Chapitre 11 : Les Principes de la Transmission Génétique : L'analyse Mendélienne PDF

ETG - Serge Hardy 28.11.23 **Chapitre 11 : Les principes de la transmission génétique : l'analyse mendélienne** **I- Croisement de lignées qui diffèrent pour un seul caractère : le monohybridisme** **II- Croisement de lignées qui diffèrent pour deux caractères : le dihybridisme** **III- Trihybri...

ETG - Serge Hardy 28.11.23 **Chapitre 11 : Les principes de la transmission génétique : l'analyse mendélienne** **I- Croisement de lignées qui diffèrent pour un seul caractère : le monohybridisme** **II- Croisement de lignées qui diffèrent pour deux caractères : le dihybridisme** **III- Trihybridisme et plus : méthode de calcul des rapports génétiques** **IV- Prévoir des croisements génétiques** **A- Règles de calculs des croisements génétiques** **B- Prédiction du sexe des enfants** **C- Prédiction de la descendance de croisements complexes** **D- Analyse de pedigrees** **V- La liaison génétique** **VI- Le crossing-over** **VIII- La fréquence de recombinaison et la distance génétique** **IX- La pléiotropie** **X- La polygénie** **A- Notion de polygénie** **B- Exemple du petit pois** 1. 2. 3. 4. Les bases de la transmission des gènes ont été posées par Mendel dont est issu le terme d'**analyse mendélienne**. Quels sont les grandes règles de l'Analyse mendélienne ? Comment, en maîtrisant ces règles, est-on capable de faire de la prédiction quant aux croisements et analyser la descendance? **I- Croisement de lignées qui diffèrent pour un seul caractère : le monohybridisme** [Exemple 1 : Le pois : autofécondation ou fécondation croisées possibles ] C'est un modèle qui est utilisé par mendel pour poser ces bases sur la transmission de gènes Le pois a plusieurs avantages dont le fait qu'il peut **s'autoféconder** ou avoir des **fondations croisées**. Ce qui augmente les possibilités de croisement. Pourquoi peut-on faire l'autofécondation ? La fleur à l\'organe mâle et femelle Ce que l'on peut faire expérimentalement c'est enlever les anthères d'une fleur et récupérer du pollen sur un autre fleur, et déposer ce pollen sur le stigmate. Ensuite on isole cette fleur pour être sûr que ce ne soit pas fécondé par d'autres fleurs. On a cette possibilité soit de laisser la fleur **s'autoféconder** soit de faire des **fécondations** **croisées**. [Pour commencer cette analyse en monohybridisme on va partir de **lignées pures**] La notion de lignée pure est très importante, ce sont des lignées qui pour un caractère donné vont être **stables**. Si on les laissent s\'autoféconder elles auront toujours les mêmes caractéristiques soit ici 100% des fleurs seront blanches. Même chose pour la couleur pourpre, si la lignée est pure elles seront 100% pourpres. Si on prend deux lignées pures dont une des lignées parentales est blanche et l'autre pourpre. On obtient une première génération finale appelées la **[F1]** et ces fleurs sont toutes de couleurs pourpres → 100% [Quelles informations je tire de ce premier croisement par rapport aux notions vues précédemment ? ] On en déduit que le phénotype pourpre est **dominant**, je croise deux lignées pures entre elles, le phénotype présent chez l\'hybride est le phénotype dominant. \[pourpre\] = **dominant** \[blanc\] = **recessif** 1\) Donner un nom au gène Je suis normalement en capacité de donner un nom au gène. Ici on va prendre le nom du phénotype dominant. Je vais donc appeler le gène : **gène \[pourpre\]**, je vais dire qu'il existe deux allèles donc je vais donner un nom aux allèles. 2\) Donner un nom aux allèles - - Je formalise les choses, ce croisement permet de formaliser les choses de donner un nom aux gènes puis aux allèles. Je suis donc en capacité d'écrire les génotypes. 3\) Écrire les génotypes L\'écriture des génotypes va être simplifiée par le fait que les lignées parentales sont **pures**. Si elles sont pures, elles sont donc **homozygotes** pour le gène qui nous intéresse soit celui qui détermine la couleur de la fleur. Attention lorsque l'on dit homozygote ce n'est pas pour tout le génome, c'est pour le gène qui nous intéresse. - - Je suis donc capable de poser les génotypes des deux lignées sur lesquelles je travaille. Si on me demande le génotype de la F1 \[pourpre\]. On est plus dans du prédictif ! Pour pouvoir le donner j'ai besoin de connaître les gamètes qui sont produits par chacun des parents. Pour les connaître il faut alors appliquer la **[méiose].**  Si on a les blancs (p/p), on a deux chromosomes avec p. A l\'issue de la méiose, je vais produire 4 gamètes avec 4 chromosomes et tous mes chromosomes auront le chromosome avec p. → Tous les gamètes seront identiques quand on s\'intéresse à p Pour l'individu avec les fleurs pourpres, on a deux chromosomes avec P. A l\'issue de la méiose, je vais produire 4 gamètes avec 4 chromosomes et tous mes chromosomes auront le chromosome avec P. → Tous les gamètes seront identiques quand on s\'intéresse à P de la fécondation, les gamètes avec p vont fusionner avec un chromosome P et je vais former un zygote qui va me donner l'organisme complet. Au cours de la fécondation, on aura donc l'organisme complet **[\[pourpre\] → (P/p) hétérozygote]** P détermine \[pourpre\] et p determine \[blanc\] mais **P\>p.** Quand on parle des allèles, on dit toujours ce qu'il détermine et la relation entre les phénotypes. Donc grand P détermine pourpre et petit p blanc mais pourpre est dominant donc les fleurs seront **\[pourpre\]** après la fécondation. Le génotype de la F1 \[pourpre\] est **(p/P)**. On va utiliser un outil qui est le **tableau des gamètes**. Ce qu'on va demander à chaque fois qu'on aura à faire des croisements est de réaliser un tableau des gamètes que l'on fait soit dans un cas de figure simple ou dans un cas de figure complexe. Un tableau des gamètes reprend le croisement avec les fleurs blanches et les fleurs pourpres. Un tableau de gamètes c'est tout simplement de donner les gamètes produits par chacun des individus au cours du croisement.  