Leucemia
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Questions and Answers

¿Cuál es una razón importante para conservar células leucémicas en frío?

  • Para su cultivo celulórico
  • Para el tratamiento inmediato
  • Para la visualización microscópica
  • Para investigaciones futuras (correct)

    • Durante la pandemia, ¿qué prueba se recomienda realizar antes de iniciar la quimioterapia en pacientes con leucemia?

  • Prueba de citogenética
  • Prueba de perfil lipídico
  • Prueba para identificar SARS-COV2 (correct)
  • Prueba de trombocitos

    • ¿Cuál de los siguientes síntomas puede indicar la presencia de leucemia en el sistema nervioso central?

  • Hiperactividad
  • Cefalea y cambios visuales (correct)
  • Fatiga excesiva
  • Aumento de peso rápido

    • Qué condición puede estar indicada por la hemorragia excesiva o en sitios inusuales?

    <p>DIC (coagulación intravascular diseminada)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un antecedente familiar que puede aumentar el riesgo de desarrollar Leucemia Mieloide Aguda (AML)?

    <p>Síndrome de Fanconi</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de pruebas de laboratorio se recomienda para evaluar la funcionalidad renal en pacientes con leucemia?

    <p>Creatinina y BUN</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué síntoma puede estar relacionado con la esplenomegalia en pacientes con leucemia?

    <p>Saciedad temprana</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes es un signo físico que puede indicar leucemia en un paciente?

    <p>Equimosis</p> Signup and view all the answers

    Qué tipo de pruebas se deben realizar para identificar infecciones virales en pacientes con leucemia?

    <p>Serología viral</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de infiltración es más frecuente en leucemia monocítica?

    <p>Infiltración gingival</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes anomalías genéticas se clasifica en la categoría de riesgo favorable para la leucemia mieloide aguda?

    <p>t(8;21)(q22;q22)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué combinación de mutaciones genéticas se encuentra en la categoría de riesgo intermedio en la leucemia mieloide aguda?

    <p>NPM1 mutado y FLT3­ITDalto</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes combinaciones de alteraciones citogénicas se asocia a un pronóstico adverso en la leucemia mieloide aguda?

    <p>−5 o del(5q); −7; −17/abn(17p)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes aberraciones está relacionada con mutaciones en el gen TP53 en la leucemia mieloide aguda?

    <p>Cariotipo complejo</p> Signup and view all the answers

    Dentro de las anomalías que se consideran favorables, ¿cuál de las siguientes es correcta?

    <p>t(8;21)(q22;q22) y CEBPA mutado bialélico</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué anomalía genética se observa en la categoría adversa relacionada a un alto riesgo en la leucemia mieloide aguda?

    <p>t(9;22)(q34.1;q11.2) (BCR­ABL1)</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de la leucemia mieloide aguda, ¿qué implica tener NPM1 mutado sin FLT3­ITD?

    <p>Una categoría de riesgo favorable</p> Signup and view all the answers

    El marcador BCR­ABL1 en la leucemia mieloide aguda se asocia con qué tipo de riesgo?

    <p>Riesgo adverso</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes translocaciones cromosómicas está asociada con la leucemia mieloide aguda de acuerdo a la clasificación de la OMS?

    <p>t(8;21)(q22;q22)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de leucemia mieloide aguda corresponde a la anomalía genética inv(16)?

    <p>AML con t(16;16)(p13.1;q22)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué entidad provisional en la clasificación de la leucemia mieloide aguda se asocia con la mutación RUNX1?

    <p>AML con RUNX1 mutado</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de leucemia no tiene especificación en su denominación dentro de la clasificación de la OMS?

    <p>AML, sin más especificación (NOS)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué leucemia está asociada a la presencia de mutaciones bialélicas en CEBPA?

    <p>AML con mutaciones bialélicas de CEBPA</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de leucemia se caracteriza por la presencia de mielopoyesis anormal transitoria, particularmente en pacientes con síndrome de Down?

    <p>Leucemia mieloide relacionada con síndrome de Down</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de leucemia se clasifica como de diferenciación mínima?

    <p>AML con diferenciación mínima</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes se considera un marcador celular en linfomas?

