Mutazioni Genetiche e Ominini

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Questions and Answers

Quale tipo di mutazione è definita come un cambiamento nella sequenza amminoacidica di una proteina che porta alla sostituzione di un amminoacido con un altro?

  • Mutazione per slittamento
  • Mutazione di senso (correct)
  • Mutazione non senso
  • Mutazione silente

Quale delle seguenti affermazioni è VERA riguardo alle mutazioni germinali?

  • Sono sempre associate a malattie genetiche
  • Avvengono nelle cellule non riproduttive
  • Sono importanti per il processo evolutivo (correct)
  • Non sono trasmesse alla progenie

Cosa si intende per 'polimorfismo genetico'?

  • Modificazione genetica che porta ad una malattia
  • Variazione nella sequenza del DNA di un individuo
  • Difetto genetico ereditario
  • Variazione genetica all'interno di una popolazione (correct)

Quale delle seguenti è una causa possibile di mutazione genetica?

<p>Errori nella replicazione del DNA (C)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di mutazione causa uno spostamento della cornice di lettura del codice genetico?

<p>Entrambe B e C (D)</p> Signup and view all the answers

Quali sono le due categorie principali di mutazioni cromosomiche, in base all'effetto che causano?

<p>Eliminazione o duplicazione di regioni cromosomiche (D)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica NON è propria degli ominini?

<p>Costruzione di abitazioni sugli alberi (B)</p> Signup and view all the answers

Quali fattori hanno influenzato maggiormente l'evoluzione delle caratteristiche degli ominini?

<p>L'incertezza climatica e ambientale (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa ha favorito l'evoluzione dell'andatura eretta negli ominini?

<p>La diminuzione delle foreste e la dispersione delle risorse (D)</p> Signup and view all the answers

Quale struttura anatomica è fondamentale per il mantenimento della posizione eretta negli ominini?

<p>La posizione del foro occipitale (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alla morfologia dentaria degli ominini?

<p>La morfologia dentaria si è adattata al tipo di cibo che si poteva mangiare. (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa rende l'andatura eretta un'azione delicata che richiede adattamenti specifici?

<p>Il mantenimento dell'equilibrio solo su due gambe (C)</p> Signup and view all the answers

Quale è la differenza principale tra l'andatura eretta dell'uomo e quella dello scimpanzé?

<p>Lo scimpanzé ha una postura più curva in avanti (D)</p> Signup and view all the answers

Quali sono le principali aree della colonna vertebrale che contribuiscono alla postura eretta negli ominini?

<p>Cervicale, toracica, lombare e sacrale (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni sulla microevoluzione è corretta?

<p>Si concentra sui cambiamenti genetici all'interno di una popolazione. (C)</p> Signup and view all the answers

Le mutazioni sono il meccanismo principale che genera la variabilità genetica. Quale delle seguenti affermazioni riguardo a questo meccanismo è vera?

<p>Le mutazioni sono la fonte primaria di cambiamento evolutivo, determinando la direzione dell'evoluzione. (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'effetto a collo di bottiglia' in relazione alla deriva genetica?

<p>Un evento che riduce drasticamente la dimensione di una popolazione, causando una perdita di variabilità genetica. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo della selezione naturale nell'evoluzione?

<p>La selezione naturale determina la direzione dell'evoluzione, favorendo individui con caratteristiche vantaggiose. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale tra queste affermazioni è corretta riguardo alla deriva genetica?

<p>La deriva genetica è un processo di selezione casuale che può cambiare la frequenza allelica in una popolazione. (A), La deriva genetica può portare alla perdita di variabilità genetica in una popolazione. (B)</p> Signup and view all the answers

Considera un gruppo di individui della stessa specie che vivono in una determinata area geografica e possono riprodursi tra loro. A cosa corrisponde questo gruppo?

<p>Popolazione (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'flusso genico'?

<p>Il trasferimento di geni da una popolazione all'altra. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti fattori NON è un meccanismo alla base dell'evoluzione biologica?

<p>Riproduzione sessuale (B)</p> Signup and view all the answers

Quali sono i due domini principali della vita che comprendono gli organismi procarioti?

<p>Batteri e Archei. (A)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti strutture presenti nelle cellule procariotiche è assente nelle cellule eucariotiche?

<p>Nucleo. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni è Falsa riguardo alla scala natura pre-darwiniana?

<p>Era basata sul concetto di origine comune per tutte le specie. (C)</p> Signup and view all the answers

Quali sono i tre domini della vita individuati nella classificazione moderna?

<p>Batteri, Archeobatteri, Eucarioti. (A)</p> Signup and view all the answers

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Flashcards

Evoluzione biologica

Il processo attraverso il quale le specie cambiano nel tempo.

