ème étape : rechercher la cause d'une dysthyroïdie i. Rechercher la cause d'une hyperthyroïdie : La présence d'une exophtalmie, le jeune âge et la caractère homogène et vasculaire d'un goitre évoqueront une maladie de Basedow : La confirmation peut se faire par la recherche des anticorps anti récepteur de la TSH, l'échographie thyroïdienne ou la scintigraphie (caractère hyperfixant et homogène). À NOTER QUE LA MALADIE DE BASEDOW EST LA CAUSE LA PLUS FREQUENTE D'HYPERTHYROIDIE. La deuxième étiologie en fréquence est un ou plusieurs nodules toxiques autonomes, qui sera confirmée par la scintigraphie thyroïdienne : Nodule(s) hyperfixant(s). ii. Rechercher la cause d'une hypothyroïdie La recherche de la cause fait appel à l'examen clinique : la présence de goitre homogène et ferme oriente vers une thyroïdite chronique d'Hashimoto. le diagnostic est confirmé par le taux élevé des auto anticorps : AC anti TPO et AC anti TG. La présence d'un goitre hétérogène ancien oriente vers la carence iodée. l'absence de goitre oriente vers une thyroïdie chronique atrophique qui sera confirmée par l'échographie et les AC. 5) Pathologie morphologique thyroïdiennes : a. 1ère étape : évoquer la malignité cliniquement : La malignité est évoquée devant les signes clinique suivants : L'interrogatoire : Âges extrêmes / sexe masculin / chronologie rapide L'examen clinique thyroïdien : Un nodule dur, fixé, irrégulier, compressif L'examen clinique régional : présence d'adénopathie associées L'examen clinique général : la cachexie et l'altération de l'état général b. 1ère étape : évoquer la compression cliniquement : Compression de la trachée : Dyspnée inspiratoire (wheezing) Compression de l'œsophage : Dysphagie Compression du nerf récurrent : Dysphonie qui se caractérise par une voix bitonale Compression vasculaire : recherchée par la turgescence jugulaire spontanée ou provoquée par la manœuvre de Pomberton : élévation bilatérale des bras par le  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine patient provoque, au bout de quelques secondes, une congestion de la face avec une turgescence des jugulaires, traduisant une obstruction veineuse. 6) Conclusion : Les pathologies thyroïdiennes sont fréquentes. Nous avons vu ensemble comment on peut avoir des pathologies morphologiques et le but était de déterminer cliniquement leur caractère compressif et malin. Par ailleurs dans les pathologies fonctionnelles : elles sont évoquées cliniquement et confirmées par la TSH. La recherche de la cause implique la scintigraphie, l'échographie et les AC dans l'hyperthyroïdie alors qu'elle implique l'échographie et les AC dans l'hypothyroïdie.  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Cours : 1. Raisonnement en endocrinologie 2. Sémiologie des Diabètes sucrés 3. Sémiologie des Pathologies de la thyroïde 4. Sémiologie des Pathologies surrénaliennes 5. Sémiologie des Pathologies de l'hypophyse 6. Sémiologie des Dyscalcémies  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine 1) Objectifs Évoquer l'hyper ou l'hyposécrétion surrénalienne Confirmer l'hyper ou l'hyposécrétion surrénalienne Rechercher la cause de l'hyper ou l'hyposécrétion surrénalienne 2) Introduction : Les glandes surrénales sont les plus vitales des glandes endocrines. Seules productrices des hormones de rétention du sel, elles contribuent à̀ la conservation de l'eau. Ce sont elles qui permettent aux individus de s'élever au-dessus du plan du sol. Elles ont un rôle fondamental dans la régulation tensionnelle, les métabolismes, l'adaptation au stress. De forme en amande, elles sont profondément enfouies dans la graisse rétropéritonéale, se situant plus exactement en avant du pôle supérieur du rein que chapeautant le rein lui-même. Elles sont constituées de la cortico- et de la médullosurrénale. D'une part, la corticosurrénale est responsable de la production des minéralocorticoïdes, des glucocorticoides et des sexocorticoïdes au sein de trois zones glomérulée, fasciculée et réticulée, fonctionnellement distinctes mais anatomiquement imparfaitement délimitées. D'autre part, la médullosurrénale participe à la production des catécholamines, qu'assure en réalité l'ensemble du tissu chromaffine diffus dans l'organisme. La production des gluco- et des sexocorticoïdes est dépendante de celle de la corticotrophine (ACTH). Celle des minéralocorticoïdes est surtout liée au système rénine– angiotensine, même si les premières étapes de la biosynthèse ont une dépendance vis-à̀-vis de l'antéhypophyse. Enfin, la synthèse des catécholamines est régulée par les concentrations des hormones, mais aussi par le tonus sympathique.  