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Biología evolutiva María Pérez Millet Biología evolutiva TEMA 1: El descubrimiento y el concepto de evolución 1. Definición de evolución...

Biología evolutiva María Pérez Millet Biología evolutiva TEMA 1: El descubrimiento y el concepto de evolución 1. Definición de evolución Según el diccionario, la evolución biológica es el “proceso continuo de transformación de las especies a través de cambios producidos en sucesivas generaciones”. Analicemos qué quiere decir: Transformación de las especies: unas especies dan lugar a otras. A partir de formas de vida ancestrales se han generado todos los organismos presentes y extintos. Este proceso es la diversificación. A través de cambios en los seres vivos a todos los niveles: - Secuencias del genoma - Morfología - Comportamiento Producidos en sucesivas generaciones: la diversificación y el cambio son un proceso continuo que se da de generación en generación, lo que Darwin llamó ‘descendencia con modificación’. En síntesis, la evolución es el cambio y la diversificación de los organismos en el tiempo. La unidad biológica más pequeña que puede evolucionar con el tiempo es la población. El mecanismo de evolución es la selección natural (teoría de Charles Darwin). 2. Pensar evolutivamente: el VIH 2.1. El VIH - El VIH es un lentivirus de la familia retroviridae que infecta células T humanas al reconocer con sus proteínas de la envoltura los receptores CD4 del linfocito. El virus, formado por 2 moléculas de ARN, inyecta su material genético en la célula huésped, junto a proteínas como proteasas, la retrotranscriptasa y la integrasa. De esta forma, el ARN del virus se transforma en ADN y se inserta en el genoma del linfocito, iniciando un ciclo lisogénico. BCB 1 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet - El virión del VIH (su forma extracelular) está formado por una nucleocápsida que encierra el material genético del virus, las 2 moléculas de ARN; una envoltura lipídica con glucoproteínas de membrana como gp120 (surface protein) y gp41 (anchor protein for gp120); y enzimas integrasas, proteasas y transcriptasas inversas. - - La estructura del genoma de los retrovirus consiste en regiones diferenciadas con funciones concretas: - ‣ LTR (Long Terminal Repeats): secuencias de ADN que se encuentran en ambos extremos de un elemento retroviral integrado en el genoma del hospedador implicadas en el proceso de integración. Una vez se ha integrado, la LTR de 5' funciona como promotor del genoma retroviral completo, que asegura la transcripción, mientras que la LTR de 3' proporciona la poliadenilación del ARN naciente. ‣ Gag: codifica para las proteínas de la cápsida. ‣ Pol: codifica para la transcriptasa inversa y otras enzimas como integrasas y proteasas. ‣ Env: codifica para las proteínas de la envoltura. - La cuestión sobre si los virus son o no son seres vivos se resuelve, según los viriólogos, clasificándolos según sean metabólicamente activos (dentro de la célula) o metabólicamente inactivos. - - Enlace de interés: https://www.scientificamerican.com/article/are-viruses-alive-2004/ 2.2. Importancia de la teoría de la evolución - La teoría evolutiva se puede aplicar en el estudio del virus de la inmunodeficiencia, con el objetivo de responder a preguntas como: ¿por qué tratamientos prometedores contra el SIDA, como el AZT, son ineficaces a largo plazo?, ¿por qué el VIH gana la batalla contra el sistema inmune?, ¿de dónde procede?, ¿cómo se puede controlar una epidemia de VIH? - - Esencialmente, la teoría de la evolución trata de responder a dos cuestiones fundamentales: - ↳ Cómo cambian las poblaciones a lo largo del tiempo en respuesta a cambios en el ambiente físico, biológico y social ➔ ADAPTACIÓN ↳ Cómo aparecen las especies ➔ DIVERSIDAD - En términos generales, la evolución estudia la ADAPTACIÓN y la DIVERSIDAD. BCB 2 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 2.3. Ciclo vital del VIH Todos los virus son parásitos intracelulares obligatorios. - ‣ Entrada del virus en la célula T: el virión del VIH, es decir, la CITOPLASMA ARN forma extracelular del virus, interacciona con el linfocito T gracias a las proteínas de su envoltura gp120 y gp45, que son reconocidas por los receptores CD4 de la membrana del linfocito. El reconocimiento da lugar a un cambio Transcriptasa conformacional que conlleva la fusión de las membranas y inversa la entrada del virus en el citoplasma. ADN ‣ Síntesis del provirus de ADN: al entrar en el citoplasma, el ARN vírico se transforma en una molécula de ADN gracias a la actividad polimerasa de la transcriptasa inversa. Integrasa NÚCLEO ‣ Integración: el provirus de ADN entra al núcleo y la ADN huésped integrasa vírica lo inserta en el genoma de la célula huésped. A partir de este momento, puede ocurrir: ‣ (1) Replicación: la célula se divide, así como el material ARN pol II ADN genético. La ADNpol de la célula genera dos copias del polimerasa ADN, y ambas contienen los genes víricos. CITOPLASMA ‣ (2) Síntesis: en el núcleo, la ARNpol II de la célula sintetiza ARNm ARNm a partir del fragmento de genoma vírico, que 3’ AAA codifica para las proteínas que componen el virión. El CAP 5’ ARNm sale del núcleo y llega al citoplasma, donde los ribosomas inician la traducción y se sintetizan las proteínas. Ribosoma ‣ Ensamblaje del virión: las proteínas que componen el virión (capsómeros, integrasa, retrotranscriptasa, proteasas…) se ensamblan junto al ARN del VIH y los Viriones viriones salen de la célula para infectar otras. BCB 3 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet - Vídeo de referencia: https://www.youtube.com/watch?v=mL-_XMa_BwA 2.4. Evolución de la infección 2.5. Primer tratamientro contra el VIH: AZT - La azidotimidina fue el primer fármaco empleado para tratar de frenar la infección por el VIH. Esta molécula se trata de un análogo de un nucleósido de timidina que presenta una azida en lugar del grupo OH del extremo 3’. Su funcionamiento se basa en perturbar la acción de la BCB 4 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet polimerasa puesto que una vez que esta añade AZT-trifosfato a la nueva cadena se paraliza la retrotranscripción debido a que el extremo 3’ N3 no permite la continuación de la polimerización. Su objetivo es, por tanto, anular la replicación del VIH. - ‣ Fallo de los tratamientos a largo plazo - - No obstante, este medicamento no fue del todo eficaz ya que los pacientes desarrollaron tolerancia al mismo a medida que progresaba la enfermedad. Se hizo necesaria la suministración de dosis más altas. El virus había desarrollado resistencia al AZT gracias a su alta tasa de mutación. ‣ Resistencia a AZT: selección natural - El proceso de replicación del VIH no tiene corrección de errores, por lo que su tasa de mutación es muy alta, de 10—3 nucleótidos por ronda de replicación. Esto le supone una ventaja evolutiva al virus en los casos en los que la mutación constituye una ventaja selectiva. BCB 5 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet El gen que codifica para la retrotranscriptasa puede padecer una mutación que hace a la proteína “rechazar” la AZT. Como la enzima no reconoce al N3, no incorpora al nucleótido. Conforme se suceden las generaciones, solo sobreviven los virus que poseen la mutación, por lo que finalmente el paciente será totalmente inmune al medicamento. Esto es un caso de evolución por selección natural. Ha habido una selección positiva sobre esta mutación ventajosa. 2.6. Desarrollo de nuevas terapias: éxito de las terapias HAART - La disponibilidad de la terapia HAART (Highly Active Antirretroviral Therapy) desde 1996 ha tenido un efecto dramático sobre el VIH/SIDA. La HAART consiste en una combinación individualizada de diferentes tipos de medicamentos que el médico receta basándose en factores como la carga viral del paciente, el conteo de linfocitos CD4+ y los síntomas clínicos. 