Disabilità Intellettiva e Sindromi Genetiche
48 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Quali sono le caratteristiche dei tuberi nei bambini senza disturbi intellettivi?

I tuberi sono prevalentemente isolati, di dimensioni medio-piccole e si trovano in sede parietale.

Che disturbi psichiatrici si possono associare alla sindrome di Sturge-Weber-Krabbe?

Si segnalano disturbi psichiatrici come l'autismo, bizzarrie del comportamento, e tendenze suicide.

Qual è la causa dell'insorgenza della sindrome di Williams?

È dovuta a una delezione del braccio lungo del cromosoma 7 che altera la sintesi proteica dell'elastina.

Quali sintomi osserviamo nella sindrome di Sturge-Weber-Krabbe?

<p>I sintomi includono epilessia, disabilità intellettiva ed emiparesi.</p> Signup and view all the answers

Descrivi la facies tipica dei bambini affetti dalla sindrome di Williams.

<p>Caratterizzata da fronte larga, sopracciglia distanziate, naso a punta in su e labbra carnose.</p> Signup and view all the answers

Qual è l'epoca di esordio della sindrome di Sturge-Weber-Krabbe?

<p>La sindrome esordisce nell'infanzia.</p> Signup and view all the answers

Quali tipi di crisi sono comuni nella sindrome di Sturge-Weber-Krabbe?

<p>Le crisi convulsive diventano sempre più frequenti e sono poco sensibili al trattamento farmacologico.</p> Signup and view all the answers

Qual è il legame tra le crisi convulsive e la disabilità intellettiva nella sindrome di Sturge-Weber-Krabbe?

<p>Il deterioramento della disabilità intellettiva si verifica parallelamente all'insorgere e al ripetersi delle crisi.</p> Signup and view all the answers

Qual è l'importanza dello screening neonatale nella diagnosi della fenilchetonuria?

<p>Permette una diagnosi precoce e l'inizio di una dieta povera di fenilalanina fino a 18 anni nei maschi e durante il periodo fecondo nelle femmine.</p> Signup and view all the answers

Quali sono alcune delle possibili conseguenze dell'iper-fenilalaninemia durante la gravidanza?

<p>Possono includere microcefalia, malformazioni cranio-facciali e ritardo nello sviluppo psicomotorio.</p> Signup and view all the answers

In che modo le anomalie del metabolismo glucidico si distinguono?

<p>Si dividono in anomalie genetiche della digestione/assorbimento e anomalie del metabolismo glucidico intermedio.</p> Signup and view all the answers

Qual è la causa principale della galattosemia classica?

<p>È causata dal deficit dell'enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi.</p> Signup and view all the answers

Quali sintomi possono manifestarsi nei neonati affetti da galattosemia?

<p>I sintomi includono vomito, diarrea, irritabilità e arresto dell'accrescimento ponderale.</p> Signup and view all the answers

Qual è la terapia consigliata per la galattosemia?

<p>Consiste in una dieta priva di lattosio o galattosio, da attuare precocemente.</p> Signup and view all the answers

Quali sono le caratteristiche principali dei disturbi dello spettro autistico (ASDs)?

<p>Compromissione delle interazioni sociali, difficoltà nella comunicazione e attività stereotipate.</p> Signup and view all the answers

Quanto è importante lo screening neonatale per la galattosemia?

<p>È fondamentale per la diagnosi precoce e l'inizio di un trattamento dietetico appropriato.</p> Signup and view all the answers

Quali sono i due tipi di connettività osservati nei soggetti autistici secondo il testo?

<p>Sotto-connettività e iperconnettività.</p> Signup and view all the answers

Come influisce il sistema dopaminergico sulle funzioni dei soggetti autistici?

<p>Regola funzioni come attenzione, percezione, motricità e comunicazione.</p> Signup and view all the answers

A che età viene solitamente diagnosticato l'autismo?

<p>Tra i 24 e i 36 mesi di età.</p> Signup and view all the answers

Qual è il vantaggio di identificare precocemente l'autismo?

<p>Permette di intervenire in una fase di vita con maggiore plasticità cerebrale.</p> Signup and view all the answers

Cita un esempio di comportamento che può rappresentare un indicatore precoce di autismo.

<p>Difficoltà a instaurare contatto oculare.</p> Signup and view all the answers

Quale differenza osserviamo nei sintomi di autismo nei primi 2 anni rispetto ai bambini più grandi?

<p>Nei primi anni si notano assenze di comportamenti evolutivi piuttosto che comportamenti strani.</p> Signup and view all the answers

Perché è importante la comunicazione e il comportamento imitativo nei bambini?

<p>Sono fondamentali per lo sviluppo e l'interazione sociale.</p> Signup and view all the answers

Cosa significa 'plasticità cerebrale' in relazione all'autismo?

