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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de la trisomía 13 en relación con el sexo?
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¿Cuál es la causa principal de la trisomía 13?
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¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomía 13 que presentan trastornos cardiacos?
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¿Cuál es el nombre del defecto que ocurre cuando el prosencéfalo no se divide en dos hemisferios?
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¿Cuál es el nombre del estudio de screening que se realiza entre las semanas 11 y 13 de gestación?
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¿Cuál es el pronóstico de vida para un niño nacido con trisomía 13?
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¿Cuál es el nombre del defecto que ocurre cuando hay un exceso de dedos en una mano?
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¿Cuál es el nombre del estudio que confirma el diagnóstico de trisomía 13?
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¿Cuál es la frecuencia de la trisomía 13 en la población general?
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¿Cuál es el nombre del defecto que ocurre cuando los órganos abdominales sobresalen en la línea media abdominal?
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Study Notes
Características de la Trisomía 13 de Patau
- Cariotipo: 47, XY +13 o 47, XX +13 o 46, XY con translocación rob (14;13) + 13
- Frecuencia: 1:8000/12000 RNV
- Más frecuente en mujeres (80%)
- Asociada a edad avanzada de la madre y historia familiar
Etiología
- 75%: Trisomía total debido a no disyunción cromosómica durante la meiosis II en ovogénesis (principalmente gameto materno)
- 20%: Translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente
- 5%: Mosaicismo con un amplio rango fenotípico
Fenotipo
- Microcefalia y micrognatia
- Holoprosencefalia (prosencéfalo no se divide en 2 hemisferios)
- Meningomielocele (tipo severo de espina bífida)
- Malformaciones cardiacas (80%): defectos septales
- Labio leporino o fisura palatina (60%-80%)
- Microftalmia, anoftalmia, ciclopía, coloboma de iris
- Polidactilia postaxial (dedo de más)
- Criptorquidia y útero bicorne
- Rocker bottom feet o en mecedora (deformidad en lado plantar)
- Alteraciones a nivel de la línea media craneo facial
- Defectos en el primer par craneal (olfatorio)
- Aplasia cutis (zonas ausentes de piel) = lesiones en cuero cabelludo
- Malformaciones renales (Riñón poliquístico)
- Onfalocele: Herniación de los órganos en la línea media abdominal
- Puede faltar la nariz o ser reemplazada por proboscis (órgano elongado en la cara como trompa de elefante)
- Hemangiomas capilares (tumores benignos por el desarrollo anormal del endotelio vascular)
Diagnóstico
- Ecografía: 80% alta translucencia nucal y malformaciones
- Screening 1° trimestre (11-13 sdg): Baja proteína A asociada al embarazo y HCG
- Screening 2° trimestre (15-18 sdg): AFP, estriol no conjugado, inhibina y HCG NORMALES
- Cariotipo como diferencial (se confirma): Amnio, biopsia, coroidea, FISH, ADN fetal
Pronóstico
- Supervivencia: 2.5 días
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Description
Aprende sobre la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, una enfermedad autosómica rara causada por una no disyunción cromosómica durante la meiosis II. Descubre sus características, causas y frecuencia.