2.7. Resistencia a la infección: mutación CCR5 delta 32 - Algunas personas son resistentes a la infección por el VIH. Esto se debe a que presentan una mutación por deleción de 32 pb en el gen CCR5, que codifica para una proteína integral de BCB 6 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet membrana que es co-receptora del VIH en los linfocitos y que permite su entrada en el citoplasma. La mutación CCRS Δ32 provoca que la proteína sea más corta e incapaz de unirse al receptor. Los individuos que presentan la mutación en homocigosis son completamente inmunes a la infección por el VIH. En heterocigosis este alelo retrasa el desarrollo de la enfermedad del SIDA aproximadamente 2 años. - - - - Este alelo se encuentra en un 14.5% de los europeos, pero es raro en los africanos y los asiáticos. - Enlace de interés: https://es.wikipedia.org/wiki/CCR5#CCR5_Delta_32 BCB 7 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 2.8. Origen del VIH: utilidad del árbol filogenético - Los árboles filogenéticos son diagramas que muestran el parentesco entre especies o individuos a partir de semblanzas genéticas. Con ellos, podemos reconstruir la historia del VIH/VIS a partir de la secuencia genética para la proteína retrotranscriptasa, que evoluciona lentamente y por ello se ha conservado en el tiempo debido a su buena adaptación (como el resto de polimerasas). 3. Resumen histórico del pensamiento evolutivo. Del Fijismo a la Nueva Síntesis. Charles Darwin no fue el primer naturalista en postular que los organismos cambian a lo largo de las generaciones, ni en indicar que podrían haber surgido por diversificación a partir de un organismo ancestral común, pero si fue el pionero en postular un mecanismo que explicara la evolución biológica (el cambio y la diversificación): la selección natural. 3.1. Antes de Darwin ‣ Fijismo-creacionismo ‣ Siempre han existido corrientes filosóficas y teológicas que hablan de que “todo fluye” y de que no existe principio creador. Es el caso de los presocráticos, Platón o Aristóteles. ‣ ‣ El Fijismo proviene de la tradición judeo-cristiana y de la idea de “creación” e “inmutabilidad”. Se basa en: ‣ BCB 8 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 1) La falta de observación. 2) El recurso a las Sagradas escrituras. 3) La perfección de la naturaleza. ‣ Hasta el siglo XVI, todo el conocimiento de la naturaleza se restringía a las explicaciones de la Biblia o a las especulaciones de los filósofos clásicos. En síntesis, la teoría de la creación especial defiende que: ‣ ✓ Las especies fueron creadas independientemente las unas de las otras (≠ diversificación). ✓ Las especies han permanecido inmutables a lo largo del tiempo (≠ evolución). ✓ Las especies fueron creadas recientemente (≠ antigüedad del origen de la vida). ‣ Edad de la Tierra ‣ Sobre los siglos, XVI y XVII, el cálculo sobre la edad de la Tierra partía de documentos bíblicos. En concreto, el arzobispo James Ussher estimó que el origen de la Tierra tuvo lugar el 22 de octubre a las 18.00 del año 4004 a. C. ‣ ‣ Sin embargo, se observan fósiles en lugares más antiguos y que, además, correspondían a formas de seres vivos diferentes a las actuales. Esto desmonta la teoría fijista, a lo que el fijismo-creacionismo responde que los fósiles son piedras puestas por el demonio para confundir o que las especies observadas existían en lugares recónditos (lo que más tarde se desmiente). ‣ Escala natural de Aristóteles ‣ Las especies, además de ser inmutables, se disponen según una jerarquía, marcada por una escala natural de menos a más importantes. ‣ S. XVIII: crucial para el pensamiento evolutivo 1. Transformismo: las especies son creadas por Dios pero pueden evolucionar a lo largo del tiempo. En este moviento, iniciado por G. L. Leclerck, conde de Buffon (1707-1788), se inscriben Lamarck y Erasmus Darwin. El fijismo aún prevalecía en naturalistas como G. Cuvier y Carl von Linné, oponiéndose a las teorías transformistas. 2. Sistema de clasificación: Linneo: Carl von Linné fue un naturalista fijista que propuso el primer sistema de clasificación jerárquico basado en el concepto de especie. Se le considera el primer taxónomo por establecer la nomenclatura binomial (1731). BCB 9 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 3. Lamarckismo: Jean-Baptiste Lamarck fue defensor del transformismo y propuso un mecanismo para explicar el cambio de los organismos: una fuerza interior que promueve el cambio según la necesidad de adaptación y además permite la herencia de los caracteres adquiridos. 4. Diversificación: Erasmus Darwin: el abuelo de Charles Darwin se inscribe en la corriente del transformismo, y propuso las ideas de diversificación de las especies a partir de un origen común. 3.2. La teoría evolutiva: Darwin y Wallace ‣ Las lecturas de Darwin Ensayo sobre el principio de la población, de Thomas Robert Malthus Thomas Robert Malthus fue un economista que en su obra muestra su preocupación por el incremento de población durante la revolución industrial, ya que, dado el crecimiento limitado de los recursos, preveía que desembocaría en una ‘lucha de clases por la subsistencia’. Darwin trasladó esas ideas a los seres vivos, sintetizando lo que se denominaría “la supervivencia del más apto”. Debido al potencial reproductivo de los organismos y la limitación de recursos, sólo los individuos que presenten unas propiedades que les permitan la supervivencia, sobrevivirán y transmitirán esas propiedades a las siguientes generaciones. Principios de geología, de Charles Lyell Otra de las influencias de Darwin proviene de su amigo el geólogo Charles Lyell, de su libro Principios de Geología. Lyell era defensor del uniformismo propuesto por Hutton a finales del siglo XVII, que defendía que los mismos procesos geológicos que funcionan ahora han funcionado siempre y con la misma intensidad, y que no hace falta recurrir al catastrofismo para explicar los cambios geológicos de la Tierra. BCB 10 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet Esto llevó a Darwin a pensar que la acción continua de la selección natural (como la de los agentes geológicos), generación tras generación, puede explicar el cambio y la diversificación de los organismos. ‣ Observaciones de Darwin ‣ Charles Darwin se embarcó en una expedición científico-militar a bordo del H. M. S. Beagle. A lo largo del viaje recopiló una gran cantidad de especímenes y realizó las observaciones que le permitieron llegar a la idea del cambio y diversificación de las especies: la evolución. En las Islas Galápagos recopiló ejemplos de diversificación como las adaptaciones en el pico de los pinzones o las diferentes tortugas del archipiélago. ‣ El origen de las especies ‣ Alfred Russell Wallace había llegado a las mismas conclusiones que Darwin, por lo que este último decidió presentar su teoría en conjunto en la Linnean Society of London, en 1858. Un año más tarde, en 1859, Darwin publicó El origen de las especies, presentando ya su teoría en totalidad desde su ensayo sobre la descendencia con modificación en 1844. 3.3. La nueva síntesis ‣ La teoría sobre la evolución y la selección natural de Darwin fue bien recibida por los científicos de la época (excepto por aquellos con convicciones religiosas más férreas), pero era incapaz de explicar cómo se transmiten los caracteres, es decir, la herencia. Darwin no conocía las leyes de Mendel, y hubo que esperar unos cuantos años hasta que ambas teorías se unificaron y se formuló la nueva síntesis. BCB 11 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet ‣ En el momento, la herencia por mezclas suponía que los caracteres se transmitían de padres a hijos mediante fluidos corporales, de forma que las características de la descendencia eran una mezcla de ambas, pero no era suficiente para explicar las variaciones sobre las que actúa la evolución. ‣ ‣ Mendel desarrolló un modelo de herencia particulada, es decir, de caracteres discretos (los genes). Sus leyes fueron redescubiertas años más tarde de su publicación, en 1902, y fundamentales para la comprensión de la herencia. ‣ Existen dos formas de que se presenten los caracteres dentro de una población: ‣ ✴ Variación discontinua: es toda variación morfológica o funcional que aparece de modo repentino en uno o varios individuos aislados de una misma generación o incluso, de una misma descendencia, manifestándose a veces con considerable amplitud cuantitativa y más frecuentemente aún, con modalidades cualitativas nuevas, que diferencian visiblemente a los individuos que las poseen del resto de la población. ✴ Variación continua: se manifiesta por pequeñas diferencias fenotípicas, de modalidad generalmente cuantitativa, que afecta a todos los órganos y caracteres de los individuos. Es decir, afecta a todos los miembros de la