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine 3) Sémiologie de l'hypersécrétion : a) L'hypersécrétion du Cortisol : Syndrome de Cushing (SC) Le SC est défini par un Excès de production endogène d’hormones glucocorticoides. Il faut le différentier de l'Excès d’origine exogène : corticoïdes +++ et de la Maladie de Cushing : Adénome hypophysaire sécrétant l’ACTH en excès, qui est une des étiologies du SC. L’hypersécrétion est évoquée cliniquement et confirmée biologiquement. La cause peut être surrénalienne, hypophysaire ou paranéoplasique (Une tumeur neuroendocrine sécrétant l'ACTH) !!! Étape 1 : évoquer un SC ? ==> L’aspect : o Obésité faciale : Le visage arrondi, bouffi, érythrosique o Obésité tronculaire : abdomen en tablier, comblement des creux sus claviculaires, comblement de graisses derrière la nuque constitue la fameuse Bosse de bison o Fragilité cutanéo-capillaire : lenteur à la cicatrisation, ecchymoses, vergetures cutanées (larges, pourpres, horizontale et radiaire sur les flancs, membres, région axillaire et péri ombilicale o Hyperpilosité au niveau du visage, acné (femme) o Amyotrophie des ceintures responsable de fatigabilité objectivée par un signe de tabouret positif +++  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine ==> L’état général : o Prise de poids o Asthénie : physique psychique et sexuelle ==> Atteintes des organes cibles : o Signes cardiovasculaires : HTA résistante, thrombose veineuse et artérielle, athérome o Signes digestifs : prédisposition à l’ulcère o Signes neuropsychiques : anxiété, dépression, psychose o Signes endocriniens : aménorrhée, dysfonction érectile, hirsutisme, hypothyroïdie Le schéma suivant illustre une femme atteinte de SC pour mémoriser les signes évocateurs  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Étape 2 : confirmer un SC ? Étape 3 : Quelle est la cause du SC ? b) L'hypersécrétion de l'Aldostérone : hyperaldosteronisme primaire (HAP) L'HAP est définit par une hyperproduction surrénalienne d’aldostérone, autonome et excessive et de façon inappropriée (non contrôlée par la rénine). Évoqué devant une HTA et/ou des signes d'hypokaliémie Étape 1 : évoquer un HAP ? HTA : Systolo-diastolique, d’emblée sévère, résistante avec retentissement précoce : cardiaque, oculaire et rénale. Signes associés : (signes d’hypokaliémie sévère) : o Sd polyuro-polydipsique o Fatiguabilité musculaire, crampes, o Paresthésies, hyperexcitabilité neuromusculaire o Hyperglycémie Étape 2 : confirmer un HAP  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Dosage de l'aldostérone élevé et la rénine basse avec un rapport Ald/Rénine supérieur aux normes. Ce dosage se fait dans des conditions rigoureuses d'arrêt de traitement interférent avec le dosage, régime normo-sodé et correction de l'hypokaliémie. Étape 3 : Quelle est la cause de HAP ? Une imagerie surrénalienne est proposée : TDM /IRM, à la recherche d'un adénome de Conn, ou d'une hyperplasie bilatérale des surrénales qui constituent les deux étiologies les plus fréquentes. c) L'hypersécrétion des Androènes / Œstrogènes : Pathologies virilisantes ou féminisantes Étape 1 : évoquer une Pathologies virilisantes ou féminisantes ? Étape 2 : confirmer une Pathologies virilisantes ou féminisantes ? La virilisation est confirmée par une testostérone totale élevée : Hyperandrogénie et la féminisation par un taux d'œstrogène élevé avec inversement du rapport E/T chez l'homme. L'origine surrénalienne des androgènes est confirmée par un taux de SDHEA élevé Étape 3 : Quelle est la cause d'une Pathologies virilisantes ou féminisantes ?  