3.2 Inmadurez de los Sistemas Orgánicos - Universidad del Valle de México - PDF

UNIVERSIDAD DEL VALLE DE MÉXICO. 3.2 INMADUREZ DE LOS SISTEMAS ORGÁNICOS. MARTÍNEZ PADILLA HIROMI ADALAY RIOS LUGARDO TAILHY SOFIA AREMY MENDIZABAL ALEMAN KARLA ESTRELLA ARAUJO...

UNIVERSIDAD DEL VALLE DE MÉXICO. 3.2 INMADUREZ DE LOS SISTEMAS ORGÁNICOS. MARTÍNEZ PADILLA HIROMI ADALAY RIOS LUGARDO TAILHY SOFIA AREMY MENDIZABAL ALEMAN KARLA ESTRELLA ARAUJO GÓMEZ  SISTEMA REPRODUCTOR. Criptorquidia (testículos no descendidos) DEFINICIÓN. Es una condición en la que uno o ambos testículos no descienden al escroto durante el desarrollo fetal. ETIOLOGÍA. Deficiencias hormonales (hCG, FSH, LH). Factores genéticos. Prematurez del bebé. FACTORES DE RIESGO. Prematuridad. Bajo peso al nacer. Historia familiar. Fisiopatologia. La incapacidad de los testículos para descender se debe a alteraciones en la acción hormonal o la falta de espacio en la cavidad abdominal para el descenso. Fisiopatologia.  CUADRO CLINICO. 01 Testículos palpables en el abdomen o en la ingle. Ausencia de testículos en el escroto. DIAGNOSTIC. 02 Exploración física. Ecografía o ultrasonido si no se localizan los testículos. TRATAMIENTO. 03 Observación: En algunos casos, el testículo desciende espontáneamente en los primeros meses de vida. Orquidopexia: cirugía para descender el testículo al escroto, generalmente recomendada entre los 6 y 12 meses de edad. Medicamento: 1. Tratamiento hormonal (si se indica): hCG: 1500-3000 UI cada 2-3 días por 3-6 semanas. hMG: 75-150 UI cada 2-3 días por 3-6 semanas. Testículo Retráctil. DEFINICIÓN. Condición en la que uno o ambos testículos pueden moverse de forma intermitente entre el escroto y el conducto inguinal debido a un reflejo cremasteriano hiperactivo. ETIOLOGÍA. Hiperactividad del músculo cremasteriano que retrae el testículo hacia el canal inguinal. FACTORES DE RIESGO. Prematuridad. Bajo peso al nacer. Historia familiar de criptorquidia o defectos genitales.  Fisiopatologia. El reflejo cremasteriano exagerado, estimulado por frío, tacto o estrés, retrae el testículo hacia el conducto inguinal. A diferencia de la criptorquidia, el testículo puede descender manualmente al escroto. CUADRO CLINICO. Testículo que no está permanentemente en el escroto, pero desciende con maniobras. No hay dolor ni alteraciones funcionales. DIAGNOSTICO. Exploración física: palpación del testículo en diferentes posiciones (reposo, esfuerzo). Ecografía escrotal si hay dudas. TRATAMIENTO. Generalmente no requiere intervención, ya que el testículo suele descender de manera espontánea al alcanzar la pubertad. Seguimiento clínico para prevenir complicaciones como infertilidad o torsión testicular. Cirugía (orquidopexia) solo si el testículo no desciende espontáneamente o hay complicaciones.  SISTEMA TEGUMENTARIO. Dermatitis del prematuro. DEFINICIÓN. Inflamación de la piel en recién nacidos prematuros debido a la inmadurez de su barrera cutánea. ETIOLOGÍA. Barrera cutánea inmadura y sensible. Exposición a irritantes ambientales o infecciones. FACTORES DE RIESGO. Prematurez. Peso bajo al nacer. Uso de dispositivos médicos (como catéteres). Fisiopatologia. La piel inmadura tiene una función barrera reducida, lo que facilita la pérdida de agua y la entrada de patógenos.  CUADRO CLINICO. 01 Enrojecimiento, irritación y sequedad en la piel. Edema en áreas expuestas. DIAGNOSTICO. 02 Historia clínica del nacimiento prematuro. Inspección física. TRATAMIENTO. 03 Hidratación cutánea. Control ambiental. Cuidados de la piel. Protección frente a infecciones. Medicamentos: 1. Emolientes y cremas hidratantes: Aplicar 1-2 veces al día (vaselina, lanolina). 2. Antibióticos tópicos (si hay infección): Mupirocina 2%: Aplicar 2-3 veces al día por 5-7 días. 3. Antisépticos tópicos: Clorhexidina 0.05-0.1%: Aplicar 1-2 veces al día según indicación. 4. Tratamiento para fiebre (si es necesario): Paracetamol: 10-15 mg/kg cada 4-6 horas, máximo 75 mg/kg al día. 5. Control ambiental: Mantener humedad en incubadora (60-70%).  SISTEMA RESPIRATORIO Hernia Diafragmática DEFINICIÓN. Es un defecto congénito caracterizado por la falta de cierre adecuado del diafragma, lo que permite que órganos abdominales (estómago, intestinos, hígado) se desplacen hacia el tórax, afectando el desarrollo pulmonar. ETIOLOGÍA. Fallo en la formación o fusión de las membranas pleuroperitoneales durante la gestación. Asociada a anomalías genéticas, como trisomías (13, 18, 21) o síndromes como Cornelia de Lange. FACTORES DE RIESGO. Historia familiar de defectos congénitos. Exposición a teratógenos durante el embarazo (alcohol, medicamentos). Bajo peso al nacer o prematuridad.  Fisiopatologia. La protrusión de órganos abdominales hacia la cavidad torácica impide el crecimiento normal de los pulmones, causando hipoplasia pulmonar y alteración en el desarrollo vascular pulmonar. Esto provoca hipertensión pulmonar severa y dificultad respiratoria neonatal. CUADRO CLINICO. Dificultad respiratoria al nacer. Abdomen excavado (“escaphoid abdomen”). Disminución o ausencia de ruidos respiratorios en el lado afectado. Cianosis. DIAGNOSTICO. Prenatal: Ecografía obstétrica que muestra desplazamiento de órganos. Postnatal: Radiografía de tórax que evidencia asas intestinales en el espacio torácico. TRATAMIENTO. Estabilización inicial: Intubación y ventilación mecánica. Cirugía: Reparación quirúrgica del defecto diafragmático después de estabilizar al recién nacido. Manejo a largo plazo: Tratamiento de hipertensión pulmonar y seguimiento respiratorio. Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal (SDR) DEFINICIÓN. El SDR es una enfermedad respiratoria que afecta a los neonatos prematuros debido a la insuficiente producción de surfactante, una sustancia que permite que los pulmones se expandan adecuadamente. ETIOLOGÍA. Causada por la inmadurez pulmonar y la deficiencia de surfactante, esencial para evitar el colapso de los alvéolos. FACTORES DE RIESGO. Prematurez (particularmente en neonatos menores de 34 semanas) Hijo de madre diabética Asfixia perinatal Parto por cesárea sin trabajo de parto Fisiopatologia. La falta de surfactante reduce la capacidad de los pulmones para mantenerse expandidos, lo que causa colapso alveolar, hipoxemia y, finalmente, dificultad respiratoria. CUADRO CLINICO. Dificultad para respirar Aleteo nasal Retracciones torácicas Cianosis DIAGNOSTICO. Se basa en los síntomas respiratorios en un neonato prematuro, junto con una radiografía de tórax que muestra el patrón típico de "vidrio esmerilado". TRATAMIENTO. Administración de surfactante exógeno, soporte respiratorio con ventilación mecánica o CPAP y cuidados de soporte.  SISTEMA DIGESTIVO Onfalocele. DEFINICIÓN. Defecto congénito en el cual los órganos abdominales, recubiertos por una membrana, protruyen a través del cordón umbilical debido a un cierre incompleto de la pared abdominal. ETIOLOGÍA. Alteración en el desarrollo embriológico de la pared abdominal. Frecuentemente asociado a síndromes genéticos como trisomía 13, 18 y Beckwith-Wiedemann. FACTORES DE RIESGO. Edad materna avanzada. Infecciones maternas durante el embarazo. Consumo de alcohol, tabaco o drogas en la gestación.  Fisiopatologia. Durante la embriogénesis, la herniación fisiológica de los órganos abdominales no se reduce correctamente, lo que genera la protrusión. Esto puede comprometer el desarrollo funcional del tracto digestivo y aumentar el riesgo de infecciones. CUADRO CLINICO. Masa abdominal cubierta por membrana en el área umbilical. Asociaciones con otras anomalías (cardíacas, renales o neurológicas). DIAGNOSTICO. Prenatal: Ultrasonido que identifica el defecto. Postnatal: Inspección clínica y estudios de imagen para descartar malformaciones asociadas. TRATAMIENTO. Estabilización inicial: Cobertura del saco con material estéril para prevenir infecciones y pérdida de líquidos. Cirugía: Reparación quirúrgica en una o varias etapas, dependiendo del tamaño del defecto. Enterocolitis Necrosante (ECN) DEFINICIÓN. Es una inflamación e infección grave del intestino que afecta principalmente a neonatos prematuros y puede llevar a necrosis intestinal. ETIOLOGÍA. Relacionada con la inmadurez del sistema digestivo y una respuesta inflamatoria desregulada frente a la colonización bacteriana en el intestino. FACTORES DE RIESGO. Prematurez (particularmente en neonatos menores de 1500 gramos) Alimentación temprana con fórmula Hipoxia o isquemia perinatal Uso de antibióticos que alteran la flora intestinal  Fisiopatologia. La inmadurez intestinal, junto con factores de estrés como la hipoxia, lleva a una mayor permeabilidad y colonización bacteriana del intestino. Esto provoca una inflamación severa y necrosis en partes del intestino. CUADRO CLINICO. Distensión abdominal Vómito biliar Sangrado en las heces Letargo y mala tolerancia a la alimentación DIAGNOSTICO. Se basa en los signos clínicos y la confirmación por radiografía abdominal, que puede mostrar neumatosis intestinal (presencia de aire en la pared intestinal). TRATAMIENTO. Incluye la suspensión de la alimentación oral, administración de antibióticos, soporte nutricional y, en casos graves, cirugía para extirpar las áreas necróticas del intestino.  SISTEMA NERVIOSO Hemorragia Intraventricular (HIV) DEFINICIÓN. La hemorragia intraventricular (HIV) es el sangrado en las áreas del cerebro cercanas a los ventrículos, especialmente frecuente en neonatos prematuros debido a la fragilidad de sus vasos sanguíneos. ETIOLOGÍA. Ocurre principalmente por la inmadurez de los vasos sanguíneos en el cerebro de los prematuros, combinada con fluctuaciones de presión y oxigenación. FACTORES DE RIESGO. Prematurez (menos de 32 semanas) Bajo peso al nacer Asfixia perinatal Cambios en la presión sanguínea y respiratoria  Fisiopatología. La inmadurez vascular en el cerebro de los neonatos prematuros aumenta el riesgo de que los vasos en la matriz germinal se rompan con fluctuaciones en el flujo sanguíneo o la presión intracraneal. CUADRO CLINICO. Puede variar desde asintomático hasta signos como apnea, bradicardia, palidez, letargo, convulsiones o fontanela abombada en casos graves. DIAGNOSTICO. Se realiza principalmente mediante ultrasonografía transfontanelar y, en casos específicos, resonancia magnética. TRATAMIENTO. En general, es de soporte e incluye mantener la estabilidad hemodinámica y respiratoria. En casos graves, se pueden requerir drenaje ventricular externo o cirugía.  