Ici les blancs vont produire un seul type de gamète avec les p et les pourpres vont produire uniquement des P. Lorsque la fécondation a lieu, on a des **(P/p)** mais comme on connaît la relation de dominance et de récessivité je peux donner leur phénotype \[pourpre\]. C'est exactement la même chose qu'on a fait avec la méiose mais on le synthétise dans cette représentation d'un tableau des gamètes qui sera utilisé régulièrement. On sait que nos F1 sont (P/p), si les différentes F1 sont croisées entre elles, qu'obtient-on en F2 ? [On fait d'abord la méiose :] Les individus F1 pourpre on a un chromosome 1 avec p et un chromosome 1 avec P. A l'issue de la méiose on a la production de gamète avec le chromosome 1 contenant l'allèle P ou un chromosome 1 avec p. Comment est la proportion de chacun de ces deux types de gamètes ? A la fin de la méiose, j'aurais 2 gamètes P et deux gamètes p, leur fréquence est donc **½** et **½**. [Sachant cela, on peut faire le tableau des gamètes : ]  Je croise des P/p avec des (P/p), je mets mes gamètes mâles et femelles. On peut alors écrire leur fréquence **½** → très important dans un tableau des gamètes elle doit toujours apparaître (sauf si elle est de 1). Et pour cette fleur pourpre c'est exactement la même chose : ½ P et ½ p Une fois que j'ai posé les deux entrées, c\'est-à-dire les gamètes, il ne me reste plus qu\'à remplir les cases avec croisement. Quels vont être les génotypes et les phénotypes qui en résultent et leur fréquence ? **[Dans chaque case on aura donc 3 éléments:]** - - - /!\\ on fait donc des grandes cases sinon ça passe pas vu toutes les infos qu'on à mettre! Attention pour la fréquence, on doit **multiplier** les 2 fréquences du croisement **→ ½ x ½ = ¼** Ce n'est pas parce que j'ai 4 cases que la fréquence est égale à ¼. Je connais la fréquence des gamètes donc je peux calculer la fréquence des gamètes fécondés. On aura donc dans les 4 cases des fréquences de **¼** avec au total **[¾ de \[pourpre\] et ¼ de \[blanc\]].** Et si je m'intéresse au \[pourpre\], c'est que **⅓** sont **homozygotes** et ⅔ sont **hétérozygotes**. Ici on tombe sur une proportion **[¾ du phénotye dominant et ¼ du phénotype récessif]**, cette proportion c'est la seule qu'il faut connaître ! [Pourquoi faut-il la connaitre cette proportion ?] Parce que si on réalise un croisement avec le phénotype qui présente une relation de dominance et de récessivité, et que ce croisement est fait entre deux hétérozygotes on obtient donc cette proportion de ¾ du phénotype dominant et ¼ du phénotype récessif on peut en déduire qu'on est dans une situation de **[monohybridhisme].** Ce qui va nous permettre dans cette situation de nous autoriser d'être dans une situation de monohybridisme et on va pouvoir poser des bases du déterminisme génétique d'un caractère. [Problème du phénotype dominant :] Lorsqu'on nous donne un individu avec un phénotype dominant on ne peut pas savoir s\' il est homozygote ou hétérozygote. [Comment déterminer le génotype d'un pois dont le phénotype est dominant ?] La solution est par des croisements et de manière simple et efficace. Exemple : pois à fleurs pourpres Il y a un croisement qui existe que l'on peut appliquer dans chaque c'est de croiser l\'individu que l'on souhaite tester avec un **individu homozygote récessif**. On appelle ça un croisement test = **[test cross]**. Ce croisement consiste à croiser l\'individu que l'on souhaite tester donc les fleurs pourpres avec un individu homozygote récessif donc fleurs blanches. [Pourquoi l'homozygote récessif ? ] Si c'est récessif ce sera forcément homozygotes donc elle ne pourra produire qu'un seul type de gamètes et l'allèle qui sera transmis ne pourra pas imposer ce phénotype. Ce croisement à un nom qui est le **[croisement test]** en français et [**test** **cross**] en anglais. [Si je reviens à mes fleurs pourpres : ] **\[pourpre\] x \[blanc\]** **(P/ ?) (p/p)** Je croise une fleur pourpre dont je ne sais pas qu'elle est son génotype avec une fleur blanche donc je suis sûre qu'il est p/p. On va regarder les deux situations avec un tableau des gamètes.  - Je n'obtiendrais à la fin que des pourpres qui seront hétérozygotes P/p - Donc on aura ½ de (P/p) = \[pourpre\] et ½ de (p/p) soit \[blanc\]. Je ne vais pas obtenir le même résultat en fonction du génotype de la fleur pourpre. Ce qui est intéressant dans le croisement test, c'est que les proportions phénotypiques qui vont être obtenues à l'issue d'un croisement test vont me renseigner sur les **gamètes produits par les individus** que je teste. Si j'obtiens le résultat moitie pourpre moitie blanc je deduis que l'individu testé a produit 2 types de gamètes en proportion égale avec **½** de **P** et **½** de **p**. Si on n'a que des pourpres, on en déduit que cet individu ne peut produire qu'un phénotype, donc il est **(P/P)**. Le **croisement test** sera revu régulièrement dans des exercices et c'est vraiment un des croisements de bases en génétique pour comprendre la production des gamètes et la diversité des gamètes. **[Bilan du croisement test]** : individus dont je connais pas le phénotype et je le teste avec un homozygote phénotypique → proportion phénotypique obtenus sont le reflet direct des gamètes produit par l\'individu testé. **Situation de monohybridisme avec un caractère dont le gène est porté par un [chromosome sexuel] :** Cela complique un peu la chose dans le raisonnement et le formalisme pour écrire. Chez de nombreuses espèces le sexe est déterminer par des chromsoomes spécifiques appelés **chromosomes sexuels** et les autres chromosomes sont appelés **autosomes.** Il existe différents sytèmes de détermination du sexe : *Tableau pas à connaître mais on peut être amené à travailler avec* [Nous avons deux situations dans les chromosomes sexuels : ] - → si 1 seul sexe aussi hétérogamétique - Nous on sera amenée a travailler avec les **femelles** donc sexe **homogamétique** et les **males** sexe **hétérogamétique**.  Il faut quand même savoir que certaines espèces n'ont **pas de chromosomes sexuels.** C'est alors la **température de développement** des oeurfs qui oriente l'embryon vers le sexe male ou femelle. On va prendre l\'exemple de la drosophile avec la couleur des yeux. On va s\'intéresser aux drosophiles sauvages avec les yeux \[rouges\] qui est un phénotype dominant et des drosophiles mutants avec un phénotype yeux \[blancs\]. Une drosophile mâle aux yeux rouges a forcément un allèle W+ donc forcément le chromosome Y. Le W+ détermine le phénotype sauvage, Y ne porte aucun donc W+ suffit à lui-même. XW+ suffit en lui même  On ne peut pas parler de situations homozygote ou hétérozygote, ici on ne peut pas car on possède qu'un seul gène. On est dans une situation où on décrit le terme de **hémizygote**. Une fois que nos génotypes sont bien écrits, après on peut faire des croisements et regarder ce qu'on a obtenu. On va construire le t**ableau des gamètes.** Ici on prend des drosophile sauvages et on va croiser les mâles et les femelles. Une femelle sauvage hétérozygote avec un mâle sauvage hétérozygote ; on fera alors un croisement avec le tableau des gamètes. Cependant cette fois ci les gamètes mâles et femmes ne seront pas les mêmes. Pour la couleur des yeux, on obtiendra **¾ de sauvages et ¼ de blanc.