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INTRODUCCIÓN Características de los seres vivos 1. La organización a partir de las células, que son sus entidades primordiales 2. Crecimiento y desarrollo: aumento del tamaño celular, del número de células o de ambas 3. Metabolismo: Los organismos necesitan materiales y energía para...

INTRODUCCIÓN Características de los seres vivos 1. La organización a partir de las células, que son sus entidades primordiales 2. Crecimiento y desarrollo: aumento del tamaño celular, del número de células o de ambas 3. Metabolismo: Los organismos necesitan materiales y energía para mantener su elevado grado de complejidad y organización, para crecer y reproducirse 4. Homeostasis: Se deben regular la temperatura, el pH , el contenido de agua, la concentración de electrolitos, etc 5. Responder a estímulos 6. Reproducción y herencia. Transmiten sus características de una generación a otra. 7. Se adaptan → Evolución La célula = Unidad mínima morfológica y funcional de la vida - Unicelular → procariotas ADN disperso en la célula - Pluricelular → eucariotas Núcleo protege el ADN Unidad y diversidad de las células → Las células no son todas iguales, pueden ser diferentes en: Tamaño Forma Función Estructura Descubrimiento de la célula En 1665, Robert Hooke, científico inglés, estudió láminas de corcho al microscopio. A cada una de las estructuras huecas que forman el entramado de panal de abeja las llamó celdillas o células El ojo humano no puede ver objetos inferiores a los 0,2 mm, por eso usamos los microscopios (óptico o electrónico) La teoría celular - Todos los seres vivos están compuestos por células - La célula es la unidad básica de organización de la vida - Toda célula se ha originado a partir de otra célula, por división de ésta - Las células contienen información hereditaria que se transmite de célula a célula durante la división celular - Todo el flujo de energía de la vida ocurre dentro de la célula Test de Louis Pasteur - Generación espontánea “Los microbios no nacen por generación espontánea de las infusiones corrompidas; por el contrario, son ellos los que producen la corrupción de los líquidos” Microscopio electrónico (TEM) → Inventado en Alemania por M. Knoll y E. Ruska (1933) (primera evidencia de la membrana plasmática) La química de la vida está basada en la química del carbono → Todas las células poseen una química similar Carbono → Se denomina grupo funcional a los átomos o grupos atómicos que siempre reaccionan de una forma determinada Monómero = Unidad de molécula Polímero = Molécula formada por muchas moléculas La química de la vida depende de reacciones químicas que se producen en soluciones ac. Biomoléculas Biomolécula Elementos Monómero Enlace Ejemplo Funciones constituyentes Glúcidos C, H, O Monosacáridos Glucosídico Almidón - Energética - Estructural - Lubricante - Anticoagulante Lípidos C, H, O Ácidos grasos Ester Terpenos - Reserva energética - Estructural - Protección (ceras) - Hormonal Proteínas C, H, O, N Aminoácidos Peptídico Lipasa - Estructural - Enzimática - Homeostática - Inmunológica Acidos C, H, O, N, P Nucleótidos Fosfodiéster ADN Transmisión de nucleicos información genética Glúcidos Grupos funcionales - Aldehído - CHO - Cetona - CO - Hidroxilo - OH Clasificación - N° de C - N° de monómeros - Grupo funcional - Forma cíclica Monosacáridos → Disueltos en agua se vuelven cíclicos ej: - Fructosa = Azúcar simple que se encuentra en las frutas y en la miel  Disacáridos ej: - Sucrosa / sacarosa (azúcar de mesa) = Glucosa + Fructosa - Maltosa = 2 Glucosas Polisacáridos → Se unen mediante uniones glicosídicas Para funcionar el cerebro necesita 120 g de glucosa al día Lípidos → Insolubles en H2O y solubles en disolventes polares 1) Monoinsaturados 2) Poliinsaturados Acido graso = Biomolecula de naturaleza lipídica formada por una larga cadena hidrocarbonada lineal en cuyo extremo hay un grupo carboxilo Triglicéridos = Glicerol + 3 ácidos grasos Fosfolípido = Glicerol + 2 ácidos grasos + fosfato (carga) → Forman bicapas, principal componente de las membranas celulares Anfipático = Cola hidrófoba (apolar) y cabeza hidrófila (polar) Micela = Agregados globulares cuyos grupos hidrocarbonados están fuera del contacto con el agua Liposoma = Vesículas cerradas, autosellantes y llenas de disolvente limitadas por una bicapa sencilla Proteínas Aminoácido (sintetizado en el cuerpo) Estructura primaria = a1 - a2 - a3 Estructura secundaria = Unión por puentes de hidrógeno - NH y - C = 0 - Hélice α = Enrollada en espiral - Hoja plegada β = Estructura en zigzag Estructura terciaria = Pliegue por interacciones entre radicales - S - S Estructura cuaternaria = Unión de subunidades polipeptídicas mediante enlaces no covalentes Aminoácidos esenciales: Isoleucina (Ile) Treonina (Thr) Leucina (Leu) Triptófano (Trp) Lisina (Lys) Valina (Val) Metionina (Met) Histidina (His) Fenilalanina (Phe) Arginina (Arg) Las proteínas son cadenas de aminoácidos (polipéptidos) Enzimas = Proteínas de estructura terciaria o cuaternaria que cumplen la función de catalizadores biológicos acelerando las reacciones químicas del metabolismo Acidos nucleicos → Transmiten la información genética Nucleótido = Base nitrogenada + pentosa + ácido fosfórico ADN = Ácido desoxirribonucleico (material genético) Doble hélice (y por ende más estable) Cadena larga Núcleo ARN = Acido ribonucelico Uracilo (en vez de timina) Cadena corta y sencilla Menos estable Núcleo y citoplasma ARNm = Mensajero ARNt = Transferencia ARNr = Ribosomal Cromosoma/gen/ADN Código genético → Traduce el lenguaje de los ácidos La membrana plasmática → Todas las células tienen membrana plasmática ★ Componentes Lípidos - Fosfolípidos - Colesterol Proteínas - Integrales (incrustadas) - Periféricas (externas) Glúcidos - Glicolípidos - Glicoproteínas (comunicación) ★ Propiedades de la membrana Fluidez → Movimiento de los fosfolípidos Permeabilidad Asimetría ★ Transporte a través de la membrana plasmática Procesos pasivos = Sin gasto de energía, a favor de gradiente - Difusión simple = Movimiento de moléculas de zonas de mayor concentración a zonas de menor concentración - Osmosis - Canales iónicos = Moléculas pequeñas y polares Procesos activos = Con gasto de energía (ATP), en contra de gradiente - Bomba Na+/K+ (ATPasa)  - Transporte por vesículas Exocitosis = Libera sustancias al exterior Endocitosis = Sustancias en el exterior que son englobadas por la célula Fagocitosis = Degradación de restos Pinocitosis = Incorporación de agua ★ Sistema de endomembranas - Membrana plasmática - Envoltura nuclear - Retículo endoplasmático - Aparato de Golgi - Lisosomas - Vacuolas → Las membranas se relacionan por continuidad física directa o por vesículas Diversidad biológica = Variabilidad de organismos vivos → Existen 6 reinos Bacterias Eukarya / Protistas Plantas Arqueas Hongos Animales  LA CÉLULA PROCARIOTA Clasificación Dominios: ❖ Bacteria ❖ Arquea ❖ Eukarya (animales, hongos, plantas…) Características generales ★ Ausencia de: - Núcleo y membrana nuclear (presentan su material genético desnudo, disperso en el citoplasma) - Orgánulos membranosos típicos de eucariotas (Aparato de Golgi, retículo endoplasmático, mitocondrias…) - Citoesqueleto ★ Ribosomas 70 S ★ Gran diversidad metabólica ★ 0,2 - 0,5 μm ★ Morfología - Coco - Bacilo - Vibrio Estructura ★ Cápsula = Capa gelatinosa externa de heterosacáridos (glicoproteínas, polisacáridos, polialcoholes y aminoazúcares) - Resistencia frente a desecación - Protección frente a agentes extraños - Adherencia a los tejidos ⚠ No es un carácter específico de todas las bacterias ★ Pared celular = Proporciona soporte y protección adicional a la célula → Formada por peptidoglicanos / mureína (= heteropolímeros de azúcares y aminoácidos)  Peptidoglicano / mureína DAP = Ácido diaminopimélico GRAM + = Capa homogénea y espesa de peptidoglicano y polisacáridos - Azul/violeta - Los flagelos tienen dos anillos - Poseen lisina - Forman esporas de resistencia GRAM - = Tiene una capa delgada de peptidoglicano y una capa exterior con lipoproteínas y lipopolisacáridos - Rosa/rojo - Los flagelos tienen 4 anillos - Poseen DAP ⚠ ≠ Arqueas: No poseen peptidoglicano No poseen membrana externa → Todas poseen algún tipo de estructura exterior a la membrana que funciona como pared (polisacáridos, capa S, pseudomureina…) Su pared celular presenta una amplia variedad de composición química - Pseudopeptidoglicano (pseudomureina) - Capa superficial paracristalina o capa S - Polisacáridos - Glicocalix Existen arqueas sin pared (Thermoplasma) ★ Membrana plasmática = Bicapa fosfolipídica (de 8nm) con proteínas integrales y periféricas que rodea la célula → Regula el paso de sustancias dentro y fuera de la célula  - Barrera de osmótica : Mantiene constante el medio interno impidiendo el paso libre de sales y de compuestos orgánicos polares - Barrera de permeabilidad : Gracias al sistemas de transporte, permite selectivamente el paso de sustancias entre el exterior y el interior (y viceversa) - Límite metabólicamente activo de la célula : Establece la frontera entre el citoplasma y el medio externo, impidiendo la pérdida de metabolitos y macromoléculas del citoplasma - Interviene en procesos bioenergéticos (fotosíntesis, respiración) Proteínas → Constituyen la mayor parte de la membrana bacteriana (80 % en peso seco) Integrales - Atraviesan la bicapa lipídica - No son capaces de rotar, por lo que siempre presentan una determinada orientación o polaridad - Algunas presentan hidratos de carbono en la superficie externa (glucoproteínas) Periféricas - Unidas a la superficie de la membrana, de forma más débil - Pueden establecer contactos sólo transitorios con la membrana Transporte a través de la membrana - Difusión pasiva o simple - Difusión facilitada (poco frecuente) - Transporte activo ★ Citoplasma = Masa de materia gelatinosa delimitada por la membrana donde se encuentran dispersos los componentes celulares (nucleoide, ribosomas) → Se llevan a cabo muchas reacciones bioquímicas Característica: Carece de compartimentos membranosos ★ Ribosomas = Sitios de síntesis de proteica, están dispersos en el citoplasma y participan en la traducción del ARNm (mensajero) en proteínas → Su cantidad aumenta cuando la bacteria crece en medios ricos ★ Plásmidos = Pequeños fragmentos de ADN circular que pueden contener genes que confieren ventajas específicas (ej: resistencia a antibióticos) → Pueden transferirse de bacteria a bacteria mediante conjugación ★ Pili = Estructuras más cortas y delgadas que pueden encontrarse en la superficie Tienen diversas funciones pero las principales son: adhesión y transferencia de material genético (conjugación bacteriana)  ★ Flagelo = Estructuras filamentosas de hélice que permiten el desplazamiento de la célula Monótrico Anfítrico Estructura → Lofótrico Perítrico Tactismo = Movimiento bacteriano como respuesta sensorial a un gradiente físico o químico - Aerotaxis - Fototaxis - Quimiotaxis - Magnetotaxis ★ Fimbria = Estructuras filamentosas proteicas de menor diámetro que los flagelos que permiten la adherencia bacteriana → Fundamentales en la colonización y la virulencia bacteriana ★ Nucleoide = Región central del citoplasma donde se encuentra el ADN circular → Es haploide (= posee un solo cromosoma) ADN: Ácido DesoxirriboNucleico ★ Inclusiones bacterianas = Gránulos de almacenamiento de material orgánico o inorgánico (C o N y P o S) ★ Endosporas = Estructura de resistencia (calor, radiación