Biologia PDF - Riassunto

Biologia Il metodo scientifico→ comprende i principi alla base del metodo scientifico utilizzando l’esempio della teoria dell'evoluzione di Darwin. Euristica della disponibilità→ la tendenza di giudicare la probabilità degli eventi in base a quanto facilmente l'evento viene alla morte. Informazioni...

Biologia Il metodo scientifico→ comprende i principi alla base del metodo scientifico utilizzando l’esempio della teoria dell'evoluzione di Darwin. Euristica della disponibilità→ la tendenza di giudicare la probabilità degli eventi in base a quanto facilmente l'evento viene alla morte. Informazioni recenti o credenze culturali e personali inducono a questo tipo di pregiudizio Bias del blindspot→ quando si pensa che siano gli altri a essere soggetti a bias cognitivi. Se abbiamo un punto di vista diverso da quello di qualcun altro, pensiamo il nostro sia quello giusto e quello sbagliato è quello di qualcun altro. Bias dell’ottimismo→ sottostimare la probabilità di eventi indesiderati. Bias di conferma→ le persone preferiscono pensare che una certa idea o concetto è vera, allora finiscono per crederla vera. Poniamo maggiormente attenzione ai fatti che confermano le nostre convinzioni ma ignoriamo i fatti che lo contraddicono. Confirmatory hypothesis testing→ progettare un esperimento per confermare le ipotesi. Esistono quattro fonti di informazioni che possiamo utilizzare per comprendere un fenomeno: -​ esperienza personale -​ intuizione -​ autorità/autorevolezza -​ metodo scientifico Le prime 3 fonti sono fonti che non ci portano ad accumulare una conoscenza attendibile dei fenomeni che studiano o che ci interessano. L’unica che ci permette di avvicinarci alla reale base del fenomeno è il metodo scientifico. Questo perché esso si basa su 2 processi: -​ processo induttivo→ dai casi particolari (osservazioni, esperienze) arriviamo al principio generale  -​ principio deduttivo→ dall'ipotesi creo intuizioni che possono essere poi testate con esperimenti e grazie a questi vedere se possiamo supportarle o no. S questa ipotesi è vera mi aspetto delle conseguenze METODO INDUTTIVO Osservazione n 1: variabilità e somiglianze Il mondo mostra grandi varietà, ma presenta anche somiglianze. In alcuni casi somiglianze e differenze possono essere create dall’uomo. Gli esseri viventi possono essere classificati in base alle somiglianze e differenze. Osservazione n 2: adattamento Gli organismi sembrano perfettamente adattati al loro ambiente e tali adattamenti sembrano progettati apposta per risolvere per risolvere problemi. La complessità e funzionalità di tali adattamenti assomiglia a quelle create dall’uomo. La loro struttura e funzione appare intenzionale. Approccio creazionista→ tutto creato da dio, approccio soprannaturale non può essere spiegato e per confermare le loro ipotesi utilizzano le scritture sacre. Se La grande varietà di specie è creata da dio allora tutte le specie sono state create da dio, tutte le specie viventi presenti sono quelle salvate da Noè. Contro a questo tipo di approccio vanno le esplorazioni agli animali esotici, esistono delle variazioni maggiori a quelle presenti sulle scritture. La scoperta dei fossili e l’età geologica della terra. La variabilità geografica ci indica che aree geografiche diverse ma con ecosistemi simili mostrano specie diverse. Le somiglianze tra specie diverse dipende dalla vicinanza geografica. La somiglianza tra le specie e fossili viventi maggiore nella stessa area geografica Darwin propone che somiglianze tra specie diverse dipende dal fatto che esse derivano da un progenitore comune, ma che nel tempo si sono diversificate. Se l’ipotesi dell’origine della specie è vera, allora la terra deve essere molto antica. Se è vero che tutte le specie condividono un antenato comune, allora questo fatto dovrebbe manifestarsi nella loro struttura. L’anatomia comparata ci dice che esistono delle omologia, esse sono carattere simili condivise da specie diverse, derivano da un progenitore comune,ma nel tempo si sono evolute, cambiando. Le strutture vestigiali→ omologie che rappresenta vestigia, parti del corpo che non usa. Non tutto ciò che si assomiglia vuol dire che viene dallo stesso antenato, Analogia. Evoluzione convergente→ Embriologia comparata→ organismi affini mostrano quadri di sviluppo embrionali simili. Se esiste un'unità della vita basata sulla discendenza da un antenato comune, questo dovrebbe manifestarsi nella struttura delle cellule. Fondamentale identità e unità strutturale degli organismi. Se esiste un'unità della vita basata sulla discendenza da un antenato comune, questo dovrebbe manifestarsi nelle strutture e nei processi molecolari. Se le specie hanno una discendenza comune mediante modificazioni allora deve esistere un meccanismo che favorisca alcuni caratteri al posto di altri e che permetta le trasmissioni di questi caratteri. Quindi darwin propone la selezione naturale. Le 4 premesse sono: -​ gli individui di una popolazione variano nelle loro caratteristiche -​ ogni specie produce più individui di quanti possano sopravvivere -​ le risorse naturali sono limitate queste causa competizioni. -​ successo riproduttivo differenziale, individui con caratteristiche favorevoli all’adattamento. Tutte le cellule hanno la stessa struttura di base con 3 elementi:  ​MEMBRANA PLASMATICA: una struttura che ha la funzione di isolamento e comunicazione con l’esterno. ​REGIONE NUCLEARE: dove è concentrato il DNA che dirige l’attività della cellula. ​CITOPLASMA: che occupa lo spazio interno della cellula. LA TEORIA CELLULARE: ​La cellula è l’UNITA’ ORGANIZZATIVA fondamentale della vita. ​Tutti gli organismi sono composti da una o più cellule. ​Tutte le cellule si originano da CELLULE PREESISTENTI. In biologia la comparsa della vita è associata alla comparsa delle prime cellule; eventi: ​4500: origine della Terra per condensazione della materia cosmica. ​4000: le rocce più antiche. ​4000-3600: comparsa della vita. ​3500: fossili delle prime cellule procariote (senza nucleo)= batteri. ​1500: fossili cellule eucariote (con nucleo). ​1000: organismi pluricellulari. ​500: evoluzione e proliferazione di piante e animali e conquista delle terre emerse. All’evoluzione chimica segue l’EVOLUZIONE BIOLOGICA, origine della DIVERSITÀ. I primi organismi erano unicellulari procarioti, per 2 miliardi di anni. I procarioti formano due dei tre domini della vita: BATTERI e ARCHEI. CELLULA PROCARIOTE: ​Sono più piccole: in media 10 volte più piccole. ​Non hanno nucleo: DNA situato nell’area nucleare, il NUCLEOIDE. ​Hanno un minor numero di geni. ​Mancano di organuli citoplasmatici. ​Le attività di RESPIRAZIONE AEROBIA (ossigeno serve per produrre energia che fa funzionare la cellula producendo ATP) avvengono a livello della membrana plasmatica. ​Utilizzano i FLAGELLI per il movimento. ​Usano le FIMBRIE per aderire ai substrati.  ​Contengono RIBOSOMI: organelli formati da RNA e proteine, più piccoli e di composizione diversa agli euk, necessari per la sintesi proteica; i più importanti sono la TETRACICLINA e la ERITROMICINA. ​La maggior parte ha una PARETE CELLULARE. Studiando rocce antichissime troviamo del ferro ossidato nei vari strati più scuri (che risalgono a 2 miliardi di anni fa); ciò vuol dire che c’era carbonio e dunque vita. Quindi i primi organismi erano ETEROTROFI CHIMICI, che hanno bisogno di acquisire le molecole biologiche. L’evoluzione ha portato poi alla formazione degli ORGANISMI AUTOTROFI: sintesi e uso di pigmenti (porfirine) per catturare la luce del sole e trasformarla in energia chimica (autotrofi) FOTOSINTESI (batteri); essi producono il cibo da soli. CELLULE EUCARIOTE: 15 miliardi di anni fa comparvero i primi organismi unicellulari eucarioti. Differenze tra organismo procariote ed eucariote: ​Procarioti: ORGANISMI UNICELLULARI, composti da una sola cellula. ​Eucarioti: ORGANISMI PLURICELLULARI o UNICELLULARI. Le cellule procariote ed eucariote possono essere categorizzate in base alla loro complessità: le dimensioni e presenza di strutture (comparti) intracellulari sono sicuramente due caratteistiche che definiscono le cellule eucariote. ​Presenza di un nucleo. ​Contiene DNA. ​Circondato dalla MEMBRANA NUCLEARE: doppia membrana, ognuna formata da un DOPPIO STRATO FOSFOLIPIDICO; inoltre presenta dei pori che permettono il passaggio di molecole (es. mRNA). ​Permette una regolazione dell’ESPRESSIONE GENICA più elaborata. ​Altamente COMPARTIMENTALIZZATE →SISTEMA DI ENDOMEMBRANE: ○​ ORGANULI, ognuno con una funzione ben precisa. ○​ RETICOLO ENDOPLASMATICO:  ​ RUGOSO: associato ai ribosomi, trasforma le proteine (sintesi proteica) che devono essere secrete dalla cellula. ​ LISCIO: sintetizza i lipidi, tra cui fosfolipidi e steroidi; svolge funzioni di stoccaggio, metabolismo e detossificazione. ○​ APPARATO DEL GOLGI: raccoglie, modifica e distribuisce le molecole (proteine e lipidi) sintetizzate della cellulala (RE). ○​ LISOSOMI: che sono delle cellule animali; esse contengono ENZIMI DIGESTIVI pH= sistema digestivo delle cellule utilizzato per degradare componenti sia esterni che interni (obsoleti es. peptidi non più utilizzabili). Ci sono inoltre organuli cellulari che non appartengono al sistema di endomembrane come i MITOCONDRI: ​Grandi organuli complessi, con dimensioni simili a un batterio e dotati di due strati membranosi (membrana esterna e interna). ​Tra le due membrane è compreso lo spazio delle INTERMEMBRANA. ​La membrana interna è formata dalle CRESTE MITOCONDRIALI e circonda la MATRICE, un comparto formato dalla membrana interna che contiene ENZIMI che catalizzano le REAZIONI METABOLICHE della RESPIRAZIONE CELLULARE. ​Sulla membrana interna troviamo inoltre le PROTEINE della CATENA DI TRASPORTO degli ELETTRONI (produzione di ATP). ​I mitocondri contengono un proprio DNA, il DNA-MITOCONDRIALE e RIBOSOMI. Secondo la TEORIA ENDOSIMBIOTICA i primi eucarioti sono la fusione di due cellule procariote (quindi il mitocondri originariamente era un procariote). Le cellule eucariote presentano il CITOSCHELETRO, ciò che permette a queste cellule di avere dimensioni maggiori e funzioni diverse ed esso è formato da 3 tipi di proteine: ​MICROTUBULI DI TUBULINA (“TRAVI”): centrioli, ciglia e flagelli che hanno una funzione di sostegno, di struttura e di guida per le vescicole. ​MICROFILAMENTI DI ACTINA (“MUSCOLI”): funzione di sostegno, contrazione muscolare associata alla miosina.  ​FILAMENTI INTERMEDIO: di cheratina o vimentina o desmina, neurofilamenti e filamenti gliali “tendini”= reti per mantenere in posizione gli organuli, assoni di sostegno. Una cellula per poter svolgere le proprie funzioni ha bisogno di alcune caratteristiche di base: ​ Devono essere in grado di acquisire risorse, che si trovano al di fuori della cellula. La funzione delle membrane biologiche: PROTEINE DI MEMBRANA→DUE TIPI DI PROTEINE: ​PROTEINE CARRIER (trasportatori). ​PROTEINE CANALE Tutte le cellule sono circondate da membrane plasmatiche: ​FOSFOLIPIDI: organizzati in un doppio strato con caratteristiche chimiche anfotere. ​COLESTEROLO: intercalato tra i fosfolipidi con funzione di stabilizzazione. ​PROTEINE DI MEMBRANA: due tipi;integrali : composte da una regione idrofobica e una Abbiamo 2 tipi di trasporto: ​attivo→ richiede energia, attraverso la membrana va contro il gradiente di concentrazione ​passivo→ non richiede energia, segue il gradiente di concentrazione Il trasporto richiede proteine che permettono il trasporto, nel momento in cui non richiama le proteine parliamo di diffusione semplice. LA DIFFUSIONE Diffusione → movimento casuale di molecole da regioni ad elevata concentrazioni verso regioni a più bassa concentrazione. Non richiede apporto energetico. Continua finchè non si raggiunge l’equilibrio: stessa concentrazione tra le due regioni. Es: colore in acqua. Gradiente di concentrazione → differenza di concentrazione tra i due lati della membrana; forza che spinge molecole a muoversi in una precisa direzione. Esempi di diffusione → Osmosi → diffusione di acqua attraverso una membrana La membrana è selettivamente permeabile → cioè è permeabile a determinate molecole. OSMOSI Diffusione di molecole di acqua attraverso una membrana. La membrana è selettiva. Si può misurare l’osmosi, quindi la forza con la quale l’acqua diffonde tramite la pressione osmotica →che è la pressione che si oppone esattamente al passaggio del solvente attraverso la membrana semipermeabile; di conseguenza è la pressione necessaria a contrastare l’osmosi. Per calcolare l’osmosi ci serve solamente sapere la quantità di soluti da entrambe le parti della membrana. Diffusione facilitata →Il soluto utilizza proteine di membrana per passare da una parte all’altra seguendo il gradiente di concentrazione. Proteine canale → permettono il trasporto di ioni Proteine carriers (trasportatori di membrana) → permettono il trasporto di molecole polari di grandi dimensioni. Es: glucosio. I trasportatori di membrana funzionano legando la molecola, cambiano la conformazione e possono quindi portare la molecola da una parte all'altra della membrana. Dopo un pasto l’insulina si alza; questo perché permette ai suoi trasportatori (del glucosio) di portarla vicino alla membrana. TRASPORTO ATTIVO Se io voglio trasportare le molecole contro il gradiente di concentrazione devo spendere energia. Contro il gradiente di concentrazione abbiamo bisogno di proteine. Questo meccanismo richiede di ATP. I 3 gruppi fosfato hanno carica negativa così come i 4 ossigeni a cui sono legati e di conseguenza si respingono. Questo conferisce instabilità all’ATP e quindi basta poco per farlo reagire. Ecco perché questa è una molecola con alto contenuto energetico; usata quindi dalle cellule per “lavorare”. Il lavoro a livello biochimico non è altro che cambiare la conformazione alle proteine (e quindi la loro funzione. DUE TIPI DI TRASPORTO ATTIVO: ❖​primario → definito quando l’energia data dall’ATP agisce direttamente sul trasportatore. Esempio la pompa sodio-potassio. E’ una proteina che trasporta sia ioni sodio che potassio: 3 ioni Na dall’interno all’esterno della cellula e contemporaneamente 2 ioni K dall’ esterno all’interno della cellula. Questo è un trasporto attivo perché noi abbiamo più sodio nella soluzione extracellulare e più potassio in quella intracellulare; cioè fisiologicamente ci sono più ioni di sodio fuori che dentro la cellula e più ioni di potassio dentro rispetto a fuori. Questa pompa prende i 3 ioni di Na e li porta fuori (contro gradiente) e 2 ioni K da fuori li porta dentro (contro gradiente). Quindi abbiamo bisogno di energia: in condizioni normali la proteina è aperta verso l’interno della cellula e alcuni amminoacidi di cui è composta attrae il Na e lo lega (tutti e 3). Così facendo non succede nulla; però io posso attivarlo cambiando la conformazione della proteina usando ATP. L’ATP viene idrolizzata e i 3 gruppi fosfato essendo tutti carichi negativamente (non si piacciono) uno dei 3 si stacca e prende il nome di pirofosfato si lega alla proteina per cambiare la sua conformazione. La proteina cambiando conformazione si apre verso l’esterno e cambiando conformazione cambia un po’ la sua affinità per il Na e quindi questi ioni vengono rilasciati. In questa nuova conformazione inoltre la proteina ha affinità per il K; il K si lega e la proteina è ancora in questa conformazione (grazie al gruppo fosfato legato alla proteina, se non c’è il gruppo fosfato legato la proteina perde la sua conformazione e di conseguenza l’affinità per il potassio). Ad un certo punto il fosfato si stacca e torna alla conformazione iniziale; quindi ha affinità per il sodio ma non per il potassio; quindi rilascia il potassio e rilega il sodio. Il ciclo quindi ricomincia e funziona finché è presente ATP  e viene idrolizzata. Questa proteina è molto importante: 3 ioni positivi vengono portati all’esterno, 2 ioni positivi vengono portati all’interno. Questo determina una differenza attraverso la membrana di cariche. E’ la base dei nostri neuroni per generare il potenziale d’azione. Questa pompa mantiene il gradiente di concentrazione del Na e del K. ❖​secondario → energia fornita indirettamente dall’idrolisi di ATP. Esempio: simporto (da parte di una proteina) Na/glucosio nell’intestino permette l’assorbimento di glucosio contro il gradiente. Il glucosio viene assorbito insieme al sodio quindi contro gradiente. Abbiamo il nostro trasportatore per il sodio e il glucosio. Quando il sodio si lega, cambia conformazione e adesso il trasportatore ha affinità per il glucosio, quando lega il glucosio cambia nuovamente conformazione e rilascia il glucosio e il sodio all’interno della cellula. Glucosio e sodio sono all’esterno e quindi trasporto il glucosio contro gradiente. Il sodio si è mosso dall’esterno all’interno e si muove seguendo il gradiente visto che è più concentrato fuori. Il sodio segue il suo gradiente mentre il glucosio va contro gradiente, io qua non sto usando ATP però ne ho bisogno per permettere questo tipo di trasporto. Dove lo uso l’ATP per permettere questo tipo di trasporto? Lo uso con la pompa Na-K, perché la pompa sodio potassio crea il gradiente di concentrazione del sodio. Noi abbiamo una proteina che trasporta il sodio e il glucosio dall’esterno all’interno della cellula, questa proteina per trasportare il glucosio contro gradiente  deve prima legare il sodio, quando entrambi sono legati possono essere rilasciati all'interno della cellula. Il sodio segue il gradiente mentre il glucosio no. Quindi fondamentalmente il glucosio sta usando i “soldi” del sodio per salire “sull’autobus”. Nella regione in cui ho più sodio è più facile che questo si lega alla proteina e quindi dal momento che si lega si può legare il glucosio. Ma come faccio ad avere più sodio in una regione? Uso la pompa Na-K che mantiene la differenza di concentrazione del sodio tra l'esterno e l’interno. Quindi io uso ATP per far funzionare la pompa; la pompa porta fuori più sodio e di conseguenza ho un gradiente di concentrazione del sodio, quindi io mantengo un’ elevata concentrazione di sodio in questa regione. Così facendo finalmente la proteina lega il sodio e di conseguenza il glucosio e trasporta dunque il glucosio contro gradiente. Antiporto → quando le molecole si muovono in direzioni opposte Simporto → quando le molecole si muovono nella stessa direzione Gradiente chimico → La pompa sodio potassio crea nei due ambienti una differenza di cariche. Abbiamo quindi un gradiente elettrico; quindi quando li mettiamo insieme e abbiamo un gradiente elettrochimico. CROMOSOMI E GENI Il DNA degli eucarioti è organizzato in cromosomi (molecole lineari). Ogni cellula eucariotica per ogni cromosoma ha una coppia che deriva dal papà e una dalla mamma. Il corredo cromosomico di un individuo o di una specie è chiamato cariotipo. Uomo → 46 cromosomi, n =23 (aploide): 22 coppie di autosomi + 1 coppia di cromosomi sessuali. Cromosoma → struttura nella quale è organizzato il materiale genetico (DNA) di un individuo. Nelle specie eucariote i cromosomi sono presenti in coppie omologhe: una paterna e una materna. Cioè 23 coppie di cromosomi (es un cromosoma 1 che arriva dalla mamma e un cromosoma 1 che arriva dal papà, totale una coppia di cromosomi 1). Individuo femmina → 2 cromosomi sessuali X. Individuo maschio → 1 cromosoma sessuale X e 1 Y. Se una cellula contiene 2 cromosomi di ogni tipo, questa cellula prende il nome di cellula diploide. Una cellula diploide contiene dunque 2 cromosomi omologhi per ogni tipo di cromosoma. Viene indicato come 2n. Nel caso in cui per ogni cromosoma abbiamo una sola copia parliamo di cellula aploide; indicata con n. Quindi il numero aploide delle cellule umane è 23 mentre per quelle diploide è 46. Gene → unità ereditaria (DNA) posta in una posizione definita e fissa (locus) di un