** Si je fais la distinction mâle et femelle, je m\'aperçois que les femelles sont toutes sauvages alors que les mâles 50% sont sauvages et 50% blancs. Comment on va pouvoir voir des gènes qui seront liés à des chromosomes sexuels ? La **répartition entre les phénotypes mâles et femelles est différente** et les **croisements** **réciproques** ne donnent pas forcément les mêmes produits. **[Analyse d'arbres généalogiques chez l'homme]** Chez l'homme, on ne peut pas faire ce genre de croisement, donc chez l'homme et chez d'autres espèces, quand on fait des analyses génétiques ce sont des analyses **à postériori**. On fera des analyses d'arbres généalogiques ou autrement appelé **[pedigree]**, pour essayer de comprendre le type de transmission qui est mis en jeu. Pour faire cette analyse, il faut être d'accord sur les symboles qui vont être utilisés :  [Il faut vraiment connaitre : ] - - Ensuite l'union est représentée par un trait entre le carré et le cercle. Puis, la descendance en vertical et on indique dans l\'ordre les descendants de ces jumeaux. *On a des symboliques utilisées pour représenter les jumeaux, mais on ne les utilisera pas.* Ce qui nous intéresse c'est les indivdus affectés, lorsqu'on va mettre un carré ou un cercle noir cela va correspondre au phénotype qu'on est en train de suivre (si c'est une maladie par exemple mais ça peut être autre chose). Un individu décédé est noté par un cercle ou un carré barré en diagonale. La façon de représenter un arbre généalogique on va représenter les générations avec des chiffres romains et après les individus présents dans cette génération sont représentés par des chiffres classiques. [Pour la nomenclature ] - - Une fois qu'on sait représenter ces arbres, leur analyse va permettre de pouvoir déterminer si le phénotype suivi va présenter une transmission de type **dominant** ou **récessif** et si elle est liée à un **autosome** ou un **chromosome** **sexuel**. [Qu'est-ce qui caractérise ce type de phénotype dominant non lié au sexe : ] **[Caractéristiques]** - - -  **[Caractéristiques]** - - Phénotype récessif = peut être transmis par un sujet non affecté Phénotype dominant = ne peut **pas** être transmis par un sujet non affecté Ce type de transmission à l'époque ou il y avait des mariages consanguins était très commun ? **[Carcatéristiques]** - - - -  **[Caractéristiques : ]** - - En TD on fera quelques petites analyses d'arbres généalogiques, il faut donc avoir des repères. **II- Croisement de lignées qui diffèrent pour deux caractères : le dihybridisme** On retourne chez les petits pois : On s'interesse à deux lignées pures, une première qui donne des graines rondes et jaune et une deuxième lignée qui va donner des graines vertes et ridées. Donc nous observons deux caractères : la **couleur** des graines et la **forme** des graines. La notion de lignées pure est très importante et elle n'est pas forcément donnée dans les exercices ! La ce sont des lignées pures, l\'information est donnée. [Si on écrit le croisement :] En F1 = première génération filiale : 100% donne des graines rondes et jaunes [Que pouvons- nous en déduire ?] Je peux en déduire une connaissance sur les phénotypes dominants, quand on fait le croisement de deux lignées pures, on obtient les **phénotypes dominants = rond et jaune**. Les phénotypes récessif sont les deux autres plus présents, c'est donc \[ridé\] et \[vert\]. [Il faut maintenant écrire les génotypes : ]  **[Nom des gènes et des allèles ?]** Attention, on ne va pas parler de phénotype sauvage et de phénotype mutant ! [Pour rappel :] Soit on parle de phénotype mutant/sauvage et c'est le phénotype mutant qui donne le nom aux allèles et soit c'est cette situation où on parle de phénotype dominant qui donnera le nom au gène. On va donc utiliser la terminologie où c'est le phénotype **dominant** qui va donner le nom au gène. → gène **rond** détermine la **forme de la graine** avec deux allèles : - - → gène **jaune** détermine la **couleur de la graine** avec deux allèles : - - **⚠️ Cette étape de détermination du nom de gène et d'allèle est essentiel à toute compréhension de l'exercice ⚠️** Les lignées pures sont **homozygotes**. Pour rappel, les couples d'allèles sont séparés par un point virgule : (R/R **;** J/J) par exemple, imaginons qu'on ait un troisième allèle, on remet un point virgule et on continue. A l'issue de la méiose on voit bien qu'on va produire qu'un seul type de gamète, soit RJ et rj. Les gamètes sont donc écrits ainsi : (R;J) et (r;j). Que se passe t-il s'il y a une **fécondation** : Les deux gamètes vont fusionner et on obtiendra un individu - - - - - - C'est ce qu'on va appeler un **[double hétérozygote]** car il est (R/r) et (J/j). [Si je croise des F1 avec des F1 qu'est ce qu'on va obtenir ?] **[Combien de gamètes différents peut produire un pois (R/r ; J/j) et en quelles proportions ?]** Pour connaître ces proportions, on fait la **[méiose]**.  La métaphase de première division méiotique va nous permettre **deux types d'alignements**, un ou les chromosomes rouges sont à gauche et inversement pour les bleus puis on peut aussi avoir une situation où les chromosomes bleus et rouges seront alternés. Ce qu'on peut faire c'est écrire les allèles qui sont présents sur ces chromosomes. En anaphase I, on va séparer les chromosomes homologues. On va passer en métaphase de deuxième division méiotique. On obtient alors les gamètes que l'on peut voir sur le schéma et calculer les proportions. **[Pour les allèles]** - - - - Donc à l'issue de la méiose, je produis 4 types de gamètes en proportion égale de ¼ pour chacun d'entre eux et ce **¼ a pour origine la métaphase I** où l'alignement peut différer. Le fait que j'ai deux combinaisons possibles car je suis avec deux paires de chromosomes, ici je peux produire 4 types de gamètes en proportions égales. A partir de cela, je suis capable d'anticiper les résultats d'un croisement F1 par F1. Si je connais les gamètes et leurs proportions on va réaliser un tableau des gamètes mais le tableau devient plus complexe à faire en raison du dihybridisme. Le tableau va avoir 16 cases, car je vais avoir 4 possibilités de gamètes mâles et 4 proportions de gamètes mâles. **RJ ¼** **Rj ¼** **rJ ¼** **rj ¼** ---------- ------------- ------------- ----------------- ----------------- **RJ ¼** R/R ; J/J O R/R ; J/j O R/r ; J/J O R/r ; J/j O **Rj ¼** R/R ; J/j O R/R ; j/j O R/r ; J/j O R/r ; j/j O **rJ ¼** R/r ; J/J O R/r ; J/j O r/r ; J/J **🟧** r/r ; J/j **🟧** **rj ¼** R/r ; J/j O R/r ; j/j O r/r ; J/j **🟧** r/r ; j/j **🟩** On écrit le génotype entre parenthèse et la fréquence en dessous. [Une fois que le tableau est rempli, on s\'intéresse aux caractères un par un.] Tout d'abord pour la couleur des graines, on peut voir pour la couleur jaune 12/16 et le reste 4/16 on a donc ¾ et ¼ on retombe sur un résultat déjà vu pour le monohybridisme. Si je m'intéresse à la forme de la graine, les ronds ont une proportion de 12/16 et les ridées ont une proportion de 4/16. **[Résultats:]** - - - - Si on me demandait d'écrire les génotypes de ces 4 classes phénotypiques : - - [Nomenclature] / : forcément l'allèle \- : soit un allèle soit l'autre **[On va aussi pouvoir réaliser dans une situation de dihybridisme le croisement test.]