Trisomía 21: Síndrome de Down

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Questions and Answers

¿Cuál es el cariotipo más común de la trisomía 21?

  • 46, XY
  • 47, XX +21
  • 47, XY +21 (correct)
  • 46, XX +21

¿Qué es el mosaicismo en la trisomía 21?

  • Una población de células con cariotipo 47, XY +21
  • Una población de células con cariotipo normal y otra anormal (correct)
  • Una población de células con cariotipo normal
  • Una población de células con cariotipo anormal

¿Qué es la translocación 21q21q?

  • Un tipo de translocación no balanceada
  • Un tipo de trisomía 21
  • Un isocromosoma que se encuentra en jóvenes y abortos en repetición (correct)
  • Un tipo de monosomía 21

¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la trisomía 21?

<p>1% (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué se encuentra en la región crítica de la trisomía 21?

<p>DSCR (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre la trisomía 21 y la enfermedad de Alzheimer?

<p>La APP sobreexpresada en la trisomía 21 se relaciona con la enfermedad de Alzheimer (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia de la trisomía 21 en madres de 35 años?

<p>1:1500 (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de células están afectadas en la trisomía 21?

<p>100% (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de IFNAR en el cuerpo?

<p>Evitar la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la relación entre la sobreexpresión de Dyrk1A y el desarrollo del tubo neural?

<p>Inhibe la proliferación neural y causa retraso psicomotor (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el propósito de la ecografía entre las 11-13 semanas de gestación?

<p>Detectar la translucencia nucal (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la relación entre la sobreexpresión de GART y el desarrollo del feto?

<p>Lleva a retraso del desarrollo del feto (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre COL6A1 y los defectos cardíacos?

<p>COL6A1 está relacionado con la hipotonía y los defectos cardíacos (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es el propósito de la amniocentesis?

<p>Diagnosticar problemas genéticos (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica física más común en personas con discapacidad intelectual?

<p>Hipotonía (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué es la relación entre la enfermedad de la arteria coronaria y la discapacidad intelectual?

<p>La discapacidad intelectual predispone a la enfermedad de la arteria coronaria (B)</p> Signup and view all the answers

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Study Notes

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

  • Es una aneuploidía autosómica, es decir, tiene un cromosoma adicional en el par 21.
  • La expresividad del fenotipo es variable y se debe a la gravedad con la que se presenta.
  • La región crítica se encuentra en 21q22.1-21q22.3.

Cariotipo

  • 47, XY +21 o 47, XX +21 son los cariotipos más comunes.
  • También se presenta en forma de translocación, como 46, XY rob(14;21) +21.

Prevalencia y Riesgos

  • Afecta a ambos sexos por igual.
  • La frecuencia es de 1:1500 en madres de 35 años, 1:106 en madres de 40 años y 1:30 en madres de 45 años.
  • El riesgo de recurrencia es del 1% para la trisomía 21 y del 2-3% para la translocación.
  • La mayoría de los casos se deben a no disyunción en la meiosis, principalmente en el óvulo.

Genes relacionados con la trisomía 21

  • APP (amiloide-β): relacionado con Alzheimer y la plasticidad neuronal.
  • IFNAR: evita la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación.
  • SOD1 (superóxido dismutasa): relacionado con el envejecimiento prematuro.
  • ETS2: relacionado con la proliferación de células cancerígenas de mama.
  • CBS: relacionado con tumores de cáncer de mama y problemas cardíacos.
  • KCNJ6: relacionado con discapacidad intelectual.
  • Dyrk1A: relacionado con el desarrollo del tubo neural y el retraso psicomotor.
  • GART: relacionado con la síntesis de purina y el retraso del desarrollo.
  • COL6A1 (colágeno): relacionado con hipotonía y defectos cardíacos.

Diagnóstico Prenatal

  • Ecografía: se utiliza para detectar anomalías congénitas entre las 11 y 13 semanas de gestación.
  • Call free DNA: se utiliza entre las 10 y 20 semanas de gestación.
  • Amniocentesis: se utiliza entre las 15 y 22 semanas de gestación y tiene un riesgo del 0.5% de pérdida gestacional.
  • Biopsia de vellosidades coroideas: se utiliza entre las 10 y 13 semanas de gestación y tiene un riesgo del 1% de pérdida gestacional.

Características Clínicas

  • Hipotonía: es la primera anomalía detectable.
  • Braquicefalia: cabeza ancha y lateralmente corta.
  • Pliegues epicánticos y fisuras palpebrales estrechas.
  • Telecanto-hipertelorismo.
  • Macroglosia.
  • Nariz plana, ancha y pequeña.
  • Orejas pequeñas, malformadas y de implantación baja.
  • Cuello corto con pliegues cutáneos.
  • Pliegue palmar transversal o simiesco.
  • Clinodactilia del dedo meñique.

Complicaciones

  • Atresia duodenal.
  • Páncreas anular, atresia anal, megacolon, Hirschprung.
  • Hembras fértiles con embarazos de alto riesgo.
  • Varones con hipogonadismo, criptorquidia y estériles.
  • Hernia umbilical e inguinal.
  • Predisposición a leucemia, leucopenia, anemia.
  • Enfermedad de la arteria coronaria.
  • Defecto cardiaco congénito (45%).

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