Holoprosencefalia DEFINICIÓN. Es un defecto congénito del cerebro que ocurre cuando el prosencéfalo (la parte frontal del cerebro del embrión) no se divide completamente en los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo. Esto provoca anomalías en el desarrollo cerebral y facial, que pueden variar de leves a graves. ETIOLOGÍA. Genética: Mutaciones en genes involucrados en la señalización del desarrollo del prosencéfalo, como SHH (Sonic Hedgehog), ZIC2, SIX3, y TGIF1. Aneuploidías, como trisomía 13 (síndrome de Patau). Ambientales: Exposición intrauterina a teratógenos: alcohol, retinoides, hiperglucemia materna, infecciones virales (como rubéola o citomegalovirus). Idiopática: En algunos casos, no se identifica una causa específica.  FACTORES DE RIESGO. Genéticos: Historia familiar de malformaciones craneofaciales o defectos en el tubo neural. Alteraciones cromosómicas. Ambientales: Consumo de alcohol o drogas durante el embarazo. Diabetes materna no controlada. Malnutrición o deficiencia de ácido fólico. Otros: Edad materna avanzada. CUADRO CLINICO Cerebrales: Retraso del desarrollo. Discapacidad intelectual. Convulsiones. Hipotonía o espasticidad. Faciales (anomalías de la línea media): Ciclopía (un solo ojo o una órbita única). Hipotelorismo (ojos muy juntos). Labio leporino y/o paladar hendido. Probóscide (estructura tubular sobre el ojo en casos graves). Ausencia de nariz o narinas únicas. Otros: Hidrocefalia. Anomalías endocrinas (hipopituitarismo, diabetes insípida).  Fisiopatología. En la holoprosencefalia, la falta de división completa del prosencéfalo durante la tercera o cuarta semana de gestación conduce a la formación incompleta o ausencia de estructuras cerebrales y faciales. Dependiendo del grado de fusión, se reconocen tres formas principales: Alobar: La forma más severa. El cerebro no se divide, formando una cavidad única con anomalías faciales severas. Semilobar: El cerebro está parcialmente dividido, con anomalías menos graves que la forma alobar. Lobar: La forma más leve, con una separación casi completa de los hemisferios, pero defectos sutiles en la línea media. La disrupción de las vías de señalización (como la vía SHH) es fundamental para el desarrollo anormal del prosencéfalo.  DIAGNOSTICO. Prenatal: Ecografía obstétrica: Detecta anomalías cerebrales (falta de división del prosencéfalo) y faciales (hipotelorismo, probóscide) desde la semana 18. Resonancia magnética fetal (RMF): Confirma las malformaciones cerebrales con mayor precisión. Análisis genético (amniocentesis): Identifica alteraciones cromosómicas (como trisomía 13) o mutaciones genéticas. Posnatal: Neuroimagen (RM o TC): Confirma el grado de fusión cerebral y otras anomalías estructurales. Evaluación clínica: Identifica signos faciales característicos (ciclopía, labio leporino) y síntomas neurológicos o endocrinos. Pruebas genéticas: Cariotipado o análisis de genes específicos (SHH, ZIC2).  TRATAMIENTO Multidisciplinario: Pediatría, neurología, neurocirugía, endocrinología, genética y cirugía plástica o maxilofacial. Manejo de síntomas: Tratamiento de convulsiones con anticonvulsivantes. Terapia hormonal para disfunciones endocrinas. Intervenciones quirúrgicas para corregir anomalías faciales o hidrocefalia. Apoyo al desarrollo: Terapia ocupacional, fisioterapia, y logopedia para mejorar habilidades funcionales. Trastorno de cierre de tubo neural DEFINICIÓN. Los Trastornos del Cierre del Tubo Neural (TCTN) son defectos congénitos causados por el fallo parcial o completo en el cierre del tubo neural durante las primeras 4 semanas de gestación. Esto afecta la formación del cerebro, la médula espinal y las estructuras óseas circundantes, dando lugar a condiciones como espina bífida y anencefalia. Espina Bífida: Anencefalia: Es un defecto en el que las vértebras no se cierran Es un defecto en el que faltan gran parte del cerebro completamente, dejando expuesta la médula espinal y el cráneo debido al fallo en el cierre del extremo y/o sus membranas. Puede presentarse como: cefálico del tubo neural. Mielomeningocele (grave): Protrusión de médula Características: espinal y meninges. Ausencia del cerebro superior y el cráneo. Meningocele (menos severo): Protrusión solo de Incompatible con la vida; los recién nacidos las meninges. suelen fallecer poco después del parto. Espina bífida oculta: Defecto leve sin protrusión visible. ETIOLOGÍA. Factores genéticos: Mutaciones en genes asociados al desarrollo neural. Factores ambientales: Déficit de ácido fólico. Exposición a teratógenos (alcohol, ciertos medicamentos como antiepilépticos) Interacciones gen-ambiente: Combinación de predisposición genética y factores externos. FACTORES DE RIESGO. Maternos: Deficiencia de ácido fólico. Diabetes mellitus mal controlada. Obesidad materna. Exposición a sustancias tóxicas: Alcohol y tabaco. Medicamentos como valproato y carbamazepina. Historia familiar: Hijos previos con TCTN. Otros: Edad materna avanzada.  Fisiopatología. Durante la tercera y cuarta semana de gestación, el tubo neural no se cierra completamente. Esto provoca: Exposición del tejido neural (anencefalia, mielomeningocele). Alteración en la formación de las vértebras y cráneo. Las estructuras afectadas dependerán del lugar y la gravedad del defecto. CUADRO CLINICO. 1. Espina bífida: Mielomeningocele: Protrusión de meninges y médula espinal. Déficit motor, sensitivo, e incontinencia. Hidrocefalia (en casos severos). 2. Anencefalia: Ausencia parcial o total del encéfalo y el cráneo. Incompatible con la vida. 3. Otros TCTN: Encefalocele: Herniación del tejido cerebral. Craneorraquisquisis: Defecto severo en todo el tubo neural.  