Disabilità Intellettiva e Sindromi Genetiche

Il modo in cui una persona soddisfa gli standard di autonomia personale e responsabilità sociale della comunità.

Capacità di ragionare adattativamente in 3 settori: concettuale, sociale e pratico.

La capacità di un bambino di imparare cose come la memoria, il linguaggio, la lettura, la scrittura e il ragionamento matematico.

La consapevolezza dei sentimenti e delle esperienze degli altri, l'empatia e le capacità di comunicazione interpersonale.

La capacità di prendersi cura di sé, gestire il denaro, organizzare le attività e controllare il comportamento.

La forma più lieve di disabilità intellettiva.

La forma moderata di disabilità intellettiva.

La forma più grave di disabilità intellettiva.

I bambini con disturbi intellettivi hanno tuberi prevalentemente isolati di dimensioni medio piccole, in sede parietale.

È una malattia congenita che entra nel gruppo delle angiomatosi cutanee con anomalie del sistema nervoso centrale.

Esordisce nell'infanzia ed è caratterizzata da un nevo flambeo del volto.

È dovuta a una delezione del braccio lungo del cromosoma 7 che determina un'anomalia nella sintesi proteica dell'elastina.

La sindrome di Williams è caratterizzata da un ritardo di crescita, lieve microcefalia e ritardo mentale medio-grave.

La facies tipica della sindrome di Williams è caratterizzata da fronte larga, sopracciglia distanziate, epicanto e rime palpebrali corte.

La sindrome di Williams è associata anche a difetti cardiaci, voce grossolana e segni neurologici minori.

La maggior parte dei bambini con gravi compromissioni della sfera verbale presenta tuberi di grande o medie dimensioni localizzati in regione temporale sinistra.

Una malattia genetica che impedisce al corpo di metabolizzare la fenilalanina, un amminoacido presente nelle proteine.

Una dieta povera di fenilalanina, necessaria per i pazienti con fenilchetonuria per prevenire danni cerebrali.

Difetti alla nascita che possono verificarsi nei bambini nati da madri con fenilchetonuria non trattata durante la gravidanza.

Una malattia genetica che impedisce al corpo di metabolizzare il galattosio, uno zucchero presente nel latte.

Un enzima responsabile della metabolizzazione del galattosio nel corpo.

Una dieta priva di lattosio o galattosio, necessaria per i pazienti con galattosemia.

Un gruppo di disturbi neurologici che influenzano la comunicazione, l'interazione sociale e il comportamento.

Caratteristiche che possono essere presenti nei pazienti con ASD, quali ripetere azioni o comportamenti, avere interessi ristretti e difficoltà a relazionarsi con gli altri.

Un metodo di comunicazione che prevede la collaborazione con un facilitatore per aiutare le persone con disabilità a scrivere e comunicare.

Il facilitatore offre supporto fisico al braccio o alla mano della persona con disabilità, senza guidare nella scelta delle lettere o suggerire, per facilitare la comunicazione.

Un'interruzione dello sviluppo della capacità di programmare e sequenziare i movimenti, che può colpire persone con autismo.

La Terapia di Scambio e di Sviluppo (TED) è un approccio terapeutico che punta a riattivare le funzioni psicofisiologiche fondamentali per l'intersoggettività nelle persone con autismo.

La TED utilizza metodi di stimolazione simili a quelli che le madri usano per insegnare ai loro bambini, come l'attenzione, l'imitazione e l'associazione.

Un aspetto chiave della TED è la creazione di un ambiente sereno, prevedibile e stabile per favorire il benessere e la comunicazione.

Il modello di intervento della TED prevede diverse attività strutturate che coinvolgono le famiglie e un'équipe multidisciplinare, combinando aspetti emotivi, cognitivi e sociali.

La TED punta a riattivare le funzioni basilari come l'attenzione, l'imitazione, l'intenzione e l'associazione, favorendo l'intersoggettività nella persona con autismo.

Un ambiente dedicato alla terapia psicomotoria con un tavolo e due sedie, progettato per eliminare le distrazioni e focalizzare l'attenzione del bambino.

Il terapeuta crea un clima positivo e accogliente per incoraggiare il bambino a interagire e esplorare attivamente.

Il terapeuta guida il bambino attraverso attività e giochi, ad esempio scambiando oggetti o imitando gesti.

Terapia che utilizza il corpo come strumento per promuovere la consapevolezza di sé, degli altri e dell'ambiente.

Scopo principale della terapia psicomotoria per i bambini autistici, facilitando la comunicazione attraverso l'interazione con il terapeuta.

Strutturazione stabile dell'ambiente e delle sedute per dare al bambino un senso di sicurezza e prevedibilità.

Tecniche che stimolano i sensi del bambino per promuovere la consapevolezza del proprio corpo e dell'ambiente.

Il terapeuta può usare la voce o il silenzio per guidare l'interazione e sostenere il bambino.

Un cambiamento nella connettività tra diverse aree del cervello, che può essere inferiore (sotto-connettività) o superiore (iperconnettività) a quanto osservabile in un cervello in sviluppo tipico.

I neuroni nel cervello comunicano tra loro attraverso impulsi elettrici. Il termine "connettività" si riferisce alla forza di queste connessioni.

Un sistema di comunicazione nel cervello che utilizza la dopamina come neurotrasmettitore. Il sistema dopaminergico è coinvolto in una vasta gamma di funzioni, tra cui attenzione, apprendimento e motivazione.

Un periodo sensibile durante lo sviluppo del bambino in cui il cervello è più malleabile e in grado di adattarsi.

Sintomi che si manifestano durante i primi 2 anni di vita di un bambino e suggeriscono la presenza di autismo. Tali sintomi includono la mancanza di contatto visivo, la mancanza di risposta al proprio nome e la difficoltà a interagire con gli altri.

Un'area del cervello che è coinvolta nel linguaggio, nel ragionamento e nella memoria.

I bambini con autismo possono avere difficoltà con compiti che coinvolgono il linguaggio, il ragionamento e la memoria perché la connettività nell'area cerebrale coinvolta in queste funzioni può essere diversa da quella osservata in un cervello in sviluppo tipico.

La diagnosi di autismo viene solitamente fatta tra i 24 e i 36 mesi di età, ma alcuni segnali di allarme si possono notare già nei primi mesi di vita. Un'identificazione precoce consente interventi precoci e più efficaci.