CLASE14 - Núcleo celular - Cromosomas (1).ppt

Núcleo celular Están disueltos sus solutos y un esqueleto filamentoso Lámina Nuclear: adyacente a la...

Núcleo celular Están disueltos sus solutos y un esqueleto filamentoso Lámina Nuclear: adyacente a la superficie interna de la envoltura nuclear, Doble,da Matriz nuclear o soporte interno interrumpida nucleoplasma: da por poros soporte a los cromosomas y a los Compuerta grandes complejos selectiva: proteicos que Entran intervienen en la proteínas replicación y desde el transcripción del citoplasma y Núcleo celular ‒ El núcleo es una estructura típica de la célula eucarionte ‒ Surgió en el curso de la historia evolutiva por la invaginación de la membrana celular de organismos procariotas ‒ Es voluminoso: Su tamaño es variable, tiene un diámetro de 5 micrones, y ocupa aproximadamente el 10 % del volumen celular ‒ Tiene una envoltura nuclear, con poros nucleares organizados en un “complejo de poro nuclear” ‒ Este complejo permite difusión pasiva (sin gasto de energía) de moléculas pequeñas y solubles ‒ En cambio las proteínas y otras moléculas más voluminosas se movilizan por señales FUNCIONES DEL NÚCLEO CELULAR Almacenar la información genética en el ADN Recuperar la información almacenada en el ADN en la forma de ARN. Ejecutar, Dirigir y Regular las actividades citoplasmáticas. PROCESOS QUE REALIZA PARA CUMPLIR ÉSTAS FUNCIONES La duplicación La transcripción La regulación del ADN y su de los genes a de la ensamblado ARN y el expresión con proteínas procesamiento genética (HISTONAS) de éstos a sus para formar la formas cromatina maduras  Es un derivado del sistema de Envoltura nuclear endomembranas, siendo esto evidente al inicio de la división celular, cuando la envoltura se Se compone de una dobledesorganiza membrana y pasa a formar interna parte yde y externa sistema de cisternas y vesículas del por la lámina nuclear. RE. Las membranas interna y externa se unen (o continúan) en los poros nucleares, formando un complejo de poro nuclear, con proteínas integrales y periféricas. El espacio entre ambas membranas de denomina Espacio perinuclear o periplasmático. La membrana externa se continúa con la membrana del REG, y el espacio perinuclear con las cavidades del mismo. La membrana externa presenta ribosomas adheridos para la síntesis de proteínas de la envoltura nuclear o del espacio periplasmático. En la membrana interna posee proteínas que le son propias, que se unen a la lámina nuclear que es parte del citoesqueleto, y a los cromosomas. Las proteínas del interior del núcleo se sintetizan en el Envoltura Nuclear  Doble membrana.  Atravesada por poros proteicos, que: Permiten el ingreso de proteínas con señal nuclear.  Lámina Nuclear: filamentos  Permiten la salida de complejos intermedios, le macromoleculares sintetizados en el da estabilidad núcleo (ribosomas, ARN). mecánica a la envoltura nuclear  Puede tener Ribosomas adheridos en la cara citoplasmática. Lámina nuclear En la superficie interna de la envoltura nuclear hay una capa de proteínas (filamentos intermedios) denominada lámina nuclear  Poros Nucleares Membrana externa La envoltura nuclear consta de dos membranas separadas por el espacio perinuclear. La membrana interna se fusiona con la externa en distintos sitios formando los poros nucleares. En Membrana ellos existe un conjunto de proteínas interna que actúa como compuerta y se llama complejo del poro COMPLEJO PORO NUCLEAR Estructura macromolecular compleja formada por proteínas en disposición octamérica. Hacen de la envoltura una barrera selectiva entre el núcleo y el citoplasma. La envoltura presenta estructuras discales llamadas Complejo Poro Nuclear, en número variable, frecuentemente entre 3000 a 4000, que aumentan a medida que aumenta la actividad celular.  