Selezione naturale

Meccanismo che favorisce la sopravvivenza degli individui con caratteristiche vantaggiose.

Classificazione moderna

Sistema che organizza gli organismi in base alle loro somiglianze e origini comuni.

Albero della vita

Rappresentazione delle relazioni evolutive tra gli organismi.

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Domini

Le categorie più ampie nella classificazione: batteri, eucarioti e archei.

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Omologia

Somiglianze tra specie dovute a un'origine comune.

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Anatomia comparata

Studio delle somiglianze anatomiche tra diverse specie per inferire relazioni evolutive.

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Genomica

Studio dei genomi per comprendere le somiglianze e differenze tra specie.

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Allele

Forma alternativa di un gene.

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Fenotipo

Caratteristiche osservabili di un organismo.

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Omozigosi

Quando nei due cromosomi omologhi c'è lo stesso allele.

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Eterozigosi

Due alleli diversi sui cromosomi omologhi.

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Mutazioni geniche

Modifiche nella sequenza genetica di un nucleotide.

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Mutazioni cromosomiche

Alterazioni grossolane della sequenza e morfologia cromosomica.

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Polimorfismo genetico

Variazione genetica all'interno di una popolazione.

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Successo riproduttivo differenziale

Individui con caratteristiche favorevoli all'adattamento hanno più successo nel riprodursi.

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Struttura di base della cellula

Tutte le cellule hanno tre elementi: membrana plasmatica, regione nucleare e citoplasma.

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Teoria cellulare

La cellula è l'unità organizzativa fondamentale della vita e tutte le cellule provengono da cellule preesistenti.

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Cellula procariote

Cellula senza nucleo, più piccola, con DNA nel nucleoide e senza organuli citoplasmatici.

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Respirazione aerobica in procarioti

Avviene a livello della membrana plasmatica utilizzando ossigeno per produrre ATP.

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Paretè cellulare

Struttura esteriore che protegge e sostiene la cellula, presente nella maggior parte dei procarioti.

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Organismi eterotrofi chimici

Primi organismi che acquisivano molecole biologiche per nutrirsi.

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Dominî della vita

I procarioti formano due dei tre dominî principali della vita: batteri e archei.

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Pompa Na+/K+

Proteina che trasporta 3 ioni Na+ fuori e 2 ioni K+ dentro la cellula.

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Idrolisi di ATP

Processo che fornisce energia cambiando la conformazione della pompa Na+/K+.

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Conformazione della proteina

Modificazione nella forma della pompa che altera l'affinità per gli ioni.

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Gradiente di concentrazione

Differenza di concentrazione di ioni Na+ e K+ attraverso la membrana cellulare.

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Potenziale d'azione

Segnale elettrico generato dai neuroni grazie al gradiente di Na+ e K+.

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Simporto

Trasporto di due molecole insieme attraverso la membrana, come Na+ e glucosio.

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Affinità per ioni

Capacità della pompa Na+/K+ di legare Na+ o K+ in base alla conformazione.

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Pirofosfato

Prodotto dell'idrolisi di ATP che causa il cambiamento di conformazione della pompa.

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Ominini

Specie evolutive che ci distinguono dagli scimpanzé.

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Evoluzione del cervello

Crescita del cervello negli ominini nel tempo.

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Andatura eretta

Camminare su due gambe, diversamente dai quadrupedi.

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Cambimenti climatici

Fattori che hanno influenzato l'evoluzione degli ominini.

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Adattamenti nella locomozione

Evoluzione di un cammino efficiente per lunghe distanze.

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Foro occipitale

Apertura nel cranio che supporta la postura eretta.

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Curvature della colonna vertebrale

Quattro curvature per distribuire il peso.

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Sviluppo delle curvature

Formazione delle curvature durante la crescita.

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Popolazione

Gruppo di individui della stessa specie che possono riprodursi e vivono nella stessa area.

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Specie

Gruppo di organismi simili in struttura e comportamento, capaci di accoppiarsi e generare prole fertile.

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Microevoluzione

Studio dei cambiamenti genetici che avvengono in una specie.

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Macroevoluzione

Studio dell'evoluzione delle specie nel lungo periodo.

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Mutazioni

Cambiamenti permanenti nel DNA che introducono nuovi alleli in una popolazione.

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Deriva genetica

Cambiamento casuale delle frequenze alleliche in una popolazione, influenzato dalla dimensione della popolazione.

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Effetto a collo di bottiglia

Riduzione della diversità genetica in una popolazione a causa di eventi catastrofici.