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Une imagerie surrénalienne est proposée : TDM /IRM, à la recherche d'un adénome surrénalien bénin ou un corticosurrénalome malin surrénalien. d) L'hypersécrétion des Cathécolamines : Phéochromocytome Étape 1 : évoquer un Phéochromocytome ? Étape 2 : confirmer un Phéochromocytome o Dosage des dérivées méthoxylées (DM) urinaires de 24h +++ o DM plasmatiques +++ o Dosage cathécolamines sanguin : NON (sensibilité < DM ) Étape 3 : Quelle est la cause de Phéochromocytome ? Une imagerie surrénalienne est proposée : TDM /IRM, à la recherche d'un tumeur surrénalienne volumineuse 5 à 6cm avec des nécroses. 4) Sémiologie de l'hyposécrétion ou de l'insuffisance surrénale : Elle est définie par une diminution de la production des hormones cortico-surrénaliennes en dessous des besoins de l’organisme. C'est une pathologie rare mais très grave. Sa présentation clinique n'est pas spécifique = tableau d'altération de l'état général + mélanodermie (IS primaire)  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine La confirmation du diagnostic est hormonale par le cortisol de 8h et la cause peut être primaire (origine surrénalienne) ou secondaire (origine hypophysaire) Étape 1 : évoquer une IS ? L'IS est évoquée devant le tableau clinique suivant Signes cliniques évocateurs Signes Asthénie, amaigrissement, anorexie Hypotension généraux Tendance à l’hypoglycémie Signes Diarrhée Nausées, vomissement è décompensation +++ digestifs Signes Mélanodermie : plis, cicatrices, muqueuses (taches ardoisées), signes d’hypo androgénie (femme) è atteinte primaire cutanés Pâleur : atteinte secondaire Terrain de Maladie auto-immune, tuberculose Corticothérapie, immunothérapie, syndrome tumoral hypophysaire… prédisposition Elle peut être évoquée devant les signes biologiques suivant : Signes biologiques évocateurs Ionogramme Tendance à l’hyponatrémie Tendance à l’hyperkaliémie Tendance à l’hypoglycémie Insuffisance rénale fonctionnelle è Ne sont pas constants ni spécifiques NFS Anémie normo chrome normocytaire Leuco neutropénie Éosinophilie Bilan Hypercalcémie phosphocalcique  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Étape 2 : confirmer une IS ? La confirmation est biologique par le dosage du cortisol de 8h qui est bas Parfois le cortisol de 8h est normal, avec des signes cliniques d'IS : la confirmation se fait par un test de stimulation au synacthène ou à l'hypoglycémie insulinique. la suspicion d'IS au urgences ne doit pas attendre la confirmation : évoquée c'est déja traitée vu sa gravité. Étape 3 : Quelle est la cause d'une IS ? Insuffisance surrénale primaire Insuffisance surrénale secondaire Signes cliniques Marqués Moins marqués Peau et muqueuses Mélanodermie Pâleur Troubles ioniques Hyperkaliémie Kaliémie normale Hyponatrémie Hyponatrémie de dilution Maladies ou Pathologies auto-immune, Corticothérapie, immunothérapie symptômes associés tuberculose, cancer évolutif Syndrome tumoral hypophysaire Signes d’insuffisance hypophysaire ACTH ↑ ↓ ou → étiologies principales - Tuberculose - Corticothérapie au long cours - Maladie d'Addisson : autoimmune - Immunothérapie - Tumeur hypophysaire 5) Conclusion La Sémiologie des surrénales est variée entre une insuffisance corticale unique et l'hypersécrétion corticale et médullaire multiple C'est un organe vital : Il met en jeu le pronostic vital à travers o La déshydratation de l'IS aigue o Hypersécrétion brutale du Phéochromocytome avec la crise aigüe adrénergique o Hypersécrétion intense du SC avec risque d'Alcalose hypochlorémique et hypokaliémie mais aussi via la psychose organique +++  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Cours : 1. Raisonnement en endocrinologie 2. Sémiologie des Diabètes sucrés 3. Sémiologie des Pathologies de la thyroïde 4. Sémiologie des Pathologies surrénaliennes 5. Sémiologie des Pathologies de l'hypophyse 6. Sémiologie des Dyscalcémies  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine 1) Objectifs Confirmer les 4 types de pathologie 2) L'insuffisance anté hypophysaire : Hypopituitarisme antérieur : (IAH) Définit par un déficit de sécrétion d’une ou plusieurs hormones hypophysaires, on parle d'IAH Multiple lorsqu'il y l'atteinte de 2axes hormonaux