    <p>CD19</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son los inhibidores utilizados en monoterapia para pacientes con leucemia mieloide aguda recidivante que presentan mutaciones susceptibles?

    <p>Gilteritinib, Ivosidenib, Enasidenib</p> Signup and view all the answers

    Qué factor podría indicar la consideración de estrategias innovadoras en estudios clínicos para pacientes con leucemia mieloide aguda?

    <p>Recidiva rápida después de la primera CR en menos de 12 meses</p> Signup and view all the answers

    Qué tipo de fármacos se están investigando en estudios clínicos para el tratamiento de la leucemia mieloide aguda basándose en mutaciones descubridas?

    <p>Inhibidores de proteínas mutantes y anticuerpos monoclonales</p> Signup and view all the answers

    Cuál de los siguientes enunciados es una razón para que los pacientes sin donadores HLA compatibles sean considerados para ensayos clínicos?

    <p>No son prospectos adecuados para el HCT alogénico</p> Signup and view all the answers

    Cuál es el principal objetivo al investigar diferentes fármacos en el tratamiento de la leucemia mieloide aguda?

    <p>Aumentar la duración de la supervivencia sin enfermedad</p> Signup and view all the answers

    Cuál de los siguientes fármacos es un inhibidor dirigido específicamente contra las mutaciones IDH1?

    <p>Ivosidenib</p> Signup and view all the answers

    Qué característica se asocia con los resultados insatisfactorios en pacientes que no responden adecuadamente a los tratamientos estándar?

    <p>La existencia de mutaciones en genes críticos</p> Signup and view all the answers

    Qué tipo de estrategias se deben investigar para quienes tienen HCT alogénico insatisfactorio?

    <p>Nuevos enfoques terapéuticos y anticuerpos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los cambios epigenéticos y su relación con la leucemia mieloide aguda (AML) es correcta?

    <p>Los microRNA pueden regular la expresión de genes involucrados en la AML.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué factor se considera uno de los más importantes en el pronóstico de la AML?

    <p>La edad al momento del diagnóstico.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto del oncometabolito 2-hidroxiglutarato en la leucemogénesis?

    <p>Interrumpe procesos epigenéticos normales.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué implica la presencia de BCR­ABL1 en un paciente con CML?

    <p>Requiere la concurrencia de otros eventos moleculares.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la prevalencia de BCR­ABL1 en adultos sanos, según las técnicas moleculares?

    <p>25%</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué relación existe entre la duración de los trastornos hematológicos y la respuesta a la quimioterapia en AML?

    <p>La respuesta a la quimioterapia disminuye con la duración de los trastornos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto tiene la presencia de citopenias en pacientes antes del diagnóstico de AML?

    <p>Disminuye la tasa de remisión completa y acorta la supervivencia.</p> Signup and view all the answers

    Qué condición ocurre en algunos pacientes con morfología típica de CML donde no se puede detectar el cromosoma Ph?

    <p>CML atípica.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes condiciones es más común en pacientes de edad avanzada con AML?

    <p>Mayor resistencia intrínseca de la enfermedad.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la mediana de supervivencia para individuos con el cuadro morfológico atípico asociado a CML?

    <p>Dos a tres años.</p> Signup and view all the answers

    La presencia de BCR­ABL1 en la sangre de lactantes se detecta en qué porcentaje?

    <p>5%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la quimioterapia y la AML es incorrecta?

    <p>La quimioterapia es siempre efectiva independientemente de los antecedentes del paciente.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué complicación se asocia frecuentemente con AML tras la terapia con compuestos citotóxicos?

    <p>Dificultad significativa para tratar la nueva AML.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué técnica molecular se menciona como útil para detectar BCR­ABL1 cuando el cariotipo de bandas G falla?

    <p>Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes grupos no responde al tratamiento con TKI?

    <p>Pacientes con evolución atípica.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántos individuos desarrollan CML anualmente por cada 100,000 personas?

    <p>1.6 individuos.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el subtipo de AML que se relaciona comúnmente con el síndrome de Down en niños menores de cuatro años?

    <p>Leucemia megacariocítica aguda</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué gen está mutado y se asocia a la AML en niños con síndrome de Down?