cromosoma. Una coppia di cromosomi omologhi avranno dunque due locus nella stessa posizione con il gene che codifica esempio per il colore dei capelli (uno proveniente dalla mamma e uno dal papà). Ci può essere il caso in cui il gene materno è uguale a quello paterno, ma ci sono casi in cui questi geni sono un po’ diversi (quando abbiamo 2 forme alternative del gene parliamo di allele). Allele → forma alternativa di un gene. Cromosomi omologhi → sono cromosomi che hanno la stessa forma e lunghezza, stessa posizione del centromero (strozzatura del cromosoma) e che portano gli stessi loci genici (hanno stessa sequenza genica), ognuno proviene da ciascun genitore. Differenza tra cromosomi e cromatidi: I cromosomi omologhi sono le due copie rispettivamente di derivazione materna e paterna, di ogni cromosoma, recanti gli stessi geni ma differenti alleli. I cromatidi fratelli sono le due copie identiche che formano ogni cromosoma per effetto della replicazione del DNA in Profase 1. Ciclo cellulare e mitosi Il ciclo cellulare è l’insieme di eventi che separano una divisione cellulare dall’altra ed è formato da: ​interfase (3 fasi: G1, S, G2) ​fase mitotica/ fase M (divisione cellulare): mitosi e citochinesi L’interfase è composta da 3 fasi:  ​G1→ fase in cui la cellula si accresce e il metabolismo è attivo, produce nuovi organuli ed enzimi fondamentali per la duplicazione del patrimonio. ​S→ fase di sintesi, in cui il DNA viene duplicato. ○​ punto di controllo G1-S, controllo di fattori di crescita, nutrienti, enzimi necessari per sintetizzare il DNA ​G2→ fase in cui elevata sintesi proteica e i cromosomi condensano, diventano spiralizzati. ○​ punto di controllo G2-M, garantisce la duplicazione del DNA è avvenuta correttamente ed è finita. ​M→ mitosi ○​ punto di controllo metafase-anafase, controlla che i cinetocori siano tutti attaccati alle fibre e siano allineati sulla piastra metafasica. I vari controlli presenti tra le varie fasi sono tenuti dietro da enzimi. Centrioli→ strutture in cui avvengono sintetizzare i microtubuli, fibre proteiche, che formano il fuso mitotico. Mitosi Essa è una forma di riproduzione asessuata. Processo che porta alla formazione di 2 nuove cellule a partire da una cellula preesistente. Essa è divisa in 5 fasi: ​Profase, il nucleolo non è più esistente, la cromatina si condensa e si spiralizza, ogni cromosoma è formato da due cromatidi fratelli uniti in corrispondenza del centromero, il centrosoma termina la sua duplicazione e i due nuovi centrosomi cominciano a migrare verso i poli opposti della cellula organizzando il fuso mitotico; quest'ultimo è costituito da una trama di microtubuli che permettono lo spostamento e la separazione dei cromosomi ​prometafase, i centrosomi si posizionano ai poli opposti della cellula e completano la forma del fuso mitotico. Essi formati da 3 tipi di fibre: fibre polari, si portano da una polo all’altro della cellula, le fibre dell'aster, le quali si propagano dal centrosoma verso la periferia della cellula; le fibre del cinetocore, le quali, prendendo contatto con il  cinetocore,permettono il distacco dei cromatidi fratelli durante l'anafase mitotica. Infine la membrana nucleare si dissolve. ​metafase, cromosomi, guidati dai microtubuli del fuso, si dispongono in fila sul piano equatoriale (o piastra metafasica), con i cinetocori rivolti verso i poli opposti; questa è la fase in cui i cromosomi sono più spiralizzati e ben distinguibili al microscopio ottico. ​anafase, allontanamento dei cromatidi fratelli e portati ai poli opposti della cellula grazie all’attrazione delle fibre cinetocore. Durante questa fase abbiamo il primo controllo, se i cromosomi non sono allineati non si procede ​telofase, i cromosomi raggiungono i poli opposti, le fibre del fuso si disperdono, si formano le membrane nucleari intorno ai cromosomi e con esse i nucleoli,i cromosomi iniziano a condensare riformando nuovamente la struttura originale della cromatina. ​cinetofase, divisione del citoplasma e di tutti gli organelli inclusi. Meiosi Divisione cellulare tramite il quale una cellula germinale diploide forma 4 cellule aploidi chiamate gameti. La meiosi è una divisione riduzionale ed è formata da 2 fasi: Meiosi 1 e Meiosi 2. La meiosi 1 ha il compito di dividere i cromosomi omologhi. La meiosi 2 abbiamo la separazione dei cromatidi fratelli. Nella meiosi 1 abbiamo la profase 1, appaiamento cromosomi omologhi, si formano delle strutture chiamate sinapsi, che si attaccano sulle lunghezze, e formazione di chiasmi (regioni in cui avviene il crossing-over). Durante l’appaiamento i cromosomi si scambiano di porzioni di DNA, questo evento viene chiamato Crossing-over. La prometafase 1 l’involucro scompare e microtubuli si attaccano al cinetocore. La metafase 1 le coppie si allineano al centro della cellula con le tetradi orientate casualmente le une rispetto alle altre. Nell’anafase 1 i cromosomi omologhi si separano, mai cromatidi fratelli rimangono uniti. Nella telofase 1 riappare l'involucro nucleare e le cellule figlie sono pronte per la meiosi 2. Trovami meiosi 1 e la meiosi 2 non troviamo una sintesi del DNA. Nella meiosi 2 troviamo, Nella profase 2 l'involucro nucleare si disgrega e cromosomi si condensano. Nella prometafase 2 i microtubuli del fuso si attaccano al cinetocori dei cromosomi. Nella metafase 2 i cromosomi si allineano al centro della cellula. Nell'anafase 2 i cromatidi fratelli si separano e nella telofase 2 l'involucro nucleare si riforma e Il citoplasma si divide. Nella mitosi un individuo genera parole geneticamente identica a se stesso e nei genera 2, nella meiosi due genitori contribuiscono ciascuno con metà del loro patrimonio genetico per generare una prove con una combinazione unica e ne generano 4. Gametogenesi Ll processo di formazione dei gameti prende il nome di gametogenesi e comprende due percorsi distinti: la spermatogenesi negli individui di sesso maschile e l’ovogenesi nelle femmine. Durante la spermatogenesi, tutte le quattro cellule aploidi risultanti dalla meiosi si sviluppano in spermatozoi maturi. Lo spermatozoo è una cellula altamente specializzata, dotata di una struttura unica: l’acrosoma, derivato dall’apparato di Golgi, contiene enzimi utili a penetrare l’ovulo; il nucleo contiene DNA fortemente spiralizzato; i mitocondri forniscono energia per il movimento; e il flagello, composto da microtubuli, consente il movimento. L’ovogenesi, invece, produce un solo ovulo funzionale.Durante ogni ciclo mestruale, un ovocita primario riprende la meiosi, completando la Meiosi I per formare un ovocita secondario e un globulo polare. L’ovocita secondario si arresta poi in Metafase II, completando la meiosi solo in caso di fecondazione. Se ciò avviene, l’ovulo si sposta nelle tube di Falloppio per l’impianto nell’utero. La non disgiunzione La non disgiunzione è l’incapacità di una coppia di cromosomi di separarsi durante l'anafase della divisione cellulare.Il risultato è che una cellula figlia riceve una coppia aggiuntiva di un cromosoma e l'altra cellula figlia non riceve alcuna copia del cromosoma. Mendel Mendel decise di lavorare con i piselli, facilmente reperibili e presenti in numerose varietà. -​ 7 caratteri facilmente distinguibili in due forme alternative -​ breve intervallo tra generazioni -​ i fiori possono essero etero- o auto- fertili Prima sviluppo linee geneticamente pure (generazione parentale, P) -​ per ogni dato carattere, la riproduzione per autofecondazione produce prole sempre uguale alla pianta parentale (impiegò 2 anni) -​ Incrociò le linee pure per un dato tratto (es. colore dei fiori): incrocio monoibrido -​ Prima generazione filiale (F1) tutta uguale ad uno dei due P: tutti i fiori sono porpora -​ Principio dell'uniformità (o dominanza) -​ Ipotesi eredità da mescolamento non supportata -​ Uno dei due tratti è dominante: porpora è dominante, bisnco recessivo Le piantine in F2 sono linee pure? Che cosa succede se le autofecondate? Tutte le piante bianche recessive F, erano linee pure! Solo ⅓ delle piante porpora in F2 pure. Le altre sono ibride. Mendel trasse numerose conclusioni I geni che determinano i caratteri possono essere nascosti o rimanere inespressi -​ Mendel definì questi caratteri «recessivi» -​ Il carattere presente nelle piantine in F1 lo definì «dominante» Nonostante il loro aspetto identico (stesso fenotipo), le piantine in P e F1 sono geneticamente diverse: importanza di distinguere l'aspetto di un organismo dalla sua costituzione genetica: differenza tra fenotipo e genotipo Le piantine in F1 contengono entrambi i tipi di geni: Mendel capisce che ogni copia del gene presente nel genitore deve separarsi prima della fertilizzazione: regola combinatoria → il principio della segregazione In P ogni pianta è in omozigosi per un dato carattere (PP e pp). I gameti prodotti dalle due sono rispettivamente P e p. Da questi risultati Mendel deduce che esistono fattori che noi chiamiamo geni. Essi presentano 2 o più formi alternative, alleli, Essi derivano da ogni genitore e quando essi sono diversi il dominante si esprime nel fenotipo, l’allele recessivo è mascherato ma presente nel genotipo. I 2 alleli vengono segregati durante la meiosi. Il genotipo è la composizione genetica di un organismo. Il fenotipo è il carattere osservabile. Il gene è un segmento di DNA che serve da unità dell’informazione ereditaria: sequenza di DNA trascrivibile che produce una proteina o un RNA con funzione specifica. Alleli→ forme alternative di un gene, i due geni che codificano per lo stesso carattere. Ciascun cromosoma contiene una copia di un dato gene, quindi due copie dello stesso gene per ogni cellula. I geni sono localizzati in punti specifici di un dato cromosoma, detti loci genici. Omozigosi→ nei due cromosomi omologhi c’è la stessa allele Eterozigosi→ sui due cromosomi omologhi ci sono 2 alleli diversi Test cross o reincrocio→ incrociare il fenotipo