et plus. Elle dite IAH globale lorsque les 5 axes hypophysaires sont déficitaires. On parle de pan-hypopituitarisme quand l'IAH globale est associée à l’atteinte de la post hypophyse (Diabète insipide central). C'est une maladie rare, de symptomatologie polymorphe et d'installation insidieuse le plus souvent. Le diagnostic est évoqué cliniquement et confirmé biologiquement Étape 1 : évoquer une IAH : La symptomatologie est polymorphe selon le type et le nombre d'axes touchés. En cas d'IAH globale vous aurez un tableau clinique constitué de : o Signes généraux : asthénie, anorexie, amaigrissement, frilosité, lenteur o Aspect caractéristique : pâleur d’albâtre, dépilation mamelons et OGE, coloration des muqueuses conservée o Aspect vieillot ou juvénile du faciès, rides fins, cheveux fins et soyeux, dépilation complète aisselles et pubis. Certaines particularités sont à souligner :  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine o La symptomatologie de l'insuffisance hormonale est moins bruyante quand l'atteinte est centrale par rapport à l'atteinte périphérique : hypothyroïdie centrale vs périphérique ; insuffisance surrénale centrale vs périphérique... o Hypothyroïdie centrale : il n'y a pas de goitre ni de myxœdème o Insuffisance surrénale centrale : il n'y a pas mélanodermie o Insuffisance gonadique féminine : l'aménorrhée est dite muette en absence de bouffée de chaleur qui caractérisent l'insuffisance gonadique périphérique. Étape 2 : confirmer une IAH : o Hypothyroïdie centrale : FT4 basse, TSH normale (inadaptée) ou diminuée o Insuffisance surrénale centrale : cortisol de 8h bas, ACTH normale (inadaptée) ou basse o Insuffisance gonadique : E2 ou Testostérone : diminué avec FSH/LH : normales (inadaptés) ou diminuées. o Insuffisance en PRL : PRL basse o Insuffisance en GH : IGF1 diminuée. Test de stimulation de sécrétion de GH : négatif. Étape 3 : Quelle est la cause de l'IAH ? Une imagerie hypothalamo-hypophysaire est proposée : IRM est la méthode de référence à la recherche d'un adénome hypophysaire ou tumeur de la région. 3) Diabète insipide : DI Il s'agit d'une incapacité à retenir l’eau avec la présence d'urines hypo-osmolaires. La conséquence clinique est la polyurie, polydipsie et urines diluée ayant une apparence proche de l'eau (hypo-osmotiques). Il s'agit d'une pathologie rare de diagnostic positif clinico-biologique. Le grand challenge est la recherche de la cause. Étape 1 : évoquer un DI : Le diabète insipide survient à tous les âges, également dans les deux sexes. Sa survenue est parfois brutale et explosive, parfois progressive. o Polyurie  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Elle constitue l'évènement initial. Elle excède 2 à 3 L par 24 heures, atteint typiquement 10 L chez l'adulte dans le déficit complet en ADH. En réalité́ , la peur de manquer d'eau conduit fréquemment les individus atteints à anticiper, à majorer leur consommation en eau et à boire un peu excessivement, ce qui explique que les diurèses peuvent atteindre 15 L ou 20 L quotidiennement. Les urines sont très claires, presque incolores. o Polydipsie La soif apparait nécessairement pathologique lorsque le sujet est réveillé́ chaque nuit par le besoin de boire et d'uriner. De même, il ne lui est guère possible dans la journée de rester 3 heures sans se passer de boire. Cette situation est physiologiquement et psychologiquement épuisante. Elle contribue à̀ un état de fatigue. Cependant dans le diabète insipide, à l'ordinaire, l'hydratation est normale : pas de déshydratation, pas de perte de poids. Ceci pour autant que le sujet satisfasse ses besoins en eau. En revanche le risque de déshydratation est majeur si l'individu est incapable d'accéder à l'eau (chute, fracture, isolement) ou d'exprimer la soif (accident vasculaire cérébral). Étape 2 : confirmer un DI La confirmation est d'abord clinique par la preuve sur la polyurie et la polydispsie (calcul des entrées et des sorties sur la pancarte = E ou S > 40-50 mL/kg/j ou E/S > 3L). Puis biologique en confirmant le caractère insipide des urines : Osmolarité urinaire basse (20ug/L pour l'homme et > 25ug/L pour la femme. Étape 3 : Quelle est la cause de l'hyperprolactinémie ? Le diagnostic étiologique repose sur plusieurs arguments : - Recontrôler l'hyperPRL : hyperPRL transitoire - Rechercher une prise médicamenteuse suspecte : neuroleptique ou antiémétique - Un taux très élevé ou les signes tumoraux orientent vers un prolactinome. Dans ce cas il faut réaliser une IRM hypophysaire à sa recherche. - La présence de symptômes tumoraux sans symptômes spécifiques : IRM hypothalamohypophysaire à la recherche d'une tumeur de la région qui est responsable d'hyperPRL de déconnection.  