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Questions and Answers
¿Cuál es una razón importante para conservar células leucémicas en frío?
Durante la pandemia, ¿qué prueba se recomienda realizar antes de iniciar la quimioterapia en pacientes con leucemia?
¿Cuál de los siguientes síntomas puede indicar la presencia de leucemia en el sistema nervioso central?
Qué condición puede estar indicada por la hemorragia excesiva o en sitios inusuales?
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¿Cuál es un antecedente familiar que puede aumentar el riesgo de desarrollar Leucemia Mieloide Aguda (AML)?
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¿Qué tipo de pruebas de laboratorio se recomienda para evaluar la funcionalidad renal en pacientes con leucemia?
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¿Qué síntoma puede estar relacionado con la esplenomegalia en pacientes con leucemia?
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¿Cuál de los siguientes es un signo físico que puede indicar leucemia en un paciente?
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Qué tipo de pruebas se deben realizar para identificar infecciones virales en pacientes con leucemia?
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¿Qué tipo de infiltración es más frecuente en leucemia monocítica?
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¿Cuál de las siguientes anomalías genéticas se clasifica en la categoría de riesgo favorable para la leucemia mieloide aguda?
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¿Qué combinación de mutaciones genéticas se encuentra en la categoría de riesgo intermedio en la leucemia mieloide aguda?
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¿Cuál de las siguientes combinaciones de alteraciones citogénicas se asocia a un pronóstico adverso en la leucemia mieloide aguda?
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¿Cuál de las siguientes aberraciones está relacionada con mutaciones en el gen TP53 en la leucemia mieloide aguda?
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Dentro de las anomalías que se consideran favorables, ¿cuál de las siguientes es correcta?
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¿Qué anomalía genética se observa en la categoría adversa relacionada a un alto riesgo en la leucemia mieloide aguda?
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En el contexto de la leucemia mieloide aguda, ¿qué implica tener NPM1 mutado sin FLT3ITD?
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El marcador BCRABL1 en la leucemia mieloide aguda se asocia con qué tipo de riesgo?
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¿Cuál de las siguientes translocaciones cromosómicas está asociada con la leucemia mieloide aguda de acuerdo a la clasificación de la OMS?
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¿Qué tipo de leucemia mieloide aguda corresponde a la anomalía genética inv(16)?
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¿Qué entidad provisional en la clasificación de la leucemia mieloide aguda se asocia con la mutación RUNX1?
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¿Qué tipo de leucemia no tiene especificación en su denominación dentro de la clasificación de la OMS?
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¿Qué leucemia está asociada a la presencia de mutaciones bialélicas en CEBPA?
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¿Qué tipo de leucemia se caracteriza por la presencia de mielopoyesis anormal transitoria, particularmente en pacientes con síndrome de Down?
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¿Qué tipo de leucemia se clasifica como de diferenciación mínima?
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¿Cuál de las siguientes se considera un marcador celular en linfomas?
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¿Cuáles son los inhibidores utilizados en monoterapia para pacientes con leucemia mieloide aguda recidivante que presentan mutaciones susceptibles?
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Qué factor podría indicar la consideración de estrategias innovadoras en estudios clínicos para pacientes con leucemia mieloide aguda?
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Qué tipo de fármacos se están investigando en estudios clínicos para el tratamiento de la leucemia mieloide aguda basándose en mutaciones descubridas?
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Cuál de los siguientes enunciados es una razón para que los pacientes sin donadores HLA compatibles sean considerados para ensayos clínicos?
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Cuál es el principal objetivo al investigar diferentes fármacos en el tratamiento de la leucemia mieloide aguda?
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Cuál de los siguientes fármacos es un inhibidor dirigido específicamente contra las mutaciones IDH1?
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Qué característica se asocia con los resultados insatisfactorios en pacientes que no responden adecuadamente a los tratamientos estándar?
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Qué tipo de estrategias se deben investigar para quienes tienen HCT alogénico insatisfactorio?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los cambios epigenéticos y su relación con la leucemia mieloide aguda (AML) es correcta?
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¿Qué factor se considera uno de los más importantes en el pronóstico de la AML?
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¿Cuál es el efecto del oncometabolito 2-hidroxiglutarato en la leucemogénesis?
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¿Qué implica la presencia de BCRABL1 en un paciente con CML?
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¿Cuál es la prevalencia de BCRABL1 en adultos sanos, según las técnicas moleculares?
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¿Qué relación existe entre la duración de los trastornos hematológicos y la respuesta a la quimioterapia en AML?
