10 Questions
¿Cuál es la frecuencia de la trisomía 13 en relación con el sexo?
El 80% de los casos son mujeres y el 20% son hombres
¿Cuál es la causa principal de la trisomía 13?
Error en la meiosis II durante la ovogénesis
¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomía 13 que presentan trastornos cardiacos?
80%
¿Cuál es el nombre del defecto que ocurre cuando el prosencéfalo no se divide en dos hemisferios?
Holoprosencefalia
¿Cuál es el nombre del estudio de screening que se realiza entre las semanas 11 y 13 de gestación?
Screening del primer trimestre
¿Cuál es el pronóstico de vida para un niño nacido con trisomía 13?
2.5 días
¿Cuál es el nombre del defecto que ocurre cuando hay un exceso de dedos en una mano?
Polidactilia postaxial
¿Cuál es el nombre del estudio que confirma el diagnóstico de trisomía 13?
Cariotipo
¿Cuál es la frecuencia de la trisomía 13 en la población general?
1:12000
¿Cuál es el nombre del defecto que ocurre cuando los órganos abdominales sobresalen en la línea media abdominal?
Onfalocele
Study Notes
Características de la Trisomía 13 de Patau
- Cariotipo: 47, XY +13 o 47, XX +13 o 46, XY con translocación rob (14;13) + 13
- Frecuencia: 1:8000/12000 RNV
- Más frecuente en mujeres (80%)
- Asociada a edad avanzada de la madre y historia familiar
Etiología
- 75%: Trisomía total debido a no disyunción cromosómica durante la meiosis II en ovogénesis (principalmente gameto materno)
- 20%: Translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente
- 5%: Mosaicismo con un amplio rango fenotípico
Fenotipo
- Microcefalia y micrognatia
- Holoprosencefalia (prosencéfalo no se divide en 2 hemisferios)
- Meningomielocele (tipo severo de espina bífida)
- Malformaciones cardiacas (80%): defectos septales
- Labio leporino o fisura palatina (60%-80%)
- Microftalmia, anoftalmia, ciclopía, coloboma de iris
- Polidactilia postaxial (dedo de más)
- Criptorquidia y útero bicorne
- Rocker bottom feet o en mecedora (deformidad en lado plantar)
- Alteraciones a nivel de la línea media craneo facial
- Defectos en el primer par craneal (olfatorio)
- Aplasia cutis (zonas ausentes de piel) = lesiones en cuero cabelludo
- Malformaciones renales (Riñón poliquístico)
- Onfalocele: Herniación de los órganos en la línea media abdominal
- Puede faltar la nariz o ser reemplazada por proboscis (órgano elongado en la cara como trompa de elefante)
- Hemangiomas capilares (tumores benignos por el desarrollo anormal del endotelio vascular)
Diagnóstico
- Ecografía: 80% alta translucencia nucal y malformaciones
- Screening 1° trimestre (11-13 sdg): Baja proteína A asociada al embarazo y HCG
- Screening 2° trimestre (15-18 sdg): AFP, estriol no conjugado, inhibina y HCG NORMALES
- Cariotipo como diferencial (se confirma): Amnio, biopsia, coroidea, FISH, ADN fetal
Pronóstico
- Supervivencia: 2.5 días
Aprende sobre la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, una enfermedad autosómica rara causada por una no disyunción cromosómica durante la meiosis II. Descubre sus características, causas y frecuencia.
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