dominante con un recessivo. Esso ci serve per capire il genotipo sapendo solo il fenotipo. Tutto ciò perché la omozigote dominante ed eterozigote hanno lo stesso fenotipo ma genotipo diverso Incrocio diibrido e Assortimento indipendente Individui di linee pure che differiscono per due tratti sono incrociati: Liscio-giallo X rugoso-verde Legge assortimento dipendente→ ci dice che i due geni si trovano su cromosomi diversi che si segregano in modo indipendente. La dominanza incompleta si verifica quando un allele è dominante sull'altro ma in modo incompleto (fiore rosa). La codominanza è il caso in cui entrambi gli alleli sono dominanti (gruppi sanguigni). Diibridi→ ibridi con caratteri alternati dei genitori Possiamo concludere che con incroci diibridi, quando le frequenze fenotipiche si discostano da quelle previste dalla seconda legge di mendel, molto probabilmente siamo di fronte a geni associati, cioè geni che si trovano sullo stesso cromosoma. In alcune casi la dominanza è incompleta. Non sempre gli alleli sono dominanti o recessivi. Epistasi→ coinvolti 2 geni con l’espressione di un carattere, un gene determina il colore l'altro determina quanto calore viene prodotto, troviamo interazione tra i due geni. Anemia falciforme→ malattia genetica che ha una mutazione che può influenzare più caratteri. Possiede globulo rosso che non trasporta ossigeno, degradazione dei globuli rossi che possono portare vari effetti. Possono esserci delle influenze ambientali, la colorazione scura è data da una variante termosensibile dell’enzima tirosinasi che catalizza la formazione di un pigmento scuro. Enzima attivo solo a basse temperature e quindi solo nelle aree più fredde del corpo. Eredità legata al sesso Le frequenze fenotipiche in F1 sono 100% con gli occhi rossi. Le frequenze fenotipiche in F2 3:1 Morgan deduce che il colore degli occhi è associato ai cromosomi sessuali, ereditarietà diversa per maschi e femmine. Sesso eterogametico→ ul sesso produce due tipi di gameti e determina il sesso della prole Sesso omogametico→ il sesso produce un tipo di gamete Nei cromosomi ricombinati è avvenuto il crossing over tra i due cromosomi omologhi. Essendo però un evento casuale, la frequenza di ricombinanti è più bassa rispetto a quella che ci si aspetterebbe dalle previsioni mendeliane. Quando i geni sono sullo stesso cromosoma, possiamo sfruttare la frequenza di crossing-over per determinare la distanza dei geni. Ereditarietà criss-cross → il cromosoma X con il gene mutante presente nei maschi di una generazione viene a trovarsi nelle femmine della generazione successiva. Prima si calcola la frequenza di ricombinazione -​ F= numero di ricombinazione/numero totale prole -​ F BV = 219/1268 =17% Il 17% significa che il gene B e V sono distanti 17 centimorgan. Come si leggono i pedigree: -​ femmine con cerchio -​ maschi con quadrato -​ se piena manifesta il tratto -​ se vuoto non manifesta il tratto -​ linea orizzontale che unisce due accoppiamento -​ linea verticale indica la progenie, figli -​ si possono identificare le generazioni (numeri romani) Le malattie monogeniche→ legate al gene. Esistono 2 tipi: -​ Autosomiche→ presenti in maschi e femmine con la stessa frequenza -​ Associata all’X→ più frequenti nei maschi Malattie autosomiche recessive per caratteri rari o relativamente rari, la maggior parte degli individui affetti ha genitori sani. Tutti i figli di due genitori affetti (omozigoti) presentano a loro volta il carattere. Il rischio che due individui eterozigoti abbiano un figlio affetto al 25%. … I mitocondri umani e dei mammiferi mostrano una trasmissione ereditaria materna, cioè ogni individuo eredita il DNA mitocondriale della madre, poiché il DNA mitocondriale non subisce combinazione ed ereditato dalla madre, può essere utilizzato per ricostruire le linee di discendenza e la migrazione umane Replicazione e trascrizione del DNA Le proprietà che deve avere il materiale genetico: ​Conservatività→ informazione stabile ​Trasmissibile→ informazione riprodotta e trasmessa identica da cellula a cellula. ​Traducibilità→ espressione dell’informazione per produrre e mantenere altre molecole (programma genetico) ​Variabilità→ mutazione e ricombinazione genetica IL DNA è il materiale che contiene l’informazione ereditaria. 1928 Griffith → trasformazione di Pneumococchi. Griffith è un medico militare che vuole studiare i batteri che causano la polmonite, lui sapeva che esistevano 2 ceppi S virulento, se presente causa la malattia e R non virulento, se presente non causa la malattia. Per fare gli esperimenti usa i topi. ​Inietta l’S virulento nel topo e il topo di conseguenza muore, nel caso del ceppo R il topo non muore. ​Prende i batteri del ceppo S e li riscalda, così facendoli morire, li inietta nel topo ed esso sopravvive. ​Prende i batteri del ceppo S uccisi e aggiunge i batteri R non virulenti li inietta nel topo ed esso muore. Scopre che sono presenti batteri S vivi. Ciò succede grazie al processo di trasmissione, i batteri del ceppo r hanno acquistato dai batteri S l’abilità di generare il rivestimento polisaccaridico. Vi è una variazione permanente e ereditaria che avviene nella prole. Qualche anno dopo 3 scienziati Avery, McLeod e McCarty scoprono che questa trasformazione è dovuta dal DNA ma essi non vengono creduti.. Questo lo scoprono tramite l’estrazione dai batteri virulenti DNA, RNA e proteine dei batteri virulenti e purificati, avendo così 4 soluzioni: ​Controllo→ presenta di DNA, RNA e proteine ​Con aggiunta di RNasi→ enzima che degrada l’RNA ​Con aggiunta di DNasi→ enzima che degrada il DNA ​ Con aggiunta di proteasi→ enzima che degrada le proteine Da qui iniettano queste 4 soluzione nei topini: 1.​ iniezione del controllo→ topo muore 2.​ iniezione RNasi→ topo muore 3.​ iniezione Proteasi→ topo muore 4.​ iniezione di DNasi→ topo vivo Centrifugazione e frazionamento Si centrifugano cellule precedentemente omogeneizzate. La centrifugazione a velocità diverse permette di separare il contenuto dell’omogeneizzato La centrifugazione a bassa velocità→ particelle grandi dimensioni si depositano 1952 → Hershey e Chase. Il DNA e non le proteine sono depositari dell’informazione genetica. Oggi sappiamo che i batteriofagi sono virus con una struttura esterna di proteine e un filamento di DNA che viene iniettato in un batterio mentre le proteine restano all’esterno. Possiamo distinguere le proteine e il DNA si distinguono perché nelle proteine è presente un atomo di zolfo. Per notare questa differenza viene utilizzato un marcatore radioattivo. S (zolfo radioattivo) per le proteine e P (fosforo radioattivo) per il DNA. Dal momento in cui vengono centrifugate si formano 2 parti: il surnatante, più leggero, è formato da virus e parti virali non entrata nella cellula. Sul fondo rimane il pellet, più pesante e formato da batteri e dal loro contenuto Campione 1 I batteri fatti crescere in presenza di zolfo radioattivo che è incorporato nelle proteine. Esso viene centrifugato e qui troviamo la radioattività la troviamo nel surnatante Campione 2 I batteri fatti crescere in presenza di fosforo radioattivo che è incorporato nel DNA. Esso viene centrifugato e qui troviamo la radioattività la troviamo nel sedimento. La conclusione di tutto ciò è che le proteine virali rimangono fuori dalla cellula ospite e invece il DNA è iniettato dentro l’ospite. 1954. ipotesi conservativa della replicazione Watson e Crick ipotizzano che il DNA, durante la duplicazione, rompa legami tra le basi azotate e che i due filamenti si separano. Ogni filamento agisce da stampo per produrre, con aggiunta di nucleotidi, una catena complementare di DNA. Il filamento complementare può agire come stampo in una replicazione successiva. 1957 Meselson e Stahl. Replicazione semiconservativa del DNA I due filamenti della molecola genitoriale si separano e ognuno agisce da stampo per la sintesi di un nuovo filamento complementare. Ogni cellula figlia avranno un filamento vecchio e uno nuovo 1957 Meselson e Stahl. Replicazione dispersiva Ogni filamento di entrambe le molecole figlie contiene una miscela di parti vecchie e parti di nuove sintesi Se uno dei 3 modelli è quello valido sostituendo delle eliche del DNA pesante con altre leggere dovremmo capire quale è quella corretta. Esperimento batteri coltivati prima in azoto pesante (così che le basi azotate erano tutto azoto pesante) poi li mette in cultura con azoto leggero. E fa avvenire 2 cicli di replicazione. Esso supporta l’ipotesi semiconservativa cioè quindi il DNA si replica essi si separano Replicazione del DNA Abbiamo 3 fasi: ​inizio → si svolge la doppia elica.intermedio ​sintesi del primer a Rna ​allungamento  ​terminazione Ci sono diversi enzimi che partecipano Il DNA polimerasi si lega ad un'origine di replicazione. La DNA elicasi separa l’elica e si forma la forca di replicazione. Il DNA viene aperto, le proteine stabilizzatrici si legano al singolo filamento. Topoisomerasi riduce la tensione e il DNA polimerasi duplica la sequenza dei filamente in direzione 5’- 3’ La replicazione inizia sul filamento 3’- 5’. La primasi crea un primer di RNA in direzione 5’- 3’. Il DNA inizia a replicare il filamento iniziando a legare il primo nucleotide al 3’ primer. Quindi procede in direzione 5’- 3’. Filamento Leading (o guida). Poi il primers vengono degradati e l’RNA sostituito dal DNA. Il DNA duplicato viene riavvolto. I filamenti sono antiparalleli: -​ 5’ → 3’: viene replicato senza problemi -​ 3’ → 5’ direzione del filamento non permetterebbe l’aggiunta di nucleotidi posizione 3’ OH. Per sintetizzare questo filamento DNA polimerasi deve muoversi in direzione opposta. La replicazione del filamento 5’- 3’ non può essere continua: una subunità del DNA polimerasi si deve staccare e “raggiungere” il resto della truppa. La DNA polimerasi crea frammenti di Okazaki sempre in direzione 5’- 3’ si forma filamento lagging ( o in ritardo). I primers