ESTRUCTURA DEL COMPLEJO PORO NUCLEAR Formado por: 8 columnas proteicas que forman las paredes laterales del poro. Un anillo externo o citoplasmático, y otro interno o nuclear, formados por 8 unidades proteicas. Proteínas de anclaje que fijan las columnas proteicas al espacio perinuclear. Proteínas radiales que se proyectan desde las columnas en forma de diafragma. Proteínas fibrilares fijas al anillo externo e interno. En la cara nuclear forman una TRANSPORTE A TRAVÉS DE LOS POROS NUCLEARES Los poros permiten el intercambio selectivo de materiales entre núcleo y citoplasma Las proteínas que cumplen su función dentro del núcleo se sintetizan en los ribosomas del citosol y luego ingresan al núcleo a través de los poros, también ingresan desoxi y ribonucléotidos para los procesos de replicación y transcripción. Salen del Núcleo a través de los La SLN y NES son secuencias poros, los ARNm, ARNt y las cortas de aa. subunidades ribosomales Estas secuencias serán Todas las moléculas que ingresan al reconocidas por las proteínas encargadas del transporte,  TRANSPORTE A TRAVÉS DE LOS POROS NUCLEARES El pasaje a través del poro es elevado, con más de 1000 translocaciones por segundo. Este transporte está orquestado En el interior del núcleopor haylas proteínas Ran una gran concentración de Ran- GTP, que a su vez tienen afinidad por las exportinas, y de esta manera las Ran-GTP viajan con las exportinas y su carga hacia el citoplasma siguiendo su gradiente. En el Citoplasma abundan las Ran-GDP y están ligadas a las CROMATIN A En las células eucariontes el ADN es lineal y no se encuentra libre en el núcleo. Se encuentra formando un complejo de ADN, proteínas Histonas y proteínas no histónicas. A éste complejo se lo llama CROMATINA. Los cromosomas están en el núcleo. La cromatina es el material del que están compuestos los cromosomas. Cuando la célula se divide la cromatina se condensa y se pueden distinguir los CROMOSOMAS. CROMOSOMAS Cuando la célula no se está dividiendo, forman una trama desordenada de hilos delgados que es la CROMATINA. En este estado no se pueden distinguir los cromosomas en forma individual. TIPOS DE CROMATINA EUCROMATINA: Es la cromatina en estado más laxo que posee el ADN transcripcionalmente activo, a partir de la cual se sintetizan moléculas de ARN y tiene HETEROCROMATINA: Es la cromatina disposición más compactacentral en el núcleo. que contiene el ADN transcripcionalmente inactivo. Ésta es silente y tiene disposición periférica en el núcleo.CONSTITUTIVA: HETEROCROMATINA Permanece siempre condensada.Se encuentra en todos los tipos celulares, como componente estable del genoma, no convertible HETEROCROMATINA FACULTATIVA: Es variable en eucromatina en (activa) las distintas células. La proporción del ADN que contiene información para la síntesis de una enzima intestinal se encuentra como eucromatina en una célula intestinal, pero como  En eucariontes, cada molécula de ADN está NUCLEOSOMA asociada a proteínas llamadas HISTONAS, formando los NUCLEOSOMAS Alrededor de 60 pares de Alrededor del centro de Histonas, bases de ADN unen un bases de ADN se enrollan en 2 nucleosoma con el próximo vueltas. La unión de las histonas al ADN ESPACIADOR ADN depende de la secuencia de aa de la histona Durante toda la Interfase, el ADN permanece asociado a ocho HISTONAS: dos H2A, dos H2B, dos H3 y dos H4, formando los nucleosomas. La Histona H1 sella la unión, se une a una región específica del nucleosoma y media el Niveles de plegamiento del ADN El enrollamiento del ADN aumenta hasta que la molécula súper-enrollada forma una cromátida. Como el ADN se ha duplicado, la cromátida, con su duplicado, forma el cromosoma, observable durante la división celular NIVELES DE PLEGAMIENTO DEL ADN  El cuerpo más denso del núcleo NUCLÉOLO es el Nucléolo. Son formaciones redondeadas, ricas en ARN y proteínas básicas que no en Al Se me distinguen 3 porciones poseen membranas. el nucléolo: -La 1°: es la región granular, formada por gránulos de ARN -La 2°: es la región fibrilar, formada por ARN en forma de filamentos. -La 3°: difícil de ver, formada por filamentos de ADN disperso, forma la porción cromosómica del nucléolo. Allí se sintetizan las subunidades de los ribosomas. Su principal función es la síntesis de ARN ribosomal y el posterior procesamiento y ensamble de los futuros ribosomas, que antes de migrar al citoplasma sufre un proceso de Pueden variar de tamaño de maduración. acuerdo a la actividad