Fondamenti Neurobiologici e Genetici: Organismi Viventi PDF - Lezione 1

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FONDAMENTI NEUROBIOLOGICI E GENETICI: ORGANISMI VIVENTI Lezione 1 30/09/2024 La materia non vivente risente della seconda legge della termodinamica = “tutta la materia presente nell’universo subisce l’e etto dell’entropia” (entropia = misura del grado di equilibrio raggiunto da un sistema in un dato momento) Gli organismi viventi sembrano sfuggire all’entropia mantenendo un ordine che è costante per tutta la vita; ciò è reso tale dal fatto che sono percorsi in continuazione da un usso di energia chimica ed è proprio questo che permette agli organismo di sfuggire in modo momentaneo al fenomeno dell’entropia. Momentaneamente in quanto quando l’organismo muove il usso si interrompe e ritorna ad essere in balia dell’entropia in quanto ritorna ad una struttura disordinata. Gli organismi riescono però a trasferire alle generazioni future la capacità di sfuggire al fenomeno dell’entropia. Classi organismi viventi: Organismi viventi si dividono in due grandissime classi: 1. Autotro (piante) = sono in grado di procurarsi il cibo autonomamente trasformando la materia inorganica e trasformandola in nutrimento -> fotosintesi: usufruiscono di materia inorganica (luce solare + anidride carbonica) per produrre molecole organiche e ossigeno, attraverso reazioni chimiche 2. Eterotro (uomo) = si nutrono di autotro o altri eterotro L’energia chimica che attraversa ciascun essere vivente è il risultato del metabolismo dei nutrienti che vengono assunti dall’organismo perciò facciamo riferimento alle due categorie di essere viventi; entrambe le categorie sono necessarie per mantenere un equilibrio e una continuità sul pianeta terra. Se l’essere vivente smette di respirare si interrompe il usso continuo che ci permette di produrre energia chimica Energia e nutrimento: ogni organismo vivente deve respirare perché l’ossigeno è la molecola necessaria per mantenere attive le reazioni biochimiche del corpo → es. respirazione cellulare = avviene nei mitocondri, processo che permette ai viventi di utilizzare ossigeno per produrre energia (ATP). il usso dell’energia continua di un organismo è il risultato della sua stessa nutrizione → è proprio grazie al cibo che produciamo atp (molecola di energia + importante per esseri viventi) un organismo inoltre si nutre per: - soddisfare i fabbisogni energetici = carboidrati e lipidi - riparazione/accrescimento/rinnovamento tessuti = amminoacidi sintetizzati durante il metabolismo proteico - assumere enzimi e coenzimi (molecole che facilitano i processi chimici all’interno del corpo) = vitamine. es: vitamina c → produzione collagene (proteina che mantiene in posizione e la struttura degli organi) es2: vitamina a → miglioramento vista, Una dieta equilibrata prevede l’assunzione tutte le molecole necessarie per il giusto funzionamento del nostro corpo. nutrizione in ambito psicologico: per gli esseri umani il cibo rispecchia la cultura, la propria identità, l’appagamento personale e/o un momento di socializzazione. d’altra parte però, può dare vita a scenari di disordini alimentari, solitudine, ecc.. → altri signi cati al di là di assunzione di molecole fl fi fi fi ff fi fl fi fl fl  Lezione 2 01/10/2024 La scienza: = è un’area del sapere umano che si basa su rigore e oggettività => i risultati scienti ci vengono ottenuti con un metodo rigoroso (basato su regole che seguono protocolli chiari e immutabili) e riproducibile. in base a ciò è necessario che i risultati della ricerca scienti ca, ovunque condotti siano sempre gli stessi. Aristotele fu uno dei primi a de nire la scienza come spinta dalla curiosità di comprendere ' le regole e le cause dei