<p>La capacità del cervello di adattarsi e cambiare in risposta agli interventi.</p> Signup and view all the answers

Quali sono i tre settori in cui si richiede un ragionamento adattivo per il funzionamento adattivo?

<p>I tre settori sono: concettuale didattico, sociale e pratico.</p> Signup and view all the answers

Come si distingue la disabilità intellettiva di grado lieve da quella di grado moderato?

<p>La disabilità intellettiva di grado lieve si manifesta con capacità sociali e comunicative che si sviluppano normalmente fino alla scuola primaria, mentre quella moderata presenta un'acquisizione molto lenta del linguaggio e delle abilità prescolastiche.</p> Signup and view all the answers

Che tipo di capacità sociali e occupazionali possono acquisire gli adulti con disabilità intellettiva di grado lieve?

<p>Possono acquisire capacità sociali e occupazionali adeguate per un livello minimo di autosostentamento.</p> Signup and view all the answers

Qual è il livello di organizzazione cognitiva che può raggiungere un soggetto con disabilità intellettiva di grado moderato al termine del proprio sviluppo?

<p>Un soggetto con disabilità intellettiva di grado moderato può arrivare a un'organizzazione cognitiva tra i 4 e i 7 anni.</p> Signup and view all the answers

Quali difficoltà sociali possono incontrare gli adolescenti con disabilità intellettiva di grado moderato?

<p>Possono avere difficoltà nel riconoscere le convenzioni sociali, interferendo nelle relazioni con i coetanei.</p> Signup and view all the answers

In che modo i bambini con disabilità intellettiva di grado lieve sono spesso percepiti fino all'ingresso nella scuola primaria?

<p>Spesso non sono distinguibili dai bambini senza disabilità fino all'ingresso nella scuola primaria.</p> Signup and view all the answers

Qual è il livello di competenza scolastica che un soggetto con disabilità intellettiva di grado moderato può raggiungere?

<p>Difficilmente progrediscono oltre il livello della seconda elementare nelle materie scolastiche.</p> Signup and view all the answers

Che tipo di lavoro possono svolgere gli adulti con disabilità intellettiva di grado grave?

<p>La maggior parte riesce a svolgere lavori non specializzati, sotto supervisione, in ambienti di lavoro protetti o normali.</p> Signup and view all the answers

Qual è l'importanza della disponibilità del terapeuta nel trattamento dei bambini?

<p>La disponibilità del terapeuta facilita l'apertura del bambino verso il mondo esterno e stimola la sua curiosità.</p> Signup and view all the answers

Qual è l'obiettivo principale della terapia psicomotoria nei soggetti autistici?

<p>L'obiettivo principale è aprire alla comunicazione attraverso la relazione con il terapeuta.</p> Signup and view all the answers

Come viene descritto l'ambiente psicomotorio ideale per le sedute?

<p>L'ambiente deve essere strutturato, costante e neutro, per evitare distrazioni.</p> Signup and view all the answers

Quali strategie operative sono utilizzate nella terapia psicomotoria?

<p>Le strategie includono la stimolazione sensoriale, l'uso della voce e l'assenza di richieste esplicite.</p> Signup and view all the answers

In che modo il gioco può essere utilizzato nella terapia psicomotoria?

<p>Il gioco è un modo per canalizzare l'attenzione del bambino e stimolare l'interazione.</p> Signup and view all the answers

Perché è fondamentale coinvolgere inizialmente la madre nel trattamento?

<p>Il coinvolgimento della madre aiuta a ripristinare gli aspetti naturali del loro rapporto.</p> Signup and view all the answers

Che ruolo gioca la reciprocità nella terapia psicomotoria?

<p>La reciprocità stimola lo sviluppo della comunicazione attraverso lo scambio di gesti ed emozioni.</p> Signup and view all the answers

Quali sono le caratteristiche fondamentali del clima relazionale che deve essere creato durante il trattamento?

<p>Un clima relazionale deve essere piacevole, suscitando benessere emotivo e interesse nel bambino.</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo del terapista abilitato nel metodo di comunicazione facilitata?

<p>Il terapista funge da facilitatore, aiutando la persona disabile a coordinare i movimenti funzionali per la comunicazione.</p> Signup and view all the answers

Che tipo di difficoltà di comunicazione è associata all'autismo secondo la comunicazione facilitata?

<p>La difficoltà di comunicazione è causata da una 'disprassia dello sviluppo' che colpisce la programmazione e sequenziazione del movimento.</p> Signup and view all the answers

Quali strumenti possono essere utilizzati per la comunicazione facilitata?

