Welcher Aspekt des Mangel an Pyruvatkinase ist korrekt? A) Er führt immer zu Anämie. B) Es ist ein häufiger angeborener Defekt der Glykolyse. C) Er resultiert in einer erhöhten PK-... Welcher Aspekt des Mangel an Pyruvatkinase ist korrekt? A) Er führt immer zu Anämie. B) Es ist ein häufiger angeborener Defekt der Glykolyse. C) Er resultiert in einer erhöhten PK-Aktivität. D) Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Krankheit.
Understand the Problem
Die Frage bittet um die korrekte Aussage über den Mangel an Pyruvatkinase, der eine wichtige Rolle im Glykolyse-Prozess spielt. Die Antwort beinhaltet verschiedene Aspekte, die die genetische Vererbung, die Häufigkeit des Defekts und die physiologischen Auswirkungen auf das Blutbild betreffen.
Answer
Es ist ein häufiger angeborener Defekt der Glykolyse.
Der korrekte Aspekt ist B: Es ist ein häufiger angeborener Defekt der Glykolyse.
Answer for screen readers
Der korrekte Aspekt ist B: Es ist ein häufiger angeborener Defekt der Glykolyse.
More Information
Der Pyruvatkinase-Mangel ist tatsächlich der häufigste angeborene Enzymdefekt der Glykolyse. Er führt zur Beeinträchtigung der Energieproduktion in den roten Blutkörperchen, was oft zu hämolytischer Anämie führen kann.
Tips
Ein häufiger Fehler besteht darin, die Vererbung als autosomal-dominant zu betrachten, obwohl es sich tatsächlich um eine autosomal-rezessive Erkrankung handelt.
Sources
- Pyruvatkinase-Mangel - DocCheck Flexikon - flexikon.doccheck.com
- Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase - orpha.net
- Pyruvatkinasemangel - Wikipedia - de.wikipedia.org
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