**  A partir de mes F1, je les croise avec les phénotypes récessifs donc ridés verts. Et on sait que les ridés vertes sont **homozygote** **récessif**. Donc comme ils sont homozygotes, il peuvent produire un seul type de gamètes et elles vont déterminer le **phénotype récessif.** F1 produit 4 types de gamètes en proportion égale alors que les ridés verts produisent un seul type de gamètes. On peut alors déterminer les génotypes de ces gamètes ainsi que leurs proportions. Dans une situation de **[dihybridisme]**, lorsque je croise un hétérozygote avec un homozygotes récessif donc quand je fais un croisement test, j'obtiens les 4 phénotypes en **proportion égale**. Si on a ce résultat on peut se dire qu'on est bien dans une situation de dihybridisme ! **[On peut faire une relation directe entre les phénotypes et les gamètes.]** **III- Trihybridisme et plus : méthode de calcul des rapports génétiques** Si on fait du **[trihybridisme]** et plus on est obligé de faire évoluer la méthode de calcul de croisement. [Exemple de pois hétérozygote] : (P/p;R/r;J/j) X (P/p;R/r;J/j) Les fleurs seront de couleurs pourpres avec des graines jaune et rondes. Quels sont les phénotypes de la descendance et en quelles proportions ? Pour y répondre, on cherche les gamètes produites et en quelle proportion. Ici, il y a plus de possibilités d\'alignement en métaphase, il y a [8 types de gamètes que l'on peut produire:] Pour éviter d'avoir à faire un cela, on peut faire un raisonnement en diagramme, ce qui va nous revenir à raisonner avec 3 cas de monohybridisme associés. On va apprendre à décomposer le problème. **[Diagramme :]**  **→ 1 cas de trihybridisme cela correspond à 3 cas de monohybridisme associé** **IV- Prévoir des croisements génétiques** **[A- Règles de calculs des croisements génétiques ]** Pour faire le travail de prédiction génétique il faut être capable de déterminer les gamètes mais aussi de maîtriser les règles de calculs de probabilités. Les probabilités vont s'appuyer sur deux règles : - Lorsque deux événements sont **[indépendants]**, la probabilité que les deux événements se produisent **simultanément** est égale au **produit** de la probabilité de chacun des événements. **[Exemple ]** [Si j'ai une pièce de monnaie : ] - - [Si j'ai deux pièces de monnaie], soit je le jette en même temps soit j'en jette une puis l'autre ensuite : - - La règle de multiplication s'applique pour calculer les probabilités des combinaisons **homozygotes**. Exemple 1 : un croisement monohybride (A/a) x (A/a) [Sachant cela, quelle est la probabilité d'avoir un individu homozygote ?] - - Exemple 2 : un croisement dihybride (A/a ; B/b) x (A/a ; B/b) [Probabilités pour les 2 individus] - - - - [Donc les probabilités à la suite du croisement sont : ] - - - - - La probabilité d'un événement qui peut se produire de **plusieurs façons différentes** est égale à la **somme** des probabilités de différentes façons. Ex : avec une pièce de monnaie : - - Avec deux pièces de monnaie - - - [Il y a deux combinaisons possibles : ] - - J'ai deux façons d'obtenir ce résultat et donc pour connaître la probabilité finale je vais additionner la probabilité de chacune de ces façons. **p = p1 + p2 = 1/2** La règle de l'addition se combine à celle de la multiplication pour calculer les probabilités des combinaisons hétérozygotes : Ces combinaisons hétérozygotes vont pouvoir être obtenues de différentes façons d'où leur importance. Exemple 1 : un croisement monohybride (A/a) x (A/a) - - - - Les individus hétérozygotes sont souvent notés de la même façon (A/a), mais il faut garder en tête qu'on a **deux types d'hétérozygote**. → **p individu (A/a) et (a/A)** : (½ x ½ ) + (½ x ½ ) = **½** La règle de l'addition va donc nous être utile dès qu'on va se retrouver avec des hétérozygotes. [Exemple 2 : croisement dihybride (A/a ; B/b) x (A/a ; B/b)] [Probabilités pour les 2 individus] - - - - [p hétérozygote (A/a ; B/b)?] 4 combinaisons possibles avec chacune une p de 1/16 (A/a ; B/b ) ; (A/a ; b/B) ; (a/A ; B/b) ; ( a/A ; B/b) → P = 1/16 + 1/16 + 1/16 = 4/16 = **1/4** **[B- Prédiction du sexe des enfants]** Ces règles vont pouvoir être utilisée dans la prédiction du sexe des enfants. [Qu'elle est la probabilité pour un couple d'avoir 3 :] - Car on a une chance sur deux à chaque naissance d\'avoir une fille. - On pourrait se poser également la question : quelle est la probabilité d'avoir d'abord une fille puis un garçon puis une fille ? - - - - - La probabilité d'avoir deux fille et un garçon, on applique la règle de l'addition : ⅛ + ⅛ + ⅛ = ⅜ - - - - La probabilité d'avoir deux fille et un garçon, on applique la règle de l'addition : ⅛ + ⅛ + ⅛ = ⅜ Il faut toujours se poser la question : est ce qu'il y a différentes manières d'obtenir le résultat ? Est ce que je suis capable de faire ces manières ? Puis additionner ces différentes manières. - On peut ici regarder toutes les probabilités étudiées avant. La probabilité sera donc : ⅜ + ⅜ + ⅛ = ⅞ On aurait pu faire : quelle est la probabilité d'avoir que des garçons donc aucune fille et soustraire : 1 - ⅛ = ⅞. - **[C- Prédiction de la descendance de croisements complexes]** Exemple plante de génotype (A/a ; B/b ; C/c ; D/d) Après autofécondation quelle proportion de sa descendance aura un génotype (A/A : b/b ; C/c ; D/d) ? [Il va falloir s'intéresser au cas par cas : ] - - - - Probabilité (A/A : b/b ; C/c ; D/d) = ¼ x ¼ x ½ x ½ = 1/64 **[D- Analyse de pedigrees ]** Cette maîtrise de calculs de probabilités va être importante pour l'analyse de pedigree. Exemple : personne atteinte de phénylcétonurie (cela provoque des problèmes de développement du cerveau)  **Quelle est la probabilité II.3-II.4 d'avoir un premier enfant atteint de cette maladie génétique?** Les parents en génération I n'ont pas le phénotype de la maladie alors qu'ils ont un enfant atteint de la maladie, c'est donc ici une **maladie récessive.