DIAGNOSTICO. Prenatal: Ecografía obstétrica: Detecta anormalidades estructurales. Marcadores séricos: Alfafetoproteína elevada en el líquido amniótico o sangre materna. Amniocentesis: Confirma diagnóstico en casos de sospecha. Resonancia magnética fetal (RMF): Para detalles anatómicos. Posnatal: Inspección clínica y neuroimagen (RM o TC). TRATAMIENTO. Prevención: Suplementación con ácido fólico (400-800 mcg/día antes y durante el embarazo). Quirúrgico: Reparación prenatal o posnatal de defectos (espina bífida). Derivación ventriculoperitoneal en casos de hidrocefalia. Rehabilitación: Terapia física y ocupacional. Tratamiento de complicaciones neurológicas y urológicas. Cuidados paliativos: En casos graves, como anencefalia. Síndrome de Dandy-Walker DEFINICIÓN. Es una malformación congénita que afecta el desarrollo del cerebro, especialmente el cerebelo y las estructuras circundantes. Se caracteriza por hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y, en algunos casos, agrandamiento de la fosa posterior. ETIOLOGÍA. Causa multifactorial. Asociada a mutaciones genéticas (genes como ZIC1, ZIC4) y a exposiciones teratogénicas durante el embarazo (infecciones como rubéola, consumo de alcohol, isotretionina). FACTORES DE RIESGO. Antecedentes familiares de malformaciones congénitas. Infecciones maternas durante el embarazo. Consumo de sustancias teratogénicas. Anomalías cromosómicas (trisomías 13, 18, 21). Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal (SDR) FISIOPATOLOGIA La agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso interfiere con el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR), resultando en hidrocefalia. La dilatación del cuarto ventrículo y el agrandamiento de la fosa posterior son consecuencia directa de esta obstrucción.. EPIDEMIOLOGIA Incidencia: 1 caso por cada 25,000-35,000 nacidos vivos. Predilección: no existe predominancia de género. CUADRO CLINICO Hidrocefalia (macrocefalia, hipertensión intracraneal). Retraso en el desarrollo motor. Ataxia y alteraciones del equilibrio. Deficiencias cognitivas y del aprendizaje. Convulsiones (en algunos casos). Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal (SDR) DIAGNOSTICO 1. Imágenes: Ecografía prenatal. Resonancia magnética o tomografía computarizada: identifica hipoplasia del vermis, dilatación del cuarto ventrículo y otros hallazgos característicos. 2. Estudios genéticos: para buscar anomalías asociadas. TRATAMIENTO Médico: Tratamiento sintomático de convulsiones y otras complicaciones. Quirúrgico: Derivación ventrículo-peritoneal para la hidrocefalia. Rehabilitación: Terapias físicas, ocupacionales y del lenguaje. Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal (SDR) DEFINICIÓN. El síndrome de Dandy-Walker es una malformación congénita caracterizada por hipoplasia o ausencia del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y elevación de la tienda del cerebelo. Puede asociarse a hidrocefalia y otras malformaciones del sistema nervioso central. ETIOLOGÍA. Se desconoce la causa exacta, pero puede asociarse con mutaciones genéticas, aneuploidías (como trisomías 13, 18 y 21) y factores ambientales durante el desarrollo embrionario. Alteraciones en genes como FOXC1, ZIC1, y ZIC4 están implicadas. FACTORES DE RIESGO. Antecedentes familiares de malformaciones congénitas. Exposición prenatal a teratógenos (alcohol, infecciones, medicamentos). Diabetes materna.  SISTEMA CARDIOVASCULAR  La persistencia del conducto arterioso (PCA) DEFINICIÓN. La persistencia del conducto arterioso (PCA) es una afección cardiovascular congénita en la que el conducto arterioso, un vaso sanguíneo fetal que conecta la arteria pulmonar con la aorta, no se cierra después del nacimiento. Este cierre normalmente ocurre en las primeras 24-72 horas tras el nacimiento, pero en los casos de PCA, el conducto permanece abierto, lo que provoca un flujo sanguíneo anómalo entre la circulación sistémica y pulmonar. ETIOLOGÍA. La PCA es principalmente una anomalía del desarrollo fetal y puede ser causada por una variedad de factores: Prematuridad: Los bebés nacidos antes de las 37 semanas de gestación tienen mayor riesgo de no cerrar el conducto arterioso debido a la inmadurez de sus sistemas circulatorios. Trastornos genéticos: Se asocia con ciertas condiciones genéticas como el síndrome de Down, síndrome de Turner, y otras anomalías cromosómicas. Infecciones intrauterinas: Infecciones durante el embarazo, como rubéola, pueden afectar el cierre del conducto. Medicamentos maternos: El uso de ciertos medicamentos, como los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), durante el embarazo puede interferir con el cierre del conducto arterioso. Factores ambientales: Algunos factores, como el consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo, también pueden estar asociados con un mayor riesgo de PCA.  La persistencia del conducto arterioso (PCA) FACTORES DE RIESGO. Los factores que aumentan el riesgo de que un bebé desarrolle PCA incluyen: Prematurez: Cuanto más prematuro es el bebé, mayor es la probabilidad de que el conducto no se cierre. Sexo: Las niñas tienen un mayor riesgo de PCA que los niños. Infección materna: Infecciones como la rubéola durante el embarazo pueden aumentar el riesgo. Antecedentes familiares: La presencia de PCA en familiares cercanos puede indicar un componente genético. Trastornos genéticos: Como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, y otras anomalías cromosómicas.  