fenomeni naturali e stabilendo il movente della scienza de nendone le regole, le leggi e cause. Vi sono di erenti tipologie di scienze, diverse aree del sapere umano che vengono de nite scienze e che dunque seguono delle regole, caratteristiche e leggi ben precise tra cui ricordiamo la geometria, la sica, la chimica..proseguendo vennero riconosciute altre scienze (come psicologia e medicina) che applicano il metodo scienti co tornendo risultati certi ed oggettivi. Metodo Scienti co: Le fasi che si susseguono sono 6: 1. OSSERVAZIONE: osservazione di un fenomeno ripetutamente in quanto in questa fase bisogna essere certi di ciò che si sta osservando cogliendone i dettagli, le diverse sfaccettature e l’insieme; l’indagine viene svolta in maniera oggettiva. 2. PROBLEMA: il ricercatore si occupa di porsi dei quesiti che porteranno ad una evoluzione della ricerca stesse favorendone una riuscita e prosecuzione migliore. 3. IPOTESI di SOLUZIONE: in base alla domanda che si pone si formula una ipotesi di risposta 4. VERIFICA o CONFUTAZIONE dell’ipotesi: l’ipotesi formulata deve essere veri cata 5. CONCLUSIONE o TEORIA: l’ipotesi formulata diviene una conclusione a ermata/confutata, in tal caso si ricomunica dall’inizio con il metodo riesaminando tutti i precedenti passaggi per scorgere l’errore, oppure diviene una teoria certa. (non è detto che una teoria scienti ca rimanga immutata nel tempo o assoluta ma possono essere riviste, corrette e integrate; ex: il dogma centrale della biologia che spiega l’informazione genetica dal DNA-RNA alle proteine) 6. COMUNICAZIONE: se si arriva alla formulazione della teoria, il ricercatore si occupa di condividere con il resto della comunità scienti ca di appartenenza; tale comunicazione viene trasmessa tramite riviste/articoli scienti ci (lingua inglese). Gli articoli devono essere presentati a nché la teoria proposta risulti chiara, metodica e in modo tale che possa essere riproducibile. Prima della pubblicazione dell’articolo quest’ultimo viene inviato ad alcuni revisori anonimi (ossia ricercatori della stessa area scienti ca) che si occupano di controllare dati, ipotesi e nalità di questa scoperta. => La scienza è condivisione dei risultati garantendo così il progresso e il continuo scambio di idee e teorie Diplococcus pneumoniae: All’inizio del 900 si andava cercando una soluzione a quella che è la polmonite trovando un vaccino che concentrare gli e etti devastanti della polmonite. Viene stipulato un piano sperimentale basato sull’utilizzo di due ceppi di erenti: - Ceppo R = varietà non virulenta, sprovvista di capsula polisaccaridica (struttura esterna che circonda alcune cellule batteriche il cui scopo è quello di proteggere il batterio dall’attacco del sistema immunitario che il batterio infetta), che forma una piastra di colonie bene identi cabili per il loro caratteristico aspetto rugoso (R) - Ceppo s = ceppo virulento che forma su una piastra colonie sulla super cie liscia e simili gocce di cera, esse hanno una capsula polisaccaridica capace di impedire la fagocitosi ffi ff fi fi fi ff fi fi fi fi fi fi ff ff fi fi fi fi fi fi fi fi  Esperimento di Grif th: Gri th 1928, comincia il suo esperimento procedendo per 4 di erenti condizioni usando batteri di diverso tipo: 1. Batteri vivi del ceppo S (capsulati e patogeni) = i topi hanno sviluppato la polmonite 2. Batteri vivi del ceppo R (non patogeni) = i topi non hanno contratto la polmonite 3. Batteri del ceppo S, attivandoli con un forte calore = i topi non hanno contratto la polmonite perché all’interno del loro circolo sanguigno circolavano ceppi S morti 4. Batteri di tipo S morti mischiandoli con batteri del ceppo R vivi = i topi hanno contratto la polmonite trovando nel circolo sanguigno