** Sur les 2 générations que l'on a, on obtient un **garçon** **malade** et une **femme** **malade** ce n'et donc **pas une transmission qui est liée au sexe**. Les personnes malades vont avoir deux fois l'allèle p = (p/p). **Est-ce que je connais le génotype des parents ici en connaissant le génotype de leur enfant ?** Elles ne sont pas malades donc elles ont forcément un allèle dominant qui ne donne pas la maladie = P. Mais leur enfant est malade donc elles ont forcément transmis un allèle p, pour ces 2 couples on connaît alors leur génotype : **(P/p)**. **Est-ce qu'on connait les génotypes des individus II1 et II4 ?** Ils ne sont pas malades donc ils ont forcément un allèle P mais le deuxième allèle peut être à la fois P ou p, donc on écrit **(P/-).** Pour avoir un enfant affecté il faut que II-3 et II-4 soient tous les deux hétérozygotes (P/p). **Quelle sera alors la probabilité d'avoir un enfant malade si ils sont tous les deux hétérozygote?** La probabilité que leur premier enfant soit malade est donc de ¼. **Quelle est la probabilité qu'il soit hétérozygote (P/p)?** II3 peut être homozygote (P/P) ou hétérozygote (P/p). Il ne peut pas être (p/p) car il n'est pas malade. La probabilité qu'il soit **(P/p)** est de **⅔** et la probabilité qu'il soit **(P/P)** est de **⅓**. J'exclus (p/p) car les hétérozygotes ne sont pas malades. Pour l\'individu II4 c'est le même raisonnement. La probabilité que les individus II3 et II4 soit tous les deux hétérozygotes (P/p) est donc ⅔ x ⅔ = **4/9**. Avec une probabilité de **¼** d'avoir un enfant malade. La probabilité que les individus II3 et II4 aient un premier enfant malade est donc de 4/9 x ¼ = 4/36 = 1/9. Ex : personnes atteintes de l'hémophilie liée au chromosome X  **Si la femme II-2 a deux nouveaux enfants, qu'elle est la probabilité qu'aucun des deux ne soit affecté ?** Les filles ne seront pas affectées et la moitié des garçons ne seront pas affectés - - **Quelle est la probabilité que le premier enfant d'une union II-4 II-5 ne soit pas affecté ?** Les génotypes sont : - - - Pour avoir un enfant affecté il faut que II-4 soit Xh/XH (hétérozygote) et ne seront affectés que la moitié des garçons. - - - - **La probabilité que le premier enfant de l'union II-4 II-5 ne soit pas affecté est donc de 1 -- ⅛ = ⅞.** : [On peut également calculer cette probabilité] On a la probabilité que II-4 soit homozygote = p II-4 homozygote : ½ p et que II-4 soit hétérozygote = II-4 hétérozygote : ½ - - Donc p d'avoir un premier enfant non affecté : **p II-4 homozygote + p II-4 hétérozygote x p fille + p II-4 hétérozygote x p garçon non affecté** **p = ½ + (½ x ½) + (½ x ¼) = 4/8 + 2/8 + 1/8 = 7/8** **[V- La liaison génétique]** Mise en évidence de deux paires d\'allèles qui ne ségrégent **pas indépendamment**. Le phénotype pourpre est **récessif** : gène pourpre avec deux allèles - - Le phénotype vestigiales est **récessif** : gène vestigial avec deux allèles - - On prend une femelle et on la croise avec un mâle. C'est un **croisement** **test**, car j\'utilise un individu homozygote récessif.  Qu'est-ce qui nous frappe par rapport à ce qu'on a vu pour le moment en dihybridisme? En dihybridisme on a vu qu'on obtient ¼ de chaque phénotype, ici on en est très loin, on **obtient pas** les 4 phénotypes à proportion égale. De manière plus précise, on a deux phénotypes présent de manière plus importante : \[sauvage\] et \[pourpres vestigiales\] et deux en quantités plus faible \[rouges vestigiales\] et \[pourpres ailes sauvages\]. Les deux en quantité les plus importantes correspondent aux combinaisons retrouvées chez les parents. **Les combinaisons génétiques transmises à la F1 par les parents constituent les classes les plus fréquentes de la F2.** **[Ensuite on réalise un croisement réciproque] :** le mâle et la femelle sont inversés On obtient cette fois-ci plus que **deux catégories phénotypiques \[sauvage\] et les \[pourpres vestigiales\]** aux même quantités à peu près. Ces 2 catégories correspondent aux **[combinaisons parentales]**, donc on ne retrouve en F2 que les combinaisons génétiques transmises à la F1 par les parents. On a une différence mâle femelle dans ce cas de figure chez la drosophile et on observe que ce ne sont **que les combinaisons génétiques transmises à la F1** lorsque c'est le **mâle** qui est **hétérozygote** et lorsque c'est la **femelle**, ces combinaisons sont très largement majoritaires. **[On continue alors avec un autre croisement, donc toujours avec 2 lignées pures.]**  On refait ensuite un croisement test avec les individus de F1 tout d'abord avec une femelle. On obtient alors après le croisement, le même génotype qu'on avait initialement. [Voilà les résultats obtenus:] Donc on a ici une **femelle hétérozygote** et un **mâle** **homozygote** **récessif**, je fais la même chose et je n'obtiens pas les mêmes résultats. Par contre on a quelque chose en commun avec le croisement A c'est les combinaisons parentales que l'on retrouve ! Croisement réciproque : je prends le mâle, je le croise avec la femelle :  On retrouve alors les combinaisons parentales. Dans le croisement réciproque, on ne retrouve **que les combinaisons génétiques qui ont été transmises à la F1 par les parents.** Si on reprend ce croisement réciproque qu'on met avec un croisement test on obtient que deux types de phénotype cela veut que le mâle hétérozygote ici a produit que **deux types de gamètes**, mais on avait dit qu'il pouvait en produire quatre type mais le mâle en produit **2 majoritaires** tandis qu'avec la femelle les 4 sont produits mais de façon **inégalitaire**. [Comment peut-on expliquer ces résultats ? ] [**Hypothèse** :] Les deux paires de gènes étudiés sont situés sur la même paire de chromosomes homologues = **liés physiquement.** Alors si on part de cette hypothèse, il faut regarder ce qui se passe à la méiose avec des gènes qui sont présents sur le même chromosome. [Pour le croisement A:] Si on écrit les chromosomes de nos deux parents donc **pr vg** et la même chose sur le chromosome homologue et l'autre parent avec **pr+ vg+** et l'autre sur le chromosome homologue. Les gamètes seront pr vg et pr+ et vg+, mais on a des gamètes ou j'ai un seul chromosome qui portent les allèles. En F1, je forme alors mon double hétérozygote quand les gamètes fusionnent on a donc un **double hétérozygote** pr/vg et pr+/vg+ [Pour le croisement B] : on avait les mêmes individus, on a des gamètes **différents**. Je vais former en F1 des individus avec un chromosome pr vg+ et pr+ vg. Globalement on a la même chose en termes d'allèles elles sont identiques mais organisées de façon différente sur les chromosomes **pr+/vg et pr/vg+.