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Study Notes

Biologia

  • Il metodo scientifico comprende i principi alla base del metodo scientifico, utilizzando l'esempio della teoria dell'evoluzione di Darwin.
  • L'euristica della disponibilità è la tendenza a giudicare la probabilità di eventi in base a quanto facilmente l'evento viene alla mente. Informazioni recenti o credenze culturali e personali influenzano questo tipo di pregiudizio.
  • Il bias del blindspot si verifica quando si pensa che gli altri siano soggetti a bias cognitivi, mentre si ritiene il proprio punto di vista corretto.
  • Il bias dell'ottimismo consiste nel sottostimare la probabilità di eventi indesiderati.
  • Il bias di conferma porta le persone a dare più importanza ai fatti che confermano le loro convinzioni e a ignorare quelli che le contraddicono.
  • L'ipotesi di conferma si basa sulla progettazione di esperimenti volti a confermare le ipotesi.
  • Esistono quattro fonti di informazioni per comprendere un fenomeno: esperienza personale, intuizione, autorità/autorevolezza e metodo scientifico. Le prime tre fonti non forniscono una conoscenza affidabile dei fenomeni, mentre il metodo scientifico consiste in due processi (induttivo e deduttivo) per giungere a conclusioni basate su osservazioni ed esperimenti.

Metodo Scientifico

  • L'osservazione di varietà e somiglianze è alla base del metodo induttivo.
  • Gli adattamenti degli organismi al loro ambiente possono essere visti come intenzionali, ma sono spiegabili anche con l'evoluzione convergente e la selezione naturale.
  • La comparazione dell'anatomia e di fossili e la datazione della Terra sono importanti per capire l'evoluzione.
  • Darwin propone la selezione naturale come meccanismo che giustifica somiglianze tra specie diverse che derivano da un antenato comune.

Metodo Induttivo

  • Osservazione 1: Varietà e somiglianze del mondo e, in alcuni casi, del mondo artificiale.
  • Osservazione 2: L'adattamento degli organismi ai loro ambienti e la complessità degli adattamenti che ci sembrano intenzionali.

Metodi di Studio

  • Approccio creazionista: Dio crea tutti gli organismi.
  • Esperimenti scientifici che confrontano teorie diverse con dati e prove.

Metodi di Classificazione

  • Sistematica che cerca di spiegare le relazioni tra la diversità delle specie che condividono un antenato comune in un albero genealogico.

Teoria Cellulare

  • La teoria cellulare afferma che la cellula è l'unità fondamentale della vita.
  • Tutti gli organismi sono composti da una o più cellule.
  • Tutte le cellule si originano da cellule preesistenti.
  • La comparsa della vita è associata alla comparsa delle prime cellule.

Cellula Procariota

  • Sono più piccole delle cellule eucariote.
  • Non hanno un nucleo vero e proprio.
  • Mancano di organelli citoplasmatici.

Cellula Eucariote

  • Sono più grandi delle cellule procariote.
  • Hanno un nucleo delimitato da una membrana.
  • Sono dotate di organelli citoplasmatici, ciascuno con una specifica funzione.

Organelli

  • Ribosomi sono coinvolti nella sintesi proteica e sono presenti in tutte le cellule, sia procariotiche che eucariotiche.
  • L'apparato di Golgi raccoglie, modifica e distribuisce le molecole.
  • I lisosomi contengono enzimi digestivi che degradano le componenti cellulari.
  • I mitocondri sono coinvolti nella respirazione cellulare.
  • Il reticolo endoplasmatico contribuisce alla sintesi di proteine e lipidi.
  • I microtubuli e i microfilamenti costituiscono il citoscheletro.
  • I filamenti intermedi hanno funzione di sostegno.

Trasporto Attraverso la Membrana

  • Diffusione → movimento di molecole da un'area ad alta concentrazione a un'area a bassa concentrazione.
  • Osmosi → movimento di acqua attraverso una membrana selettivamente permeabile.
  • Diffusione facilitata → molecole aiutate da proteine di membrana a attraversare la membrana.
  • Trasporto attivo → movimento di molecole contro il gradiente di concentrazione, che richiede energia.

Teoria Endosimbiontica

  • I mitocondri e i cloroplasti erano in origine batteri che sono stati inglobati all'interno di cellule più grandi.

Teoria della Selezione Naturale

  • La selezione naturale è una forza evolutiva che agisce sulle popolazioni.
  • L'ambiente favorisce individui con caratteristiche più adatte per la sopravvivenza e la riproduzione, causando un cambiamento nella composizione genetica della popolazione.

La Genetica e Mendel

  • Mendel è stato il precursore della moderna genetica sperimentale.
  • Le sue leggi descrivono schemi ereditari per i caratteri.
  • Il suo lavoro è stato essenziale per la comparsa dell'evoluzione moderna.

