Síndrome de X Frágil - Trastornos Genéticos

¿Cuál es la causa principal de la discapacidad intelectual en el síndrome de X frágil?

¿Cuál es la característica clínica más común en los pacientes con síndrome de X frágil?

¿Qué es lo que se observa en los hombres con síndrome de X frágil después de la pubertad?

¿Cuál es la técnica de diagnóstico más sensible para detectar el síndrome de X frágil?

¿Qué es lo que se observa en la mayoría de los pacientes con síndrome de X frágil?

¿Cómo se hereda el síndrome de X frágil?

¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con síndrome de X frágil?

¿Qué es lo que se utiliza para tratar a los pacientes con síndrome de X frágil?

¿Cuál es la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual?

¿Qué es lo que se observa en las mujeres con síndrome de X frágil?

Definición y Causas

La enfermedad del síndrome X frágil es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X causada por una expansión repetida del trinucleótido CGG en el gen FMR1.
La expansión del trinucleótido CGG conduce a la hipermetilación del gen FMR1, lo que silencia el gen y lo vuelve incapaz de expresar su producto genético fisiológico.

Epidemiología

Es la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual, después de la trisomía 21.
Es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual, ya que la trisomía 21 ocurre principalmente de forma esporádica.
La distribución por sexo es desigual, afectando más a los hombres que a las mujeres.

Características Clínicas

La presentación clínica varía dependiendo del número de repeticiones de trinucleótidos.
50-200 repeticiones (premutación): ataxia, insuficiencia ovárica primaria, temblor.
> 200 repeticiones (mutación completa): discapacidad intelectual de diversa gravedad, retraso en el desarrollo del lenguaje, comportamiento autista, hiperactividad, ansiedad.
Anomalías faciales características: cara larga y estrecha, frente y mandíbula prominentes, grandes orejas evertidas.
Otros características: articulaciones hipermóviles, macroorquidia pospuberal en hombres, prolapsos de la válvula mitral, circunferencia de la cabeza por encima del promedio, convulsiones focales.

Diagnóstico y Tratamiento

Detección genética molecular: PCR, Southern blot.
Detección citogenética: poco sensible.
Ecocardiografía.
Tratamiento sintomático.
Pronóstico: esperanza de vida generalmente normal.

Aprende sobre la enfermedad dominante ligada al cromosoma X, su causa, síntomas y características. ¿Cuál es la relación entre el gen FMR1 y la discapacidad intelectual?