    <p>GATA1</p> Signup and view all the answers

    Cuál de las siguientes condiciones está asociada a un mayor riesgo de desarrollar AML?

    <p>Neutropenia congénita</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de toxicidad requieren una modificación de dosificación en pacientes con síndrome de Down que tienen AML?

    <p>Efectos tóxicos de antineoplásicos</p> Signup and view all the answers

    Las enfermedades hereditarias con defectos en la reparación del DNA suelen asociarse con qué tipo de leucemia?

    <p>Leucemia mieloide aguda</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes síndromes no está relacionado con una mayor incidencia de AML?

    <p>Síndrome de Turner</p> Signup and view all the answers

    La mutación en qué tipo de genes está implicada en la neutropenia congénita que puede evolucionar a AML?

    <p>Genes del receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos</p> Signup and view all the answers

    La incidencia de AML puede aumentar por la presencia de qué tipo de anomalía en células somáticas?

    <p>Aneuploidia cromosómica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las condiciones que se considera riesgo favorable según la estratificación de ELN en leucemia mieloide aguda?

    <p>NPM1 mutada sin FLT3-ITD</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál representa un impacto pronóstico adverso en los pacientes con NPM1 mutada según el esquema de ELN?

    <p>NPM1 mutada y FLT3-ITD con proporción alélica &gt; 0.5</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué alteración genética se clasifica como una nueva entidad provisional en la OMS?

    <p>BCR-ABL1</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica se asocia con una mejor evolución en el contexto de la leucemia mieloide aguda?

    <p>NPM1 mutada sin FLT3-ITD</p> Signup and view all the answers

    En la estratificación de riesgos de ELN, ¿qué representa la proporción alélica de FLT3-ITD menor a 0.5?

    <p>Riesgo favorable</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características no se considera riesgosa por la estratificación de ELN?

    <p>NPM1 mutada sin FLT3-ITD</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué efecto tiene la mutación FLT3-ITD alta en los pacientes de leucemia mieloide aguda?

    <p>Provoca un pronóstico adverso</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué pacientes pueden beneficiarse del tratamiento de TKI de BCR-ABL en el contexto de la leucemia mieloide aguda?

    <p>Pacientes con fusión de BCR-ABL1</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Obtención y conservación de células

    • Es fundamental obtener y conservar células leucémicas de todos los pacientes en frío para futuras investigaciones.
    • Se recomienda buscar infecciones en todos los pacientes, especialmente durante la pandemia actual de COVID-19.
    • Realizar pruebas de SARS-COV2 antes de iniciar tratamientos de quimioterapia.

    Anamnesis de pacientes con leucemia mieloide aguda (AML)

    • Aumento de fatiga y disminución de tolerancia al ejercicio indican anemia.
    • Hemorragias excesivas o en sitios inusuales pueden ser signos de DIC o trombocitopenia.
    • Fiebres e infecciones recurrentes sugieren neutropenia.
    • Cefaleas y cambios visuales pueden indicar leucemia o hemorragia en el SNC.
    • Saciedad temprana puede ser ocasionada por esplenomegalia.
    • Historia familiar de AML incluye síndromes como Fanconi y Bloom, o ataxia-telangiectasia.
    • Historia de cáncer previa puede estar asociada con exposición a tratamientos específicos.

    Exploración física y signos clínicos

    • Evaluación del estado de desempeño como factor pronóstico importante.
    • Presencia de equimosis y sangrado en sitios IV puede sugerir DIC.
    • Fiebre y taquicardia son indicativos de infección.
    • Alteraciones como papiledema y signos neurológicos pueden asociarse a infiltración de leucemia en el SNC.
    • Hipertrofia gingival puede ser un signo de infiltración leucémica.

    Pruebas de laboratorio

    • Se requiere un CBC con cuenta diferencial manual para evaluar la condición hematológica.
    • Pruebas químicas incluyen evaluación de electrólitos, creatinina y enzimas hepáticas.
    • Pruebas de coagulación son esenciales para determinar riesgo de hemorragia.
    • Serología viral para CMV, HSV-1 y varicela-zóster.
    • Aspirado y biopsia de médula ósea son necesarias para morfología y análisis genético.