DNA

  • Il DNA contiene l'informazione necessaria per la sintesi delle proteine.
  • Il DNA si replica in modo semiconservativo per assicurare la trasmissione dell'informazione genetica.
  • Il DNA contiene le informazioni genetiche per trasmettere le caratteristiche ereditate.

Trascrizione

  • La sintesi di RNA da stampo di DNA.
  • Inizio, allungamento e terminazione sono le tre principali fasi.

Traduzione

  • La sintesi di proteine a partire da stampo mRNA.
  • Inizio, allungamento e terminazione sono le tre fasi principali
  • Usa mRNA e tRNA come intermediari per trasferire la sequenza del DNA alle proteine.
  • Usa ribososmi come macchinari cellulari.

Cromosomi e Genetica

  • I cromosomi contengono DNA e proteine e sono la base fisica dell'ereditarietà.
  • Gli alleli sono forme alternative di un gene.
  • L'omozigosi si riferisce al caso in cui i due alleli di un gene sono identici, mentre l'eterozigosi indica una coppia di alleli diversi.
  • Il genotipo rappresenta la composizione genetica di un individuo, mentre il fenotipo rappresenta le caratteristiche osservabili dell'individuo. Le mutazioni nei geni possono portare al cambiamento della sequenza di DNA e quindi alla variazione delle proteine e dei fenotipi.

Mutazioni

  • Sono cambiamenti nelle sequenze di DNA, possono essere dovuti a errori di replicazione o a influenze ambientali.
  • Le mutazioni sono la base della variabilità genetica e possono portare a cambiamenti negativi, positivi o senza effetti sul fenotipo.

Cromosomi

  • Sono composti da DNA e proteine.
  • Le mutazioni cromosomiche possono modificare la struttura o il numero dei cromosomi
  • La divisione cellulare produce gameti che trasmettono l'informazione genetica alle nuove generazioni.

Variabilità Genetica

  • Le mutazioni sono la principale fonte di variabilità genetica nelle popolazioni.
  • Variazioni nella sequenza, nel numero, nella struttura dei cromosomi.

La Selezione Naturale

  • I processi della selezione naturale sono la pressione selettiva.
  • La selezione naturale porta alla sopravvivenza di individui adattati in base alle condizioni ambientali.

Evoluzione

  • Un cambiamento lento e progressivo nelle caratteristiche delle popolazioni nel tempo.
  • Due fasi fondamentali di evoluzione sono la microevoluzione (variazione nelle popolazioni) e macroevoluzione (variazione in gruppi maggiori di specie).
  • I fattori sono mutazione, deriva genetica, migrazione, accoppiamento selettivo e selezione naturale.

Riproduzione Sesso

  • Riproduzione sessuale comporta la combinazione di diversi gameti per generare un individuo unico.
  • Regola dell'Assortimento Indipendente: geni su cromosomi diversi si separano in modo indipendente.
  • Regola della Segregazione: gli alleli di un gene si separano durante la formazione dei gameti.
  • Gametogenesi: formazione di gameti (uova e spermatozoi).
  • Errore di Disgiunzione: durante la meiosi può verificarsi un errore nella separazione di cromosomi omologhi o cromatidi fratelli. L'errore comporta la trasmissione di un numero errato di cromosomi alle cellule figlie.

Evoluzione dei Primati

  • Caratteristiche principali: posizione eretta, mani e piedi con pollice opponibile.
  • Sviluppo encefalico con aumento di capacità celebrale, e maggiore dipendenza dall'apprendimento e dalla cultura.
  • I cambiamenti climatici hanno portato cambiamenti ecologici.
  • I primati si dividono in due gruppi: proscimmie e scimmie (antropomorfe, vecchio mondo e nuovo mondo).
  • La separazione è avvenuta circa sei milioni di anni fa.
  • Gli ominidi sono il gruppo di specie che comprende esseri umani e loro antenati.
  • Essi si sono distinti dai primi ominine diversi milioni di anni fa.
  • Il meccanismo chiave che ha permesso un aumento di capacità cerebrale è la maggiore quantità di tempo dedicato all'apprendimento e all'utilizzo di strumenti.
  • Il bipedismo libera le mani per la manipolazione.
  • Il feedback e l'interdipendenza dei cambiamenti nelle diverse funzioni del corpo è il motore dell'evoluzione.

Ormoni

  • Gli ormoni sono segnali chimici prodotti da ghiandole endocrine.
  • Agiscono su cellule bersaglio o specifiche tramite recettori ormonali.
  • Gli ormoni possono essere lipofili o idrofili, con diversi meccanismi di azione.
  • Il sistema endocrino contribuisce alla regolazione di funzioni fisiologiche complesse (esempio: crescita, metabolismo, riproduzione).

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