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¿Qué efecto tiene la presencia de citopenias en pacientes antes del diagnóstico de AML?
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Qué condición ocurre en algunos pacientes con morfología típica de CML donde no se puede detectar el cromosoma Ph?
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¿Cuál de las siguientes condiciones es más común en pacientes de edad avanzada con AML?
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¿Cuál es la mediana de supervivencia para individuos con el cuadro morfológico atípico asociado a CML?
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La presencia de BCRABL1 en la sangre de lactantes se detecta en qué porcentaje?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la quimioterapia y la AML es incorrecta?
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¿Qué complicación se asocia frecuentemente con AML tras la terapia con compuestos citotóxicos?
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¿Qué técnica molecular se menciona como útil para detectar BCRABL1 cuando el cariotipo de bandas G falla?
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¿Cuál de los siguientes grupos no responde al tratamiento con TKI?
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¿Cuántos individuos desarrollan CML anualmente por cada 100,000 personas?
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¿Cuál es el subtipo de AML que se relaciona comúnmente con el síndrome de Down en niños menores de cuatro años?
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¿Qué gen está mutado y se asocia a la AML en niños con síndrome de Down?
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Cuál de las siguientes condiciones está asociada a un mayor riesgo de desarrollar AML?
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¿Qué tipo de toxicidad requieren una modificación de dosificación en pacientes con síndrome de Down que tienen AML?
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Las enfermedades hereditarias con defectos en la reparación del DNA suelen asociarse con qué tipo de leucemia?
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¿Cuál de los siguientes síndromes no está relacionado con una mayor incidencia de AML?
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La mutación en qué tipo de genes está implicada en la neutropenia congénita que puede evolucionar a AML?
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La incidencia de AML puede aumentar por la presencia de qué tipo de anomalía en células somáticas?
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¿Cuál es una de las condiciones que se considera riesgo favorable según la estratificación de ELN en leucemia mieloide aguda?
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¿Cuál representa un impacto pronóstico adverso en los pacientes con NPM1 mutada según el esquema de ELN?
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¿Qué alteración genética se clasifica como una nueva entidad provisional en la OMS?
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¿Qué característica se asocia con una mejor evolución en el contexto de la leucemia mieloide aguda?
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En la estratificación de riesgos de ELN, ¿qué representa la proporción alélica de FLT3-ITD menor a 0.5?
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¿Cuál de las siguientes características no se considera riesgosa por la estratificación de ELN?
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¿Qué efecto tiene la mutación FLT3-ITD alta en los pacientes de leucemia mieloide aguda?
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¿Qué pacientes pueden beneficiarse del tratamiento de TKI de BCR-ABL en el contexto de la leucemia mieloide aguda?
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Study Notes
Obtención y conservación de células
- Es fundamental obtener y conservar células leucémicas de todos los pacientes en frío para futuras investigaciones.
- Se recomienda buscar infecciones en todos los pacientes, especialmente durante la pandemia actual de COVID-19.
- Realizar pruebas de SARS-COV2 antes de iniciar tratamientos de quimioterapia.
Anamnesis de pacientes con leucemia mieloide aguda (AML)
- Aumento de fatiga y disminución de tolerancia al ejercicio indican anemia.
- Hemorragias excesivas o en sitios inusuales pueden ser signos de DIC o trombocitopenia.
- Fiebres e infecciones recurrentes sugieren neutropenia.
- Cefaleas y cambios visuales pueden indicar leucemia o hemorragia en el SNC.
- Saciedad temprana puede ser ocasionada por esplenomegalia.
- Historia familiar de AML incluye síndromes como Fanconi y Bloom, o ataxia-telangiectasia.
- Historia de cáncer previa puede estar asociada con exposición a tratamientos específicos.
Exploración física y signos clínicos
- Evaluación del estado de desempeño como factor pronóstico importante.
- Presencia de equimosis y sangrado en sitios IV puede sugerir DIC.
- Fiebre y taquicardia son indicativos de infección.
- Alteraciones como papiledema y signos neurológicos pueden asociarse a infiltración de leucemia en el SNC.
- Hipertrofia gingival puede ser un signo de infiltración leucémica.
Pruebas de laboratorio
- Se requiere un CBC con cuenta diferencial manual para evaluar la condición hematológica.
- Pruebas químicas incluyen evaluación de electrólitos, creatinina y enzimas hepáticas.
- Pruebas de coagulación son esenciales para determinar riesgo de hemorragia.