batteri del ceppo S vivi; deduce l’esistenza della sostanza/molecola (“Principio trasformante”) in grado di passare dai batteri S morti ai batteri R vivi trasformando i batteri del ceppo R in quelli del ceppo S permettendo a questa trasformazione di essere permanente. Il principio trasformante ha portato l’informazione da un ceppo batterio ad un altro codi candolo e trasformandolo in modo permanente. Esperimento di Avery-MacLeod-McCarthy: Partendo dalle osservazioni sul principio trasformante hanno iniziato a studiare un piano sperimentale per determinare la reale natura del principio trasformante di Gri th. Esso poteva essere: A. Acido nucleico B. Proteina C. Polisaccaride D. Lipide Sviluppando: - Uccidendo batteri del ceppo S (bollendoli), estraendone l’estratto cellulare grezzo e puri candolo separandone le macromolecole (RNA-DNA, proteine…) - Hanno mischiato unendo le quattro provette di erenti con i batteri del ceppo R - Recupera appunti - Alla ne di questo piano sperimentale hanno teorizzato che il principio trasformante di G è una mole a di DNA e quindi depositaria di ogni informazione genetica; La molecola del DNA integra nella sua struttura, “è l’unità fondamentale del principio trasformante” degli pneumococchi tipo R (non capsulati e non patogeni) in pneumococchi tipo S (capsulati e patogeni). - La trasformazione è permanente ed ereditaria ff ffi fi fi fi fi ffi ff  Studio Multidisciplinare moderno: “Studio della correlazione tra speci che mutazioni del gene MECP2 e il pro lo clinico delle pazienti con sindrome di Rett” Sviluppo dello studio secondo il metodo scienti co: Osservazione: A. La sindrome di Rett è una patologia neuro-degenerativa, mutazione X (solo femminile), causata da una mutazione genetica permanente. I ricercatori si sono posti l’obiettivo di veri care se ci fosse la correlazione tra il gene MECP2 e pazienti a ette da Rett volendo, dunque, veri care se avesse e etti sul gene fenotipico. Sono state poi identi cate mutazioni patogenetiche anche nei geni CDKL5 e FOXG1. B. La rett ha una frequenza di una bambina su 10.000 nate vive, di cui è stata osservata eterogeneità genetica, si possono, inoltre, descrivere almeno 5 diverse modalità di presentazione e decorso. De nizione del problema: Quali sono i fattori responsabili della diversità nelle caratteristiche cliniche ? Esiste uno strumento su cientemente adeguato a rilevare e misurare i diversi gradi di disabilità delle pazienti con sindrome di Rett ? Ipotesi: mutazioni di erenti localizzate lungo i vari domini della proteina MECP2 ed identi cate nelle pazienti sono responsabili dei diversi pro li clinici osservati. La RARS (Rett Assessment Rating Scale) è uno strumento adatto a esprimere la varietà e la severità delle aree sintomatiche delle pazienti a ette da sindrome di Rett. Veri ca sperimentale: 114 ragazze a ette dalla sindrome di Rett sono state sottoposte a due di erenti tipi di analisi: a) analisi genetica: identi cata la mutazione del gene b) valutazione neuro-cognitive delle pazienti mediante la RARS c) correlazione genotipo e risultati neuro-cognitivi Conclusione: A. C’è una correlazione genotipo-Fenotipo per la sindrome di Rett; mutazioni di erenti del gene MECP2 determina condizioni di diversa gravità nell’espressione della sindrome; in particolare mutazioni troncanti determinano un fenotipo clinico più grave delle mutazioni missenso B. relativamente alle mutazioni missenso più frequenti, si può notare che le pazienti con queste mutazioni presentano uno speci co pro lo di disabilità nelle diverse aree considerate. Comunicazione scritta: Per arrivare alla pubblicazione e ettiva ci sono di erenti passaggi che vanno a rontati. ffi fi fi fi ff fi ff ff fi ff fi fi ff ff fi fi fi fi ff ff fi fi ff ff