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Questions and Answers
¿Cuál de los siguientes genes se asocia con la proliferación de células cancerígenas de mama?
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¿Cuál de los siguientes síntomas es común en personas con discapacidad intelectual?
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¿Cuál de los siguientes genes se asocia con el desarrollo del tubo neural?
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¿Cuál de los siguientes síntomas es común en personas con síndrome de Down?
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¿Cuál de los siguientes genes se asocia con la síntesis de purinas?
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¿Cuál de los siguientes síntomas es común en personas con síndrome de Down?
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¿Cuál de los siguientes genes se asocia con la hipotonia y defectos cardíacos?
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¿Cuál de los siguientes síntomas es común en personas con síndrome de Down?
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¿Cuál es la frecuencia de riesgo de recurrencia de trisomía 21?
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¿Qué tipo de trisomía 21 se encuentra en el 95% de los casos?
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¿Cuál es el nombre del cromosoma que se encuentra en la trisomía 21?
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¿Qué es el DSCR?
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¿Qué porcentaje de las células están afectadas en la trisomía 21 homogénea?
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¿Qué es la monosomía 21?
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¿Qué es el papel del APP en la trisomía 21?
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¿Cuál es la frecuencia de riesgo de trisomía 21 en madres de 35 años?
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Study Notes
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Es un tipo de aneuploidía autossómica y desorden cromosómico más común compatible con la vida.
- Afecta a ambos sexos de manera equitativa.
Cariotipo
- 47, XY + 21 o 47, XX + 21
- 46, XY rob (14;21) + 21
Frecuencia
- 1:1500 en madres de 35 años
- 1:106 en madres de más de 40 años
- 1:30 en madres de más de 45 años
Riesgos de recurrencia
- 1% de trisomía 21
- 2-3% de translocación
- 1/3 de portador mosaicismo muy variable
Orígenes
- 95% de los casos son homogéneos/ regulares, es decir, no hay disyunción en meiosis
- 100% de las células están afectadas
Translocaciones
- 3.5% de translocaciones no balanceadas
- Pueden ser de novo
- Tipo Robertsoniano (13, 14, 15, 21, 22)
Mosaicismo
- 1.5% de casos
- Población de células con cariotipo normal y otra anormal
Región crítica
- DSCR 21q22.1 - 21q22.3
- Cromosoma 21 codifica 225 genes
Genes relevantes
- APP (amiloide - beta) relacionado con Alzheimer y plasticidad neuronal
- IFNAR evita la llegada de anticuerpos IgG a zonas de inflamación
- SOD1 (superoxido dismutasa) relacionado con envejecimiento prematuro
- ETS2 proliferación de células cancerígenas de mama
- CBS relacionado con corazón y tumores de cáncer de mama
- KCNJ6 discapacidad intelectual
- Dyrk1A desarrollo del tubo neural, inhibe proliferación neural
- GART relacionado con la síntesis de purina
- COL6A1 (colágeno) hipotonía y defectos cardíacos
Características clínicas
- Hipotonía
- Braquicefalia (cabeza ancha y lateralmente corta)
- Pliegues epicánticos
- Fisuras palpebrales estrechas
- Telecanto - hipertelorismo
- Macroglosia (protruyente por hipotónica)
- Nariz plana, ancha y pequeña
- Orejas pequeñas, malformadas y de implantación baja
- Cuello corto con pliegues cutáneos
- Pliegue palmar transversal o simiesco
- Clinodactilia del dedo meñique (curvado)
- Signo de sandalia 1° y 2° dedo
- Xerosis
- Manchas de Brushfield (blancas en la periferia del iris)
- Atresia duodenal
- Paquete anular, atresia anal, megacolon, Hirschprung
- Mujeres fértiles con embarazos de alto riesgo
- Hombres con hipogonadismo, criptorquidia y estéreles
- Hernia umbilical e inguinal
- Predisposición a leucemia, leucopenia, anemia
- Enfermedad de la arteria coronaria
- Defecto cardíaco congénito (45%)
- Hipoacusia y otitis media
- Predisposición a hipotiroidismo
- Obesidad, enfermedad celiaca
- Senilidad prematura asociada a Alzheimer (aprox a los 40 años)
- CI variable: 20-85, ADHD, desorden de conducta, autismo
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Description
Aprende sobre la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, una afección cromosómica que ocurre en ambos sexos por igual. Entérate sobre las estadísticas y riesgos de recurrencia