UV, desecación…) - Se forman bajo condiciones de estrés - Permiten la supervivencia en ambientes desfavorables - Protegen el ADN - Se observan al microscopio como áreas incoloras (son impermeables) - Localización característica de su especie Fisiología bacteriana Pueden ser beneficiosas o patógenas ★ Nutrición Fuente de carbono - Autótrofos: CO2 - Heterótrofos: Materia orgánica Fuente de energía - Fototrofos: Luz - Quimiotrofos: Compuesto químico que se oxida Fuente de alimento - Saprófitas: Se alimentan de sustancias en descomposición - Parásitas: Viven a costa de otros organismos causando enfermedades  - Simbióticas: Se asocian con otros organismos intercambiando funciones necesarias - Fermentadoras / Comensales: Transforman sustancias orgánicas Requerimientos de oxígeno - Aerobias = Necesitan oxígeno - Anaerobias = Les cuesta crecer en presencia de oxígeno ★ Reproducción → Asexual Bipartición = Duplicación del ADN y división del citoplasma Transformación = Captación del material genético del medio por una bacteria receptora Transducción = Transferencia de fragmentos genéticos de una bacteria a otro por un virus Conjugación = Proceso de transferencia de información genética Las arqueas son extremófilas = Resisten condiciones extremas como pueden ser - Temperatura elevada (100℃) - pH ácido (1) - Saturación de sal Halófilas - C6H12O6 → CH4 Metanogénicas  LA CÉLULA EUCARIOTA Clasificación Dominio: Eukarya Todos poseen células con núcleo verdadero rodeado de una envoltura ❖ Protistas Reino heterogéneo Hábitats acuáticos Reproducción asexual y/o sexual Formado por tres grupos: 1. Protozoos: unicelulares Vida libre: Habitan en aguas estancadas o residuales, en ríos o en otros espacios naturales y son (casi siempre) inofensivos para el hombre Patógenos: Deben infectar o penetrar en los cuerpos de seres más complejos para cumplir su ciclo de vida (ej: intestinos, sangre…) Flagelados = Con uno o más flagelos que le permiten moverse Amebas = Con prolongaciones de falsos “pies” Ciliados = Con cilios en la membrana que vibran y permiten el movimiento Esporozoarios = Son endoparásitos y no tienen estructuras especializadas de movimiento (la mayoría son inmóviles, sólo se mueven debido a contracciones) 2. Algas Acuáticos y fotosintéticos Plastos provistos de clorofila y otros pigmentos que se reproducen mediante esporas y gametos  ⚠ Bloom de algas nocivo para el medio ambiente, provoca la reducción del oxígeno del agua, y por ende la muerte del sistema → Eutrofización 3. Mohos ❖ Hongos Mohos, levaduras y setas Pared celular de quitina Se reproducen por esporas ❖ Plantas Pared celular Plastidios (cloroplastos) Vacuolas (almacén de nutrientes) Sin centriolos ni lisosomas ❖ Animales Estructura ★ Núcleo = Compartimiento intracelular (contiene el ADN) → Formado por la envuelta nuclear y el nucleoplasma Envuelta nuclear = Formada por una doble membrana y un espacio intermembrana, separa el nucleoplasma del citoplasma Nucleolo = Región del nucleoplasma donde se sintetiza el ARN ribosómico y se ensambla con proteínas para formar las subunidades ribosómicas Cromatina = Formada por el ADN, proteínas y histonas  - Eucromatina: Aspecto claro, poco condensada y mayor expresión génica - Heterocromatina: Aspecto oscuro, muy condensada y menor expresión génica Poros nucleares = Proteicos (nucleoporinas) que controlan el tráfico de moléculas entre el nucleoplasma y el citoplasma ★ Ribosomas = Dos subunidades (60S y 40S) que contienen ARN ribosómico ★ Retículo endoplasmático RER: Rugoso - Síntesis de proteínas + control de calidad (proteínas chaperonas) - Glicosilación (conversión a glicoproteínas) de las proteínas - Transporte intracelular hasta el citoplasma o el aparato de Golgi REL: Liso - Síntesis lipídica - Desintoxicación (conversión a moléculas más hidrosolubles) - Reservorio intracelular de calcio (Ca2+) - Liberación de glucosa ★ Aparato de Golgi = Estructura de membrana Funciones - Modificar moléculas - Secreción y exocitosis - Formación de lisosomas primarios - Síntesis de carbohidratos - Movimiento de vesículas ★ Lisosomas = Orgánulos encargados de la digestión intracelular → Degradan todo tipo de macromoléculas del exterior o del interior y alcanzan su actividad óptima a pH ácido Primarios: Brotan del aparato de Golgi y sólo contienen enzimas digestivas (todavía no han participado en la digestión) → Vesícula + enzimas Secundarios: Se forman por unión del lisosoma primario con una vesícula (son de mayor tamaño y contenido heterogéneo) → Vesícula + energía + material a degradar  Ej: Funciones - Endocitosis = Materiales incorporados a la célula del exterior mediante vesículas - Autofagia = Envuelve los orgánulo envejecidos o dañados con una membrana que se fusionará con el lisosomas - Fagocitosis = Sobre todo en el sistema inmunológico para la defensa contra patógenos A. Se retiran del exterior celular B. Llevado a cabo por células especializadas C. El patógeno es captado formando un fagosoma que se une al lisosoma para su desintegración ★ Vacuolas = Vesículas rodeadas de membrana en cuyo interior existe una disolución acuosa (= orgánulos) Funciones - Almacenamiento de sustancias - Acumulación de agua - Degradación de materiales de desecho Orgánulos que no forman parte del sistema endomembranoso → No reciben ni forman vesículas para comunicarse con otros orgánulos ★ Peroxisomas = Orgánulos esféricos (0,2 - 1,5 μm) con enzimas oxidativas (catalasa, peroxidasa y urato oxidasa) → Crece incorporando proteínas del citosol y lípidos Funciones - Reacciones químicas oxidativas → Utiliza el O2 para oxidar el sustrato y producir H2O2 degradado de inmediato por la catalasa para oxidar otras moléculas o para degradar ácidos grasos y obtener combustibles para la respiración