sintética de cada célula. Los nucléolos pueden ser uno o dos por célula. ESPECIES Y NÚMERO DE CROMOSOMAS Cada especie tiene un. número de cromosomas HOMO SAPIENS característico En la especie humana el número de cromosomas En. células somáticas: diploide = 46 y el Diploides número haploide = 23 En células sexuales o CHIMPANCÉ (Pan gametos: Haploides Troglodytes) N° de cromosomas diploide = 48 PERRO (Canis Familiaris) N° de cromosomas diploide = 78 GATO (Felis Domesticus) N° de cromosomas diploide = 38  CONSTITUCIÓN DE LOS CROMOSOMAS ADN. PROTEÍNAS ADN + Proteínas  COMPONENTES DE UN CROMOSOMA Dos Cromátides (Cromátides hermanas) Unidas por: p Un Centrómero q Esto define: Corto:. P Dos Brazos (Petit) Largo: Q (Queue) Telómeros (en los extremos) Cinetocoro Fuente: www.sintesis.com Constricciones Secundarias y Satélites Cromosomas Homólogos Los Loscromosomas cromosomasque quecontienen contieneninformación información genética genética para las mismas características,yy para las mismas características, tienen tienenlalamisma mismamorfología, morfología,se sedenominan denominan homólogos. homólogos.En Enlos losindividuos individuosdiploides, diploides,un un homólogo proviene del espermatozoide homólogo proviene del espermatozoide (paterno) (paterno)yyelelotro otrodel delóvulo óvulo(materno). (materno).  DOTACIÓN CROMOSÓMICA La Haploidía es el número de N° de cromosomas de cada organismo cromosomas de los gametos característico de la especie (óvulos y espermatozoides). Se lo llama número haploide o dotación simple de Especie humana 46, un gato 38, una cromosomas. Se designa como n papa también 46… Las células somáticas en los Son cromosomas presentes en sus ejemplos contienen el doble, células somáticas (cuerpo) tienen dotación doble son as especies y muchas otras en sus células Diploides. Se designan como xuales o gametos. 2n En otras especies pueden agruparse de a 3 (Dotación triple) denominándose Tienen la mitad (23,19,..) Triploides. Se designan como 3 n Si se agrupan de a 4 serán Tetraploides y así sucesivamente, siendo globalmente denominados Poliploides a partir de 3n.  CARACTERÍSTICA BÁSICA DE UN CARIOTIPO CARIOTIPO: Ordenamiento Sistematizado de los cromosomas SE DISPONEN DE A PARES Dado que la especie humana es diploide DE ACUERDO A SU ESTRUCTURA Tamaño y fomato o “anatomía” estableciendo un verdadero patrón según sus morfologías  CARIOTIPADO-CITOGENÉTICA Pruebas diagnósticas para examinar cromosomas en una muestra de células Básicamente se aplican 2 métodos Bandeo G Espectral-SKY-FISH El mas frecuente. Utiliza técnicas Se somete la muestra multicolores de hibridación cromosómica a una in situ con fluorescencia digestión controlada. con específicas de tripsina y se tiñe con cromosomas Fuente: colorante Giemsa (por eso Slideshar e.net la letra G)  CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN POR UBICACIÓN DEL CENTRÓMERO Cada especie Metacéntrico Centrómero equidistante tiene ciertos tipos de cromosomas y en determinado.. número característico Acrocéntrico Centrómero moderadamente desplazado Ausente. en. humanos Genotipia.com  CARIOTIPO HUMANO Cariotipo de un individuo humano de sexo masculino (contiene un cromosoma Y). Consta de 23 pares de cromosomas: los pares 1 a 3 son Metacéntricos;. el 4 y 5 Submetacéntricos; el 6 a 12 y el X, Submetacéntricos; el 13 a 15, Acrocéntricos; el 16 a 18 Submetacéntricos a Acrocéntricos; el 19 y 20 Submetacéntricos y el 21, 22 y el Y, Acrocéntricos Los cromosomas se pueden agrupar según el tamaño, que depende del número de nucleótidos. AUTOSOMAS y CROMOSOMAS SEXUALES Nuestro organismo contiene la misma información genética en todas las células somáticas, que son 2n (diploides), sin embargo, los gametos o células sexuales tienen como característica la haploidía (n=1). Los cromosomas que están presentes en las células somáticas (células del cuerpo) se denominan AUTOSOMAS y son 2n. Son 22 pares. El par restante se conoce como CROMOSOMAS SEXUALES. Ese par en la mujer esta integrado por 2 cromosomas X idénticos. En el varón ese par está integrado por 2 cromosomas muy distintos: uno X y el otro, mucho mas pequeño, Y.  