La persistencia del conducto arterioso (PCA) FISIOPATOLOGIA En condiciones normales, después del nacimiento, el aumento de oxígeno en la sangre y la disminución de prostaglandinas causan el cierre del conducto arterioso. Sin embargo, cuando el conducto permanece abierto: Flujo sanguíneo anómalo: La sangre oxigenada de la aorta puede fluir hacia la arteria pulmonar, lo que aumenta el volumen de sangre que llega a los pulmones (hiperperfusion pulmonar). Aumento de la presión pulmonar: El aumento del flujo sanguíneo hacia los pulmones puede causar un incremento de la presión en la circulación pulmonar, lo que con el tiempo puede llevar a hipertensión pulmonar. Sobrecarga de volumen en el corazón izquierdo: Con el paso de sangre adicional hacia los pulmones, el corazón izquierdo (principalmente el ventrículo izquierdo) puede sobrecargarse, lo que puede llevar a insuficiencia cardíaca si la PCA no se trata. En caso de no ser tratado, la persistencia del conducto puede generar complicaciones graves, como insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar, y aumento del riesgo de infección endocárdica (endocarditis).  La persistencia del conducto arterioso (PCA) CUADRO CLINICO Los síntomas de la PCA pueden variar dependiendo del tamaño del conducto y de la cantidad de sangre que se desvíe hacia los pulmones. Algunos niños pueden ser asintomáticos, mientras que otros presentan signos y síntomas de insuficiencia cardíaca o problemas respiratorios. Sibilancias o dificultad para respirar: Dificultades respiratorias debido a la sobrecarga pulmonar. Cianosis: En casos graves, puede presentarse cianosis (color azulado en piel y mucosas), especialmente si hay hipertensión pulmonar. Fatiga: Fatiga fácil, sobre todo en el lactante durante la alimentación. Problemas de crecimiento: Los niños pueden tener un crecimiento más lento debido a la falta de oxígeno adecuado y al esfuerzo que implica la insuficiencia cardíaca. Murmullo cardíaco: Un soplo sistólico continuo en el área pulmonar es un hallazgo clínico común en la PCA. Infección respiratoria recurrente: Debido a la mayor circulación pulmonar.  La persistencia del conducto arterioso (PCA) TRATAMIENTO El tratamiento de la PCA depende de su tamaño, los síntomas del paciente y la edad en que se diagnostique. Las opciones incluyen: Observación: En casos de PCA pequeña y asintomática, se puede optar por observar el cierre espontáneo, especialmente en neonatos mayores o bebés a término. Medicamentos: Inhibidores de prostaglandinas (como indometacina o ibuprofeno): Se usan para promover el cierre del conducto en neonatos, ya que las prostaglandinas mantienen el conducto abierto. Cirugía: Si el conducto no se cierra con medicamentos o si hay complicaciones, puede ser necesario realizar una cirugía de ligadura del conducto arterioso, en la que se cierra el conducto quirúrgicamente. Cateterismo cardíaco: En algunos casos, un procedimiento mínimamente invasivo mediante un catéter puede ser utilizado para cerrar el conducto con un dispositivo de cierre (como un dispositivo de oclusión). Anomalia de Ebstein DEFINICIÓN. La anomalía de Ebstein se caracteriza por un desplazamiento anómalo de la válvula tricúspide hacia el ventrículo derecho, lo que resulta en la formación de un ventrículo derecho funcionalmente pequeño. ETIOLOGÍA. es desconocida, pero se cree que se debe a un error de crecimiento accidental que ocurre durante el embarazo. Algunos son: Infecciones intrauterinas Consumo de ciertos fármacos durante el embarazo, como el litio o las benzodiazepinas Consumo de marihuana, principalmente si es durante el primer trimestre del embarazo Casos de anomalía de Ebstein familiar  Fisiopatologia. Desplazamiento de la válvula tricúspide. Disfunción de la válvula tricúspide:El desplazamiento de la válvula tricúspide interfiere con su capacidad para cerrarse adecuadamente, lo que puede resultar en insuficiencia tricuspídea (regurgitación) Agrandamiento de la aurícula derecha: La regurgitación tricuspídea y el flujo retrógrado hacia la aurícula derecha causan su dilatación..  CUADRO CLINICO. 01 Incluye disnea, fatiga, palpitaciones, cianosis (en casos graves), hepatomegalia, edema periférico, soplo sistólico y arritmias (como fibrilación auricular). Los síntomas varían según la gravedad, pudiendo ser leves en adultos o más graves en recién nacidos, con insuficiencia cardíaca. DIAGNOSTICO 02 El diagnóstico de la anomalía de Ebstein se realiza mediante ecocardiografía, que muestra el desplazamiento de la válvula tricúspide y la insuficiencia tricuspídea. El ECG puede revelar arritmias, como fibrilación auricular. TRATAMIENTO. Es posible que se necesite cirugía. 03 Propranolol: Dosis para bebés: 0.5-1 mg/kg/día dividido en 2-3 dosis. En algunos casos, se ajusta según la respuesta clínica. Atenolol (alternativa): Dosis para bebés: 0.5-1 mg/kg/día, dividida en 1-2 dosis. Digoxina: A veces se usa para controlar la frecuencia cardíaca en casos de insuficiencia cardíaca o arritmias. Dosis para bebés: 0.01-0.03 mg/kg/día, dividida en 1-2 dosis. Comunicacion interauricular(CIA) DEFINICIÓN. es un defecto cardíaco congénito en el cual existe una abertura anormal entre las dos aurículas del corazón, lo que permite que la sangre fluya de una aurícula a otra. ETIOLOGÍA. Su etiología incluye factores genéticos, como antecedentes familiares de malformaciones cardíacas, y factores ambientales, como infecciones durante el embarazo (por ejemplo, rubéola), consumo de sustancias (alcohol, drogas) o exposición a medicamentos.  