celular - Síntesis de plasmalógenos (en células animales) Vida media de 4,5 días y se destruyen por autofagia ★ Mitocondrias = Estructuras pequeñas de una célula que se encuentran en el citoplasma (células animales y vegetales) Funciones - Respiración celular  - Producción de precursores para diversas síntesis - Síntesis de proteínas mitocondriales - Intercambios con el citosol, regulados por la membrana interna ★ Cloroplastos = Orgánulos exclusivos de las células vegetales Funciones - Fotosíntesis: Luz solar + CO2 = Azúcares - Síntesis de proteínas del cloroplasto Diferencias Mitocondrias Cloroplastos Tamaño - + Estructura 2 membranas 3 membranas 2 compartimientos 3 compartimientos Función Respiración celular Fotosíntesis Localización Células animales y vegetales Células vegetales Origen evolutivo Primitivas bacterias aerobias Primitivas cianobacterias Semejanzas Son orgánulos energéticos y semiautónomos Evolucionaron a partir de células procariotas primitivas Reacciones Catabólica = Destruye Anabólica = Construye ★ Citoesqueleto = Estructura dinámica que representa un entramado tridimensional de proteínas que provee soporte interno a la célula Microfilamentos o filamentos de actina (MF) diámetro = 3 - 7 nm proteínas = actina estructura = globular  En presencia de ATP se polimeriza formando largas hélices dobles (actina F) La actina presenta polaridad, tiende a polimerización (alargarse) y despolimerizar (acortarse) a gran velocidad por el extremo (+) y a menor velocidad por el extremo (-) Filamentos intermedios (FI) diametro = 10 nm proteínas = constitutivas estructura = fibrilar función = resistencia Su polimerización ocurre espontáneamente (sin gasto de energía) ⇩ No presenta polaridad Microtúbulos diametro = 25 nm proteínas = tubulina (α y ß) estructura = globular función = transporte En la pared del microtúbulo, las unidades de tubulina se disponen formando 13 hileras llamadas protofilamentos Pueden modificar su longitud añadiendo o perdiendo subunidades por ambos extremos Centriolos = 9 tripletes de microtúbulos dispuestos formando un círculo. Se colocan de forma par en ángulo recto uno respecto del otro formando los diplosomas  → Zona cercana al núcleo que comprende los centriolos y una matriz (pericentriolar) que los rodea COMT: Centro Organizador de MicroTúbulos Funciones - Mantiene la estructura y la forma de la célula - Confiere resistencia a la tracción - Participa en el movimiento de orgánulos dentro del citoplasma - Responsable del desplazamiento celular - Participa en la división celular ★ Apéndices celulares Cilios = Expansiones celulares filiformes de 0,25 μm de diámetro y 10-15 μm de longitud → Su principal misión es desplazar fluidos Flagelos Matriz extracelular (MEC) → Medio ambiente de las células formado por proteínas estructurales (colágeno y elastina) Colágeno - Proteína más abundante - 25% de las proteínas corporales - Formado por 3 cadenas α en forma de triple hélice Elastina - Fibra elástica - Permite que los tejidos recuperen su forma original Las células se anclan a la matriz mediante proteínas especializadas : integrinas Funciones - Cohesión y resistencia de los tejidos - Modulan la fisiología y diferenciación celular Uniones célula-célula → Moléculas de adhesión que se encargan de adherir directamente las células entre ellas 1. Cadherinas 2. Inmunoglobulinas 3. Selectinas 4. Integrinas Se clasifican según su función: Uniones estrechas = Uniones que cierran lateralmente (adyacentes) Uniones de anclaje - Adherentes - Desmosomas - Hemidesmosomas Uniones de comunicación = Intercambio de sustancias, gap junctions Ciclo celular = Proceso mediante el cual las células se duplican y dan lugar a dos nuevas células = Interfase + Mitosis ⇧ G1 + S + G2 G1 (Growth 1) = Crecimiento celular y duplicación de orgánulos y estructuras citoplasmáticas S (Synthesis) = Replicación del ADN y duplicación de los centrosomas G2 (Growth 2) = Acumulación de las moléculas necesarias para la fase M (mitosis) → La célula aumenta de tamaño y los centrosomas se dirigen a polos opuestos de la célula para formar el huso mitótico En la mitosis hay 4 fases ★ Profase - Condensación del ADN - Desaparición del nucléolo - Desorganización filamentos citoesqueleto → pérdida adhesividad - Centrosomas en polos opuesto, se forma COMT - Desintegración membrana nuclear ★ Metafase - Máxima condensación de los cromosomas - Cromosomas duplicados se alinean en la placa ecuatorial/metafásica - Desaparición total de la membrana nuclear - Huso mitótico ★ Anafase - Rotura de conexiones entre cromátidas hermanas - Los microtúbulos tiran y las cromátidas se desplazan hacia los polos de la célula ★ Telofase - Se restituye la membrana nuclear y se forman dos núcleos independientes - Formación de los poros nucleares - Descondensación de cromátidas - Desaparecen microtúbulos del huso mitótico Durante el ciclo celular hay 3 controles: control de crecimiento, de síntesis del ADN y control mitótico  1. Control de crecimiento (punto restricción) → Final de fase G1 - ¿La célula tiene el tamaño adecuado? - ¿Es el entorno favorable? - ¿ADN dañado? 2. Síntesis de ADN → Durante fase S - ¿El ADN se ha replicado correctamente? 