Biología Celular

Estructura del Núcleo Celular

• El núcleo celular es una estructura típica de las células eucariontes.
• Surgió por la invaginación de la membrana celular de organismos procariotas.
• Tiene un tamaño variable, con un diámetro de aproximadamente 5 micrones, y ocupa el 10% del volumen celular.
• Está rodeado por una envoltura nuclear con poros nucleares que permiten la difusión pasiva de moléculas pequeñas y solubles.

Envoltura Nuclear

• Está compuesta por una doble membrana: una membrana interna y una membrana externa.
• La membrana interna se fusiona con la externa en sitios específicos, formando los poros nucleares.
• La membrana externa se continúa con la membrana del retículo endoplásmico rugoso (RER) y el espacio perinuclear con las cavidades del RER.
• La membrana externa presenta ribosomas adheridos para la síntesis de proteínas de la envoltura nuclear o del espacio periplasmático.

Poros Nucleares

• Permiten el intercambio selectivo de materiales entre el núcleo y el citoplasma.
• Los poros nucleares tienen una estructura macromolecular compleja formada por proteínas en disposición octamérica.
• El pasaje a través del poro es elevado, con más de 1000 translocaciones por segundo.

Cromatina

• En las células eucariontes, el ADN se encuentra formando un complejo de ADN, proteínas histonas y proteínas no histónicas.
• La cromatina es el material del que están compuestos los cromosomas.
• Cuando la célula se divide, la cromatina se condensa y se pueden distinguir los cromosomas.
• Existen dos tipos de cromatina: eucromatina (ADN transcripcionalmente activo) y heterocromatina (ADN transcripcionalmente inactivo).

Nucleosoma

• Es la unidad fundamental de la cromatina.
• Está formado por una parte de ADN enrollada en proteínas histonas.
• La unión de las histonas al ADN depende de la secuencia de aminoácidos de la histona.

Nucléolo

• Es una formación redondeada, rica en ARN y proteínas básicas.
• Tiene tres porciones: región granular, región fibrilar y región cromosómica.
• Su principal función es la síntesis de ARN ribosomal y el posterior procesamiento y ensamble de los ribosomas.

Cromosomas

• Son estructuras macromoleculares que contienen la información genética.
• Están formados por ADN y proteínas.
• Cada especie tiene un número característico de cromosomas.
• Los cromosomas se clasifican según la ubicación del centrómero en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.

Características del Cariotipo

• Es el ordenamiento sistemático de los cromosomas.
• Se clasifican según el tamaño y la estructura de los cromosomas.
• En humanos, el cariotype es 2n (diploide) y consta de 23 pares de cromosomas.
• Los cromosomas sexuales son el par 23, que en mujeres es XX y en hombres es XY.### Diferencias entre los cromosomas X e Y
• La mayoría de los genes en los cromosomas X e Y no tienen equivalencia en el cromosoma Y.
• Los cromosomas X e Y tienen funciones ajenas a la determinación sexual.

Células Euploides y Aneuploides

• Célula Euploide: presenta el número diploide correcto de cromosomas para la especie.
• Célula Aneuploide: presenta un número incorrecto de cromosomas para la especie, que no es múltiplo del número haploide.

Alteraciones Cromosómicas Estructurales y Numéricas

• Alteraciones Estructurales:
  • Pérdida de un segmento (deleción)
  • Un cromosoma o parte de él se une a otro cromosoma (traslocación)
  • Duplicación de un cromosoma o fracción del mismo
• Alteraciones Numéricas: número incorrecto de cromosomas

Cromosomopatías

• Síndrome de Down: trisomía del par 21, afecta tanto a varones como a mujeres.
• Síndrome de Turner: monosomía del X, afecta solo a mujeres.
• Síndrome de Klinefelter: trisomía XXY, afecta solo a varones.

Cambios en el número de cromosomas

• La meiosis es el proceso de división de las células gametarias.
• La no disyunción en la meiosis puede provocar monosomías o trisomías.

Síndrome de Down

• Presenta 47 cromosomas en lugar de 46, con un cromosoma de más en el par 21.
• Se presenta en 1 de cada 700 nacimientos.
• Fenotipo: hipotonía muscular, coeficiente intelectual reducido, retardo en el crecimiento, y en mujeres, mayor índice de infertilidad.

Síndrome de Turner

• Ausencia de un cromosoma X, resultando 45 cromosomas en lugar de 46.
• La gran mayoría de concepciones con 45 X se pierden por abortos espontáneos.
• Fenotipo: características físicas y problemas de desarrollo.

Síndrome de Klinefelter

• Presenta 47 cromosomas en lugar de 46, con un cromosoma de más.
• Afecta a 1 de cada 500 o 1000 nacimientos masculinos.
• Fenotipo: individuos de mayor estatura, posible coeficiente intelectual reducido, y normalmente con problemas de esterilidad.

Características del cromosoma procariote

• 1 único cromosoma circular.
• No presenta organización proteica asociada del tipo histonas.
• No se replica por mitosis.
• No se encuentra rodeado de membrana, ya que no existe un núcleo definido.