Fisiopatologia. La fisiopatología de la comunicación interauricular (CIA) se caracteriza por la presencia de un defecto en el tabique interauricular, que permite que la sangre oxigenada pase de la aurícula izquierda a la aurícula derecha: La sangre oxigenada de la aurícula izquierda pasa a la aurícula derecha, donde se mezcla con la sangre desoxigenada. Esto aumenta el flujo de sangre hacia los pulmones y el corazón, lo que puede provocar: Dilatación de la aurícula derecha, el ventrículo y las arterias pulmonares Insuficiencia cardíaca Hipertensión pulmonar Anomalías del ritmo cardíaco  CUADRO CLINICO. 01 En los casos más graves, los bebés pueden presentar: Falta de apetito Crecimiento deficiente Dificultad para respirar o Problemas pulmonares infecciones pulmonares, como la neumonía DIAGNOSTICO 02 se realiza principalmente mediante un ecocardiograma, que visualiza el defecto en el septum interauricular. También se pueden usar electrocardiogramas (ECG) para detectar arritmias, y radiografías de tórax para observar dilatación cardíaca y signos de hipertensión pulmonar. TRATAMIENTO. En muchos casos, un CIA pequeño puede no requerir 03 tratamiento inmediato. Se observa durante los primeros meses o años de vida, ya que algunos defectos pequeños pueden cerrarse por sí solos Furosemida: 0.5–1 mg/kg/dosis cada 12 horas, ajustada según la respuesta clínica. Enalapril: 0.05-0.1 mg/kg/día, dividido en dos dosis diarias.  DEFINICION 01 Es un estrechamiento congénito de la luz de la aorta, generalmente a nivel del istmo (cerca de la arteria subclavia izquierda), que impide el flujo adecuado de sangre hacia la parte inferior del cuerpo. ETILOGIA 02 Causa congénita. Asociada a síndromes genéticos (Síndrome de Turner, síndrome de Williams). Alteraciones del desarrollo embriológico de la aorta. FACTORES DE RIESGO 03 Antecedentes familiares de cardiopatías congénitas. Presencia de enfermedades genéticas como el síndrome de Turner  FISIOPATOLOGIA 04 El estrechamiento de la aorta provoca un aumento de la resistencia al flujo sanguíneo, lo que genera hipertensión en los vasos proximales (arterias superiores) y disminución del flujo distal (arterias inferiores). A largo plazo, esto causa hipertrofia ventricular izquierda y riesgo de insuficiencia cardíaca. EPIDEMIOLOGIA 05 Incidencia: 3-4 casos por cada 10,000 nacidos vivos. Más común en hombres que en mujeres (2:1). CUADRO CLINICO 06 Neonatos: insuficiencia cardíaca, shock hipovolémico, pulsos femorales débiles o ausentes. Infancia/adultez: hipertensión en miembros superiores, hipotensión en inferiores, claudicación intermitente, cefaleas. Soplo cardíaco sistólico a nivel del borde esternal izquierdo.  DIAGNOSTICO 07 Exploración física: diferencia de presión arterial entre miembros superiores e inferiores. Imagenología: ecocardiografía Doppler, angio-TC, resonancia magnética. Cateterismo cardíaco: para confirmar la severidad y anatomía. TRATAMIENTO 08 Farmacológico: manejo de hipertensión (betabloqueadores, inhibidores de la ECA). Quirúrgico: Resección con anastomosis término-terminal. Angioplastia con balón o colocación de stent en casos seleccionados. Seguimiento a largo plazo para evitar recurrencias o complicaciones.  SISTEMA ENDOCRINO  Definición La hipoglucemia neonatal es una condición caracterizada por niveles de glucosa en sangre menores de 45 mg/dL en los primeros días de vida. Es particularmente prevalente en recién nacidos prematuros o aquellos pequeños para la edad gestacional (PEG) debido a su limitada capacidad para regular los niveles de glucosa.  Etiologia Las causas de hipoglucemia neonatal pueden dividirse en transitorias y persistentes: Transitorias: Incluyen inmadurez en la producción y regulación de glucosa (especialmente en prematuros y PEG), hijos de madres con diabetes (debido a hiperinsulinemia), y condiciones de estrés perinatal (asfixia, sepsis). Persistentes: Se observan en trastornos como la hipoglucemia hiperinsulinémica congénita (exceso de insulina), deficiencias en el metabolismo de carbohidratos o deficiencias hormonales (cortisol y hormona de crecimiento). Fisiopatologia Los neonatos, especialmente los prematuros y PEG, tienen limitada capacidad para la gluconeogénesis y bajas reservas de glucógeno hepático. En el caso de los hijos de madres diabéticas, el exceso de insulina en el recién nacido disminuye rápidamente los niveles de glucosa. Además, la falta de respuesta hormonal compensatoria en neonatos empeora esta situación, dificultando la normalización de los niveles de glucosa. Cuadro clinico Síntomas iniciales: Temblor, irritabilidad, llanto agudo, cianosis, apnea y sudoración. Síntomas severos: Hipotonía, letargo, convulsiones y alteraciones neurológicas, que pueden causar daño cerebral irreversible si la hipoglucemia no es corregida rápidamente. Diagnostico Medición de glucosa: Inicialmente en sangre capilar; en caso de niveles bajos, confirmación en sangre venosa. Otros estudios: Evaluación de hormonas Tratamiento contrarreguladoras (insulina, cortisol, catecolaminas), gasometría arterial y estudios genéticos si hay sospecha de una etiología persistente. Glucosa intravenosa: Es el tratamiento de primera línea en casos de hipoglucemia significativa (bolo seguido de infusión continua). Monitoreo frecuente: Controles de glucosa cada 30- 60 minutos en fase aguda, y luego cada 4-6 horas. Medicamentos adicionales: En casos de hipoglucemia persistente, se pueden usar glucagón, diazóxido o corticoides para estabilizar los niveles de glucosa.  