** Même si j'ai la même combinaison en allèle c'est pas organisé de la même façon. [Maintenant, si on s'intéresse à F1 : ]  Ces gamètes correspondent aux **combinaisons parentales**, c'est ce que je retrouve dans les gamètes obtenus. Ce processus ou on va avoir des gènes qui sont portés par les mêmes chromosomes qui sont donc liés physiquement permet d'expliquer ce qui se passe pour les combinaisons parentales. Alors les gamètes qui vont porter ces combinaisons parentales à partir de maintenant vont être nommées **[gamètes parentaux = porte combinaison parentale]** Problème : cela fonctionne bien quand on prend le male de F1 mais quand on prend la femelle de F1 les combinaisons parentales sont très communes mais je vais aussi avoir des **[combinaisons non parentales]**. **[Apparition des combinaisons non parentales ?]** On retrouve alors un phénomène étudié en méiose, les **crossing over.** [Proposition] : Lorsque les chromosomes homologues s\'associent à la méiose (prophase de première division) un échange physique de morceaux chromosomiques **entre chromatides non sœurs** s\'opère parfois selon un processus dénommé **\"crossing-over\"** Ce sont les crossing-over qui vont permettre de produire des combinaisons non parentales en ré-associant les allèles. Lorsqu'il va falloir représenter les crossing-over, on les représentera pas une **croix** entre les deux chromosomes d'une paire de chromosomes homologues mais toujours entre deux chromatides non soeurs. Le crossing over va avoir lieu quelque part sur la paire de chromosomes homologues entre les deux gènes suivis étudiés. A l\'issue du crossing over on va avoir un **mélange de fragments de chromatides.** ***→** pour comprendre ce qu'il se passe avec un crossing over il faut juste suivre le X* En même temps que les segments sont échangés, on **échange également les allèles** qui sont présents sur ce segment. Donc à l\'issue de la **méiose I**, je vais obtenir un chromosome **pr vg et pr vg+** et l'autre sera **pr+/vg et pr+/vg+**. En fin de **méiose II**, je produis 4 types de gamètes : - - - - Les gamètes qui portent les chromosomes parentaux sont appelés **[gamètes parentaux]** Les gamètes qui portent les **chromosomes recombinants** sont appelés **[gamètes recombinants]** Les chromosomes qui résultent du **crossing over** sont appelés **[chromosomes recombinants]** et les gamètes qui portent ces chromosomes sont appelés **[gamètes recombinants]**. On explique pourquoi chez les femelles F1 quand on fait nos croisements on obtient 4 types de gamètes soit 4 types de phénotypes, les combinaisons parentales et les combinaisons recombinées grâce à ce crossing over. **[Pourquoi une différence entre les croisements ?]**  C'est une spécificité de la drosophile, Il n\'y a **[pas de crossing over chez les drosophiles mâles ?]** Ce seront donc forcément **[toujours des gamètes parentaux]** de formés alors que les crossing over sont possibles chez la femelle. C\'est un peu un extrême du fait que chez le mâle, il n'y a aucun crossing over. Par contre, cela a été démontré que dans deux nombreuses espèces le **sexe heterogametique a moins de crossing over, donc chez l'Homme XY, il y a moins de crossing over.** Il y a moins de crossing over chez l'homme que chez la femme sans aller dans ce coté extreme, ou celui-ci n'existe juste pas. **[Liaison génétique]** : deux gènes portés par le même chromosome ont tendance à ne pas se dissocier à la méiose. On dit qu\'ils sont **génétiquement liés.** **Physiquement liés signifie** que les gènes sont **portés par le même chromosome**. Le fait qu'il ne **se dissocie pas à la méiose**, on parle alors de **génétiquement lié**. Ce n'est pas la même chose génétiquement lié et physiquement lié. - - [\>\> Notion d'haplotype] **[Haplotype]** : groupe d'allèles de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble. C'est un bloc avec 3-4 gènes, et ce bloc en général l'ensemble est transmis. → Haplotype est une contraction de la locution anglaise haploid genotype ou génotype haploïde **pr/vg** correspond à un **haplotype** qui est lui même **différent de pr/vg+** etc. Un **[haplotype]** est alors la combinaison d'allèles sur un chromosome donné et qui pourra être transmise à un seul homme. Par convention, les gènes inscrits [au-dessus] de la ligne horizontale sont situés sur le **même chromosome** et ceux inscrits [en dessous] de cette ligne sont situés sur le **chromosome homologue**.  **[ATTENTION]** En dihybridisme, lorsque les gènes sont portés par des chromosomes différents, qu'on les écrivent au-dessus et en dessous ça ne change rien. Par contre, bien que j'ai les mêmes allèles globalement pr, pr+, vg vg+ ces 2 génotypes sont totalement différents car ce ne sont **pas les mêmes haplotypes**. Vous voyez que lorsqu'on va être amené à écrire les génotypes et qu'on va se retrouver dans une situation de liaison génotype, il faudra être rigoureux et chercher l'haplotype. Il faut alors vraiment déterminer quelle est l'association d'allèles sur un chromosomes donné. Comment on va pouvoir établir que des gènes sont portés par des chromosomes différents ou portés par le même chromosome ? Ce sont à nouveau des croisements qui vont nous permettre d'établir cela. En faisant des croisements tests on verra les différentes possibilités de gamètes etc. La **[liaison génétique]** peut être considérée comme établie quand à l\'issue d\'un **test cross ou croisement test** d\'un individu **doublement hétérozygote**, les proportions respectives des 4 catégories d\'individus sont **significativement différentes** des proportions ¼ , ¼ , ¼, ¼. Si on obtient ¼ ¼ ¼ ¼ : il n'y a **pas de liaisons génétiques**. Si j'ai une proportion qui **s'éloigne de ¼ ¼ ¼** on s\'éloignera d'une proportion et on sera dans le cas d'une **liaison génétique**. **[Soit deux gènes : ]** [Gène A avec deux allèles :] A qui détermine le phénotype \[A\] dominant a qui détermine le phénotype \[a\] récessif [Gène B avec deux allèles :] B qui détermine le phénotype \[B\] dominant b qui détermine le phénotype \[b\] récessif Si je veux savoir si les gènes sont liés, je vais donc prendre un **parent doublement hétérozygote**. On écrit le génotype comme on a appris car on ne sait pas ce qu'il se passe ! Je le croise avec un **double hétérozygote dominant avec un double homozygote récessif**. Ainsi, il y a une relation directe entre les gamètes et les phénotypes, les **[gènes sont génétiquement indépendants = les gènes ne sont pas liés génétiquement.]** On reprend notre croisement test et on imagine qu'on a en F1 deux catégories avec des proportions **supérieures à ¼** et deux catégories avec des proportions **inférieures à ¼**.  