3. Control mitótico: → Durante la metafase - ¿Se han alineado los cromosomas adecuadamente? Cromosomas El acortamiento de los telómero va de la mano del proceso de envejecimiento Homocigoto = Dos alelos iguales Heterocigoto = Dos alelos diferentes Cariotipo Meiosis → División celular que ocurre en los gametos (en la reproducción sexual) ⇧ espermatozoide y óvulo Fases ★ Profase I ★ Profase II ★ Metafase I ★ Metafase II ★ Anafase I ★ Anafase II ★ Telofase I ★ Telofase II Los humanos somos diploides → tenemos dos pares de cromosomas Los gametos son las únicas células haploides y se vuelven diploides durante la fecundación Gametogénesis Espermatogénesis → Los hombres no tienen todos sus gametos, los van generando a lo largo de su vida a partir de los 10-14 años Ovogénesis → Las mujeres nacemos con un número de óvulos determinado, no se generan más  GENÉTICA Definiciones - Alelo = Cada una de las formas en que puede presentarse un gen - Alelo dominante = La variante del gen que se expresa de forma preferente - Alelo recesivo = Solamente se expresa si no hay presente un alelo dominante - Homozigoto = Todas las variantes de un gen concreto que posee un individuo son iguales - Heterozigoto = Todas las variantes de un gen concreto que posee un individuo son diferentes - Genotipo = Dotación alélica que posee un individuo para un gen determinado - Fenotipo = Característica o rasgo observable Leyes de Mendel 1. Principio de la Uniformidad de los Híbridos Si se cruzan dos individuos puros para un determinado carácter (homocigotos), la primera generación filial será igual entre ellos 2. Principio de la Segregación Cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial 3. Ley de la transmisión independiente de los alelos Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro ⚠ Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma Variaciones a las leyes de Mendel (patrones que no fueron tomados en cuenta) - Dominancia incompleta = Se trata de fenotipos en los que uno no domina necesariamente a otro. Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se produce una mezcla de los genotipos dominantes. - Codominancia = Dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes dominantes también se pueden expresar sin mezclarse - Pleiotropía = Hay genes que pueden afectar los fenotipos de otros genes - Ligamiento al sexo = Está asociada a los genes que contienen el cromosoma X de los seres humanos y que generan diferentes patrones de herencia - Epistasis = Los alelos de un gen pueden encubrir y afectar la expresión de los alelos de otro gen - Genes complementarios = Se refiere a que hay alelos recesivos de diferentes genes que pueden expresar un mismo fenotipo  - Herencia poligénica = Muchos genes afectan las características de los fenotipos como la estatura, el color de piel… Otras formas de herencia - Dominancia completa B > b (mendeliana) - Codominancia B = N (el fenotipo presenta los 2 alelos) - Dominancia incompleta o herencia intermedia B ≡ N (fenotipo intermedio) Ej: A B O AB IA IA IB IB IO IO IA IB IA IO IB IO La Teoría Cromosómica de Boveri Y Sutton (1902-1903) → Los genes se encuentran en lugares específicos dentro de los cromosomas y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel 1. Los cromosomas, como los genes de Mendel, vienen en pares (alelos) en un organismo. Para los genes y los cromosomas, un alelo viene de la madre y el otro viene del padre 2. Los alelos de un mismo gen se separan en la meiosis, así que cada espermatozoide u óvulo recibe solo un miembro. Lo mismo ocurre con los cromosomas homólogos, que también se separan durante la meiosis.  Este proceso refleja la segregación de los alelos en gametos en la ley de la segregación de Mendel 3. Los miembros de diferentes pares de cromosomas se reparten en gametos de manera independiente en la meiosis, justo como los alelos de diferentes genes en la ley de distribución independiente de Mendel Thomas Morgan: Confirmación de la Teoría Cromosómica de la Herencia → Experimentos similares a los de Mendel con una mosca Primera generación filial Segunda generación filial → La mitad de los machos tienen ojos blancos ¿Por qué no hay hembras de ojos blancos en la F2 del primer experimento? ⤷ Hipótesis: El gen para color de ojos está solamente en el cromosoma sexual  ⤷ Conclusión: El color de ojos de la mosca está ligado al sexo En 1990 se descubrió el SRY (Sex-determining Region of Y) Sistema de determinación del sexo - Sistema X0: hembras XX / machos X0 - Sistema ZW: hembras ZW / machos ZZ - Sistema Haplo-diploide: hembras, fecundación-diploides / machos, no fecundación-haploide Recombinación genética y ligamiento de genes 1) Genes no ligados, los alelos de genes distintos están en cromosomas homólogos distintos y se obtienen las clásicas proporciones de Mendel 9:3:3:1 (AB, Ab, aB, ab) 2) Genes ligados, los alelos de genes distintos están en el mismo par de cromosomas homólogos, 2 casos: A) Ligamiento absoluto o total Si los genes ligados están muy próximos, lo más probable será que no se produzca ninguna recombinación entre ellos y pasarán junto a los gametos sin separarse el ligamento es absoluto y se formarán sólo 2 clases de gametos AB y ab o Ab y aB B) Ligamiento relativo o parcial Si los loci ligados están lo suficientemente separados podrá producirse un sobrecruzamiento entre ellos, lo que dará lugar a que se formen 4 tipos de gametos Los genes ligados tenderán a heredarse juntos y por lo tanto no seguirán las proporciones mendelianas de la tercera ley Estos pueden encontrarse en: Fase de acoplamiento = Alelos dominantes en el mismo cromosoma Fase de repulsión = Alelo dominante de un carácter junto al recesivo par el otro carácter ¿Cómo saber si dos genes están ligados? → Thomas Morgan Experimento: Cruce de mosca salvaje (AABB) con mosca mutante (aabb) A continuación, cruce de mosca obtenida (AaBb) con mosca mutante (aabb)  ¿Por qué se producen estos genotipos? → Debido a que durante la meiosis a veces se producen recombinaciones entre los cromosomas homólogos, y aunque es poco probable, los dos genes pueden quedar en distintos cromosomas La probabilidad de cruce de genes entre cromosomas homólogos depende de la distancia entre estos genes en el cromosoma; cuanto más lejos, la probabilidad de cruce y recombinación es mayor Mapa cromosómico → Muestra las localizaciones relativas de los genes en el cromosoma CM: CentiMorgan = 1% recombinación 𝑁ú𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑟𝑒𝑐𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛𝑡𝑒𝑠 Frecuencia de recombinación = 𝑁ú𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒 𝑑𝑒𝑠𝑐𝑒𝑛𝑑𝑖𝑒𝑛𝑡𝑒𝑠 x 100 Base molecular de la herencia Frederick Griffith descubre la transformación bacteriana en 1928 El ADN es identificado como el “principio transformador” gracias a Oswald Avery Albert Hershey y Martha Chase prueban que la proteína no es el material hereditario usando bacteriófagos en 1952 Descubrimiento de la composición del ADN : Las reglas de Chargaff (1952) En la doble hélice del ADN de una especie dada, la cantidad de Adenina (A) es igual a la cantidad de Timina (T) y la cantidad de Guanina (G) es igual a la cantidad de Citosina (C) El número total de bases purínicas es igual al número total de bases pirimidinas (A+G = C+T) Replicación del ADN → Semiconservativa La cadena siempre crece de 5’ a 3’ El ADN procariota es circular ≠ ADN eucariota es lineal Origen de la replicación Procariota Eucariota Un único origen de replicación Varios orígenes de replicación → Genera 2 moléculas de ADN Una única burbuja de hijas replicación Varías burbujas de replicación Se copia rapido En cada burbuja hay una horquilla (punto de apertura) Fases de la replicación (procariotas) 1. Iniciación Helicasa: Desenrolla el ADN Girasas y Topoisomerasa: Eliminan la tensión para que el ADN no se enrolle nuevamente Proteínas SSBP: Se unen a la hebra molde para evitar que se enrolle 2. Elongación 3’-AATTCCGCCGACT-5’ 5’-UUAAG__________-3’ ↖ La primasa sintetiza un trozo de ARN (= cebador o primer) 3. Terminación Los cebadores de ARN son eliminados por la ADN polimerasa gracias a su función exonucleasa y rellena estos huecos La ADN ligasa une todos los fragmentos de Okazaki Control de calidad Las tres ADN polimerasas tienen la capacidad de corregir errores ya que poseen actividad exonucleasa Nucleasas: Detectan nucleótidos mal apareados y los quitan Fases de la replicación (eucariotas) Las tres fases son las mismas solo que existen múltiples orígenes de replicación y hay más de 12 ADN polimerasas distintas que se denominan con letras griegas Fallos del control de calidad - Cáncer colorrectal - Xerodermia pigmentosa… Estructura de un gen Cada molécula de ADN está formada por una sucesión de genes (desde un punto de vista molecular, un gen es una unidad de transcripción) Promotor = Secuencia inicial del gen, necesaria para el reconocimiento de los factores de transcripción y unión de la enzima ARN-polimerasa Punto de iniciación de la transcripción = Lugar donde se incorpora el primer nucleótido del ARN durante la transcripción Región codificadora = Patrón o molde para la síntesis de ARN (la región presenta secuencias que no serán traducidas) Terminador = Secuencia que señala el final de la transcripción Transcripción y traducción Transcripción → Proceso de síntesis de una molécula de ARN mensajero utilizando como molde una de las cadenas de ADN de un gen La enzima que cataliza el proceso es la ARN polimerasa: - Necesita una cadena molde de ADN - No necesita cebador - Utiliza nucleótidos trifosfato - No corrige errores (no tiene actividad exonucleasa) - Trabaja en dirección 5’ - 3’ Fases (procariota y eucariota no son iguales) 1. Iniciación Cuando se pega el enzima ARN polimerasa 2. Elongación Sintetiza el ARN mensajero 3. Terminación Se suelta el enzima Traducción → Proceso por el cual una célula elabora proteínas usando la información genética que lleva el ARNm Fases 1. Iniciación Eucariotas: El ribosoma se une al ARNm y al primer ARNt (transferencia) para que pueda comenzar la traducción Procariotas: Lo mismo pero se pega en las secuencias Shine-Dalgarno 2. Elongación (común a ambas) Los ARNt traen los aminoácidos al ribosoma y estos se unen mediante enlaces peptídicos para formar una cadena 3. Terminación En esta última etapa el polipéptido terminado es liberado Polisoma / polirribosoma = Conjunto de ribosomas asociados a una molécula de ARN para realizar la traducción simultánea de una misma proteína Antibióticos → Mecanismos de acción Procesamiento post-traduccional 1. Plegamiento de proteínas → Depende de la temperatura, del pH, la concentración de sales en el medio… Si subes mucho la temperatura, la proteína pierde su forma y por ende toda su función. Pero, a veces la proteína se puede renaturalizar si esta vuelve a su medio 2. Modificaciones covalentes Formación de enlaces covalentes - Unión de pequeñas moléculas - Puentes disulfuro entre cisteínas Rotura de enlaces covalentes - La tripsina rompe los enlaces 3. Distribución de proteínas sintetizadas a orgánulos Regulación génica eucariota Remodelado de la cromatina Histonas deacetilasas (HDAC) y histonas acetiltransferasas/acetilasas (HAT) = Enzima Eucromatina = Genes activos ≠ Heterocromatina = Genes inactivos Impronta de genes (un gen está inactivo y el otro activo) → Expresión selectiva de un gen según el origen parental del alelo (paterno o materno) Ciertos genes están modificados de distinta manera dependiendo de su origen parental Modificación epigenética: Alteración reversible de la cromatina que afecta a la expresión de un gen pero no a su secuencia de ADN Centro de impronta: Región del ADN que controla la impronta de una región cromosómica Alteraciones genéticas Mutaciones genéticas Sustitución = Cambio de un nucleótido a otro Inserción = Ganancia de uno o más nucleótidos (no deberían estar) ⇳ peligrosos Deleción = Pérdida de uno o más nucleótidos Inversión = Intercambio de nucleótidos Ej: - Ligada al sexo (daltonismo) - Autosómico = En el cromosoma no sexual (fibrosis quística) - Dominancia