<p>Possono essere utilizzate tastiere di carta, disegni, parole, o computer, in base alle capacità dell'individuo.</p> Signup and view all the answers

Cosa si propone di rianimare la Terapia di Scambio e di Sviluppo (TED)?

<p>La TED mira a riattivare le funzioni psicofisiologiche fondamentali per la costruzione dell'intersoggettività nelle persone con autismo.</p> Signup and view all the answers

Quali sono i principi fondamentali della TED?

<p>I principi fondamentali includono tranquillità, equilibrio tra dimensione emotivo-affettiva e cognitiva.</p> Signup and view all the answers

Qual è importante caratteristica del setting in cui si svolge l'intervento della TED?

<p>Il setting deve essere rassicurante, prevedibile e stabile per dare supporto ai partecipanti.</p> Signup and view all the answers

In che modo la TED coinvolge le famiglie?

<p>La TED prevede il coinvolgimento attivo delle famiglie negli interventi terapeutici.</p> Signup and view all the answers

Qual è il ruolo dell'imitazione nella TED?

<p>L'imitazione è una funzione basilare stimolata per favorire la sintonizzazione tra terapeuta e bambino.</p> Signup and view all the answers

Study Notes

Disabilità Intellettiva e Sindromi Genetiche

  • Soggetti con disabilità intellettiva presentano limitazioni nelle capacità intellettive e di adattamento nella vita quotidiana.
  • Per il DSM-4, il QI è sotto la media (circa 70 o inferiore) con significative limitazioni in almeno due aree di funzionamento adattivo (comunicazione, cura personale, ecc.) prima dei 18 anni.
  • Il DSM-5 definisce la disabilità intellettiva come un disturbo dello sviluppo con deficit del funzionamento intellettivo e adattivo (concettuale, sociale, pratico).
  • La diagnosi si basa su valutazioni cliniche e test di funzionamento intellettivo e adattivo, focalizzandosi sul funzionamento adattivo.
  • Il funzionamento adattivo include capacità concettuali (memoria, linguaggio, lettura), sociali (empatia, comunicazione) e pratiche (cura di sé, organizzazione).
  • La disabilità intellettiva è classificata in lieve, moderata, grave e profonda a seconda del livello di funzionamento adattivo.
  • Le sindromi genetiche sono una causa frequente di disabilità intellettiva, con anomalie della struttura o del numero dei cromosomi.
  • Esempi di sindromi: Sindrome di Wolf, Sindrome di Cri-du-chat, Sindrome di Patau, Sindrome da trisomia 18, Sindrome di Angelman, Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Williams, sindrome di Rett.
  • Le cause delle disabilità intellettive possono includere:
    • Problemi prenatali (malattie materne, nutrizionali, intossicazioni, traumi)
    • Problemi perinatali (prematurità, basso peso alla nascita, anossia, traumi)
    • Problemi postnatali (encefaliti, meningiti, traumi cranici)

Altre Sindromi e Disabilità

  • Le sindromi sono caratterizzate da manifestazioni cliniche specifiche, spesso segni somatici, comportamentali, malformativi, neurologici.
  • I deficit cognitivi sono classificati in base alla gravità secondo parametri di funzionamento adattivo in ambito concettuale, sociale e pratico.
  • I livelli di gravità sono determinanti per il supporto e l'assistenza in grado di soddisfare gli standard di autonomia e responsabilità sociali che il soggetto necessita.
  • Ci sono diverse sindromi neurocutanee, con caratteristiche differenti, che spesso comportano crisi convulsive o ritardi nello sviluppo intellettivo. Un esempio è la sindrome di von Recklinghausen.
  • La sindrome di Down è dovuta a una trisomia del cromosoma 21 caratterizzata da una varietà di profili intellettivi, aspetto fisico e difficoltà nello sviluppo.
  • Le anomalie genetiche a carico del metabolismo di alcune sostanze possono comportare disabilità intellettiva e altre problematiche di salute. Esempio la galattosemia.

Diagnosi e Trattamenti

  • La diagnosi delle sindromi e disabilità si basa su valutazioni mediche, osservazioni e test specifici.
  • I trattamenti per queste condizioni possono includere terapia, supporto educativo, farmaci e interventi comportamentali.
  • Gli obiettivi dei trattamenti e l'assistenza sono focalizzati a migliorare le abilità sociali, comunicative e l'autonomia.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Capitoli 9 e 10 - Disabilità Intellettiva e Sindromi Genetiche PDF

Description

Questo quiz esplora le definizioni e i criteri diagnostici relativi alla disabilità intellettiva e alle sindromi genetiche. Si focalizza sulle valutazioni cliniche, il funzionamento intellettivo e adattivo, e la classificazione delle disabilità. Scopri come le limitazioni influiscono sulla vita quotidiana degli individui interessati.

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser