BIOL3_2genetpop_2021 Structure genet des pop.pdf

STRUCTURE GENETIQUE DES POPULATIONS HARRY Myriam Université Paris-Saclay Structure génétique des populations La structure génétique d’une population est décrite par deux paramètres : -la fréquence des génotypes - et la fréquence des différents allèles Les fréquences génotypiques sont les fréquen...

STRUCTURE GENETIQUE DES POPULATIONS HARRY Myriam Université Paris-Saclay Structure génétique des populations La structure génétique d’une population est décrite par deux paramètres : -la fréquence des génotypes - et la fréquence des différents allèles Les fréquences génotypiques sont les fréquences des différents génotypes à un locus donné Les fréquences alléliques représentent les fréquences des différents allèles à un locus donné Ces fréquences définissent la population à un instant donné dans un environnement donné Structure génétique On étudie dans une population de drosophile (organisme diploïde) la fréquence de la mutation vestigiale (vg) Mutation récessive, portée sur un autosome 1 locus à 2 allèles (+: sauvage, vg : vestigial) [vestigial] [sauvage] Génotypes Phénotypes ++ +vg [sauvage] Fréquences phénotypiques 700/1000 = 0,7 [+]) 300/1000 = 0,3 [vg] vg vg [vestigial] 200 ++ 700 500 +vg Fréquences génotypiques 200/1000 = 0,2 ++ 500/1000 = 0,5 +vg 300 vg vg 300 total = 1000 300/1000 = 0,3 vg vg Somme = 1 Génotypes Phénotypes ++ +vg [sauvage] vg vg [vestigial] Fréquences Alléliques 200 ++ 400 + 500 +vg 500 + 500 vg 400+500/2000 = 0,45 + 300 vg vg 600 vg 500+600/2000 = 0,55 vg total = 2000 alleles Somme = 1 200 ++ n1 = 200 500 +vg n2=500 300 vg vg n3 = 300 N = 1000 1 locus, 2 allèles A, B Situation Dominance/récessivité : on connaît la fréquence des génotypes Ou Situation Codomiance 200 ++ 500 +vg n1 = 200 n2=500 300 vg vg 500/1000 = 0,5 +vg 300/1000 = 0,3 vg vg n3 = 300 N = 1000 Fréquences génotypiques 200/1000 = 0,2 ++ Somme = 1 200 ++ + = 2n1=400 500 +vg + = n2=500 vg = n2 =500 900/2000 = 0,45 + 1100/2000 =0,55 vg 300 vg vg vg=2n3 = 600 total 2N= 2000 alleles Fréquences alléliques Somme = 1 200 ++ f(++) = n1/N=200/1000= 0,2 500 +vg f(+vg) = n2/N=500/1000 = 0,5 300 vg vg f(vg vg) = n3/N = 300/1000=0,3 Fréquences alléliques total N= 1000 f(+) = 0,2 + (½ x 0,5) = 0,2+0,25 = 0,45 f(+)=400 + 500 /2000 f(vg) = (1/2 x 0,5) + 0,3 = 0,25+0,3= 0,55 f(vg) = 500 + 600/2000 1 locus, situation de dominance Equilibre de Hardy-Weinberg, À l’équilibre de Hardy-Weinberg, il existe une relation entre les fréquences alléliques parentales les fréquences génotypiques attendues dans la descendance Le modèle de Hardy-Weinberg considère: - des organismes diploïdes, - à sexes séparés présentant -une sex-ratio équilibrée - dont les générations sont non chevauchantes. La validation de ce modèle repose sur plusieurs conditions ou hypothèses : - les gamètes se rencontrent de façon aléatoire, au hasard : il y a panmixie ; - l’effectif de la population est infini, permettant l’application de la loi des grands nombres (où la fréquence d’un événement est égale à sa probabilité) ; - aucune force évolutive ne s’exerce sur la population Ce qui fait évoluer les populations : -Mode (régime) de reproduction s’écartant de la panmixie  Modification des fréquences génotypiques Et / ou -Forces évolutives On nomme force évolutive ou pression évolutive toute action qui s’exerce sur une population conduisant à faire varier les fréquences alléliques (et génotypiques) pq aa q2 À l’équilibre de Hardy-Weinberg, il existe une relation entre les fréquences alléliques parentales les fréquences génotypiques attendues, telle que : À la génération n + 1, les fréquences alléliques p’ et q’ des allèles A et a s’écrivent (rappel p + q = 1) : p’ = p2 + 1/2 (2pq) = p (p + q) = p q’ = q2 + 1/2 (2pq) = q (p + q) = q Le test du