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Questions and Answers
¿Cuál es el cariotipo más común de la trisomía 21?
¿Qué es el mosaicismo en la trisomía 21?
¿Qué es la translocación 21q21q?
¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la trisomía 21?
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¿Qué se encuentra en la región crítica de la trisomía 21?
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¿Cuál es la relación entre la trisomía 21 y la enfermedad de Alzheimer?
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¿Cuál es la frecuencia de la trisomía 21 en madres de 35 años?
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¿Qué porcentaje de células están afectadas en la trisomía 21?
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¿Cuál es la función de IFNAR en el cuerpo?
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¿Qué es la relación entre la sobreexpresión de Dyrk1A y el desarrollo del tubo neural?
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¿Cuál es el propósito de la ecografía entre las 11-13 semanas de gestación?
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¿Qué es la relación entre la sobreexpresión de GART y el desarrollo del feto?
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¿Cuál es la relación entre COL6A1 y los defectos cardíacos?
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¿Qué es el propósito de la amniocentesis?
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¿Cuál es la característica física más común en personas con discapacidad intelectual?
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¿Qué es la relación entre la enfermedad de la arteria coronaria y la discapacidad intelectual?
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Study Notes
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Es una aneuploidía autosómica, es decir, tiene un cromosoma adicional en el par 21.
- La expresividad del fenotipo es variable y se debe a la gravedad con la que se presenta.
- La región crítica se encuentra en 21q22.1-21q22.3.
Cariotipo
- 47, XY +21 o 47, XX +21 son los cariotipos más comunes.
- También se presenta en forma de translocación, como 46, XY rob(14;21) +21.
Prevalencia y Riesgos
- Afecta a ambos sexos por igual.
- La frecuencia es de 1:1500 en madres de 35 años, 1:106 en madres de 40 años y 1:30 en madres de 45 años.
- El riesgo de recurrencia es del 1% para la trisomía 21 y del 2-3% para la translocación.
- La mayoría de los casos se deben a no disyunción en la meiosis, principalmente en el óvulo.
Genes relacionados con la trisomía 21
- APP (amiloide-β): relacionado con Alzheimer y la plasticidad neuronal.
- IFNAR: evita la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación.
- SOD1 (superóxido dismutasa): relacionado con el envejecimiento prematuro.
- ETS2: relacionado con la proliferación de células cancerígenas de mama.
- CBS: relacionado con tumores de cáncer de mama y problemas cardíacos.
- KCNJ6: relacionado con discapacidad intelectual.
- Dyrk1A: relacionado con el desarrollo del tubo neural y el retraso psicomotor.
- GART: relacionado con la síntesis de purina y el retraso del desarrollo.
- COL6A1 (colágeno): relacionado con hipotonía y defectos cardíacos.
Diagnóstico Prenatal
- Ecografía: se utiliza para detectar anomalías congénitas entre las 11 y 13 semanas de gestación.
- Call free DNA: se utiliza entre las 10 y 20 semanas de gestación.
- Amniocentesis: se utiliza entre las 15 y 22 semanas de gestación y tiene un riesgo del 0.5% de pérdida gestacional.
- Biopsia de vellosidades coroideas: se utiliza entre las 10 y 13 semanas de gestación y tiene un riesgo del 1% de pérdida gestacional.
Características Clínicas
- Hipotonía: es la primera anomalía detectable.
- Braquicefalia: cabeza ancha y lateralmente corta.
- Pliegues epicánticos y fisuras palpebrales estrechas.
- Telecanto-hipertelorismo.
- Macroglosia.
- Nariz plana, ancha y pequeña.
- Orejas pequeñas, malformadas y de implantación baja.
- Cuello corto con pliegues cutáneos.
- Pliegue palmar transversal o simiesco.
- Clinodactilia del dedo meñique.
Complicaciones
- Atresia duodenal.
- Páncreas anular, atresia anal, megacolon, Hirschprung.
- Hembras fértiles con embarazos de alto riesgo.
- Varones con hipogonadismo, criptorquidia y estériles.
- Hernia umbilical e inguinal.
- Predisposición a leucemia, leucopenia, anemia.
- Enfermedad de la arteria coronaria.
- Defecto cardiaco congénito (45%).
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Description
Este quiz abarca la información sobre la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, incluyendo su expresividad, región crítica, cariotipo, género y riesgos de recurrencia.