    Estratificación de riesgo según European LeukemiaNet

    • Categoría Favorable: Incluye anomalías como t(8;21) y NPM1 mutado sin FLT3-ITD.
    • Categoría Intermedia: NPM1 mutados y FLT3-ITD alto; anomalías citogénicas no clasificadas.
    • Categoría Adversa: Anomalías como t(9;22), -5, -7 y mutaciones complejas del cariotipo.

    Clasificación de la OMS de leucemia mieloide aguda

    • AML con anomalías genéticas recurrentes, como t(8;21) o inv(16).
    • Leucemia promielocítica aguda con la presencia del gen PML-RARA.
    • Otras variantes incluyen AML con mutaciones de NPM1 y CEBPA, entre otras.
    • La clasificación incluye también neoplasias mieloides derivadas de tratamientos previos.

    Consideraciones finales

    • La diagnóstico y tratamiento de AML requieren un enfoque multidisciplinario y pruebas específicas para asegurar el tratamiento adecuado.
    • Registro meticuloso de antecedentes familiares y exposición a factores de riesgo es crucial en el manejo de la enfermedad.

    Leucemia Mieloide Aguda (AML) y Síndrome de Down

    • La AML en niños menores de cuatro años con síndrome de Down suele ser del subtipo megacariocítico agudo.
    • Se asocia con una mutación en el gen GATA1, que influye en la respuesta al tratamiento.
    • Aunque los resultados clínicos son excelentes, es necesaria una modificación en la dosis de antineoplásicos para evitar efectos tóxicos.

    Enfermedades Hereditarias y AML

    • Defectos en la reparación del ADN, como en la anemia de Fanconi, síndrome de Bloom y ataxia-telangiectasia, están relacionados con la AML.
    • Estos síndromes presentan características clínicas y toxicidades atípicas, lo que requiere expertos para su manejo.

    Estratificación de Riesgos

    • El esquema de European LeukemiaNet (ELN) clasifica como riesgo favorable a pacientes con mutación de NPM1 sin FLT3-ITD, o con niveles bajos de FLT3-ITD.
    • Una proporción alta de FLT3-ITD se asocia a un pronóstico adverso.
    • La LMS con fusión de BCR-ABL1 es una nueva entidad bajo la OMS, identificando casos que pueden beneficiarse de tratamientos específicos.

    Cambios Epigenéticos y Oncometabolitos

    • Alteraciones como la metilación del ADN y microRNA juegan un papel en la leucemogénesis.
    • Mutaciones en IDH1 o IDH2 producen 2-hidroxiglutarato, un oncometabolito que altera procesos epigenéticos.
    • La inhibición de estas enzimas ofrece un enfoque terapéutico potencial.

    Factores de Riesgo y Prognosis

    • La edad al diagnóstico es un factor crucial; la edad avanzada correlaciona con peor pronóstico debido a enfermedades concomitantes y resistencia intrínseca.
    • Citopenias prolongadas antes del diagnóstico asocian a menor tasa de remisión completa (CR) y acortan supervivencia.

    Tratamiento y Nuevas Estrategias

    • La AML que se desarrolla tras tratamientos con citotóxicos tiene un tratamiento generalmente difícil.
    • La segunda CR es poco común, especialmente en recaídas rápidas (menos de 12 meses) y la carencia de donantes HLA compatibles sugiere considerar estrategias innovadoras.
    • Se investiga una gama de nuevos medicamentos, incluidos inhibidores específicos para mutaciones en FLT3 y IDH, para mejorar la respuesta terapéutica.

    Prevalencia y Diagnóstico de CML

    • La anomalía BCR-ABL1 está presente en un 25% de adultos sanos y un 5% de lactantes, indicando que no siempre causa una leucemia manifiesta.
    • La CML se define por esta anomalía y puede ser difícil de detectar con técnicas tradicionales, pero puede ser identificada mediante PCR o FISH.
    • Se observa un pronóstico desfavorable en pacientes con morfología atípica que no responden a tratamientos estándares, como TKI, lo que les incluye en otros grupos diagnósticos.

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