χ2 Ho = pas d’écart significatif entre effectifs observés et théoriques (par abus de langage : pas d’écart à l’équilibre de HW H1 = écart significatif entre effectifs observés et théoriques (par abus de langage : écart à l’équilibre de HW) Comparaison à une valeur théorique obtenue pour un certain degré de liberté (ddl) et pour un seuil appelé risque de première espèce. Au seuil de 5 % la valeur théorique = 3,841 pour 1ddl = 7,815 pour 3 ddl Le test du χ2  écart significatif entre les effectifs observés et théoriques  écart à l’équilibre  une au moins des conditions n’est pas respectée. Le test du χ2 < =>l’hypothèse de conformité n’est pas rejetée Dans ce cas, on n’a pas pu démontrer qu’il y avait un écart significatif entre les effectifs théoriques et observés Même si les fréquences génotypiques observées sont en accord avec les proportions de Hardy-Weinberg, on ne peut pas conclure quant à la validité des hypothèses hormis que la panmixie est bien respectée. χ2 calculé = 0,92 Χ2 théorique = 3,84 (ddl=1) d’où χ2 calculé < χ2 théorique => l’hypothèse de conformité n’est pas rejetée Dans la population étudiée pas d’écart significatif entre effectifs observés et théoriques calculés selon la relation de Hardy-Weinberg, Nous pouvons conclure qu’au moins l’hypothèse de panmixie est vérifiée. EVOLUTION DES POPULATIONS HARRY Myriam Université Paris-Sud Ce qui fait évoluer les populations : -Mode (régime) de reproduction s’écartant de la panmixie  Modification des fréquences génotypiques Et / ou -Forces évolutives => Modification les fréquences alléliques (et génotypiques) Effet du mode de reproduction sur la structure génétique des populations La panmixie : la rencontre des gamètes se fait au hasard Ecart à la panmixie => composition génotypique des populations différente L’écart portant sur la structure génotypique est apprécié par la mesure du taux d’hétérozygotes Panmixie  1 locus autosomique, 2 allèles H = 2pq Ecarts à la panmixie - En mode fermé Situation de consanguinité = unions entre individus apparentés) ou d’homogamie positive (unions entre individus de génotypes ou de phénotypes semblables) H < 2pq - En mode ouvert => Situation d’homogamie négative (unions entre individus de génotypes ou de phénotypes dissemblables) => H > 2pq Harry, 2008 Dans tous les cas, la structure allélique reste inchangée, seule la constitution génotypique est modifiée. L’effet de consanguinité se manifeste d’autant plus que le système est fermé. Cet effet est maximal chez les plantes où l’on a autofécondation ou autogamie Conséquences génétiques liées à la consanguinité Augmentation des homozygotes => Risque d’apparition d’une maladie récessive rare Cas de la mucoviscidose : X 4 / unions panmictiques Avantages de la consanguinité : -Génétiques : -faire de la sélection (élimination de certains génotypes donc ici on ajoute une force évolutive): => lignées homogènes (on garde un seul génotype homozygotes) => élimination les individus porteurs de « tares » Avantages de la consanguinité : -Génétiques : -faire de la sélection (élimination de certains génotypes donc ici on ajoute une force évolutive): => lignées homogènes (on garde un seul génotype homozygotes) => élimination les individus porteurs de « tares » -Évolutives => Permet la formation et le maintien de nouvelles espèces ex : par autofécondation d’individus polyploïdes Avantages de la consanguinité : -Génétiques : -faire de la sélection (élimination de certains génotypes donc ici on ajoute une force évolutive): => lignées homogènes (on garde un seul génotype homozygotes) => élimination les individus porteurs de « tares » -Évolutives => Permet la formation et le maintien de nouvelles espèces ex : par autofécondation d’individus polyploïdes -Politiques : Garder un empire (pharaons, rois)