vengono eliminati e sostituiti dal dna polimerasi I e l’enzima ligasi chiude i filamenti neoformati. Elicasi→ l’enzima che apre il doppio filamento. Separa la doppia elica Topoisomerasi→ enzima che riduce la tensione ai lati. SSB→ proteine che stabilizzano e proteggono la struttura. Primasi→ enzima che sintetizza gli RNA primer per fornire DNA polimerasi III un sito di inizio DNA polimerasi III→ sintetizza il DNA in direzione 5’- 3’ DNA polimerasi I→ rimuove gli RNA primer e sintetizza i frammenti mancanti DNA ligasi→ lega la terminazione dei frammenti di DNA. La replicazione del DNA è semiconservativa, i filamenti originari si separano, e filamenti nuovi complementari ad ognuno vengono sintetizzati. A causa della struttura antiparallela, la sintesi del DNA procede differentemente su ogni stampo originario: -​ landing stand→ filamento veloce. il filamento nuovo è sintetizzato continuamente 5’- 3’ verso il dna non separato -​ lagging strand→ filamento discontinuo. Dna polimerasi III depone 100-200 nucleotidi (frammenti Okazaki) e poi va indietro e ripete il processo man mano che il DNA si apre; replicazione discontinua L’informazione fluisce dal DNA alle proteine. La sintesi proteic richiede 2 passaggi: ​DNA → RNA ​RNA → proteine (traduzione) La traduzione verrà con il linguaggio a nucleotidi o aminoacidi? Un codice genetico che si basa su codoni (triplette di basi) Ci sono 3 tipi di RNA: ​ mRNA→ è quello messaggero che trascrive dal DNA l’informazione relativa alla sequenza degli aminoacidi ​rRNA→ quello ribosomiale deputato alla sintesi delle proteine. ​tRNA→ quello transfer deputato al trasporto degli aminoacidi per la sintesi delle proteine. Caratteristiche del codice genetico: ​lineare→ utilizza mRNA è complementare alla sequenza di DNA. ​triplette→ unità di informazione è di 3 ribonucleotidi. ​non è ambiguo→ ogni codone specifica solo un aminoacido. ​degenerato-ridondante→ per un aminoacido può esistere più di un codone ​punteggiato→ ci sono codoni di inizio e di fine ​senza virgole→ non c’è punteggiatura all’interno di una sequenza di mRNA sequence, è continuo ​non sovrapposto→ ogni ribonucleotide è parte di un solo codone ​universale→ tutti gli organismi utilizzano lo stesso codice RNA trascrizione e traduzione Le RNA polimerasi sono enzimi che sintetizzano RNA utilizzando il DNA come stampo. Negli eucarioti, ci sono tre tipi principali di RNA polimerasi: ​RNA Polimerasi I: responsabile della sintesi degli RNA ribosomiali (rRNA), che compongono le subunità dei ribosomi. ​RNA Polimerasi II: coinvolta nella sintesi degli RNA messaggeri (mRNA), che trasportano l’informazione genetica dal DNA al ribosoma, e della maggior parte degli RNA nucleari piccoli (snRNA). ​RNA Polimerasi III: deputata alla sintesi degli RNA di trasferimento (tRNA) e di alcuni RNA ribosomiali. Tutte le RNA polimerasi sintetizzano RNA in direzione 5’ → 3’, mentre leggono il filamento stampo del DNA in direzione 3’ → 5’, rispettando l'anti parallelismo tra DNA e RNA. La trascrizione, cioè il processo che porta alla sintesi dell’RNA, si divide in tre fasi principali: Inizio La RNA polimerasi si lega a una sequenza specifica del DNA chiamata promotore, situata a monte del gene da trascrivere. Il promotore: ​Non viene trascritto e serve per determinare quale filamento di DNA sarà utilizzato come stampo. ​Nei procarioti, è riconosciuto direttamente dalla RNA polimerasi grazie alla subunità sigma ​Negli eucarioti, il riconoscimento è mediato da proteine accessorie chiamate General Transcription Factors (GTF). Un esempio di promotore negli eucarioti è il TATA box, una sequenza di DNA fondamentale per l’inizio della trascrizione. Allungamento Dopo essersi legata al promotore, la RNA polimerasi inizia a sintetizzare RNA, spostandosi lungo il filamento stampo del DNA. A ogni nucleotide del DNA corrisponde un nucleotide complementare nell’RNA: ​Adenina (A) → Uracile (U) (nell’RNA, l’uracile sostituisce la timina del DNA). ​Guanina (G) → Citosina (C) e viceversa. Terminazione La RNA polimerasi smette di trascrivere quando raggiunge una sequenza specifica chiamata sito di terminazione. A questo punto, il trascritto primario (detto pre-mRNA negli eucarioti) viene rilasciato. Negli eucarioti, il pre-mRNA deve subire alcune modifiche per diventare un mRNA maturo, pronto per essere tradotto ​Cappuccio in 5’ Un nucleotide di guanina modificata viene aggiunto all’estremità 5’ del pre-mRNA. Funzione: protegge l’mRNA dalla degradazione da parte di enzimi citoplasmatici (ribonucleasi) e facilita il legame con i ribosomi durante la traduzione. ​Coda Poli-A in 3’ Alla fine del pre-mRNA vengono aggiunte circa 200 adenine (coda poliadenilata). Funzione: aumenta la stabilità della molecola e ne facilita il trasporto dal nucleo al citoplasma. ​Splicing Il pre-mRNA contiene sia sequenze codificanti (esoni) che non codificanti (introni). Durante lo splicing, gli introni vengono rimossi e gli esoni uniti. Splicing alternativo: consente di produrre proteine diverse a partire da uno stesso gene. Questo processo aumenta enormemente la varietà proteica: pur avendo circa 20.500 geni, l’uomo può produrre oltre 120.000 proteine diverse. Dal Codice Genetico alla Traduzione Il codice genetico è un insieme di regole che collega la sequenza di basi nell’RNA alla sequenza di amminoacidi nelle proteine. È organizzato in triplette di nucleotidi chiamate codoni, ognuno dei quali corrisponde a: ​Un amminoacido (es. AUG codifica per la metionina ed è il codone di inizio). ​Un segnale di stop (es. UAA, UGA, UAG), che termina la sintesi proteica. L’mRNA, prodotto durante la trascrizione, funge da intermediario, portando l’informazione genetica dal nucleo al citoplasma, dove avviene la traduzione. La Traduzione: Sintesi delle Proteine La traduzione avviene nei ribosomi ed è il processo attraverso cui la sequenza di nucleotidi dell’mRNA viene utilizzata per sintetizzare una proteina. Si articola in tre fasi: Inizio L’mRNA si lega alla subunità minore del ribosoma. Il ribosoma scorre fino al codone di inizio (AUG). Un tRNA con anticodone complementare (UAC) si lega ad AUG e porta con sé l’amminoacido metionina. Allungamento ​Un secondo tRNA si lega al successivo codone dell’mRNA. ​Il ribosoma catalizza la formazione di un legame peptidico tra gli amminoacidi. ​Il ribosoma avanza lungo l’mRNA, permettendo l’aggiunta di nuovi amminoacidi alla catena polipeptidica. Terminazione ​La sintesi si interrompe quando il ribosoma incontra un codone di stop (UAA, UGA, UAG). ​I fattori di terminazione rilasciano la proteina finita, che si ripiega nella sua struttura tridimensionale funzionale. ​ Il tRNA (RNA di trasferimento) è fondamentale per tradurre il messaggio dell’mRNA in proteine. Ha due caratteristiche principali: ​Anticodone: una sequenza di tre basi complementare al codone dell’mRNA. ​Sito di attacco dell’amminoacido: lega l’amminoacido corrispondente al codone. Il tRNA assicura che ogni codone dell’mRNA venga tradotto con l’amminoacido corretto, costruendo una proteina con la sequenza desiderata. Ribosomi e Sintesi Proteica I ribosomi sono organelli responsabili della sintesi proteica. Sono formati da due subunità: ​Subunità minore: si lega all’mRNA e identifica il codone di inizio. ​Subunità maggiore: contiene i siti di legame per il tRNA. Durante la traduzione, il ribosoma gestisce due siti principali: ​Sito P: ospita il tRNA con la catena polipeptidica in crescita. ​Sito A: accoglie il tRNA con il prossimo amminoacido da aggiungere. Differenze tra Procarioti ed Eucarioti nella Trascrizione ​Nei procarioti, la trascrizione e la traduzione sono simultanee, mentre negli eucarioti sono separate (trascrizione nel nucleo, traduzione nel citoplasma). ​Nei procarioti non avvengono modifiche post-trascrizionali, mentre negli eucarioti il pre-mRNA subisce cappuccio in 5’, coda Poli-A e splicing. ​Negli eucarioti, la RNA polimerasi richiede fattori di trascrizione aggiuntive Gene→unità ereditaria (DNA) posta in una posizione definita e fissa (locus) di un cromosoma. Genoma→Complesso delle informazioni genetiche di un organismo Allele→forma alternativa di un gene Genotipo→Composizione genetica di una cellula o di un organismo Fenotipo→Caratteristiche osservabili come altezza, peso, colore degli occhi...ma anche tratti non direttamente osservabili (variazione nella funzione degli enzimi; il daltonismo, intolleranza al lattosio etc.) Omozigosi→ nei due cromosomi omologhi c'è la stesso allele Eterozigosi→ sui due cromosomi omologhi ci sono 2 alleli diversi Polimorfismo genetico→ variazione genetica all'interno di una popolazione Mutazioni genetiche Esistono due tipi di mutazioni: -​ mutazioni genetiche  -​ mutazioni cromosomiche La causa di esse sono: ​errori di replicazione ​danni del DNA non riparati ​errori nell’appaiamento e nel crossing over Mutazioni germinali→ mutazioni che avvengono in un gamete→ sono trasmesse alle progenie→ importanti per il processo evolutivo→ possono diffondersi e diventare frequenti. Mutazioni somatiche→ avvengono nelle cellule non riproduttive (tumori e cancro) In alcuni casi noi osserviamo un gene che man mano che passa da generazione aumenta la possibilità di essere mutato. Viene trasmessa la germinabilità e questo coincide nello sviluppare la malattia. Le mutazioni geniche si presentano in un unico nucleotide. In questo caso parliamo di 3 tipi di mutazioni a livello della sequenza genica: ​sostituzioni delle singole basi di sequenza originale ​inserzione (aggiunti) di singoli basi ​delezioni (rimozione) di singole basi Possiamo definire le mutazioni in base all’effetto che si basa su dove si verifica nel genoma la mutazione. Le mutazioni possono essere: -​ m silenti→ Non cambiano la sequenza amminoacidica della proteina a causa della ridondanza del codice genetico (diversi codoni possono codificare lo stesso amminoacido). -​ m di senso→ mutazioni che cambiano il significato delle