Parmi ces gamètes deux d'entre eux ont des **gamètes parentaux** et deux autres ont des **gamètes recombinants**. Est ce que je suis capable de dire ici lesquels sont parentaux ou non ? - - Ainsi, les gènes sont **génétiquement liés** ! Qu'est ce qui va me permettre d'écrire mon génome ? S'ils sont génétiquement liés, il va falloir écrire les haplotypes. Comment reconnaître ces haplotypes ? Les haplotypes vont correspondre aux **associations de gamètes présents dans les gamètes parentaux**. Je sais que sur un chromosome j'ai l'allèle A/B et sur l'autre chromosome j'ai a/b. Donc mon génotype si je m\'aperçois suite à un croisement que les gènes sont génétiquement liés alors je vais écrire mon génotype = **(A/a ; B/b) → (AB/ab)** Ce n\'est pas fait au hasard du tout, c'est parce que les **parentaux sont (A/a ; B/b).** Cette fameuse liaison génétique sera **toujours des croisement test d'individus doublement hétérozygote**. Le problème de la liaison génétique c'est de savoir si quand on obtient nos résultats, de pouvoir affirmer la présence ou l'absence d'une liaison génétique, pour y remédier on peut faire une analyse statistique. **[Analyse statistique d'une liaison génétique]** Lorsqu'à l'issue d'un test cross les nombres obtenus pour les différentes classes phénotypiques sont difficiles à interpréter, le **[test statistique du X2]** est utilisé pour **comparer les nombres observés** expérimentalement avec **les nombres prédits** sur la base d'une hypothèse. SI je fais les pourcentages, on est très proche de ¼, on n'a pas besoin de faire de statistiques pour savoir qu'on a deux gènes qui sont **génétiquement indépendants**. [Deuxième exemple] :  Deux catégories très largement supérieures a ¼ et deux catégories très largement inférieur à ¼. On a ici affaire à des gènes qui sont **génétiquement liés**. [Ce qui arrive souvent c'est ce cas de figure :] J'en ai deux **légèrement** supérieurs à ¼ et 2 **légèrement** inférieurs à ¼. Ici, le **[test X2]** (Khi 2) est intéressant car je ne peux pas répondre, ce qui va me permettre de répondre avec des **probabilités**. **→ Le test statistique du X2 permet de quantifier les écarts qui se produisent par hasard si l'hypothèse testée est vraie** Je n'ai pas exactement ¼ à cause de petites variations que l'on va quantifier. **[Comment je vais faire un test du X2 ?]** [Quelques rappels :] On va toujours travailler avec une hypothèse. **[L'hypothèse nulle (H0)]** : - - **[L'hypothèse alternative (H1)]** : - - On a deux deux hypothèses, les gènes sont génétiquement liés ou génétiquement indépendants. Quelle hypothèse H0 je vais prendre ? Il n'est **pas possible** de tester directement la liaison génétique On teste donc l'hypothèse **H0** d'un **réassortiment indépendant** des gènes qui doit produire 1⁄4 de chaque type de gamètes.  **[Attention !!! Ne jamais travailler avec les pourcentages mais avec les effectifs, sinon on perd du poids et de la valeur.]** **[La valeur de X2 obtenue est convertie en une valeur de probabilité (Pα) appelée valeur p (p value) en utilisant la table du X2.]**  **[La P value correspond à :]** - - - [Résultats:] Par convention scientifique si la **P value est ≤ à 0,05** l\'hypothèse nulle peut être **[rejetée]** En d\'autres termes, **la différence entre les effectifs observés et théoriques est statistiquement significative** avec un risque P très faible de se tromper. Si la **P value est \> à 0,05** l\'hypothèse nulle ne **[peut être rejetée]** En d\'autres termes on ne peut statistiquement conclure à la différence entre les effectifs observés et les effectifs théoriques. [Exemple] : X2 = 9,232  On regarde où se trouve la valeur 9,232 dans un **ddl** de 3. Je suis donc **inférieur à 0,05** donc je vais pouvoir dire que mon **hypothèse nulle est rejetée,** donc on rejette l'hypothèse que a et b sont génétiquement indépendants, il est donc probable avec une **p-value comprise entre 0,05 et 0,01** que a et b soient génétiquement liés. Et on utilise alors tout le temps avec cette hypothèse une fois qu'elle est vérifiée par le test du X2. *→ connaître la formule + capable calcul + interprétation* **VI- Le crossing-over** Quand on parle de crossing over, c'est **TOUJOURS** **[deux chromatides non sœurs]** d\'une paire de chromosomes homologues prennent part à un crossing-over durant la méiose. On peut voir la résultante des crossing over par l'apparition des **[chiasmas]**. Si on voit des chiasmas sur les chromosomes homologues associés c'est qu'il y a eu crossing over. On s\'aperçoit que le **[nombre de crossing over va être dépendant de la longueur des chromosomes.]** Pour des **chromosomes longs** on pourra avoir **plusieurs crossing over**. → 5 élément de crossing over sur la même paire de chromosome homologue Sur les plus petits, bien souvent on en a un ou deux. Le nombre de crossing over varient selon les paires de chromosomes homologues et **plus c'est long plus il y a de crossing over**. Les **[chiasmas]** permettent d'observer globalement dans une cellule en méiose combien il y a de crossing over en tout. On s\'aperçoit qu'il y a une différence du nombre de crossing over entre le sexe **hétérogamétique** et **homogamétique**. [En moyenne par méiose :] - - → à diviser par le nombre de paires homologues pour obtenir le nombre de crossing over par paire de chromosomes Il y a donc **moins de crossing over chez l\'homme que chez la femmme**. Chez la drosophile on a l'extrême chez les hommes avec **aucun chiasmas**. [Si on regarde les conséquences d'un crossing over : ] **[Un crossing over produit :]** - - A chaque fois qu'il y a un crossing-over c\'est toujours le même résultat. Donc toujours, toujours, **50% chromosomes parentaux et 50% chromosomes recombinants.** Si on applique ce crossing over à des analyses génétiques, on positionne les gènes et les allèles sur notre chromosome. 1.  Deux **combinaisons** **homozygotes** : (AB/AB) → si je regarde les gamètes produits sont en fait les mêmes génétiquement parlant que ceux de parents. A chaque fois on a que des combinaisons parentales forcément car les parents sont A/B de nouvelles choses ne vont pas apparaître il sera alors **indétectable**. 2. (AB/Ab) → Les gamètes que j\'obtiens ont les mêmes combinaisons allélique que les combinaisons parentales mais pas dans l'organisation moléculaire de celle ci. Un crossing over ne pourra être détecté **que si je suis avec deux combinaisons hétérozygotes**. Il faudra donc avoir du polymorphisme pour détecter un crossing over. 3.  On observa la formation de deux nouvelles combinaisons allélique **a/B** et **A/b** Je vois apparaître de nouvelles combinaisons dites recombinantes, il y a donc eu crossing over entre locus du gène A et locus du gène B. 4. Pour le détecter d'un point de vue génétique entre les deux locis qui nous intéresse et que les deux loci aient des combinaisons hétérozygotes. 