- Serología viral para CMV, HSV-1 y varicela-zóster.
- Aspirado y biopsia de médula ósea son necesarias para morfología y análisis genético.
Estratificación de riesgo según European LeukemiaNet
- Categoría Favorable: Incluye anomalías como t(8;21) y NPM1 mutado sin FLT3-ITD.
- Categoría Intermedia: NPM1 mutados y FLT3-ITD alto; anomalías citogénicas no clasificadas.
- Categoría Adversa: Anomalías como t(9;22), -5, -7 y mutaciones complejas del cariotipo.
Clasificación de la OMS de leucemia mieloide aguda
- AML con anomalías genéticas recurrentes, como t(8;21) o inv(16).
- Leucemia promielocítica aguda con la presencia del gen PML-RARA.
- Otras variantes incluyen AML con mutaciones de NPM1 y CEBPA, entre otras.
- La clasificación incluye también neoplasias mieloides derivadas de tratamientos previos.
Consideraciones finales
- La diagnóstico y tratamiento de AML requieren un enfoque multidisciplinario y pruebas específicas para asegurar el tratamiento adecuado.
- Registro meticuloso de antecedentes familiares y exposición a factores de riesgo es crucial en el manejo de la enfermedad.
Leucemia Mieloide Aguda (AML) y Síndrome de Down
- La AML en niños menores de cuatro años con síndrome de Down suele ser del subtipo megacariocítico agudo.
- Se asocia con una mutación en el gen GATA1, que influye en la respuesta al tratamiento.
- Aunque los resultados clínicos son excelentes, es necesaria una modificación en la dosis de antineoplásicos para evitar efectos tóxicos.
Enfermedades Hereditarias y AML
- Defectos en la reparación del ADN, como en la anemia de Fanconi, síndrome de Bloom y ataxia-telangiectasia, están relacionados con la AML.
- Estos síndromes presentan características clínicas y toxicidades atípicas, lo que requiere expertos para su manejo.
Estratificación de Riesgos
- El esquema de European LeukemiaNet (ELN) clasifica como riesgo favorable a pacientes con mutación de NPM1 sin FLT3-ITD, o con niveles bajos de FLT3-ITD.
- Una proporción alta de FLT3-ITD se asocia a un pronóstico adverso.
- La LMS con fusión de BCR-ABL1 es una nueva entidad bajo la OMS, identificando casos que pueden beneficiarse de tratamientos específicos.
Cambios Epigenéticos y Oncometabolitos
- Alteraciones como la metilación del ADN y microRNA juegan un papel en la leucemogénesis.
- Mutaciones en IDH1 o IDH2 producen 2-hidroxiglutarato, un oncometabolito que altera procesos epigenéticos.
- La inhibición de estas enzimas ofrece un enfoque terapéutico potencial.
Factores de Riesgo y Prognosis
- La edad al diagnóstico es un factor crucial; la edad avanzada correlaciona con peor pronóstico debido a enfermedades concomitantes y resistencia intrínseca.
- Citopenias prolongadas antes del diagnóstico asocian a menor tasa de remisión completa (CR) y acortan supervivencia.
Tratamiento y Nuevas Estrategias
- La AML que se desarrolla tras tratamientos con citotóxicos tiene un tratamiento generalmente difícil.
- La segunda CR es poco común, especialmente en recaídas rápidas (menos de 12 meses) y la carencia de donantes HLA compatibles sugiere considerar estrategias innovadoras.
- Se investiga una gama de nuevos medicamentos, incluidos inhibidores específicos para mutaciones en FLT3 y IDH, para mejorar la respuesta terapéutica.
Prevalencia y Diagnóstico de CML
- La anomalía BCR-ABL1 está presente en un 25% de adultos sanos y un 5% de lactantes, indicando que no siempre causa una leucemia manifiesta.
- La CML se define por esta anomalía y puede ser difícil de detectar con técnicas tradicionales, pero puede ser identificada mediante PCR o FISH.
- Se observa un pronóstico desfavorable en pacientes con morfología atípica que no responden a tratamientos estándares, como TKI, lo que les incluye en otros grupos diagnósticos.
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Description
Este cuestionario evalúa el conocimiento sobre la valoración diagnóstica y el tratamiento de pacientes adultos con leucemia mieloide aguda (AML). Incluye aspectos sobre la importancia del almacenamiento de células leucémicas y la identificación de infecciones en el contexto de la pandemia de COVID-19. Así, se destaca la preparación para el tratamiento de quimioterapia en pacientes infectados.