sequenza amminoacidica (amminoacido sostituito da un altro aminoacidi) -​ m non senso→ codone originale sostituito con codone -​ m per slittamento→ delezioni o inserzione di uno o più nucleotidi sposta la cornice di lettura Mutazioni cromosomiche → alterazioni grossolane della sequenza e morfologia cromosomica. Possono eliminare o duplicare regioni di un cromosoma. tipo di mutazioni cromosomiche: ​delezione→ perdita di un segmento del cromosoma ​duplicazione→ si verificano quando cromosomi omologhi si rompono in punti diversi ​inversione→ consiste nel reinserimento non omologhi in modo invertito ​traslocazione→ tra cromosomi non omologhi si verifica quando questi scambiano tra loro frammenti. ​Cause principali: ○​ Errori durante l’appaiamento dei cromosomi omologhi in meiosi. Jumping Genes (Trasposoni) Origine: Sequenze derivanti da virus che hanno infettato antenati mammiferi. Caratteristiche: ○​ Possono spostarsi nel genoma. ○​ Se l’inserzione avviene in aree non codificanti, spesso è innocua. ○​ Se l’inserzione altera geni o promotori, può avere effetti deleteri. Mutazioni e loro impatto ○​ Cause: Errori spontanei o fattori ambientali (radiazioni, sostanze chimiche, stile di vita). Effetti: ○​ Dannosi: Eliminati dalla selezione naturale. ○​ Silenti: Accumulati senza effetti sul fenotipo. ○​ Vantaggiosi: Favoriscono la variabilità genetica e l’evoluzione. Segnalazione cellulare ○​ cellula segnalatrice ○​ 1 Molecola segnale: Molecola libera o legata che trasmette informazioni.  ○​ 2 Recettore: Proteina che lega la molecola segnale per attivare una risposta. ○​ cellula bersaglio Tipi di risposte cellulari: ○​ Immediate: Modifiche proteiche intracellulari. ○​ Lente: Attivazione della trascrizione genica. Segnalazione endocrina ○​ 1.Caratteristiche: ​ Rilascio di messaggeri chimici (ormoni) nel sangue. ​ Effetto a distanza su cellule bersaglio. ○​ 2. Chiave: Solo cellule con recettori specifici per l’ormone rispondono. ○​ 3. Funzioni: ​ Regolazione pressione sanguigna, metabolismo, crescita, risposta allo stress. Ormoni Gli ormoni sono dei composti chimici formati in ghiandole specializzate o in gruppi di cellule, che influenzano cellule bersaglio in altri organi. Essi si dividono in: 1.​ Ormoni lipidici (steroidi): ○​ Derivano dal colesterolo. ○​ Liposolubili, necessitano di proteine di trasporto (es. SBG). 2.​ Ormoni peptidici/proteici: ○​ Formati da amminoacidi (es. insulina, GH, FSH, LH). ○​ Solubili nel sangue. 3.​ Ormoni derivati da singoli amminoacidi: ○​ Catecolamine (adrenalina, noradrenalina). ○​ Ormoni tiroidei (regolazione metabolismo). Schema riassuntivo del ciclo di segnalazione endocrina: ○​ 1.Cellula endocrina → Rilascio ormone nel sangue. ○​ 2.Trasporto → Ormone raggiunge la cellula bersaglio. ○​ 3.Legame recettore-ormone → Attivazione risposta biologica. Meccanismi di azione degli ormoni Ormoni lipofili (liposolubili): Esempi: Prostaglandine, steroidi, ormoni tiroidei. ​Meccanismo: Diffondono attraverso la membrana plasmatica, si legano a recettori intracellulari e agiscono come fattori di trascrizione. Ormoni idrofili: Esempi: Ormoni peptidici, derivati degli amminoacidi. ​Meccanismo: Si legano a recettori di membrana (non attraversano la membrana). Una cellula bersaglio ha un recettore specifico per l’ormone. Effetti degli ormoni possono variare nel tempo: ​Effetti rapidi: ○​ Durata: Secondi o minuti. ○​ Meccanismo: mediati dai recettori di membrana ​Effetti lenti: ○​ Durata: Ore o giorni. ○​ Meccanismo: mediati da recettori che regolano l’espressione genica. Regolazione ormonale Feedback negativo: ​Il prodotto inibisce la sua stessa produzione. Esempio: Regolazione della glicemia: ​Aumento glucosio → rilascio insulina → diminuzione glucosio. ​Diminuzione glucosio → rilascio glucagone → aumento glucosio. Feedback positivo: ​Il prodotto stimola ulteriormente la sua produzione. Esempio: Contrazioni uterine durante il parto (ossitocina). Asse neuroendocrino: ipotalamo-ipofisi-gonadi Struttura: ​Ipotalamo: Produce fattori di rilascio (GnRH). ​Ipofisi: Risponde al GnRH producendo LH e FSH. ​Gonadi: Stimolate da LH e FSH, producono ormoni sessuali (testosterone, estrogeni, progesterone). Sistema maschile: ​LH: Stimola le cellule di Leydig a produrre testosterone. ​FSH: Stimola le cellule di Sertoli a regolare la spermatogenesi. Feedback: ​Testosterone inibisce ipotalamo e ipofisi (feedback negativo). Sistema femminile: ​Ciclo ovarico: ○​ Fasi: Proliferativa (preovulatoria), ovulazione, secretoria (postovulatoria), mestruale. Feedback: ​Estrogeni: Feedback negativo nelle prime fasi del ciclo. ​Feedback positivo prima dell’ovulazione (picco di LH). Esempi pratici di regolazione ​Testosterone: ○​ Importante per spermatogenesi e caratteri sessuali secondari. ○​ Regolazione: Oscilla durante il giorno (picchi e cali) grazie al feedback negativo. ​Ciclo ovarico: ○​ FSH stimola lo sviluppo follicolare. ○​ I follicoli producono estrogeni. ○​ Feedback negativo durante la fase proliferativa. ○​ Feedback positivo per il picco di LH, che causa l’ovulazione. Sviluppo delle Differenze Sessuali ​Differenze biologiche:  ○​ Sesso biologico: Determinato da cromosomi sessuali (XX per le femmine, XY per i maschi). ○​ Genere: Riguarda l’identità psicologica e sociale di uomo o donna. ​Malattie e disturbi psicologici: ○​ Donne: Maggiore incidenza di anoressia, depressione, ansia, malattie neurodegenerative. ○​ Uomini: Maggiore incidenza di dislessia, autismo, ADHD, schizofrenia nella fase precoce dello sviluppo. Sesso e Cromosomi ​Femmine: 2 cromosomi X (XX). ​Maschi: 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY). Sviluppo Embrionale (Fasi iniziali) ​Fase embrionale (prima della sesta settimana): ○​ Gonadi indifferenziate. ○​ Dotti di Müller (femminili) e di Wolff (maschili) presenti. ​Differenziazione: ○​ Il sesso di default è femminile (senza cromosoma Y). ○​ La presenza del cromosoma Y e del gene SRY (attivato a partire dalla 8ª settimana) determina il sesso maschile. Ruolo del Gene SRY e Ormoni ​Gene SRY: ○​ Attivato nel cromosoma Y, produce la proteina IDF (Fattore di Determinazione Testicolare). ○​ Stimola la formazione dei testicoli. ​Ormoni prodotti dai testicoli: ○​ Ormone Antimulleriano (AMH): Elimina i dotti di Müller (prevenendo la formazione degli organi riproduttivi femminili). ○​ Testosterone: Mantiene i dotti di Wolff (sviluppo degli organi riproduttivi maschili). Virilizzazione dei Genitali ​Testosterone e DHT (Diidrotestosterone):  ○​ Il testosterone agisce sui genitali maschili, ma è il DHT che mascolinizza effettivamente i genitali. ○​ DHT è il principale androgeno, derivante dal testosterone, ed è responsabile della formazione di pene, scroto, prostata, ecc. Definizioni di Sesso ​Sesso genetico: Determinato dalla combinazione di cromosomi sessuali (XX o XY). ​Sesso gonadico: Relativo alla produzione di ormoni da parte delle gonadi (testicoli o ovaie). ​Sesso fenotipico: Differenze negli organi riproduttivi interni (dotti di Wolff o Müller) e nei caratteri sessuali secondari (muscolatura, peli, etc.). ​Testosterone: Non è esclusivo del sesso maschile, ma prodotto anche nelle donne in concentrazioni inferiori. Evoluzione biologica e selezione naturale ​ Darwin cerca di proporre un meccanismo che spiega alcune caratteristiche, presenti nel mondo naturale, che vari filosofi avevano già approfondito prima di lui. Prima di darwin, c’era una curiosità sul cercare di capire che specie diverse si raggruppano in base a delle loro somiglianze era più difficile e l’unica classificazione era la scala natura, cioè una scala basata sul grado di somiglianza con l’uomo (concetto di perezione-creazionista), più l’animale era vicino all’uomo più era considerato perfetto. Dopo darwin gli organismi si raggruppano in base a somiglianze, che possono essere genetiche o a livello di anatomia, in cui si trova un'origine comune, in base a esso si cerca di ricostruire le relazioni evolutive. Quello che abbiamo nella classificazione moderna è l'organizzazione di organismi viventi su livelli diversi. Questi livelli partono da domini più ampi e che includono un numero elevato di specie al loro interno. L’albero della vita si basa su 3 domini:  ​batteri ​eucarioti ​archei Essi sono la base del nostro albero genealogico. Man mano questa classificazione diventa meno intrusiva. Per poi arrivare ai : ​regno→ animale ​famiglia→ ominidi ​phylum→ cordati ​genere→ homo ​sottotipo→ vertebrati ​specie→ homo sapiens ​classe→ mammiferi ​nome comune→ uomo ​ordine→ primati La classificazione moderna si basa sulle ipotesi di darwin. La prima sarebbe che le somiglianze tra caratteri delle specie che sono visibili è basata su una progenie comune, allo stesso tempo le specie non sono simili perché sono avvenuti dei meccanismi che li differenziano. Le differenze derivano dal ruolo dell’ambiente nel selezionare gli individui che hanno caratteristiche favorevoli, in un determinato ambiente aumentano la sopravvivenza o la probabilità di sopravvivenza che serve per riprodursi e trasmettere il gene alla prole. La storia evolutiva la costruiamo cercando di riconoscere caratteristiche presenti in specie diverse e riuscire a capire se queste caratteristiche condivise erano presenti in un progenitore. Per questo si è partiti dall'anatomia comparata e ora con la genomica, studiando analogie e omologie. Omologia→ somiglianze dovute a una discendenza comune. Esse ci permettono di capire gli alberi filogenetici perché indicano un'origine comune e ci dicono che questo carattere era presente nel progenitore comune delle specie. Questo studio è complesso, se noi non studiamo l’anatomia ossea non capiamo le somiglianze che a prima impatto sembrano non esserci. L'omologia ci insegna che anche se abbiamo strutture con funzioni diverse ne si possono avere comunque somiglianze (arto dell’uomo, ali del pipistrello, zampa del gatto e pinna del pesce). Esistono diversi tipi di omologie, alcuni