5. Mais chose importante, du fait de ce côté aléatoire → **Plus la distance entre deux points d\'un chromosome est grande, plus la probabilité qu\'un crossing over ait lieu entre ces deux points est grande.** **VIII. La fréquence de recombinaison et la distance génétique** Par définition la fréquence de recombinaison () est égale à la fréquence de gamètes recombinants. [La distance génétique entre 2 gènes se calcule à partir de la fréquence de recombinaison :] - - On va étudier un exemple où on considère 5 méiocytes au moment où les chromosomes sont appariés et on peut avoir du crossing over. J'ai 5 méiocytes et je suis avec un individu doublement hétérozygote.  [On a un chromosome avec :] - - Dans cette situation on a : - - Soit 30% de gamètes recombinants D'où la fréquence qui est égale à 0,3 Et la distance AB = 30 centimorgan (cM) Si on reprend nos 5 meiocytes les mêmes donc a et b sont toujours impliqué mais ceux qui nous intéressent c'est les individus qui sont doublement hétérozygotes pour C et D. [Dans cette situation on a :] - - Soit 10% de gamètes recombinants D'où la fréquence qui est égale à 0,1 Et la distance CD = 10 centimorgan **[Comment on va faire pour mesurer une distance génétique ?]** La **[distance génétique]** peut se mesurer à l'issue d'un **[test cross]**, entre les phénotypes continus et les gamètes continus et donc leur proportion. [On va prendre un exemple : ] On croise un individu doublement hétérozygotes et voila ce qu 'on obtient en descendance :  Il faut **distinguer les gamètes recombinants des parentaux**. Les recombinants sont ceux dont le pourcentage sera inférieur à ¼. Les parentaux seront quant à eux toujours supérieur à ¼ Une fois que les deux types de gamètes sont distingues, je vais devoir réécrire le génotype, je ne peux pas le laisser ecrit comme ca car ca veut dire que les gènes sont génétiquement indépendant. Il va falloir réécrire le génotype et donc les haplotypes, quels allèles sont présents sur le même chromosome. Donc le génotype est **[(Ab / aB)]** Les gamètes recombinants ont donc été produits par des crossing-over entre A et B. D'ou l'association de grand A avec petit b et inversement. Il faut alors désormais calculer les fréquences soit téta Il est ici égale à 10% de recombinants soit téta=0,1 La distance AB est donc de 10 centimorgan (cM) BILAN : Pour bien comprendr ece qui se passe, si on fait le bilan que s'est il passé si on aborde les méiose? Si on Si on considere 100 méioses, ca veut dire qu'on a eu 20 meiosedans lequel il y a eu un crossing over, et 80 ou il n'y a pas eu de crossing over. S'il n'y a pas de crossing over elles ont seulement produits des gamètes parentaux Les méioses ou il y a eu un crossing over ont elles produit des gamètes parentaux mais surtout des gamètes recombinants. Si on additionne, les résultats avec et sans crossing over de (A/b), on obtient 80+80+20 = 180\[A/b\] comme indiqué précédemment. Il y a eu un crossing over dans **20 % des méioses** Lorsqu'on parle de fréquence de recombinant il y a une notion importante à avoir en tête c'est qu'une **[fréquence de recombinaison ne peut excéder 0,5.]** On obtient ici 50% de gamètes parentaux et 50% de gamètes recombinants et on obtient le même résultat si les gènes ne sont pas liés génétiquement c'est donc une ségrégation indépendante. **[=\> Résultat identique si les gènes ne sont pas liés physiquement]** [Voilà ce que cela donnerait :] Les gènes liés physiquement portés par le même chromosome peuvent aussi apparaître NON LIÉS génétiquement car ils vont donner le même résultat. [Si à l\'issue d\'un test cross des gènes apparaissent :] - → on peut en conclure qu\'ils sont **physiquement liés**, c'est-à-dire portés par le même chromosome - Il faut bien comprendre que ce n'est pas la même chose ! *Pour répondre à cette question il faut ajouter d'autres loci dans un sens ou dans l'autre pour vérifier tout ça...* **[Distance génétique et distance physique]** D'une manière générale il y a une bonne corrélation entre une distance génétique et une distance physique.  Il existe cependant des exceptions dans les régions où il y a **très peu de crossing-over.** [Exemple le chromosome 2 chez la drosophile] La **[relation entre distance génétique et distance physique]** est spécifique d\'un organisme  **[Groupes de liaison = nombre de chromosomes (lot haploïde) :]** **IX. La pléiotropie** **[La pléiotropie :]** un même gène contrôle plusieurs caractères Lorsqu'il y a une mutation qui va avoir plusieurs conséquences phénotypiques sur plusieurs caractères différents, on dira que c'est une mutation pléiotrope. [Exemple 1 : Le gène de la phénylcétonurie] [Exemple 2 : le gène de la drépanocytose (anémie falciforme)]  **X. La polygénie** A. **[La polygénie]** : un caractère résulte le plus souvent (très majoritairement) de l\'action de plusieurs gènes. *Par exemple, avoir les yeux bleus n'est pas juste l'action d'un seul gène.* B. [Exemple : couleur des fleurs de petits pois] J'effectue un croisement entre les pourpres et les blanches, j'obtiens des pourpres que je laisse s'autoféconder.  situation de monohybridisme = variations observées résultent de variations d\'un seul gène - - - [gène blanc1 avec deux allèles] - - 1.  gène blanc1 correspond à un de ces trois gènes par exemple le gène 3 2.  3. On en déduit alors : On se retrouve à nouveau dans une **[situation de monohybridisme]** = variations observées résultent de variations d\'un seul gène [couleur des fleurs de petits pois] \[blanc\] = \[mutant\] et recessif \[pourpre\] = \[sauvage\] et dominant situation de monohybridisme On se demande si les souches 1 et 2 sont identiques, même gènes ou gènes différents ? **[Possibilité 1 : même gène ]** [gène blanc1] \- b1+ qui détermine le phénotype \[pourpre\] \- b1-1 qui détermine le phénotype \[blanc\] chez la souche 1 \- b1-2 qui détermine le phénotype \[blanc\] chez la souche 2  **[Possibilité 2 : gènes différents ]** [gène blanc2] - - **[Comment choisir entre les deux possibilités ?]** → Le test de complémentation fonctionnelle. **[Test de complémentation fonctionnelle]** Croisement des souches présentant le phénotype mutant (récessif) entre elles, la souche 1 et la souche 2 seront croisées entre elles.  [On étudie alors les différentes possibilités]  **[On fait alors le croisement de souches mutantes présentant le même phénotype récessif]** **Si obtention du phénotype mutant** Il n\'y a pas complémentation Les souches sont mutées sur le même gène **Si obtention du phénotype sauvage** Il y a complémentation Les souches sont mutées sur deux gènes différents 4.