incompleta (ni dominante ni recesivo) → Anemia falciforme  Alteraciones cromosómicas Aneuploidía = Alteraciones genéticas debido a un número erróneo de cromosomas Ej: - Síndrome de Down (trisomía 21) - Síndrome de Turner Poliploidia = Más de dos conjuntos completos de cromosomas Ej: - Triploide = 69 - Tetraploide = 92 Deleciones Un cromosomas pierde un segmento Duplicaciones Un cromosoma tiene un segmento duplicado Inversiones Una parte del cromosoma se invierte Translocaciones Dos cromosomas no homólogos intercambian fragmentos  EVOLUCIÓN LUCA (Last Ultimate Common Ancestor) = Organismo común La evolución crea diversidad y capacidad de habitar la gran cantidad de hábitats que existen La vida es ubicua en la tierra y cerca de la superficie terrestre El individuo no se adapta, se adapta la sociedad/población Los fósiles, Cuvier y el Catastrofismo → Restos o trazas de organismos del pasado encontrados en sedimentos o rocas que aparecen en capas (rocas sedimentarias) George Cuvier fue el paleontólogo más prominente en esa época Catastrofismo contra Gradualismo ★ Catastrofismo (Georges Cuvier, paleontólogo francés) Notó que los fósiles de estratos más antiguos eran diferentes a los organismos actuales Especuló que los límites entre cada estrato representaban una catástrofe Los organismo se extinguían y nuevos organismos surgían en el siguiente estrato ≠ ★ Gradualismo / Uniformismo (James Hutton y Charles Lyell, geólogos) Pensaron que los cambios en la tierra ocurrían de una manera lenta y continua y que ello seguía ocurriendo hasta nuestros días → La tierra tenía millones de años de antigüedad Esta visión influenció a Darwin posteriormente → Los organismos también pueden sufrir cambios lentos y continuos Teoría de la evolución de Darwin El viaje en el Beagle : Darwin colectó plantas y animales de Sur América y observó las adaptaciones de plantas y animales que habitaban diversos ambientes → Se interesó en la distribución geográfica de las especies que habitaban las islas Galápagos Ej: Tortugas Las de cuello corto viven en islas en dónde llueve mucho y se alimentan de hierbas y las de cuello largo viven en islas en dónde no llueve y se alimentan de cactus altos 1844: Escribió el ensayo “The Origin of Species and Natural Selection” pero no lo publicó anticipando que su teoría traería gran alboroto 1858: Recibió el manuscrito de Alfred Russel Wallace, quien había desarrollado una teoría de selección natural similar a la suya (especiación geográfica) Archipiélago = Conjunto de islas → Darwin rápidamente terminó su libro y lo publicó al año siguiente del cual se deduce: Selección natural y adaptación Descendencia con modificación Ancestro común Selección natural = Proceso por el cual aquellos rasgos heredables que producen que un organismo sobreviva mejor y se reproduzca con más éxito, se hacen más comunes en una población a través de generaciones sucesivas ⚠ No sobrevive el más fuerte, sobrevive el más adaptado La teoría de la evolución de Lamarck (naturalista francés) Las especies evolucionan a través del uso y desuso de sus partes, y que esos caracteres adquiridos los heredaban a sus descendientes Mecanismo que nunca pudo ser apoyado por evidencia Pruebas que indican que las especies evolucionaron con el tiempo Anatomía Comparada = Las especies comparten características físicas porque dichas características estaban presentes en un ancestro común (estructuras homólogas) Embriología Comparada = Los primeros estadios del desarrollo embrionario de los vertebrados es parecido Biología molecular = El ADN y el código genético reflejan la ascendencia compartida de la vida La comparación de las secuencias de ADN (alineación de secuencias de ADN) puede mostrar qué tan emparentadas están las especies Biogeografía = La distribución global de los organismos y las características únicas de las especies isleñas reflejan la evolución y el cambio geológico Fósiles = Los fósiles documentan la existencia de especies pasadas, extintas actualmente, pero emparentadas con las especies que vemos hoy en día Observación directa = Podemos observar la evolución directamente a pequeña escala en los organismos con ciclos de vida cortos (ej: insectos resistentes a los pesticidas) Los 4 postulados de la selección natural 1. Los individuos en una población se diferencian físicamente entre ellos, en muchas maneras 2. Algunas diferencias entre individuos en una población son debidas a la genética y son heredables 3. En cada generación se producen más descendientes de los que pueden sobrevivir → Los individuos más idóneos sobrevivirán, se reproducirán y pasarán sus rasgos 4. La supervivencia y la reproducción de los individuos no es al azar: los individuos que sobreviven y llegan a reproducirse, o la mayoría de los que se reproducen, son aquellos que presentan las variaciones más favorables. Son seleccionados de manera natural Causas de cambio genético en poblaciones Selección natural = Aumenta la frecuencia de los alelos que suponen mejor supervivencia y reproducción Deriva genética = Fluctuación al azar de las frecuencias génicas en una población → Los genes de la generación siguiente serán los genes de los individuos con “suerte”, no necesariamente los más sanos Migración o flujo génico = Movimiento de genes entre subpoblaciones de especies. Los individuos dentro de cada subpoblación se aparean al azar pero podrían aparearse con menos frecuencia con individuos de otras subpoblaciones debido a distancia geográfica o barreras ecológicas Mutación = Implica diferentes resultados en el organismo. Pueden ser sin efecto, beneficiosa o dañina. Las mutaciones se producen al azar y de manera independiente de las necesidades de los organismos El origen de las especies: especiación Especie = Grupo de organismos que pueden reproducirse y producir descendencia fértil Mecanismos de especiación Alopátrica (separación geográfica de poblaciones) Simpátrica (especiación en la misma ocupación)  → Común en plantas, nuevas especies por poliploidía Mecanismos de aislamiento reproductivo Precigóticos (antes del apareamiento) - Aislamiento temporal o de hábitat - Aislamiento sexual, por comportamiento o por conducta - Aislamiento mecánico (genitales no compatibles) Postcigóticos (posteriores al apareamiento) - Incompatibilidad de gametos → Impedimento de la fertilización - Inviabilidad híbrida → Mortalidad de los cigotos - Infertilidad híbrida (nace pero no es fértil)  ECOLOGÍA Ecosistema = Sistema biológico constituido por una comunidad de organismos vivos (biocenosis) y el medio físico donde se relacionan (biotopo) → Biocenosis + Biotopo Cadena trófica = Corriente de energía y nutrientes que se establece entre las distintas especies de un ecosistema en relación con su nutrición → Esta cadena no es perfecta Descomponedores = Degradan la materia orgánica y liberan substancias que se usan para que el productor capte más energía (osmótrofos: bacterias o fagotrofos: insectos) Casi todos los ecosistemas dependen de la energía solar, pero hay una excepción; las fuentes hidrotermales - No llega la luz solar (no hay organismos fotosintéticos) - El agua que emana se encuentra a temperaturas muy elevadas - Al estar caliente, disuelve las rocas basálticas de la corteza oceánica, liberando elementos minerales hacia los fluidos hidrotermales Aprovechamiento de la energía solar A la superficie de la tierra llegan sólo 350 W/m2 ⚠ No todo el 47% lo pueden aprovechar las plantas: absorción λ = 380-750 nm Rendimiento de un ecosistema Producción primaria bruta (PPB) = Cantidad total de CO2 fijado por los organismos autótrofos Producción primaria neta (PPN) = PPB - Respiración de todos los organismos (perdida de CO2 de los autótrofos y heterótrofos) → Producción primaria ecosistema = PPB - Respiración de todos los organismos (Autótrofos + Heterótrofos) Producción primaria en ecosistemas marinos Limitantes principales: 1. Luz La cantidad de luz para el crecimiento del fitoplancton depende de las propiedades ópticas del agua: el agua absorbe a λ del infrarrojo y se calienta (absorbe principalmente en la superficie) Para determinar la cantidad de luz que llega a una determinada profundidad se utiliza un disco de Secchi → Disco de 30 cm de diámetro que se lanza al agua y se calcula a qué profundidad ya no se ve el disco P x 2,2 = 1% de la luz (límite donde es posible la fotosíntesis) 2. Disponibilidad de nutrientes El guano (excremento de aves) es un gran proveedor de fósforo (principal limitante) para los mares y océanos  El fitoplancton es comido para el zooplancton (animales pequeños) el cúal es comido por los peces ⚠ Si bien el fósforo es necesario, tenerlo en exceso no es bueno Los mares y océanos más productivos son: 1. Aquellos con poca profundidad 2. Zonas de Afloramientos marinos (Upwelling) = Zonas en las que el agua del fondo oceánico, rica en nutrientes, sube hacia la superficie → Se encuentra en las costas occidentales de los continentes (ej: El Niño) Bloom de algas debido al exceso de fósforo Aumento repentino de fósforo en el ecosistema marino (ej: Detergentes) ⇩ Bloom = Aumento drástico del número de productores primarios en medio acuático (microalgas que forman el fitoplancton) ⇩ Deprivación de oxígeno del agua por exceso de fitoplancton (los peces mueren) Producción primaria en ecosistemas terrestres No tan distinto al océano pero con clorofila ⚠ La clorofila no trabaja en un régimen de saturación Los árboles intentan poner la clorofila lo más alto posible para captar mejor la luz En el desierto la clorofila se encuentra alrededor del tronco El índice foliar (IF) se utiliza para medir la producción primaria terrestre. El IF es >1, normalmente entre 4 y 7 IF = Superficies total de hojas / Superficie del terreno Producción secundaria → Toda la biomasa de organismos heterótrofos de un ecosistema (consumidores primarios, secundarios…) Unidades: gramos de carbono/m2/año  De la masa ingerida por un animal (I), una parte se pierde en forma de excrementos (E) De la parte asimilada (que no se pierde por los excrementos), una parte se oxidará durante la respiración (R) y se liberará al medio en forma de CO2 El resto de materia será incorporado al cuerpo del animal Producción Secundaria Neta (una vez descontados los gastos de respiración) PS neta = I - E - R Producción Secundaria Bruta (cantidad del alimento ingerido que es asimilado) PS bruta = I - E Eficiencia de la producción secundaria Más eficientes Menos eficientes (menor respiración) (mayor respiración) Ectotermos Endotermos (Temperatura corporal (Mantienen la depende del medio temperatura corporal) exterior) Animales grandes Pequeños (Metabolismo más lento) (Metabolismo más rápido) Niveles tróficos 1. Productores primarios: Autótrofos 2. Consumidores primarios: Herbívoros (fitófagos), reciben la energía directamente consumiendo los productores 3. Consumidores secundarios: Carnívoros (zoofagos) 4. Consumidores terciarios: Carnívoros (zoofagos) Dentro de cada nivel trófico tenemos 3 pérdidas de energía: 1. Energía no explotada Parte de la energía no utilizada por los organismos → Animales de un nivel trófico mueren sin ser consumidos 2. Excrementos Parte del alimento no asimilado 3. Respiración Parte del alimento que se utiliza para generar calor y no para el crecimiento → Se libera CO2 al medio ET = Eficiencia de Transferencia entre niveles tróficos 𝑝𝑟𝑜𝑑𝑢𝑐𝑐𝑖ó𝑛 𝑛𝑒𝑡𝑎 𝑛𝑖𝑣𝑒𝑙 𝑥 ET = 𝑝𝑟𝑜𝑑𝑢𝑐𝑐𝑖ó𝑛 𝑛𝑒𝑡𝑟𝑎 𝑛𝑖𝑣𝑒𝑙 𝑥−1 x 100 = 10% ⚠ La asignación de un organismo a un nivel trófico no siempre es fácil (ej: humano)