SISTEMA INMUNOLOGICO DIAGNOSTICO. La inmunodeficiencia neonatal se refiere a la inmadurez del sistema inmunológico de los recién nacidos, particularmente en prematuros, lo que los predispone a una mayor susceptibilidad a infecciones. Esta vulnerabilidad es debido a una función subóptima de los componentes innatos y adaptativos de la inmunidad en esta etapa tempran ETIOLOGIA Inmadurez del sistema inmunológico: Los neonatos, especialmente los prematuros, tienen una respuesta inmunitaria limitada debido a la falta de desarrollo completo de sus células inmunes y a la baja producción de inmunoglobulinas y factores antimicrobianos. Falta de transferencia de anticuerpos maternos: En un embarazo a término, el paso de inmunoglobulina G (IgG) de la madre al feto ocurre en el tercer trimestre. Los neonatos prematuros no logran recibir suficiente IgG, lo que limita su inmunidad pasiva. Ambiente estéril en el útero: El sistema inmune fetal no está completamente activado en el útero, y al nacer se enfrenta por primera vez a un ambiente lleno de microorganismos, lo que representa un reto significativo para su sistema inmunológico. FACTORES DE RIESGO Prematuridad: Los bebés prematuros tienen menor exposición a la transferencia de anticuerpos maternos y cuentan con un sistema inmunitario más inmaduro. Bajo peso al nacer: Asociado con menores reservas de inmunoglobulinas y un sistema inmunológico menos desarrollado. Condiciones perinatales: La sepsis neonatal, estrés en el nacimiento, o procedimientos invasivos aumentan la susceptibilidad a infecciones. Ambiente hospitalario: Los neonatos prematuros que requieren cuidados intensivos tienen mayor exposición a infecciones nosocomiales.  FISIOPATOLOGIA Inmunidad innata: La inmunidad innata es deficiente en los neonatos, ya que tienen una menor actividad de células fagocíticas, bajos niveles de complemento y menor capacidad de respuesta inflamatoria. CUADRO CLINICO Inmunidad adaptativa: La inmunidad adaptativa también es limitada debido a Los signos de infección en neonatos la baja producción de anticuerpos y la suelen ser inespecíficos e incluyen fiebre función inmadura de linfocitos T y B. La o hipotermia, letargo, dificultad deficiencia de IgG es especialmente respiratoria, ictericia, problemas de alimentación, y, en casos graves, sepsis. notable en prematuros, lo cual afecta la respuesta contra bacterias y virus. Infecciones comunes en neonatos incluyen neumonía, meningitis, sepsis, e Barreras físicas: La piel y las mucosas son infecciones urinarias, siendo estos también más vulnerables en los neonatos, cuadros frecuentemente causados por facilitando la entrada de patógenos. patógenos oportunistas. DIAGNOSTICO Historia clínica y factores de riesgo: Se debe revisar cuidadosamente el historial perinatal, factores de riesgo, y exposición a infecciones. Pruebas de laboratorio: Incluyen hemograma completo, hemocultivo, pruebas de inflamación (PCR), y cultivos de líquidos corporales. Además, se pueden evaluar niveles de inmunoglobulinas, especialmente en casos recurrentes o severos. Pruebas de función inmunológica: En casos de inmunodeficiencias persistentes, se pueden solicitar pruebas específicas como el recuento de linfocitos T y B o estudios genéticos si se sospecha una inmunodeficiencia primaria. TRATAMIENTO Antibióticos empíricos: En caso de infección sospechada o confirmada, se inicia tratamiento antibiótico de amplio espectro, que luego se ajusta según los resultados de los cultivos y sensibilidad. Inmunoglobulinas intravenosas: En neonatos con niveles críticos de IgG o inmunodeficiencia documentada, se pueden administrar inmunoglobulinas para mejorar su capacidad de defensa. Cuidados de soporte: Incluyen monitoreo constante, ventilación asistida si es necesario, y soporte nutricional adecuado. Prevención de infecciones nosocomiales: Se deben tomar medidas estrictas de asepsia, aislamiento y control de infecciones en unidades de cuidados intensivos neonatales para reducir el riesgo de infecciones.  SISTEMA MUSCULAR Hipotonia neonatal DEFINICIÓN. La hipotonia neonatal es una condición en la que un recién nacido presenta tono muscular anormalmente bajo. Esto se traduce en una disminución de la resistencia al movimiento pasivo de las extremidades y una flacidez generalizada del cuerpo. ETIOLOGÍA. puede ser causada por factores genéticos (síndromes como Down), enfermedades neurológicas (asfixia, malformaciones cerebrales), trastornos metabólicos (hipotiroidismo), enfermedades musculares y complicaciones perinatales (prematuridad, infecciones). FACTORES DE RIESGO. incluyen prematuridad, bajo peso al nacer, asfixia perinatal, infecciones maternas, complicaciones durante el embarazo y antecedentes familiares de enfermedades neuromusculares o genéticas.  Fisiopatologia. Alteración en la transmisión neuromuscular: Muchas de las condiciones que causan hipotonia afectan la comunicación entre las neuronas y los músculos, lo que puede resultar en una contracción muscular deficiente. Daño en las vías motoras descendentes: La lesión en las áreas que controlan el tono muscular (corteza motora, tractos piramidales) puede dar lugar a hipotonía. Alteraciones metabólicas: El mal funcionamiento de los sistemas metabólicos, puede afectar la energía disponible para los músculos.  