vengono chiamati caratteri ancestrali condivisi, cioè presenti nel progenitore comune antico e rimasti uguali nella storia evolutiva delle specie (colonna vertebrale). Possiamo avere caratteri che ci raccontano una storia recente cioè i caratteri derivati condivisi, ci indicano un'evoluzione più recente (narici dei mammiferi acquatici) Esistono anche le strutture vestigiali, strutture che rimangono presenti in una specie perchè presenti nel progenitore ma nell’arco delle specie non serviranno più ma rimarranno. Evoluzione divergente→ processo che parte da un progenitore comune con delle caratteristiche che poi porta alla formazione di strutture diverse. Evoluzione convergente→ strutture che non condividono nulla dal punto di vista evolutivo ma che hanno la stessa funzione. Le omologie sono quelle che ci servono per ricostruire l’albero, invece le analogie hanno la stessa funzione ma non origine comune (ali di pipistrello, ali di un insetto e ali di un uccello). Queste ricostruzioni sono basate su ricostruzioni legati ai fossili, ma essa pone dei limiti: -​ preservazione dei resti -​ preservazione della substrato roccioso C’è la possibilità che alcuni non abbiano lasciato fossili o che i resti non siano completi. Ma dagli anni 70 abbiamo scoperto delle ricostruzioni a livello molecolare (omologie molecolari). L’idea alla base di questa tecnica è che tutte le specie viventi condividono il DNA, se noi partiamo da questo presupposto possiamo andare a studiare le somiglianze e differenze tra le varie specie. -​ Le differenze sono presenti grazie alle mutazioni casuali. Le omologie molecolari ci dicono anche quanti milioni di anni fa è avvenuta la differenza, la speciazione. L'evoluzione biologica→ accumulo nel corso delle generazioni di cambiamenti genetici osservabili nella forma e nel comportamento (del fenotipo) di organismi di una specie Popolazione→ gruppo di individui della stessa specie che possono riprodursi dando origine a prole fertile e che vive nella stessa area geografica. Specie→ gruppo di organismi con una struttura, funzione, comportamento simile e soprattutto in grado di accoppiarsi e generare prole fertile. Microevoluzione→ studio cambiamente genetici che avvengono in una specie. Macroevoluzione→ studio dell’evoluzione della specie. L’evoluzione biologica richiede che esista una variazione genetica, la variazione genetica deve essere presenta nel fenotipo e deve essere ereditabile. Nell’arco delle generazioni popolazioni diverse accumulano differenze genetiche e quindi fenotipiche. Meccanismi alla base dell'evoluzione biologica I meccanismi alla base dell’evoluzione biologica sono le mutazioni, deriva genetica, migrazione (o flusso genico), accoppiamento non casuale e selezione naturale. Le mutazioni sono il meccanismo principale che genera variabilità genetica e introducono nuovi alleli in un popolazione, possono avvenire per errore di copiatura dell’acido nucleico, eventi ambientali o genetici. Devono essere trasmissibili solo quelle che avvengono a livello dei gameti. Essi sono cambiamenti permanenti, ereditabili nella sequenza del DNA o nella struttura cromosomiche, sono usualmente dannose, possono essere silenti o vantaggiose. Sono la fonte della variazione genica che permette il verificarsi dell’evoluzione Le mutazioni non determinano la direzione del cambiamento evolutivo, aumentano semplicemente la variabilità genetica: sono la prima fonte di variabilità, ma nel corso dei cambiamenti evolutivi hanno un ruolo trascurabile. La deriva genetica ha a che fare con il numero di individui che appartengono alla dimensioni di una popolazione. Essa può causare cambiamento delle frequenze alleliche mediante meccanismi casuali. In popolazioni di grandi dimensioni un effetto catastrofico ha un piccolo effetto, al contrario in una popolazione di piccola dimensione ha effetti importanti. Esistono 2 meccanismi che spiega come la deriva genetica può avvenire: ​effetto a collo di bottiglia → ogni qualvolta abbiamo una popolazione piccola con una catastrofe è possibile che non siano presenti gli alleli con meno frequenza. ​effetto del fondatore→ individui di una specie migrano in un numero ridotto di individui,rimangono isolati e formano una nuova popolazione. La deriva genetica è associata a molte forme di malattie che si osservano in alcune popolazione del mondo, per esempio la retinite pigmentosa (malattia recessiva) Il flusso genico è il trasferimento di alleli dentro o fuori da una popolazione causato dal flusso migratorio di individui fertili. Mantiene costante la variabilità genetica. La selezione naturale è un processo di selezione che agisce contro caratteri (alleli) deleteri in favore di caratteri vantaggiosi. (aumenta la probabilità di sopravvivenza quindi di riproduzione) Essa si basa su 3 principi: ​variazione→ fenotipica di conseguenza genetica ​ereditarietà→ i geni e gli allei che determinano i fenotipi devo no essere trasmissibili dai genitori alla prole ​adattamento→ Darwin fece 4 osservazioni, premesse, alla base di questa teoria (dato di fatto): ​gli individui di una popolazione variano nei tratti che li caratterizzano, ​gran parte di essa sono ereditabili, non tutti questi caratteri sono ereditabili, se acquisiti durante il corso della vita ma non trasmissibili; ​tutte le specie sono in grado di produrre più prole di quanto l’ambiente può sostenere; ​ perché a fronte di questa capacità di riprodursi in numero esagerato viene limitato dalle risorse dell’ambiente; Darwin fa 2 deduzioni, cioè che esiste il successo riproduttivo differenziale determina che nell’arco delle riproduzioni vengono ereditati i caratteri che ne aumentano la probabilità di sopravvivenza e riproduzione in un determinato ambiente; adattamento evolutivo, determinano l'accumulo di caratteri vantaggiosi Resistenza del virus HIV agli antivirali Essi sono dei virus a RNA, usano i complessi enzimatici della cellula ospite produrre nuove copie di esso, nel suo genoma contiene una sequenza che traduce per la trasmissione inversa → dalla sequenza del RNA si crea un copia del DNA, la sequenza di DNA formata viene inclusa nel DNA dell’ospite, ogni volta che le cellule dell’ospite si replicano, viene replicato anche il DNA virale. 3TC→ farmaco che inganna la trascrizione inversa, citosina modificata ​ Resistenza alla penicillina stafilococchi ​ 1928: scoperta della penicillina (Fleming) ​1941: i batteri sono vulnerabili ​1944 alcuni ceppi dimostrano una qualche resistenza ​1950 viene introdotta la meticillina ​Evolvono ceppi batterici resistenti in pochi anni! ​1960: il 50% dei ceppi è resistente ​1980: viene sintetizzata la Vancomicina => in pochi anni evolvono ceppi resistenti ​Oggi il 95% dei ceppi mostra una qualche resistenza alle penicilline Evoluzione tolleranza del lattosio ​Lattasi enzima attivo nei mammiferi lattanti ​Dopo lo svezzamento, il gene è inattivo ​Consumo di latte nell’adulto risulta in mancato assorbimento e attività fermentativa batterica ​La maggior parte degli individui di H. sapiens inattivano la lattasi entro il 7 anno di età ​Pastorizia inizia in Europa circa 7000/9000 anni fa mentre è più recente in East Africa ​L’allele “EUROPEO” inizia ad essere frequente attorno ai 5000 anni fa ​Cambiamento che ha creato la pressione selettiva, la pastorizia, è iniziata circa 2000 anni prima che l’allele favorevole alla digestione del lattosio nell'adulto diventasse frequente ​Nell’arco delle generazioni la frequenza degli alleli è diventata elevata MODALITA’ DI SELEZIONE ​Distribuzione normale → nessun fenotipo favorito o sfavorito ​Selezione stabilizzante → favorisce le varianti fenotipiche intermede, eliminando i fenotipi estremi. Avviene in ambienti stabili. ​Selezione direzionale → favorisce i fenotipi estremi perchè ci sono dei cambimenti ambientali o delle migrazioni ​Selezione diversificata o distruttiva → favorisce gli individui agli estremi della curva delle frequenze fenotipiche rispetto ai fenotipi intermedi. La selezione naturale può mantenere alleli recessivi e deleteri in una popolazione: ​Selezione positiva → avviene quando la selezione naturale aumenta la frequenza delle mutazioni vantaggiose ​Selezione negative → avviene quindi a selezione naturale riduce la frequenza delle mutazioni deleterie Se la selezione naturale agisce contro le mutazioni deleterie, perché gli alleli deleteri non vengono eliminati? ​Gli alleli deleteri sono rarie e recessivi (ma in alcuni casi anche dominanti) → effetto della diploidia ​Vantaggio dell’eterozigote: il successo riproduttivo degli eterozigoti è maggiore di quello di entrambi gli omozigoti Effetto della diploidia: ​Fenilchetonuria→Carenza di un enzima che trasforma la fenilalanina in tirosina. Gli omozigoti recessivi presentano un eccesso tossico di fenilalanina ​Acondroplasia→malattia genetica autosomica dominante, fa parte delle displasie genetiche (osteo acondroplasie) La selezione sessuale è un processo mediante il quale caratteri apparentemente svantaggiosi per la sopravvivenza sono selezionati favorevolmente dall’ambiente sociale in quanto aumentano la probabilità di accoppiamento e fecondazione. Esse si dividono in: ​selezione intrasessuale: la competizione tra membri dello stesso sesso per accedere alle risorse riproduttive ​selezione intersessuale: la preferenza esibita da un sesso (generalmente le femmine) per alcuni caratteri nel sesso opposto Primati I caratteri derivati dei primati , cioè quei caratteri che ci permettono di distinguere i primati dagli altri mammiferi: -​ faccia appiattita -​ occhi in posizione frontale→ che ci permette la visione della profondità o visione stereoscopica -​ mani o piedi con il pollice o alluce opponibili→ ci permette di avere mani e piedi pensile -​ palmi callosi→ perché ci permette un aumento della sensibilità del tatto -​ assenza di specializzazione alimentare→ si adattano a diete diverse, alcune volte a differenza dell’ambiente e dell'ecosistema I primati li dividiamo in 2 gruppi: ​proscimmia ​scimmie→ che si dividono in: ○​ antropomorfe ○​ scimmie vecchio mondo ○​ scimmie nuovo mondo Le scimmie antropomorfe (ominidi) si separano da quelle chiamate scimmie del vecchio mondo, hanno un progenitore comune ,ma si sono evoluti con caratteristiche diverse. Gli ominidi hanno delle caratteristiche principali: -​ assenza di coda -​ arti inferiori lunghi -​ cervello più grande -​ lobi delle orecchie -​ pubertà ritardata -​ longevità -​ minore dipendenza arboricola -​ locomozione sulle nocche Gli ominidi→ specie che appartenevano ai grandi primati africane. Gli ominini→ specie che appartengono alla nostra specie evolutiva, essi hanno caratteristiche peculiari che appartengono a questa specie che ci permettono di distinguerci dagli scimpanzé. Questa specie(ominidi), tranne l'uomo, ha bisogno di vivere in ambienti dove sono presenti molti alberi, perché essi stanno molto sul suolo ma le loro abitazioni vengono costruite sulle piante. 