población, dándole a cada cual su fisonomía particular (con relación a cada carácter cuantitativo), lo que permite distinguir a unos de otros sin grandes dificultades. ‣ Bateson, padre de la genética cuantitativa, sostuvo que solamente la variabilidad discontinua, producto de la mutación, es relevante para la evolución, puesto que sobre ella actúa la selección natural. Más tarde se descubrió que la variabilidad continua es una acumulación de variabilidad discontinua (es decir, de varios genes que controlan el carácter). Entonces, las leyes de Mendel también explican este tipo de variación sobre la que actúa la selección natural. ‣ ‣ R. A. Fisher, S. Wright y John B. S. Haldane fueron tres matemáticos que adaptaron las leyes de Mendel a las variaciones continuas, de forma que mediante modelos simples se podía explicar la evolución por la acción de la selección sobre el acervo genético de las poblaciones. ‣ Por otra parte, el biólogo Julian Huxley, el genetista Theodosius Dobzhansky, el paleontólogo George G. Simpson, el zoólogo Ernst Mayr y el botánico G. Ledyard Stebbins reconciliaron la genética (mendelismo) y la evolución (darwinismo) para dar lugar a la Teoría sintética de la evolución, a partir de la publicación en 1950 de Genetics and the origin of species, de T. Dobzhansky. Desde entonces el pensamiento evolutivo neodarwinista se ha extendido por todas las ramas de la biología. BCB 12 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet La nueva síntesis es una nueva formulación de la teoría de la evolución con una base matemática y evolutiva. Es, en definitiva, la integración de la teoría de la evolución de las especies por selección natural de Darwin, la teoría genética de Mendel como base de la herencia genética, la mutación aleatoria como fuente de variación y la genética de poblaciones. Sus principios son: 1. La evolución gradual es consecuencia de pequeños cambios genéticos sobre los que actúa la selección natural. 2. El origen de las especies se puede explicar en términos de selección natural. ‣ 3.4. En resumen: línea del tiempo 4. Críticas y pruebas a favor de la evolución 4.1. Homologías ‣ Morfológicas La anatomía comparada de Cuvier (paradójicamente, un fijista) había establecido una base para comparar estructuras anatómicas de diferentes especies y establecer relaciones de BCB 13 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet semejanza. Esto mismo se trata de una prueba a favor de la evolución, debido a que a partir de estructuras similares de seres vivos distintos se puede razonar su origen común. Así, por ejemplo, las extremidades anteriores de los vertebrados comparten la misma secuencia y disposición de “¿Qué podría ser más los huesos a pesar de que sus funciones son distintas curioso que la mano del atendiendo al animal (en los humanos, los brazos y manos hombre, formada para para agarrar, en los topos para cavar, en los delfines para agarrar, la de un topo para nadar, en los murciélagos para volar…). cavar, la pierna de un caballo, la aleta de la marsopa y el ala del murciélago, se hubieran construido de acuerdo con el mismo patrón, e incluyendo los mismos huesos y en las mismas posiciones relativas? “ —Charles Darwin, El origen de las especies. Las homologías morfológicas en el desarrollo son también una prueba importante de evolución: como observamos en las imágenes, los embriones de animales de diferentes especies presentan una estructura muy similar. ‣ Genéticas ✓ El código genético es universal, es decir, todos los organismos utilizan los mismos tripletes de bases (codones) para codificar a los mismos aminoácidos. Las excepciones que se dan son a causa de adaptaciones evolutivas. ✓ Además, las secuencias de aminoácidos de proteínas comunes entre especies son iguales o muy similares. BCB 14 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 4.2. Parentesco entre especies Por ejemplo, las 14 especies de tortugas gigantes que existen o las 13 especies de pinzones de Darwin. 4.3. Estructuras vestigiales Las estructuras vestigiales son partes no funcionales o rudimentarias del individuo homólogas de una parte que sí que tiene función en especies relacionadas. Un ejemplo son las alas de la avestruz, que no puede utilizar porque no es capaz de volar pero que se matienen como vestigio evolutivo. Otros ejemplos incluyen el apéndice y el coxis en seres humanos. Otras estructuras vestigiales importantes son los pseudogenes (Ѱ), a nivel molecular. Estos son genes que transcriben proteínas no funcionales. (Se verá mejor en el TEMA 5). 4.4. Árboles filogenéticos Un árbol filogenético es un esquema arborescente que muestra las relaciones evolutivas entre varias especies se cree que tienen un ancestro común. Sirven para datar sucesos evolutivos, como la diversificación de las especies. Para ello son útiles los pseudogenes y su orden de aparición. BCB 15 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 4.5. Cambios en el tiempo Una misma especie evoluciona con el tiempo adaptándose a cambios en el medio. Un ejemplo muy claro son las chinches, que experimentaron una reducción en el tamaño de su pico debido a la adaptación al fruto de Koelreuteria en lugar de Cardiospermum halicababum, de forma más aplanada. 4.6. Registro fósil ‣ Formas de transición Un impedimento de Darwin en su teoría de la evolución fue encontrar pruebas fósiles intermedias que explicaran la transición de especies extintas a actuales. 2 años después de que Darwin publicara El origen de las especies, se descubrió un fósil de Archaeopteryx, un género extinto de aves primitivas, con caracteres intermedios entre los dinosaurios emplumados y las aves modernas. BCB 16 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet Existen otros ejemplos, como Ambulocetos natans, un género extinto de cetáceos primitivos que poseía la capacidad de moverse en tierra y en el agua. Es un fósil transicional de la era Cenozoica, y muestra cómo evolucionaron las ballenas a partir de mamíferos terrestres. B ‣ Fósiles El hallazgo de fósiles en lugares determinados ayuda a esclarecer datos sobre cambios ambientales, como Basilosaurus isis, hallado en el desierto de Egipto. 4.7. Edad de la Tierra ✓ Gracias a la datación relativa, se ha conseguido crear una escala de tiempo geológico en la que cada intervalo de tiempo con nombre está asociado a una flora y fauna fósil características. El tiempo absoluto se añadió con posterioridad. La cantidad de tiempo pasado desde la formación de la Tierra es lo suficientemente grande como para haber permitido la evolución de las especies. Así, una prueba clara la encontramos en la forma de los fósiles datados con más antigüedad, que BCB 17 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet es más simple y alejada de los organismos actuales; al contrario que la forma de los fósiles más recientes, más similares a los organismos actuales. 4.8. El debate sobre el diseño inteligente ✓ El diseño inteligente es una corriente que sostiene que el origen y la evolución de los seres vivos son el resultado de acciones racionales emprendidas deliberadamente por uno o más agentes BCB 18 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet inteligentes, que se atribuyen a la figura de Dios. Es una adaptación moderna del argumento teológico a la teoría de la evolución. ✓ ✓ Sin embargo, se considera una pseudociencia con características dogmáticas. No es una teoría científica real porque no se sustenta en el método científico. ✓ 5. La selección natural como explicación de la diversidad y la adaptación ✓ “Un naturalista, al reflexionar sobre las afinidades mutuas de los seres orgánicos, en sus relaciones embriológicas, en su distribución geográfica, en las sucesiones geológicas, y en otros hechos similares, podría llegar a la conclusión de que cada especie no ha sido creada independientemente, sino que desciende... de otras especies. No obstante, esta conclusión, aunque bien fundamentada, sería insatisfactoria a no ser que se pudiera demostrar de qué manera han sido modificadas las innumerables especies que habitan este mundo...” “La selección natural ha sido el principal, aunque no el exclusivo, medio de modificación”. “Hay grandeza en esta idea de que la vida, con sus diversas energías, fue originalmente alentada en contadas formas, o acaso en una sola; y que, mientras este planeta ha ido girando de acuerdo con las leyes fijas de la gravedad, desde aquel principio tan sencillo se han desarrollado y están evolucionando, incontables formas de lo más hermosas y maravillosas”. —Charles Darwin, El origen de las especies. ✓ La selección natural es el mecanismo propuesto por Darwin en El origen de las especies para explicar la evolución. La describe en el siguiente párrafo de su libro: ✓ ✓ "Dado que se producen más individuos que los que pueden sobrevivir, tiene que haber en cada caso una lucha por la existencia, ya sea de un individuo con otro de su misma especie o con individuos de especies distintas, ya sea con las condiciones físicas de la vida [...]