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Cours : 1. Raisonnement en endocrinologie 2. Sémiologie des Diabètes sucrés 3. Sémiologie des Pathologies de la thyroïde 4. Sémiologie des Pathologies surrénaliennes 5. Sémiologie des Pathologies de l'hypophyse 6. Sémiologie des Dyscalcémies  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine 1) Objectifs : Identifier les signes cliniques évocateurs des anomalies de la calcémie : Hypercalcémies / Hypocalcémies Confirmer et explorer les dyscalcémies : 2ème et 3ème étape du raisonnement. 2) L'hypercalcémie L’hypercalcémie est une situation métabolique fréquente en endocrinologie et en médecine de premier recours. Elle est définie par une calcémie corrigée supérieure à 105 mg/l. La présentation symptomatique classique de l’hypercalcémie est devenue rare et a cèdé sa place aux formes asymptomatiques détectées sur les tests biochimiques. Bien qu’il existe de nombreuses causes d’hypercalcémie, elle est le plus souvent due à̀ une hyperparathyroïdie primaire (HPP) ou aux cancers. Étape 1 : évoquer une hypercalcémie : Une concentration optimale du calcium ionisé est requise pour le fonctionnement cellulaire normal et l’hypercalcémie est à̀ l’origine d’une hyperpolarisation de la membrane cellulaire. Théoriquement à des taux inferieurs à 120 mg/l. L’hypercalcémie est asymptomatique, de même une installation progressive au-delà̀ de 120 mg/l peut aussi être asymptomatique. En présence de symptômes, ils sont souvent trompeurs et non spécifiques. Les signes cardiovasculaires comprennent l’hypertension et le raccourcissement de l’espace QT à l’électrocardiogramme avec un risque de faire des troubles de rythme ou de conduction qui seront majorés par la présence d’une hypokaliémie ou une prise de digitaliques. Sur le plan neuromusculaire le patient peut présenter une asthénie, une faiblesse musculaire, une altération de la concentration ou une confusion. Sur le plan digestif, les signes courants sont faits d’anorexie, nausées, douleurs abdominales, constipation et très rarement une pancréatite ou un ulcère gastroduodénal. Les effets rénaux les plus importants sont la polyurie, la polydipsie qui sont secondaires à un diabète insipide néphrogénique et à long terme la lithiase et la néphrocalcinose seront la conséquence de l’hypercalciurie. En effet, c’est en franchissant le seuil de cristallisation dans les urines (qui est de 150 mg/l) que le risque  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine de lithiase devient de plus en plus important. Sur le plan ostéo-articulaire, des douleurs osseuses peuvent survenir et sont en rapport avec l’ostéoporose ou plus rarement avec une ostéite fibro-kystique pathognomonique d’une hyperparathyroïdie primaire historique. Étape 2 : confirmer une hypercalcémie : L’hypercalcémie est définie par une concentration plasmatique du calcium total élevée (supérieure ou égale à 105 mg/l), ou par une hypercalcémie ionisée (une concentration supérieure ou égale à̀ 55 mg/l). La mesure de la calcémie totale doit être couplée à l’albuminémie pour calculer la calcémie corrigée, permettant ainsi de distinguer une hypercalcémie vraie d’un pseudo hypercalcémie liée à l’hyperalbuminémie. Le diagnostic positif d’une hypercalcémie impose une confirmation du résultat du premier dosage par un nouveau dosage. En plus de l'albuminémie, les fluctuations du pH sanguin peuvent aussi altérer la valeur du calcium ionisé, ainsi l’acidose l’augmente en réduisant la liaison aux protéines. La mesure du calcium ionisé n'est pas d'usage courant vu sa réalisation difficile, sa réalisation est justifiée