DETERMINACIÓN DEL SEXO Las células gametarias (óvulos y espermatozoides) son n a diferencia de las células somáticas, que son 2n. Esto indica que contienen la mitad de información genética, dado que presentan un solo cromosoma homólogo de cada par. De esa manera al fusionarse durante la fecundación se forma un conjunto diploide Los completo. óvulos tienen un cromosoma X, en cambio, los espermatozoides tienen un cromosoma que puede ser X o Y, (figura adjunta) Por lo cual la variabilidad esta dada por el espermatozoide de acuerdo a: Genome. gov Cariotipo masculino XY Espermatozoide (X) + óvulo (X) = XX = bebé de sexo Espermatozoide (Y)+ óvulo (X) = XY = bebé de sexo DIFERENCIAS ENTRE LOS CROMOSOMAS X e Y Existe una gran diferencia en el tamaño de los cromosomas X e Y, siendo el cromosoma X mucho más grande que el cromosoma Y.. El cromosoma X incluye muchos más genes que el cromosoma Y. La mayoría de ellos tienen funciones ajenas a la determinación sexual y no tienen Biologia.edu.ar equivalencia en el cromosoma Y. DIFERENCIAS ENTRE LOS CROMOSOMAS X e Y  CÉLULAS EUPLOIDES Y ANEUPLOIDES Célula Euploide Célula Aneuploide Presenta el número diploide Presenta un número incorrecto de correcto de cromosomas cromosomas para la especie que para la especie no es múltiplo del número. (para el ser humano 46) haploide, es decir no es múltiplo de 23 (en nuestro caso). Estas células tienen cromosomas individuales faltantes o en exceso. Puede estar afectado un solo cromosoma o más. Ejemplos : Monosomías y Trisomías  ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES y NUMÉRICAS Alteraciones Estructurales Modificaciones en la composición - Trisomía (un cromosoma del cromosoma. adicional) Pueden ser: - Monosomía (un cromosoma faltante) a pérdida de un segmento. (deleción) Que un cromosoma o parte de él se una a otro romosoma (traslocación) Alteraciones Numéricas La duplicación de un cromosoma o fracción el mismo (duplicación) Número incorrecto de cromosomas CROMOSOMOPATÍAS EJEMPLOS Sindrome de Down Sindrome de Turner Sindrome de Klinefelter CAMBIOS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS POR LA NO DISYUNCIÓN EN LA MEIOSIS La meiosis es el proceso de división de las células gametarias. Se lleva a cabo en 2 etapas Meiosis I y Meiosis II En cada etapa debe producirse la disyunción (separación) de los cromosomas para pasar de la condición diploide del progenitor a la haploidía de las células sexuales o gametos (óvulos o espermatozoides). Si en alguno de esos pasos no se produce la disyunción correctamente (separación equitativa de los cromosomas) el resultado al final del proceso será o que falta un cromosoma (monosomía)o que hay uno de más (trisomía) TRISOMÍA DEL PAR 21: SINDROME DE DOWN TRISOMÍA QUE AFECTA TANTO A VARONES COMO MUJERES Presentan 47 cromosomas en lugar de 46, o sea un cromosoma de mas en el par 21, por ello es llamado Trisomía del par 21 Se presenta en 1 de cada 700 nacimientos (la mas frecuente) Fenotipo: -Hipotonía muscular -Coeficiente intelectual reducido -Retardo en el crecimiento -En mujeres mayor índice de infertilidad MONOSOMÍA DEL X : MUJERES CON CARIOTIPO 45 X SINDROME DE MONOSOMÍA TURNERQUE AFECTA SOLO A MUJERES Ausencia de un cromosoma X, resultando 45 cromosomas en lugar de 46 por eso es llamado Monosomía del X La gran mayoría de concepciones con 45 X (mas del 99 %) se pierde por abortos espontáneos FENOTIPO DEL SINDROME DE TURNER TRISOMÍA XXY : HOMBRES CON CARIOTIPO 47 XXY SINDROME DE KLINEFELTER TRISOMÍA QUE AFECTA SOLO A VARONES Presentan 47 cromosomas en lugar de 46, o sea un cromosoma de mas, por ello es llamado Trisomía XXY AFECTA A 1 DE CADA 500 o 1000 NACIMIENTOS MASCULINOS Fenotipo: -Son individuos de mayor estatura que la media -Con posible coeficiente intelectual reducido -Normalmente con problemas de esterilidad CARACTERÍSTICAS DEL CROMOSOMA PROCARIONTE 1 único cromosoma circular (cerrado sobre sí mismo) No presenta organización proteica asociada del tipo Histonas. No se replica por mitosis No se encuentra rodeado de membrana dado que no existe un núcleo definido, siendo solamente una región dentro del citoplasma