. Viendo que indudablemente se han presentado variaciones útiles al hombre, ¿puede acaso dudarse que de la misma manera aparezcan otras que sean útiles a los organismos mismos, en su grande y compleja batalla por la vida, en el transcurso de las generaciones? Si esto ocurre, ¿podemos dudar —recordando que nacen muchos más individuos de los que acaso pueden sobrevivir— que los individuos que tienen ventaja, por ligera que sea, sobre otros tendrán más probabilidades de sobrevivir y reproducir su especie? Y al contrario, podemos estar seguros de que toda variación perjudicial, por poco que lo sea, será rigurosamente eliminada. Esta conservación de las diferencias y variaciones favorables de los individuos y la destrucción de las que son perjudiciales es lo que he llamado selección natural.“ 5.1. Los cuatro postulados de Darwin La selección natural es el resultado lógico de cuatro postulados que Darwin indicó en la introducción de su libro On the origen of species by means of natural selection. El resto del libro lo consideró como ‘un extenso argumento’ en su apoyo. BCB 19 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet I. Principio de variación: los individuos que forman las especies son variables. II. Principio de la herencia: algunas de estas variaciones se transmiten a la descendencia. III. Principio de reproducción: en cada generación se producen más descendientes de los que pueden sobrevivir. (Adaptación de las ideas de T. Malthus). IV. Principio de la eficacia diferencial: la supervivencia y la reproducción de los individuos (lo que se denomina eficacia biológica o fitness) no es al azar, sino que tiene éxito en los individuos con las variaciones más favorables. ✓ 5.2. Comprobación de los cuatro postulados de Darwin ✓ Lo más interesante de estos 4 postulados es que son comprobables. Para evidenciarlo, veremos un estudio tomado de los trabajos de Peter y Rosemary Grant realizados desde 1973 a partir del estudio de poblaciones de pinzones de Darwin (en inglés, Darwin’s finches). La pareja llegó en 1973 a la pequeña isla de Daphne Mayor, el cráter de un volcán extinto al norte de la isla de Santa Cruz, en el archipiélago de Galápagos, para estudiar cómo emergen las nuevas especies. Dedicaron su tiempo a observar y recopilar datos sobre las poblaciones de pinzones (genéticos, morfológicos y de comportamiento). Los postulados de Darwin sobre selección natural son resueltos uno a uno a partir de sus investigaciones, como veremos a continuación. I. ¿Son variables las poblaciones?: recopilando datos sobre la frecuencia de pinzones con picos de distintos tamaños se obtuvo una gráfica como la siguiente, que demuestra que en la población existe variación respecto a este carácter cuantitativo. BCB 20 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet II. ¿Es esta variación heredable?: mediante la representación de una recta de regresión se puede concluir que existe un valor significativo de correlación entre padres e hijos. Este análisis de la regresión entre parentales y sus progenies demuestra que la variación es heredable. III. ¿Supervivencia de los descendientes?: las islas Galápagos presentan dos estaciones: la primera mitad del año es calurosa y húmeda, y la segunda mitad es más fría y seca. Sin embargo, 1977 fue un año muy seco y la producción de semillas disminuyó. Desaparecieron un 84% de los pinzones, la mayoría de inanición. En cada población natural estudiada se producen en cada generación más descendientes de los que sobreviven para reproducirse. IV. ¿La supervivencia y la reproducción no son aleatorias?: si las poblaciones descendientes han variado, la selección natural ha actuado sobre los individuos. Al medir los picos y el tamaño corporal de los supervivientes a la sequía, se comprobó que predominaban los pinzones con tamaño corporal y picos más grandes. Esto se había debido a que la sequía afectó sobre todo a plantas que daban semillas pequeñas y blandas. Los pinzones más grandes y con picos mayores podían utilizar las semillas más grandes y duras. La conclusión es que se seleccionaron variantes genéticas que permitieron la supervivencia de la especie, por lo que la nueva generación sufrió un cambio fenotípico que se atribuye a los cambios en el medio. ✓ BCB 21 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet ✓ De 1978 a 1980 disminuyó el tamaño corporal debido a la recuperación de los recursos disponibles, pero en 1980 y 1982 hubieron nuevas sequías que favorecieron, de nuevo, individuos mayores. En 1983, por influencia de la corriente ‘El Niño’, la superabundancia de semillas favoreció los individuos menores, más hábiles para manipular y romper semillas más pequeñas. 5.3. Interpretaciones incorrectas sobre la selección natural ‣ La selección natural actúa sobre los individuos, pero NO los cambia, sus consecuencias son poblacionales. La selección natural actúa sobre los individuos de una generación y eso afecta a la siguiente. ‣ La selección natural actúa sobre fenotipos, pero la evolución consiste en cambios sobre las frecuencias alélicas. La evolución como respuesta a la selección sólo se da cuando los caracteres seleccionados tienen una base genética. ‣ La selección natural se observa mirando hacia atrás, no hacia delante. Cada generación es el producto de la selección por las condiciones ambientales que prevalecieron en la generación anterior. La selección natural adapta a las poblaciones a condiciones que prevalecían en el pasado, NO a condiciones que podrían darse en el futuro. La selección NO puede anticiparse a los cambios ambientales en generaciones futuras. La evolución siempre se da una generación después de cualquier cambio en el ambiente. ‣ La selección natural puede producir nuevos caracteres, aun cuando actúa sobre caracteres ya existentes. Por ejemplo, el pulgar del panda, que no es un dedo sino una modificación del hueso de la muñeca (el sesamoide radial), y que le permite limpiar los brotes de bambú. ‣ La selección natural no es perfecta. La SN genera adaptación pero no da lugar a caracteres perfectos. Podemos poner como ejemplos el comportamiento altruista de los perros de las praderas, que emiten una señal de alarma que perjudica al individuo pero beneficia a individuos genéticamente muy relacionados; o la aparición de los ojos a lo largo de la historia de la evolución, de forma independiente y con numerosas modificaciones. ➡ Aún la corriente del diseño inteligente debate que la perfección de estructuras tales como los flagelos eucariotas o los ojos debe ser producto de un creador. BCB 22 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 5.4. Ejemplo: Biston betularia El caso de la polilla moteada Biston betularia sirve como ejemplo idóneo para mostrar la selección natural como explicación de la diversidad y la adaptación. Estas polillas, de color claro, se camuflaban en los árboles cubiertos de líquenes para evitar ser vistas y devoradas por depredadores. Con la llegada de la revolución industrial, especialmente en Inglaterra, las cortezas de los árboles fueron cubiertas de hollín, oscureciéndose. De esta forma, las polillas con el fenotipo claro eran más susceptibles de ser vistas por los depredadores y morir. En este momento, la selección natural favoreció a las polillas que presentaban un fenotipo oscuro, que permitía al insecto camuflarse con el tronco del árbol. Este cambio ambiental provocó un aumento en la frecuencia del fenotipo oscuro (la forma melánica de Biston betularia) en la población. Las polillas cumplen con los 4 postulados de Darwin para que se produzca la evolución: Se reproducen. Su patrón de coloración se hereda. Hay variación en los patrones de coloración. Las distintas formas tienen diferentes probabilidades