CUADRO CLINICO. 01 Flacidez muscular generalizada Reflejos anormales ausentes Dificultad respiratoria Problemas alimenticios Ausencia de movimientos activos dificultades en el desarrollo motor DIAGNOSTICO 02 Exploracion fisica Pruebas neurologicas Estudios de laboratorio (analisis de sangre,cribado de enfermedades geneticas) Estudios de imagenes (ecografia cerebral, resonancia magnetica o tomografia comutarizada) TRATAMIENTO. 03 El tratamiento para la hipotonia muscular depende de su causa subyacente. Incluye fisioterapia para mejorar el tono y la fuerza muscular, terapia ocupacional, apoyo respiratorio si es necesario  SISTEMA ESQUELETICO Osteopenia del prematuro DEFINICIÓN. Es una condición caracterizada por la disminución de la densidad ósea en recién nacidos prematuros. Suele manifestarse en prematuros de muy bajo peso (menor de 1500 g) o extremadamente bajo peso (menor de 1000 g). ETIOLOGÍA. Este trastorno es común en bebés nacidos antes de las 32 semanas de gestación y está relacionado con un déficit de mineralización ósea debido a varios factores, como la inmadurez del sistema óseo  Fisiopatologia. La osteopenia en prematuros se desarrolla debido a la inmadurez ósea y metabólica. Los prematuros tienen una menor capacidad de absorción de calcio y fósforo debido a la inmadurez intestinal y renal, además de una insuficiente síntesis de vitamina D. La falta de soporte nutricional adecuado, el estrés fisiológico y la exposición limitada a factores de crecimiento óseo, como la luz solar, contribuyen a la disminución de la densidad ósea en estos bebés.  CUADRO CLINICO. 01 Fracturas espontáneas o con trauma mínimo Retraso en el crecimiento Hiperparatiroidismo secundario Dolor o sensibilidad ósea DIAGNOSTICO 02 Radiografías: Pueden mostrar signos de fracturas, pérdida ósea difusa o adelgazamiento de los huesos largos. Densitometría ósea: En algunos casos, puede realizarse para medir la densidad mineral ósea. Estudios bioquímicos: Evaluación de niveles de calcio, fósforo, vitamina D y PTH. 03 TRATAMIENTO. Prevencion con: Vitamina D 400-500 U/dia Calcio (150-200mg x kg x dia) Fósforo (75-100mg x kg x día) SISTEMA URINARIO Acidosis tubular renal transitoria DEFINICIÓN. Es una alteración temporal del equilibrio ácido-base que afecta la capacidad de los riñones de excretar ácidos o reabsorber bicarbonato de manera adecuada, lo que conduce a una acumulación de ácidos en el cuerpo y una disminución del pH sanguíneo. ETIOLOGÍA. Infecciones virales, deshidratacion aguda, farmacos,Síndromes febril y de mala absorción,Acidosis metabolica aguda FACTORES DE RIESGO -Prematurez o bajo peso al nacer -Enfermedades metabólicas o endocrinas: Trastornos como la hiperaldosteronismo, diabetes insípida -Edad temprana: Los niños pequeños, especialmente los menores de 2 años, tienen un mayor riesgo debido a su sistema renal inmaduro y mayor susceptibilidad a infecciones virales.  Fisiopatologia. La acidosis tubular renal transitoria pediátrica se caracteriza por un defecto temporal en la reabsorción de bicarbonato en los túbulos proximales renales, lo que provoca acidosis metabólica. La función tubular distal suele estar preservada, permitiendo la excreción de ácidos. Generalmente, es autolimitada y mejora espontáneamente, a menudo tras infecciones virales o bacterianas.  CUADRO CLINICO. 01 Se manifiesta por vómito, infección en las vías urinarias, falta de apetito, orina abundante, estreñimiento, debilidad muscular debido a la deficiencia de potasio en la sangre, y retraso psicomotor. DIAGNOSTICO Gasometría arterial 02 Analisis de orina Electorlitos sericos Cálculo de la excreción urinaria de bicarbonato TRATAMIENTO. Solución salina isotónica (NaCl 0.9%) o solución Ringer lactato para rehidratación 03 si hay deshidratación. Dosis: 30-40 mL/kg/día (según la severidad de la deshidratación), administrados por vía intravenosa en las primeras 24 horas, ajustando según la respuesta clínica. Cloruro de potasio (KCl) si hay hipokalemia. Dosis: 2-3 mEq/kg/día de KCl, administrado en dosis fraccionadas (generalmente cada 6-8 horas) en suero intravenoso o por vía oral, dependiendo de la severidad de la hipokalemia.  Caso clínico. HISTORIA CLÍNICA: EXPLORACIÓN FÍSICA: ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS: Edad gestacional: 38 semanas Taquipnea (FR: 70/min), por ecografía. Radiografía de tórax: cianosis periférica y Antecedentes obstétricos: Madre Presencia de asas retracciones de 30 años, sin complicaciones intestinales en el hemitórax intercostales. previas en el embarazo. izquierdo. Abdomen escarbado Ultrasonidos prenatales Mediastino desplazado (“abdomen hundido”). mostraron desplazamiento del hacia el lado derecho. Ruidos cardíacos corazón hacia la derecha y Disminución del volumen desplazados a la contenido abdominal en el tórax, pulmonar izquierdo. derecha del tórax. sugiriendo hernia diafragmática Gases arteriales: Hipoxemia Ausencia de murmullo izquierda. severa (PaO2: 50 mmHg), vesicular en el Parto: Por cesárea, peso al nacer acidosis respiratoria (pH: hemitorax izquierdo. 2.5 kg, Apgar 5 al minuto y 8 a 7.25, PaCO2: 60 mmHg). los 5 minutos. DIAGNÓSTICO. Hernia diafragmática congénita izquierda. GRACIAS A TODOS