Trisomía 21: Síndrome de Down
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Questions and Answers

¿Cuál es el cariotipo más común de la trisomía 21?

  • 46, XY
  • 47, XX +21
  • 47, XY +21 (correct)
  • 46, XX +21
  • ¿Qué es el mosaicismo en la trisomía 21?

  • Una población de células con cariotipo 47, XY +21
  • Una población de células con cariotipo normal y otra anormal (correct)
  • Una población de células con cariotipo normal
  • Una población de células con cariotipo anormal
  • ¿Qué es la translocación 21q21q?

  • Un tipo de translocación no balanceada
  • Un tipo de trisomía 21
  • Un isocromosoma que se encuentra en jóvenes y abortos en repetición (correct)
  • Un tipo de monosomía 21
  • ¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la trisomía 21?

    <p>1%</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se encuentra en la región crítica de la trisomía 21?

    <p>DSCR</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la relación entre la trisomía 21 y la enfermedad de Alzheimer?

    <p>La APP sobreexpresada en la trisomía 21 se relaciona con la enfermedad de Alzheimer</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la frecuencia de la trisomía 21 en madres de 35 años?

    <p>1:1500</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de células están afectadas en la trisomía 21?

    <p>100%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función de IFNAR en el cuerpo?

    <p>Evitar la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es la relación entre la sobreexpresión de Dyrk1A y el desarrollo del tubo neural?

    <p>Inhibe la proliferación neural y causa retraso psicomotor</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el propósito de la ecografía entre las 11-13 semanas de gestación?

    <p>Detectar la translucencia nucal</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es la relación entre la sobreexpresión de GART y el desarrollo del feto?

    <p>Lleva a retraso del desarrollo del feto</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la relación entre COL6A1 y los defectos cardíacos?

    <p>COL6A1 está relacionado con la hipotonía y los defectos cardíacos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el propósito de la amniocentesis?

    <p>Diagnosticar problemas genéticos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica física más común en personas con discapacidad intelectual?

    <p>Hipotonía</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es la relación entre la enfermedad de la arteria coronaria y la discapacidad intelectual?

    <p>La discapacidad intelectual predispone a la enfermedad de la arteria coronaria</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Trisomía 21 (Síndrome de Down)

    • Es una aneuploidía autosómica, es decir, tiene un cromosoma adicional en el par 21.
    • La expresividad del fenotipo es variable y se debe a la gravedad con la que se presenta.
    • La región crítica se encuentra en 21q22.1-21q22.3.

    Cariotipo

    • 47, XY +21 o 47, XX +21 son los cariotipos más comunes.
    • También se presenta en forma de translocación, como 46, XY rob(14;21) +21.

    Prevalencia y Riesgos

    • Afecta a ambos sexos por igual.
    • La frecuencia es de 1:1500 en madres de 35 años, 1:106 en madres de 40 años y 1:30 en madres de 45 años.
    • El riesgo de recurrencia es del 1% para la trisomía 21 y del 2-3% para la translocación.
    • La mayoría de los casos se deben a no disyunción en la meiosis, principalmente en el óvulo.

    Genes relacionados con la trisomía 21

    • APP (amiloide-β): relacionado con Alzheimer y la plasticidad neuronal.
    • IFNAR: evita la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación.
    • SOD1 (superóxido dismutasa): relacionado con el envejecimiento prematuro.
    • ETS2: relacionado con la proliferación de células cancerígenas de mama.
    • CBS: relacionado con tumores de cáncer de mama y problemas cardíacos.
    • KCNJ6: relacionado con discapacidad intelectual.
    • Dyrk1A: relacionado con el desarrollo del tubo neural y el retraso psicomotor.
    • GART: relacionado con la síntesis de purina y el retraso del desarrollo.
    • COL6A1 (colágeno): relacionado con hipotonía y defectos cardíacos.

    Diagnóstico Prenatal

    • Ecografía: se utiliza para detectar anomalías congénitas entre las 11 y 13 semanas de gestación.
    • Call free DNA: se utiliza entre las 10 y 20 semanas de gestación.
    • Amniocentesis: se utiliza entre las 15 y 22 semanas de gestación y tiene un riesgo del 0.5% de pérdida gestacional.
    • Biopsia de vellosidades coroideas: se utiliza entre las 10 y 13 semanas de gestación y tiene un riesgo del 1% de pérdida gestacional.

    Características Clínicas

    • Hipotonía: es la primera anomalía detectable.
    • Braquicefalia: cabeza ancha y lateralmente corta.
    • Pliegues epicánticos y fisuras palpebrales estrechas.
    • Telecanto-hipertelorismo.
    • Macroglosia.
    • Nariz plana, ancha y pequeña.
    • Orejas pequeñas, malformadas y de implantación baja.
    • Cuello corto con pliegues cutáneos.
    • Pliegue palmar transversal o simiesco.
    • Clinodactilia del dedo meñique.

    Complicaciones

    • Atresia duodenal.
    • Páncreas anular, atresia anal, megacolon, Hirschprung.
    • Hembras fértiles con embarazos de alto riesgo.
    • Varones con hipogonadismo, criptorquidia y estériles.
    • Hernia umbilical e inguinal.
    • Predisposición a leucemia, leucopenia, anemia.
    • Enfermedad de la arteria coronaria.
    • Defecto cardiaco congénito (45%).

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    Description

    Este quiz abarca la información sobre la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, incluyendo su expresividad, región crítica, cariotipo, género y riesgos de recurrencia.

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