de supervivencia según el ambiente en que se encuentren. La selección natural produce evolución cuando el ambiente cambia o cuando en un ambiente constante aparece una nueva forma en la población que sobrevive mejor que las otras ya existentes. La selección natural no produce sólo evolución, también produce adaptación. TEMA 2: Descifrando el árbol de la vida 1. La perspectiva filogenética de la biología: el árbol de la vida 1.1. El árbol filogenético Un árbol filogenético es una representación gráfica de las especies y de su parentesco que permite entender la diversificación a partir de un origen o ancestro común. Al contrario que un endograma, los árboles filogenéticos tienen raíz y temporalidad. Charles Darwin ya pronosticó, en su carta a Thomas Huxley: The time will come I believe, though I shall not live to see it, when we shall have fairly true genealogical (phylogenetic) trees of each great kingdom of nature. En 1837 realizó su primer esquema de lo que sería un árbol BCB 23 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet filogenético, que apareció en su cuaderno “First Notebook on Transmutation of Species”. A la izquierda de este dibujo, observamos la única ilustración en el Origen de las especies (1859) que puede considerarse el inicio del “pensamiento en árbol” 1.2. Primeras clasificaciones ‣ Linneo: Carl von Linné, padre de la taxonomía, desarrolló el sistema de nomenclatura binomial que se sigue utilizando actualmente. ‣ Haeckel (1866): los 3 reinos ➜ Ernst Haeckel realizó uno de los primeros intentos de representar un árbol evolutivo que contuviese todas las formas vivas conocidas. Las dividió en 3 reinos: Plantae, Protista y Animalia. ‣ Haeckel (1874): en 1875, Haeckel propuso un árbol filogenético para tratar de explicar la evolución humana en The Evolution of Man: A Popular Exposition of the Principal Points of Human Ontogeny and Phylogeny. ‣ Copeland (1938): los 4 reinos ➜ Copeland separa a los procariotas y añade el reino Monera a la clasificación de Haeckel. ‣ Whittaker (1969): los 5 reinos ➜ Whittaker separa a los hongos de las plantas y añade el reino Fungi. BCB 24 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet ‣ Carl R. Woese (1990): los 3 dominios ➜ Carl R. Woese defiende que las estructuras moleculares son generalmente más reveladoras de las relaciones evolutivas que los fenotipos clásicos. Propone un nuevo taxón por encima del nivel de reino, el dominio. Así, separa los dominios Archaea, Bacteria y Eukarya; distanciándose de la clásica clasificación procariota- eucariota, ya que los procariotas (arqueas y bacterias) no están más relacionados entre sí que con los eucariotas. “Molecular structures and sequences are generally more revealing of evolutionary relationships than are classical phenotypes (particularly so among microorganisms). Consequently, the basis for the definition of taxa has progressively shifted from the organismal to the cellular to the molecular level. Molecular comparisons show that life on this planet divides into three primary groupings, commonly known as the eubacteria, the archaebacteria, and the eukaryotes. The three are very dissimilar, the differences that separate them being of a more profound nature than the differences that separate typical kingdoms, such as animals and plants. Unfortunately, neither of the conventionally accepted views of the natural relationships among living systems—i.e., the five-kingdom taxonomy or the eukaryote-prokaryote dichotomy—reflects this primary tripartite division of the living world. To remedy this situation we propose that a formal system of organisms be established in which above the level of kingdom there exists a new taxon called a "domain." Life on this planet would then be seen as comprising three domains, the Bacteria, the Archaea, and the Eucarya, each containing two or more kingdoms. (The Eucarya, for example, contain Animalia, Plantae, Fungi, and a number of others yet to be defined). Although taxonomic structure within the Bacteria and Eucarya is not treated herein, Archaea is formally subdivided into the two kingdoms Euryarchaeota (encompassing the methanogens and their phenotypically diverse relatives) and Crenarchaeota (comprising the relatively tight clustering of extremely thermophilic archaebacteria, whose general phenotype appears to resemble most the ancestral phenotype of the Archaea). “ Las ideas principales que extraemos del fragmento del paper de Woese son las siguientes: ✦ Las comparaciones moleculares revelan que la vida en el planeta se divide en 3 grupos primarios: eubacteria, arqueas y eucariotas. ✦ Ninguna clasificación hasta el momento (5 reinos o la dicotomía eucariota-procariota) refleja esta visión tripartita de los seres vivos. Por ello se propone un nivel taxonómico por encima del reino, el dominio. Cada dominio contiene dos o más reinos. ✦ El dominio Archaea se subdivide en 2 reinos: Euryarchaeota y Crenarchaeota. 1.3. Marcador genético universal: gen 16S/18S RNA ✦ Para la clasificación de organismos, los genes más útiles son aquellos que se conservan muy bien a lo largo de la evolución, como es el caso de los genes ribosomales. Woese et al afirman en su BCB 25 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet paper que la clasificación a nivel molecular es la única válida: It is only on the molecular level that we see the living world divide into three distinct primary groups. For every well- characterized molecular system there exists a characteristic eubacterial, archaebacterial, andeukaryotic version, which all members of each group share. Ribosomal RNAs provide an excellent example (in part because they have been so thoroughly studied). ✦ ✦ Los ribosomas, macromoléculas que se encargan de la traducción, están compuestos por dos subunidades, que se nombran según su velocidad de sedimentación en Svedberg (S). En procariotas, los ribosomas son 70 S y están formados por una subunidad grande, de 50 S, que contiene rRNA de 23 S y 5 S y proteínas; y por una subunidad pequeña, de 30 S, con rNA 16 S y proteínas. ✦ ✦ El gen que codifica para el rRNA 16 S (18 S en eucariotas) es especialmente útil ya que permite establecer pequeñas diferencias a nivel molecular (como el cambio de bases del ADN) a partir de las cuales se construye una clasificación más apropiada de los organismos. A partir de las pocas secuencias del rRNA 16 S y 18 S se separaron los dominios Archaea, Bacteria y Eukarya. One structural feature in the small subunit rRNA by which the eubacteria can be distinguished from archaebacteria and eukaryotes is the hair pin loop lying between positions 500 and 545 (18), which has a side bulge protruding from the stalk of the structure. In all eubacterial cases (over 400 known) the side bulge comprises six nucleotides (of a characteristic composition), and it protrudes from the ”upstream" strand of the stalk between the fifth and sixth base pair. In both archaebacteria and eukaryotes, however, the corresponding bulge comprises seven nucleotides (of a different characteristic composition), and it protrudes from the stalk between the sixth and seventh pair (18, 19). The small subunit rRNA of eukaryotes, on the other hand, is readily identified by the region between positions 585 and 655 (E. coli numbering), because both prokaryotic groups exhibit a common characteristic structure here that is never seen in eukaryotes (18, 19). Finally, archaebacterial 16S rRNAs are readily identified by the unique structure they show in the region between positions 180 and 197 or that between positions 405 and 498 (18, 19). ✦ El árbol a la derecha es la propuesta de la división en dominios de Carl R. Woese, en base a comparaciones moleculares. Es especialmente interesante el hecho de que el parentesco entre Archaea y Eukarya sea mayor que entre Archaea y Bacteria. De hecho, que Archaea y Eukarya tengan un ancestro común ha dado lugar a discusiones sobre si realmente el dominio Eukarya no existe BCB 26 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet en sí mismo, puesto que ‘surge’ a partir de Archaea. En 2013 se propuso que la clasificación incluyera únicamente 2 dominios: Bacteria y Archaea (compuesto por Archaea y Eukarya). 