6 milioni di anni fa noi avevamo un progenitore comune con gli scimpanzè, ancora prima avevamo scimpanzé homo sapiens e gorilla avevano un progenitore comune. Negli ultimi 6 milioni di anni per capire cosa è successo dobbiamo basarci sui fossili, anche se complicato. I caratteri derivati degli ominini: -​ cervello sempre più grande→ chimpanzee, australopithecus, homo erectus, human. -​ andatura eretta→ quadrupede, bipede. -​ morfologia dentatura → cambia in base della dieta, cambia il tipo di cibo che si poteva mangiare. Lo scimpanzè comunque in posizione eretta ha il busto curvato in avanti. Le Cause che hanno portate all'evoluzione di questi caratteri:  -​ aumento fluttuazioni della temperatura -​ glaciazioni -​ incertezza climatica e ambientale I cambiamenti climatici hanno indotto modificazioni dell'habitat e delle risorse, e queste agiscono come pressioni selettive. Una diminuzione delle foreste e una distribuzione delle risorse dispersa ha favorito l’evoluzione di un tipo di locomozione che su lunghe distanze è energeticamente più efficiente. Tutto ciò ovviamente poi è associato ai cambiamenti della dieta e quindi della dentizione. Ci sono degli adattamenti particolari necessari all’animale nella camminata bipeda, cioè caricare il peso sulle due gambe è bilanciare l’equilibrio nel momento in cui facciamo il passo e mantenere l’equilibrio su una gamba, bisogna attivare una forza opposta a quella di gravità, contrazione del gluteo. Le caratteristiche che ci permettono di mantenere la posizione eretta è alla base del cranio e come si posiziona in avanti il foro occipitale e con esso i condili che si trovano ai suoi lati, permettendo che la colonna vertebrale diventi perpendicolare al cranio. In conseguenza cambia la dimensione della muscolatura del collo, la colonna vertebrale umana ha 4 curvature (cervicale, toracica, lombare e sacro coccigea) con ciò il peso del nostro corpo viene distribuito su più punti.La curvatura cervicale si forma nei primi mesi di vita, la curvatura lombare quando il bambino comincia a reggersi e camminare. Altro carattere derivato degli ominini dovuto alla postura eretta e alla deambulazione bipede è la forma della gabbia toracica, forma simile ad una piramide o imbuto rovesciato perché essa facilita molto la capacità di arrampicata. Nella nostra specie ha una forma a botte che permette il movimento delle braccia. Riconfigurazione del bacino e degli arti inferiori: -​ bacino→ nell’uomo corto, più largo e più robusto -​ le gambe degli ominidi sono più lunghe delle braccia. Con il rimodellamento del bacino cambiano anche l'articolazione del ginocchio e della coxofemorale, Il femore dell’uomo rispetto al ginocchio forma un angolo e di conseguenza il ginocchio si trova sotto il corpo e sulla linea d’azione dello scarico del peso e aiuta a supportare il corpo nella posizione eretta. Grazie al tipo di modellamento quando camminiamo il piede forma una linea retta. La struttura del piede prende uno spostamento dell’alluce perché essa diventa l’ultima parte del piede che porta il peso quando camminiamo, esso è allineato con le altre dita. Gli archi longitudinali e trasversali mantengono la nostra posizione e ci aiutano a spingere mentre camminiamo. Lo scimpanzè ha un costo metabolico superiore all’uomo. Gli homo sapiens percorrevano dagli 8 ai 15 km/g. Alla base di questi cambiamenti ci sono stati cambiamenti climatici che hanno creato delle selezioni. La posizione eretta permette il non raggiungimento di temperature del nostro corpo elevate con il contatto dei raggi solari, permettendo di mantenere la temperatura ideale per fare sforzo. Questa postura ha giocato bene sui vantaggi nella sopravvivenza e sulla riproduzione. Un altro cambiamento che ha aiutato è stata la perdita di pelo, la presenza di ghiandole sudoripare. Questo ci permetteva di foraggiare negli orari più calde. Questo rimodellamento dell’apparato scheletrico è la locomozione più vantaggiosa, fare percorsi più lunghi utilizzando meno energia. La pressione selettiva importante è stata quella di liberare le mani così che sia possibile utilizzarle per altri motivi, creazione e uso di arnensi. Al di là di queste ipotesi il bipedismo è stato il primo passo per diventare umani e questo cambiamento lo mettiamo tra i 6 o 4 milioni di anni fa, ma i resti fossili sono scarsi. L’homo sapiens si divide in arcaico e homo sapiens moderno. Nelle nostre specie abbiamo il mento. Si ipotizza che l’homo erectus uscì dall'Africa verso asia, europa e 1,8 milioni di anni fa. Si ritiene che sia il primo ad utilizzare il fuoco. Costruisce rifugi e costruisce arnesi più complessi di quelli di H. abilis. Esiste una notevole variabilità geografica tra i fossili di H. erectus. Scompaiono verso i 300.000 anni fa, sostituiti dagli Homo sapiens Si ipotizza che gli homosapiens derivano dagli homos erectus, esso non è provato dalla genetica. ​ Homo sapiens modello nasce in africa e poi emigrano e homo sapiens moderno prende il mondo intero Ci sono delle implicazione per la salute e per lo sport: ​tutti gli animali sono adatti all’attività fisica ○​ ricerca delle risorse alimentari ○​ ricerca dei partner sessuali ○​ evitamento dei pericoli ​h. sapiens sono però atipici tra i primati e i mammiferi ○​ adatto all’attività fisica ○​ camminate su lunga distanza e corsa in condizioni climatiche torride ○​ scavare e trasportare cibo/oggetti/neonati ○​ lancio(rapido e preciso) di oggetti e armi (proiettili) ○​ caratteristiche associate allo stile di vita dei cacciatori/raccoglitori Implicazioni della salute ​Il peso del tronco-testa comprime le vertebre inferiori ​Nei primi tetrapodi (e in tutti i quadrupedi) la colonna vertebrale e la pelvi si sono evolute per resistere alla forza di gravità, chesi distribuisce da schiena a ventre e NON dall’alto verso il basso Conseguenze: ○​ Dolore alla regione lombare ○​ Vulnerabilità di ginocchia, piedi e caviglie ○​ I visceri addominali di un mammifero, circondati da membrana, pendono nella parte superiore della cavità addominale. Invece, la postura eretta costringe a una posizione inefficiente → blocchi digestivi, aderenze, emorroidi, ernia inguinale ○​ Sistema circolatorio: postura eretta aumenta la pressione idrostatica sulle estremità inferiori → vene varicose e gonfiore alle caviglie ○​ PARTO DIFFICILE Il conflitto di funzioni tra bipedismo, aumento del cervello e dimensione del canale del parto è visibile nelle differenze tra la pelvi femminile e maschile Più tonda e, proporzionalmente, leggermente più larga La sinfisi pubica si allenta al momento del parto Ipotesi dell’evoluzione della corsa in H. sapiens ​Gli uomini hanno camminato e corso senza scarpe per almeno 2 milioni di anni ​L’uomo è l’unico primate capace di corsa resistente → corsa è più efficiente → spostamento del baricentro verticale (non laterale) ​Specie che galoppano (cani, cavalli etc.) sono più veloci degli uomini ma hanno resistenza limitata (15-20 minuti) poi passano al trotto ​Le capacità di corsa resistente di H. sapiens è paragonabile a quella di alcune specie di quadrupedi africani come le iene e i licaoni → coprono 20 km al giorno trottando Durante la camminata e la corsa il tronco e la pelvi umana si muovono in modo controbilanciato mentre la testa rimane ferma, aumentando quindi la stabilità. Questo è estremamente importante durante la fase aerea della corsa Ciò è possibile grazie a: 1. fianchi più stretti e maggior distanza tra torace e fianchi (caratteristiche presenti anche in H. erectus); 2. muscolatura cervicale inferiore nell’uomo→ spalle e testa sono indipendenti nel movimento; 3. Gluteo massimo: aumenta la stabilità del tronco durante la corsa 4. spalle più larghe (forma del torace diversa e diminuzione della massa degli arti superiori tipica del genere Homo) facilitano il contro-movimento; presenza del legamento nucale (presente anche in diversi animali da corsa : cani, cavalli, ma assente in scimpanzé…questo però ha a che fare con la dimensione della testa…stabilizza) Le differenze di forma corporea tra popolazioni adattate a climi caldi o freddi seguono due regole fondamentali: ​Regola di Bergmann: Gli animali di climi freddi tendono a essere più massicci per ridurre la perdita di calore. ​Regola di Allen: Le appendici (arti, orecchie) sono più corte nei climi freddi e più lunghe nei climi caldi, migliorando la dissipazione del calore. Questi principi spiegano perché gli atleti africani, con arti più lunghi, sono spesso dominanti nelle maratone e altre gare di resistenza. Origine di H. Sapiens si divide in: -​ Modello evolutivo policentrico: l'Homo sapiens moderno si sarebbe evoluto parallelamente in diverse aree geografiche a partire da H. sapiens arcaici -​ Modello evolutivo monocentrico: Homo erectus estinto. Le forme attuali di H. sapiens deriverebbero dall'H. erectus africano e si sarebbero poi disperse nelle altre aree geografiche circa 100.000 anni fa