en présence de changements majeurs dans le taux des protéines sériques ou le pH. Ca corrigée = Ca mesurée + (40 – albumine)  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Étape 3 : Rechercher la cause d'une hypercalcémie : Hyperparathyroïdie primaire : Les hyperparathyroïdies Hyperparathyroïdie tertiaire : contexte de maladie 40 % rénale chronique Hypercalcémie humorale maligne (sécrétion de PTH related protein) : cancers du poumon, du rein, du sein ou du tube digestif Ostéolyse focale : cancers de la prostate, du sein ou Les néoplasies 50 % de la thyroïde Hyper-activation de la vitamine D : lymphomes, myélome multiple Sécrétion ectopique de la PTH : exceptionnelle Vitamine D, vitamine A (rétinoïdes), lithium, diurétiques thiazidiques, Médicaments/toxiques syndrome des buveurs de lait, hormones thyroïdiennes, sels de calcium Granulomatoses (production Sarcoïdose, tuberculose, maladies inflammatoires du tube digestif, excessive de Vit D) histiocytose,... Hyperthyroïdie Causes endocriniennes Phéochromocytome (en dehors de NEM1) - Insuffisance surrénale Acromégalie Immobilisation prolongée Alitement prolongé Hypercalcémie hypocalciurique Antécédents familiaux (transmission autosomique dominante) ; calciurie familiale basse très pathognomonique Pour rechercher l'étiologie :  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine - La clinique - la phosphorémie - Dosage de la PTH la parthormone - Dosage de la vitamine D 3) L'hypocalcémie : L’hypocalcémie est une situation métabolique moins fréquente que l'hypercalcémie mais plus grâve que cette dernière. Elle est définie par une calcémie corrigée inferieur aux normes du laboratoire. La présentation clinique est dominée par les signes neuromusculaire. La confirmation est biologique. Les principales causes d’hypocalcémie sont l'hypoparathyroïdie (le plus souvent iatrogène : hypoparathyroïdie post chirurgie cervicale) et le déficit en vitamine D.  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Étape 1 : évoquer une hypocalcémie : Signes sensitifs Paresthésies / hypoesthésies Signes moteurs Spasme musculaire : Crise de tétanie +++ : C’est une contraction musculaire spontanée et persistante. Elle commence par des paresthésies péribuccales et des extrémités, ensuite des crampes musculaires prédominant aux membres inférieurs. Elle finit par une déformation douloureuse de la main en « main d’accoucheur ». Elle dure ùoins de 3 min Fasciculations, mouvements involontaires Myoclonies, myopathie Signe de Chvostek : percussion du nerf facial sur son trajet au niveau de la joue est suivie d'une contraction involontaire de la levre superieure. Signe de Trousseau (appelé vulgairement «mains d’accoucheur») : déclenchement d’un spasme carpien en réduisant l’apport sanguin à la main par un brassart à tension au niveau du bras. (2min : >20mmHg de la PAS ) Signes Trouble de la repolarisation : cardiovasculaires Allongement de l’espace QT Troubles de rythme cardiaque Insuffisance cardiaque Signes centraux Convulsion partielle, convulsion généralisée, état de mal  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine Signes psychiques Anxiété, dépression, confusion Autres signes Peau sèche dépigmentée, ongles, cheveux secs cassants, (chronicité) cataracte, anomalies dentaires Étape 2 : confirmer une hypocalcémie : Le diagnostic d’hypocalcémie est un diagnostic biologique qui repose sur le dosage de la calcémie totale. La limite inférieure de la calcémie qui définit l’hypocalcémie, doit se référer aux normes de chaque laboratoire. Habituellement il s’agit d’une calcémie inférieure à 88 mg/L. Il convient d’éliminer les fausses hypocalcémies, dues à l’hypoalbuminémie par mesure de la protidémie ou de l’albuminémie. Dans certaines situations, le dosage du calcium ionisé permet de préciser le diagnostic (hypocalcémie si calcémie ionisée < 44mg/L). Étape 3 : Rechercher la cause d'une hypocalcémie ? Pour rechercher l'étiologie nous avons besoin de - La clinique - Le dosage de la creatinine  Sémiologie endocrinienne 2ème année médecine - Dosage de la PTH et la parthormone - Dosage de la vitamine D Le schéma ci-dessous résume le diagnostic étiologique