1.4. Resumen Cavalier- Linneo Haeckel Chatton Copeland Whittaker Woese Smith 1735 1866 1925 1938 1969 1977, 1990 1998 2 reinos 3 reinos 2 grupos 4 reinos 5 reinos 3 dominios 6 reinos Animalia Animalia Animalia Animalia Animalia Plantae Plantae Plantae Vegetabilis Plantae Eukaryote Fungi Eukarya Fungi Prototista Chromista Prototista Protozoa (Not Protista Archaea Archaea treated) Procaryote Monera Monera Bacteria Bacteria 1.5. Los 3 dominios y la era de la filogenómica ↳ La filogenómica puede considerarse como la intersección de los campos de la biología evolutiva y la genómica. Esta disciplina está creando una nueva era en el los estudios de filogenia, ya que BCB 27 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet cada vez se secuencian más genomas completos, en busca de reconstruir la historia evolutiva de los organismos. Sin embargo, existen retos de futuro, como las limitaciones de los métodos de reconstrucción filogenéticos, que impiden resolver un árbol de la vida de forma segura al 100%. 1.6. LUCA: un ancestro o una comunidad ↳ El análisis de numerosos genes obtenidos de los proyectos de secuenciación de genomas ha demostrado una sorprendente “movilidad” de los genes, conocida como transferencia horizontal. Esta movilidad se detectó porque se obtenían árboles incongruentes con diferentes genes: Los genes informacionales (que intervienen en procesos como la replicación, la transcripción o la traducción) no se transfieren fácilmente y a partir de su análisis se obtiene un árbol filogenético que se corresponde con la clasificación de C. R. Woese. Los genes metabólicos o de resistencia a antibióticos se transfieren más fácilmente y con frecuencia entre bacterias. Por ello, a partir de su análisis se obtiene un árbol filogenético en el que Bacteria y Archaea comparten un ancestro común. ↳ BCB 28 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet ↳ Por ello, se ha propuesto la hipótesis de que el ancestro común a todos los seres vivos, LUCA, podría haber sido en realidad una comunidad. - Enlace de interés: http://tolweb.org/tree/phylogeny.html (El proyecto Tree of Life) - 2. Clasificación y sistemática La evolución ha dado lugar a una enorme diversidad, pero gestionarla y estudiarla no es tarea fácil. Durante siglos, los naturalistas han intentado describir y explicar la diversidad del mundo natural. Las clasificaciones son simplemente hipótesis que los biólogos ponen a prueba continuamente a través de su trabajo. En la gráfica circular de la derecha se representa la biodiversidad del planeta. En la sección interior del quesito se sitúan las especies descritas, mientras que la sección exterior corresponde a la cantidad de especies que queda por describir de cada taxón. 2.1. Necesidad de una clasificación ‣ Los biólogos se enfrentan con la enorme tarea de clasificar, determinar e intercambiar información acerca de la vasta diversidad de organismos con la que los seres humanos compartimos el planeta. ‣ Para esto, deben disponer de un sistema de clasificación que les permita nombrar y agrupar a las especies descritas de una manera lógica, objetiva, económica y no redundante. BCB 29 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet ‣ La construcción de un sistema como éste no es trivial si consideramos que las especies ya descritas (alrededor de 1,8 millones) pueden representar sólo alrededor del 10% del total. 2.2. Definiciones ‣ Sistemática: rama de la Biología que se ocupa de establecer los criterios para la ordenación de los organismos tratando de encontrar y de explicar las relaciones filogenéticas entre ellos (incluye por tanto la taxonomía y la filogenia). ‣ Taxonomía: parte de la sistemática que se ocupa de la descripción y denominación (nomenclatura) y ordenación de los taxones y de la construcción de sistemas (claves) para su identificación. ‣ Taxón: unidad taxonómica en cualquier nivel de jerarquía (fílum, especie, dominio…) ‣ Nomenclatura: asignación de nombres a los organismos. ‣ Filogenia: disciplina que estudia la historia evolutiva, es decir, el proceso de evolución, cambio y diversificación acontecido a los seres vivos a lo largo del tiempo. 2.3. Historia de la clasificación de los seres vivos ↳ Fase I (Taxonomía antigua): Aristóteles (284-322 a. C.) Aristóteles pensó que para la clasificación, primero hacía falta establecer los criterios. Sin embargo, esto es difícil ya que dependiendo de qué rasgos o caracteres utilicemos, se obtienen clasificaciones diferentes. Por ejemplo: al clasificar los animales según el noúmero de patas agruparíamos hombres con aves. La división que planteó Aristóteles fue acorde a las características morfológicas y a la forma de reproducción de los organismos. Algunos de los grupos de Aristóteles se mantuvieron hasta el siglo XIX: - Animales con sangre (vertebrados) y animales sin sangre (invertebrados). - Dentro de los animales con sangre: vivíparos (mamíferos) y ovíparos (aves y reptiles). ↳ Fase II (Taxonomía clásica): desde el siglo XVI hasta Darwin Muchos herbolarios, horticultores, y naturalistas tenían interés en la descripción de especies exóticas (para la obtención de fármacos, maderas, animales útiles, etc). Con el desarrollo de todas las ciencias (Newton y la mecánica, Dalton y el átomo, Mendeleyev y la tabla periódica) se busca el orden creado por Dios. Con la clasificación Linneana se solucionó el problema ya que: - Proporciona reglas formales para agrupar y ordenar. BCB 30 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet - Establece el sistema binomial de nomenclatura. - Este sistema es jerárquico. ↳ Fase III: Darwin y después (unos 100 años) Con su Teoría de la Evolución, Darwin encuentra el “orden” de la naturaleza. Él mismo supone que los seres vivos pueden clasificarse en grupos subordinados según su genealogía. Es decir, faltaría conocer la filogenia. En su carta a Thomas Huxley (1857) expresa: Tiempos vendrán, creo yo, aunque no viva para verlo, donde podamos tener los verdaderos árboles genealógicos (filogenéticos) de cada gran reino de la naturaleza. Muchos taxónomos no tienen en cuenta la filogenia, por diversos motivos: - Falta de interés en la Teoría de la evolución. - Por una cuestión práctica (para sus fines: identificar plagas, patógenos, fuentes de fármacos o maderas, una clasificación en base a la apariencia es suficiente). Sin embargo, la clasificación basada en las verdaderas relaciones evolutivas también tiene ventajas prácticas: por ejemplo, las plantas filogenéticamente próximas suelen compartir propiedades químicas, como las labiadas, que contienen sustancias aromáticas; o las solanáceas, que poseen toxinas o drogas. La mayoría de taxónomos contemporáneos coinciden en que una clasificación objetiva debe ser única y representar la historia evolutiva de los organismos que viven y ha vivido en este planeta. El problema de la filogenia: ¿qué carácteres son útiles o informativos a la hora de clasificar? - Hasta la mitad de 1900 los organismos se clasificaban únicamente en base a caracteres morfológicos. Esto supone un problema: por ejemplo, si clasificamos a los seres vivos en función al carácter “alas”, inevitablemente agruparíamos los murciélagos y las aves, dos especies que sabemos que están alejadas filogenéticamente. - A partir de los años 40 y 50 se comienzan a utilizar diferentes tipos de caracteres: 1) Morfológicos: morfología general externa; estructuras especiales (genitalia); morfología interna (=anatomía); embriología; cariología (y otras diferencias citológicas). 2) Fisiológicos: factores metabólicos, secreciones corporales, factores de esterilidad génica, diferencias serológicas y en general en proteínas, otras diferencias bioquímicas. 3) Ecológicos: hábitats y hospedadores; alimento, variaciones estacionales, parásitos, reacciones del hospedador. BCB 31 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 4) Etológicos: mecanismos de aislamiento reproductor; patrones de comportamiento; otros mecanismos de comportamiento. 