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Questions and Answers
¿Qué se refiere con el término 'frágil' en el síndrome del cromosoma X frágil?
¿Cuál es el nombre del gen que se encuentra en el síndrome del cromosoma X frágil?
¿Qué ocurre en el síndrome del cromosoma X frágil con las repeticiones CGG?
¿Cuál es la función del promotor de FMR1?
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¿Qué es el error de deslizamiento que ocurre en la ADN polimerasa?
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¿Cuál es el rango normal de repeticiones CGG en un alelo?
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¿Qué sucede cuando un alelo de expansión intermedia se vuelve inestable al copiar los tramos más largos de las repeticiones?
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¿Qué enzima es atraída a la región del gen FMR1 cuando se produce la expansión de las repeticiones CGG?
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¿Qué es el resultado de la condensación de la cromatina en el gen FMR1?
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¿Cuál es el resultado de la no síntesis del producto FMRP en cantidades adecuadas?
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Study Notes
Síndrome del Cromosoma X Frágil
- El síndrome del cromosoma X frágil se debe a una mutación en el cromosoma X, donde se encuentra el gen FMR1.
- El gen FMR1 tiene una repetición de tripletes CGG en la región 5' no traducida.
Gen FMR1
- El gen FMR1 se expresa en el cerebro y otros tejidos durante el desarrollo.
- La proteína FMRP contribuye al desarrollo del cerebro y otros tejidos.
Mutación del Síndrome del Cromosoma X Frágil
- La expansión de las repeticiones CGG en el gen FMR1 causa el síndrome del cromosoma X frágil.
- La expansión se debe a un error de deslizamiento durante la replicación del ADN.
Número de Repeticiones CGG
- El número normal de tripletes CGG es de 5 a 44.
- Los alelos con entre 45 y 54 repeticiones CGG se denominan alelos de expansión intermedia y no causan ningún síntoma.
- Los alelos con entre 55 y 200 CGG se denominan alelos premutados y pueden causar algunos síntomas leves.
- Los alelos con más de 200 CGG se consideran una mutación completa del síndrome del cromosoma X frágil.
Consecuencias de la Mutación
- La expansión de las repeticiones atrae a una enzima ADN metilasa que metila las citosinas de las repeticiones CGG.
- La metilación hace que la cromatina se condense, bloqueando el promotor del gen FMR1 y evitando la síntesis de FMRP.
- La falta de FMRP contribuye al desarrollo del síndrome del cromosoma X frágil.
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Description
Aprende sobre el síndrome del cromosoma X frágil, una enfermedad genética que afecta a varios sistemas de órganos. Descubre la causa de la enfermedad y cómo se manifiesta en el cromosoma X.
