Biología Celular

Study Notes

El núcleo celular es una estructura típica de las células eucariontes.
Surgió por la invaginación de la membrana celular de organismos procariotas.
Tiene un tamaño variable, con un diámetro de aproximadamente 5 micrones, y ocupa el 10% del volumen celular.
Está rodeado por una envoltura nuclear con poros nucleares que permiten la difusión pasiva de moléculas pequeñas y solubles.

Está compuesta por una doble membrana: una membrana interna y una membrana externa.
La membrana interna se fusiona con la externa en sitios específicos, formando los poros nucleares.
La membrana externa se continúa con la membrana del retículo endoplásmico rugoso (RER) y el espacio perinuclear con las cavidades del RER.
La membrana externa presenta ribosomas adheridos para la síntesis de proteínas de la envoltura nuclear o del espacio periplasmático.

Permiten el intercambio selectivo de materiales entre el núcleo y el citoplasma.
Los poros nucleares tienen una estructura macromolecular compleja formada por proteínas en disposición octamérica.
El pasaje a través del poro es elevado, con más de 1000 translocaciones por segundo.

En las células eucariontes, el ADN se encuentra formando un complejo de ADN, proteínas histonas y proteínas no histónicas.
La cromatina es el material del que están compuestos los cromosomas.
Cuando la célula se divide, la cromatina se condensa y se pueden distinguir los cromosomas.
Existen dos tipos de cromatina: eucromatina (ADN transcripcionalmente activo) y heterocromatina (ADN transcripcionalmente inactivo).

Es la unidad fundamental de la cromatina.
Está formado por una parte de ADN enrollada en proteínas histonas.
La unión de las histonas al ADN depende de la secuencia de aminoácidos de la histona.

Es una formación redondeada, rica en ARN y proteínas básicas.
Tiene tres porciones: región granular, región fibrilar y región cromosómica.
Su principal función es la síntesis de ARN ribosomal y el posterior procesamiento y ensamble de los ribosomas.

Son estructuras macromoleculares que contienen la información genética.
Están formados por ADN y proteínas.
Cada especie tiene un número característico de cromosomas.
Los cromosomas se clasifican según la ubicación del centrómero en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.

Es el ordenamiento sistemático de los cromosomas.
Se clasifican según el tamaño y la estructura de los cromosomas.
En humanos, el cariotype es 2n (diploide) y consta de 23 pares de cromosomas.
Los cromosomas sexuales son el par 23, que en mujeres es XX y en hombres es XY.### Diferencias entre los cromosomas X e Y
La mayoría de los genes en los cromosomas X e Y no tienen equivalencia en el cromosoma Y.
Los cromosomas X e Y tienen funciones ajenas a la determinación sexual.

Célula Euploide: presenta el número diploide correcto de cromosomas para la especie.
Célula Aneuploide: presenta un número incorrecto de cromosomas para la especie, que no es múltiplo del número haploide.

Alteraciones Estructurales:
- Pérdida de un segmento (deleción)
- Un cromosoma o parte de él se une a otro cromosoma (traslocación)
- Duplicación de un cromosoma o fracción del mismo
Alteraciones Numéricas: número incorrecto de cromosomas

Presenta 47 cromosomas en lugar de 46, con un cromosoma de más en el par 21.
Se presenta en 1 de cada 700 nacimientos.
Fenotipo: hipotonía muscular, coeficiente intelectual reducido, retardo en el crecimiento, y en mujeres, mayor índice de infertilidad.

Presenta 47 cromosomas en lugar de 46, con un cromosoma de más.
Afecta a 1 de cada 500 o 1000 nacimientos masculinos.
Fenotipo: individuos de mayor estatura, posible coeficiente intelectual reducido, y normalmente con problemas de esterilidad.