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Questions and Answers
¿Qué se refiere con el término 'frágil' en el síndrome del cromosoma X frágil?
¿Qué se refiere con el término 'frágil' en el síndrome del cromosoma X frágil?
- La debilidad del cromosoma X en general
- La presencia de un gen extra en el cromosoma X
- La rotura del cromosoma X en el proceso de mitosis
- La condensación de la cromatina en el lugar de la mutación (correct)
¿Cuál es el nombre del gen que se encuentra en el síndrome del cromosoma X frágil?
¿Cuál es el nombre del gen que se encuentra en el síndrome del cromosoma X frágil?
- XFR
- FMR2
- FMR1 (correct)
- CGG1
¿Qué ocurre en el síndrome del cromosoma X frágil con las repeticiones CGG?
¿Qué ocurre en el síndrome del cromosoma X frágil con las repeticiones CGG?
- Se expanden y hay un mayor número de repeticiones (correct)
- Se vuelven más complejas
- Se pierden por completo
- Se reducen en número
¿Cuál es la función del promotor de FMR1?
¿Cuál es la función del promotor de FMR1?
¿Qué es el error de deslizamiento que ocurre en la ADN polimerasa?
¿Qué es el error de deslizamiento que ocurre en la ADN polimerasa?
¿Cuál es el rango normal de repeticiones CGG en un alelo?
¿Cuál es el rango normal de repeticiones CGG en un alelo?
¿Qué sucede cuando un alelo de expansión intermedia se vuelve inestable al copiar los tramos más largos de las repeticiones?
¿Qué sucede cuando un alelo de expansión intermedia se vuelve inestable al copiar los tramos más largos de las repeticiones?
¿Qué enzima es atraída a la región del gen FMR1 cuando se produce la expansión de las repeticiones CGG?
¿Qué enzima es atraída a la región del gen FMR1 cuando se produce la expansión de las repeticiones CGG?
¿Qué es el resultado de la condensación de la cromatina en el gen FMR1?
¿Qué es el resultado de la condensación de la cromatina en el gen FMR1?
¿Cuál es el resultado de la no síntesis del producto FMRP en cantidades adecuadas?
¿Cuál es el resultado de la no síntesis del producto FMRP en cantidades adecuadas?
Study Notes
Síndrome del Cromosoma X Frágil
- El síndrome del cromosoma X frágil se debe a una mutación en el cromosoma X, donde se encuentra el gen FMR1.
- El gen FMR1 tiene una repetición de tripletes CGG en la región 5' no traducida.
Gen FMR1
- El gen FMR1 se expresa en el cerebro y otros tejidos durante el desarrollo.
- La proteína FMRP contribuye al desarrollo del cerebro y otros tejidos.
Mutación del Síndrome del Cromosoma X Frágil
- La expansión de las repeticiones CGG en el gen FMR1 causa el síndrome del cromosoma X frágil.
- La expansión se debe a un error de deslizamiento durante la replicación del ADN.
Número de Repeticiones CGG
- El número normal de tripletes CGG es de 5 a 44.
- Los alelos con entre 45 y 54 repeticiones CGG se denominan alelos de expansión intermedia y no causan ningún síntoma.
- Los alelos con entre 55 y 200 CGG se denominan alelos premutados y pueden causar algunos síntomas leves.
- Los alelos con más de 200 CGG se consideran una mutación completa del síndrome del cromosoma X frágil.
Consecuencias de la Mutación
- La expansión de las repeticiones atrae a una enzima ADN metilasa que metila las citosinas de las repeticiones CGG.
- La metilación hace que la cromatina se condense, bloqueando el promotor del gen FMR1 y evitando la síntesis de FMRP.
- La falta de FMRP contribuye al desarrollo del síndrome del cromosoma X frágil.
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Description
Aprende sobre el síndrome del cromosoma X frágil, una enfermedad genética que afecta a varios sistemas de órganos. Descubre la causa de la enfermedad y cómo se manifiesta en el cromosoma X.
