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Questions and Answers
¿Cuál es la causa principal de la discapacidad intelectual en el síndrome de X frágil?
¿Cuál es la característica clínica más común en los pacientes con síndrome de X frágil?
¿Qué es lo que se observa en los hombres con síndrome de X frágil después de la pubertad?
¿Cuál es la técnica de diagnóstico más sensible para detectar el síndrome de X frágil?
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¿Qué es lo que se observa en la mayoría de los pacientes con síndrome de X frágil?
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¿Cómo se hereda el síndrome de X frágil?
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¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con síndrome de X frágil?
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¿Qué es lo que se utiliza para tratar a los pacientes con síndrome de X frágil?
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¿Cuál es la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual?
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¿Qué es lo que se observa en las mujeres con síndrome de X frágil?
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Study Notes
Definición y Causas
- La enfermedad del síndrome X frágil es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X causada por una expansión repetida del trinucleótido CGG en el gen FMR1.
- La expansión del trinucleótido CGG conduce a la hipermetilación del gen FMR1, lo que silencia el gen y lo vuelve incapaz de expresar su producto genético fisiológico.
Epidemiología
- Es la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual, después de la trisomía 21.
- Es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual, ya que la trisomía 21 ocurre principalmente de forma esporádica.
- La distribución por sexo es desigual, afectando más a los hombres que a las mujeres.
Características Clínicas
- La presentación clínica varía dependiendo del número de repeticiones de trinucleótidos.
- 50-200 repeticiones (premutación): ataxia, insuficiencia ovárica primaria, temblor.
- > 200 repeticiones (mutación completa): discapacidad intelectual de diversa gravedad, retraso en el desarrollo del lenguaje, comportamiento autista, hiperactividad, ansiedad.
- Anomalías faciales características: cara larga y estrecha, frente y mandíbula prominentes, grandes orejas evertidas.
- Otros características: articulaciones hipermóviles, macroorquidia pospuberal en hombres, prolapsos de la válvula mitral, circunferencia de la cabeza por encima del promedio, convulsiones focales.
Diagnóstico y Tratamiento
- Detección genética molecular: PCR, Southern blot.
- Detección citogenética: poco sensible.
- Ecocardiografía.
- Tratamiento sintomático.
- Pronóstico: esperanza de vida generalmente normal.
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Description
Aprende sobre la enfermedad dominante ligada al cromosoma X, su causa, síntomas y características. ¿Cuál es la relación entre el gen FMR1 y la discapacidad intelectual?