5) Biogeográficos: tipos de distribución geográfica generales; relaciones simpátricas o alopátricas entre las poblaciones. En sistemática filogenética solamente se utilizan los caracteres heredables. La escuela fenetista: uno de los intentos para evitar el problema de la elección de caracteres. - La clasificación se basa en la similitud global de los organismos. - Utiliza el mayor número de caracteres posible y a todos les da el mismo peso, es decir, se trata con objetividad. Sin embargo, sí que existe la subjetividad a la hora, por ejemplo, de determinar qué caracteres se eligen. - Es costoso en términos computacionales. - Los diferentes métodos estadísticos que se utilizan producen resultados dispares. - Produce fenogramas (agrupamientos basados en la similitud). Se realiza para ello una matriz que distingue la presencia del carácter (1) y la ausencia (0). - Uno de los problemas ce esta escuela de clasificación es que mezcla caracteres evolutivos (como la longitud del cuello de las jirafas) con caracteres no evolutivos (como el diámetro de la mancha de la jirafa). ↳ Fase IV: cladismo o sistemática filogenética Esta escuela es la “solución final” que se le da al problema de la clasificación. Para entender sus principios, primero hemos de conocer la definición de carácter. CARÁCTER: es cualquier característica o propiedad de un taxón que puede adoptar diferentes formas (estados), ya sea morfología, química, comportamiento, ecología, fisiología, secuencias de DNA o proteínas. BCB 32 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet Willi Henig “funda” la escuela cladista. Tomando como base su libro Phylogenetic Systematics (1966) propone que: - La formación de linajes independientes surge a partir de un ancestro común en un proceso que se conoce como cladogénesis (formación de un clado). La diversificación y la aparición de nuevos clados equivale al proceso de especiación. - La sistemática filogenética se encarga, pues, del estudio del clado (grupos monofiléticos), desde una perspectiva que le da énfasis a la filogenia. - Willi Henig establece que la similitud o parecido entre caracteres puede ser debida a tres causas: 1) Descendencia a partir de un ancestro común reciente: sinapomorfía u homología derivada compartida. Solo esta homología proporciona información correcta del proceso cladogenético y, por tanto, de las relaciones filogenéticas entre organismos. 2) Descendencia a partir de un ancestro común lejano: simplesiomorfía u homología ancestral compartida. 3) Convergencia evolutiva: analogía u homoplasia. 3. Homologías y analogías 3.1. Conceptos ‣ Cladogénesis: es el evento de separación evolutiva de una especie en ramas y sus ramas más pequeñas que forman clados. Es un mecanismo y proceso evolutivo de adaptación que conduce al desarrollo de una mayor variedad de organismos. ‣ Anagénesis o evolución filética: es un mecanismo de especiación biológica, que consiste en la evolución progresiva de las especies vivientes. La anagénesis implica un cambio en la frecuencia genética de una población entera, en lugar de una bifurcación (cladogénesis). BCB 33 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet ‣ Homología: similitud debida a un ancestro común. Existen dos tipos de homología: - Sinapomorfía: carácter que es exclusivo de un grupo de especies y del ancestro común (reciente) que las define. - Simplesiomorfía: carácter primitivo que se mantiene desde ancestros remotos. ‣ Autapomorfía: carácter derivado exclusivo de un taxón. ‣ Analogía u homoplasia: similitud no debida a un ancestro común, sino a la convergencia evolutiva (debida a la adaptación de especies con ancestros diferentes a ambientes semejantes). 3.2. Tipos de grupos que se pueden formar en base a los caracteres usados Sinapomorfía Simplesiomorfía Analogía Carácter Monofilético Parafilético Polifilético Grupo taxonómico 1. Grupo monofilético: formado por 1 ancestro y por todos sus descendientes, definido por una o más sinapomorfías. Son los verdaderos clados: los únicos grupos que acepta la escuela cladista para establecer las relaciones filogenéticas. 2. Grupo parafilético: no incluye a todos los descendientes de un ancestro lejano común, por lo que separa clados naturales. 3. Grupo polifilético: deriva de dos o más ancestros. BCB 34 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 3.3. Tipos de grupos en un árbol filogenético 3.4. Ejemplos de grupos monofiléticos, parafiléticos y polifiléticos 1. Grupo monofilético: observamos en el árbol filogenético de la derecha el grupo monofilético de los mamíferos, que surgen a partir de un ancestro común con los caracteres “presencia de pelo” y “glándulas mamarias” (sinapomorfías). 2. Grupo parafilético: es el ejemplo de la clasificación de los reptiles: no son un clado, sino un grupo parafilético ya que las aves surgen del mismo ancestro común a partir de la aparición del carácter “plumas” (autapomorfía). BCB 35 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet Reptiles Plumas 3. Grupo polifilético: no incluye el ancestro de las especies incluidas. Es un grupo que presenta características comunes por convergencia evolutiva (analogías). Es el caso de los “animales de sangre caliente” (grupo establecido por Aristóteles), que pertenecen a distintos clados pero tienen caracteres comunes. 3.5. Ejemplos de homologías ↳ Una de las primeras muestras de anatomía comparada por observación directa fue publicada por Pierre Belon, un médico francés, en 1555. En la ilustración se etiquetan con la misma letra las estructuras homólogas de un esqueleto humano y otro de ave. BCB 36 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet ‣ Homologías estructurales ‣ El ejemplo más conocido de homologías estructurales es el de los tetrápodos, que comparten todos un ancestro común. Todos estos organismos mantienen el “diseño” y el orden de los huesos de las extremidades anteriores, pero sus estructuras varían en función al ambiente al cual se han adaptado. ‣ Homologías moleculares - El código genético es universal: los tripletes de bases que codifican para aminoácidos específicos son idénticos en todos los seres vivos (excepto contadas excepciones). - La genómica comparada (comparative genomics) es un campo de la investigación biológica en el que los investigadores usan una variedad de herramientas para comparar las secuencias del genoma completo de distintas especies. Estudia las semejanzas y diferencias entre genomas de diferentes organismos. Es un intento de beneficiarse de la información proporcionada por las firmas de la selección natural para entender la función y los procesos evolutivos que actúan sobre los genomas. - La primera publicación sobre genómica comparada incluía el ADN de los primeros cinco eucariotas que fueron secuenciados (la levadura Saccharomyces cerevisiae, la planta Arabidopsis thaliana, los invertebrados Caenorhabditis elegans y Drosophila melanogaster, y el genoma humano). La gráfica muestra el número de genes de las diferentes especies, agrupados por categorías funcionales de la célula. BCB 37 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 3.6. Ejemplos de analogías ‣ El ojo ‣ Estructurasconvergentes de los ojos de vertebrados (A) y cefalópodos (B). Aunque ambas estructuras presentan grandes semejanzas, también muestran diferencias básicas tales como la posición relativa de la retina y las fibras nerviosas retinales (axones). En el ojo de un cefalópodo los axones se proyectan directamente desde la base de las células de la retina al ganglio óptico, mientras que en los vertebrados los axones parten de la superficie anterior de la retina y convergen en el nervio óptico, el cual debe atravesar la retina en el “punto ciego” para llegar al cerebro. Este tipo de retina se llama invertida en contraposición a la retina de los cefalópodos. ‣ Cóndores y buitres ‣ Los cóndores (buitres del nuevo mundo) y los buitres (buitres del viejo mundo) son don dos especies muy parecidas morfológicamente pero que, al hacer la clasificación filogenética, se observa que pertenecen a clados alejados evolutivamente. De hecho, los datos moleculares indican que los buitres están próximos a las rapaces y los cóndores a las cigüeñas. Es un caso, pues, de polifilia. ‣ Pérdida de las extremidades en un lagarto ancestral ‣ La desaparición de las extremidades se produce en diferentes momentos evolutivos por adaptación al medio, lo que genera un fenómeno de convergencia evolutiva. BCB 38 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 3.7. Homologías y analogías combinadas ↳ Las alas de murciélagos y de pájaros son un ejemplo doble de homología: ‣ Los huesos son homólogos. ‣ Las alas (que surgen como adaptación al vuelo) evolucionaron independientemente, por lo que son órganos análogos. ‣ 3.8. Problema de las analogías o homoplasias ↳ Si no existieran las analogías, la inferencia filogenética sería sencilla y las piezas del rompecabezas encajarían perfectamente. Los métodos de reconstrucción filogenética tienen que procurar evitar las homoplasias, porque existe el riesgo de seguir una evidencia engañosa. Por ello, es esencial en inferencia filogenética distiguir entre homoplasia y homología. 3.9. La homoplasia en datos moleculares ‣ Las homoplasias no son exclusivas de los datos morfológicos. ‣ Son comunes en secuencias de ADN porque los caracteres solamente tienen 4 estados alternativos (las pares de bases nitrogenadas: A, T, G y C). ‣ Estos estados son químicamente idénticos por lo que la comparación de secuencias se puede interpretar de la misma forma como homología u homoplasia generando incongruencias. Por ejemplo: ‣ Secuencia 1: ACAGGGATA ‣ Secuencia 2: AATGTGATA ‣ Secuencia ancestral: ACTGACGTA ‣ Se detectan 3 diferencias entre la secuencia 1 y la secuencia 2. Sin embargo, ambas secuencias han surgido de la ancestral a partir de una sucesión de mutaciones que los biólogos no pueden predecir ya que no conocen la secuencia ancestral. 3.10. Homologías y organismos modelo ‣ ¿Qué es un organismo modelo?: los organismos modelos son especies estudiadas intensamente que sirven para profundizar en el conocimiento de fenómenos biológicos. Se BCB 39 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet eligen especies con características apropiadas o ventajosas, en función al grado de homología necesario para estudiar un proceso o enfermedad concreto. ‣ Los investigadores médicos pueden obtener resultados válidos cuando se realiza la comprobación de la seguridad de nuevos medicamentos o en ratones o la investigación de las bases moleculares de enfermedades humanas. ‣ Algunos ejemplos de organismos modelo en investigación biomédica - E. Coli es una bacteria muy alejada filogenéticamente de humanos pero sirve para investigar procesos fundamentales como el ensamblaje ribosomal. - La levadura Saccharomyces cerevisae es fundamental en la investigación de los genes que producen el cáncer en la especie humana. - Los ratones knock-out, con mutaciones inducidas para los 2 alelos de un gen, sirven para determinar la función de los genes en cuestión. También se puede emplear la técnica del silenciamiento génico. ‣ Genes Hox de Drosophila melanogaster ‣ Drosophila melanogaster es uno de los organismos modelos en investigación biomédica más conocidos. En concreto, nos centraremos en los genes homeóticos de la mosca (genes homeobox, o Hox), un conjunto de 8 genes que regulan el desarrollo de los patrones corporales del embrión y del adulto. ‣ ‣ Los genes homeóticos expresan factores de transcripción, que regulan la morfogénesis y la diferenciación celular durante el desarrollo embrionario temprano. Determinan el patrón segmental de la mosca, y no son genes para cada carácter sino que regulan la expresión de cada carácter, activando la transcripción. Los genes Hox se activan por una cascada de genes reguladores; las proteínas codificadas por los primeros genes regulan la expresión de los genes posteriores. Los factores de transcripción se conocen como homeoproteínas porque contienen una región de unos 60 aminoácidos muy conservada, llamada homeodominio, cuya función es unirse al ADN. ‣ ‣ Las características principales de estos genes son: Alguna alteración en su expresión produce mutaciones homeóticas, es decir, mutaciones que transforman partes del cuerpo en estructuras típicas de otras posiciones. Tienen un patrón de expresión secuencial regular. La secuencia en la que están ordenados los genes en el cromosoma corresponde casi exactamente al orden en el que se expresan a lo largo del eje anteroposterior del cuerpo. Esto sugiere que los genes se activan en serie por algún proceso gradual. BCB 40 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet Mosca normal Mutante Ubx (Ulrabithorax) con alas extras Mutante Antp (Antenapedia) con alas transformadas en patas ‣ Se encuentran en muchos animales, como las moscas de la fruta, los ratones y los seres humanos. En humanos, las copias homólogas de Drosphila tienen una función similar: se expresan durante el desarrollo y determinan posiciones fundamentales en el individuo. Gen Gen de Enfermedad humano Drosphila Sinpolidactilia HOXD13 Abd-B Único hueso en el HOXD9-13 Abd-B zigopodio Síndrome mano- HOXA11-13 Abd-B pie-genital Sinostosis HOXA11 Abd-B radiocubital Síndrome de Bosley Salih HOXA1 Lab Alorainy Enfermedad de HOXD10 Abd-B CMT Leucemia HOXD4 Dfd ‣ ‣ Enlaces de interés: https://es.wikipedia.org/wiki/Mutagénesis_de_sitio_dirigido, https:// www.youtube.com/watch?v=cCUKopDvTks 4. Principios de inferencia filogenética La filogenia estudia la historia evolutiva, es decir, el proceso de evolución, cambio y diversificación acontecido a los seres vivos a lo largo del tiempo. Se puede dividir en: BCB 41 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet ↳ Anagénesis, que hace referencia al cambio evolutivo ocurrido a lo largo de la historia de los seres vivos. ↳ Cladogénesis, que hace referencia a la diversificación, aparición de nuevos clados o linajes (especiación) Los árboles filogenéticos representan hipótesis sobre las relaciones evolutivas. A partir de ellos, se puede reconstruir la historia de especies, poblaciones y genes. También es importante recordar que su construcción depende de datos actuales. 4.1. Árboles filogenéticos y sus términos asociados ‣ Antes de adentrarnos en los principios de inferencia filogenética, repasemos algunos de los conceptos siguientes relacionados con los árboles filogenéticos: ‣ Grupo monofilético: incluye un ancestro común y todos sus descendientes (clado monofilético). ‣ Grupo parafilético: unión artificial que incluye un ancestro común y alguno, pero no todos, sus descendientes. ‣ Grupo polifilético: unión artificial derivada de dos o mas ancestros distintos. ‣ Grupo externo o outgroup: un taxón filogenéticamente alejado del clado de interés. ‣ Grupo hermano: taxones que surgen del mismo nodo en una filogenia. BCB 42 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet ‣ Por otra parte, existen muchas formas de representar el mismo árbol. 4.2. Objetivo de la inferencia filogenética ‣ En ocasiones, los árboles no se pueden resolver en clados perfectos. El objetivo de la inferencia filogenética es resolver al máximo el orden de ramificación de los linajes en los árboles evolutivos. BCB 43 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet 4.3. La raíz ‣ Árboles sin raíz: algunos programas filogenéticos producen árboles sin raíz (se pueden representar o entender de diferentes maneras). En estos: - No hay direccionalidad: no sabemos si un nodo es más temprano o más tardío que otro nodo. - La longitud de las ramas puede representar la distancia (divergencia) entre nodos (ver escala). - La raíz sería un nodo interno que representaría el nodo más antiguo. ‣ Árboles con raíz - Poseen direccionalidad (los nodos se pueden ordenar como más tempranos o más tardíos). - Tienen un único nodo (la raíz) que representa el ancestro común más reciente de todos los taxones en el árbol. - La distancia entre dos nodos se representa sobre el eje temporal (el otro eje no tiene información: ayuda a la visualización). - Para poner una raíz en un árbol es frecuente añadir un grupo externo (outgroup), a partir de una secuencia que se sabe con seguridad que divergió antes que las secuencias problema. Esto requiere de cierto conocimiento previo de las relaciones evolutivas entre los organismos. Por ejemplo, usar datos de un ave para enraizar un árbol de mamíferos. ‣ Outgroup: un outgroup es una especie o grupo de especies muy cercano al ingroup (el conjunto de especies que están siendo estudiadas) y que ha divergido antes que el mismo. En sistemática, se comparan las especies del ingroup y del outgroup para diferenciar entre las sinapomorfías y las simplesiomorfías. BCB 44 de 219 Biología evolutiva María Pérez Millet Piensa: ¿está la rana más relacionada con el pez o con el humano? Una rana es filogenéticamente más próxima al ser humano que a un pez, porque el último ancestro común de la rana y el humano es un descendiente del último ancestro común de una rana y un pez; y que, por tanto, es más reciente. ‣ Ejemplo de árbol con raíz 4.4. Construir árboles ‣ Para 3 taxones (A, B, C) hay 1 árbol sin raíz. Para 4 taxones (A, B, C, D) hay 3 posibles árboles sin raíz. ‣ No es difícil darse cuenta de que,